Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Пренатальное исследование плода
- НИПТ позволяет выявить врожденные пороки развития плода и генетические аномалии.
- Тестирование включает анализ крови и УЗИ, проводится с 10 недель беременности.
- Скрининг первого и второго триместров помогает оценить риски и принять меры.
- НИПТ рекомендован женщинам в зоне риска, но имеет противопоказания и ограниченный срок.
Одним из осложнений беременности у женщины являются врожденные пороки развития плода: синдром Дауна, анэцефалия, открытая грыжа спины и т.д. Они приводят к таким последствиям, как не вынашивание, детская инвалидность и смерть ребенка. Чтобы исключить риски, на ранних сроках беременности (от 10 недель) врачи рекомендуют проводить пренатальное генетическое тестирование (НИПТ).
Пренатальное генетическое тестирование (далее по тексту – НИПТ) – это методика, которая позволяет определить пол ребенка, выявить аномалии в хромосомах (в том числе, наличие трисомии по хромосоме 21) и установить факт резус конфликта, чтобы при получении утвердительного результата принять меры профилактики в будущем. Суть технологии заключается в выделении из крови женщины ДНК плода и его дальнейшего анализа. НИПТ было признано наиболее быстрым и безопасным вариантом диагностики, дающим более четкий и развернутый результат, чем биохимический скрининг.
Харламова Елена Аркадьевна
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук
Самый частый вопрос относительно пренатального тестирования - нужно ли его делать, если в программе ЭКО было проведено генетическое обследование эмбриона (ПГТ-А)? Ради выявления хромосомных аномалий - конечно нет, эмбрион уже был на них проверен, причем, на все 46, в то время как все многочисленные существующие сейчас НИПТы проверяют только несколько хромосом. Но иногда женщина все же проходит подобное тестирование с целью исключить некоторые аутосомно-рецессивные (моногенные) заболевания, хотя, если есть сомнения относительно подобных рисков, лучше пройти генетическое тестирование до планирования беременности.
Цены на услугу
Все цены, указанные на сайте, носят информационный характер и не являются публичной офертой.Пренатальное генетическое тестирование
PN-001 Пренетикс 5 — неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий | 45 000 ₽ 39 150 ₽ *при оформлении налогового вычета |
PN-004C Пренетикс 3 — неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий | 31 000 ₽ 26 970 ₽ *при оформлении налогового вычета |
Принимаются к оплате
Работаем с 2019 г.
За это время мы обогнали среднемировую статистику по результативности программ ЭКО
Нам доверяют
60% наших пациентов приходят по рекомендации знакомых, а 20% обращаются за вторым ребенком
Сильная команда
Врачи кандидаты медицинских наук. Мы вторыми в России получили яйцеклетку при ФСГ - 70
Комфорт и забота
Клиника бутикового формата, где нет атмосферы больницы, а врач всегда на связи
Удобное расположение
Мы находимся в центре Москвы в двух шагах от м. Белорусская и предоставляем парковку
СДЕЛАЙ ПЕРВЫЙ ШАГ К СВОЕМУ СЧАСТЬЮ!
Записаться на прием
ко врачу репродуктологу
Как проводится пренатальное тестирование (НИПТ)
3 шага к счастью
Характер пренатального генетического тестирования (НИПТ) напрямую зависит от того, в какой из триместров его выполняют. Общая процедура включает пробу эмбриональных клеток (через кровь или укол), их размножение путем свободно циркулирующей ДНК и тестирование генотипа на предмет дефектов – нуклеотидная последовательность сравнивается с геномной ДНК. За полчаса рекомендуется съесть сладкое. ПЦР проводится в режиме реального времени с помощью зондов и праймеров. Процедура предполагает наличие биологического отца ребенка – происходит дополнительный анализ эпителия.
Скрининг первого триместра
Пренатальное генетическое тестирование НИПТ в первом триместре включает такие процедуры:
- Анализ крови, в том числе – оценку показателя плацентарного протеина-А, а также гонадотропина плода беременной женщины.
- УЗИ, которое указывает на факт изменения скопления жидкости в области затылка будущего ребенка (воротниковое пространство).
Дополнительно назначаются анализы для исключения риска развития синдрома Дауна. Альтернативой является анализ внеклеточных нуклеиновых кислот у плода. Это позволяет получить первые результаты тестирования и принять решение об аборте.
Скрининг второго триместра
Во время второго триместра врачи измеряют уровень маркеров в крови у женщины:
- альфа-фетопротеин – протеин, который вырабатывается плодом;
- эстриол – гормон, который возникает из микроэлементов плода;
- гонадотропин – гормон, который находится в плаценте;
- ингибин А – гормон, который выделяется плацентой.
Критический уровень маркеров указывает на то, что ребенок может иметь врожденный дефект брюшной стенки, порок развития нервной трубки (например, расщепление позвоночника), малый вес и т.д. С помощью УЗИ выявляют показатель альфа-фетопротеина. Он позволяет подтвердить срок беременности, узнать об изменениях в органах, определить многоплодную беременность и факт того, живой или мертвый плод.
Независимо от результата, специалист предлагает выполнить амниоцентез – измерение показателя альфа-фетопротеина в жидкости, которая с внешней стороны окружает плод. При благоприятном исходе уровень ацетилхолинэстераза должен быть минимальным. В противном случае у плода может быть выявлен: порок развития нервной трубки, нарушение структуры пищевода, почек, брюшной стенки и т.д.
Соединение скрининга первого и второго триместра
Для получения более точного результата врачи могут объединить две группы тестов – скрининг первого и второго триместров. Риски в этом случае распределяются так:
- Высокий риск. Дополнительные исследования назначаются врачом без промедления, не дожидаясь второго триместра.
- Средний риск предполагает скрининг второго триместра.
- Низкий риск исключает другие виды диагностики.
Рекомендации к проведению пренатального генетического тестирования (НИПТ)
Пренатальное генетическое тестирование (НИПТ) рекомендовано женщинам в зоне риска:
- по достижению ими 35-летнего возраста;
- при наличии в семье родственников с хромосомными аномалиями (это касается не только женщин, но и мужчин);
- в случае двух и более выкидышей ранее;
- в условиях неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- при выборе суррогатного материнства;
- после скрининга, который показал изменения в структуре биохимических маркеров плода (сюда также можно отнести гиперэхогенный фокус у плода);
- при наличии опыта рождения детей с ВПР;
- другие подозрения на врожденные патологии.
НИПТ позволяет выявить генетические дефекты (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера), микроделеционные синдромы (синдром Альгельмана, Прадера-Вилли), пороки лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа) и другие отклонения в развитии.
Данные отклонения могут иметь наследственный или приобретенный характер и быть связаны с радиоактивным воздействием, частыми вирусами и инфекциями в организме, дефицитом витаминов и фолиевой кислоты, употреблением никотина и алкоголя и т.д.
Преимущества пренатального генетического тестирования НИПТ
В 85% случаях выявленные отклонения можно исправить до родов и/или заранее подготовиться к лечению или профилактике ребенка, спланировать уход. В 15% случаях встречаются более серьезные дефекты, которые являются показанием для прерывания беременности. Но врачи предупреждают – НИПТ не дает 100% уверенность в результате.
Внимание! В США, а также странах Европы НИПТ составляет список обязательных исследований для женщин, которые находятся в положении.
Виды пренатального тестирования НИПТ
Пренатальное генетическое тестирование НИПТ классифицируется на два вида:
Инвазивное тестирование – более трудоемкая процедура, которая выполняется реже, подразумевает операционное вмешательство и может дать точную оценку хромосомных аномалий. В перечень обязательных анализов входит биопсия ворсин хориона (10-12 недели), амниоцентез – забор околоплодных вод (16-18 недели), проба пуповинной крови. Исследование можно дополнить диагностикой СМА и молекулярным тестом QF-PCR. Инвазивное тестирование идентифицирует разные виды синдромов и заболеваний, которые вызывают умственную отсталость. Результаты предоставляются в течение трех дней.
Не инвазивное тестирование предполагает оценку внеклеточного состояния ДНК-плода, циркулирующего в крови плода. Оно называется так, потому что для его проведения необходим традиционный забор крови из вены. В рамках метода проводится скрининг сывороточных факторов, сортинг фетальных клеток, пренатальный ДОТ-тест, а также УЗИ плода (включая оболочку и плаценту). Возможен скрининговый тест РАРР-А, измерение уровня белка и бета-ХГЧ. Не инвазивное тестирование проводится в период с 10 по 22 недели беременности. Результаты можно получить спустя неделю после сдачи анализов.
Противопоказания для НИПТ
Пренатальное генетическое тестирование НИПТ нельзя проводить в таких случаях:
- небольшой срок беременности (до 9 недель);
- беременность ЭКО с донорской клеткой;
- признаки замерзшей беременности;
- признаки многоплодной (трех-, четырех-) беременности;
- синдром «исчезнувшего близнеца»;
- симптомы редукции второго эмбриона;
- предварительная трансплантация костного мозга;
- лечение стволовыми клетками;
- проблема свертываемости крови;
- инфекция или воспалительный процесс в области прокола;
- наличие миом (миоматозных узлов) средних и больших размеров;
- другие врожденные аномалии матки.
Когда проводится НИПТ
НИПТ рекомендовано абсолютно любой женщине, независимо от состояния здоровья. Именно пренатальное тестирование позволило снизить процент смертности детей, а также женщин во время родов. УЗИ выполняется акушерами-гинекологами. Если имеет место более сложная процедура, подключаются другие специалисты с опытом. Ключевой момент здесь – безопасный сбор материала с целью его дальнейшей передачи для диагностики.
Внимание! НИПТ дает точный результат, повторять его в дальнейшем не нужно.
При получении результата, который вызывает сомнение, рекомендуется подтвердить его отдельными анализами: амиоцентоз, пробы ворсинок хориона и т.д. УЗИ рекомендуется проходить каждый триместр (порядка 3-4 УЗИ за весь период беременности).
Особенности пренатального генетического тестирования
Рассмотрим подробнее процедуры, которые предполагает пренатальное тестирование НИПТ.
- УЗИ
УЗИ позволяет провести следующие виды исследований: подтвердить срок беременности, установить положение плаценты, определить структурные и другие дефекты. Преимущественно имеет место при отклонениях в результатах пренатального анализа крови, используется для наблюдения за плодом, а также с целью контроля состояния будущей матери. Сегодня УЗИ проводится на технологичных аппаратах высокого разрешения.
- Амниоцентез
Амниоцентез – популярный метод диагностики, который позволяет установить отклонения в развитии ребенка до его рождения. Назначается женщинам старше 35 лет.
Процедура предполагает отбор и оценку образца околоплодной жидкости. В нормальном состоянии жидкость включает клетки, выделяемые плодом. Врач вводит иглу через брюшную стенку. Для устранения болевого эффекта используется анестезия. Если резус-фактор крови женщины отрицательный, ей необходимо ввести иммуноглобулин. Амниоцентез имеет ряд побочных эффектов: высокая болезненность в первые сутки, выделения в виде крови из влагалища, риск повреждения иглой и выкидыша.
- Биопсия ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона предполагает сбор фрагментов в виде тонких жгутов – они представляют собой часть плаценты. В отличие от предыдущего метода, биопсия не дает возможности увидеть образец анатомической жидкости, но используется для диагностики ряда заболеваний. Фрагменты извлекают через шейку матки или брюшную полость.
В первом случае женщина должна лечь на спину и согнуть ноги, а врач – вставить катетер через влагалище в плаценту. Во втором случае специалист обезболивает участок на коже и вводит иглу через брюшную стенку прямиком в плаценту. Контроль введения иглы происходит с помощью УЗИ. Образец ткани высасывается посредством шприца.
- Отбор пуповинной крови
Отбор пуповинной крови является инвазивной процедурой и подразумевает под собой взятие образца через матку. Для устранения болевого синдрома врач вводит обезболивающий препарат. В 85% случаях такой хромосомный анализ делается ближе к концу беременности – сегодня его преимущественно используют при подозрениях на анемию. Вместо этого специалист может назначать анализ ген в клетках и плаценте.
- Преимплантационное генетическое тестирование
Данная методика требует знаний и опыта в технической части, а также является очень дорогостоящей процедурой. Анализ рекомендован для пар, у которых зафиксирован высокий риск генетических отклонений (например, кистозный фиброз).
- Скрининг на анеуплоидии, микроделеции и другие мутации
Отдельно специалисты рекомендуют провести тест на анеуплоидии, микроделеции и другие мутации. Он предполагает забор крови и мазка, как матери, так и отца ребенка.
Такая схема дает возможность рассчитать риск моногенной болезни на основе ДНК, которая была выделена. При получении отрицательного результата вероятность рождения здорового ребенка достигает 97-99%. Дополнительно тест позволяет пол малыша.
- Пренатальный скрининг Panorama
Благодаря Panorama Prenatal Testing можно установить наличие у плода дефектов, которые были вызваны аномальным количеством хромосом в ДНК (их увеличением, уменьшением или другим отклонением от нормы). Процедура дает возможность провести анализ крови женщины и обычно проходит не раньше, чем на 9-10 неделе беременности.
У нас сильная команда врачей
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая отделением ВРТ, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент
Как подготовиться к процедуре?
В случае с не инвазивным тестированием предварительная подготовка не требуется. Во время УЗИ лучше получить консультацию врача – он может попросить вас прийти с полным мочевым пузырем или воздержаться от продуктов, вызывающих газообразование. При сдаче крови имеет значение время сбора, а также время последнего приема пищи (к примеру, если необходимо установить показатель глюкозы в крови).
Ответьте на несколько вопросов и получите
скидку 20%
Отзывы
Наши лицензии и свидетельства
