логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
603 просмотра Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.11.2021
6 самых распространенных вопросов о беременности

Если вы в настоящее время пытаетесь забеременеть или недавно получили радостную новость о том, что вы ждете ребенка, у вас могут возникнуть вопросы о беременности и о том, чего ожидать - сколько посещений врачей вам придется посетить? Что делать с утренней тошнотой? Сможете ли вы продолжать заниматься спортом с прежней интенсивностью?

Cпециалист по бесплодию и акушер-гинеколог, дает экспертную оценку шести наиболее распространенным вопросам о беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
175
22.11.2021
ВМИ против ЭКО

Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
265
30.08.2021
Причины, которые повышают риск бесплодия у мужчин и женщин

Я верю, что каждый, кто входит в мои двери, фертилен и может иметь желанную семью. Тем не менее, бесплодие часто воспринимается как должное. Возможность зачать и родить ребенка – бесценна! Со временем фертильность, снижается, и есть некоторые хорошо изученные факторы, девять из которых я привожу здесь, которые подвергают риску вашу способность к зачатию. Эта тема настолько важна для меня, что я посвятила ей эту статью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
79
17.10.2023
Основные факторы, влияющие на успех и неудачу ЭКО

Если вы и ваш партнер испытываете проблемы с фертильностью, возможно, вы рассматривали или даже получили рекомендации по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) или внутриматочной инсеминации (ВМИ) в качестве возможных вариантов лечения.

Хотя эти процедуры могут дать надежду парам, пытающимся зачать ребенка, важно понимать, что успех процедуры ЭКО может зависеть от различных факторов. В этом блоге мы рассмотрим основные факторы, которые могут повлиять на успех или неудачу процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
878
17.04.2023
Борьба с возрастным снижением фертильности

Замораживание яйцеклеток, когда речь идет о женской фертильности, может помочь ослабить давление, направленное на создание семьи до того, как женщины будут полностью готовы к этому.

Хотя некоторые женщины знают о возрастном снижении фертильности, многие из них не до конца понимают, как рано это происходит в течение жизни женщины.

Возраст 35 лет в народе называют "обрывом фертильности" для большинства женщин, что означает, что примерно в этом возрасте у большинства женщин обычно наблюдается снижение фертильности. Этот возраст является хорошим ориентиром, но реальность не так проста.

Возрастной диапазон женщин, страдающих от снижения фертильности, гораздо шире, чем можно было бы ожидать. Некоторые женщины в возрасте около 30 лет оказываются неспособными зачать ребенка естественным путем, в то время как другие могут достичь и сохранить здоровую беременность до 40 лет.

Ниже мы рассмотрим некоторые причины, по которым женщины сталкиваются с подобным снижением фертильности, когда оно наиболее вероятно, и как замораживание яйцеклеток может помочь повернуть время вспять.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1126
17.11.2023
Как подготовить свое тело к беременности

Существует множество способов подготовить свое тело к беременности и убедиться, что вы находитесь в наилучшем состоянии здоровья перед зачатием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
942
15.12.2021
История изучения СПЯ (синдрома поликистозных яичников)

СПЯ считался малоизученным репродуктивным расстройством, характеризующимся гиперандрогенизмом, ановуляторным бесплодием и морфологией поликистозных яичников до 1980-х годов, когда было обнаружено, что этот синдром также связан с инсулинорезистентностью и повышенным риском развития сахарного диабета 2 типа. Стало очевидно, что для эффективного изучения СПЯ необходимы стандартизированные диагностические критерии, вопрос о которых был рассмотрен в 1990 году на Конференции по СПЯ Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. Эта конференция представляла собой встречу экспертов, которые обсуждали различные особенности синдрома. Участников попросили проголосовать за потенциальные диагностические признаки, включая избыток андрогенов, менструальную дисфункцию, нарушение секреции гонадотропинов и резистентность к инсулину. Признаки, набравшие наибольшее количество голосов, - гиперандрогения и хроническая ановуляция, при исключении вторичных причин - стали так называемыми критериями NICHD или NIH, которые неточно называют критериями консенсуса.

Критерии NICHD

Критерии NICHD не включали PCO, потому что у 20%-30% женщин с регулярными менструациями и отсутствием андрогенных симптомов при ультразвуковом исследовании яичников обнаруживалась PCO, что делало этот результат неспецифичным. У многих из этих женщин был повышен уровень тестостерона или лютеинизирующего гормона (ЛГ), хотя некоторые из них были эндокринологически нормальными. Кроме того, последние исследования показывают, что распространенность PCO зависит от возраста и снижается с увеличением возраста, что еще больше затрудняет диагностическую полезность этого результата. Кроме того, часть женщин с эндокринными признаками СПЯ имеет нормальную морфологию яичников. Повышенное соотношение ЛГ и фолликулостимулирующего гормона не было включено в диагностические критерии NICHD, поскольку этот показатель может быть не обнаружен при случайном анализе крови из-за пульсирующего характера выброса ЛГ. В то время также было признано, что женщины с овуляторными циклами и гиперандрогенемией и/или PCO были метаболически нормальными.

На Роттердамской конференции по СПЯ 2003 года, где рекомендации снова были основаны на мнении экспертов, а не на формальном консенсусе, к критериям NICHD был добавлен ПКО на УЗИ в качестве диагностического критерия. Никаких других диагностических критериев добавлено не было. Результатом добавления PCO в качестве критерия стало включение двух дополнительных фенотипов в диагностику СПЯ: (1) женщины с гиперандрогенизмом и PCO, но с нормальной овуляцией, и (2) женщины с ановуляцией и PCO, но без гиперандрогенизма. Критерии Общества по изучению избытка андрогенов 2006 года, также основанные на мнении экспертов, считают гиперандрогению необходимым условием для постановки диагноза СПЯ, исключая тем самым один из дополнительных роттердамских фенотипов.

Семейные исследования

Семейные исследования подтвердили гиперандрогенемию как центральную особенность синдрома. Повышенные уровни андрогенов присутствуют как у родственников первой степени родства по мужской линии, так и по женской, включая девочек, что указывает на раннее начало нарушений в стероидогенезе. Недавние генетические анализы выявили аллели риска СПЯ, связанные с уровнем тестостерона. Эти анализы также показали, что СПЯ, диагностированный по критериям NICHD, но не по Роттердамским критериям, связан с аллелями риска этого синдрома. Инсулинорезистентность также группируется в рамках семьи СПЯ, но варьируется по тяжести в зависимости от фенотипа. Кроме того, признаки дисфункции β-клеток поджелудочной железы присутствуют у девочек-родственниц первой степени родства в связи с повышенным уровнем тестостерона, поэтому невозможно определить, предшествуют ли метаболические дефекты репродуктивным или наоборот. Кросс-секционные исследования показывают, что только женщины, отвечающие критериям NICHD для СПЯ, имеют высокий риск сопутствующих метаболических аномалий.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
318
14.10.2021
Советы по лечению бесплодия

Один из моих любимых "стартовых советов" заключается в том, что очень важно заниматься сексом в преддверии овуляции! На самом деле вам не нужно ждать, пока у вас наступит овуляция. Почему?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
73
25.10.2021
Способы лечения мужчин с низким количеством сперматозоидов

Будущие родители во всем мире испытывают широкий спектр эмоций при попытке создать семью, но при этом постоянно получают отрицательные тесты на беременность. Большинство людей испытывают душевную боль, разочарование и даже стыд. Однако важно, чтобы люди, столкнувшиеся с бесплодием, осознали, что они не одиноки. Хотя многие люди неохотно делятся своими проблемами с бесплодием, это заболевание затрагивает миллионы людей.

К счастью, существует множество вариантов лечения бесплодия, которые могут сделать беременность возможной. Лечение мужского бесплодия направлено на решение этих проблем, от низкого количества сперматозоидов до плохой подвижности сперматозоидов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
396
20.01.2023
Риски при беременности двойней

Многие пациенты, которые так долго пытаются забеременеть, хотят двойняшек. Однако они часто не понимают медицинских осложнений для детей, а иногда и для матери при беременности двойней.

Самый большой риск беременности двойней заключается в том, что дети могут родиться недоношенными. Двенадцать процентов близнецовых беременностей рождаются до семи месяцев, и у таких детей часто возникают серьезные проблемы, им требуется длительное пребывание в больнице, иногда с дыхательной трубкой и часто операции. Они не могут вернуться домой сразу после рождения и находятся в больнице, что является огорчением для родителей. У близнецов также больше шансов умереть при рождении или вскоре после него, чем у одиночного ребенка.

Пятьдесят восемь процентов близнецов рождаются до восьми месяцев. Теперь мы знаем, что даже дети, родившиеся на 2-3 недели раньше положенного срока (большинство близнецов), имеют более высокий процент осложнений в период новорожденности и после.

Женщины с близнецами часто нуждаются в постельном режиме в течение многих недель беременности. Во время беременности они подвержены повышенному риску высокого кровяного давления и диабета. Риск смерти у них даже выше, чем у женщин с одноплодной беременностью.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
1071
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.