логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
532 просмотра Время чтения: 1 мин.

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.05.2023
Пункция ооцитов

Извлечение яйцеклеток важная часть процесса экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) . Во время процедуры извлечения яйцеклеток ооциты, или яйцеклетки, удаляются из яичников пациентки с помощью интравагинальной аспирации, чтобы их можно было соединить со спермой партнера-мужчины и сформировать эмбрион, который будет перенесен обратно в тело пациентки.

Если вам назначена процедура извлечения яйцеклетки, у вас могут возникнуть вопросы о самом процессе и его роли в вашей схеме лечения бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
612
17.02.2023
6 основных этапов процесса ЭКО

ЭКО это процесс, используемый для тех пар, у которых возникают осложнения с естественным зачатием, и они решили воспользоваться помощью. Часто этот вариант выбирается только в тех случаях, когда пары исчерпали все другие препараты для лечения бесплодия или хирургические методы. Для многих процесс ЭКО объясняется как сложный метод, но на самом деле в нем всего шесть основных этапов.

  1. Первое, что проходят пациенты, проявившие интерес к циклу ЭКО, это вступительное интервью. Это первая встреча с репродуктивным эндокринологом, на которой обсуждаются вопросы фертильности и истории болезни пары. Если у пары есть показания для проведения цикла ЭКО, будет разработана схема лечения, которая обеспечит наилучшие шансы на зачатие для пары.
  2. Второе, что необходимо пройти, если пациентка признана жизнеспособной для ЭКО, это ряд анализов для определения точного состояния и качества яйцеклеток. Пациенты также должны провести несколько встреч с медсестрой, чтобы научиться правильно самостоятельно вводить препараты для лечения бесплодия, что происходит на протяжении всего процесса.
  3. Третьим этапом является прием препаратов для лечения бесплодия, чтобы стимулировать производство как можно большего количества яйцеклеток в этом цикле. В течение двух недель каждый день будет делаться от одного до трех уколов для стимуляции этого эффекта. Многочисленные визиты (обычно пять) в клинику для контроля крови и ультразвукового исследования, чтобы убедиться, что прогресс идет последовательными, здоровыми темпами.
  4. Четвертый этап это узкий промежуток времени, который наступает непосредственно перед естественным выходом яйцеклеток в фаллопиевы трубы. Именно на этом этапе происходит забор и оценка качества и жизнеспособности яйцеклеток, которые будут использованы. Во время этого визита партнер-мужчина сдает образец спермы, который будет использоваться вместе с собранными яйцеклетками. При содействии клиники для оплодотворения будет использован лучший сперматозоид (наиболее мощный) из образца. Оплодотворенные эмбрионы, полученные на этом этапе, останутся в клинике для инкубации и наблюдения.
  5. Пятый этап это перенос наиболее жизнеспособных эмбрионов обратно в организм. Обычно на этом этапе повторно переносят два-три эмбриона, чтобы увеличить шансы на беременность. Перед повторной подсадкой эмбрионы могут быть протестированы на предмет возможных дефектов, если пациенты считают, что существует риск их возникновения.
  6. Последний этап это просто вопрос времени, и он заключается в ожидании результатов цикла ЭКО. Часто после двухнедельного периода (в течение которого проводятся дополнительные инъекции гормонов, способствующих имплантации) пациентка возвращается в клинику репродукции в Денвере для проведения теста на беременность.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
493
12.07.2023
Методы отслеживания овуляции

Начиная с подросткового возраста, большинство вопросов полового воспитания посвящено предотвращению беременности. Исходя из этого, многие полагают, что забеременеть гораздо легче, чем избежать беременности. В действительности же каждый месяц существует лишь небольшой период, когда женщина фертильна.

Мы предлагаем широкий спектр методов лечения бесплодия для решения распространенных проблем фертильности. Однако прежде чем наши пациентки дойдут до этого момента, они могут рассмотреть возможность отслеживания овуляции. Отслеживание овуляции позволяет женщинам определить, когда они наиболее фертильны, чтобы в это время вести активную половую жизнь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1081
22.12.2021
Репродуктивная генетика: преимплантационные тесты

Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.

Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
301
04.11.2021
У меня было несколько выкидышей. Что я могу сделать, чтобы зачать ребенка?

Выкидыш - это тяжелое испытанием для любого родителя. Душевная боль и агония потери беременности, на которую так сильно надеялись, может легко превратить одно из самых счастливых событий в один из самых печальных моментов в вашей жизни. Эмоциональные последствия выкидыша сопровождают вас в течение всех последующих беременностей.

Когда пара или отдельный человек переживает несколько выкидышей - трудно двигаться дальше. Вы не только горюете о потере своих детей, но и начинаете сомневаться в себе и задаваться вопросом, сможете ли вы выносить ребенка до срока. Вас беспокоит собственное здоровье и здоровье фертильности вас и вашего партнера.

Благонамеренные друзья и члены семьи могут засыпать банальностями и призывать расслабиться и попробовать еще раз. Даже врач может попытаться успокоить страхи, сказав, что многие беременности заканчиваются выкидышем на ранних сроках. Для того, чтобы двигаться дальше и попробовать снова, вам необходимо знать, что пошло не так, и можно ли продолжать беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
66
16.12.2022
Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
695
21.12.2021
Правило 12 недель

Правило 12 недель - это неписаное правило, которое гласит, что вы не должны сообщать о своей беременности до достижения 12-недельного срока, когда большинство беременностей считаются безопасными и успешными. Оно подразумевает, что если вы сообщите людям о своей беременности до этого срока, то вам придется сообщить им плохие новости, если что-то пойдет не так, а это как-то нехорошо.

На самом деле вопрос заключается в том, почему существует такое "правило", вместо того чтобы оставить этот выбор на усмотрение единственных людей, чье мнение имеет значение - беременной женщины или пары?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
13433
02.09.2021
Разница между ВМИ (искусственная инсеминация) и ЭКО

Как только у вас диагностирован фактор бесплодия, наступает время для составления индивидуального плана лечения. Этот план варьируется в зависимости от факторов, выявленных в ходе обследования и диагностики бесплодия. Два наиболее распространенных метода лечения включают внутриматочную инсеминацию (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - две совершенно разные процедуры и методы лечения бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
33
17.10.2022
Перенос эмбрионов: сколько нужно

Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
332
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.