Пренатальное генетическое тестирование

Всем беременным женщинам показано проведение пренатального генетического скрининга.
В зависимости от возраста женщины, нюансов наступления беременности (естественная или наступившая в результате проведения ВРТ), количества вынашиваемых плодов, могут быть назначены дополнительные методы генетического тестирования - амниоцентез (исследование околоплодный вод), кордоцентез (исследование пуповинной крови плода) и др.

- В первом триместре беременности в 10-12 недель женщина проходит УЗИ для оценки анатомии плода и выявления маркеров хромосомной патологии, самым важным из которых считается толщина воротниковой зоны, которую связывают с синдромом Дауна. Если по УЗИ патологии не выявлено, женщина сдает анализ крови, по которому анализируются 2 показателя - ХГЧ и Papp. Точность данного анализа крови не так высока, как хотелось бы, значения могут быть изменены на фоне приема гормонов, угрозы прерывания беременности, при многоводной беременности.
В настоящее время разработано очень много различных неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ, НИПС и пр.), которые представлены диагностическими панелями на разное количество хромосом. Некоторые из них дают возможность также исследовать некоторые моногенные заболевания. Подобное тестирование не является обязательным, проводится по желанию женщины/ супружеской пары.
При обнаружении УЗ-маркеров хромосомной патологии рекомендовано проведение инвазивной диагностики (амнио- или кордоцентез) для определения кариотипа плода (набор хромосом).
- Во втором триместре раньше было рекомендовано в 16-18 недель проведение УЗИ и анализ крови на АФП, ХГЧ и Эстриол. Несколько лет назад анализ крови был отменен ввиду его низкой диагностической ценности. В настоящее время второй скрининг - это УЗИ в 17-20 недель беременности.