логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
546 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Из чего состоит процедура ЭКО

ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

  • Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
  • Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
  • Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
301
31.05.2023
Хорошие причины для проведения ЭКО летом!

Задаетесь вопросом, можно ли пройти процедуру ЭКО летом? Многие заблуждаются относительно успешности процедуры ЭКО в летний период и откладывают свои планы на будущее. Но многие не понимают последствий откладывания деторождения. Биологические часы женщины невозможно перевести назад, и шанс зачать ребенка естественным образом уменьшается с возрастом. Давайте посмотрим на интересные факты, которые на самом деле свидетельствуют о высокой успешности ЭКО в летний период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
719
04.11.2022
Этическая сторона процесса ЭКО

Данная статья представляет собой этический анализ, основанный как на фактах, так и на ценностях. В экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) наблюдается сложное взаимодействие между быстрым развитием науки и меняющимися общественными ценностями. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому в данном обзоре будет обсуждение других этических аспектов, возникших с момента появления ЭКО, такие как верхний возрастной предел, "право собственности" на гаметы и эмбрионы, ЭКО у одиноких женщин и пар, преимплантационное генетическое тестирование, социальное замораживание яйцеклеток, коммерциализация, государственное финансирование и приоритетность ЭКО. Несмотря на секуляризацию, поскольку религия по-прежнему играет важную роль в регулировании и практике ЭКО во многих странах, обобщим позиции по ЭКО среди мировых религий. Принятие решений относительно ЭКО не может основываться только на клинических и экономических соображениях; их нельзя отделять от этических принципов. Многие вопросы, касающиеся стоимости, последствий и безопасности ЭКО, тонко переходят в более сложные вопросы о том, что значит для общества вынашивать и рожать детей.

Этика - это систематическое размышление о человеческих ценностях и поступках. Упрощенно говоря, два основных компонента этического анализа - это факты и ценности. Когда факты и ценности меняются, этический анализ должен быть пересмотрен.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является наглядным примером этого динамичного процесса. В некоторых аспектах расширение научной информации облегчило процесс принятия решений; оно оставило меньше места для мнений и домыслов, а также способствовало принятию научно обоснованных правил и клинических рекомендаций. С другой стороны, быстрое развитие технологий повлекло за собой ряд новых этических проблем.

Поскольку история медицинской этики восходит к принципам Гиппократа, легко сделать вывод, что ценности являются или должны быть непоколебимыми. В таком случае заставляет задуматься рассмотрение ЭКО как примера того, насколько радикально изменились ценности и взгляды общества за последние четыре десятилетия.

Учитывая изменения в фактах и ценностях, предпосылки для этического анализа ЭКО находятся в процессе постоянной эволюции. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому основное внимание в этой статье уделяется новым этическим вопросам, которые возникают в связи с развитием биотехнологий или изменениями в общественных ценностях.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
590
12.07.2023
Методы отслеживания овуляции

Начиная с подросткового возраста, большинство вопросов полового воспитания посвящено предотвращению беременности. Исходя из этого, многие полагают, что забеременеть гораздо легче, чем избежать беременности. В действительности же каждый месяц существует лишь небольшой период, когда женщина фертильна.

Мы предлагаем широкий спектр методов лечения бесплодия для решения распространенных проблем фертильности. Однако прежде чем наши пациентки дойдут до этого момента, они могут рассмотреть возможность отслеживания овуляции. Отслеживание овуляции позволяет женщинам определить, когда они наиболее фертильны, чтобы в это время вести активную половую жизнь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1104
15.12.2021
Биопсия эндометрия шейки матки

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Методы биопсии

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Протоколы

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
250
14.04.2023
Стимуляция яичников в процедуре ЭКО

Существует множество аспектов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которые помогают добиться положительных результатов, или, другими словами, успешной беременности. Одним из таких аспектов является процесс стимуляции яичников, при котором пытаются вызвать овуляцию до применения других методов. Цель стимуляции яичников увеличить шансы женщины забеременеть. Стимуляция яичников призвана имитировать естественный овуляторный цикл организма, когда вырабатываемые естественным образом гормоны стимулируют созревание и выход яйцеклеток.

Стимуляция ЭКО проводится с помощью лекарств или инъекций гормонов, чтобы стимулировать созревание сразу нескольких яйцеклеток для повышения вероятности беременности. Гормональные инъекции для стимуляции яичников также помогают улучшить качество яйцеклеток.

Вторая часть процедуры ЭКО стимуляция яичников обычно используется для извлечения яйцеклеток. Эти яйцеклетки могут быть использованы сразу или сохранены на более поздний срок. Этот процесс в основном используется для тех, у кого диагностирована та или иная форма овуляторной дисфункции, поскольку он помогает вызвать овуляцию.

Стимуляция яичников бывает двух основных типов: длинный протокол и протокол антагонистов.

Длинный протокол считается традиционным процессом. Он начинается примерно за неделю до начала следующей менструации. Вводится гонадотропин-рилизинг-гормон, аналог ГнРГ, чтобы остановить любую естественную функцию яичников. Это делается для предотвращения выхода яйцеклеток, чтобы их могла извлечь медицинская бригада. Как только начинается менструальный цикл, начинаются ежедневные инъекции гормонов, и пациентка находится под наблюдением в течение следующих двух недель, во время которых происходит забор яйцеклеток.

После начала менструального цикла начинается протокол антагонистов с добавлением инъекций гормонов для ускорения созревания яйцеклеток, чтобы на этапе извлечения их было больше. Этот процесс распространен, когда попытка длинного протокола не дала результата. Он также проводится, если у женщины поликистоз яичников или сниженный овариальный резерв.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
889
12.07.2023
Сроки проведения ВМИ

Многие люди, обращающиеся за лечением бесплодия, хотят знать, какие этапы и сроки включает в себя внутриматочная инсеминация (ВМИ).

При внутриматочной инсеминации концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку, что позволяет им преодолеть меньшее расстояние, чтобы достичь яйцеклетки. ВМИ значительно повышает вероятность наступления беременности у тех, кто имеет определенные проблемы с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1541
20.12.2021
Как повысить фертильность и сделать беременность здоровой

Большинство беременных женщин знают, что нужно делать, чтобы защитить своих нерожденных детей. Избегайте кофеина и алкоголя, не ешьте сырое мясо, не сидите в горячей ванне или сауне, не чистите кошачий туалет и т.д. Но знаете ли вы, что есть вещи, которые можно делать, пока вы пытаетесь забеременеть (или даже думаете о попытке), которые могут повысить вашу фертильность и помочь сделать вашу беременность максимально здоровой?

Хотя многие вещи, касающиеся фертильности и беременности, находятся под нашим контролем, мы можем контролировать наш образ жизни. Вот несколько советов по уходу за собой на вашем пути к созданию семьи.

    Возьмите свой вес под контроль

    Если ваш индекс массы тела (ИМТ) слишком низкий или слишком высокий, вы с большей вероятностью столкнетесь с проблемами фертильности. Избыточный или недостаточный вес не только снижает шансы забеременеть, но и повышает риск выкидыша или других осложнений.

    Бросьте курить

    Курение представляет собой большой риск для здоровья независимо от того, пытаетесь вы зачать ребенка или нет. Но для женщин, которые пытаются забеременеть, курильщики подвержены повышенному риску внематочной (трубной) беременности, преждевременных родов, низкого веса при рождении, прерывания плаценты и некоторых врожденных пороков развития. Отказ от этой привычки сейчас улучшит не только ваше собственное здоровье, но и здоровье вашего новорожденного.

    Ограничьте кофеин и полностью откажитесь от алкоголя

    Несмотря на некоторую дезинформацию, если вы беременны или пытаетесь зачать ребенка, никакое количество алкоголя не считается безопасным. Разумный выбор - временно отказаться от алкоголя, пока вы находитесь на пути к зачатию. Кофеин в количестве до 200 мг в день считается безопасным, поэтому вы все еще можете иногда выпить чашечку кофе.

    Здоровое питание

    Подготовьте и укрепите свой организм к беременности, питаясь здоровой пищей уже сейчас. Планируйте съедать не менее пяти порций фруктов и овощей каждый день. Выбирайте цельное зерно и ненасыщенные жиры. Готовьте еду самостоятельно, чтобы точно знать, что вы кладете в свой организм. Избегайте обработанных продуктов и по возможности покупайте органические продукты.

    Ведите активный образ жизни

    Чем более подтянутым и здоровым будет ваше тело до того, как внутри вас расцветет новая жизнь, тем лучше будет протекать ваша беременность. На самом деле, регулярные физические упражнения до и во время беременности снижают риск развития гестационного диабета. Это также может облегчить роды и схватки. Если у вас есть сомнения по поводу того, какие физические упражнения вы хотите выполнять, или по поводу того, как часто вы должны заниматься, проконсультируйтесь с вашим врачом.

    Вакцинация

    Сделайте прививку от гриппа и убедитесь, что ваша прививка от столбняка актуальна. Мы также настоятельно рекомендуем вакцину КОВИД. Все исследования показывают, что она безопасна как для беременных женщин, так и для тех, кто пытается забеременеть, и не влияет на фертильность.  Мы также советуем вам сделать прививку от ветрянки и краснухи (немецкой кори), если вы не были привиты от них в детстве - инфекция во время беременности может вызвать серьезные проблемы со здоровьем как у вас, так и у вашего ребенка.

    Позаботьтесь о своих зубах

    Забота о гигиене зубов очень важна до беременности. Обязательно чистите зубы щеткой и зубной нитью два-четыре раза в день. Регулярно делайте чистку зубов и рентгеновские снимки, чтобы решить все проблемы с зубами и достичь оптимального состояния полости рта до зачатия ребенка. Гормональные изменения во время беременности могут повысить риск развития заболеваний десен, что может отразиться и на вашем ребенке.

    Пройдите генетическое тестирование

    Прежде чем начать попытки завести ребенка, узнайте, какие проблемы со здоровьем вы можете передать своему будущему ребенку. Например, такие заболевания, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, могут передаться ребенку, если оба родителя являются их носителями. Возможно, вам придется обратиться к специалисту, если в истории вашей семьи есть заболевания высокого риска или сложные заболевания, но ваш акушер-гинеколог может провести простое генетическое тестирование для выявления наиболее распространенных заболеваний.

    Ежедневно принимайте пренатальные витамины

    Не обязательно ждать положительного теста на беременность, чтобы начать принимать пренатальные витамины. Вы можете укрепить здоровье своего организма уже сейчас с помощью фолиевой кислоты и других богатых питательных веществ, содержащихся в этих специально разработанных витаминах. Мы советуем вам начать принимать их как минимум за месяц до того, как вы планируете забеременеть. Минимальная рекомендуемая суточная доза фолиевой кислоты составляет 400 мкг в день, но большинство пренатальных витаминов содержат 800 мкг. Повышенное содержание фолиевой кислоты помогает минимизировать риск развития у вашего ребенка дефекта нервной трубки, например, spina bifida. Витамины с DHA (рыбий жир) также могут способствовать развитию мозга вашего ребенка.

    Выбирайте здоровый образ жизни

    Чем здоровее мама, тем здоровее беременность. А чем здоровее беременность, тем больше вероятность того, что ваш ребенок будет здоровым, когда появится на свет. Совместно с врачом возьмите под контроль все имеющиеся заболевания, такие как диабет или высокое кровяное давление. Прекратите принимать лекарства, которые могут быть вредны во время беременности, или перейдите на более здоровые альтернативы. Соблюдайте регулярный режим сна и ежедневно ухаживайте за собой. Занимайтесь своим телом и своим разумом.  Расслабляйтесь с помощью медитации, длительных прогулок, йоги или акупунктуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
710
03.11.2021
Плюсы и минусы физических упражнений для улучшения фертильности

Стать самой здоровой версией себя - это один из лучших подарков, который вы можете сделать своему будущему ребенку, и который, скорее всего, улучшит вашу фертильность. Диета и физические упражнения влияют на все аспекты вашего общего здоровья, а также играют ключевую роль в вашем репродуктивном здоровье. Если у вас проблемы с фертильностью, физические упражнения могут помочь. Регулярные тренировки не только способствуют поддержанию здорового веса, но и выброс эндорфинов может стать противоядием от чувства неуверенности в себе и неуверенности в своих силах.

Конечно, слишком много хорошего не всегда полезно, и когда речь идет об упражнениях, слишком много может помешать фертильности. Существует тонкая грань между правильным выполнением упражнений и чрезмерной нагрузкой. Так где же та золотая середина? Где та "сладкая точка", которая обеспечит все хорошее для фертильности, не нарушая при этом тонкий репродуктивный процесс?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
113
07.03.2023
Не всем необходимо ЭКО

Если попытки зачать ребенка не увенчались успехом в течение многих лет, обычно что-то не так. Несмотря на все рассказы о том, что нужно взять отпуск или похудеть, они не работают для большинства людей с истинным бесплодием. 80% женщин зачинают в течение трех месяцев, и если женщина не забеременела при попытках в течение 18 месяцев, шансы 10:1 против того, что в течение следующих нескольких лет она спонтанно забеременеет.

Несмотря на исключительную эффективность ЭКО, многие люди нуждаются в обследовании для выявления причин, поддающихся лечению. Даже если причина не найдена, многие все равно могут зачать ребенка с помощью недорогих оральных препаратов и инсеминации. Однако если пара хочет иметь ребенка, а низкотехнологичные меры не сработали, и она предпочитает использовать собственную ДНК, а не жить без детей или усыновить ребенка, ЭКО часто может дать результат.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
546
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.