Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Онлайн-консультация

Стоимость первичного приёма врача-репродуктолога

Продолжительность: 60 мин.

Подробная беседа о существующих проблемах, состоянии здоровья, жалобах;
Гинекологический осмотр пациентки;
Назначение необходимых дообследований;
Разработка плана лечения, при наличии анализов.

Стоимость:

4 500 руб.

3600 руб. (выгода 900 руб.)

-20%При записи на прием онлайн

Записаться на прием онлайн

Преимплантационное тестирование — медицинская манипуляция, во время которой происходит углубленное исследование эмбриона на факт наличия хромосомных аномалий, генетических мутаций и наследственных патологий. Диагностическая процедура проводится до тех пор, пока эмбрион будет перенесен в полость матки в рамках экстракорпорального оплодотворения.

Генетическое тестирование позволяет:

сократить риск рождения детей, у которых имеются генетические и хромосомные аномалии;
повысить шансы для успешной имплантации эмбриона;
снизить вероятность наступления многоплодной беременности;
сократить риски невынашивания плода;
увеличить вероятность полностью здорового ребенка.

Содержание

Виды ПГТ

Как проводится процедура?

Когда следует провести ПГТ?

Противопоказания к процедуре

Харламова Елена Аркадьевна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, Кандидат медицинских наук

Сейчас мы более 60% программ ЭКО проводим с генетическим тестированием эмбрионов. Это, безусловно, повышает качество нашей работы, так как позволяет сразу «отбраковать» неправильные эмбрионы. С другой стороны, практическая медицина не всегда успевает за активным развитием генетических технологий. Вот, например, с внедрением секвенирования (нового метода тестирования) мы столкнулись с новым явлением - мозаицизмом эмбрионов, и необходимо время, чтобы накопился необходимый опыт работы с такими эмбрионами.

Калиниченко Марина Игоревна

Эмбриолог

Для проведения ПГТ-А необходима биопсия трофэктодермы (клеточная масса, из которой впоследствии развивается плод), которой подвергаются только эмбрионы хорошего и отличного качества на 5-6-е сутки их развития, когда они достигают стадии бластоцисты.

При правильном ее проведении, процедура не наносит вреда развивающемуся эмбриону, а погрешность исследования составляет не более 1 - 3%.

Виды преимплантационного генетического тестирования

Выделяются несколько основных разновидностей ПГТ:

ПГТ-А
ПГТ-СП
ПГТ-М

Исследование проводится с целью выявления анеуплоидии. Во время анализа врачи изучают количественные аномалии, которые могут быть связаны как с уменьшением или увеличением количество хромосом.

Диагностическая процедура направлена на выявление структурных хромосомных перестроек. Во время генетического тестирования выявляются аномалии хромосом, которые вызваны разрывом или неправильным соединением генов (инсерция, делеция, инверсия).

Генетический анализ определяет моногенные заболевания. В рамках лабораторной диагностики врачи обнаруживают мутации, происходящие в последовательности ДНК одного гена.

Когда следует провести преимплантационное тестирование?

Диагностическая процедура проводится при наличии у пациентов следующих показаний:

если женщина находится в возрасте старше 35 лет;
возраст отца превышает 40 лет;
пара столкнулась с неоднократными неудачными попытками переноса «эмбриона», даже если генетический материал был высокого качества;
один из родителей является носителем наследственного заболевания или имеет генетические аномалии;
супружеская пара хочет повысить шансы на то, чтобы родить здорового малыша;
есть вероятность резус-конфликта;
в семье был рожден ребенок, у которого имеются хромосомные отклонения или наследственные заболевания;
мужчина имеет тяжелые нарушения сперматогенеза, например, азооспермию.

Благодаря преимплантационному тестированию можно:

Повысить эффективность экстракорпорального оплодотворения. Очень часто причиной неудачного ЭКО являются хромосомные аномалии эмбриона. Поэтому своевременная диагностика позволяет снизить риски неблагоприятного исхода. Если знать о качестве эмбриона, можно увеличить процент успешной имплантации.
Отсеять эмбрионы, которые имеют генетические аномалии. В норме в клетках организма содержится 23 пары хромосом, если происходит уменьшение или увеличение их количества, то у ребенка будут выявлены наследственные патологии. Это может быть как синдром Дауна, так жизнеугрожающие заболевания – синдром Патау, Эдвардса. С помощью преимплантационного тестирования врачи выявляют факт наличия аномального хромосомного набора и провести имплантацию здоровых эмбрионов в полость матки.
Определить резус-фактор крови у ребенка. Если мать имеет отрицательный резус-фактор, а отец – положительный резус, то увеличиваются риски формирования резус-конфликта между женщиной и эмбрионом. Это связано с тем, что в большинстве случаев плод имеет положительный резус-фактор. Подобный конфликт негативным образом сказывается на течение беременности, поэтому ПГТ позволяет избежать осложнений.
Выявить эмбрион, которые имеют наследственные отклонения. Самыми опасными из них являются муковисцидоз, СМА, которые могут быть унаследованы от родственников. Предотвратить это можно, если провести анализ и отобрать для имплантации только здоровые эмбрионы.

Преимплантационное генетическое тестирование — процедура, вовремя которой можно определить пол будущего ребенка. Это не просто блажь родителей, а возможность снизить риски рождения малыша с опасными заболеваниями, которые передаются исключительно только мужчинам или женщинам (например, гемофилия).

Процедура позволяет узнать, будет ли на свет рожден ребенок, полностью совместимый по тканям, со старшим чадом. Знание идентичности детей актуально в ситуациях, если старший ребенок имеет тяжелую болезнь и ему требуется трансплантация костного мозга. Младший ребенок будет выступать в роли донора стволовых клеток.

Как проводится процедура?

Манипуляция проводится исключительно на 5-6 сутки развития эмбриона в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. С помощью инструментов врачи берут на анализ клетки трофэктодермы. После этого биоптат будет направлен в лабораторию для проведения диагностических мероприятий.

Эмбрион будет подвергнут процедуре криоконсервации до тех пор, пока не будет получен ответ о лаборатории о качестве генетического материала. Чтобы снизить риски повреждения эмбриона во время проведения процедуры биопсии, для анализа вбирают исключительно эмбрионы высокого качества. Они более выносливы к ПГТ. Во время получения биоптата изымаются только клетки трофэктодермы, которые являются основой для формирования плаценты и клеточной массы для развития плода.

Есть ли противопоказания к процедуре?

На сегодняшний день не существует абсолютных противопоказаний к проведению преимплантационного тестирования. Однако это исследование связано с многочисленными рисками:

увеличиваются риски нарушения жизнеспособности плода, что связано с проведением биопсии;
есть вероятность того, что после диагностики можно получить ложноположительный результат — эмбрион, который развивается нормально, признается аномальным;
после ПТГ можно получить ложноотрицательный результат — эмбрион, который имеет аномалии, считается нормальным в результате диагностики.

Перечисленные риски возникают редко. Сократить их можно, если преимплантационное тестирование проводится высококвалифицированным специалистом.