логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
495 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022

Тесты на фертильность

Тесты на фертильность могут выявить причину, по которой вы до сих пор не зачали ребенка, и найти что-то, что можно обратить вспять, избежав необходимости лечения бесплодия. Однако важно помнить, что в некоторых парах причина не обнаруживается. Важно также подчеркнуть, что лечение бесплодия может быть менее эффективным, если у вас есть нерешенные медицинские проблемы.

Одним из ключевых компонентов зачатия является правильное функционирование матки, фаллопиевых труб и яичников, без закупорки, поэтому врач может предложить вам одну из нескольких процедур, позволяющих проверить здоровье этих органов. Здесь мы перечислили распространенные процедуры, которые врач может обсудить с вами.

  1. Акваскан (также известный как 3D гидроскан или сонография с инфузией физраствора) - это процедура внутреннего ультразвукового сканирования, которая используется для оценки состояния полости матки. С помощью солевого раствора, осторожно вводимого во влагалище, а затем в шейку матки через катетер, врач может обнаружить наличие рубцовой ткани, полипов, фиброидов или других аномалий матки. Эта процедура также может быть полезна при выяснении причин повторяющихся выкидышей.
  2. HyCoSy scan (что расшифровывается как Hysterosalpingo Contrast Sonography) - это ультразвуковое исследование, используемое для проверки проходимости фаллопиевых труб. Эта процедура включает в себя использование пенного красителя, который помогает сонографу четко увидеть, есть ли какие-либо закупорки. Как и во время анализа мазка, вводится спекулум, а затем катетер, который пропускается через шейку матки. На конце катетера находится маленький шарик, который затем надувается внутри матки. Это делается для того, чтобы удержать катетер в нужном положении. Когда катетер установлен, через него пропускают небольшое количество воды, чтобы показать полость матки. После этого через катетер пропускается контрастная жидкость, или пенный краситель, чтобы выявить любые закупорки. В этой процедуре не используются рентгеновские лучи или какое-либо излучение, вместо этого применяется трансвагинальный ультразвуковой зонд.
  3. ГСГ (что означает "гистеросальпингограмма") похожа на ГСГ в том, что для выявления закупорок используется краситель, но в ходе процедуры делается серия рентгеновских снимков, а не трансвагинальное ультразвуковое исследование. Рентгеновские снимки делаются после того, как врач вводит жидкий краситель через шейку матки. ГСГ может помочь врачу увидеть, не заблокированы ли ваши фаллопиевы трубы.
  4. Трансвагинальное УЗИ - это простая процедура, при которой врач помещает ультразвуковой зонд во влагалище и подводит его близко к органам малого таза. Используя звуковые волны, он сможет увидеть изображение яичников и матки, чтобы проверить, нет ли там проблем.
  5. Гистероскопия - это процедура, при которой врач проводит тонкую камеру через шейку матки в матку. Это позволяет врачу непосредственно визуализировать полость матки, выявить любые проблемы и при необходимости взять образцы тканей.

Процедура лапароскопии, которая описывается как хирургия через замочную скважину, позволяет вашему врачу исследовать анатомию таза на предмет причин женского бесплодия. В ходе этой процедуры врач делает небольшие разрезы (1 см или меньше) в животе и вводит внутрь камеру, чтобы осмотреть весь таз. Также вводится краситель для проверки закупорки труб. Это также может дать возможность исправить такие проблемы, как эндометриоз, рубцовая ткань или закупорка труб, что может повысить шансы на естественное зачатие.  Эта процедура требует общей анестезии, и обычно вас выписывают из больницы в тот же день, когда была проведена процедура.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
319
18.05.2023

Перенос бластоцисты

Перенос бластоцисты находится на переднем крае достижений в области фертильности. Бластоцисты - это усовершенствованные эмбрионы, которые имеют более высокие шансы (на один эмбрион) на имплантацию, чем эмбрионы более ранних стадий. Развивающимся эмбрионам позволяют расти без помех в течение пяти дней, пока они не достигнут стадии бластоцисты. Перенос бластоцисты повышает частоту наступления беременности и одновременно снижает риск многоплодной беременности. Перенос бластоцисты - это передовая вспомогательная репродуктивная технология, которая используется, чтобы помочь многим парам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1026
17.10.2022

Количество извлеченных яйцеклеток и шансы на успех ЭКО

В исследовании, включавшем более 700 циклов ЭКО в 3 клиниках, врачи-репродуктологи и ученые установили, что большее количество извлеченных яйцеклеток (выход яйцеклеток) в цикле ЭКО независимо связано с большим количеством хромосомно нормальных эмбрионов, доступных для переноса. Это означает, что большее количество яйцеклеток может привести к большему количеству хромосомно нормальных эмбрионов независимо от возраста женщины, а также интенсивности стимуляции яичников (дозы гонадотрофинов).

Наличие большего количества хромосомно нормальных (эуплоидных) эмбрионов означает более высокий суммарный шанс рождения живого ребенка после цикла ЭКО со стимуляцией. Это объясняется тем, что хромосомно нормальные эмбрионы имеют наибольший потенциал для беременности, которая приведет к живорождению, и представляют собой четкий прогностический фактор успеха ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
2643
20.01.2023

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

Многие пациенты, обращающиеся за помощью по поводу бесплодия, делают это для лечения повторного выкидыша. Повторный выкидыш определяется как нежелательное завершение двух или более беременностей до 20-й недели развития плода. Мы знаем, насколько сложным может быть повторный выкидыш, поэтому наша команда специалистов по репродукции и эмбриологов сотрудничает с медсестрами, психологами и специалистами по оздоровлению, чтобы помочь семьям, столкнувшимся с этим состоянием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
623
18.08.2023

Что лучше — перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Многие пациенты задаются вопросом, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов

Когда вы начинаете изучать возможности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), у вас, как правило, возникает множество вопросов. Один из самых распространенных, который мы слышим, касается различных типов протоколов ЭКО. В частности, пациенты хотят знать, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов. Сегодня наш центр лечения бесплодия проливает свет на эту тему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1863
13.10.2021

Причины бесплодия

Бесплодие это личный кризис, как правило, между семейной парой, которая безуспешно пытается зачать ребенка. Они проходят курс лечения, сдают все анализы и выясняют причину своей неспособности зачать ребенка. Затем специалист придумывает лечение, наиболее подходящее для пациента и его партнера.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
16.12.2022

Что такое перенос (подсадка) эмбрионов SET в ЭКО?

Сорок четыре года назад в результате первого успешного экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭП) был осуществлен перенос одного эмбриона. Процесс сбора яйцеклеток требовал лапароскопического извлечения яйцеклеток во время естественного цикла, что по сегодняшним меркам считается крайне неэффективным. Причина: не каждая яйцеклетка, произведенная женщиной, приводит к беременности. Не каждый эмбрион, созданный или перенесенный в матку женщины, приведет к живорождению.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
421
17.11.2023

7 изменений в организме, которых следует ожидать во время беременности

Всем известен главный признак беременности: расширяющаяся талия. Некоторые другие физические и эмоциональные изменения, происходящие во время беременности, застают будущих мам врасплох. Беременность фактически влияет на каждую часть женского тела, с головы до ног. Вот семь из тех изменений, которые вы можете ожидать, когда ждете ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
9396
17.10.2023

Основные факторы, влияющие на успех и неудачу ЭКО

Если вы и ваш партнер испытываете проблемы с фертильностью, возможно, вы рассматривали или даже получили рекомендации по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) или внутриматочной инсеминации (ВМИ) в качестве возможных вариантов лечения.

Хотя эти процедуры могут дать надежду парам, пытающимся зачать ребенка, важно понимать, что успех процедуры ЭКО может зависеть от различных факторов. В этом блоге мы рассмотрим основные факторы, которые могут повлиять на успех или неудачу процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
781
07.03.2023

Криоконсервация ооцитов — вариант сохранения жизнеспособных яйцеклеток

Техника криоконсервации ооцитов стала прорывным вариантом для женщин/пар, которые либо не могут, либо не готовы к зачатию в данный момент. Витрификация, также известная как замораживание яйцеклеток, это процесс, при котором ооцит (яйцеклетка) извлекается, замораживается и хранится в банке ооцитов, чтобы впоследствии быть использованным для зачатия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
509
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.