Скидка 20% на прием
при записи через сайт
ПН-ВС: 9:00-20:00
Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27
Скидка 20% на прием
при записи через сайт
Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27
ПН-ВС: 9:00-20:00
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Стоимость ПРЕНАТАЛЬНОго ГЕНЕТИЧЕСКОго ТЕСТИРОВАНИя
- НИПТ позволяет выявить врожденные пороки развития плода и генетические аномалии.
- Тестирование включает анализ крови и УЗИ, проводится с 10 недель беременности.
- Скрининг первого и второго триместров помогает оценить риски и принять меры.
- НИПТ рекомендован женщинам в зоне риска, но имеет противопоказания и ограниченный срок.
Одним из осложнений беременности у женщины являются врожденные пороки развития плода: синдром Дауна, анэцефалия, открытая грыжа спины и т.д. Они приводят к таким последствиям, как не вынашивание, детская инвалидность и смерть ребенка. Чтобы исключить риски, на ранних сроках беременности (от 10 недель) врачи рекомендуют проводить пренатальное генетическое тестирование (НИПТ).
Пренатальное генетическое тестирование (далее по тексту – НИПТ) – это методика, которая позволяет определить пол ребенка, выявить аномалии в хромосомах (в том числе, наличие трисомии по хромосоме 21) и установить факт резус конфликта, чтобы при получении утвердительного результата принять меры профилактики в будущем. Суть технологии заключается в выделении из крови женщины ДНК плода и его дальнейшего анализа. НИПТ было признано наиболее быстрым и безопасным вариантом диагностики, дающим более четкий и развернутый результат, чем биохимический скрининг.
Харламова Елена Аркадьевна
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук
Самый частый вопрос относительно пренатального тестирования - нужно ли его делать, если в программе ЭКО было проведено генетическое обследование эмбриона (ПГТ-А)? Ради выявления хромосомных аномалий - конечно нет, эмбрион уже был на них проверен, причем, на все 46, в то время как все многочисленные существующие сейчас НИПТы проверяют только несколько хромосом. Но иногда женщина все же проходит подобное тестирование с целью исключить некоторые аутосомно-рецессивные (моногенные) заболевания, хотя, если есть сомнения относительно подобных рисков, лучше пройти генетическое тестирование до планирования беременности.
Результативность клиники
пациентами
нас друзьям
врачей
программ
Преимущества клиники
Записаться на прием
ко врачу репродуктологу
Как проводится пренатальное тестирование (НИПТ)
3 шага к счастью
Характер пренатального генетического тестирования (НИПТ) напрямую зависит от того, в какой из триместров его выполняют. Общая процедура включает пробу эмбриональных клеток (через кровь или укол), их размножение путем свободно циркулирующей ДНК и тестирование генотипа на предмет дефектов – нуклеотидная последовательность сравнивается с геномной ДНК. За полчаса рекомендуется съесть сладкое. ПЦР проводится в режиме реального времени с помощью зондов и праймеров. Процедура предполагает наличие биологического отца ребенка – происходит дополнительный анализ эпителия.
Скрининг первого триместра
Пренатальное генетическое тестирование НИПТ в первом триместре включает такие процедуры:
- Анализ крови, в том числе – оценку показателя плацентарного протеина-А, а также гонадотропина плода беременной женщины.
- УЗИ, которое указывает на факт изменения скопления жидкости в области затылка будущего ребенка (воротниковое пространство).
Дополнительно назначаются анализы для исключения риска развития синдрома Дауна. Альтернативой является анализ внеклеточных нуклеиновых кислот у плода. Это позволяет получить первые результаты тестирования и принять решение об аборте.
Скрининг второго триместра
Во время второго триместра врачи измеряют уровень маркеров в крови у женщины:
- альфа-фетопротеин – протеин, который вырабатывается плодом;
- эстриол – гормон, который возникает из микроэлементов плода;
- гонадотропин – гормон, который находится в плаценте;
- ингибин А – гормон, который выделяется плацентой.
Критический уровень маркеров указывает на то, что ребенок может иметь врожденный дефект брюшной стенки, порок развития нервной трубки (например, расщепление позвоночника), малый вес и т.д. С помощью УЗИ выявляют показатель альфа-фетопротеина. Он позволяет подтвердить срок беременности, узнать об изменениях в органах, определить многоплодную беременность и факт того, живой или мертвый плод.
Независимо от результата, специалист предлагает выполнить амниоцентез – измерение показателя альфа-фетопротеина в жидкости, которая с внешней стороны окружает плод. При благоприятном исходе уровень ацетилхолинэстераза должен быть минимальным. В противном случае у плода может быть выявлен: порок развития нервной трубки, нарушение структуры пищевода, почек, брюшной стенки и т.д.
Соединение скрининга первого и второго триместра
Для получения более точного результата врачи могут объединить две группы тестов – скрининг первого и второго триместров. Риски в этом случае распределяются так:
- Высокий риск. Дополнительные исследования назначаются врачом без промедления, не дожидаясь второго триместра.
- Средний риск предполагает скрининг второго триместра.
- Низкий риск исключает другие виды диагностики.
Рекомендации к проведению пренатального генетического тестирования (НИПТ)
Пренатальное генетическое тестирование (НИПТ) рекомендовано женщинам в зоне риска:
- по достижению ими 35-летнего возраста;
- при наличии в семье родственников с хромосомными аномалиями (это касается не только женщин, но и мужчин);
- в случае двух и более выкидышей ранее;
- в условиях неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- при выборе суррогатного материнства;
- после скрининга, который показал изменения в структуре биохимических маркеров плода (сюда также можно отнести гиперэхогенный фокус у плода);
- при наличии опыта рождения детей с ВПР;
- другие подозрения на врожденные патологии.
НИПТ позволяет выявить генетические дефекты (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера), микроделеционные синдромы (синдром Альгельмана, Прадера-Вилли), пороки лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа) и другие отклонения в развитии.
Данные отклонения могут иметь наследственный или приобретенный характер и быть связаны с радиоактивным воздействием, частыми вирусами и инфекциями в организме, дефицитом витаминов и фолиевой кислоты, употреблением никотина и алкоголя и т.д.
Преимущества пренатального генетического тестирования НИПТ
В 85% случаях выявленные отклонения можно исправить до родов и/или заранее подготовиться к лечению или профилактике ребенка, спланировать уход. В 15% случаях встречаются более серьезные дефекты, которые являются показанием для прерывания беременности. Но врачи предупреждают – НИПТ не дает 100% уверенность в результате.
Внимание! В США, а также странах Европы НИПТ составляет список обязательных исследований для женщин, которые находятся в положении.
Виды пренатального тестирования НИПТ
Пренатальное генетическое тестирование НИПТ классифицируется на два вида:
Инвазивное тестирование – более трудоемкая процедура, которая выполняется реже, подразумевает операционное вмешательство и может дать точную оценку хромосомных аномалий. В перечень обязательных анализов входит биопсия ворсин хориона (10-12 недели), амниоцентез – забор околоплодных вод (16-18 недели), проба пуповинной крови. Исследование можно дополнить диагностикой СМА и молекулярным тестом QF-PCR. Инвазивное тестирование идентифицирует разные виды синдромов и заболеваний, которые вызывают умственную отсталость. Результаты предоставляются в течение трех дней.
Не инвазивное тестирование предполагает оценку внеклеточного состояния ДНК-плода, циркулирующего в крови плода. Оно называется так, потому что для его проведения необходим традиционный забор крови из вены. В рамках метода проводится скрининг сывороточных факторов, сортинг фетальных клеток, пренатальный ДОТ-тест, а также УЗИ плода (включая оболочку и плаценту). Возможен скрининговый тест РАРР-А, измерение уровня белка и бета-ХГЧ. Не инвазивное тестирование проводится в период с 10 по 22 недели беременности. Результаты можно получить спустя неделю после сдачи анализов.
Противопоказания для НИПТ
Пренатальное генетическое тестирование НИПТ нельзя проводить в таких случаях:
- небольшой срок беременности (до 9 недель);
- беременность ЭКО с донорской клеткой;
- признаки замерзшей беременности;
- признаки многоплодной (трех-, четырех-) беременности;
- синдром «исчезнувшего близнеца»;
- симптомы редукции второго эмбриона;
- предварительная трансплантация костного мозга;
- лечение стволовыми клетками;
- проблема свертываемости крови;
- инфекция или воспалительный процесс в области прокола;
- наличие миом (миоматозных узлов) средних и больших размеров;
- другие врожденные аномалии матки.
Когда проводится НИПТ
НИПТ рекомендовано абсолютно любой женщине, независимо от состояния здоровья. Именно пренатальное тестирование позволило снизить процент смертности детей, а также женщин во время родов. УЗИ выполняется акушерами-гинекологами. Если имеет место более сложная процедура, подключаются другие специалисты с опытом. Ключевой момент здесь – безопасный сбор материала с целью его дальнейшей передачи для диагностики.
Внимание! НИПТ дает точный результат, повторять его в дальнейшем не нужно.
При получении результата, который вызывает сомнение, рекомендуется подтвердить его отдельными анализами: амиоцентоз, пробы ворсинок хориона и т.д. УЗИ рекомендуется проходить каждый триместр (порядка 3-4 УЗИ за весь период беременности).
Особенности пренатального генетического тестирования
Рассмотрим подробнее процедуры, которые предполагает пренатальное тестирование НИПТ.
- УЗИ
УЗИ позволяет провести следующие виды исследований: подтвердить срок беременности, установить положение плаценты, определить структурные и другие дефекты. Преимущественно имеет место при отклонениях в результатах пренатального анализа крови, используется для наблюдения за плодом, а также с целью контроля состояния будущей матери. Сегодня УЗИ проводится на технологичных аппаратах высокого разрешения. - Амниоцентез
Амниоцентез – популярный метод диагностики, который позволяет установить отклонения в развитии ребенка до его рождения. Назначается женщинам старше 35 лет.
Процедура предполагает отбор и оценку образца околоплодной жидкости. В нормальном состоянии жидкость включает клетки, выделяемые плодом. Врач вводит иглу через брюшную стенку. Для устранения болевого эффекта используется анестезия. Если резус-фактор крови женщины отрицательный, ей необходимо ввести иммуноглобулин. Амниоцентез имеет ряд побочных эффектов: высокая болезненность в первые сутки, выделения в виде крови из влагалища, риск повреждения иглой и выкидыша.
- Биопсия ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона предполагает сбор фрагментов в виде тонких жгутов – они представляют собой часть плаценты. В отличие от предыдущего метода, биопсия не дает возможности увидеть образец анатомической жидкости, но используется для диагностики ряда заболеваний. Фрагменты извлекают через шейку матки или брюшную полость.
В первом случае женщина должна лечь на спину и согнуть ноги, а врач – вставить катетер через влагалище в плаценту. Во втором случае специалист обезболивает участок на коже и вводит иглу через брюшную стенку прямиком в плаценту. Контроль введения иглы происходит с помощью УЗИ. Образец ткани высасывается посредством шприца.
- Отбор пуповинной крови
Отбор пуповинной крови является инвазивной процедурой и подразумевает под собой взятие образца через матку. Для устранения болевого синдрома врач вводит обезболивающий препарат. В 85% случаях такой хромосомный анализ делается ближе к концу беременности – сегодня его преимущественно используют при подозрениях на анемию. Вместо этого специалист может назначать анализ ген в клетках и плаценте. - Преимплантационное генетическое тестирование
Данная методика требует знаний и опыта в технической части, а также является очень дорогостоящей процедурой. Анализ рекомендован для пар, у которых зафиксирован высокий риск генетических отклонений (например, кистозный фиброз). - Скрининг на анеуплоидии, микроделеции и другие мутации
Отдельно специалисты рекомендуют провести тест на анеуплоидии, микроделеции и другие мутации. Он предполагает забор крови и мазка, как матери, так и отца ребенка.
Такая схема дает возможность рассчитать риск моногенной болезни на основе ДНК, которая была выделена. При получении отрицательного результата вероятность рождения здорового ребенка достигает 97-99%. Дополнительно тест позволяет пол малыша.
- Пренатальный скрининг Panorama
Благодаря Panorama Prenatal Testing можно установить наличие у плода дефектов, которые были вызваны аномальным количеством хромосом в ДНК (их увеличением, уменьшением или другим отклонением от нормы). Процедура дает возможность провести анализ крови женщины и обычно проходит не раньше, чем на 9-10 неделе беременности.
У нас сильная команда врачей
Главный репродуктолог, акушер-гинеколог, специалист по эндокринной гинекологии, Кандидат медицинских наук
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Как подготовиться к процедуре?
В случае с не инвазивным тестированием предварительная подготовка не требуется. Во время УЗИ лучше получить консультацию врача – он может попросить вас прийти с полным мочевым пузырем или воздержаться от продуктов, вызывающих газообразование. При сдаче крови имеет значение время сбора, а также время последнего приема пищи (к примеру, если необходимо установить показатель глюкозы в крови).
Ответьте на несколько вопросов и получите
скидку 20%
Наши лицензии и свидетельства
Обратный звонок
Записаться на прием
Вопрос специалисту
Оставить отзыв
Онлайн консультация
30 показателей, которые необходимо мониторить после 40 лет.
- за один визит в клинику
- включен расширенный прием уролога-андролога
- исключим наличие скрытых заболеваний
Оставьте Ваши контактные данные, мы Вам перезвоним!