Характер пренатального генетического тестирования напрямую зависит от того, в какой из триместров его выполняют. Общая процедура включает пробу эмбриональных клеток (через кровь или укол), их размножение путем свободно циркулирующей ДНК и тестирование генотипа на предмет дефектов – нуклеотидная последовательность сравнивается с геномной ДНК. За полчаса рекомендуется съесть сладкое. ПЦР проводится в режиме реального времени с помощью зондов и праймеров. Процедура предполагает наличие биологического отца ребенка – происходит дополнительный анализ эпителия.
Скрининг первого триместра
НИПТ в первом триместре включает такие процедуры:
- Анализ крови, в том числе – оценку показателя плацентарного протеина-А, а также гонадотропина плода беременной женщины.
- УЗИ, которое указывает на факт изменения скопления жидкости в области затылка будущего ребенка (воротниковое пространство).
Дополнительно назначаются анализы для исключения риска развития синдрома Дауна. Альтернативой является анализ внеклеточных нуклеиновых кислот у плода. Это позволяет получить первые результаты тестирования и принять решение об аборте.
Скрининг второго триместра
Во время второго триместра врачи измеряют уровень маркеров в крови у женщины:
- альфа-фетопротеин – протеин, который вырабатывается плодом;
- эстриол – гормон, который возникает из микроэлементов плода;
- гонадотропин – гормон, который находится в плаценте;
- ингибин А – гормон, который выделяется плацентой.
Критический уровень маркеров указывает на то, что ребенок может иметь врожденный дефект брюшной стенки, порок развития нервной трубки (например, расщепление позвоночника), малый вес и т.д. С помощью УЗИ выявляют показатель альфа-фетопротеина. Он позволяет подтвердить срок беременности, узнать об изменениях в органах, определить многоплодную беременность и факт того, живой или мертвый плод.
Независимо от результата, специалист предлагает выполнить амниоцентез – измерение показателя альфа-фетопротеина в жидкости, которая с внешней стороны окружает плод. При благоприятном исходе уровень ацетилхолинэстераза должен быть минимальным. В противном случае у плода может быть выявлен: порок развития нервной трубки, нарушение структуры пищевода, почек, брюшной стенки и т.д.
Соединение скрининга первого и второго триместра
Для получения более точного результата врачи могут объединить две группы тестов – скрининг первого и второго триместров. Риски в этом случае распределяются так:
- Высокий риск. Дополнительные исследования назначаются врачом без промедления, не дожидаясь второго триместра.
- Средний риск предполагает скрининг второго триместра.
- Низкий риск исключает другие виды диагностики.
