логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Что такое генетика?

0
Дата публикации: 17.11.2023 Изменено: 19.05.2025
1297 просмотров Время чтения: 2 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Гены и их функции: Ген представляет собой сегмент ДНК, содержащий инструкции для синтеза одной или нескольких молекул, необходимых для функционирования организма.

  • Структура ДНК: ДНК имеет форму двойной спирали, напоминающей закрученную лестницу. Боковые части этой "лестницы" называются остовами, а ступени состоят из пар оснований: аденина, тимина, гуанина и цитозина. Последовательность этих оснований содержит инструкции для построения молекул, большинство из которых являются белками.

  • Количество генов у человека: По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

  • Геном: Весь генетический материал организма, включая его гены и другие элементы, контролирующие их активность, называется геномом. Полный геном содержится почти во всех клетках организма.

  • Расположение генома: В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Как наследуются гены?

Наша ДНК, включая все наши гены, хранится в хромосомах — структурах, в которых белки плотно скручивают ДНК так, что она помещается в ядре. В клетках человека обычно имеется 23 пары хромосом. Две хромосомы в каждой паре содержат одни и те же гены, но они могут иметь разные версии этих генов, поскольку мы наследуем одну хромосому в каждой паре от матери, а другую — от отца. Репродуктивные клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — случайным образом получают по одной хромосоме из каждого из 23 наборов вместо обоих, так что оплодотворенная яйцеклетка будет содержать 23 пары, необходимые для типичного развития.

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Изменения в генах могут помешать гену выполнять свою работу так, как он обычно делает. Например, некоторые различия в ДНК могут привести к неправильному формированию белков, которые не смогут выполнять свои функции. Кроме того, генетические вариации могут влиять на реакцию людей на определенные лекарства или на вероятность развития у человека заболевания. Поскольку родители передают свои гены детям, некоторые заболевания имеют тенденцию передаваться в семьях, как и другие наследственные признаки. В большинстве случаев задействовано несколько генов. Исследователи могут использовать секвенирование ДНК для выявления изменений в геноме человека.

Некоторые различия между людьми являются результатом эпигенетических различий. Это изменения в функции генов, некоторые из которых могут передаваться по наследству, но не являются результатом изменений последовательности ДНК.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Генетика — это наука, лежащая в основе современной репродуктологии. Наследственные мутации, хромосомные перестройки или нарушения числа хромосом могут стать причиной бесплодия, выкидышей и заболеваний у потомства. В ряде случаев я рекомендую пройти генетическое консультирование и кариотипирование до начала ЭКО. Это особенно важно при отягощённом анамнезе, возрастном факторе и неудачах имплантации. Генетическая диагностика — это не избыточная предосторожность, а шаг к ответственному родительству.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    20.01.2023

    Чем отличается суррогатное материнство от ЭКО

    Существует большое количество видов методов лечения бесплодия. У новых пациентов часто возникают вопросы о суррогатном материнстве, ЭКО и о том, как связаны эти два термина.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    779
    22.01.2024

    Возможно ли забеременеть при высоком уровне АМГ?

    При планировании беременности различные факторы, такие как период фертильности, состояние яичников, здоровье яйцеклеток и сперматозоидов, а также гормоны, играют важную роль в зачатии. Одним из таких важных гормонов является АМГ, или антимюллеровский гормон.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    9679
    22.11.2021

    ВМИ против ЭКО

    Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

    Четыре вещи, которые необходимо знать при сравнении ВМИ и ЭКО.

    1. Более "естественное" лечение?

      Пары, ищущие лечение бесплодия, часто предпочитают начать с внутриматочной инсеминации (ВМИ), которая считается менее инвазивной и менее навязчивой процедурой, чем экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Проще говоря, ВМИ подразумевает введение подготовленного сперматозоида непосредственно в матку женщины в период, близкий к моменту овуляции и во время фертильного окна. Это может быть сделано в рамках естественного цикла или в сочетании с индукцией овуляции. Помимо помощи парам с проблемами бесплодия, ВМИ может быть полезен для пар, испытывающих трудности с зачатием по другим причинам, например, из-за того, что их рабочие графики или график поездок не позволяют им находиться в наиболее фертильные дни месяца. Подготовленный образец будет содержать более подвижные сперматозоиды и может повысить шансы на зачатие. Кроме того, введение сперматозоидов непосредственно в матку означает, что им не нужно далеко плыть, чтобы достичь своей цели.

      Многие пары не понимают, что, как и при ЭКО, многим женщинам, проходящим процедуру ВМИ, назначают гормоны или лекарства для того, чтобы вызвать овуляцию. Это может привести к выходу более одной яйцеклетки в данном цикле и, следовательно, увеличивает шансы пары на рождение двойни или нескольких детей. Некоторые пары, проходящие лечение от бесплодия, приветствуют романтическую идею рождения двойни или даже большего количества детей. Однако в действительности многоплодная беременность чревата осложнениями как для матери, так и для ребенка.

      С учетом того, насколько продвинутым стало ЭКО, для успешной беременности обычно требуется перенос только одного эмбриона. В особых обстоятельствах пара и их врач могут принять решение о переносе в матку двух эмбрионов, но в любом случае им не придется бросать все на произвол судьбы, как это было бы при определении количества оплодотворенных яйцеклеток во время ВМИ. Если в результате цикла ЭКО образуется избыток эмбрионов, их замораживают, чтобы в дальнейшем можно было использовать эти "молодые эмбрионы", когда женщина станет старше.

    2. Время, деньги и эмоциональные переживания

      Хотя ВМИ считается менее дорогостоящим методом лечения бесплодия, расходы могут увеличиться, если необходимо провести несколько циклов ВМИ. Иногда паре приходится проводить три или четыре цикла ВМИ, чтобы добиться такого же успеха, как при проведении одного цикла ЭКО.

      Еще одно распространенное заблуждение об ЭКО заключается в том, что это более трудоемкая процедура, чем ВМИ. С развитием технологии ЭКО пациенты могут проходить лечение с минимальными нарушениями своего распорядка дня. Дело в том, что пересадка эмбрионов при ЭКО может быть проведена за полдня, то есть примерно за то же время, которое требуется для введения образца спермы в матку при ВМИ. В обоих случаях парам следует предусмотреть несколько визитов в клинику до основной процедуры для отслеживания и мониторинга фолликулов.

      Несомненно, одним из самых важных аспектов путешествия пары к фертильности является эмоциональный. Для большинства пар период лечения является эмоционально тяжелым временем. Процесс преодоления бесплодия может быть сопряжен с целым рядом эмоций - от надежды и радости до разочарования, грусти и изоляции. Важность эмоционального, а также физического здоровья и благополучия пары, пытающейся зачать ребенка, имеет первостепенное значение. Сокращение времени до наступления беременности, которое можно ожидать при проведении ЭКО, может в значительной степени способствовать снижению уровня стресса в течение всего процесса. Если эмоции начинают зашкаливать, поговорите со своим специалистом или консультантами клиники о том, что вы чувствуете и с какими препятствиями сталкиваетесь.

    3. Иногда лучше сразу перейти к ЭКО

      В некоторых случаях ВМИ может оказаться не самым подходящим методом лечения бесплодия для пары. ВМИ может быть хорошей отправной точкой для пар, столкнувшихся с гормональным дисбалансом или в случаях необъяснимого бесплодия. ЭКО, с другой стороны, обычно рекомендуется парам с тяжелым мужским бесплодием, закупоркой фаллопиевых труб или повторяющимся выкидышем.

      Ключевым фактором, который специалисты по бесплодию принимают во внимание, когда рекомендуют курс лечения, является возраст женщины. ЭКО может быть рекомендовано с самого начала, если женщине около 30 или около 40 лет, чтобы не тратить время на многочисленные циклы ВМИ, которые в конечном итоге могут оказаться безуспешными. Средний показатель клинической беременности на один перенос эмбрионов при ЭКО снижается с возрастом женщины, поэтому не рекомендуется откладывать эту процедуру надолго. После тщательной оценки фертильности ваш специалист по фертильности обсудит с вами возможные варианты с учетом вашего возраста и вашей уникальной ситуации с фертильностью.

    4. Использование передовых научных разработок

      В некоторых случаях пары могут иметь генетическое заболевание, которое они хотели бы избежать передачи своим детям, или могут иметь несколько неудачных циклов ВМИ или даже выкидышей, не зная причин. Хорошим вариантом для таких пар может стать передовая научная методика, которая может применяться только в сочетании с ЭКО - по сути, генетическое тестирование эмбрионов перед имплантацией. Эта процедура представляет собой сложный тест на выявление генетических или хромосомных аномалий у эмбрионов и может помочь отобрать наиболее жизнеспособные эмбрионы для переноса, увеличивая шансы пары на рождение здорового ребенка. Это называется преимплантационной генетической диагностикой и скринингом (PGD и PGS).

    Как узнать, какой подход лучше всего подходит для меня?

    Специалист по бесплодию может поговорить с вами о рекомендуемом курсе действий, основываясь на вашей уникальной истории болезни и ситуации с бесплодием. Важно отметить, что ситуация с бесплодием у каждой пары разная. Бесплодие не является редкой проблемой, и независимо от возраста, парам рекомендуется обратиться за помощью как можно раньше, а не позже. Раннее обращение за помощью и получение правильных советов и рекомендаций вернет вам контроль над ситуацией и поможет осуществить вашу мечту - завести ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    12.07.2023

    ВМИ и вероятность рождения двойни

    Внутриматочная инсеминация, или ВМИ, является одним из надежных и консервативных методов лечения бесплодия. Во время процедуры ВМИ концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку. Помещая сперматозоиды так близко к неоплодотворенным яйцеклеткам, мы повышаем вероятность наступления беременности у пациентов с бесплодием.

    Несмотря на то, что ВМИ является безопасным методом лечения бесплодия с впечатляющими показателями успешности, пациенты должны знать о возможных рисках и побочных эффектах этого метода. Один из вопросов, который часто возникает у наших пациентов - это то, как ВМИ влияет на вероятность рождения близнецов. Здесь пациенты могут узнать больше о ВМИ и риске многоплодной беременности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    1150
    18.02.2023

    Навигация по миру лечения бесплодия

    Навигация по миру лечения бесплодия может быть ошеломляющей. Облегчает задачу забота о себе, поддержка близких и знание того, чего можно ожидать. Поговорить с врачом и задать правильные вопросы не менее важно, и это может значительно облегчить стресс, связанный с лечением бесплодия. Будь то лучший врач по ЭКО или онлайн-консультация со специалистом, убедитесь, что вы разрешили все свои сомнения, прежде чем решиться на лечение.

    Приступая к лечению бесплодия, полезно вооружиться всей необходимой информацией. Чтобы начать, вот некоторые основные термины, которые вы можете встретить во время обследования и лечения бесплодия и которые вы должны знать.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    6
    244
    22.01.2024

    Влияние возраста на репродуктивную функцию

    Вы можете быть удивлены, узнав, что пик фертильности женщины приходится на 20 с небольшим лет. Итак, если вы относитесь к большому числу женщин, надеющихся создать семью в более позднем возрасте, вам может потребоваться помощь клиники ЭКО “План Б”, чтобы забеременеть.

    Если вы не уверены, каким будет следующий шаг для вас и вашей семьи, возможно, вам захочется поговорить с врачом-репродуктологом, чтобы убедиться, что у вас есть вся информация, необходимая для принятия наилучшего решения. Также неплохо бы немного узнать о различных стадиях репродукции, о том, на каком этапе вы находитесь на пути к фертильности и что вы можете сделать, чтобы сохранить свою фертильность в будущем.

    Три основных этапа репродукции включают:

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    554
    17.11.2021

    Как подготовиться женщине к ЭКО

    ЭКО - это часть того, что мы называем ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), которые позволяют врачам, занимающимся лечением бесплодия, помочь людям забеременеть, если они не могут сделать это естественным путем. ЭКО расшифровывается как экстракорпоральное оплодотворение, in vitro означает "в пробирке", а оплодотворение происходит вне организма.

    Вкратце, ЭКО - это процесс стимулирования яичников в течение примерно двух недель для создания большего количества яйцеклеток. После того, как яичники стимулируются для производства яйцеклеток, врач по лечению бесплодия хирургическим путем удаляет яйцеклетки, помещает их в посуду со спермой мужчины в надежде, что яйцеклетки оплодотворятся и в течение пяти дней разовьются в эмбрионы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    12.07.2023

    Лечение бесплодия при необъяснимом бесплодии

    Лечение бесплодия помогло многим парам, которые пытались забеременеть и осуществить свою мечту о ребенке.

    Одним из первых этапов лечения бесплодия является проведение обследования на предмет выявления причин, препятствующих наступлению беременности. Иногда причину невозможно установить. Это называется необъяснимым бесплодием. Хотя это и звучит пугающе, диагноз "необъяснимое бесплодие" не означает, что беременность невозможна.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    265
    31.05.2023

    Что такое антимюллеров гормон (АМГ)?

    У женщин клетки внутри фолликулов яичников вырабатывают АМГ. Фолликулы - это крошечные заполненные жидкостью мешочки в яичнике, которые содержат и высвобождают яйцеклетки.

    Уровень АМГ соответствует количеству имеющихся у вас яйцеклеток или вашему овариальному резерву. Более высокий уровень АМГ означает больше яйцеклеток и более высокий овариальный резерв. Более низкий уровень АМГ означает меньшее количество яйцеклеток и более низкий овариальный резерв.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    383
    04.11.2022

    Причины выбора пола при ЭКО

    Благодаря современному скринингу и генетическому тестированию эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-репродуктолог может определить пол ребенка еще до процесса имплантации. Это уже не идеи научной фантастики, а часть новой реальности современной вспомогательной репродукции.

    Репродуктивные технологии значительно продвинулись вперед, и теперь лабораторные тесты позволяют определить пол эмбриона на самых ранних стадиях развития. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) эти тесты дают пациентам возможность выбора пола в их личной клинике репродукции.

    Хотите узнать больше о том, какую роль играет ЭКО в выборе пола? Мы расскажем обо всем процессе выбора пола, о том, как он работает, насколько точным и успешным он оказался. Узнайте, подходит ли вам выбор пола.

    Существует множество причин, по которым пара или отдельный человек могут выбрать пол. Основной причиной выбора пола является сбалансированность семьи. Это означает, что если вы всегда хотели девочку, но у вас были только сыновья, то уравновешивание семьи - это использование ЭКО для обеспечения воспитания девочки.

    Другой случай - если пара подвержена риску передачи генетического заболевания, передающегося по половому признаку, выбор пола повышает вероятность рождения здоровой девочки или мальчика в зависимости от типа заболевания, которого они смогут избежать благодаря ЭКО.

    В других случаях пара, потерявшая ребенка, желает иметь ребенка того же пола, или, возможно, предполагаемые родители просто психологически чувствуют себя более подготовленными к воспитанию ребенка одного пола, чем другого.

    Существуют глубоко личные причины для выбора пола с помощью ЭКО, и мы стремимся уважать ваше решение.

    Независимо от того, является ли причина медицинской или факультативной, процент успешного выбора пола чрезвычайно высок при использовании ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) или преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Мы обладаем опытом применения всех методов, используемых для выбора пола, но комбинированное ЭКО с генетическим тестированием - единственный по-настоящему надежный подход.

    Выбор пола - это невероятная услуга, ставшая возможной благодаря науке, и она может помочь будущим родителям почувствовать себя более подготовленными к воспитанию своего будущего ребенка. Однако это решение требует тщательного обдумывания, поскольку оно требует больших затрат и в конечном итоге может привести к сожалениям, если впоследствии родители предпочли бы узнать пол своего ребенка естественным путем.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    121
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.