Генетика - пожалуй, самая активно развивающаяся отрасль медицины. Ещё 30 лет назад мы и представить себе не могли, что те исследования, которые мы проводим сегодня, вообще возможны. Главным прорывом последних лет стало генетическое тестирование эмбрионов перед переносом в полость матки, которое позволяет исследовать все 46 хромосом эмбриона, включая половую, и выявить возможные хромосомные поломки ещё до наступления беременности. Это, безусловно, повышает результативность программ ЭКО, особенно в старшей возрастной группе.

Кроме того, на сегодняшний день существует множество отдельных тестов, а также целых тестовых панелей, выявляющих генетические отклонения по анализу крови.

Содержание

Этапы проведения генетического обследования

Кому подходит?

Харламова Елена Аркадьевна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, Кандидат медицинских наук

Генетическое обследование, которое доступно нам сегодня, особенно тестирование эмбрионов, позволяет повысить вероятность наступления беременности и рождения здорового ребёнка. Очень радует появление тестовых панелей, исследующих этнические генетические заболевания, то есть встречающиеся только у людей определенной национальности. Раньше мы об этом и не мечтали. Развитие генетики идёт семимильными шагами, и, надеюсь, в недалеком будущем нам будут доступны ещё более широкие возможности.

Кому походит?

Парам, которые проходят обследование по поводу бесплодия
Мужчинам, у которых выявлены отклонения в спермограмме
Женщинам и мужчинам старше 35 лет, планирующим беременность
Беременным женщинам
Пациентам, проходящим лечение бесплодия методом ЭКО, особенно в старшей возрастной группе (35+)
Пациентам, в родне которых имеются наследственные болезни, отклонения и/или пороки развития, случаи мертворождения.

Этапы проведения генетического обследования

5 шагов к счастью

Исследование кариотипа (набор хромосом) проводится пациентам старшей возрастной группы (35+), планирующим беременность или проходящих обследование по поводу бесплодия. Для этого достаточно сделать анализ крови, результат которого обычно бывает готов через 2-3 недели. Нормальный хромосомный набор женщины – 46ХХ, мужчины – 46ХУ.
Анализы крови на делеции AZF-фактора У-хромосомы и мутации генов муковисцидоза проводятся мужчинам с выявленными отклонениями в спермограмме. Результаты данных анализов также бывают готовы через 2-3 недели.
Тестирование по крови с использованием различных генетических панелей проводится пациентам, имеющим неблагополучный семейный анамнез или наследственные заболевания в родне, либо повышенные риски возникновения генетических болезней у представителей определенных национальностей. Результат подобного тестирования бывает готов в течение 7-14 дней.
Скрининговые исследования анализов крови, проводимые беременным женщинам с целью выявления возможных пороков развития плода. Подробности вы можете найти здесь.
Генетическое обследование эмбриона перед переносом в полость матки. Подробности можно найти здесь.
Результат обычно бывает готов через 14 дней. Данное обследование возможно только в рамках программы ЭКО.