логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
181 просмотр Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    22.09.2023

    Почему стоит задуматься о замораживании яйцеклеток в 20-30 лет

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    432
    16.12.2022

    Сколько времени длится процесс ЭКО или суррогатного материнства?

    Это один из самых распространенных вопросов, которые мне задают пациенты, и это вполне понятно. Приняв решение создать семью, люди хотят как можно скорее взять на руки своего ребенка, зная, что беременность длится девять месяцев (и это невозможно ускорить).

    Какое бы лечение бесплодия вам ни понадобилось, на это необходимое дополнительное время. И невероятно важно, чтобы все было сделано продуманно и без запинок. Принятие дополнительных мер лечения  может помочь сделать так, чтобы весь процесс занял меньше времени.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    288
    20.12.2021

    Лазерная система Saturn 5 Active

    Вспомогательные репродуктивные технологии развиваются каждый день. Область вспомогательных репродуктивных технологий развивается с поразительной скоростью.

    Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) включают экстракорпоральное оплодотворение - перенос эмбрионов (ЭКО-ЭТ), внутрифаллопиевый перенос гамет, внутрифаллопиевый перенос зиготы и замороженный перенос эмбрионов. Эти методы также применяются к донорству ооцитов и гестационным носителям. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) стали общепризнанными методами лечения бесплодия. Благодаря этим процедурам многие пары с бесплодием, не поддающимся лечению, родили здоровых детей. В последние годы лазеры все чаще используются в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Процедуры, для которых лазеры теперь используются регулярно, включают в себя лазерное вылупление или истончение, биопсию бластомеров, биопсию трофэктодермы и биопсию полярного тела. Последним дополнением к вспомогательным репродуктивным технологиям является активная лазерная система Saturn 5™.

    Активная лазерная система Saturn 5™ - это новейшая передовая технология ВРТ, самая современная, безопасная и быстрая лазерная система для лазерного хетчинга при повторных неудачах ЭКО и лазерной биопсии эмбрионов для преимплантационной генетической диагностики при повторяющихся пропущенных абортах, неудачах ЭКО и для выявления генетических аномалий, таких как талассемия, синдром Дауна, мышечная дистрофия, муковисцидоз и т.д. у эмбрионов бесплодных пар. Используя лазерные системы Saturn 5™ или Saturn 5 Active™ (самые мощные лазеры из доступных в настоящее время), эмбриолог может повысить безопасность лазерных процедур по сравнению с системами меньшей мощности. Saturn 5 Active™ предлагает новые возможности для более легкого, безопасного и быстрого лазерного сверления для процедур ЭКО, что благоприятно сказывается как на эмбриологах, так и на эмбрионах. Направленная лазерная система Saturn 5 Active™ теперь оснащена новым режимом биопсии, позволяющим точно и автоматически выполнять лазерное сверление по заранее заданной линии, и опцией Multi-Pulse, делающей процедуры быстрыми, точными и легкими. Основные характеристики лазерной системы Saturn 5 Active™ Новая лазерная система Saturn 5™ Directional обеспечивает безопасную и эффективную лазерную абляцию zona pellucida. Режим биопсии Saturn 5™ помогает усовершенствовать методы биопсии; потенциально сократить время процедуры, снизить частоту разрушения бластоцисты и необходимость механического отрыва клеток. Используя режим биопсии, вы можете нарисовать прямую или изогнутую линию вдоль образца, выбрать количество и размер отверстий на ней, а затем просто "выстрелить". Лазер произведет абляцию точно по выбранной траектории. Это означает, что вам больше не нужно перемещать удерживающую пипетку. Действительно, для вспомогательного штрихования удерживающая пипетка не требуется.

    Вкратце ключевые особенности лазерных систем Saturn 5 Active™ таковы:

    1. Режим биопсии: Новый режим биопсии позволяет выполнять точное лазерное сверление по прямой или изогнутой линии.
    2. Самая безопасная мощность: Самая низкая энергия лазерного импульса для минимальной энергии вблизи критических клеток. Функция Zone™ обеспечивает безопасность клеток.
    3. Точность: Субмикронная точность и уникальный лазер с компьютерным управлением с гарантированным выравниванием лазера.
    4. Быстрота: Более быстрый, чем когда-либо, направленный лазер повышает функциональность и сокращает время процедуры.
    5. Простота в использовании: Интуитивно понятный пакет программного обеспечения RI Viewer с упрощенным интерфейсом. Программируемая ножная педаль управляет программным обеспечением и функциями лазера, включая новые режимы биопсии и мультиимпульса.
    6. Универсальность: Совместимость со всеми популярными марками микроманипуляторов и инвертированных микроскопов.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    12
    06.09.2021

    Этапы суррогатного материнства

    Итак, я полагаю, вы решились на это?

    Для тех, кто не совсем знаком с суррогатным материнством и тем, как оно работает, это долгий процесс. Это не «О! А давайте вместе заведем ребенка», и через пару недель вы все теснитесь в исключительно маленькой смотровой комнате, блаженно глядя на УЗИ. Это не так. Вы ждете, она ждет, они ждут, все ждут. Все это потому, что существует множество этапов суррогатного материнства.

    Но сначала - вопросы!

    Поздравляю, она сказала «да»! (ваша будущая суррогатная мама) Или, вы все вместе пришли на прием ко врачу, и дальше возникает вопрос: «Хорошо, и что дальше?» И все начинают говорить. Кто же эти все? И врач, и кандидатка в суррогатные матери и семейная пара, которая очень долго ждет ребенка. Ваши вопросы и вопросы вашего партнера очень важны. Дело в том, что это не обычные разговоры о погоде или вечный вопрос о том, можно ли носить белые брюки в критические дни. Эти вопросы носят инвазивный, личный характер и даже могут быть актуальными и спорными по своей сути. Они также невероятно важны для обсуждения. Подумайте сами, согласны ли вы на 100% со ВСЕМ, во что верит ваш муж или партнер? Добавьте сюда, что в разговоре участвуют 4 человека, возникает огромное количество вопросов, и обязательно найдутся вещи, по которым кому-то придется пойти на компромисс.  Конечная цель - чтобы все были на одной волне и обсудили все возможные сценарии.  Именно с этого начинается... а в некоторых случаях и заканчивается надежное партнерство по суррогатному материнству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.09.2023

    Дальнейшие действия после необъяснимого диагноза бесплодие

    Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который помогает им диагностировать причины, препятствующие зачатию.

    Специалисты по бесплодию проводят все диагностические исследования - гормональные обследования, обследование полости матки, УЗИ и анализ спермы - для определения причины бесплодия. Хотя эти тесты часто позволяют выявить проблему, что происходит, когда они не помогают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и вынуждена учиться вступать на путь к родительству, не имея достаточных знаний.

    Давайте рассмотрим подробнее, что такое необъяснимое бесплодие и как можно продолжить свой путь к родительству после постановки диагноза.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    433
    16.12.2021

    Перенос эмбрионов

    Перенос эмбрионов - это простая процедура, похожая на мазок Пап-мазка, когда вводится спекулум, чтобы врач мог визуализировать шейку матки. В зависимости от клиники/специалиста вам могут дать легкое успокоительное или вы можете быть в полном сознании - это не болезненная процедура, но некоторые врачи любят, чтобы вы были полностью расслаблены, и пропишут вам что-нибудь (или вы можете быть встревожены и попросить об этом).

    В зависимости от клиники/специалиста вам может понадобиться полный мочевой пузырь. Это поможет врачу визуализировать матку, если он будет использовать ультразвуковое наведение. Не все врачи используют ультразвуковое наведение, и вам может не понадобиться полный мочевой пузырь, поэтому внимательно следите за своими инструкциями.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    07.03.2023

    Индивидуальный уход, поддержка при лечения бесплодия в клинике PLAN B

    Мы также известны своим стремлением предоставить вам индивидуальный уход, поддержку и информацию, необходимые вам при выборе лечения бесплодия.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    322
    20.01.2023

    Чего нельзя делать перед ЭКО? С чего начать подготовку к процедуре?

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    278
    11.01.2022

    Ультразвуковое исследование (УЗИ) при СПЯ

    Ультразвуковое исследование часто используется врачами для диагностики синдрома поликистозных яичников (СПЯ). Большинство из нас знакомы с "внешним" УЗИ, которое включает в себя небольшое количество смазки и ультразвуковой зонд, который проводят по нижней части живота, как правило, на первом 12-недельном осмотре при беременности. Ультразвуковые исследования при СПЯ, как правило, немного отличаются и называются "внутренним" ультразвуком.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    18
    12.07.2023

    Лечение бесплодия при необъяснимом бесплодии

    Лечение бесплодия помогло многим парам, которые пытались забеременеть и осуществить свою мечту о ребенке.

    Одним из первых этапов лечения бесплодия является проведение обследования на предмет выявления причин, препятствующих наступлению беременности. Иногда причину невозможно установить. Это называется необъяснимым бесплодием. Хотя это и звучит пугающе, диагноз "необъяснимое бесплодие" не означает, что беременность невозможна.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    299
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.