логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
147 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    26.10.2021

    Как справиться со стрессом во время пандемии COVID 19 при лечении бесплодия?

    В конце декабря новости о вспышке нового коронавируса в китайском городе Ухань попали в заголовки газет. Прошло несколько месяцев, и 11 марта 2020 года вспышка была объявлена пандемией, а большинство клиник ЭКО, чтобы защитить своих пациентов, были вынуждены отложить лечебные циклы на неопределенный срок. Это решение, естественно, вызвало определенную тревогу у многих пациентов, которые теперь могут беспокоиться о том, как справиться со сложившейся ситуацией на этом этапе своей жизни. Ниже вы найдете несколько советов о том, как можно воспользоваться временем, проведенным в изоляции, чтобы полностью подготовиться к предстоящему циклу лечения.

    Ведите здоровый образ жизни

    Один из самых распространенных вопросов, который задают женщины перед началом процедуры ЭКО, - какие изменения они должны внести в свой образ жизни. Лучший совет - придерживаться здорового питания, богатого витаминами C и D, цинком, магнием и кислотами Омега-3, и регулярно заниматься спортом, по крайней мере, 3 раза в неделю. В этот стрессовый период очень важно оставаться в форме, особенно если учесть, что индекс массы тела выше нормы также связан с бесплодием, так как ожирение связано с ановуляцией, нарушениями менструального цикла и выкидышами. Общее правило заключается в том, что если ваш ИМТ выше 25, то перед процедурой ЭКО необходимо сбросить 5-10% веса тела.

    Откажитесь от вредных привычек

    По общему мнению, женщины, проходящие процедуру ЭКО, должны относиться к своему организму так, как будто они уже беременны. Сейчас самое время попробовать отказаться от вредных привычек, которые негативно влияют как на успех ЭКО, так и на беременность. Уменьшение количества сахара, отказ от курения и сокращение потребления алкоголя - это три наиболее важные меры, которые женщины могут предпринять при подготовке к циклу ЭКО.

    Хорошо высыпайтесь

    Сон - это ключ к укреплению вашей иммунной системы. Ежедневный сон в течение 7-8 часов связан с более низким уровнем стресса. Это объясняется тем, что сон и стресс имеют двунаправленную связь, поскольку имеют общие пути, влияющие на центральную нервную систему и обмен веществ. Кроме того, сон играет активную роль в регуляции гормонов вашего организма. Поэтому постарайтесь наладить здоровый режим сна, не отвлекаясь на просмотр Netflix.

    Поддерживайте связь со своей клиникой

    Хотя в настоящее время пациенты из многих стран могут приехать в Россию, их лечение может потребовать дополнительных логистических затрат. Другие же могут не иметь возможности продолжить цикл лечения в зависимости от статуса вашей страны. По этим причинам крайне важно поддерживать постоянную связь с клиникой, чтобы вы могли беспрепятственно возобновить лечение, а также получить любую необходимую поддержку.

    На фоне пандемии Covid19 вполне естественно испытывать беспокойство. ЭКО само по себе является стрессом, поэтому нынешние обстоятельства могут только усилить это чувство. Пожалуйста, имейте в виду, что мы всегда готовы оказать вам поддержку, выслушать ваши опасения и ответить на любые вопросы, чтобы помочь вам как можно скорее создать семью, о которой вы мечтаете.

    К счастью, с мая Россия начала постепенно отменять ограничительные меры, введенные в связи с вирусом Ковид-19. В середине мая клиника План Б возобновила проведение лечебных циклов в соответствии с рекомендациями Европейского общества репродукции человека и эмбриологии. Тем не менее, иностранные пациенты должны убедиться, что они ознакомились с опубликованными правилами путешествий и ограничениями на уровне страны, прежде чем планировать любую поездку, чтобы быть полностью готовыми. Наша главная цель - безопасно провести вас к вашей цели.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.01.2022

    Как проводится первичная консультация врачей в клинике ЭКО

    После регистрации в качестве нового пациента вы получите назначение на первичную консультацию с одним из наших консультантов. В связи с Ковид-19, эти консультации проводятся по телефону или ЗУМ. Если у вас были какие-либо предыдущие исследования, пожалуйста, отправьте их нам по электронной почте до начала консультации.

    На этой консультации вы и ваш врач запишете историю болезни, бесплодия и родовспоможения, если это применимо. Ваш врач порекомендует различные исследования на основе вашей истории болезни. Это может быть проверка матки, яичников и труб, анализ спермы (проверяется количество сперматозоидов, их подвижность и нормальный ли у них вид), различные анализы крови, иммунологические или генетические исследования.

    Через несколько дней после консультации медсестра свяжется с вами по электронной почте, чтобы обобщить пожелания врача, проконсультировать вас относительно записи на прием и предоставить вам общую полезную информацию/услуги в преддверии лечения. По завершении этих тестов у вас будет еще одна консультация с врачом, на которой вы обсудите результаты и порекомендуете план лечения, подобранный специально для вас. В течение нескольких дней после этой консультации медсестра свяжется с вами по телефону, чтобы объяснить и спланировать лечение.

    В большинстве циклов вас попросят позвонить в первый день менструации и проведут сканирование на 2 или 3 день. Все сканирования проводятся трансвагинально. На этом сканировании

    • Мы оценим состояние вашей слизистой оболочки
    • Подсчитаем антральные фолликулы на ваших яичниках
    • Мы можем взять кровь на гормоны
    • Мы проведем скрининг на ВИЧ/гепатит для вас и вашего партнера (если применимо)
    • Вы получите график приема стимулирующих препаратов
    • Вы получите демонстрацию инъекций.

    Цель стимулирующих препаратов - привлечь и вырастить фолликулы на ваших яичниках (фолликулы - это мешочки, наполненные жидкостью, в которых развивается яйцеклетка). Вы будете проходить 3/4 контрольных сканирований для измерения состояния слизистой оболочки матки, подсчета и измерения фолликулов на яичниках. Сканирование проводится в утреннее время и занимает 30 минут. Количество набранных фолликулов зависит от вашего АМГ, возраста и медицинской/хирургической истории. Фаза стимуляции обычно длится 12-14 дней, после чего проводится забор яйцеклеток.

    Забор яйцеклеток - это трансвагинальная процедура, при которой игла проводится через стенку влагалища в яичник. Жидкость из фолликула сливается и передается в лабораторию для проверки на наличие яйцеклетки. Забор яйцеклеток проводится в утреннее время под седацией (не под общим наркозом), а для обезболивания дается морфин. Пока у вас будут брать яйцеклетки, ваш партнер будет сдавать анализ спермы (если это необходимо). Ваше восстановление после взятия яйцеклеток займет около 2 часов. Вам понадобится кто-то, кто отвезет вас домой после забора яйцеклеток. Мы рекомендуем в день взятия яйцеклеток и на следующий день после взятия яйцеклеток не работать. Вы узнаете общее количество собранных яйцеклеток до того, как покинете клинику.

    Яйцеклетки и сперма будут оставлены для оплодотворения на ночь. После забора яйцеклеток у вас могут быть легкие судороги и небольшое кровотечение. Для облегчения состояния рекомендуется приложить грелку и принять парацетамол. На следующий день эмбриолог сообщит вам, сколько яйцеклеток оплодотворилось.

    На 4-й день после забора яйцеклеток вам позвонят и сообщат, сколько эмбрионов развивается (день забора яйцеклеток - день 0, следующий день - день 1).

    Через 5-6 дней после забора яйцеклеток вам будет проведен перенос эмбрионов. Перенос эмбриона - это когда развившийся эмбрион помещается обратно в слизистую оболочку вашей матки. Это так же, как анализ мазка, и вам не нужно брать отгул на работе. Пересадка обычно происходит во второй половине дня, и вам потребуется полный мочевой пузырь.

    Через 12-14 дней после переноса эмбрионов вы сдадите анализ крови на беременность.

    Если у вас все получилось, поздравляем! В 7 недель беременности вам будет проведено акушерское обследование. Если, к сожалению, анализ крови не даст положительного результата, вам назначат повторную консультацию с врачом и обсудят дальнейшие действия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    18
    16.12.2022

    ЭКО с замороженными яйцеклетками

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    165
    04.11.2022

    Криоконсервация яйцеклеток

    Не должно быть давления с зачатием ребенка, и отдельные люди и пары должны иметь возможность зачать и произвести на свет своего ребенка, когда вы будете к этому готовы.

    С годами замораживание яйцеклеток приобретает все большую популярность, а сам процесс становится все более совершенным. Поскольку многие женщины сегодня сосредоточены на успешной карьере и планируют привести детей в мир позже, замораживание яйцеклеток может помочь вам достичь этого, продлив вашу фертильность на долгие годы. Здесь представлено все, что вам нужно знать об оплодотворении яйцеклеток, чтобы помочь вам принять решение о замораживании яйцеклеток.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    79
    18.02.2023

    Процедура витрификации ооцитов

    Витрификация яйцеклеток это замораживание яйцеклеток женщины для последующего использования в лечении бесплодия. Замороженный образец часто представляет собой незрелую яйцеклетку, называемую ооцитом. Процедура витрификации ооцитов считается экспериментальной.

    Процесс витрификации включает в себя обработку ооцита все более сильным раствором криопротекторов замораживания (или антифриза) для обезвоживания и подготовки к замораживанию. Затем ооциты подвергаются флэш-заморозке. После этого их хранят в жидком азоте при температуре -196 °C или -321 °F.

    Последние исследования показывают, что чем более зрелой является яйцеклетка или ооцит, тем успешнее будет процесс. Замораживание яйцеклетки может привести к образованию твердой оболочки, поэтому она должна быть введена сперматозоидом, а не просто помещена в матку. Митотические веретена, структуры, имеющие решающее значение для деления клеток, могут нарушиться.

    После размораживания ооцита в него вводят сперматозоид для оплодотворения яйцеклетки. После оплодотворения яйцеклетка будет помещена в организм женщины, что аналогично ЭКО, или экстракорпоральному оплодотворению. Частота наступления беременности при витрификации ооцитов у каждой женщины своя, в зависимости от того, насколько зрелой является яйцеклетка и как долго она была заморожена.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    227
    02.04.2024

    ЭКО после 40 лет

    В наше время все больше женщин по разным причинам начинают планировать беременность достаточно поздно. При этом шансы на успешное зачатие ребенка напрямую зависят от возраста. Чем старше женщина, тем ниже овариальный резерв, следовательно, и вероятность зачатия естественным путем. В таких случаях на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии, к которым относится ЭКО. Зачастую именно ЭКО является единственным шансом на создание полноценной семьи у женщин старше 40 лет.

    Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
    Читать
    7
    1784
    19.01.2024

    6 распространенных заблуждений о бесплодии, которые следует игнорировать

    Бесплодие сегодня не является редкостью в России. Фактически, по данным исследований, примерно 9% мужчин и 11% женщин страдают бесплодием. Врачи описывают бесплодие как неспособность зачать ребенка после 12 месяцев незащищенного полового акта (шести месяцев для женщин старше 35 лет).

    Это очень расстраивает пары, и часто друзья и члены семьи из лучших и не из лучших побуждений любят что-то посоветовать. В большинстве случаев информация, которую они передают, представляет собой что-то необоснованное, что они услышали из вторых рук, или, как это происходит в наши дни, какую-то дезинформацию, которую они нашли в Интернете.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    378
    18.02.2023

    Выбор донора яйцеклеток

    Когда женщина или пара решает, что донорство яйцеклеток это правильный путь на их пути к рождению детей, выбор донора яйцеклеток является важным решением. 

    Прежде чем выбрать донора яйцеклеток, необходимо определить, является ли женщина, которая собирается вынашивать донорскую яйцеклетку, идеальным реципиентом. Наши врачи проводят консультации, чтобы определить, какие пациентки являются идеальными донорами яйцеклеток в клинике. Чтобы узнать, являетесь ли вы идеальным кандидатом, или получить дополнительную информацию о донорстве яйцеклеток, мы приглашаем вас записаться на консультацию.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    220
    17.12.2021

    Методы подготовки спермы для использования в ВРТ

    По оценкам, примерно 15% супружеских пар обращаются за помощью для преодоления проблем бесплодия. Мужской фактор является причиной проблем с бесплодием у одной трети пар. Оставшиеся две трети, по-видимому, равномерно распределены между проблемами, связанными с женским фактором, и смесью необъяснимых причин и комбинаций мужского и женского факторов, соответственно.

    Приблизительно 2-4% родов связаны с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При использовании ВРТ образцы спермы сначала должны быть обработаны, прежде чем их можно будет использовать. В частности, методы подготовки спермы направлены на воспроизведение in vitro естественного процесса, в ходе которого жизнеспособные сперматозоиды отделяются от других компонентов эякулята, поскольку они активно мигрируют через цервикальную слизь. При лабораторной обработке жизнеспособные сперматозоиды сначала отделяются от других компонентов эякулята как можно раньше.

    Для отбора сперматозоидов существуют различные методы разделения или изоляции сперматозоидов. Традиционные методы, такие как метод простой промывки, градиентное центрифугирование по плотности (ГЦП), методы "плавание вверх", "плавание вниз" и фильтрация стеклянной ватой, отбирают сперматозоиды на основе их подвижности и морфологии. Однако важные факторы, влияющие на потенциал оплодотворения сперматозоидов, такие как окислительный стресс и целостность ДНК, не могут быть оценены ни одним из этих традиционных методов. Поэтому было разработано несколько современных методов отбора сперматозоидов, позволяющих отобрать сперматозоиды с высокой целостностью ДНК для повышения успешности ВРТ. В настоящее время для этой цели используется несколько таких методов, каждый из которых опирается на различные характеристики для отбора оптимальных сперматозоидов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.12.2023

    Распространенные причины женского бесплодия

    Для женщин возможность забеременеть зависит от различных факторов женской репродуктивной системы. Однако такие заболевания, как эндометриоз, могут нарушить функциональность женской репродуктивной системы, что приведет к бесплодию и затруднению естественной беременности. К счастью, раннее медицинское вмешательство и лечение бесплодия часто могут повысить ваши шансы на здоровую беременность и роды.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    379
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.