логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
665 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022
Как решить проблемы с фертильностью с помощью ЭКО

Когда на пути к фертильности возникают препятствия, бывает трудно понять, с чего начать. IUI, также известная как внутриматочная инсеминация, является распространенным первым вариантом на пути человека. ВМИ пользуется популярностью среди женщин с эндометриозом, нерегулярным циклом или другими проблемами фертильности. Сперматозоиды вводятся в матку через катетер, что позволяет приблизить сперматозоид к яйцеклетке и облегчить оплодотворение. Зачатие с помощью ВМИ это более экономичная и быстрая процедура, чем другие методы лечения бесплодия. Но если вы все же не можете зачать ребенка с помощью этого метода, какие альтернативы могут сработать лучше?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
489
07.03.2023
Криоконсервация ооцитов — вариант сохранения жизнеспособных яйцеклеток

Техника криоконсервации ооцитов стала прорывным вариантом для женщин/пар, которые либо не могут, либо не готовы к зачатию в данный момент. Витрификация, также известная как замораживание яйцеклеток, это процесс, при котором ооцит (яйцеклетка) извлекается, замораживается и хранится в банке ооцитов, чтобы впоследствии быть использованным для зачатия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
635
31.05.2023
Является ли внутриматочная инсеминация правильным выбором для вас?

Бесплодие - это неспособность зачать ребенка после года попыток. Оно может быть вызвано многими причинами, такими как аномалии спермы, овуляторная дисфункция, трубные факторы, эндометриоз и т.д. Оценка фертильности как мужчины, так и женщины крайне важна для выявления первопричины и соответствующего лечения. Исходя из возраста пары, образа жизни, сопутствующих заболеваний, длительности бесплодия и исходных анализов, может быть разработан индивидуальный план лечения бесплодия, который поможет достичь родительства.

Внутриматочная инсеминация - это метод лечения бесплодия, применяемый при легком мужском факторе и необъяснимом бесплодии. Она подразумевает непосредственное введение обработанного образца спермы в полость матки в момент овуляции.

Процедура ВМИ обычно проводится:

  • женщинам с овуляторной дисфункцией
  • женщинам с легкой формой эндометриоза
  • Мужчины с проблемами эякуляции, легкой степенью снижения подвижности сперматозоидов или их количества
  • Необъяснимое бесплодие
  • Враждебная цервикальная слизь
  • Стеноз шейки матки
  • Эякуляторная дисфункция
  • Лечение с помощью донора спермы

ВМИ не рекомендуется при:

  • Заблокированных фаллопиевых трубах
  • Умеренный или тяжелый эндометриоз
  • Тяжелый мужской фактор - очень низкое количество или подвижность сперматозоидов.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
938
15.12.2021
Что такое ПГТ-А?

ПГТ-А или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии - это генетический тест, проводимый на эмбрионах, полученных в результате ЭКО. ПГТ-А дает информацию о генетическом здоровье эмбрионов, чтобы помочь вашей команде специалистов выбрать лучший эмбрион для переноса и повысить ваши шансы на успешную беременность. ПГТ-А ранее называлась PGS, преимплантационный генетический скрининг.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
535
18.05.2023
Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
750
14.10.2021
Объяснение программы донорства спермы

Если вы брали в руки газету или смотрели новости за последнюю неделю, вполне вероятно, что вам попалась статья о донорской сперме.

От вопросов о качестве международной спермы до беременностей знаменитостей - кажется, что использование анонимного донора спермы является актуальной темой для обсуждения. Реальность такова, что для некоторых людей и пар создание семьи возможно только с использованием донорской спермы. Это может быть непросто, но - будьте уверены - наши специалисты по репродукции разработали ведущую в мире донорскую программу, чтобы помочь вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
124
18.02.2023
Процедура витрификации ооцитов

Витрификация яйцеклеток это замораживание яйцеклеток женщины для последующего использования в лечении бесплодия. Замороженный образец часто представляет собой незрелую яйцеклетку, называемую ооцитом. Процедура витрификации ооцитов считается экспериментальной.

Процесс витрификации включает в себя обработку ооцита все более сильным раствором криопротекторов замораживания (или антифриза) для обезвоживания и подготовки к замораживанию. Затем ооциты подвергаются флэш-заморозке. После этого их хранят в жидком азоте при температуре -196 °C или -321 °F.

Последние исследования показывают, что чем более зрелой является яйцеклетка или ооцит, тем успешнее будет процесс. Замораживание яйцеклетки может привести к образованию твердой оболочки, поэтому она должна быть введена сперматозоидом, а не просто помещена в матку. Митотические веретена, структуры, имеющие решающее значение для деления клеток, могут нарушиться.

После размораживания ооцита в него вводят сперматозоид для оплодотворения яйцеклетки. После оплодотворения яйцеклетка будет помещена в организм женщины, что аналогично ЭКО, или экстракорпоральному оплодотворению. Частота наступления беременности при витрификации ооцитов у каждой женщины своя, в зависимости от того, насколько зрелой является яйцеклетка и как долго она была заморожена.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
796
18.05.2023
Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
787
17.10.2023
Влияние выбора образа жизни на фертильность: что вам нужно знать

Когда речь идет о создании или расширении семьи, понимание влияния образа жизни на фертильность имеет решающее значение. На способность пары к зачатию может влиять множество факторов, и выбор здорового образа жизни может значительно повысить шансы забеременеть. В этом блоге мы рассмотрим, как различные варианты образа жизни могут влиять на фертильность, и дадим практические советы по оптимизации репродуктивного здоровья.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1012
30.08.2021
10 вещей, которых следует избегать при попытке зачать ребенка

Исследования говорят нам, что большинство пар зачинают ребенка в течение шести циклов полового акта по расписанию, но многие другие (примерно 10% пар) борются с бесплодием.

Чем же я могу помочь таким парам? На самом деле я не хочу, чтобы вы с вашим партнером были моими пациентами. Конечно, из этого утверждения есть исключения. (Например, если вы хотите дольше сохранить свою фертильность). Но в целом я предпочитаю делиться с вами тем, что я знаю о беременности, подготовке к ней, в надежде, что это облегчит ваш путь к родительству. Путешествие, которое пройдет без необходимости видеть меня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
313