логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
624 просмотра Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса

Если вы рассматриваете возможность искусственного зачатия, вы хотите собрать как можно больше информации. Ни одна проблема не является слишком пустяковой, поэтому не волнуйтесь, если вы задаетесь вопросом, вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса? Вам не нужна еще одна статья о том, что в конце вашего пути к зачатию все ваши трудности будут стоить того, потому что у вас будет ребенок. Что вам действительно нужно, так это информация. 

Как рассказала акушер-гинеколог Карен Лехем, в настоящее время врачи спорят о том, вызывают ли препараты от бесплодия реальный набор веса или только вздутие живота. Из-за повышения уровня эстрогена ваш организм задерживает больше воды. Как человек, который следит за своим весом по тому, как сидит на мне одежда (у меня нет весов), я могу подтвердить, что вздутие не способствует тому, чтобы влезть в брюки. Поэтому будьте готовы к тому, что вы можете увеличиться на размер, если принимаете препараты для лечения бесплодия. Быстрый опрос на тему лекарств от бесплодия и набора веса на сайте показал, что большинство женщин, принимающих эти препараты, набирают пару килограммов.

Один из самых популярных препаратов для стимуляции овуляции, Кломид, сообщает на своем сайте, что возможными побочными эффектами являются быстрое увеличение веса и вздутие живота. Конечно, все эти вопросы следует обсудить с вашим врачом или репродуктивным эндокринологом, поскольку все женщины разные, и все по-разному реагируют на различные препараты для вспомогательного зачатия. Но в интересах обмена информацией вот несколько моментов, которые следует знать о наборе веса и препаратах для лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
650
Распространенные причины женского бесплодия
17.12.2023
Распространенные причины женского бесплодия

Для женщин возможность забеременеть зависит от различных факторов женской репродуктивной системы. Однако такие заболевания, как эндометриоз, могут нарушить функциональность женской репродуктивной системы, что приведет к бесплодию и затруднению естественной беременности. К счастью, раннее медицинское вмешательство и лечение бесплодия часто могут повысить ваши шансы на здоровую беременность и роды.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
942
15.10.2021
Пять вопросов, которые нужно задать во время первичной консультации по бесплодию

Для многих перспектива первичной консультации по вопросам бесплодия может показаться пугающей, и вы можете испытывать целый ряд различных эмоций - волнение, тревогу, неуверенность. Это совершенно нормально; изучение возможностей сторонних репродуктивных услуг часто является первым шагом в принятии важного жизненного решения.

Чтобы чувствовать себя уверенно и подготовлено во время первой консультации по вопросам репродукции, запомните пять полезных вопросов, приведенных ниже.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
123
20.09.2022
Лечение поликистоза яичников

Что такое СПЯ

Полная форма ПЯ - поликистоз яичников. Это заболевание также известно как синдром поликистозных яичников (СПЯ) и является очень распространенным состоянием, затрагивающим от 5% до 10% женщин в возрасте 12-45 лет. Это проблема, при которой гормоны женщины нарушают баланс. Это может вызвать проблемы с менструацией и затруднить зачатие ребенка. Основными признаками являются отсутствие овуляции, нерегулярные месячные, акне и гирсутизм. Если лечение ПЯ не соблюдается, это может привести к инсулинорезистентному диабету, ожирению и высокому уровню холестерина, ведущему к сердечным заболеваниям.

Лечение

Лекарство от ПЯ еще не найдено. Поэтому лечение ПЯ сосредоточено на решении ваших индивидуальных проблем, таких как бесплодие, гирсутизм, акне или ожирение.

  • Снижение уровня глюкозы в крови
  • Восстановление фертильности
  • Лечение гирсутизма или акне
  • Восстановление регулярных менструаций и профилактика гиперплазии эндометрия и рака эндометрия.

Вы должны помнить, что лечение ПЯ поможет только при правильном изменении образа жизни.

Кроме того, забеременеть не проблема, если ПЯ находится под контролем. Однако вам могут понадобиться медикаменты или вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) у специалиста по лечению бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
379
17.12.2023
Важные вещи которые следует знать перед ЭКО

ЭКО — это многоэтапный процесс, который включает в себя стимуляцию яичников для производства яйцеклеток, удаление и оплодотворение яйцеклеток, чтобы они стали эмбрионами, а также перенос эмбрионов в матку, где они могут имплантироваться. Процедура ЭКО безопсна и, как правило, имеет высокий уровень успеха в зависимости от ситуации.

Если вы подумываете об ЭКО или собираетесь начать свой первый цикл, вот несколько важных вещей, которые следует знать.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
880
17.04.2023
Процесс ЭКО: Выбор типа переноса эмбрионов

Если вы рассматриваете возможность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы забеременеть, вы, возможно, задавались вопросом, в чем разница между переносом свежих и замороженных эмбрионов. Знание разницы поможет вам принять взвешенное решение, чтобы иметь наилучшие шансы на здоровую и полноценную беременность. Вот что вам нужно знать о каждом варианте и о том, какой вариант является наиболее успешным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
1054
17.04.2023
Какой метод переноса выбрать?

Каждый этап процедуры ЭКО сопряжен с новыми важными выборами, которые необходимо сделать. Одним из ключевых решений является выбор переноса свежих или замороженных эмбрионов.

Независимо от того, выберите ли вы перенос свежих или замороженных эмбрионов, первые этапы ЭКО будут выглядеть довольно похоже.

В "стимулированном" цикле ЭКО вы будете принимать лекарства, стимулирующие ваши яичники к росту большого количества зрелых яйцеклеток. Ваш цикл контролируется, чтобы наблюдать за ростом маточной оболочки (эндометрия) и фолликулов.

Когда фолликулы достигнут нужного размера, яйцеклетки будут извлечены в клинике. Для пациентов, выбравших перенос свежих эмбрионов, также будет проведена оценка состояния слизистой оболочки матки, чтобы убедиться, что она достаточно плотная, чтобы выдержать эмбрион после переноса.

Извлеченные яйцеклетки оплодотворяются спермой вашего партнера или донора, и полученные эмбрионы развиваются в течение 5-7 дней, при этом эмбриологи следят за их ростом и передают вам информацию об их развитии.

Теперь вы можете выбрать:

  1. Заморозить хорошо развитые эмбрионы в лаборатории для использования в будущем
  2. Немедленно провести подсадку свежих эмбрионов.

Является ли один из методов более успешным?

Если взглянуть на приведенные выше показатели успешности, кажется, что для людей моложе 40 лет выбор в пользу переноса свежих эмбрионов не имеет смысла. Однако, как и ожидалось, решение оказывается более сложным. Исследования показали, что существует множество причин, по которым перенос замороженных эмбрионов может быть более выгодным, чем перенос свежих.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
697
14.01.2022
Подходите к лечению бесплодия со всей ответственностью

Однако если речь идет о вашей собственной фертильности и перспективе создания собственной семьи, то стать ее горячим сторонником - это отличный способ получить максимальную пользу от лечения бесплодия. В клинике персонал каждый день занимается защитой интересов пациентов, и благодаря этим усилиям мы являемся твердыми сторонниками того, чтобы пациенты сами выступали в роли защитников на протяжении всего процесса лечения.

Вот как стать своим собственным защитником пациента при бесплодии и облегчить процесс лечения для всех его участников:

Организуйте свою жизнь

Лечение бесплодия связано с множеством потенциально сложных мелочей. Во время лечения вы будете ориентироваться в вопросах медицинского страхования, юридической документации и контрактов (при работе с донорами или гестационными суррогатами), назначений на анализы и процедуры, а также инструкций по уходу после процедур. Мы понимаем, что у вас много забот.

Однако для любителей техники есть хорошая новость: Для этого есть приложение. От цифровых приложений для составления расписания до приложений для отслеживания овуляции - вы наверняка найдете приложение для смартфона, которое поможет вам привести в порядок все эти новые детали.

Однако вы можете сделать это и старым добрым способом. Попробуйте использовать что-то вроде пятипредметного блокнота с кармашками и разделите свои записи для пациентов с бесплодием по этим категориям:

  • Здоровье и самочувствие
  • Назначения
  • Финансовая информация
  • Уход за собой или личная поддержка и поддержка партнера
  • Идеи, как сделать жизнь лучше или проще

Когда вы решили, что собираетесь пройти лечение бесплодия и стать своим собственным защитником в достижении успеха, очень важно позаботиться о себе заранее. Это включает в себя соблюдение порядка на приеме и в оформлении документов, документирование своих ощущений по поводу того, что происходит с вашим телом и вашей жизнью (включая поддержку партнера), и оптимистичное отношение к будущему.

Самообразование

Никто не родился, зная все о вспомогательной репродукции. Если ваша профессия не связана с лексикой лечения бесплодия, важно понимать основы. ЭКО предоставляет специалиста по обучению пациентов, который отвечает на вопросы на начальных этапах лечения бесплодия, а также ведет обширную видеотеку и блог с большим количеством информации и советами.

Создайте систему поддержки

Замечательно, если у вас есть партнер, который поддержит вас во время лечения бесплодия, или семья и друзья, которым вы можете доверять, чтобы они давали только самые компетентные и деликатные отзывы во время этого процесса. Это не всегда так, особенно для одиноких людей, которые могут пожелать получить дополнительную помощь и рекомендации от групп поддержки.

Объединение с другими людьми, имеющими схожие взгляды или ситуации, поможет вам почувствовать себя более уверенным в своем выборе. Помните, что вы выступаете за дело... ваше собственное дело: создание семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
345
17.04.2023
Перенос одного или нескольких эмбрионов

Если вы уже давно пытаетесь зачать ребенка, забеременеть двойней может показаться вам несбыточной мечтой. Поэтому, если вы проходите процедуру ЭКО, вы можете удивиться, когда ваш врач-репродуктолог предложит перенести только один эмбрион. Однако есть веская причина, по которой мы обычно рекомендуем перенос одного эмбриона: это просто безопаснее для вас и вашего ребенка.

Наша цель чтобы у вас родился здоровый ребенок. Специалисты по ЭКО усовершенствовали процесс ЭКО, в результате которого часто получается несколько высококачественных эмбрионов. Это означает, что мы можем выбрать самый лучший эмбрион для переноса с высокой степенью уверенности в успехе. Для большинства женщин или тех, кто планирует суррогатное материнство, достаточно одного хорошего эмбриона, а все оставшиеся эмбрионы замораживаются на случай, если первый перенос окажется неудачным или в будущем захочется иметь брата или сестру.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
759
12.01.2022
Программы сохранения фертильности

Некоторые из вас, возможно, слышали о сохранении фертильности или задавались вопросом, можно ли остановить тиканье часов фертильности. В этом блоге мы немного расскажем о причинах, по которым люди могут выбрать сохранение фертильности.

Сохранение фертильности - это общий термин, используемый для описания вариантов процедур, которые дают пациенту возможность отложить рождение детей на более поздний срок. Это полезно, когда люди сталкиваются с риском потенциальной потери фертильности в связи с возрастом или по медицинским причинам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
367
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.