логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
189 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    18.11.2021

    Влияние Covid-19 на ЭКО

    Пандемия Ковид-19 длится уже 19-й месяц, и нам еще многое предстоит узнать. Пока наука и медицина работают над тем, чтобы положить конец или, по крайней мере, сдержать натиск Ковид на население планеты, большинство людей с осторожностью возвращаются к повседневной жизни.

    Для тех пар, которые проходят лечение от бесплодия, существует множество поводов для беспокойства. В зависимости от диагноза может также возникнуть чувство безотлагательной необходимости двигаться вперед. Но какие риски существуют при лечении в эпоху Ковида? И как инфекция Ковида повлияет на процедуру ЭКО?

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.09.2022

    Из чего состоит процедура ЭКО

    ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

    В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

    Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

    ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

    Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

    • Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
    • Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
    • Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    52
    17.12.2023

    Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

    Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    593
    16.12.2022

    Что показывают показатели спермограммы? Нормальная и плохая спермограмма

    Итак, ваши показатели спермограммы оказались (не)нормальными...

    Что дальше?! С таким вопросом сталкиваются многие парни после получения результатов первичного анализа спермы. Во-первых, мы почти никогда не диагностируем бесплодие по мужскому фактору на основании одного анализа спермы. Ваш врач почти всегда попросит вас сделать повторный анализ и убедится, что вы соблюдали правильное количество дней воздержания (2-7), не пропустили чашку и не болели гриппом или каким-либо другим заболеванием, когда сдавали первый анализ. Если второй результат окажется ненормальным, то, возможно, стоит обратиться к урологу (как гинеколог для мужчин), особенно к тому, который специализируется на бесплодии.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    161
    13.01.2022

    Гистеросальпингография (ГСГ) маточных труб

    Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка более года (или шести месяцев, если вам больше 35 лет), одним из первых диагностических тестов, который порекомендует специалист по бесплодию, будет гистеросальпингограмма (ГСГ).

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    71
    18.05.2023

    Лечение рака и фертильность женщины

    Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    376
    22.11.2021

    Курение и бесплодие у мужчин и женщин

    Один из самых распространенных вопросов, который задают пары на пути к зачатию ребенка, звучит так: "Что я могу сделать, чтобы повысить шансы на зачатие?".

    Для 13% взрослых россиян, которые курят каждый день, отказ от курения - одно из лучших решений, которое вы можете сделать не только для того, чтобы попытаться зачать ребенка, но и для вашего будущего здоровья, беременности и родов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.11.2021

    Как подготовиться женщине к ЭКО

    ЭКО - это часть того, что мы называем ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), которые позволяют врачам, занимающимся лечением бесплодия, помочь людям забеременеть, если они не могут сделать это естественным путем. ЭКО расшифровывается как экстракорпоральное оплодотворение, in vitro означает "в пробирке", а оплодотворение происходит вне организма.

    Вкратце, ЭКО - это процесс стимулирования яичников в течение примерно двух недель для создания большего количества яйцеклеток. После того, как яичники стимулируются для производства яйцеклеток, врач по лечению бесплодия хирургическим путем удаляет яйцеклетки, помещает их в посуду со спермой мужчины в надежде, что яйцеклетки оплодотворятся и в течение пяти дней разовьются в эмбрионы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    19.11.2021

    Как питание влияет на женскую фертильность

    То, что мы кладем в свой организм, очень важно для нашего общего здоровья. Большинство людей это понимают. Многие женщины не знают, что наши менструальные циклы и фертильность являются отражением нашего здоровья. Это означает, что когда мы не функционируем оптимально, наша фертильность тоже часто не в порядке. Наше тело постоянно реагирует на окружающую среду, в том числе и на пищу.

    Причиной СПЯ часто (не всегда) является высокий уровень инсулина и воспаление в организме - и на то, и на другое влияет наш рацион. Мы знаем, что высокопереработанные продукты и сахар повышают инсулин и воспаление, что, в свою очередь, влияет на гормоны, овуляцию и качество яйцеклеток.

    Женщины, которые едят слишком мало питательных продуктов, часто могут наблюдать исчезновение месячных - потому что организм не чувствует, что находится в безопасном месте с достаточными ресурсами для зачатия. У женщин с эндометриозом ослаблена иммунная система и усиливается воспаление во всем организме, что, как мы знаем, иногда связано с проблемами с наступлением беременности. Новые исследования показывают, что микробиом (сообщество бактерий, растущих в кишечнике) может отличаться при таких заболеваниях, как эндометриоз и СПЯ, и что при обоих заболеваниях некоторые воспаления начинаются в кишечнике и могут зависеть от того, чем вы кормите свой микробиом.

    Питание организма цельными необработанными продуктами с большим количеством клетчатки, полезными жирами и достаточным количеством белка необходимо для оптимизации здоровья микробиома, уменьшения воспаления, поддержки иммунной и гормональной систем, что в конечном итоге приводит к здоровой овуляции и яйцеклеткам. Здоровье сперматозоидов также зависит от рациона питания: многие исследования показывают, что плохие диеты с низким содержанием фруктов и овощей, высоким содержанием сахара и вредных жиров (содержащихся в жареной пище) могут снизить качество и количество сперматозоидов.

    Какая же диета рекомендуется?

    Средиземноморская диета с высоким содержанием антиоксидантов, омега-3 жиров и клетчатки, благоприятствующей микробиому кишечника, включающая такие продукты, как рыба, бобовые, фрукты и овощи, оливковое масло, цельное зерно, а также сокращение количества обработанных продуктов, сахара и транс-жиров, считается одной из самых здоровых в мире для общего здоровья и, следовательно, фертильности.

    Мы также знаем, что употребление органической пищи, когда это возможно, снижает количество химических веществ, разрушающих эндокринную систему, воздействию которых вы подвергаетесь. Эти химические вещества связаны с нарушением фертильности и могут повлиять на здоровье ваших детей и, возможно, на их фертильность в будущем. Тщательное обследование на предмет бесплодия всегда должно включать поиск основных проблем и использование питания в качестве части основного лечения. ЭКО может соединить яйцеклетки и сперматозоиды, но качество этих компонентов очень важно. Здоровые сперматозоиды и яйцеклетки с большей вероятностью приведут к успешному результату, независимо от того, понадобится вам ЭКО или нет, и питание является огромным фактором.

    Помните, что то, что мы кладем в наш организм, влияет на наше здоровье, а наше здоровье - это зеркало нашей фертильности. Это так просто. Более подробную информацию о диете и химических веществах, разрушающих эндокринную систему, вы можете найти на сайте. Есть много замечательных диетологов/натуропатов, которые могут помочь, если вам нужен дополнительный совет.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    16.12.2022

    Что такое перенос (подсадка) эмбрионов SET в ЭКО?

    Сорок четыре года назад в результате первого успешного экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭП) был осуществлен перенос одного эмбриона. Процесс сбора яйцеклеток требовал лапароскопического извлечения яйцеклеток во время естественного цикла, что по сегодняшним меркам считается крайне неэффективным. Причина: не каждая яйцеклетка, произведенная женщиной, приводит к беременности. Не каждый эмбрион, созданный или перенесенный в матку женщины, приведет к живорождению.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    148
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.