логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
499 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

19.11.2021

Вторичное бесплодие: причины и методы лечения

У вас уже есть счастливый, здоровый малыш, и вы уже более шести месяцев пытаетесь подарить ему брата или сестру - но ничего не происходит. Наличие уже рожденного ребенка является ключевым прогностическим фактором для повторного зачатия, но это не гарантия.

Возможно, вы не слышали термин "вторичное бесплодие", но, к сожалению, вам может быть знакома борьба за зачатие второго ребенка. Вы не одиноки, поскольку такая ситуация становится все более распространенной для многих пар. Если вы чувствуете, что ваша семья еще не полна, вторичное бесплодие может быть таким же эмоциональным испытанием, как и любая другая проблема бесплодия. Вы можете испытывать чувство вины за то, что не можете обеспечить своему ребенку брата или сестру, или чувство потери, что ваша семья не совсем такая, как вы планировали. Это также может быть довольно одиноко, когда все ваши друзья - включая вашу материнскую группу и сеть игровых площадок - заняты ребенком номер два, три или четыре.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
128
04.11.2021

У меня было несколько выкидышей. Что я могу сделать, чтобы зачать ребенка?

Выкидыш - это тяжелое испытанием для любого родителя. Душевная боль и агония потери беременности, на которую так сильно надеялись, может легко превратить одно из самых счастливых событий в один из самых печальных моментов в вашей жизни. Эмоциональные последствия выкидыша сопровождают вас в течение всех последующих беременностей.

Когда пара или отдельный человек переживает несколько выкидышей - трудно двигаться дальше. Вы не только горюете о потере своих детей, но и начинаете сомневаться в себе и задаваться вопросом, сможете ли вы выносить ребенка до срока. Вас беспокоит собственное здоровье и здоровье фертильности вас и вашего партнера.

Благонамеренные друзья и члены семьи могут засыпать банальностями и призывать расслабиться и попробовать еще раз. Даже врач может попытаться успокоить страхи, сказав, что многие беременности заканчиваются выкидышем на ранних сроках. Для того, чтобы двигаться дальше и попробовать снова, вам необходимо знать, что пошло не так, и можно ли продолжать беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
49
19.11.2021

СПЯ — что это такое?

В месяц осведомленности о СПЯ вы, возможно, слышали об этом заболевании в новостях или социальных сетях. Но что это такое? И означает ли это, что людям с СПЯ автоматически трудно забеременеть?

Ко мне, специалисту по бесплодию, многие мои пациенты обращаются с подобными вопросами и опасениями. Поэтому сегодня я расскажу вам о 5 вещах, которые необходимо знать об этом удивительно распространенном заболевании.

Во-первых, что такое СПЯ? Синдром поликистозных яичников (СПЯ) поражает до 1 из 8 женщин репродуктивного возраста. Он вызван сложным взаимодействием гормонального дисбаланса между гипоталамусом, гипофизом, яичниками и различными другими органами в организме. В результате могут появиться следующие признаки и симптомы:

  • проблемы с фертильностью;
  • нарушение менструального цикла;
  • изменения настроения;
  • чрезмерный рост волос;
  • угревая сыпь;
  • ожирение.

Итак, какие 5 главных вещей вам нужно знать о СПЯ?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
85
12.07.2023

Фазы менструального цикла

Женщины должны следить за своим менструальным циклом. Это очень важно, если вы пытаетесь забеременеть, а знание особенностей своего организма и его ритмов может помочь в диагностике общих проблем со здоровьем. Несмотря на то, что наш центр предлагает самые современные методы лечения бесплодия для мужчин и женщин, испытывающих проблемы с фертильностью, многие процедуры начинаются с обсуждения нашими специалистами месячного цикла пациента.

Наши специалисты хотели бы рассказать о различных фазах женского цикла. Это поможет вам понять временные рамки, продолжительность и пик фертильности в течение среднего цикла.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2935
16.12.2021

Первая беременность с использованием метода ИКСИ

Первая человеческая беременность с использованием метода ИКСИ была достигнута в 1992 году Джанпьеро Палермо и его коллегами.

Первоначальная техника была 𝐦𝐮𝐲 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐭𝐚 к тому, что мы сегодня знаем как ICSI, поскольку Палермо намеревался оставить сперматозоид в zona pellucida ооцита, но по ошибке ввел его полностью в цитоплазму.

Поэтому, убедившись, что это была ошибка и что это не та цель, которую он преследовал, он оставил этот препарат в инкубаторе, чтобы выбросить его на следующий день ... и когда он отправился делать это, то к своему изумлению заметил, что яйцеклетка была оплодотворена.

И так непреднамеренно, благодаря этому счастливому случаю, сегодня мы добиваемся с помощью этой техники беременности у многих женщин и пар.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
197
17.10.2022

Проблемы мужского бесплодия

Концепция беременности кажется простой задачей, однако существует множество явлений, которые часто остаются незамеченными внутри мужского и женского организма во время этого процесса. Когда возникают осложнения с зачатием, эти факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
367
18.05.2023

Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток

Репродуктивный центр стремится предоставить всю необходимую информацию о замораживании яйцеклеток для сохранения вашей будущей фертильности.

Ниже мы рассмотрим один из наиболее распространенных вопросов, связанных с замораживанием яйцеклеток (известным в медицине как криоконсервация ооцитов): "Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток?

Прежде всего, специалисты по лечению бесплодия знают, что вы уникальны. У каждого человека свой медицинский профиль и цели планирования семьи. Ваш врач и клиническая команда скорректируют процесс так, чтобы он соответствовал потребностям вашего организма и отвечал вашим целям планирования семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1352
14.10.2021

Дети, рожденные в результате ЭКО

Исследование показало, что дети, рожденные в результате ЭКО, так же здоровы, как и дети, зачатые естественным путем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
80
20.09.2022

Фертильное окно и овуляция

Вы пытаетесь зачать ребенка? Уверены, что вам не нужны советы о том, как это сделать, но вам может понадобиться помощь в определении времени, чтобы ваши попытки были успешными. В Интернете можно найти бесчисленное количество советов о гарантированных способах забеременеть, но сегодня мы сосредоточимся на тех, которые основаны на медицине, и научим вас самой большой хитрости - распознаванию ваших фертильных дней и овуляции.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
1749
19.01.2024

5 заболеваний матки, которые обычно приводят к бесплодию

Функционирующая матка поддерживает беременность, защищая развивающийся плод на протяжении всей беременности. Для того, чтобы все шло гладко, необходимо, чтобы у вас была нормальная полость матки со здоровой слизистой оболочкой. Заболевания матки, приводящие к бесплодию, варьируются от бесплодия по маточному фактору (UFI) из-за отсутствия матки после хирургического удаления (гистерэктомии) до нефункционирующей матки, связанной с несколькими различными причинами.

Здесь мы рассмотрим пять заболеваний матки, которые обычно приводят к бесплодию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
2944
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.