логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
759 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Процесс выбора донора

Очень важно быть на одной волне, когда речь идет о выборе донора. У нас с женой было правило "вето" - если один из нас говорил "нет" определенному донору спермы, то это было "нет" от нас обоих. Процесс просмотра и составления короткого списка действительно помог нам выяснить и уточнить, какие характеристики донора были для нас важны.  Мы уже знали, что нам нужно больше информации о доноре, чем та, которую мы могли бы получить при использовании британского банка спермы, поэтому вначале мы договорились, что будем искать за границей.

Мы используем яйцеклетки моей жены, и я буду вынашивать нашего ребенка. Как человек с высокими достижениями и жесткой конкуренцией, моей первой реакцией было использование выпадающих фильтров на сайтах банков спермы для отбора доноров с высшим образованием, средним баллом выше 4,0, плюс различные физические характеристики, которые были слишком специфичны и оставили мне ровно ноль вариантов доноров. Моя жена заметила, что я установил довольно высокую планку, поэтому я перестал отбирать доноров с такой точностью, поскольку, в конце концов, я не нанимал их для работы в своей компании.  Однако только когда я нашел профиль нашего донора спермы и мое паучье чутье затрепетало, я понял, что для меня очень важен донор смешанной расы, чтобы наш ребенок, с которым я не буду биологически связан, мог визуально походить на меня - хотя бы цветом кожи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
650
20.01.2023
Что лучше: перенос замороженных эмбрионов или свежий цикл ЭКО?

Я помню, когда замораживание эмбрионов только начиналось в центрах ЭКО. Технология прошла долгий путь, и во многих центрах (включая наш собственный) перенос замороженных эмбрионов (FET) проводится чаще, чем свежие циклы ЭКО.

Для успешного проведения свежего ЭКО необходим хороший эмбрион, хорошая оболочка матки и хороший уровень гормонов. В цикле FET мы можем оптимально подготовить слизистую оболочку матки и уровень гормонов, и во многих ситуациях это может увеличить шансы на беременность. В циклах, в которых проводится преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, необходимо проводить перенос замороженных эмбрионов, чтобы иметь время для получения результатов тестов о том, какие эмбрионы генетически нормальны для переноса.

Целесообразно ли все еще проводить перенос свежих эмбрионов в рамках ЭКО?

В нашем центре мы считаем, что если женщина моложе 35 лет, у нее нет слишком сильной реакции на препараты для ЭКО, у нее хорошая маточная оболочка и гормоны прогестерона находятся в идеальном диапазоне, то показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО. Показатели живорождения, которые являются ключевым показателем успешности ЭКО, примерно равны показателям FET, если эмбрион для FET был генетически протестирован (PGT).

У женщин в возрасте 35-37 лет показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО, если замороженные эмбрионы не прошли генетическую проверку (PGT), но ниже, чем при проведении ЭКО с эмбрионами PGT.

У женщин в возрасте 38 лет и старше при переносе свежих эмбрионов процент живорождения был ниже, чем при проведении ФЭТ с ПГТ и без него. Самые высокие показатели успеха в этой возрастной группе у пациенток, проводящих FET-циклы с ПГТ.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
1924
Замершая беременность
21.02.2024
Замершая беременность

В сфере репродуктивного здоровья одним из медицинских состояний, требующих особого внимания, является замершая, или как ее еще часто называют, неразвивающаяся беременность. Это состояние представляет собой сложный клинический и психологический вызов как для медицинских специалистов, так и для женщины. Важно осознавать, что замершая беременность может произойти на любом сроке, и её своевременная диагностика и адекватное ведение имеют решающее значение для будущего материнства женщины.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
3954
04.11.2022
Зачатие ребенка с партнером

Не существует точного процесса зачатия, который подходит всем людям. Если вы забеременели с человеком, у которого вырабатывается сперма, и хотите использовать очень активный подход, "секс каждый второй день, отслеживание цикла, наборы для определения овуляции - все это рекомендуется", - объясняет доктор. "Если же вы больше склонны к тому, чтобы посмотреть, как все пойдет, то вам может быть полезна общая осведомленность о фертильном окне".

Вот несколько общих рекомендаций для тех, кто забеременел с партнером, у которого вырабатывается сперма.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
706
16.12.2022
Симптомы и диагностика мужского бесплодия

Диагноз бесплодия часто может стать неожиданностью. Есть определенные ситуации, когда человек может уже знать или подозревать о возможной проблеме бесплодия, но вне этих случаев симптомы именно мужского бесплодия не очень хорошо известны.

В конечном итоге, всем, кто подозревает наличие проблемы, или тем, кто безуспешно пытается зачать ребенка от шести месяцев до года, важно посетить специалиста по бесплодию. Тестирование на мужскую фертильность должно быть частью первоначального обследования тех, кто обращается за услугами вспомогательных репродуктивных технологий. Если тестирование проходит только женщина, это может привести к задержке жизненно важных подходов к лечению, поскольку врачи знают только одну половину репродуктивной истории пары.

Тем временем, может быть очень полезно лучше понять мужское бесплодие и симптомы, которые могут указывать на потенциальные проблемы с зачатием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
518
15.10.2021
Как обеспечить участие партнеров-мужчин в процессе лечения бесплодия?

Для пар, ищущих лечение бесплодия, очень важно, чтобы они отправились в путь вместе. Такие процедуры, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут отнимать много времени и сил, и в результате некоторые люди могут провести месяцы или даже годы на эмоциональных американских горках.

Для гетеросексуальных пар очень важно, чтобы в процессе участвовали и мужчина, и женщина. На каждом этапе пути партнеры, в равной степени вовлеченные в процесс, будут лучше подготовлены к любым стрессам, которые могут возникнуть. Поскольку они не несут физического бремени в лечении бесплодия, мужчины иногда могут чувствовать себя беспомощными сторонними наблюдателями, даже если они хотят быть поддерживающими партнерами. Однако существует множество способов, с помощью которых мужчины могут оказать ощутимую поддержку женщинам, проходящим через ЭКО, которые в противном случае могут чувствовать, что эмоциональные подъемы и спады они переживают в одиночку.

Три стратегии, описанные ниже, помогут мужчинам почувствовать себя частью команды, в которой они играют важную роль.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
213
15.12.2021
Промывка фолликулов в ЭКО

Всегда ли промывают фолликулы

Более 50% коллег во всем мире не промывают фолликулы во время забора яйцеклеток. Основной причиной этого являются исследования, опубликованные в начале девяностых годов, в которых сравнивалось извлечение яйцеклеток с помощью двух игл с одинаковым внешним диаметром (однопросветные иглы и двухпросветные иглы). Все авторы пришли к выводу, что с помощью любой из игл они собирали одинаковое количество ооцитов, но продолжительность процедуры забора яйцеклеток при использовании игл с двойным просветом была в 2-3 раза больше.

Рассмотрим закон Пуазейля о движении жидкости по трубам, который гласит, что уменьшение просвета на 19% вдвое снижает скорость потока в трубе.

Поскольку промывочная трубка внутри иглы с двойным просветом уменьшает внутренний просвет более чем на 19%, турбулентность и эффект промывки при использовании двухпросветной иглы по сравнению с иглой с одним просветом сводится к минимуму. Вероятно, это объясняет, почему результаты вышеупомянутых сравнительных исследований не показали различий.

Игла STEINER-TAN

Игла STEINER-TAN сочетает в себе эффект свободного внутреннего просвета, как в однопросветной игле, но с преимуществом промывания. Примерно в 7-8 см проксимальнее кончика иглы 17 калибра или 21а калибра имеется сообщение с пластиковой промывной трубкой, которая окружает иглу, что делает это возможным.

В наше время, когда возвращение к природе так популярно (мягкое ЭКО и ЭКО в естественном цикле), игла STEINER-TAN Needle21 калибра - единственная в мире игла, предназначенная для промывания фолликулов диаметром до 3 мм.

Комбинация с клапаном STEINER Flush/ Valve, промывочным насосом с подогревателем шприца откроет новую эру сбора яйцеклеток и, надеемся, изменит парадигму от не промывки к промывке фолликулов в ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
713
04.11.2022
Показатели успеха: свежая или замороженная сперма

Одним из самых больших достижений в репродуктивной медицине стало внедрение вспомогательных репродуктивных технологий, или ВРТ. Благодаря таким методам лечения, как внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), у вас больше шансов преодолеть препятствия на пути к беременности.

Если вы используете современные чудеса медицины для зачатия ребенка в клинике по лечению бесплодия, вы, возможно, уже знаете, что ваш конкретный план определяет тип используемой спермы. Но есть ли существенная разница между разными типами? Влияет ли используемый вами тип на результаты лечения? 

Если вы обращаетесь в клинику по лечению бесплодия для проведения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), ВМС или ЭКО, вы будете использовать свежую сперму, промытую и обработанную.

Если вы пытаетесь зачать ребенка с партнером или неидентифицированным донором, чья сперма была криоконсервирована, вы будете работать с замороженной и размороженной спермой.

Хотя (ограниченные) исследования, изучающие показатели успешности ВРТ с использованием свежей и замороженной спермы, показывают, что положительные результаты при использовании свежей спермы могут быть выше, чем замороженной при ВМИ, большинство клиник репродукции утверждают, что оба типа спермы подходят для ВРТ, если параметры спермы относительно "нормальные".

Факторы, которые, скорее всего, влияют на успешность ВРТ, не связаны с типом спермы (например, возраст, который также играет ключевую роль в шансах на зачатие без лечения).

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
1769
Что является причиной нерегулярных менструаций?
22.01.2024
Что является причиной нерегулярных менструаций?

Как у женщины, у вас могут быть нерегулярные месячные в какой-то момент вашей жизни. Нерегулярные месячные могут расстраивать и сбивать с толку, и важно понимать глубинные причины этого состояния. Мы рассмотрим различные факторы, которые могут способствовать нерегулярным месячным, и дадим вам советы о том, как справиться с этим заболеванием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1716
Дисбактериоз влагалища
21.02.2024
Дисбактериоз влагалища

Дисбактериоз влагалища – это расстройство микрофлоры влагалищной среды, характеризующееся изменением количества и соотношения микроорганизмов в естественной микробиоте. Здоровая влагалищная среда обеспечивает защиту от инфекций и поддерживает оптимальные условия для репродуктивного здоровья. Однако различные факторы, такие как стресс, использование антибиотиков, изменения гормонального фона, могут вызвать нарушения в этой балансирующей системе.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
7
1318