Скидка 20% на прием
при записи через сайт
ПН-ВС: 9:00-20:00
Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27
Скидка 20% на прием
при записи через сайт
Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27
ПН-ВС: 9:00-20:00
Генетическое тестирование
СТОИМОСТЬ ПЕРВИЧНОГО ПРИЁМА ВРАЧА-РЕПРОДУКТОЛОГА
- Подробная беседа о существующих проблемах, состоянии здоровья, жалобах;
- Гинекологический осмотр пациентки;
- Назначение необходимых дообследований;
- Разработка плана лечения, при наличии анализов.
В последние десятилетия генетическое тестирование открыло новые горизонты в области репродуктологии, позволяя выявлять серьезные генетические заболевания еще до рождения. Среди множества методов особое место занимают преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), которые обеспечивают точную оценку риска генетических патологий у будущего ребенка. Эти тесты широко применяются, в том числе специалистами клиники репродуктивных технологий "План Б" в Москве, демонстрируя высокую эффективность в обеспечении здоровья новых поколений.
Содержание
Лунина Светлана Николаевна
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Результативность клиники
пациентами
нас друзьям
врачей
программ
Преимущества клиники
Записаться на прием
ко врачу репродуктологу
В чем суть генетического тестирования
Генетическое тестирование представляет собой комплекс процедур, направленных на анализ ДНК, чтобы выявить наличие или риск развития генетических заболеваний или аномалий. В контексте репродуктивной медицины и, в частности, ЭКО, особое значение приобретают два типа тестирования: преимплантационное генетическое тестирование и неинвазивный пренатальный тест, каждый из которых имеет свою специфическую цель и методологию:
- ПГТ проводится в рамках программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и направлено на анализ генетического материала эмбрионов перед их имплантацией в матку женщины. Эта процедура позволяет идентифицировать эмбрионы с нормальной генетикой, увеличивая шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.
- НИПТ, с другой стороны, является неинвазивным тестом, который проводится на ранних сроках беременности и позволяет оценить риск генетических аномалий у плода, таких как синдром Дауна, Эдвардса и Патау без риска для матери и ребенка. Для этого анализируется кровь беременной, содержащая фрагменты ДНК плода.
Оба метода генетического тестирования играют ключевую роль в пренатальной диагностике и репродуктивном планировании, предоставляя будущим родителям важную информацию о генетическом здоровье их будущего ребенка. Эти тесты позволяют принимать обоснованные решения о продолжении беременности, а также подготовиться к возможному лечению или вмешательству в случае выявления аномалий.
Когда нужно проводить генетическое тестирование
В контексте репродуктивного здоровья, генетическое тестирование представляет собой ценный инструмент, направленный на выявление и минимизацию рисков передачи наследственных и генетических заболеваний будущему поколению. Важно понимать, при каких условиях рекомендуется применять ПГТ и НИПТ для максимальной эффективности и точности диагностики.
Преимплантационное генетическое тестирование рекомендовано в следующих ситуациях:
- Возрастные факторы. Рекомендуется, если возраст женщины превышает 35 лет, а мужчины — 40 лет, поскольку с возрастом увеличивается риск генетических аномалий у детей.
- История неудачных попыток ЭКО. При неоднократных неудачах переноса эмбрионов высокого качества, ПГТ помогает выявить и выбрать здоровые эмбрионы для имплантации.
- Наследственные факторы. Если один из будущих родителей является носителем генетического заболевания или имеет генетические аномалии, тест помогает оценить риски для будущего ребенка.
- Риск резус-конфликта. При наличии разных резус факторов у родителей, и особенно если это не первый ребенок, ПГТ целесообразно провести для минимизации риска резус конфликта между матерью и ребенком.
- Наличие хромосомных аномалий в семье. Если в семье уже рожден ребенок с хромосомными отклонениями, ПГТ может предоставить важную информацию о возможном наличии генетических аномалий у будущего ребенка.
Неинвазивный пренатальный тест рекомендован в следующих ситуациях:
- Достижение женщиной возраста 35 лет является критерием для проведения НИПТ, так как риск хромосомных аномалий у плода увеличивается с возрастом.
- История генетических аномалий в семье, включая родственников как со стороны женщины, так и мужчины.
- Более двух выкидышей в анамнезе может быть индикатором генетических проблем, которые может выявить НИПТ.
- Неудачи при ЭКО и выбор суррогатного материнства также могут потребовать дополнительного генетического тестирования.
- Отклонения, выявленные при предыдущих скринингах, в частности при аномалиях в биохимических маркерах таких как альфа-фетопротеин (АФП).
- Рождение детей с врожденными патологиями в анамнезе.
Но стоит отметить, что любые подозрения на врожденные патологии могут стать основанием для раннего генетического скрининга плода.
Виды генетических тестов
Генетическое тестирование представляет собой сложный диагностический инструмент, который включает в себя несколько разновидностей, каждая из которых направлена на выявление определенного типа генетических аномалий. В рамках ПГТ и НИПТ применяются несколько разных методик, позволяющих оценить риски развития различных наследственных заболеваний и хромосомных аномалий у будущего ребенка.
Преимплантационное генетическое тестирование
Оно имеет 3 разновидности, каждая из которых нацелена на определенные аспекты генетического анализа:
- ПГТ-А (анеуплоидии). Этот вид тестирования фокусируется на выявлении аномалий в количестве хромосом, таких как лишние или недостающие хромосомы, что может привести к серьезным развитию заболеваний.
- ПГТ-СП (структурные перестройки хромосом). Направлен на выявление структурных изменений в хромосомах, включая разрывы и неправильное соединение хромосомных сегментов.
- ПГТ-М (моногенные заболевания). Специализированный анализ для обнаружения мутаций в определенных генах ответственных за конкретные моногенные наследственные заболевания.
Неинвазивное пренатальное тестирование
Неинвазивное пренатальное тестирование делится на два основных типа:
- Инвазивное тестирование. Характеризуется прямым забором материала в утробе матери. Может проводится путем биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или забора пуповинной крови. Эти методы позволяют получить детальную информацию о генетическом здоровье плода, включая точную оценку хромосомных аномалий.
- Неинвазивное тестирование. Основывается на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной. Для проведения анализа используется обычный забор крови, что делает процедуру безопасной как для матери, так и для ребенка. Методика включает скрининг сывороточных маркеров и ультразвуковое исследование плода, позволяя выявить риск развития хромосомных аномалий.
Каждый из этих видов тестирования имеет свои преимущества и может быть рекомендован, в зависимости от индивидуальных медицинских показаний, истории беременностей и рисков для здоровья плода.
Как подготовиться к тестированию
Подготовка к генетическому тестированию варьируется, в зависимости от типа теста и специфических требований к каждому из них. В то время как преимплантационное генетическое тестирование требует комплексной подготовки, неинвазивное пренатальное тестирование обходится минимальными или вовсе не требует предварительных процедур. Рассмотрим особенности подготовки к каждому из этих тестов.
Подготовка к преимплантационному генетическому тестированию
ПГТ является частью процедуры экстракорпорального оплодотворения, поэтому подготовка к нему включает в себя все этапы подготовки к ЭКО со стороны женщины.
Далее уже вся остальная подготовка ложится на плечи репродуктолога и врача-генетика которые производят забор материала на 5-6 сутки развития эмбриона. На анализ берутся клетки трофэктодермы которые при специальных температурных условиях направляются в генетическую лабораторию.
Подготовка к неинвазивному пренатальному тестированию
В отличие от ПГТ, неинвазивное пренатальное тестирование не требует сложной подготовки.
Хотя для сдачи крови на НИПТ специальная подготовка не требуется, при проведении УЗИ в некоторых случаях может потребоваться прийти на исследование с полным мочевым пузырем. Это помогает улучшить визуализацию плода и плаценты. Кроме того, врач может порекомендовать избегать продуктов, вызывающих газообразование, для повышения качества УЗИ-изображений.
Расшифровка результатов генетического тестирования
После проведения генетического тестирования, будь то ПГТ или НИПТ, следующим важным этапом является интерпретация полученных результатов. Этот процесс включает в себя анализ и оценку генетической информации, выявленной в ходе исследований, с целью определения риска развития или наличия генетических заболеваний и аномалий у плода или эмбриона.
Расшифровка результатов ПГТ
ПГТ направлено на выявление генетических аномалий у эмбрионов до их переноса в утробу матери. Результаты могут показать:
- Нормальные или анеуплоидные хромосомы. Указывает на то, имеет ли эмбрион стандартное количество хромосом. Анеуплоидия — это состояние, при котором обнаруживается ненормальное количество хромосом, что может привести к развитию генетических заболеваний, таких как синдром Дауна.
- Структурные хромосомные аномалии. Включает в себя любые структурные изменения в хромосомах, такие как делеции (утрата части хромосомы), инверсии или транслокации, которые могут влиять на здоровье и развитие ребенка.
- Моногенные заболевания. Выявление конкретных генетических мутаций, которые могут привести к наследственным заболеваниям, таким как муковисцидоз, фенилкетонурия или галактоземия.
Расшифровка результатов НИПТ
НИПТ предоставляет информацию о риске развития хромосомных аномалий у плода:
- Низкий или высокий риск аномалий. Результаты указывают на вероятность наличия хромосомных аномалий, включая синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Низкий риск не исключает возможности аномалий на 100%, но значительно снижает вероятность их наличия.
- Неопределенные результаты. В некоторых случаях результаты НИПТ могут быть неопределенными, что требует дополнительного генетического консультирования и, возможно, проведения дополнительных исследований таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, для уточнения диагноза.
Преимущества генетического тестирования в клинике репродуктивных технологий План Б в Москве
Генетическое тестирование в клинике репродуктивных технологий «План Б» в Москве имеет ряд значительных преимуществ для пар, стремящихся к зачатию и рождению здорового ребенка. Благодаря современным технологиям и высокой квалификации специалистов, клиника предлагает комплексный подход к диагностике и лечению генетических рисков.
Нашими преимуществами являются:
- Современное оборудование и методики. Клиника использует самые современные технологии генетического анализа, обеспечивающие высокую точность результатов, что предельно важно для принятия решения о переносе эмбрионов и благополучной беременности.
- Персонализированные консультации. Каждая пара получает индивидуальные консультации у наших лучших генетиков и репродуктологов, что помогает лучше понять потенциальные генетические риски и определить наиболее подходящую стратегию для диагностики.
- Психологическая поддержка. Процесс ЭКО и генетического тестирования может быть эмоционально сложным, поэтому клиника предоставляет услуги психологической поддержки для семей на каждом этапе.
- Широкий спектр услуг. Помимо генетического тестирования, клиника «План Б» предлагает полный спектр услуг по лечению бесплодия, включая ЭКО и интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоида (ИКСИ).
Выбор клиники репродуктивных технологий «План Б» для проведения генетического тестирования означает выбор в пользу инновационных технологий, профессионализма специалистов и комплексного подхода к решению проблем бесплодия и генетических рисков, открывая путь к рождению здорового поколения.
У нас сильная команда врачей
Главный репродуктолог, акушер-гинеколог, специалист по эндокринной гинекологии, Кандидат медицинских наук
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Как проходит процедура
ПГТ и НИПТ проводятся абсолютно по-разному.
Процедура преимплантационного генетического тестирования
Процедура преимплантационного генетического тестирования является важным этапом в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), позволяя выявить генетические аномалии у эмбрионов до их имплантации. Она проходит в несколько этапов следующим образом:
- Выбор оптимального времени для биопсии. Манипуляция проводится строго на 5-6 сутки развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты. Это время считается оптимальным для получения клеток трофэктодермы, минимизируя при этом риск повреждения эмбриона.
- Сбор клеток трофэктодермы. Специализированными инструментами берётся биоптат – нескольких клеток из трофэктодермы эмбриона. Трофэктодерма – это внешний слой клеток бластоцисты, который впоследствии формирует плаценту и не участвует в развитии самого плода, что делает ее оптимальным материалом для биопсии.
- Криоконсервация эмбриона. После взятия биоптата эмбрион подвергается процедуре криоконсервации и сохраняется в замороженном состоянии до получения результатов генетического анализа.
- Лабораторный анализ. Биоптат направляется в специализированную лабораторию, где проводятся, собственно, сами генетические анализы.
- Выбор эмбрионов для имплантации. На основе результатов анализа специалисты выбирают эмбрионы без генетических аномалий для последующей имплантации.
Процедура неинвазивного пренатального тестирования
В отличие от ПГТ, она не требует сложных манипуляций и проводится путем анализа крови беременной женщины и ультразвукового исследования.
Тест может проводиться, начиная с 10-й недели беременности. В лаборатории из образца крови изолируется внеклеточная ДНК плода. Современные технологии позволяют идентифицировать и анализировать эту ДНК, чтобы определить риск развития у плода хромосомных аномалий.
После анализа ДНК специалисты лаборатории интерпретируют результаты и составляют отчет. Этот отчет предоставляет информацию о риске развития определенных генетических и хромосомных аномалий у плода.
Ответьте на несколько вопросов и получите
скидку 20%
Наши лицензии и свидетельства
Обратный звонок
Записаться на прием
Вопрос специалисту
Оставить отзыв
Онлайн консультация
30 показателей, которые необходимо мониторить после 40 лет.
- за один визит в клинику
- включен расширенный прием уролога-андролога
- исключим наличие скрытых заболеваний
Оставьте Ваши контактные данные, мы Вам перезвоним!