логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Что такое генетика?

0
Дата публикации: 17.11.2023 Изменено: 19.05.2025
1936 просмотров Время чтения: 2 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Гены и их функции: Ген представляет собой сегмент ДНК, содержащий инструкции для синтеза одной или нескольких молекул, необходимых для функционирования организма.

  • Структура ДНК: ДНК имеет форму двойной спирали, напоминающей закрученную лестницу. Боковые части этой "лестницы" называются остовами, а ступени состоят из пар оснований: аденина, тимина, гуанина и цитозина. Последовательность этих оснований содержит инструкции для построения молекул, большинство из которых являются белками.

  • Количество генов у человека: По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

  • Геном: Весь генетический материал организма, включая его гены и другие элементы, контролирующие их активность, называется геномом. Полный геном содержится почти во всех клетках организма.

  • Расположение генома: В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Как наследуются гены?

Наша ДНК, включая все наши гены, хранится в хромосомах — структурах, в которых белки плотно скручивают ДНК так, что она помещается в ядре. В клетках человека обычно имеется 23 пары хромосом. Две хромосомы в каждой паре содержат одни и те же гены, но они могут иметь разные версии этих генов, поскольку мы наследуем одну хромосому в каждой паре от матери, а другую — от отца. Репродуктивные клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — случайным образом получают по одной хромосоме из каждого из 23 наборов вместо обоих, так что оплодотворенная яйцеклетка будет содержать 23 пары, необходимые для типичного развития.

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Изменения в генах могут помешать гену выполнять свою работу так, как он обычно делает. Например, некоторые различия в ДНК могут привести к неправильному формированию белков, которые не смогут выполнять свои функции. Кроме того, генетические вариации могут влиять на реакцию людей на определенные лекарства или на вероятность развития у человека заболевания. Поскольку родители передают свои гены детям, некоторые заболевания имеют тенденцию передаваться в семьях, как и другие наследственные признаки. В большинстве случаев задействовано несколько генов. Исследователи могут использовать секвенирование ДНК для выявления изменений в геноме человека.

Некоторые различия между людьми являются результатом эпигенетических различий. Это изменения в функции генов, некоторые из которых могут передаваться по наследству, но не являются результатом изменений последовательности ДНК.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Генетика — это наука, лежащая в основе современной репродуктологии. Наследственные мутации, хромосомные перестройки или нарушения числа хромосом могут стать причиной бесплодия, выкидышей и заболеваний у потомства. В ряде случаев я рекомендую пройти генетическое консультирование и кариотипирование до начала ЭКО. Это особенно важно при отягощённом анамнезе, возрастном факторе и неудачах имплантации. Генетическая диагностика — это не избыточная предосторожность, а шаг к ответственному родительству.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022

Что такое перенос (подсадка) эмбрионов SET в ЭКО?

Сорок четыре года назад в результате первого успешного экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭП) был осуществлен перенос одного эмбриона. Процесс сбора яйцеклеток требовал лапароскопического извлечения яйцеклеток во время естественного цикла, что по сегодняшним меркам считается крайне неэффективным. Причина: не каждая яйцеклетка, произведенная женщиной, приводит к беременности. Не каждый эмбрион, созданный или перенесенный в матку женщины, приведет к живорождению.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
290
30.08.2021

Вторичное бесплодие у мужчин и женщин

Вторичное бесплодие затрагивает очень многих моих пациентов. В этой статье мы поговорим о реальности того, как легко забеременеть первым ребенком, а затем с трудом зачать второго. Люди в такой ситуации часто не знают, что делать, потому что это так ново для них. Давайте поговорим о вторичном бесплодии: причинах, методах лечения и некоторых моих советах.

Но немного лирического отступления, ведь я стараюсь написать такую статью, которой вы можете поделится с близкими людьми в вашей жизни, чтобы они знали, как поддержать вас, и понимали, чувства человека, проходящего через. Я очень позитивный человек, но я понимаю, как тяжело быть пациентом, страдающим бесплодием. Поэтому я стараюсь делать все возможное, чтобы максимально облегчить процесс лечения моих пациентов. Теперь представьте, что я показываю вам фотографию прекрасного места отдыха с заснеженными вершинами над пышным лесом, отражающимися в прозрачном озере. Я сижу здесь, в своей клинике, в центре города, и хочу поехать в это потрясающее место.

Вы, наверное, задаетесь вопросом, почему она говорит об этой фотографии? Какое отношение это имеет к медицинскому состоянию, называемому вторичным бесплодием? Ну, если вы сидите где-то и хотите поехать куда-то еще, вам нужно это спланировать. Я могу сказать вам, что, если бы я хотела отправиться в путешествие, я бы, скорее всего, провел исследование в Интернете, узнала бы прогноз погоды, достала бы карты, позвонил бы друзьям. Возможно, мне понадобится обратиться в медицинскую организацию, чтобы сделать прививки перед поездкой. Мне нужно спланировать свою поездку. Это то, что мы делаем, когда хотим куда-то поехать. Планирование очень важно. Когда речь идет о фертильности, я хочу научить людей тому, что вы можете быть столь же активны в планировании своей будущей семьи, как и в планировании экстравагантной, необычной поездки для себя. Если бы я только знала.

Вы не должны просто спотыкаться о беременность, думая: «Мы вроде как думали об этом, но на самом деле не знаем». Я хочу изменить то, как мы планируем рост семьи, и относиться к беременности, как к очень серьезному медицинскому событию, которое должно быть как можно более спланированным и осторожным. У каждого должна быть настолько здоровая беременность, насколько это возможно, чтобы никогда не оглядываться назад и не говорить: «Должна была, хотела, могла». Или: «Если бы я только знал». Я часто встречаю пациентов, которые приходят ко мне и говорят: «Почему никто не научил меня этим вещам?» Вот почему я пишу эту статью. Я хочу быть тем человеком, который скажет: «Это все вы можете сделать». Вы можете быть проактивными. Вы можете узнать больше о себе и своем теле – до того, как заведете семью, особенно если вы хотите больше одного ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
06.09.2021

Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.11.2021

Какова вероятность рождения близнецов при различных методах лечения бесплодия

Одно только упоминание о методах лечения бесплодия обычно заставляет любого человека в пределах слышимости прокомментировать ваши шансы на многоплодную беременность, например, двойняшек, тройняшек. Вы уже знаете и, вероятно, понимаете, что многоплодие - это риск при многих методах лечения бесплодия. Но не все методы лечения одинаковы.

Поскольку многие пары или отдельные люди дольше ждут создания семьи, возрастает вероятность того, что вам потребуется вмешательство специалистов по лечению бесплодия. Помимо возраста матери (и отца), существует множество причин, по которым люди обращаются к специалистам по лечению бесплодия при попытке зачать ребенка. И так же, как существуют индивидуальные причины бесплодия, существует несколько различных методов и способов лечения, которые могут помочь вам забеременеть. Некоторые из них в большей степени, чем другие, повышают шансы на рождение близнецов или даже больше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
427
17.12.2021

Избыточный вес и успешная беременность

Возможно, вы уже знаете, что избыточный вес может сократить продолжительность вашей жизни и увеличить риск развития диабета, гипертонии, сердечных заболеваний, инсульта и многих видов рака, но вы, возможно, не осознаете, как ваш вес может повлиять на ваши шансы на успешную беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
264
16.12.2022

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
379
22.09.2023

Как справиться с выкидышем

Одной из самых сложных тем для обсуждения является тема выкидыша. В том случае, если у кого-то случился выкидыш, все как будто останавливается, планы и волнения сменяются страхом, беспокойством и печалью, возникают вопросы о здоровье и о том, что будет дальше. Очень важно знать, как справиться с этим неожиданным препятствием на пути к родительству; поначалу это часто бывает нелегко. Эта статья призвана помочь вам лучше понять, что такое потеря, что происходит дальше с точки зрения восстановления и подготовки к новым попыткам, а также какое эмоциональное воздействие она может оказать на человека.

Это очень деликатная, серьезная и эмоциональная тема, и опыт каждого человека может быть разным. Важно помнить, что вы не одиноки и что это то, что вы можете преодолеть и, возможно, попробовать снова, если захотите.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
4849
11.01.2022

Синдром поликистозных яичников (СПЯ) и эндометриоз: лечение

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
627
17.11.2023

Высокое кровяное давление во время беременности

Высокое кровяное давление, также называемое гипертонией, может привести к серьезным проблемам во время беременности. Но люди с высоким кровяным давлением во время беременности могут иметь здоровую беременность и родить ребенка при условии лечения и помощи врача.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
651
19.11.2021

Как питание влияет на женскую фертильность

То, что мы кладем в свой организм, очень важно для нашего общего здоровья. Большинство людей это понимают. Многие женщины не знают, что наши менструальные циклы и фертильность являются отражением нашего здоровья. Это означает, что когда мы не функционируем оптимально, наша фертильность тоже часто не в порядке. Наше тело постоянно реагирует на окружающую среду, в том числе и на пищу.

Причиной СПЯ часто (не всегда) является высокий уровень инсулина и воспаление в организме - и на то, и на другое влияет наш рацион. Мы знаем, что высокопереработанные продукты и сахар повышают инсулин и воспаление, что, в свою очередь, влияет на гормоны, овуляцию и качество яйцеклеток.

Женщины, которые едят слишком мало питательных продуктов, часто могут наблюдать исчезновение месячных - потому что организм не чувствует, что находится в безопасном месте с достаточными ресурсами для зачатия. У женщин с эндометриозом ослаблена иммунная система и усиливается воспаление во всем организме, что, как мы знаем, иногда связано с проблемами с наступлением беременности. Новые исследования показывают, что микробиом (сообщество бактерий, растущих в кишечнике) может отличаться при таких заболеваниях, как эндометриоз и СПЯ, и что при обоих заболеваниях некоторые воспаления начинаются в кишечнике и могут зависеть от того, чем вы кормите свой микробиом.

Питание организма цельными необработанными продуктами с большим количеством клетчатки, полезными жирами и достаточным количеством белка необходимо для оптимизации здоровья микробиома, уменьшения воспаления, поддержки иммунной и гормональной систем, что в конечном итоге приводит к здоровой овуляции и яйцеклеткам. Здоровье сперматозоидов также зависит от рациона питания: многие исследования показывают, что плохие диеты с низким содержанием фруктов и овощей, высоким содержанием сахара и вредных жиров (содержащихся в жареной пище) могут снизить качество и количество сперматозоидов.

Какая же диета рекомендуется?

Средиземноморская диета с высоким содержанием антиоксидантов, омега-3 жиров и клетчатки, благоприятствующей микробиому кишечника, включающая такие продукты, как рыба, бобовые, фрукты и овощи, оливковое масло, цельное зерно, а также сокращение количества обработанных продуктов, сахара и транс-жиров, считается одной из самых здоровых в мире для общего здоровья и, следовательно, фертильности.

Мы также знаем, что употребление органической пищи, когда это возможно, снижает количество химических веществ, разрушающих эндокринную систему, воздействию которых вы подвергаетесь. Эти химические вещества связаны с нарушением фертильности и могут повлиять на здоровье ваших детей и, возможно, на их фертильность в будущем. Тщательное обследование на предмет бесплодия всегда должно включать поиск основных проблем и использование питания в качестве части основного лечения. ЭКО может соединить яйцеклетки и сперматозоиды, но качество этих компонентов очень важно. Здоровые сперматозоиды и яйцеклетки с большей вероятностью приведут к успешному результату, независимо от того, понадобится вам ЭКО или нет, и питание является огромным фактором.

Помните, что то, что мы кладем в наш организм, влияет на наше здоровье, а наше здоровье - это зеркало нашей фертильности. Это так просто. Более подробную информацию о диете и химических веществах, разрушающих эндокринную систему, вы можете найти на сайте. Есть много замечательных диетологов/натуропатов, которые могут помочь, если вам нужен дополнительный совет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.