логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
402 просмотра Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

22.12.2021

Неинвазивный пренатальный скрининг

Несколько вопросов, заданных недавно в группах Фейсбук, заставили нас понять, что существует много дезинформации о неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС), который также иногда называют неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ).

НИПС - это анализ крови, который вы можете сдать в первом триместре беременности, чтобы проверить хромосомное здоровье вашей беременности.

Возможно, вы слышали, что его называют по-другому, но, чтобы вы знали, это всего лишь одно название для НИПС. Это похоже на то, как мы теперь пользуемся ГУГЛ, а не поиском. Или как тот ящик, который мы используем для хранения холодных напитков, стал называться Эскай - он изначально был брендом.

Но, конечно, вы действительно хотите получить лучшее, а не только то, о чем многие слышали. Итак, давайте разберемся, что действительно важно, что делает этот тест и почему версия компании является лучшей.

Когда женщина беременна, часть ДНК ребенка проникает через плаценту в кровь матери. - это пренатальный тест, который включает в себя взятие образца крови у матери и анализ ДНК ребенка. Затем ученые могут изучить ДНК ребенка на предмет изменений в количестве хромосом, проверяя наличие заболеваний, вызванных лишними или недостающими хромосомами. В с помощью мы можем проверить все хромосомы. Некоторые из наиболее известных заболеваний, на которые мы проверяем, - это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. также может определить пол ребенка.

Вы можете пройти тест с начала 10-й недели беременности. Но стоит знать, что этот тест хорошо работает в сочетании с 12-недельным УЗИ. Ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности позволяет увидеть здоровый физический рост ребенка, а - хромосомное здоровье ребенка, что не менее важно.

Все образцы крови тестируются в нашей лаборатории и у нас одни из самых быстрых сроков получения результатов. Мы доставим результаты вашему врачу в течение 5 рабочих дней (результаты для пациентов ACT будут доставлены в течение 4-6 рабочих дней).

И самое главное, мы предлагаем бесплатную генетическую консультацию всем нашим пациентам, если это необходимо. Наши консультанты имеют высокую квалификацию, в частности, в области генетики и беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
170
16.12.2022

Как решить проблемы с фертильностью с помощью ЭКО

Когда на пути к фертильности возникают препятствия, бывает трудно понять, с чего начать. IUI, также известная как внутриматочная инсеминация, является распространенным первым вариантом на пути человека. ВМИ пользуется популярностью среди женщин с эндометриозом, нерегулярным циклом или другими проблемами фертильности. Сперматозоиды вводятся в матку через катетер, что позволяет приблизить сперматозоид к яйцеклетке и облегчить оплодотворение. Зачатие с помощью ВМИ это более экономичная и быстрая процедура, чем другие методы лечения бесплодия. Но если вы все же не можете зачать ребенка с помощью этого метода, какие альтернативы могут сработать лучше?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
301
17.11.2023

Рекомендации по планированию беременности

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1082
06.09.2021

Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
03.11.2021

Роль пренатальных витаминов и добавок во время беременности

В идеальном мире мы получали бы все необходимые витамины, минералы и питательные вещества из своего рациона. К сожалению, этот мир далек от совершенства, и многие из нас перекусывают на бегу или вообще пропускают прием пищи. В стремлении достичь идеального веса многие люди отказываются от некоторых компонентов сбалансированной диеты, тем самым лишая себя важнейших питательных компонентов. Именно здесь на помощь приходят добавки и витамины.

Добавки помогают поддерживать баланс необходимых витаминов и минералов, аминокислот и других питательных веществ, необходимых организму для оптимального здоровья. Именно поэтому диетологи советуют людям ежедневно принимать мультивитамины. Важно убедиться, что вы получаете все необходимые вещества для защиты от таких заболеваний, как остеопороз, укрепления иммунной системы и поддержания образа жизни для профилактики диабета.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.11.2021

Курение и бесплодие у мужчин и женщин

Один из самых распространенных вопросов, который задают пары на пути к зачатию ребенка, звучит так: "Что я могу сделать, чтобы повысить шансы на зачатие?".

Для 13% взрослых россиян, которые курят каждый день, отказ от курения - одно из лучших решений, которое вы можете сделать не только для того, чтобы попытаться зачать ребенка, но и для вашего будущего здоровья, беременности и родов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
372
19.01.2024

8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием

Конечно, справиться с бесплодием — это непростая задача для пар. Диагноз — это постоянное присутствие, и просто отпустить его кажется невозможным. Важно помнить, что лечение бесплодия возможно. Пары, страдающие бесплодием, могут отдаляться друг от друга, испытывать чувство вины или испытывать множество других неприятных эмоций, которые наносят ужасный ущерб вашим отношениям. Но если вы найдете время поговорить обо всем и быть рядом друг с другом, ваш путь в борьбе с бесплодием может укрепить ваши отношения так, как вы даже не могли себе представить.

Прежде чем бесплодие вбивает клин в ваши отношения, будьте активны. Обсудите свои чувства открыто и честно и вспомните, что в первую очередь сблизило вас. Здесь мы предлагаем восемь советов, которые помогут вам и вашему партнеру справиться с бесплодием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
806
07.03.2023

Благодаря ЭКО в мире родилось 6 миллионов детей

В мире родилось шесть миллионов детей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), технология значительно продвинулась вперед с момента рождения первого ребенка ЭКО, более двух десятилетий назад. ЭКО остается исключительно эффективным способом забеременеть при наличии подходящих яйцеклеток, сперматозоидов и благоприятной матки.

Даже при их отсутствии, хотя это и сложнее, ЭКО все равно часто может сработать, хотя иногда в особо сложных обстоятельствах требуются доноры спермы или яйцеклеток или гестационный носитель ("суррогатная мать"). Дополнительные достижения, такие как преимплантационное генетическое тестирование, позволяют выявить здоровые эмбрионы, снижая риск врожденных дефектов и выкидышей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
547
18.08.2023

Все о СПКЯ и гестационном диабете

Знание - сила, когда речь идет о СПКЯ и гестационном диабете

Миллионы женщин страдают синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). СПКЯ является одной из наиболее распространенных причин женского бесплодия, поэтому наши врачи, занимающиеся лечением бесплодия, хорошо знакомы с этим заболеванием. Мы можем диагностировать и лечить это заболевание, чтобы помочь вам зачать ребенка. Однако мы ориентируемся не только на положительный тест на беременность. Мы хотим помочь вам выносить здоровую беременность и родить ребенка. Именно поэтому мы стремимся просвещать людей о СПКЯ и гестационном диабете.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
739
19.01.2024

Как справиться с повторной потерей беременности

Потеря беременности разрушительна для родителя или будущих родителей. Если вы однажды прошли через это, вы понимаете печаль и пустоту, которые сопровождают выкидыш. Но когда у вас было два или более выкидышей, безнадежность, сопровождающая опустошение и разбитое сердце, становится почти невыносимой.

Около 20% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Повторные выкидыши происходят примерно у 2% женщин после повторного зачатия. Примерно у 0,05% женщин происходит третий выкидыш подряд, что указывает на возможную репродуктивную проблему. После третьего выкидыша подряд ваш врач рекомендует пройти полное медицинское обследование.

Какими бы ни были результаты вашего обследования, тяжело переносить повторную потерю беременности. Горе и болезненные эмоции, которые сопровождают выкидыш, умножаются с каждой последующей потерей.

Здесь мы предлагаем наши советы, которые помогут вам в период повторного невынашивания беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
945
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.