Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Характер пренатального генетического тестирования напрямую зависит от того, в какой из триместров его выполняют. Общая процедура включает пробу эмбриональных клеток (через кровь или укол), их размножение путем свободно циркулирующей ДНК и тестирование генотипа на предмет дефектов – нуклеотидная последовательность сравнивается с геномной ДНК. За полчаса рекомендуется съесть сладкое. ПЦР проводится в режиме реального времени с помощью зондов и праймеров. Процедура предполагает наличие биологического отца ребенка – происходит дополнительный анализ эпителия.

Скрининг первого триместра

НИПТ в первом триместре включает такие процедуры:

1. Анализ крови, в том числе – оценку показателя плацентарного протеина-А, а также гонадотропина плода беременной женщины.
2. УЗИ, которое указывает на факт изменения скопления жидкости в области затылка будущего ребенка (воротниковое пространство).

Скрининг второго триместра

Во время второго триместра врачи измеряют уровень маркеров в крови у женщины:

• альфа-фетопротеин – протеин, который вырабатывается плодом;
• эстриол – гормон, который возникает из микроэлементов плода;
• гонадотропин – гормон, который находится в плаценте;
• ингибин А – гормон, который выделяется плацентой.

Критический уровень маркеров указывает на то, что ребенок может иметь врожденный дефект брюшной стенки, порок развития нервной трубки (например, расщепление позвоночника), малый вес и т.д. С помощью УЗИ выявляют показатель альфа-фетопротеина. Он позволяет подтвердить срок беременности, узнать об изменениях в органах, определить многоплодную беременность и факт того, живой или мертвый плод.

Независимо от результата, специалист предлагает выполнить амниоцентез – измерение показателя альфа-фетопротеина в жидкости, которая с внешней стороны окружает плод. При благоприятном исходе уровень ацетилхолинэстераза должен быть минимальным. В противном случае у плода может быть выявлен: порок развития нервной трубки, нарушение структуры пищевода, почек, брюшной стенки и т.д.

Соединение скрининга первого и второго триместра

Для получения более точного результата врачи могут объединить две группы тестов – скрининг первого и второго триместров. Риски в этом случае распределяются так:

1. Высокий риск. Дополнительные исследования назначаются врачом без промедления, не дожидаясь второго триместра.
2. Средний риск предполагает скрининг второго триместра.
3. Низкий риск исключает другие виды диагностики.

Пренатальное генетическое тестирование классифицируется на два вида:

В случае с не инвазивным тестированием предварительная подготовка не требуется. Во время УЗИ лучше получить консультацию врача – он может попросить вас прийти с полным мочевым пузырем или воздержаться от продуктов, вызывающих газообразование. При сдаче крови имеет значение время сбора, а также время последнего приема пищи (к примеру, если необходимо установить показатель глюкозы в крови).