логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
791 просмотр Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

19.01.2022
Беременность в 40 лет

Реалии нашего современного общества радикально изменились по сравнению с поколением наших родителей. Правда в том, что беременность в 40 лет становится обычным делом. У нас есть огромные жизненные возможности, которые мы хотим реализовать, мы хотим создать безопасную среду для наших будущих детей, мы хотим убедиться, что эмоционально готовы к родительству.

Поэтому все больше и больше пар откладывают планы по созданию семьи на более поздний период жизни. Но можно ли забеременеть в 40 лет? Да, это возможно. Конечно, это сложнее, и рисков больше, но мы здесь, чтобы сделать вашу мечту реальностью! Если вам за 40 и вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев, рекомендуем обратиться к специалисту по лечению бесплодия.

Могут ли женщины забеременеть в 40 лет

Короткий ответ: да.

В наше время вполне нормально, что пара хочет сначала добиться успеха в профессиональной деятельности, возможно, дать себе свободу путешествовать и посмотреть мир, прежде чем они решат остепениться и стать родителями. Возможности, которые мы имеем сейчас, намного быстрее, чем были у наших родителей, наших бабушек и дедушек. Так что да, молодое поколение не будет торопиться заводить семью.

Но это не значит, что это будет легче. Однако если это не так, хорошая новость заключается в том, что репродуктивная медицина получила огромное развитие, и технологии помогают, когда природа не справляется. Хотя многим женщинам после 40 лет легко зачать ребенка и беременность и роды проходят без осложнений, вероятность бесплодия и проблем со здоровьем возрастает. Если вам за 40, возможно, вам стоит проверить функцию яичников и уровень гормонов.

Вы также можете сделать УЗИ, чтобы узнать, нет ли закупорки фаллопиевых труб. Ваш партнер, возможно, также захочет сдать анализ спермы. Ваш врач, скорее всего, порекомендует вам изменить образ жизни и диету, чтобы повысить шансы забеременеть.

Каковы ваши действия, если вам за 40 и вы хотите завести ребенка?

Во-первых, если вы уже несколько месяцев (максимум 6) пытаетесь забеременеть естественным путем, вам следует обратиться к специалисту по ЭКО. Важно оценить состояние вашего здоровья.

Общее состояние здоровья женщины и функция яичников являются основными факторами, определяющими возможность достижения беременности. Анализ спермы также важен, поэтому сделайте его, чтобы убедиться в отсутствии злокачественного фактора.

Мы можем провести эти анализы в нашей клинике и сразу же узнать, каковы ваши шансы на наступление беременности. Ваш план должен также учитывать возможность подстраховки. Многие женщины, пытающиеся зачать ребенка, сталкиваются с реальностью, что они, возможно, больше не смогут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток. Или шансы очень малы. Это очень тяжелая новость, и требуется время, чтобы ее переварить и принять.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
630
17.10.2023
Влияние выбора образа жизни на фертильность: что вам нужно знать

Когда речь идет о создании или расширении семьи, понимание влияния образа жизни на фертильность имеет решающее значение. На способность пары к зачатию может влиять множество факторов, и выбор здорового образа жизни может значительно повысить шансы забеременеть. В этом блоге мы рассмотрим, как различные варианты образа жизни могут влиять на фертильность, и дадим практические советы по оптимизации репродуктивного здоровья.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1199
18.05.2023
Перенос бластоцисты

Перенос бластоцисты находится на переднем крае достижений в области фертильности. Бластоцисты - это усовершенствованные эмбрионы, которые имеют более высокие шансы (на один эмбрион) на имплантацию, чем эмбрионы более ранних стадий. Развивающимся эмбрионам позволяют расти без помех в течение пяти дней, пока они не достигнут стадии бластоцисты. Перенос бластоцисты повышает частоту наступления беременности и одновременно снижает риск многоплодной беременности. Перенос бластоцисты - это передовая вспомогательная репродуктивная технология, которая используется, чтобы помочь многим парам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1381
12.01.2022
Как лучше подготовиться к лечению бесплодия методом ЭКО

Лечение методом ЭКО может стать серьезной нагрузкой для эмоционального и психического здоровья людей, проходящих лечение бесплодия. В этой статье мы расскажем о том, как лучше подготовиться к лечению и поддержать друг друга на протяжении всего пути.

Управление ожиданиями, возлагаемыми друг на друга

Прежде чем решиться на ЭКО или любой другой путь лечения бесплодия, оба партнера должны сесть и пообщаться друг с другом, чтобы обсудить свои надежды и ожидания друг от друга во время цикла лечения. Обсудите, будете ли вы ходить друг к другу на прием и как вы будете поддерживать друг друга во время инъекций и процедур, до, во время и после.

Возможно, перед началом лечения вы также захотите договориться о том, кому вы оба можете рассказать об этом, будь то родственники или близкие друзья, на которых можно положиться в плане эмоциональной поддержки.

Поговорите со своим консультантом по бесплодию, чтобы решить, чего можно достичь за это время, и придерживайтесь обязательств, которые вы взяли друг перед другом. Общение - ключевой момент. Постарайтесь не расстраиваться, это процесс с прекрасной конечной целью.

Очистить колоды

Лечение бесплодия широко признано самым стрессовым "жизненным событием", которое вам предстоит пережить. Планируйте как можно лучше, чтобы избежать других важных жизненных решений, жизненных изменений и стрессовых ситуаций на работе или в семье, чтобы не быть полностью подавленным. Нагрузка, которую лечение методом ЭКО может оказывать на человека и, более того, на сами отношения, сейчас более чем достаточна. Вам не нужно общаться с агентами по недвижимости и продавцами или упаковывать коробки для переезда на фоне той суматохи, в которой вы находитесь. Будьте добры к себе, освободите колоды и сосредоточьтесь друг на друге, без помех и дополнительных факторов стресса. Друзья и семья поймут, что это большое дело. Вы пытаетесь создать семью.

Запишитесь на консультацию

Преимущества лечения бесплодия заключаются в том, что большинство клиник предоставляют услуги квалифицированного консультанта по вопросам бесплодия, с которым можно обсудить любые волнующие вас вопросы. Они могут передать опыт и знания, которые помогут вам переосмыслить и позитивно взглянуть на свой путь. Вы можете назначить встречу до начала лечения, чтобы обсудить свои надежды и страхи, или встречаться с консультантом на постоянной основе, чтобы помочь вам сосредоточиться, развеять сомнения и сохранить душевное здоровье.

Подумайте о том, чтобы присоединиться к группе поддержки

смотря на то, что этот путь для вас совершенно новый, есть и другие люди, которые прошли дальше и с радостью поделятся советами и информацией, которая поможет развеять любые страхи и даст вам больше понимания этого начинания. Такие группы, независимо от того, предоставляются ли они вашей клиникой или вы сами решили присоединиться к группе социальной поддержки, оказывают неоценимую помощь. Вы можете присоединиться к группе вместе как пара или найти индивидуальную группу, которая, по вашему мнению, лучше поддерживает вас как мужчину или женщину. Мужчины слишком часто чувствуют себя в стороне от процесса, но не менее важно, чтобы их эмоциональные потребности тоже были удовлетворены, а со знанием приходит понимание. Число групп поддержки мужчин растет, что помогает повысить осведомленность и признание мужского фактора фертильности. Один размер не подходит всем, поэтому воспользуйтесь возможностью протестировать группу, чтобы понять, подходит ли вам и вашему характеру общая атмосфера группы. Если нет, переходите. Здесь нет никаких обид. Помните, что это ваш личный путь.

Найдите время для себя

Уход за собой очень важен. Уделяя время отдыху и подготовке, вы сможете набраться энергии и эмоциональных сил, необходимых для прохождения лечения. Наслаждайтесь обществом друг друга, планируйте вечера свиданий, ходите на массаж. Хорошо питайтесь. Развлекайтесь вместе, развлекайтесь с друзьями. Через несколько месяцев вы станете будущими родителями, поэтому отнеситесь к этому времени как к подготовительному этапу к семейной жизни.

Поговорите с вашим отделом кадров

Большинство пар с удивлением узнают, что их работодатель имеет политику ЭКО и, возможно, даже предлагает финансовую поддержку в рамках плана медицинского страхования. Гораздо лучше иметь понимающего работодателя, чем того, кто не уверен в частом предоставлении выходных и больничных. Вы также будете чувствовать поддержку на работе, что, в свою очередь, поможет снять стресс, который вы могли бы испытывать в противном случае.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
514
16.12.2021
Первая беременность с использованием метода ИКСИ

Первая человеческая беременность с использованием метода ИКСИ была достигнута в 1992 году Джанпьеро Палермо и его коллегами.

Первоначальная техника была 𝐦𝐮𝐲 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐭𝐚 к тому, что мы сегодня знаем как ICSI, поскольку Палермо намеревался оставить сперматозоид в zona pellucida ооцита, но по ошибке ввел его полностью в цитоплазму.

Поэтому, убедившись, что это была ошибка и что это не та цель, которую он преследовал, он оставил этот препарат в инкубаторе, чтобы выбросить его на следующий день ... и когда он отправился делать это, то к своему изумлению заметил, что яйцеклетка была оплодотворена.

И так непреднамеренно, благодаря этому счастливому случаю, сегодня мы добиваемся с помощью этой техники беременности у многих женщин и пар.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
419
22.09.2023
Дальнейшие действия после необъяснимого диагноза бесплодие

Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который помогает им диагностировать причины, препятствующие зачатию.

Специалисты по бесплодию проводят все диагностические исследования - гормональные обследования, обследование полости матки, УЗИ и анализ спермы - для определения причины бесплодия. Хотя эти тесты часто позволяют выявить проблему, что происходит, когда они не помогают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и вынуждена учиться вступать на путь к родительству, не имея достаточных знаний.

Давайте рассмотрим подробнее, что такое необъяснимое бесплодие и как можно продолжить свой путь к родительству после постановки диагноза.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1203
26.10.2021
Ранняя беременность и коронавирус

Это действительно стрессовое время для многих недавно забеременевших женщин, особенно для тех, кто уже некоторое время пытается зачать ребенка, у кого были выкидыши или кто прошел через процедуру ЭКО. Суть в том, что этот вирус настолько нов для нас, что мы еще не все о нем знаем. Мы знаем, что иммунная система женщины на ранних сроках беременности меняется, чтобы быть способной к имплантации. Женщинам невероятно трудно уединиться, особенно если у них есть малыши, и, как большинство женщин, прошедших огромный путь, чтобы достичь своего положения, они уже тревожатся и ищут любой признак того, что что-то может пойти не так.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
217
21.12.2021
Выбор гестационного носителя

Выбор гестационного носителя одновременно волнует и пугает. С одной стороны, успех ЭКО и предстоящее родительство практически гарантированы. Но, с другой стороны, вы должны выбрать подходящую женщину, потому что вы хотите, чтобы ваша беременность, роды и родоразрешение прошли как можно менее напряженно и радостно.

10 вопросов, которые помогут вам выбрать лучшего гестационного носителя

Независимо от того, работаете ли вы с агентством суррогатных матерей или по рекомендациям вашего специалиста по репродукции, вам необходимо провести подробное интервью. Потенциальные гестационные носители уже проверены на предмет физического здоровья, репродуктивного здоровья и психической/эмоциональной стабильности - так что все основы уже заложены.

Мы считаем, что лучше всего найти гестационного носителя, совпадающего с вашими ценностями и взглядами на диету во время беременности, выбор образа жизни, дородовой уход и послеродовые варианты (например, сцеживание грудного молока), чтобы вам не пришлось беспокоиться о благополучии вашего ребенка.

    Что бы вы сделали, если бы носили ребенка?

    Итак, прежде чем перейти к вопросам, которые вы будете задавать потенциальным носителям, спросите себя, что бы вы делали, если бы носили ребенка.

    • Как бы выглядела ваша диета во время беременности? (Вам может понадобиться помощь в оплате продуктов, если вы скажете "только органические продукты", а они еще не питаются таким образом).
    • Как насчет ежедневных физических упражнений?
    • Есть ли любимая музыка, которую вы бы включали ребенку?
    • Будете ли вы регулярно разговаривать с ним, чтобы он знал, как звучит ваш голос?
    • Какие добавки вы бы принимали?
    • Что бы вы НЕ делали во время беременности?
    • Кого бы вы хотели видеть рядом, когда ребенок родится?
    • Как бы выглядел ваш план родов, если бы все могло пойти по вашему сценарию?
    • Как бы выглядел ваш план родов, если бы вам сделали кесарево сечение или ребенку пришлось бы провести время в отделении интенсивной терапии?

    Чем больше вы сможете определить, на что была бы похожа ваша жизнь, если бы вы были беременны, тем больше вы будете знать, что подчеркнуть и о чем попросить потенциальных гестационных носителей.

    Что побудило вас стать суррогатной матерью?

    Как вы можете себе представить, отказаться от своей относительной свободы и физического комфорта, чтобы помочь незнакомым людям произвести на свет их ребенка, - это очень ответственное решение. Оно сопряжено с немалыми жертвами со стороны женщины и огромной дозой понимания со стороны ее супруга/партнера/семьи. Узнав, почему они готовы пойти на это, вы сможете узнать ее немного лучше.

  1. Если вы уже были суррогатной матерью, можете ли вы рассказать нам об этом опыте?

    Всегда интересно узнать больше об истории (или историях) гестационного носителя. Каждый клиент и каждая ситуация отличаются друг от друга. Работа с гестационным носителем, который уже делал это раньше или делал это несколько раз, может обеспечить душевное спокойствие, поскольку вы будете знать, что он отлично разбирается в своем деле.

  2. Готовы ли вы соблюдать наши требования к питанию и образу жизни во время беременности?

    Выполнив наш пункт №1 в списке (указав ВАШ образ жизни во время беременности), вы получите подробный контрольный список, с которым смогут ознакомиться потенциальные носители, что будет полезно для них. Именно в этот момент вы захотите услышать сопротивление или "нет, извините..." по поводу просьбы, чтобы принять более взвешенное решение. Некоторые гестационные носители могут сказать "да" на все, потому что это очень похоже на то, как они воспринимают свою беременность. Другие могут сказать: "К сожалению, я не могу согласиться на x, y, z....", и тогда у вас будет возможность договориться.

  3. Согласны ли вы сцеживать грудное молоко в течение X месяцев после рождения ребенка?

    Если вы хотите, чтобы у вашего ребенка был доступ к грудному молоку после его рождения, сейчас самое время спросить об этом. Хотя вы можете работать с банками грудного молока, использование молока гестационной суррогатной матери всегда является наиболее простым решением, если она согласна. Многие гестационные суррогатные матери готовы сцеживать молоко в течение нескольких дней, недель или даже первых нескольких месяцев, чтобы поддержать развитие вашего ребенка и здоровое развитие антител/биома кишечника.

  4. Готовы ли вы во время беременности питаться органической пищей или пищей без пестицидов/травы?

    Это все более распространенная просьба. Для некоторых гестационных носителей это простое "Да", потому что это уже является их ценностью. Однако другие не так охотно соглашаются, потому что органические продукты стоят дороже. Если вы предложите подарочные карты на покупку продуктов или придумаете, как увеличить бюджет, чтобы покрыть дополнительные расходы, это может помочь ей соблюдать изменения в питании, которые выходят за рамки нормы.

    Готовы ли вы делать прививки (или нет)

    В зависимости от ваших взглядов на вакцинацию во время беременности, этот вопрос стоит рассмотреть. Многие медицинские работники заставляют беременных женщин обновлять прививки, чтобы антитела перешли к развивающемуся плоду и попали в грудное молоко. Прочитайте наш пост "Иммунизация и женщины", чтобы узнать больше о беременности, вакцинации и здоровье ребенка.

    Как вы планируете общаться во время беременности, во время родов и т.д.?

    Некоторые гестационные носители с удовольствием предоставляют ежедневную информацию (социальные сети и групповые чаты сделали это более доступным, чем когда-либо). Другие имеют напряженную семейную жизнь и, возможно, предпочитают еженедельные встречи. Кроме того, возникает вопрос о том, как будет происходить общение во время схваток/родов.

    Все это вы хотите знать заранее. Кроме того, опытный гестационный носитель может иметь представление о том, что лучше всего работало для нее раньше, что также может помочь вам принять правильные решения, которые будут соответствовать вашему участию и границам друг друга.

    Каковы ваши планы по работе и уходу за детьми?

    Если у вашей суррогатной матери есть маленькие дети, и ей необходимо ухаживать за ребенком, чтобы посещать дородовые встречи, она может рассчитывать на компенсацию за это. Если у вас есть сомнения относительно типа ее работы, часов, которые она работает, или того, когда она планирует использовать декретный отпуск до рождения ребенка, сейчас самое время поднять этот вопрос и выслушать ее мнение.

    Сможем ли мы встретиться с вашим супругом/партнером?

    Супруг/партнер вашей суррогатной матери должен быть на 100% согласен с ее выбором. Любые оговорки или возражения обязательно проявятся во время беременности, что добавит стресса вашему гестационному носителю. Если она разрешит вам встретиться с ними, вы сможете обсудить точку зрения партнера/супруга. Это даст вам много информации о том, насколько он/она действительно поддерживает вас (или не поддерживает - в этом случае вы захотите выбрать кого-то другого).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
506
16.12.2022
Репродуктивная медицина и риск наличия вирусов в сперме

Известные вирусы

Некоторые из вирусов, обнаруженных в сперме учеными, хорошо известны: Эбола, чикунгунья, Зика, лихорадка Ласса, Марбург, свинка, Эпштейн-Барр, ветряная оспа и другие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
798