ПН - СБ: 9:00-21:00

ВС: 11:00 - 20:00

Москва, ст. м. Белорусская (кольцевая),
ул. Александра Невского, д. 27

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

У нас 12 программ врт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва, ст. м. Белорусская (кольцевая),
ул. Александра Невского, д. 27

ПН - СБ: 9:00-21:00

ВС: 11:00 - 20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

AZF-фактор

Так повелось, что в случае бесплодия пары виноватой считается женщина. В подавляющем большинстве случаев именно она несет не только физический груз в виде многочисленных диагностических мероприятий, но и нагрузку психологического характера. К женщине в первую очередь адресуют вопросы по поводу отсутствия детей в семье.

Однако развитие науки позволило доказать, что представительницы прекрасного пола далеко не всегда действительно «виновны». Данные статистики объективны и неумолимы — примерно в 50% мужчины оказываются неспособны к продолжению рода. Разговоры и мнимая уверенность, что обследоваться в первую очередь нужно женщине, так как мужчина здоров «по умолчанию», на самом деле может значить многое — страх, невежество, узость мышления, но только не объективное восприятие реальности. Вероятность мужского бесплодия статистически ничуть не менее вероятно, чем женского. И это нужно принимать во внимание.

Основным правилом для супружеских пар в процессе постановки диагноза «бесплодие», должно стать безоговорочное обоюдное обследование. Таким образом ровно в 2 раза можно сократить время установления причины проблем, и своевременно принять необходимые меры, вплоть до суррогатного материнства.

Довольно значительная доля причин бесплодия у мужчин заключается в скрытых генетических аномалиях. Например, в выпадении (делеции) участка AZF мужской Y-хромосомы.

Этиопатогенез участка AZF мужской Y-хромосомы

Нередко для мужчин характерен особый кариотип — AZF-участок Y-хромосомы с некоторыми трансформациями, если сравнивать его со структурой нормальной хромосомы. Вполне можно говорить о некой мутации, которая приводит к негативным изменениям. Для понимания реального положения дел и оценки перспектив мужчины стать отцом нужно уточнить, что AZF-участок Y-хромосомы делится на регионы — AZFa, AZFb, AZFc.

Объективный репродуктивный прогноз зависит от регионов изменения мужской хромосомы. Локальное расположение повреждений играет ведущую роль в определении способности мужчины к зачатию. Выяснение данного факта позволяет разрабатывать дальнейшую стратегию диагностирования, например, определиться с необходимостью (или ее отсутствием) использовать инвазивные методики забора сперматозоидов, чтобы применить вспомогательные репродуктивные технологии. Речь идет об ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку).

Перспективы в зависимости от поврежденного региона AZF-участка Y-хромосомы

Современная репродуктология накопила достаточно теоретических знаний и практического опыта, чтобы с достаточно высокой точностью оценивать перспективы в зависимости от поврежденного региона AZF-участка Y-хромосомы. Они следующие:

  • AZFa — перспективы пункции яичника для забора сперматозоидов незначительные, положительный результат маловероятен;
  • AZFb — также весьма малоперспективный вариант, который практически не имеет шансов на успех в случае применения вспомогательной репродуктивной технологии;
  • AZFc — единственная разновидность генетической аномалии с довольно благоприятным фоном для использования ВРТ осуществляемых посредством пункции яичек для получения генетического материала мужчины и применения в дальнейшем для реализации возможностей вспомогательных репродуктивных технологий.

Симптоматика процесса

При повреждении AZF-участка Y-хромосомы клиническая картина внешне никак не проявляется, кроме бесплодия пары. Развитие идет по классическому сценарию: вначале у пары не получается достичь беременности, затем женщина начинает обследоваться и проходить различные терапевтические процедуры, назначенные гинекологом, подозревающим те или иные скрытые причины патологии. Иногда доходит до оперативного вмешательства. Тем не менее через некоторое время приходит понимание, что, несмотря на лечение и массу потерянного времени, зачатие как не происходило, так и не происходит. Только тогда приходит мысль о возможности мужского бесплодия.

Как правило, мужчина обращается за консультацией к урологу-андрологу, который назначает наиболее распространенный вид анализа для мужчин — спермограмму. По ее результатам можно поставить такие диагнозы, как: азооспермия или олигоспермия, которые указывают на полное отсутствие сперматозоидов, либо же на их незначительную концентрацию. Причина может заключаться в большом количестве патологий, характерных для мужчин, но генетическое тестирование сегодня используют все чаще. Ранее не принимали в расчет такой фактор, влияющий на бесплодие мужчин. Однако в результате генетических перестроек происходят негативные изменения в сперматогенезе, и нарушаются репродуктивные функции.

Примите к сведению. Существует такой вид обследования, как AZF-анализ — диагностика генетических патологий репродуктивной системы у мужчин.

Как сдается AZF-анализ

Данное исследование выполняют путем забора венозной крови. Она используется для выявления фактического кариотипа мужчины и его анализа. Специфической предварительной подготовки не требуется. Кариотип человека — это константа, поэтому не зависит и не меняется под действием каких-либо обстоятельств. Частой причиной бесплодия мужчины также может служить мутация гена CFTR. Она приводит к изменению свойств жидких секретов. В результате семенная жидкость утрачивает необходимые для зачатия качества.

Что делать при положительном результате AZF-анализа

Для начала нужно обратиться к лечащему врачу. Он оценит результаты обследования и сделает необходимые выводы. При делеции участков гена «а» и «b» проводить биопсию яичек нецелесообразно. Шансы получить сперматозоиды, пригодные к интрацитоплазматической инъекции для оплодотворения яйцеклетки, крайне малы. Существует возможность зачатия ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения яйцеклетки супруги сперматозоидом донора. Других вариантов, кроме усыновления, нет.

В случае делеции участка гена «с» у мужчины неплохие перспективы с помощью вспомогательной репродуктивной технологии ИКСИ участвовать в зачатии ребенка.

Что дает AZF-анализ врачу и пациенту

AZF-анализ позволяет провести дифференциальную диагностику, исключить другие патологи репродуктивной системы. Если не использовать данную генетическую методику обследования, то нет смысла вообще искать источник проблем, так как настоящую причину развития азооспермии или олигоспермии доподлинно установить не получится. AZF-анализ существенно сокращает время постановки диагноза. Иногда на это уходит 5 и 10 лет. Все проводимые диагностические мероприятия и терапия, причем как консервативная, так и хирургическое вмешательство не приносят результата.

Проведение генетического анализа позволяет сократить время постановки диагноза до 14 дней. После этого лечащий врач и пациент опираясь на полученные данные могут начать планирование стратегии эффективной терапии бесплодия.

Своевременно выполненный AZF-анализ помогает не тратить время и средства на терапию, которая направлена на устранение предполагаемых патологических процессов, не являющихся на самом деле причиной бесплодия мужчины. Если оно обусловлено генетическими нарушениями, то никакое другое обследование, кроме кариотипирования с изучением Y-хромосомы, не способно поставить правильный диагноз, соответственно эффективная терапия невозможна. Самое главное, что AZF-анализ реально позволяет эффективно бороться с бесплодием из-за генетических отклонений за счет использования вспомогательных репродуктивных технологий. Правильно поставленный диагноз обеспечивает больше половины успеха в лечении любой патологии. Точная диагностика помогает назначать лечение, если оно возможно в принципе, и получать желаемый результат — беременность и рождение ребенка.

Методика помогает оценить перспективу биопсии яичек, так как определенные виды делеции гена не могут быть решены терапией и забором генетического материала. Биопсия яичек — не проходная процедура. Она должна выполняться по показаниям и требует серьезного подхода. С помощью AZF-анализа можно с точностью определить наличие перспективных вариантов выпадения участка гена в плане применения репродуктивных мероприятий, а также неблагоприятные обстоятельства, которые не оставляют шанса на результативное ИКСИ.

Наследственные перспективы при повреждении AZF-участка

Если мужчина имеет генетические изменения, которые все же позволяют использовать биопсию яичка, чтобы применить методику введения сперматозоидов в цитоплазму яйцеклетки и обеспечить рождение ребенка, то как это на нем отразится?

К сожалению, мальчики наследуют патологию AZF-участка Y-хромосомы. Более того, часто генетические проблемы ребенка мужского пола усугубляются по сравнению с отцовскими. С большой долей вероятности можно ожидать полного выпадения данного гена, которое в зрелом возрасте приведет к значительным проблемам со сперматогенезом. Такие дети должны находиться под наблюдением и постоянно проходить обследования. Порой единственным выходом остается криогенное консервирование спермы, полученной в молодости.

Девочки отцов с выпадением AZF-участка Y-хромосомы рождаются совершенно здоровыми. Именно поэтому для рождения детей без генетических проблем в процессе ЭКО и ИКСИ применяют предимплантационную генетическую диагностику. Она позволяет вовремя избежать ошибки и подсадить в матку эмбрион женского пола.

Выводы

Если семейная пара столкнулась с фактом бесплодия, то есть наступление беременности при активной половой жизни и отказе от использования средств контрацепции в течение 1 года и более не происходит, то нужно безотлагательно обращаться к врачу и начинать комплексное обследование. Однако одной из основных целей данной статьи было желание сделать акцент на том, что диагностические мероприятия необходимо выполнять не только в отношении женщины, но и мужчины. Не стоит годами пребывать в заблуждении, что только женщина может быть бесплодной. Это не так. Как было сказано ранее, примерно в 50% случаев именно у мужчины в конечном итоге обнаруживаются проблемы с репродуктивной функцией, которые не позволяют зачать ребенка. Диагностику должен выполнять высококвалифицированный специалист. Лучше всего обращаться в специализированные центры, в которых широко применяются генетические методы обследования. Также будьте готовы к тому, что может пройти немало времени до постановки правильного диагноза и назначения эффективного лечения, которое принесет ожидаемые результаты, если это возможно в принципе.

У нас сильная команда врачей

Харламова Елена Аркадьевна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, Кандидат медицинских наук

Стаж более 19 лет
Записаться на прием
Сараева Оксана Владимировна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, эндокринолог, Врач высшей категории. Кандидат медицинских наук.

Стаж более 20 лет
Записаться на прием
Халафьянц Эдуард Александрович

Уролог, кандидат медицинских наук, Врач высшей категории

Стаж более 25 лет
Записаться на прием
Еганова Чаруса Евгеньевна

Врач акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж более 21 года
Записаться на прием

Клиника PLAN B ИДЕАЛЬНЫЙ ВЫБОР ДЛЯ БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ ПОТОМУ ЧТО:

Комфорт и забота

Связь с выделенным наставником, удаленные консультации, удобный онлайн-доступ к результатам.

Нам доверяют

76 % пациентов приходят по рекомендации друзей и знакомых! Мы делаем все, чтобы оправдать ваш высокий уровень доверия.

КПД 72%

Процент беременностей после ЭКО ИКСИ у женщин молодого и среднего возраста достигает 72%.

Собственный криобанк

Возможность безопасного хранения клеток пациентов и легкий доступ к банку донорских клеток.

12 лет эффективной работы

Связь с выделенным наставником, удаленные консультации, удобный онлайн-доступ к результатам.

Врачебная тайна

Мы гарантируем абсолютную анонимность и соблюдение врачебной тайны всем пациентам.

Сделай первый шаг к своему счастью! ЗАпишись на консультацию

Записаться

Результативность клиники

560+
человек стали нашими
пациентами
60%
пациентов рекомендуют
нас друзьям
28+
лет практического опыта
врачей
55%
эффективность наших
программ

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (499) 702-09-99


    Отправляя форму, вы соглашаетесь с условиями пользовательского соглашения

    Ответьте на несколько вопросов

    Наш менеджер свяжется с вами и предложит варианты

    ваша скидка 20%

    мы учтем её при записи на прием

      1 / 6

      Как долго не наступает беременность?



      Далее
      2 / 6

      Наследственные заболевания

      Имеются ли у вас в семье, у кого-либо из супругов, наследственные заболевания?

      Далее
      3 / 6

      Были ли беременности ранее?


      Далее
      4 / 6

      Принимаете ли вы постоянно какие-либо лекарственные препараты?


      Далее
      5 / 6

      Обследовались ли вы ранее у репродуктолога?


      Далее
      6 / 6

      Спасибо за ответы!

      Оставьте Ваш контактный номер, и мы вам перезвоним

      Отправляя форму, вы соглашаетесь с условиями пользовательского соглашения

      Наши лицензии и свидетельства

      • Свидетельства
      • Лицензии

      Спасибо за Ваше доверие

      Мы дорожим репутацией и всегда стремимся выполнять работу на высоком профессиональном уровне.

      В 72% случаев мы гарантируем успешный результат лечения.

      Спасибо, что выбираете нас!

      Комментарии для сайта Cackle