логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Что такое генетика?

0
Дата публикации: 17.11.2023 Изменено: 19.05.2025
1578 просмотров Время чтения: 2 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Гены и их функции: Ген представляет собой сегмент ДНК, содержащий инструкции для синтеза одной или нескольких молекул, необходимых для функционирования организма.

  • Структура ДНК: ДНК имеет форму двойной спирали, напоминающей закрученную лестницу. Боковые части этой "лестницы" называются остовами, а ступени состоят из пар оснований: аденина, тимина, гуанина и цитозина. Последовательность этих оснований содержит инструкции для построения молекул, большинство из которых являются белками.

  • Количество генов у человека: По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

  • Геном: Весь генетический материал организма, включая его гены и другие элементы, контролирующие их активность, называется геномом. Полный геном содержится почти во всех клетках организма.

  • Расположение генома: В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Как наследуются гены?

Наша ДНК, включая все наши гены, хранится в хромосомах — структурах, в которых белки плотно скручивают ДНК так, что она помещается в ядре. В клетках человека обычно имеется 23 пары хромосом. Две хромосомы в каждой паре содержат одни и те же гены, но они могут иметь разные версии этих генов, поскольку мы наследуем одну хромосому в каждой паре от матери, а другую — от отца. Репродуктивные клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — случайным образом получают по одной хромосоме из каждого из 23 наборов вместо обоих, так что оплодотворенная яйцеклетка будет содержать 23 пары, необходимые для типичного развития.

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Изменения в генах могут помешать гену выполнять свою работу так, как он обычно делает. Например, некоторые различия в ДНК могут привести к неправильному формированию белков, которые не смогут выполнять свои функции. Кроме того, генетические вариации могут влиять на реакцию людей на определенные лекарства или на вероятность развития у человека заболевания. Поскольку родители передают свои гены детям, некоторые заболевания имеют тенденцию передаваться в семьях, как и другие наследственные признаки. В большинстве случаев задействовано несколько генов. Исследователи могут использовать секвенирование ДНК для выявления изменений в геноме человека.

Некоторые различия между людьми являются результатом эпигенетических различий. Это изменения в функции генов, некоторые из которых могут передаваться по наследству, но не являются результатом изменений последовательности ДНК.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Генетика — это наука, лежащая в основе современной репродуктологии. Наследственные мутации, хромосомные перестройки или нарушения числа хромосом могут стать причиной бесплодия, выкидышей и заболеваний у потомства. В ряде случаев я рекомендую пройти генетическое консультирование и кариотипирование до начала ЭКО. Это особенно важно при отягощённом анамнезе, возрастном факторе и неудачах имплантации. Генетическая диагностика — это не избыточная предосторожность, а шаг к ответственному родительству.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    19.11.2021

    Разговор с партнером о бесплодии

    Говорить или не говорить? Мы спрашиваем экспертов, как, кому и стоит ли говорить о том, что вы проходите лечение бесплодия - особенно когда речь идет о работе.

    Обсуждение вопросов бесплодия на рабочем месте может быть непростым, но есть вещи, которые можно сделать проще. Партнерам рекомендуется довериться своим руководителям. Остерегайтесь давать непрошеные советы друзьям или коллегам, проходящим лечение от бесплодия. Поскольку бесплодием страдает каждая шестая пара, трудности с зачатием - обычное дело. Конечно, эта тема вызывает определенную деликатность, но открыто говорить об этом может быть проще, чем вы думаете.

    Подумайте, кому вы хотите рассказать об этом

    Выбор того, с кем вы хотите рассказать о своем бесплодии, зависит только от вас, однако важно подумать о том, чем может отличаться ваш разговор с близкими друзьями и родственниками от разговора с кем-то вроде вашего начальника.

    "Эти разговоры всегда кажутся тяжелыми", - говорит доктор по бесплодию Харламова. "Но часто люди особенно беспокоятся о реакции коллеги по работе или руководителя, и о том, как это повлияет на их карьеру", - добавляет она.

    Что нужно и чего нельзя говорить руководителю

    Решение о том, раскрывать ли информацию о своем бесплодии на рабочем месте, является личным и часто зависит от вашей личности и характера ваших профессиональных отношений. Тем не менее, это может оказаться полезным при составлении графика повторяющихся встреч, просьбе о предоставлении дополнительного времени отдыха и балансировании внеслужебных обязательств. Харламова предлагает придерживаться следующих правил:

    • Заранее продумывайте свое взаимодействие. "Планируйте, на что вы надеетесь или чего ожидаете от этой беседы до встречи".
    • Не стоит впервые поднимать тему борьбы с бесплодием на кухне. "Возможно, вам захочется пообщаться наедине, поэтому забронируйте время с менеджером, а не пытайтесь поймать его на лету".
    • Делитесь только тем, что вам удобно. "То, чем вы хотите поделиться, будет зависеть от обстоятельств. Будьте честны настолько, насколько вы чувствуете в себе силы!".
    • Не забывайте, насколько распространено бесплодие, и что оно могло коснуться даже вашего руководителя. "Тот факт, что каждый шестой человек испытывает трудности или беспокойство по поводу бесплодия, придает вашему разговору больше контекста".

    А если вы поддерживаете близкого человека на пути к бесплодию? Здесь действуют те же правила. "Партнеры тоже могут попросить медицинские справки", - напоминает Харламова.

    Как не попасть впросак

    Если не вы, а ваш друг или коллега в настоящее время едет в поезде по бесплодию, то знать, что именно говорить, а что нет, может быть очень непросто. "Это действительно может быть сложным временем для друзей и родственников", - говорит Харламова. Она накладывает полный запрет на раздачу непрошеных советов, вообще избегает этой темы и считает, что о смехе не может быть и речи. А что входит в список "ура"? Регулярные встречи, выяснение того, как бы они хотели, чтобы их поддерживали, и выделение времени на совместное времяпрепровождение.

    Даже из самых лучших побуждений "полезные" предложения могут показаться бесчувственными для человека, борющегося с бесплодием, поэтому важно выбирать слова и знать, когда их следует сдержать. Практическую помощь в обсуждении с другими людьми вашего пути к бесплодию вам окажет ваш лечащий врач, специалист по бесплодию или консультант по бесплодию.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.12.2021

    Лазерная система Saturn 5 Active

    Вспомогательные репродуктивные технологии развиваются каждый день. Область вспомогательных репродуктивных технологий развивается с поразительной скоростью.

    Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) включают экстракорпоральное оплодотворение - перенос эмбрионов (ЭКО-ЭТ), внутрифаллопиевый перенос гамет, внутрифаллопиевый перенос зиготы и замороженный перенос эмбрионов. Эти методы также применяются к донорству ооцитов и гестационным носителям. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) стали общепризнанными методами лечения бесплодия. Благодаря этим процедурам многие пары с бесплодием, не поддающимся лечению, родили здоровых детей. В последние годы лазеры все чаще используются в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Процедуры, для которых лазеры теперь используются регулярно, включают в себя лазерное вылупление или истончение, биопсию бластомеров, биопсию трофэктодермы и биопсию полярного тела. Последним дополнением к вспомогательным репродуктивным технологиям является активная лазерная система Saturn 5™.

    Активная лазерная система Saturn 5™ - это новейшая передовая технология ВРТ, самая современная, безопасная и быстрая лазерная система для лазерного хетчинга при повторных неудачах ЭКО и лазерной биопсии эмбрионов для преимплантационной генетической диагностики при повторяющихся пропущенных абортах, неудачах ЭКО и для выявления генетических аномалий, таких как талассемия, синдром Дауна, мышечная дистрофия, муковисцидоз и т.д. у эмбрионов бесплодных пар. Используя лазерные системы Saturn 5™ или Saturn 5 Active™ (самые мощные лазеры из доступных в настоящее время), эмбриолог может повысить безопасность лазерных процедур по сравнению с системами меньшей мощности. Saturn 5 Active™ предлагает новые возможности для более легкого, безопасного и быстрого лазерного сверления для процедур ЭКО, что благоприятно сказывается как на эмбриологах, так и на эмбрионах. Направленная лазерная система Saturn 5 Active™ теперь оснащена новым режимом биопсии, позволяющим точно и автоматически выполнять лазерное сверление по заранее заданной линии, и опцией Multi-Pulse, делающей процедуры быстрыми, точными и легкими. Основные характеристики лазерной системы Saturn 5 Active™ Новая лазерная система Saturn 5™ Directional обеспечивает безопасную и эффективную лазерную абляцию zona pellucida. Режим биопсии Saturn 5™ помогает усовершенствовать методы биопсии; потенциально сократить время процедуры, снизить частоту разрушения бластоцисты и необходимость механического отрыва клеток. Используя режим биопсии, вы можете нарисовать прямую или изогнутую линию вдоль образца, выбрать количество и размер отверстий на ней, а затем просто "выстрелить". Лазер произведет абляцию точно по выбранной траектории. Это означает, что вам больше не нужно перемещать удерживающую пипетку. Действительно, для вспомогательного штрихования удерживающая пипетка не требуется.

    Вкратце ключевые особенности лазерных систем Saturn 5 Active™ таковы:

    1. Режим биопсии: Новый режим биопсии позволяет выполнять точное лазерное сверление по прямой или изогнутой линии.
    2. Самая безопасная мощность: Самая низкая энергия лазерного импульса для минимальной энергии вблизи критических клеток. Функция Zone™ обеспечивает безопасность клеток.
    3. Точность: Субмикронная точность и уникальный лазер с компьютерным управлением с гарантированным выравниванием лазера.
    4. Быстрота: Более быстрый, чем когда-либо, направленный лазер повышает функциональность и сокращает время процедуры.
    5. Простота в использовании: Интуитивно понятный пакет программного обеспечения RI Viewer с упрощенным интерфейсом. Программируемая ножная педаль управляет программным обеспечением и функциями лазера, включая новые режимы биопсии и мультиимпульса.
    6. Универсальность: Совместимость со всеми популярными марками микроманипуляторов и инвертированных микроскопов.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    61
    13.10.2021

    Замораживание (криоконсервация) яйцеклеток

    Замораживание яйцеклеток - это способ продления фертильности для женщин, которые здоровы и имеют достаточный запас жизнеспособных яйцеклеток высокого качества. Когда-то замораживание яйцеклеток предназначалось только для тех, кто имеет дело с заболеванием, которое может поставить под угрозу их репродуктивное здоровье, например, рак, серповидно-клеточная анемия, аутоиммунное заболевание или гендерное разнообразие, теперь же замораживание яйцеклеток является основным методом лечения для всех женщин, желающих сохранить свою репродуктивную способность.

    Многие женщины, которые еще не готовы завести ребенка или не встретили подходящего партнера, рассматривают криоконсервацию как способ повысить шансы на успешную беременность в будущем. В отличие от замораживания эмбрионов, для криоконсервации яйцеклеток не требуется сперма, поскольку яйцеклетки остаются неоплодотворенными до тех пор, пока вы не решите, что время пришло.

    Замораживание яйцеклеток, или криоконсервация ооцитов, идеальный вариант для одиноких женщин. Фактически одинокие женщины составляют самую большую группу среди тех, кто выбирает факультативную или социальную криоконсервацию яйцеклеток.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    30.08.2021

    Вторичное бесплодие у мужчин и женщин

    Вторичное бесплодие затрагивает очень многих моих пациентов. В этой статье мы поговорим о реальности того, как легко забеременеть первым ребенком, а затем с трудом зачать второго. Люди в такой ситуации часто не знают, что делать, потому что это так ново для них. Давайте поговорим о вторичном бесплодии: причинах, методах лечения и некоторых моих советах.

    Но немного лирического отступления, ведь я стараюсь написать такую статью, которой вы можете поделится с близкими людьми в вашей жизни, чтобы они знали, как поддержать вас, и понимали, чувства человека, проходящего через. Я очень позитивный человек, но я понимаю, как тяжело быть пациентом, страдающим бесплодием. Поэтому я стараюсь делать все возможное, чтобы максимально облегчить процесс лечения моих пациентов. Теперь представьте, что я показываю вам фотографию прекрасного места отдыха с заснеженными вершинами над пышным лесом, отражающимися в прозрачном озере. Я сижу здесь, в своей клинике, в центре города, и хочу поехать в это потрясающее место.

    Вы, наверное, задаетесь вопросом, почему она говорит об этой фотографии? Какое отношение это имеет к медицинскому состоянию, называемому вторичным бесплодием? Ну, если вы сидите где-то и хотите поехать куда-то еще, вам нужно это спланировать. Я могу сказать вам, что, если бы я хотела отправиться в путешествие, я бы, скорее всего, провел исследование в Интернете, узнала бы прогноз погоды, достала бы карты, позвонил бы друзьям. Возможно, мне понадобится обратиться в медицинскую организацию, чтобы сделать прививки перед поездкой. Мне нужно спланировать свою поездку. Это то, что мы делаем, когда хотим куда-то поехать. Планирование очень важно. Когда речь идет о фертильности, я хочу научить людей тому, что вы можете быть столь же активны в планировании своей будущей семьи, как и в планировании экстравагантной, необычной поездки для себя. Если бы я только знала.

    Вы не должны просто спотыкаться о беременность, думая: «Мы вроде как думали об этом, но на самом деле не знаем». Я хочу изменить то, как мы планируем рост семьи, и относиться к беременности, как к очень серьезному медицинскому событию, которое должно быть как можно более спланированным и осторожным. У каждого должна быть настолько здоровая беременность, насколько это возможно, чтобы никогда не оглядываться назад и не говорить: «Должна была, хотела, могла». Или: «Если бы я только знал». Я часто встречаю пациентов, которые приходят ко мне и говорят: «Почему никто не научил меня этим вещам?» Вот почему я пишу эту статью. Я хочу быть тем человеком, который скажет: «Это все вы можете сделать». Вы можете быть проактивными. Вы можете узнать больше о себе и своем теле – до того, как заведете семью, особенно если вы хотите больше одного ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    06.09.2021

    Как подготовиться к ЭКО женщине

    Итак, вы отправились в путешествие за ребенком! Сегодня каждая седьмая пара в мире пытается зачать ребенка. Тем, кто переживает первичное или вторичное бесплодие, а также тем, кто стремится к усыновлению эмбрионов, донорству спермы или суррогатному материнству помогает ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). С помощью ЭКО миллионы пар по всему миру познали счастье родительства.

    Когда вы с мужем решили, что хотите расширить вашу семью из двух человек до трех, скорее всего, это первый ребёнок у каждого из вас. Как правило, женщины не много знают о статистике зачатия, женском цикле и эмоциональном воздействии попыток зачать ребенка на все - от отношений и дружбы, до работы и даже планов путешествий. Когда пара пытается зачать ребенка и все идет не совсем по плану, это похоже на американские горки. Вы то поднимаетесь, то опускаетесь, то поднимаетесь, то опускаетесь - и неизвестно, когда это закончится. Проект «ребенок» порой становится всеохватывающим.

    Звучит знакомо? Из моей статьи вы узнаете, что входит в подготовку к ЭКО, или, возможно, готовитесь к циклу прямо сейчас. Я твердо верю в старую пословицу «знание - сила». На долгом извилистом пути к зачатию, когда многое кажется нам неподвластным, если мы можем хорошо разобраться в фактах и знать, что мы сделали все возможное, все кажется намного проще.

    В этой статье я приведу простой перечень того, что вы можете сделать, чтобы оставаться счастливыми, здоровыми (и здравомыслящими) во время процесса ЭКО. Никаких излишеств, только факты и советы от одного беременного к другому.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.12.2023

    Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

    Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    680
    19.01.2022

    Беременность в 40 лет

    Реалии нашего современного общества радикально изменились по сравнению с поколением наших родителей. Правда в том, что беременность в 40 лет становится обычным делом. У нас есть огромные жизненные возможности, которые мы хотим реализовать, мы хотим создать безопасную среду для наших будущих детей, мы хотим убедиться, что эмоционально готовы к родительству.

    Поэтому все больше и больше пар откладывают планы по созданию семьи на более поздний период жизни. Но можно ли забеременеть в 40 лет? Да, это возможно. Конечно, это сложнее, и рисков больше, но мы здесь, чтобы сделать вашу мечту реальностью! Если вам за 40 и вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев, рекомендуем обратиться к специалисту по лечению бесплодия.

    Могут ли женщины забеременеть в 40 лет? Короткий ответ: да.

    В наше время вполне нормально, что пара хочет сначала добиться успеха в профессиональной деятельности, возможно, дать себе свободу путешествовать и посмотреть мир, прежде чем они решат остепениться и стать родителями. Возможности, которые мы имеем сейчас, намного быстрее, чем были у наших родителей, наших бабушек и дедушек. Так что да, молодое поколение не будет торопиться заводить семью.

    Но это не значит, что это будет легче. Однако если это не так, хорошая новость заключается в том, что репродуктивная медицина получила огромное развитие, и технологии помогают, когда природа не справляется. Хотя многим женщинам после 40 лет легко зачать ребенка и беременность и роды проходят без осложнений, вероятность бесплодия и проблем со здоровьем возрастает. Если вам за 40, возможно, вам стоит проверить функцию яичников и уровень гормонов.

    Вы также можете сделать УЗИ, чтобы узнать, нет ли закупорки фаллопиевых труб. Ваш партнер, возможно, также захочет сдать анализ спермы. Ваш врач, скорее всего, порекомендует вам изменить образ жизни и диету, чтобы повысить шансы забеременеть.

    Каковы ваши действия, если вам за 40 и вы хотите завести ребенка?

    Во-первых, если вы уже несколько месяцев (максимум 6) пытаетесь забеременеть естественным путем, вам следует обратиться к специалисту по ЭКО. Важно оценить состояние вашего здоровья.

    Общее состояние здоровья женщины и функция яичников являются основными факторами, определяющими возможность достижения беременности. Анализ спермы также важен, поэтому сделайте его, чтобы убедиться в отсутствии злокачественного фактора.

    Мы можем провести эти анализы в нашей клинике и сразу же узнать, каковы ваши шансы на наступление беременности. Ваш план должен также учитывать возможность подстраховки. Многие женщины, пытающиеся зачать ребенка, сталкиваются с реальностью, что они, возможно, больше не смогут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток. Или шансы очень малы. Это очень тяжелая новость, и требуется время, чтобы ее переварить и принять.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    173
    16.10.2022

    Женские гормональные тесты и анализы

    Каждая женщина проходит через различные типы гормональных изменений на протяжении всей своей жизни. По мнению гинекологов, начиная с детства, первой менструации, зачатия, родов, менопаузы, а иногда и после менопаузы, женщины в целом проходят через различные фазы гормональных изменений. На протяжении этой статьи, различные тесты, о которых вы будете читать, почти все они определяют результат только через гормоны.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    10
    228
    18.05.2023

    7 признаков того, что вам следует немедленно обратиться к специалисту по бесплодию

    Чаще всего человек или пара посещают специалиста по репродукции, например, репродуктолога, если они надеются забеременеть, но у них возникают проблемы. Однако это не единственная причина для обращения к врачу, специализирующемуся на вопросах фертильности.

    Другие причины для обращения к специалисту по фертильности включают лечение отсутствия или нерегулярных менструальных циклов, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), эндометриоза, фибромиомы матки или сексуальной дисфункции.

    Независимо от того, хочет ли человек с такими проблемами со здоровьем забеременеть или нет, ему стоит обратиться за помощью к специалисту, который поможет устранить основные причины, вылечить нежелательные симптомы и предотвратить развитие осложнений в будущем.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    366
    26.06.2023

    ВМИ и ЭКО: в чем разница?

    Два наиболее распространенных метода лечения бесплодия - это внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается завести ребенка естественным путем, возможно, вы рассматриваете варианты лечения бесплодия.

    Естественно, у вас наверняка есть вопросы о том, что может сделать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам решить, какой вариант лучше всего подходит для вас.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    462
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.