логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
547 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

31.05.2023
Внутриматочные спайки и бесплодие у женщин

Бесплодие у женщин может возникнуть по ряду причин, таких как СПКЯ, эндометриоз, пожилой возраст, фибромиома матки, ожирение и т.д. Не многие знают о внутриматочных спайках, которые также могут привести к бесплодию. Современные операции и методы лечения бесплодия могут помочь женщинам преодолеть это состояние и стать родителями. Если у женщины хронические боли в области таза или проблемы с менструальным циклом, например, скудные или очень обильные кровотечения, или она не может зачать ребенка, необходимо обратиться к специалисту по бесплодию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1021
16.12.2022
Замораживание яйцеклеток. Как сохранить репродуктивный потенциал?

Что лучше всего может сделать молодая женщина для своего репродуктивного потенциала? Заморозить свои яйцеклетки в молодом возрасте. Я знаю, "все детское" это не то, о чем вы сейчас думаете. Мы (к счастью) живем дольше, и вы многого хотите достичь, прежде чем начать думать о семье. Но давайте будем реалистами, если ваша будущая цель это ребенок, вы не можете позволить себе отключиться от "вас" сейчас и от того факта, что ваши яичники стареют. Замораживание яйцеклеток должно стать частью вашего арсенала жизненных возможностей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
472
18.01.2022
Как проводится первичная консультация врачей в клинике ЭКО

После регистрации в качестве нового пациента вы получите назначение на первичную консультацию с одним из наших консультантов. В связи с Ковид-19, эти консультации проводятся по телефону или ЗУМ. Если у вас были какие-либо предыдущие исследования, пожалуйста, отправьте их нам по электронной почте до начала консультации.

Первичная консультация

На этой консультации вы и ваш врач запишете историю болезни, бесплодия и родовспоможения, если это применимо. Ваш врач порекомендует различные исследования на основе вашей истории болезни. Это может быть проверка матки, яичников и труб, анализ спермы (проверяется количество сперматозоидов, их подвижность и нормальный ли у них вид), различные анализы крови, иммунологические или генетические исследования.

Через несколько дней после консультации медсестра свяжется с вами по электронной почте, чтобы обобщить пожелания врача, проконсультировать вас относительно записи на прием и предоставить вам общую полезную информацию/услуги в преддверии лечения. По завершении этих тестов у вас будет еще одна консультация с врачом, на которой вы обсудите результаты и порекомендуете план лечения, подобранный специально для вас. В течение нескольких дней после этой консультации медсестра свяжется с вами по телефону, чтобы объяснить и спланировать лечение.

В большинстве циклов вас попросят позвонить в первый день менструации и проведут сканирование на 2 или 3 день. Все сканирования проводятся трансвагинально. На этом сканировании

  • Мы оценим состояние вашей слизистой оболочки
  • Подсчитаем антральные фолликулы на ваших яичниках
  • Мы можем взять кровь на гормоны
  • Мы проведем скрининг на ВИЧ/гепатит для вас и вашего партнера (если применимо)
  • Вы получите график приема стимулирующих препаратов
  • Вы получите демонстрацию инъекций.

Цель стимулирующих препаратов - привлечь и вырастить фолликулы на ваших яичниках (фолликулы - это мешочки, наполненные жидкостью, в которых развивается яйцеклетка). Вы будете проходить 3/4 контрольных сканирований для измерения состояния слизистой оболочки матки, подсчета и измерения фолликулов на яичниках. Сканирование проводится в утреннее время и занимает 30 минут. Количество набранных фолликулов зависит от вашего АМГ, возраста и медицинской/хирургической истории. Фаза стимуляции обычно длится 12-14 дней, после чего проводится забор яйцеклеток.

Забор материала

Забор яйцеклеток - это трансвагинальная процедура, при которой игла проводится через стенку влагалища в яичник. Жидкость из фолликула сливается и передается в лабораторию для проверки на наличие яйцеклетки. Забор яйцеклеток проводится в утреннее время под седацией (не под общим наркозом), а для обезболивания дается морфин. Пока у вас будут брать яйцеклетки, ваш партнер будет сдавать анализ спермы (если это необходимо). Ваше восстановление после взятия яйцеклеток займет около 2 часов. Вам понадобится кто-то, кто отвезет вас домой после забора яйцеклеток. Мы рекомендуем в день взятия яйцеклеток и на следующий день после взятия яйцеклеток не работать. Вы узнаете общее количество собранных яйцеклеток до того, как покинете клинику.

Яйцеклетки и сперма будут оставлены для оплодотворения на ночь. После забора яйцеклеток у вас могут быть легкие судороги и небольшое кровотечение. Для облегчения состояния рекомендуется приложить грелку и принять парацетамол. На следующий день эмбриолог сообщит вам, сколько яйцеклеток оплодотворилось.

На 4-й день после забора яйцеклеток вам позвонят и сообщат, сколько эмбрионов развивается (день забора яйцеклеток - день 0, следующий день - день 1).

Перенос эмбриона

Через 5-6 дней после забора яйцеклеток вам будет проведен перенос эмбрионов. Перенос эмбриона - это когда развившийся эмбрион помещается обратно в слизистую оболочку вашей матки. Это так же, как анализ мазка, и вам не нужно брать отгул на работе. Пересадка обычно происходит во второй половине дня, и вам потребуется полный мочевой пузырь.

Через 12-14 дней после переноса эмбрионов вы сдадите анализ крови на беременность.

Если у вас все получилось, поздравляем! В 7 недель беременности вам будет проведено акушерское обследование. Если, к сожалению, анализ крови не даст положительного результата, вам назначат повторную консультацию с врачом и обсудят дальнейшие действия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
314
14.10.2021
Когда следует проводить тестирование на бесплодие и чего ожидать?

Тестирование на фертильность дает вам возможность лучше понять свой организм и понять, что ему нужно, чтобы обеспечить вам наилучшие шансы на создание семьи. Не существует правильного или неправильного момента на вашем пути для начала тестирования на бесплодие. Некоторые решают начать тестирование на фертильность после нескольких месяцев попыток зачать ребенка, а другие решают подождать еще немного.

Когда естественное зачатие не удается, это может быть сложной и разочаровывающей задачей, особенно если вы не знаете, почему у вас возникли проблемы. Мы знаем, что путь к тому, чтобы стать родителями, может быть тяжелым, и вам нужны люди, которые смогут дать вам ответы. Наша команда может предоставить вам всю необходимую информацию, чтобы вы понимали суть тестирования фертильности и чувствовали поддержку на протяжении всего процесса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
51
18.08.2023
Узнайте, почему мужчины замораживают сперматозоиды

Наши специалисты помогут вам узнать, почему мужчины замораживают сперму для сохранения фертильности

Центр лечения бесплодия существует для того, чтобы помочь пациентам достичь их целей в создании семьи. Иногда это означает проведение лечения бесплодия, чтобы помочь будущим родителям преодолеть бесплодие. В других случаях наша клиника по лечению бесплодия поддерживает пациентов, которые ищут варианты сохранения фертильности, такие как замораживание спермы. Читайте далее, чтобы узнать, почему мужчины замораживают сперму и какие пациенты могут стать хорошими кандидатами на замораживание спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
712
26.06.2023
Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
666
16.12.2022
Репродуктивная медицина и риск наличия вирусов в сперме

Известные вирусы

Некоторые из вирусов, обнаруженных в сперме учеными, хорошо известны: Эбола, чикунгунья, Зика, лихорадка Ласса, Марбург, свинка, Эпштейн-Барр, ветряная оспа и другие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
472
14.04.2023
Причины неудачного ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может быть благословением, но для некоторых это может быть бесконечной борьбой за успешную беременность. Если у вас не получилось ЭКО, что делать дальше?

Независимо от того, выяснил ли ваш лечащий врач причину неудачного ЭКО или это случай неизвестный, современные методы улучшения качества яйцеклеток или использования вспомогательного хетчинга показывают многообещающие результаты.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
7
836
02.09.2021
Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
51
Распространенные заблуждения и мифы про ЭКО
22.01.2024
Распространенные заблуждения и мифы про ЭКО

Путь к родительству очень эмоциональный для всех пар. Путь к обретению родительских прав у каждой пары свой. Когда пары не могут забеременеть естественным путем, им могут помочь методы лечения бесплодия. ЭКО - одно из таких передовых методов лечения бесплодия, которое может помочь парам стать родителями. Но многие не понимают процесса лечения ЭКО и испытывают страхи и неправильные представления. Перед проведением ЭКО парам следует знать о процедуре ЭКО, а также о факторах, которые могут повлиять на лечение ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
920
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.