логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
714 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

21.11.2023
Донорство яйцеклеток против усыновления

Путь к зачатию ребенка, к сожалению, включает в себя ряд сложных моментов. Ничуть не сложнее, чем решение, которое принимается, когда успешная беременность с использованием собственных яйцеклеток предполагаемых родителей по каким-либо причинам уже не представляется возможной. Это происходит при многих клинических сценариях, включая:

  • Преклонный репродуктивный возраст.
  • Снижение овариального резерва.
  • Известные или предполагаемые генетические заболевания, которые пациентка не хотела бы передавать потомству.
  • Плохое качество ооцитов (яйцеклеток) или эмбрионов.
  • Просто отсутствие биологических яйцеклеток
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1880
17.04.2023
Волнующие вопросы об ЭКО

Перспектива проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) поначалу может быть пугающей и подавляющей. Просто узнать, что у вас или вашего партнера могут быть проблемы с фертильностью, может быть достаточно стрессовым само по себе. Хотя первая консультация дает прекрасную возможность задать множество вопросов о процедуре ЭКО, о том, как она работает и чего вы можете ожидать, вполне естественно, что вы немного нервничаете по поводу всего этого процесса.

Чтобы помочь вам преодолеть нервозность и быть более подготовленными к первой консультации по ЭКО, мы собрали список наиболее часто задаваемых вопросов, которые мы получаем от пациентов, а также ответы на них.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
764
22.09.2023
Что такое суррогатные близнецы?

Существует множество причин, по которым будущие родители могут захотеть иметь близнецов. Два ребенка одновременно просто невероятно очаровательны. Если один ребенок милый, то разве не вдвойне милее два? Для некоторых пар или отдельных людей эта мечта может стать тем, что им придется осуществить с помощью гестационного носителя или суррогатной матери. Однако понимание всего процесса в целом и всех возможных вариантов поможет принять наилучшее решение для всех участников процесса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1533
19.11.2021
25 июля 1978 года — важный день в истории репродуктивной науки

25 июля 1978 года - важный день в истории репродуктивной науки. Это день рождения первого ребенка из "пробирки" (ЭКО), Луизы Браун. За 43 года, прошедшие со дня рождения Луизы Браун, область вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и ЭКО практически взорвалась. С появлением более совершенных процедур ЭКО становится все более распространенным и доступным для пар, испытывающих проблемы с фертильностью.

ЭКО и ВРТ настолько распространены, что 33% американцев говорят, что они или их знакомые использовали методы лечения бесплодия, чтобы попытаться зачать ребенка, и около половины всех взрослых с высшим образованием попадают в эту же категорию. В 2019 году (это последние имеющиеся данные) 77 256 детей родились в результате применения ВРТ, причем более половины - в результате ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
259
16.12.2022
Сколько времени длится процесс ЭКО или суррогатного материнства?

Это один из самых распространенных вопросов, которые мне задают пациенты, и это вполне понятно. Приняв решение создать семью, люди хотят как можно скорее взять на руки своего ребенка, зная, что беременность длится девять месяцев (и это невозможно ускорить).

Какое бы лечение бесплодия вам ни понадобилось, на это необходимое дополнительное время. И невероятно важно, чтобы все было сделано продуманно и без запинок. Принятие дополнительных мер лечения  может помочь сделать так, чтобы весь процесс занял меньше времени.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
977
07.03.2023
Замораживать яйцеклетки? Сейчас или позже?

Для тех женщин, которые откладывают создание семьи, замораживание яйцеклеток может стать приемлемым вариантом. Но если вы решите пойти по этому пути, когда следует замораживать яйцеклетки? Сейчас или позже?

Все больше и больше женщин рассматривают возможность криоконсервации ооцитов или замораживания яйцеклеток, чтобы продлить или "перенести" беременность и родительство. Ожидание рождения ребенка может быть мотивировано рядом факторов, главными из которых являются желание реализовать карьерные цели и оказаться в лучшем финансовом положении, чем в молодости.

Но существует ли оптимальное время для замораживания яйцеклеток? Будет ли у вас больше шансов забеременеть при замораживании яйцеклеток в возрасте 20 или 30 лет, или это не имеет значения?

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
683
18.05.2023
Немного о гормонах

Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
718
17.04.2023
Самостоятельное ЭКО

У вас может возникнуть соблазн попробовать провести экстракорпоральное оплодотворение в домашних условиях, услышав о новом наборе для ЭКО "сделай сам".

Для здоровья и безопасности вас и вашего ребенка наши врачи настоятельно рекомендуют не экономить на медицинском контроле, когда вы проходите процедуру ЭКО. Мы расскажем подробнее об этом наборе и о том, почему он не должен заменять традиционное ЭКО и мониторинг цикла.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
944
18.02.2023
Что такое ЭКО с донорскими яйцеклетками

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, это передовой метод лечения бесплодия, который может помочь людям, испытывающим трудности с зачатием, иметь детей.

Многие пациенты для ЭКО используют свои собственные яйцеклетки, но есть некоторые обстоятельства, при которых это может оказаться невозможным. 

ЭКО это процедура, при которой яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются вне организма и вводятся в матку для повышения шансов на зачатие. ЭКО с донорскими яйцеклетками это, по сути, та же процедура, за исключением использования яйцеклеток другой женщины; другими словами, яйцеклеток женщины, которая не является предполагаемым родителем.

При использовании донорских яйцеклеток в нашем центре репродукции сперма может быть получена от донора спермы или от предполагаемого отца. В гетеросексуальных парах это означает, что предполагаемая мать не будет генетически связана с ребенком, но предполагаемый отец будет, если будет использована его сперма.

Откуда берутся донорские яйцеклетки?

Существует два варианта поиска донора яйцеклеток, если вы решили пройти процедуру ЭКО с донорскими яйцеклетками. Пары или отдельные люди могут получить яйцеклетки от члена семьи, друга или знакомого. Другой вариант найти донора через агентство.

Некоторые люди предпочитают использовать анонимного донора, а не друга или члена семьи. Или же пациенты могут выбрать использование яйцеклеток члена семьи, чтобы дать предполагаемой матери генетическую связь со своим ребенком.

В конечном итоге, правильный выбор использовать донора из агентства или известного донора зависит от будущих родителей и от того, что они считают лучшим для себя.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
827
Боль в области таза: причины и стратегии лечения
22.01.2024
Боль в области таза: причины и стратегии лечения

Боль в области таза - распространенная проблема, которая может поражать женщин всех возрастов. Это может быть хроническое заболевание или протекать остро, и оно может быть вызвано множеством факторов. В этом сообщении в блоге мы обсудим причины тазовой боли и некоторые эффективные стратегии лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1133