логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
285 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    02.11.2021

    Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ)

    Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) - это метод лечения бесплодия, который может помочь будущим родителям с мужским бесплодием осуществить свою мечту о создании семьи, если он используется наряду с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).

    Давайте познакомим вас с тем, что такое ИКСИ и кому оно полезно.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    11.01.2022

    Занятие сексом при попытке зачать ребенка

    Если вы относитесь к парам, которые пытаются зачать ребенка, но у вас не получилось, возможно, вы задаетесь вопросом, какие изменения вы можете внести в свою сексуальную жизнь. Пары часто спрашивают себя, когда следует заниматься сексом? И как часто мы должны пытаться? Давайте рассмотрим подробнее, насколько важны эти факторы при попытке зачать ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    19222
    18.08.2023

    Все о СПКЯ и гестационном диабете

    Знание - сила, когда речь идет о СПКЯ и гестационном диабете

    Миллионы женщин страдают синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). СПКЯ является одной из наиболее распространенных причин женского бесплодия, поэтому наши врачи, занимающиеся лечением бесплодия, хорошо знакомы с этим заболеванием. Мы можем диагностировать и лечить это заболевание, чтобы помочь вам зачать ребенка. Однако мы ориентируемся не только на положительный тест на беременность. Мы хотим помочь вам выносить здоровую беременность и родить ребенка. Именно поэтому мы стремимся просвещать людей о СПКЯ и гестационном диабете.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    596
    17.10.2022

    Перенос эмбрионов: сколько нужно

    Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    160
    18.11.2021

    Сколько длится процедура ЭКО

    Часто, когда будущие родители начинают исследовать и изучать варианты предстоящей процедуры ЭКО, потенциальные сроки могут показаться запутанными.

    Кому необходимо ЭКО с донором яйцеклетки и гестационным носителем (он же "суррогатная мать")?

    Первая часть каждого путешествия начинается с определения потребностей будущих родителей. В то время как некоторые предполагаемые родители будут продолжать традиционный путь ЭКО, многим по тем или иным причинам потребуется дополнить цикл ЭКО дополнительными услугами. Некоторые из наиболее распространенных сценариев, в которых донор яйцеклетки и/или суррогатная мать могут быть предпочтительными или даже необходимыми, включают:

    • женщины, у которых низкий овариальный резерв и которые по медицинским показаниям не могут выносить беременность;
    • одинокие мужчины, которые хотят иметь детей;
    • женщины или мужчины, перенесшие гистерэктомию, включая удаление яичников и матки;
    • люди с определенными генетическими заболеваниями, которым для рождения ребенка требуется помощь третьей стороны;
    • после того, как вы определитесь с тем, какой тип пути вам предпочтителен или необходим для вашего конкретного путешествия, поможет вам лучше понять, чего ожидать от графика. В следующих разделах представлен общий обзор некоторых наиболее распространенных сроков.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.09.2023

    ВМИ против ЭКО: в чем разница?

    Двумя наиболее распространенными методами лечения бесплодия являются внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается зачать ребенка естественным путем, вы, возможно, рассматриваете варианты лечения бесплодия.

    Естественно, у вас наверняка возникли вопросы о том, что может дать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО и помогут принять решение о том, какой вариант лучше всего подходит для вас.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    552
    16.12.2022

    Замораживание яйцеклеток. Как сохранить репродуктивный потенциал?

    Что лучше всего может сделать молодая женщина для своего репродуктивного потенциала? Заморозить свои яйцеклетки в молодом возрасте. Я знаю, "все детское" это не то, о чем вы сейчас думаете. Мы (к счастью) живем дольше, и вы многого хотите достичь, прежде чем начать думать о семье. Но давайте будем реалистами, если ваша будущая цель это ребенок, вы не можете позволить себе отключиться от "вас" сейчас и от того факта, что ваши яичники стареют. Замораживание яйцеклеток должно стать частью вашего арсенала жизненных возможностей.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    203
    26.10.2021

    Ранняя беременность и коронавирус

    Это действительно стрессовое время для многих недавно забеременевших женщин, особенно для тех, кто уже некоторое время пытается зачать ребенка, у кого были выкидыши или кто прошел через процедуру ЭКО. Суть в том, что этот вирус настолько нов для нас, что мы еще не все о нем знаем. Мы знаем, что иммунная система женщины на ранних сроках беременности меняется, чтобы быть способной к имплантации. Женщинам невероятно трудно уединиться, особенно если у них есть малыши, и, как большинство женщин, прошедших огромный путь, чтобы достичь своего положения, они уже тревожатся и ищут любой признак того, что что-то может пойти не так.

    Что же вы можете сделать, чтобы защитить себя?

    1. Возьмите свою тревогу под контроль. Часто женщины, забеременевшие с помощью ЭКО, говорят, что они счастливы первые пять минут после того, как узнали об этом, а затем их охватывает тревога. Это может показаться жестоким, но вы не можете позволить себе быть такой тревожной в течение 9 месяцев! Тревога приводит к выбросу гормонов стресса, которые истощают организм и истощают запасы жизненно важных питательных веществ, необходимых для вашего развивающегося ребенка. Помните, что у вас есть контроль над своим мышлением, поэтому вы должны применять техники и стратегии, которые помогут вам, а также поддержат вашу иммунную и нервную систему, чтобы противостоять гормонам стресса. Дыхание, медитация и визуализация помогут вызвать реакцию расслабления, если вы будете заниматься по 20 минут в день.
    2. Питание. Очень многие женщины сделали все возможное в плане подготовки, питательных веществ и добавок, чтобы забеременеть, а до этого многие сидели на диете и контролировали то, что они едят. Однако, как только они беременеют, им начинает хотеться углеводов и кажется, что это плохо. Это абсолютно нормально, ваше тело говорит вам, что вам нужна энергия, так что не сопротивляйтесь этому. Конечно, есть хорошие и плохие углеводы, которые можно есть, но если вы также боретесь с тошнотой и усталостью, вы можете быть не в состоянии переварить ничего, кроме бежевой пищи! Смиритесь с этим, ваш ребенок возьмет все необходимое из ваших запасов питания, чтобы процветать, а вам просто нужно делать все возможное, чтобы выжить.
    3. Добавки для поддержки вашей иммунной системы. Не всегда возможно получить все ключевые питательные вещества или добавки, необходимые для поддержки вас и вашего ребенка, только из диеты.

    Вот некоторые ключевые питательные вещества и добавки:

    • Витамин D. Это рабочая лошадка иммунной системы, и его уровень низок у многих женщин, которых мы наблюдаем в клинике, что важно для поддержания нормального функционирования иммунной системы.
    • Фолат - это мощный витамин группы В, который необходим во время быстрого роста и деления клеток в первом триместре беременности. Департамент здравоохранения рекомендует всем беременным женщинам добавлять в свой рацион фолаты в течение первого триместра беременности.
    • Омега-3 - важный элемент для развития здоровых клеточных мембран и тканей организма во время беременности, а ДГК, в частности, играет важнейшую роль в развитии мозга ребенка во время беременности и в раннем младенчестве. Ваш ребенок полностью полагается на вас в этом вопросе, поэтому важно пополнять свои запасы.
    • Холин - важнейшее питательное вещество, необходимое организму для производства важных соединений, необходимых для здоровых клеточных мембран. Потребность в холине во время беременности очень высока из-за его передачи от матери к плоду.
    • Сон. Во время беременности это может быть нелегко, особенно если у вас уже есть дети, но постарайтесь спать как можно больше и идти на поводу у своего организма. Если вы не можете спать днем, то в первые несколько недель обязательно ложитесь пораньше - используйте социальную дистанцию по максимуму!

    Наконец, не теряйте надежды и веры. Возможно, вам пришлось пройти очень трудный путь, чтобы оказаться там, где вы находитесь сегодня, и, конечно, все может случиться, но важно сосредоточиться на позитивном и делать все то, что нам советует делать медицина, чтобы мы как можно быстрее оказались по другую сторону этой пандемии.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.12.2021

    Методы подготовки спермы для использования в ВРТ

    По оценкам, примерно 15% супружеских пар обращаются за помощью для преодоления проблем бесплодия. Мужской фактор является причиной проблем с бесплодием у одной трети пар. Оставшиеся две трети, по-видимому, равномерно распределены между проблемами, связанными с женским фактором, и смесью необъяснимых причин и комбинаций мужского и женского факторов, соответственно.

    Приблизительно 2-4% родов связаны с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При использовании ВРТ образцы спермы сначала должны быть обработаны, прежде чем их можно будет использовать. В частности, методы подготовки спермы направлены на воспроизведение in vitro естественного процесса, в ходе которого жизнеспособные сперматозоиды отделяются от других компонентов эякулята, поскольку они активно мигрируют через цервикальную слизь. При лабораторной обработке жизнеспособные сперматозоиды сначала отделяются от других компонентов эякулята как можно раньше.

    Для отбора сперматозоидов существуют различные методы разделения или изоляции сперматозоидов. Традиционные методы, такие как метод простой промывки, градиентное центрифугирование по плотности (ГЦП), методы "плавание вверх", "плавание вниз" и фильтрация стеклянной ватой, отбирают сперматозоиды на основе их подвижности и морфологии. Однако важные факторы, влияющие на потенциал оплодотворения сперматозоидов, такие как окислительный стресс и целостность ДНК, не могут быть оценены ни одним из этих традиционных методов. Поэтому было разработано несколько современных методов отбора сперматозоидов, позволяющих отобрать сперматозоиды с высокой целостностью ДНК для повышения успешности ВРТ. В настоящее время для этой цели используется несколько таких методов, каждый из которых опирается на различные характеристики для отбора оптимальных сперматозоидов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    112
    12.07.2023

    Лечение бесплодия при необъяснимом бесплодии

    Лечение бесплодия помогло многим парам, которые пытались забеременеть и осуществить свою мечту о ребенке.

    Одним из первых этапов лечения бесплодия является проведение обследования на предмет выявления причин, препятствующих наступлению беременности. Иногда причину невозможно установить. Это называется необъяснимым бесплодием. Хотя это и звучит пугающе, диагноз "необъяснимое бесплодие" не означает, что беременность невозможна.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    395
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.