логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
158 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    18.08.2023

    Факты о снижении качества и количества яйцеклеток

    Узнайте об основных факторах снижения качества и количества яйцеклеток и о том, как наши специалисты могут помочь.

    Когда пациенты обращаются в Центр фертильности, они часто хотят знать, когда происходит снижение качества и количества яйцеклеток. Это очень важный вопрос, касающийся женской фертильности. Количество яйцеклеток у женщины (овариальный резерв) и их качество очень важны при попытке зачать ребенка.

    Хотя фертильность женщины обычно снижается в возрасте от 30 до 30 лет, каждая женщина индивидуальна. Поэтому специалисты нашей клиники по лечению бесплодия могут назначить анализы крови и УЗИ, чтобы получить более подробную информацию о резерве яичников пациентки. Если эти тесты выявят проблемы, мы сможем разработать план лечения, который поможет женщине сделать следующий шаг на пути к материнству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    381
    18.05.2023

    Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток

    Репродуктивный центр стремится предоставить всю необходимую информацию о замораживании яйцеклеток для сохранения вашей будущей фертильности.

    Ниже мы рассмотрим один из наиболее распространенных вопросов, связанных с замораживанием яйцеклеток (известным в медицине как криоконсервация ооцитов): "Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток?

    Прежде всего, специалисты по лечению бесплодия знают, что вы уникальны. У каждого человека свой медицинский профиль и цели планирования семьи. Ваш врач и клиническая команда скорректируют процесс так, чтобы он соответствовал потребностям вашего организма и отвечал вашим целям планирования семьи.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    822
    18.02.2023

    ЭКО при эндометриозе

    Существует множество заболеваний, которые могут повлиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из заболеваний, от которого часто страдают женщины, является эндометриоз. Хотя для женщины с этим заболеванием не исключена возможность естественного зачатия, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

    Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, чтобы у них было больше шансов забеременеть.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    229
    22.01.2024

    Связь уровня витамина D с фертильностью

    Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

    В исследовании, которое длилось шесть месяцев, авторы сравнили показатели клинической беременности и живорождения среди женщин, которые соответствовали стандартной потребности в витамине D, и тех, кто этого не делал. Участниками исследования были здоровые женщины, которые ранее не рожали, без известного бесплодия, в возрасте от 18 до 39 лет. Врачи контролировали рацион участников и образцы крови на предмет точного определения уровня витамина D в сыворотке крови на протяжении всего исследования.

    Было обнаружено, что у женщин с более высоким уровнем витамина D также были значительно более высокие уровни железа и фолиевой кислоты в их рационе и пищевых добавках, корреляция, которая может исказить результаты. Это относилось и к мужчинам, участвовавшим в исследовании. Интересно, что 96% женщин с рекомендуемым уровнем витамина D получали его не только с пищей - многие из них регулярно принимали дополнительные витамины.

    В целом, исследование выявило очень положительные результаты у участниц, которые соответствовали рекомендуемому уровню витамина D: у 67,5% из них наступила клиническая беременность после 6 месяцев попыток забеременеть, а у 59% позже родились живорожденные. Среди женщин, которые не соответствовали уровню D, только у 49% была клиническая беременность и у 40% родились живыми.

    После поправки на возраст, индекс массы тела, употребление алкоголя и курение у женщин с достаточным количеством витамина D вероятность наступления клинической беременности была в 2,26 раза выше, а вероятность рождения живого ребенка - в 2,20 раза выше, чем у женщин с недостаточным количеством витамина D.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    825
    18.11.2021

    Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

    По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

    Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    26.06.2023

    Повторный выкидыш и потеря беременности: как может помочь ЭКО

    У некоторых женщин нет проблем с зачатием, но у них случаются повторяющиеся выкидыши. Эта неожиданная потеря беременности до 20 недель - обычное явление и стресс. Забеременев, вы с нетерпением ждете создания семьи. Если ваши надежды внезапно рушатся, это может быть очень тяжело. Повторные выкидыши, хотя и случаются реже, могут нанести ущерб вашему эмоциональному и физическому здоровью.

    Вы можете найти утешение в том, что вы не одиноки в этом. По оценкам, примерно каждая пятая беременность заканчивается выкидышем. Большинство из них происходит еще до того, как женщина узнает о своей беременности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    759
    17.10.2022

    Замораживания яйцеклеток

    Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кому трудно соблюсти все необходимые условия, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

    Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

    Яичники являются частью женской репродуктивной системы и играют важнейшую роль в естественной беременности. У женщин два яичника, по одному с каждой стороны матки. Яичники производят и хранят женские яйцеклетки. Во время овуляции яичник выделяет яйцеклетку. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, может наступить беременность. Яичники также вырабатывают женские гормоны - эстроген и прогестерон. Когда у женщины наступает менопауза, яичники перестают вырабатывать эти гормоны и выделять яйцеклетки.

    Природа может быть сурова к женщинам, и женская репродуктивная система очень хрупка. Женщины могут столкнуться с такими заболеваниями, как кисты яичников, синдром поликистозных яичников (СПЯ), рак яичников, первичная недостаточность яичников, перекрут яичника, эндометриоз и др. Часто эти состояния приводят к удалению этих важнейших для беременности органов.

    Женщинам важно рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток, особенно тем, кто знает о состоянии своих яичников и, возможно, борется с СПЯ. Наличие резерва яйцеклеток позволит вам попытаться забеременеть с помощью ЭКО, если в конечном итоге яичники придется удалить.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    75
    07.03.2023

    ЭКО это метод, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка

    ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) это медицинская процедура, используемая для того, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка, когда другие методы лечения оказались безуспешными. ЭКО это метод, при котором яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются в чашке Петри спермой, а получившиеся эмбрионы помещаются обратно в матку, чтобы помочь женщине забеременеть. При ЭКО оплодотворение происходит вне организма.

    Этот процесс отличается от искусственного оплодотворения, при котором сперматозоид вводится в матку с помощью катетера, затем сперматозоид движется по маточной трубе к яйцеклетке, и оплодотворение происходит внутри организма и протекает так же, как если бы сперматозоид попал к яйцеклетке через половой акт. ЭКО сложный процесс, и примерно 5% бесплодных пар прибегают к ЭКО для зачатия ребенка.

    Наиболее распространенными причинами, по которым пары обращаются к ЭКО, являются:

    • другие методы лечения бесплодия оказались безуспешными
    • бесплодие по мужскому фактору
    • закупорка фаллопиевых труб
    • преклонный материнский возраст
    • генетические аномалии, носителями которых являются родители
    • плохое качество яйцеклетки
    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    273
    20.01.2022

    Связь между показателями ИМТ и бесплодием

    В большом популяционном исследовании с использованием двух аналитических подходов была обнаружена последовательная связь между показателями ИМТ и бесплодием; прогнозируемый ИМТ 23 у женщин и 25 кг/м2 у мужчин был связан с самым низким риском бесплодия.

    Крупное популяционное исследование выявило "причинный эффект" ожирения на бесплодие у мужчин и женщин. Этот когортный анализ Норвежского когортного исследования матери, отца и ребенка включал 28 341 женщину и 26 252 мужчин, набранных в период с 1999 по 2008 год, и выявил прямые ассоциации между высоким и низким ИМТ и риском бесплодия. Увеличение на 1 кг/м2 "генетически предсказанного" ИМТ на 18% повышало вероятность бесплодия у женщин с ожирением (определяемым как ИМТ 30 и выше), в то время как увеличение на 1 кг/м2 генетически предсказанного ИМТ на 26% повышало вероятность бесплодия у мужчин с ожирением. Результаты, сообщают авторы, подтверждают выводы других обсервационных исследований, но дополнительно показывают, что даже низкие показатели ИМТ связаны с бесплодием.

    Генетически предсказанный" ИМТ был основан на результатах недавних исследований геномной ассоциации, в ходе которых было выявлено более 900 однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с ИМТ. Это позволило исследователям рассчитать "генетический балл риска", который был применен к тем испытуемым, у которых были полные данные о генотипе (на основе образцов крови обоих родителей во время беременности) и информация об ИМТ до беременности. Испытуемые также предоставили самоотчеты о времени беременности. В целом, около 10% сообщили о субфертильности, определяемой временем до наступления беременности не менее 12 месяцев. Ассоциации были выведены с помощью многомерных моделей логистической регрессии и анализа "менделевской рандомизации" для получения генетически предсказанного ИМТ.

    Именно согласованность результатов, полученных с помощью обоих аналитических подходов, "повышает уверенность в том, что эти результаты имеют причинно-следственную связь". "Насколько нам известно, - пишут авторы, - исследования, изучающие нелинейные ассоциации между ИМТ и бесплодием с использованием многомерных регрессий и подхода МР, отсутствуют". Причина, однако, требует биологического правдоподобия, и авторы описывают "несколько" механизмов, объясняющих связь между высоким ИМТ и бесплодием. Они, по-видимому, в основном метаболического происхождения (резистентность к инсулину, триглицериды, жирные кислоты), которые, в свою очередь, связаны с нарушением эндокринных реакций как у женщин, так и у мужчин.

    Хотя основные результаты этого исследования отражают результаты других обсервационных исследований, авторы особенно отмечают влияние низкого ИМТ (<20 кг/м2) на субфертильность. Это они объясняют влиянием "недоедания" на репродуктивную функцию, эндокринные процессы и осложнения беременности. Таким образом, имея доказательства "причинно-следственной" связи бесплодия как с высоким, так и с низким уровнем ИМТ (т.е. нелинейной зависимости), авторы предполагают, что значения ИМТ между 20 и 25 кг/м2 являются "оптимальными" для минимального риска бесплодия.

    В справочной информации к исследованию авторы отмечают, что улучшение результатов ВРТ наблюдалось не во всех РКИ по снижению веса после изменения образа жизни и даже бариатрической хирургии, хотя недавний систематический обзор последних (при спонтанной и ВРТ беременности) показал, что бариатрическая хирургия "может значительно повлиять на материнское здоровье в периконцепции с последствиями для репродукции, беременности и здоровья в последующей жизни".(2)

    Недавнее исследование результатов ЭКО в 3316 циклах ИКСИ также не выявило различий в скорости образования бластоцист и морфологии бластоцист у женщин с ожирением и нормальным весом по данным временной микроскопии. Авторы предположили, что любое объяснение более плохих результатов ЭКО у пациенток с ожирением "вероятно, связано с недостаточной восприимчивостью эндометрия".

    Отчеты об исследовании совпали с публикацией пересмотренного заключения комитета по ожирению и репродукции, который предупреждает, что "хотя ожирение повышает риск бесплодия, большинство мужчин и женщин с ожирением фертильны". Ожирение у женщин, подтверждается в отчете, связано с овуляторной дисфункцией, снижением реакции яичников на препараты, вызывающие овуляцию, изменением функции яйцеклеток и эндометрия, а также снижением рождаемости после ЭКО. У мужчин репродуктивная функция "может быть нарушена". Однако в заключении говорится, что ожирение "не должно быть единственным критерием для отказа пациенту или паре в доступе к лечению бесплодия", но что "консультации перед беременностью для пар с ожирением должны касаться репродуктивных и материнско-плодовых последствий ожирения".

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    65
    17.11.2021

    Фибромиома (фиброма) матки: нужна ли операция?

    Фиброиды матки - это нераковые опухоли, которые растут внутри матки, в стенке матки или за ее пределами. Существует несколько различных типов фиброидов, но все они могут вызывать боль, давление в области таза, обильные месячные, которые могут длиться больше недели, частые позывы к мочеиспусканию, проблемы с опорожнением мочевого пузыря, запоры, боли в ногах и спине. Редко, но иногда фибромиомы матки могут стать причиной выкидыша. Фибромиома матки может даже быть причиной бесплодия.

    В зависимости от типа фиброидов, они могут очень сильно повлиять на вашу способность к зачатию и вынашиванию ребенка. Подслизистые фиброиды наиболее определенно связаны с бесплодием. Они растут в стенке матки, а также могут выпячиваться в полость матки. Если у вас есть симптомы фибромиомы и вы страдаете бесплодием, лучше всего подумать об удалении фибромиомы.

    В центрах ЭКО мы заботимся о репродуктивном здоровье наших пациентов. Мы сочетаем самые современные технологии с чутким и сострадательным уходом. Доктор Харламова - ведущий эксперт в области фертильности и женского здоровья, включая репродуктивную хирургию. Доктор Харламова и сотрудники План Б могут обсудить с вами все возможные варианты, когда речь идет о фибромиомах и бесплодии.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.