логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
223 просмотра Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    26.06.2023

    Понимание бесплодия: признаки, симптомы и варианты лечения

    Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка уже более года, причиной может быть бесплодие. Как мужчины, так и женщины могут страдать от бесплодия, которое может быть вызвано различными факторами, включая проблемы с овуляцией, закупорку фаллопиевых труб, эндометриоз, СПКЯ, преждевременную менопаузу, фиброиды, проблемы с щитовидной железой, воспалительные заболевания органов малого таза, нерегулярные менструальные циклы, выкидыши и низкое количество сперматозоидов у мужчин.

    Если вас беспокоит бесплодие, обращение за медицинской помощью необходимо. Наши опытные специалисты по бесплодию предлагают индивидуальные варианты лечения, чтобы помочь вам создать или увеличить вашу семью. Бесплодие в конечном итоге поддается лечению; существует несколько вариантов лечения этого заболевания.

    Когда рассматривается вопрос о бесплодии, наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и поиска отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, и обычно требуется анализ спермы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    380
    26.06.2023

    Повторный выкидыш и потеря беременности: как может помочь ЭКО

    У некоторых женщин нет проблем с зачатием, но у них случаются повторяющиеся выкидыши. Эта неожиданная потеря беременности до 20 недель - обычное явление и стресс. Забеременев, вы с нетерпением ждете создания семьи. Если ваши надежды внезапно рушатся, это может быть очень тяжело. Повторные выкидыши, хотя и случаются реже, могут нанести ущерб вашему эмоциональному и физическому здоровью.

    Вы можете найти утешение в том, что вы не одиноки в этом. По оценкам, примерно каждая пятая беременность заканчивается выкидышем. Большинство из них происходит еще до того, как женщина узнает о своей беременности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    945
    16.12.2022

    Преимущества и особенности ЭКО в естественном цикле

    Когда многие пары впервые начинают изучать варианты лечения бесплодия, они, как правило, уже знакомы с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Поскольку оно является одним из наиболее распространенных и широко обсуждаемых методов лечения бесплодия, это неудивительно. Однако, хотя традиционное ЭКО помогло многим людям и парам достичь своих репродуктивных целей, оно не всегда является лучшим вариантом в каждом конкретном случае. Многие люди не сразу понимают, что существуют альтернативы традиционному ЭКО. Одной из таких альтернатив является естественное ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    242
    31.05.2023

    Хорошие причины для проведения ЭКО летом!

    Задаетесь вопросом, можно ли пройти процедуру ЭКО летом? Многие заблуждаются относительно успешности процедуры ЭКО в летний период и откладывают свои планы на будущее. Но многие не понимают последствий откладывания деторождения. Биологические часы женщины невозможно перевести назад, и шанс зачать ребенка естественным образом уменьшается с возрастом. Давайте посмотрим на интересные факты, которые на самом деле свидетельствуют о высокой успешности ЭКО в летний период.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    394
    18.05.2023

    О чем говорит анализ спермы и как его улучшить?

    Хотя в культурном плане мы склонны считать бесплодие женской проблемой, оно может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Поэтому одним из первых анализов, которые назначит врач, будет анализ спермы. Этот анализ покажет многое о здоровье спермы, включая концентрацию (количество), подвижность (способность сперматозоидов двигаться как положено) и морфологию (размер и форма сперматозоида), что имеет решающее значение для зачатия. Анализ спермы даст вам информацию о состоянии здоровья ваших сперматозоидов, и ваш врач будет использовать эту информацию для выработки рекомендаций по улучшению фертильности. Если результаты окажутся ненормальными, врач, скорее всего, порекомендует дальнейшее тестирование для определения основной причины и разработки соответствующего плана лечения. Некоторые методы лечения относительно незначительны, например, нужно больше заниматься спортом и изменить свой рацион питания. Иногда может потребоваться медикаментозное лечение или операция. Здесь мы расскажем вам, чего вы можете ожидать от этого процесса, что могут показать результаты и каковы будут дальнейшие шаги. Что именно они ищут?

    Если вы здесь, потому что ваш врач назначил анализ спермы, то вы в хорошей компании. Об этом мало говорят, но 30-50% пар, страдающих бесплодием, столкнулись с так называемым "мужским фактором" бесплодия, или бесплодием, обусловленным физиологией мужчины. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение как минимум 6 месяцев (12 месяцев для женщин моложе 35 лет), анализ спермы может пролить свет на проблему.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    398
    06.09.2021

    Как поговорить с партнером о бесплодии?

    Для многих обсуждение бесплодия со своим партнером не является комфортной беседой. Но если все остальное обсуждается открыто, почему бы не обсудить бесплодие? Бесплодие – это не то, с чем нужно справляться в одиночку. Справиться с ним и лечить его должны быть обоюдными усилиями. В то время как некоторые пары воздерживаются от обсуждения этой проблемы, некоторые не знают, как обсудить бесплодие со своими партнерами! Итак, вот несколько советов о том, как поговорить с партнером о бесплодии и помочь друг другу преодолеть его.

    Бесплодие может быть довольно тяжелым испытанием, особенно когда попытки зачать ребенка заканчиваются неудачей. В то время как природа помогает восстановиться после физических травм, исцеление душевных ран не всегда зависит от природы, а от пары, страдающей от этого. Причин, по которым пары не говорят о бесплодии, может быть множество: индивидуальное эго, страх эмоционального взрыва, желание сохранить внешнее спокойствие, и просто забыть и покончить с этим. Совместные усилия по преодолению бесплодия занимают меньше времени и укрепляют взаимную связь в долгосрочной перспективе. Итак, как оказать поддержку при бесплодии и как преодолеть эмоциональный стресс при бесплодии – это то, что мы сейчас рассмотрим!

    Интересно, что проблема здесь сама является решением! Тем не менее, любой из партнеров должен стать инициатором и быть готов обсудить ситуацию.

    Главное – вести открытый, непредвзятый и честный разговор. Но время разговора имеет решающее значение. Избегайте внезапных разговоров. Подходите к этому постепенно и говорите об этом, когда вы оба расслаблены и нейтральны.

    Избегайте игр с обвинениями, так как это может сильно оттолкнуть вас. Независимо от того, кто виноват в бесплодии, прогрессивный и основанный на решениях разговор, дополненный заверениями в вечной поддержке, может выиграть все! Примите факты и двигайтесь дальше. Будьте логичны, но в то же время здравомыслящи, говоря о бесплодии, его причинах и фактах. Помните, что ваш партнер понимает это, а вы просто пытаетесь разрешить ситуацию.

    Не вычеркивайте безопасный секс из своего списка только потому, что вам поставили диагноз «бесплодие». Важно иметь здоровую, безопасную и приносящую удовлетворение сексуальную жизнь, чтобы не допустить других проблем со здоровьем.

    Неудача в первом разговоре не должна останавливать вас от попыток в других. Учитывая деликатность этой темы, ошибиться в первой попытке - это нормально. Поэтому следите за временем и продолжайте попытки. Никогда не воздерживайтесь от обращения за профессиональной помощью. Жить с бесплодием - не самый мудрый выбор, но найти решение этой проблемы - вполне возможно. Обратитесь к профессионалам и обсудите все открыто, смахнув пыль со всех предрассудков. В конце концов, главное - это ваша любовь, привязанность и поддержка друг друга, в хорошие и плохие времена!

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.01.2023

    Мифы и факты о замораживании яйцеклеток

    Существует тысяча различных факторов от карьерного роста, высшего образования, состояния здоровья до поиска подходящего партнера которые определяют, когда человек будет готов к рождению ребенка. Если вы планируете завести детей в будущем, замораживание яйцеклеток может стать отличным способом сохранить ваши возможности для создания семьи.

    Наша первоочередная задача оказать всестороннюю поддержку нашим пациентам, чтобы они узнали о возможностях медицины, и поскольку в мире так много дезинформации о замораживании яйцеклеток, мы готовы развеять некоторые из наиболее распространенных мифов о сохранении фертильности.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    298
    20.12.2021

    Что такое ЭКО

    Мы уже почти 30 лет помогаем парам зачать семью. Мы часто говорим нашим пациентам, что, хотя экстракорпоральное оплодотворение может дать парам наилучший шанс завести ребенка, большинству из них оно не нужно. Многие распространенные проблемы бесплодия можно решить с помощью лекарств, малоинвазивной хирургии или других процедур. Те, кому ЭКО все-таки необходимо, часто испытывают страх или опасения по поводу всего, начиная с процесса лечения и заканчивая связанными с ним расходами. Вот несколько советов, которые могут помочь снять некоторые опасения, связанные с ЭКО.

    ЭКО - это любой метод лечения бесплодия, при котором яйцеклетка и сперматозоид извлекаются из организма и используются для создания эмбриона в лабораторных условиях. Затем эмбрион помещается обратно в матку для развития. ЭКО - это широкое понятие, и существует несколько вариантов. Наши врачи-эксперты проконсультируют вас и ответят на любые вопросы, чтобы помочь вам выбрать подходящий для вас вариант. Мы также поможем вам узнать о различиях между традиционным ЭКО, ЭКО в естественном цикле и одним из новейших методов лечения.

    Вы можете бояться, что процедура ЭКО окажется неудачной. Реальность такова, что это возможно. У женщин в возрасте до 35 лет вероятность наступления беременности в одном цикле ЭКО составляет примерно 45-50% при переносе одного эмбриона и примерно 55% при переносе двух эмбрионов. Возможно, стоит рассматривать ваш первый цикл ЭКО как диагностический. Хотя у вас есть хорошие шансы забеременеть с первой попытки, если цикл окажется неудачным, это будет ценным опытом обучения для вашего врача. В последующих циклах ЭКО мы будем работать над совершенствованием лекарств и процесса лечения, чтобы оптимизировать ваши будущие шансы на успех.

    Некоторые наши пациенты боятся делать частые уколы, чтобы увеличить шансы на рост яйцеклетки. Уколы делаются очень маленькой иглой, и они не болезненны. На самом деле, они настолько просты, что мы покажем вам, как делать их самостоятельно. Даже наши самые "иглофобные" пациенты успешно делают уколы самостоятельно.

    Нельзя отрицать, что ЭКО может быть дорогостоящим. Поэтому мы очень осторожны и рекомендуем его только в тех случаях, когда считаем, что это лучший вариант. Мы также не будем проводить никаких тестов или назначать лечение, в котором вы не нуждаетесь. Наши врачи-эксперты прилагают все усилия, чтобы ваш цикл ЭКО проходил в оптимальное для беременности время. Если стоимость является препятствием для лечения, наш бизнес-менеджер поможет вам оценить возможности финансирования, подобрать время проведения процедур в соответствии с вашим бюджетом и сделать ЭКО максимально доступным.

    Ваше бесплодие не определяет вас. Это лишь одна из составляющих вашей сущности. Если вы следуете рекомендациям врача и заботитесь о себе, значит, вы все делаете правильно. Не ругайте себя; вместо этого попробуйте использовать техники релаксации, медитации и дыхания, чтобы справиться с эмоциональными реакциями и вернуться к позитивному настрою. Многим нашим пациентам также очень помогает иглоукалывание.

    Депрессия и тревога - обычное явление среди пар, которые борются с бесплодием и проходят процедуру ЭКО. Многим из наших пациентов помогает официальная терапия. Мы можем дать рекомендации консультантов или психотерапевтов, которые могут предложить более глубокий уровень эмоциональной и психологической поддержки. Подумайте о том, чтобы присоединиться к онлайн или очной группе поддержки ЭКО. Общение с другими людьми, которые понимают ваш уникальный путь, может значительно облегчить стресс, связанный с ЭКО.

    Практикуйте позитивное мышление

    Возможно, это звучит как клише, но оптимизм и позитивное самовосприятие могут в значительной степени успокоить ваши страхи. Если вы скажете себе, что все нужно воспринимать как один день за раз, это может снять некоторые опасения по поводу будущего. Вы также можете рассчитывать на поддержку нашей команды по лечению бесплодия. Мы предлагаем гораздо больше, чем просто медицинское обслуживание - наши врачи и персонал готовы помочь вам на каждом шагу.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    16
    17.10.2023

    Предварительное планирование: шаги, которые необходимо предпринять для здоровой беременности

    Планирование создания семьи - это волнительный и эмоциональный путь. Однако важно помнить, что подготовка к беременности выходит за рамки процесса принятия решения. Принятие мер по улучшению состояния здоровья и повышению фертильности может увеличить шансы на зачатие и здоровое протекание беременности. В этом блоге мы проведем вас через процесс планирования до зачатия, предложим практические советы и рекомендации по обеспечению успешного зачатия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    429
    20.09.2022

    Лечение поликистоза яичников

    Полная форма ПЯ - поликистоз яичников. Это заболевание также известно как синдром поликистозных яичников (СПЯ) и является очень распространенным состоянием, затрагивающим от 5% до 10% женщин в возрасте 12-45 лет. Это проблема, при которой гормоны женщины нарушают баланс. Это может вызвать проблемы с менструацией и затруднить зачатие ребенка. Основными признаками являются отсутствие овуляции, нерегулярные месячные, акне и гирсутизм. Если лечение ПЯ не соблюдается, это может привести к инсулинорезистентному диабету, ожирению и высокому уровню холестерина, ведущему к сердечным заболеваниям.

    Лекарство от ПЯ еще не найдено. Поэтому лечение ПЯ сосредоточено на решении ваших индивидуальных проблем, таких как бесплодие, гирсутизм, акне или ожирение.

    • Снижение уровня глюкозы в крови
    • Восстановление фертильности
    • Лечение гирсутизма или акне
    • Восстановление регулярных менструаций и профилактика гиперплазии эндометрия и рака эндометрия.

    Вы должны помнить, что лечение ПЯ поможет только при правильном изменении образа жизни.

    Кроме того, забеременеть не проблема, если ПЯ находится под контролем. Однако вам могут понадобиться медикаменты или вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) у специалиста по лечению бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    80
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.