ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
128 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    18.05.2023

    Полезные советы для подготовки к ЭКО

    Когда вы готовитесь к циклу ЭКО, у вас наверняка возникает множество вопросов. Один из самых распространенных вопросов, который задают пациенты, касается того, что они должны делать при подготовке к ЭКО. Команда центра репродукции собрала несколько советов, которые могут помочь всем, кто собирается пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    238
    22.09.2023

    Как справиться с выкидышем

    Одной из самых сложных тем для обсуждения является тема выкидыша. В том случае, если у кого-то случился выкидыш, все как будто останавливается, планы и волнения сменяются страхом, беспокойством и печалью, возникают вопросы о здоровье и о том, что будет дальше. Очень важно знать, как справиться с этим неожиданным препятствием на пути к родительству; поначалу это часто бывает нелегко. Эта статья призвана помочь вам лучше понять, что такое потеря, что происходит дальше с точки зрения восстановления и подготовки к новым попыткам, а также какое эмоциональное воздействие она может оказать на человека.

    Это очень деликатная, серьезная и эмоциональная тема, и опыт каждого человека может быть разным. Важно помнить, что вы не одиноки и что это то, что вы можете преодолеть и, возможно, попробовать снова, если захотите.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    7
    3822
    17.11.2023

    Способы лечения бесплодия

    Если беременность не наступает после года незащищенного секса, пары часто все равно могут забеременеть с помощью лечения бесплодия, называемого вспомогательными репродуктивными технологиями. Но лечение может потребовать больших финансовых, физических, эмоциональных и временных затрат.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    353
    14.10.2021

    Возможно ли, что бесплодие по мужскому фактору является генетическим?

    Пытаться зачать ребенка иногда гораздо труднее, чем кажется. Хотя человеческий род продолжается, удивительно, сколько должно произойти, чтобы забеременеть. Одним из препятствий на пути к зачатию является бесплодие по мужскому фактору. Если у вашего партнера низкое количество сперматозоидов, нарушена подвижность или что-то не так в его сперме, ваши шансы забеременеть невелики. Проблема не в самой сперме. Некоторые мужчины не могут доставить сперму в матку партнерши, что также крайне затрудняет зачатие. Если вы безрезультатно пытались зачать ребенка в течение 12 месяцев подряд (или шести месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время обратиться к специалисту по бесплодию. После некоторых анализов, проведенных как вами, так и вашим партнером, врач сможет понять причину трудностей. Половина пар, обращающихся за лечением бесплодия, считают, что мужской фактор бесплодия имеет определенное отношение к их неспособности зачать ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2022

    Оценка эмбрионов

    Один из самых волнительных этапов в процессе ЭКО - узнать, что у вас есть жизнеспособные эмбрионы для возможного переноса суррогатной матери или предполагаемой матери для наступления беременности.

    Вы прошли этот путь, выбрали донора, провели успешный цикл - теперь вы готовы увидеть, с чем вы работаете. Пришло время оценить эмбрионы! 

    Проще говоря, оценка эмбрионов - это инструмент, с помощью которого специалисты по репродукции определяют, какие эмбрионы переносить, сколько их переносить и на какой день развития. 

    Примерно через 24 часа после оплодотворения будущие родители узнают, сколько эмбрионов сформировалось и может быть перенесено в ходе процесса ЭКО. Имейте в виду, что это число, скорее всего, изменится в ближайшие дни. На пятый и шестой дни лаборатория проверит эмбрионы, чтобы узнать, как они развиваются.

    Если вы выбрали ПГС или ПГД для своих эмбрионов, то биопсия будет проводиться именно в это время. В противном случае в эти дни ваши эмбрионы будут заморожены для хранения, если вы не выбрали свежий перенос.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    69
    14.04.2023

    Стимуляция яичников в процедуре ЭКО

    Существует множество аспектов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которые помогают добиться положительных результатов, или, другими словами, успешной беременности. Одним из таких аспектов является процесс стимуляции яичников, при котором пытаются вызвать овуляцию до применения других методов. Цель стимуляции яичников увеличить шансы женщины забеременеть. Стимуляция яичников призвана имитировать естественный овуляторный цикл организма, когда вырабатываемые естественным образом гормоны стимулируют созревание и выход яйцеклеток.

    Стимуляция ЭКО проводится с помощью лекарств или инъекций гормонов, чтобы стимулировать созревание сразу нескольких яйцеклеток для повышения вероятности беременности. Гормональные инъекции для стимуляции яичников также помогают улучшить качество яйцеклеток.

    Вторая часть процедуры ЭКО стимуляция яичников обычно используется для извлечения яйцеклеток. Эти яйцеклетки могут быть использованы сразу или сохранены на более поздний срок. Этот процесс в основном используется для тех, у кого диагностирована та или иная форма овуляторной дисфункции, поскольку он помогает вызвать овуляцию.

    Стимуляция яичников бывает двух основных типов: длинный протокол и протокол антагонистов.

    Длинный протокол считается традиционным процессом. Он начинается примерно за неделю до начала следующей менструации. Вводится гонадотропин-рилизинг-гормон, аналог ГнРГ, чтобы остановить любую естественную функцию яичников. Это делается для предотвращения выхода яйцеклеток, чтобы их могла извлечь медицинская бригада. Как только начинается менструальный цикл, начинаются ежедневные инъекции гормонов, и пациентка находится под наблюдением в течение следующих двух недель, во время которых происходит забор яйцеклеток.

    После начала менструального цикла начинается протокол антагонистов с добавлением инъекций гормонов для ускорения созревания яйцеклеток, чтобы на этапе извлечения их было больше. Этот процесс распространен, когда попытка длинного протокола не дала результата. Он также проводится, если у женщины поликистоз яичников или сниженный овариальный резерв.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    336
    26.06.2023

    Предварительная подготовка к циклу ЭКО

    Одним из ключевых элементов подготовки к успешному циклу ЭКО является заблаговременное проведение анализов. Это поможет вашему врачу определить оптимальный медикаментозный протокол для вашего конкретного случая, чтобы максимально увеличить шансы на успешный исход.

    Прежде чем начать цикл ЭКО, наш врач назначит комплексное медицинское обследование и анализы на фертильность в зависимости от конкретного случая. Важно знать, какие виды анализов необходимы вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам во время процесса. Наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    251
    17.11.2021

    Как подготовиться женщине к ЭКО

    ЭКО - это часть того, что мы называем ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), которые позволяют врачам, занимающимся лечением бесплодия, помочь людям забеременеть, если они не могут сделать это естественным путем. ЭКО расшифровывается как экстракорпоральное оплодотворение, in vitro означает "в пробирке", а оплодотворение происходит вне организма.

    Вкратце, ЭКО - это процесс стимулирования яичников в течение примерно двух недель для создания большего количества яйцеклеток. После того, как яичники стимулируются для производства яйцеклеток, врач по лечению бесплодия хирургическим путем удаляет яйцеклетки, помещает их в посуду со спермой мужчины в надежде, что яйцеклетки оплодотворятся и в течение пяти дней разовьются в эмбрионы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    16.12.2022

    ЭКО с замороженными яйцеклетками

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    150
    06.09.2021

    Как поговорить с партнером о бесплодии?

    Для многих обсуждение бесплодия со своим партнером не является комфортной беседой. Но если все остальное обсуждается открыто, почему бы не обсудить бесплодие? Бесплодие – это не то, с чем нужно справляться в одиночку. Справиться с ним и лечить его должны быть обоюдными усилиями. В то время как некоторые пары воздерживаются от обсуждения этой проблемы, некоторые не знают, как обсудить бесплодие со своими партнерами! Итак, вот несколько советов о том, как поговорить с партнером о бесплодии и помочь друг другу преодолеть его.

    Бесплодие может быть довольно тяжелым испытанием, особенно когда попытки зачать ребенка заканчиваются неудачей. В то время как природа помогает восстановиться после физических травм, исцеление душевных ран не всегда зависит от природы, а от пары, страдающей от этого. Причин, по которым пары не говорят о бесплодии, может быть множество: индивидуальное эго, страх эмоционального взрыва, желание сохранить внешнее спокойствие, и просто забыть и покончить с этим. Совместные усилия по преодолению бесплодия занимают меньше времени и укрепляют взаимную связь в долгосрочной перспективе. Итак, как оказать поддержку при бесплодии и как преодолеть эмоциональный стресс при бесплодии – это то, что мы сейчас рассмотрим!

    Интересно, что проблема здесь сама является решением! Тем не менее, любой из партнеров должен стать инициатором и быть готов обсудить ситуацию.

    Главное – вести открытый, непредвзятый и честный разговор. Но время разговора имеет решающее значение. Избегайте внезапных разговоров. Подходите к этому постепенно и говорите об этом, когда вы оба расслаблены и нейтральны.

    Избегайте игр с обвинениями, так как это может сильно оттолкнуть вас. Независимо от того, кто виноват в бесплодии, прогрессивный и основанный на решениях разговор, дополненный заверениями в вечной поддержке, может выиграть все! Примите факты и двигайтесь дальше. Будьте логичны, но в то же время здравомыслящи, говоря о бесплодии, его причинах и фактах. Помните, что ваш партнер понимает это, а вы просто пытаетесь разрешить ситуацию.

    Не вычеркивайте безопасный секс из своего списка только потому, что вам поставили диагноз «бесплодие». Важно иметь здоровую, безопасную и приносящую удовлетворение сексуальную жизнь, чтобы не допустить других проблем со здоровьем.

    Неудача в первом разговоре не должна останавливать вас от попыток в других. Учитывая деликатность этой темы, ошибиться в первой попытке - это нормально. Поэтому следите за временем и продолжайте попытки. Никогда не воздерживайтесь от обращения за профессиональной помощью. Жить с бесплодием - не самый мудрый выбор, но найти решение этой проблемы - вполне возможно. Обратитесь к профессионалам и обсудите все открыто, смахнув пыль со всех предрассудков. В конце концов, главное - это ваша любовь, привязанность и поддержка друг друга, в хорошие и плохие времена!

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.