Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Как проходит предимплантационное генетическое тестирование

Самая «молодая» и в то же время самая активно развивающаяся опция в сфере вспомогательной репродукции, дающая возможность исследовать эмбрион перед переносом в полость матки на наличие у него хромосомных аномалий развития. Это стало настоящим прорывом в репродуктивной медицине, поскольку появилась возможность переносить в матку эмбрион, заранее зная, что он имеет нормальный набор хромосом, и с большей вероятностью может дать начало успешной беременности.

Сначала (конец 90-х - начало 2000-х) была возможность исследовать только 3 хромосомы, в том числе 21-ю - всем известный синдром Дауна, затем 7 хромосом, а после 2010 года - все 46, включая половую. Кроме того, постоянно совершенствуется и сама методика тестирования.

Кроме ПГТ-А, когда эмбрион тестируется на наличие анэуплоидий (неправильный набор хромосом), существует ПГТ-М, когда проводится тест на конкретное моногенное заболевание.

Гошовская Светлана Васильевна

Главный врач клиники, акушер-гинеколог, репродуктолог, врач высшей категории

Сейчас мы более 60% программ ЭКО проводим с генетическим тестированием эмбрионов. Это, безусловно, повышает качество нашей работы, так как позволяет сразу «отбраковать» неправильные эмбрионы. С другой стороны, практическая медицина не всегда успевает за активным развитием генетических технологий. Вот, например, с внедрением секвенирования (нового метода тестирования) мы столкнулись с новым явлением - мозаицизмом эмбрионов, и необходимо время, чтобы накопился необходимый опыт работы с такими эмбрионами.

Калиниченко Марина Игоревна

Эмбриолог

Для проведения ПГТ-А необходима биопсия трофэктодермы (клеточная масса, из которой впоследствии развивается плод), которой подвергаются только эмбрионы хорошего и отличного качества на 5-6-е сутки их развития, когда они достигают стадии бластоцисты.

При правильном ее проведении, процедура не наносит вреда развивающемуся эмбриону, а погрешность исследования составляет не более 1 - 3%.

Как проходит предимплантационное генетическое тестирование

Генетическое обследование эмбрионов возможно провести только в рамках программы ЭКО, когда они находятся вне организма женщины.

Перед проведением программы ЭКО пациенты проходят обследование по приказу Минздрава от 31.07.2020 г. № 803н, обязательное для проведения ВРТ.

Этапы программы ЭКО с ИКСИ можно посмотреть здесь.

Из-за проведения ПГТ-А программа ЭКО сегментируется на 2 менструальных цикла:

В одном делается стимуляция суперовуляции, пункция фолликулов, культивирование эмбрионов с проведением биопсии для генетического тестирования и витрификацией (заморозкой) эмбрионов.
В другом цикле осуществляется разморозка и перенос 1 эмбриона, который по результатам тестирования имеет нормальный набор хромосом.

Вся программа в одном «рабочем» цикле не проводится, так как генетическое тестирование занимает от 10 до 14 дней.

Кому подходит программа

Пациентам старшей возрастной группы (35+), поскольку с возрастом увеличивается риск возникновения хромосомных аномалий в половых клетках, особенно у женщин.
Наличие генетических заболеваний или пороков развития у пациентов или их родственников.
Случаи мертворождения или рождения детей с пороками развития в родне.
Болезни, сцепленные с полом.
Наличие 2-х и более наразвивающихся беременностей, как после ЭКО, так и наступивших естественным образом.