логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
563 просмотра Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

12.01.2022
Как лучше подготовиться к лечению бесплодия методом ЭКО

Лечение методом ЭКО может стать серьезной нагрузкой для эмоционального и психического здоровья людей, проходящих лечение бесплодия. В этой статье мы расскажем о том, как лучше подготовиться к лечению и поддержать друг друга на протяжении всего пути.

Управление ожиданиями, возлагаемыми друг на друга

Прежде чем решиться на ЭКО или любой другой путь лечения бесплодия, оба партнера должны сесть и пообщаться друг с другом, чтобы обсудить свои надежды и ожидания друг от друга во время цикла лечения. Обсудите, будете ли вы ходить друг к другу на прием и как вы будете поддерживать друг друга во время инъекций и процедур, до, во время и после.

Возможно, перед началом лечения вы также захотите договориться о том, кому вы оба можете рассказать об этом, будь то родственники или близкие друзья, на которых можно положиться в плане эмоциональной поддержки.

Поговорите со своим консультантом по бесплодию, чтобы решить, чего можно достичь за это время, и придерживайтесь обязательств, которые вы взяли друг перед другом. Общение - ключевой момент. Постарайтесь не расстраиваться, это процесс с прекрасной конечной целью.

Очистить колоды

Лечение бесплодия широко признано самым стрессовым "жизненным событием", которое вам предстоит пережить. Планируйте как можно лучше, чтобы избежать других важных жизненных решений, жизненных изменений и стрессовых ситуаций на работе или в семье, чтобы не быть полностью подавленным. Нагрузка, которую лечение методом ЭКО может оказывать на человека и, более того, на сами отношения, сейчас более чем достаточна. Вам не нужно общаться с агентами по недвижимости и продавцами или упаковывать коробки для переезда на фоне той суматохи, в которой вы находитесь. Будьте добры к себе, освободите колоды и сосредоточьтесь друг на друге, без помех и дополнительных факторов стресса. Друзья и семья поймут, что это большое дело. Вы пытаетесь создать семью.

Запишитесь на консультацию

Преимущества лечения бесплодия заключаются в том, что большинство клиник предоставляют услуги квалифицированного консультанта по вопросам бесплодия, с которым можно обсудить любые волнующие вас вопросы. Они могут передать опыт и знания, которые помогут вам переосмыслить и позитивно взглянуть на свой путь. Вы можете назначить встречу до начала лечения, чтобы обсудить свои надежды и страхи, или встречаться с консультантом на постоянной основе, чтобы помочь вам сосредоточиться, развеять сомнения и сохранить душевное здоровье.

Подумайте о том, чтобы присоединиться к группе поддержки

смотря на то, что этот путь для вас совершенно новый, есть и другие люди, которые прошли дальше и с радостью поделятся советами и информацией, которая поможет развеять любые страхи и даст вам больше понимания этого начинания. Такие группы, независимо от того, предоставляются ли они вашей клиникой или вы сами решили присоединиться к группе социальной поддержки, оказывают неоценимую помощь. Вы можете присоединиться к группе вместе как пара или найти индивидуальную группу, которая, по вашему мнению, лучше поддерживает вас как мужчину или женщину. Мужчины слишком часто чувствуют себя в стороне от процесса, но не менее важно, чтобы их эмоциональные потребности тоже были удовлетворены, а со знанием приходит понимание. Число групп поддержки мужчин растет, что помогает повысить осведомленность и признание мужского фактора фертильности. Один размер не подходит всем, поэтому воспользуйтесь возможностью протестировать группу, чтобы понять, подходит ли вам и вашему характеру общая атмосфера группы. Если нет, переходите. Здесь нет никаких обид. Помните, что это ваш личный путь.

Найдите время для себя

Уход за собой очень важен. Уделяя время отдыху и подготовке, вы сможете набраться энергии и эмоциональных сил, необходимых для прохождения лечения. Наслаждайтесь обществом друг друга, планируйте вечера свиданий, ходите на массаж. Хорошо питайтесь. Развлекайтесь вместе, развлекайтесь с друзьями. Через несколько месяцев вы станете будущими родителями, поэтому отнеситесь к этому времени как к подготовительному этапу к семейной жизни.

Поговорите с вашим отделом кадров

Большинство пар с удивлением узнают, что их работодатель имеет политику ЭКО и, возможно, даже предлагает финансовую поддержку в рамках плана медицинского страхования. Гораздо лучше иметь понимающего работодателя, чем того, кто не уверен в частом предоставлении выходных и больничных. Вы также будете чувствовать поддержку на работе, что, в свою очередь, поможет снять стресс, который вы могли бы испытывать в противном случае.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
329
17.12.2021
Многоплодные беременности в ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - одна из самых быстро развивающихся областей медицины. На сегодняшний день, по оценкам, в результате ЭКО родилось более 6 миллионов детей. Несмотря на технические достижения последних десятилетий, все еще существуют проблемы, связанные с этим методом, которые требуют решения, например, многоплодные беременности, обусловленные переносом большого количества эмбрионов для достижения беременности.

Почему возникает многоплодная беременность после ЭКО?

Для решения проблемы многоплодных гестаций после ЭКО были рекомендованы более строгие правила переноса и изучены различные методы, которые могут помочь в выборе эмбрионов. Перенос одного эмбриона может по существу исключить многоплодную беременность.

В последние годы оценивается способность различных технологий скрининга (преимплантационный генетический скрининг, метаболомика, протеомика) выявлять эмбрионы с наиболее высоким потенциалом имплантации. Некоторые из этих методов требуют использования сложной технологии, требуют избирательной криоконсервации эмбрионов и связаны со значительными расходами на лечение. Мониторинг во времени - это еще один инструмент, который был оценен как вспомогательный для определения эмбриона(ов) с самым высоким потенциалом имплантации.

Time-lapse мониторинг

Обычно эмбриологи извлекают эмбрионы из инкубатора один раз в день для оценки расщепления и морфологии, но этот вид мониторинга дает лишь моментальный снимок динамичного процесса. Эмбрионы не переносят удаления из оптимальных условий культивирования, что ограничивает количество наблюдений, которые можно провести. Технология замедленной съемки может предложить решение этой проблемы. С помощью этой технологии можно наблюдать за эмбрионами, не вынимая их из инкубатора. В инкубатор встраивается камера, которая делает снимки эмбрионов через заданные промежутки времени. С помощью соответствующего программного обеспечения можно сделать видеозапись, отражающую их развитие. Этот вид мониторинга позволяет собрать гораздо больше информации о времени расщепления и динамике морфологических изменений.

В настоящее время используются различные системы замедленной съемки. Все системы включают в себя цифровой инвертированный микроскоп, который делает снимки эмбрионов с интервалом 5-20 минут. Изображения обрабатываются с помощью специальной системы получения изображений, а затем выводятся на экран компьютера. Снимки, сделанные через заданные интервалы, затем соединяются в короткие фильмы, которые можно перематывать назад и вперед для детального анализа.

Ожидается, что технология time-lapse улучшит способность эмбриолога выбирать эмбрион с самым высоким потенциалом имплантации (даже на 3-й день или на стадии бластоцисты), и это улучшение должно привести к улучшению клинических результатов. Наблюдение за эмбрионом в режиме time-lapse позволяет нам отслеживать динамические события развития эмбриона по мере их протекания, а не просто оценивать моментальные снимки. Уже многое известно о событиях раннего эмбрионального развития, и также было показано, что если наблюдения проводятся только один раз в день, некоторые важные изменения, которые претерпевает эмбрион (например, изменения в паттерне фрагментации), будут пропущены, что может привести к ошибочному определению лучшего эмбриона для переноса. Хотя ее полное влияние на клиническую помощь еще предстоит изучить, технология может быть полезна для стандартизации этапов развития эмбриона. Технология замедленной съемки - это лишь один из методов, которые в настоящее время оцениваются для отбора эмбрионов. Ни одна из этих технологий не является совершенной, и вместо того, чтобы рассматривать их как конкурирующие технологии, мы должны оценить, как они могут дополнить друг друга и еще больше улучшить отбор эмбрионов при ЭКО.

В целом, технология замедленной съемки предоставляет нам возможность непрерывного наблюдения за эмбрионами без нарушений, что может помочь в отборе эмбрионов. Однако все преимущества этой технологии и ее место среди других инструментов скрининга эмбрионов еще предстоит выяснить в ходе дальнейших исследований.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
270
17.10.2022
Фибромиома матки

Под фиброидами матки понимается нераковая опухоль, развивающаяся вдоль или внутри стенок матки. Говоря о фиброидах, подразумевают опухоли гладкой мускулатуры, расположенные в стенках матки.

Фиброиды могут быть маленькими и, как правило, развиваются медленно. Маленькие фиброиды не способны вызывать проблемы. Они классифицируются в зависимости от их расположения в матке. О фибромиомах матки следует знать то, что их невозможно заметить, но если из-за них возникают проблемы, существуют некоторые варианты лечения. В целом, они считаются безвредными и часто проходят сами по себе.

Существуют различные виды фибромиомы матки. Среди них есть интрамуральные фиброиды, которые являются наиболее распространенными формами фибромиомы и располагаются в миометрии матки. Миометрий можно определить как центральный слой матки, состоящий из гладкой мускулатуры. Именно он сокращается во время менструации для удаления эндометриальной выстилки. Другой тип - субсерозные фиброиды, которые развиваются вне матки. Эти типы фиброидов можно увидеть в серозе, которая представляет собой тонкий и наружный слой матки. Сероза служит для поддержания матки с помощью связок в полости малого таза. Последняя разновидность - подслизистые фиброиды, которые возникают в эндометрии, тонком и внутреннем слое, который покрывает внутреннюю часть матки.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
336
07.03.2023
Сколько времени нужно между процедурами ЭКО

Женщины, испытывающие трудности с зачатием, могут задаваться вопросом, сколько времени нужно ждать между процедурами экстракорпорального оплодотворения, если беременность не наступила с первой попытки, или не уверены, сколько времени нужно ждать, прежде чем начинать ЭКО. Прежде всего, вы должны понимать, что ответы на эти вопросы не являются одинаковыми для всех. Каждый случай и ситуация уникальны. Если вы и ваш партнер молоды и страдаете необъяснимым бесплодием, ваш врач по лечению бесплодия может посоветовать подождать полных два года и попробовать другие методы лечения, прежде чем прибегать к ЭКО.

С другой стороны, ваши шансы на зачатие уменьшаются по мере того, как вы становитесь старше. Это особенно верно, если вам 35 и более лет. В этом случае, если вы пытаетесь забеременеть уже около года, а другие методы лечения не дают результата, время не ждет, и вы можете начать процедуру ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
968
13.10.2021
Причины бесплодия

Бесплодие это личный кризис, как правило, между семейной парой, которая безуспешно пытается зачать ребенка. Они проходят курс лечения, сдают все анализы и выясняют причину своей неспособности зачать ребенка. Затем специалист придумывает лечение, наиболее подходящее для пациента и его партнера.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
36
26.06.2023
Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
682
14.10.2021
Объяснение программы донорства спермы

Если вы брали в руки газету или смотрели новости за последнюю неделю, вполне вероятно, что вам попалась статья о донорской сперме.

От вопросов о качестве международной спермы до беременностей знаменитостей - кажется, что использование анонимного донора спермы является актуальной темой для обсуждения. Реальность такова, что для некоторых людей и пар создание семьи возможно только с использованием донорской спермы. Это может быть непросто, но - будьте уверены - наши специалисты по репродукции разработали ведущую в мире донорскую программу, чтобы помочь вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
40
12.07.2023
Лечение синдрома Ашермана

В этой статье наши специалисты по лечению бесплодия хотели бы остановиться на симптомах и лечении синдрома Ашермана. Для начала давайте рассмотрим основные причины этого состояния.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
925
12.07.2023
Лечение бесплодия при необъяснимом бесплодии

Лечение бесплодия помогло многим парам, которые пытались забеременеть и осуществить свою мечту о ребенке.

Одним из первых этапов лечения бесплодия является проведение обследования на предмет выявления причин, препятствующих наступлению беременности. Иногда причину невозможно установить. Это называется необъяснимым бесплодием. Хотя это и звучит пугающе, диагноз "необъяснимое бесплодие" не означает, что беременность невозможна.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
609
Факторы фалопиевых труб, влияющие на возможность беременности
18.01.2024
Факторы фалопиевых труб, влияющие на возможность беременности

Фактор бесплодия фаллопиевых труб возникает, когда в фаллопиевых трубах возникает закупорка, препятствующая встрече яйцеклетки со сперматозоидом. Непроходимость маточных труб составляет 30% диагнозов бесплодия. Эти случаи варьируются от полной закупорки маточных труб до рубцовой ткани, которая делает трубы непроходимыми. В зависимости от причины закупорка может возникнуть в одной или обеих трубах. Важно своевременно провести диагностику репродуктивного здоровья, как женщинам, так и мужчинам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2186
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.