логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
782 просмотра Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы
19.01.2024
ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы

Зачатие происходит, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, и сперма проникает в яйцеклетку, тем самым оплодотворяя ее, и развивается эмбрион. Это основы биологии и способа размножения. Однако это не всегда работает таким образом. По данным Всемирной организации здравоохранения, бесплодие затрудняет зачатие примерно у каждого шестого человека в мире.

Существует много причин, по которым врач может диагностировать бесплодие, и в зависимости от этого диагноза существует несколько методов лечения, которые помогут вам зачать ребенка. Один из них, более успешный метод лечения мужского бесплодия, связанного с количеством и качеством спермы. Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, также известная как ИКСИ, представляет собой процедуру, включающую введение одного сперматозоида в яйцеклетку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1187
Созревание фолликула
02.04.2024
Созревание фолликула

Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
7
15731
20.09.2022
Виды ультразвукового исследования

Врачи, как правило, рекомендуют проводить УЗИ в середине и на поздних сроках беременности. Помимо беременности, УЗИ помогает в тестировании и лечении бесплодия.

Во время беременности проводится абдоминальное УЗИ, при котором врач использует датчик, излучающий звуковые волны и перемещаемый по животу с помощью геля, чтобы создать двухмерное изображение для анализа состояния плода внутри утробы.

Кроме абдоминального УЗИ, трансвагинальное УЗИ проводится через влагалище. Этот вид УЗИ используется для тестирования и лечения бесплодия и проводится с помощью тонкой специализированной палочки. Во время УЗИ на датчик тонкой формы надевается презерватив и смазывается гелем, который затем осторожно вводится во влагалище до упора. Это помогает в исследовании внутренних органов.

Хотя ультразвуковое исследование не является болезненным, оно может быть немного дискомфортным.

В статье упоминаются различные виды ультразвукового сканирования.

Как правило, существует два вида УЗИ - абдоминальное и трансвагинальное, но кроме этих двух, врач может запросить и другие:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
661
Когда следует замораживать яйцеклетки?
15.12.2023
Когда следует замораживать яйцеклетки?

Замораживание яйцеклеток — это процесс, при котором яйцеклетки женщины извлекаются из ее яичников и замораживаются (в процессе, называемом витрификация ооцитов) и хранятся в камере с жидким азотом до тех пор, пока женщина не захочет забеременеть. Способность женщины к зачатию снижается с возрастом, но замораживание яйцеклеток — эффективный метод сохранения или расширения ее репродуктивного потенциала.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2603
16.10.2022
Женские гормональные тесты и анализы

Каждая женщина проходит через различные типы гормональных изменений на протяжении всей своей жизни. По мнению гинекологов, начиная с детства, первой менструации, зачатия, родов, менопаузы, а иногда и после менопаузы, женщины в целом проходят через различные фазы гормональных изменений. На протяжении этой статьи, различные тесты, о которых вы будете читать, почти все они определяют результат только через гормоны.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
10
733
18.05.2023
7 признаков того, что вам следует немедленно обратиться к специалисту по бесплодию

Чаще всего человек или пара посещают специалиста по репродукции, например, репродуктолога, если они надеются забеременеть, но у них возникают проблемы. Однако это не единственная причина для обращения к врачу, специализирующемуся на вопросах фертильности.

Другие причины для обращения к специалисту по фертильности включают лечение отсутствия или нерегулярных менструальных циклов, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), эндометриоза, фибромиомы матки или сексуальной дисфункции.

Независимо от того, хочет ли человек с такими проблемами со здоровьем забеременеть или нет, ему стоит обратиться за помощью к специалисту, который поможет устранить основные причины, вылечить нежелательные симптомы и предотвратить развитие осложнений в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
980
06.09.2021
Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
201
16.12.2022
Причины мужского бесплодия: все о бесплодии по мужскому фактору

Бесплодие это заболевание, которым страдают около 10% женщин и 9% мужчин. Несмотря на повышение осведомленности о том, что "для танго нужны двое", большинство людей, с которыми я встречаюсь сегодня, считают бесплодие "женской" проблемой. Многие удивляются, узнав, что диагноз "бесплодие по мужскому фактору" выявляется у 40% пар противоположного пола. Учитывая эти факты, важно, чтобы мы подходили к проблеме бесплодия с комплексной стратегией, тестируя и поддерживая как мужчин, так и женщин.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
703
20.10.2021
Поликистоз яичников: основные причины и лечение

Примерно половина женщин страдает синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который проявляется триадой симптомов: нерегулярные/нечастые менструации, повышенный уровень "мужских" гормонов, вызывающий проблемы с кожей и чрезмерный рост нежелательных волос, и характерный ультразвуковой рисунок множества мелких фолликулов по краю яичников.

Для такого распространенного заболевания, которое причиняет столько страданий женщинам всех возрастов, удивительно, что оно так плохо распознается и понимается. Все то, что беспокоит молодых женщин в период полового созревания, когда они учатся в колледже и вступают во взаимоотношения, может быть связано с СПКЯ. У них могут быть задержки менструации, нерегулярные, нечастые или непредсказуемо обильные; их могут беспокоить "подростковые" прыщи, которые с возрастом становятся не лучше, а хуже; их может беспокоить нежелательный рост волос на лице и теле; они могут обнаружить, что набирают вес, хотя едят не больше, а часто гораздо меньше, чем их сверстники.

Некоторые женщины с СПКЯ не имеют проблем с весом, и их называют "худышками". Однако они по-прежнему страдают от многих проблем, связанных с СПКЯ, и им может быть еще труднее поставить диагноз.

Тревога по поводу образа тела, беспокойство о будущей фертильности и общее пониженное настроение могут быстро превратиться в "комфортное" питание, булимию, избегание физических упражнений, а иногда даже в депрессию.

Так что же происходит? Как эта проблема может быть столь распространенной и в то же время не замеченной? Почему диагноз часто не ставится до тех пор, пока молодая женщина не начнет бороться с серьезными проблемами веса и бесплодием в течение многих лет? Годы, когда ей говорили: "Это всего лишь "щенячий жир" или советовали "попить таблетки, и тогда месячные наладятся".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
261