У НАС программ ВРТ
Москва, ст. м. Белорусская (кольцевая), ул. Александра Невского, д. 27

Пренатальное генетическое тестирование

Позволяет выявить генетические заболевания у плода, связанные с хромосомными нарушениями (неправильное количество, поломки и пр.). Еще со времен СССР в медицинскую практику было введен обязательный рутинный комбинированный скрининг беременных женщин на выявление пороков развития у плода. Это правило действует по сей день, оно регламентирует проведение двух скрининговых тестов, в первом (10-11 недель) и во втором (16-18 недель) триместрах беременности.
Всем беременным женщинам показано проведение пренатального генетического скрининга.
В зависимости от возраста женщины, нюансов наступления беременности (естественная или наступившая в результате проведения ВРТ), количества вынашиваемых плодов, могут быть назначены дополнительные методы генетического тестирования - амниоцентез (исследование околоплодный вод), кордоцентез (исследование пуповинной крови плода) и др.
- В первом триместре беременности в 10-12 недель женщина проходит УЗИ для оценки анатомии плода и выявления маркеров хромосомной патологии, самым важным из которых считается толщина воротниковой зоны, которую связывают с синдромом Дауна. Если по УЗИ патологии не выявлено, женщина сдает анализ крови, по которому анализируются 2 показателя - ХГЧ и Papp. Точность данного анализа крови не так высока, как хотелось бы, значения могут быть изменены на фоне приема гормонов, угрозы прерывания беременности, при многоводной беременности.
В настоящее время разработано очень много различных неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ, НИПС и пр.), которые представлены диагностическими панелями на разное количество хромосом. Некоторые из них дают возможность также исследовать некоторые моногенные заболевания. Подобное тестирование не является обязательным, проводится по желанию женщины/ супружеской пары.
При обнаружении УЗ-маркеров хромосомной патологии рекомендовано проведение инвазивной диагностики (амнио- или кордоцентез) для определения кариотипа плода (набор хромосом).
- Во втором триместре раньше было рекомендовано в 16-18 недель проведение УЗИ и анализ крови на АФП, ХГЧ и Эстриол. Несколько лет назад анализ крови был отменен ввиду его низкой диагностической ценности. В настоящее время второй скрининг - это УЗИ в 17-20 недель беременности.

Мнение эксперта

Гошовская Светлана Васильевна
Заведующая отделением ВРТ,
акушер-гинеколог,
репродуктолог,
врач высшей категории

Мнение эксперта

Мнение эксперта

Самый частый вопрос относительно пренатального тестирования - нужно ли его делать, если в программе ЭКО было проведено генетическое обследование эмбриона (ПГТ-А)? Ради выявления хромосомных аномалий - конечно нет, эмбрион уже был на них проверен, причем, на все 46, в то время как все многочисленные существующие сейчас НИПТы проверяют только несколько хромосом. Но иногда женщина все же проходит подобное тестирование с целью исключить некоторые аутосомно-рецессивные (моногенные) заболевания, хотя, если есть сомнения относительно подобных рисков, лучше пройти генетическое тестирование до планирования беременности.


Узнайте свой PLAN B на пути к счастливому материнству: