логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
712 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.10.2022
Женские гормональные тесты и анализы

Каждая женщина проходит через различные типы гормональных изменений на протяжении всей своей жизни. По мнению гинекологов, начиная с детства, первой менструации, зачатия, родов, менопаузы, а иногда и после менопаузы, женщины в целом проходят через различные фазы гормональных изменений. На протяжении этой статьи, различные тесты, о которых вы будете читать, почти все они определяют результат только через гормоны.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
10
673
30.08.2021
10 вещей, которых следует избегать при попытке зачать ребенка

Исследования говорят нам, что большинство пар зачинают ребенка в течение шести циклов полового акта по расписанию, но многие другие (примерно 10% пар) борются с бесплодием.

Чем же я могу помочь таким парам? На самом деле я не хочу, чтобы вы с вашим партнером были моими пациентами. Конечно, из этого утверждения есть исключения. (Например, если вы хотите дольше сохранить свою фертильность). Но в целом я предпочитаю делиться с вами тем, что я знаю о беременности, подготовке к ней, в надежде, что это облегчит ваш путь к родительству. Путешествие, которое пройдет без необходимости видеть меня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
403
18.05.2023
Что нужно знать о фертильности и смазочных материалах

Во время интимной близости женщина обычно получает естественную смазку, готовясь к сексу. Это делает интимную близость более комфортной и приятной. Иногда необходимо использовать искусственные лубриканты, когда естественной смазки недостаточно. Но если вы пытаетесь зачать ребенка, вы можете задаться вопросом, могут ли лубриканты повлиять на вашу фертильность. Многие лубриканты безопасны для спермы, но вы должны быть уверены, что не используете лубрикант, который может повредить или убить сперматозоиды.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
18150
04.11.2022
Причины выбора пола при ЭКО

Благодаря современному скринингу и генетическому тестированию эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-репродуктолог может определить пол ребенка еще до процесса имплантации. Это уже не идеи научной фантастики, а часть новой реальности современной вспомогательной репродукции.

Репродуктивные технологии значительно продвинулись вперед, и теперь лабораторные тесты позволяют определить пол эмбриона на самых ранних стадиях развития. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) эти тесты дают пациентам возможность выбора пола в их личной клинике репродукции.

Хотите узнать больше о том, какую роль играет ЭКО в выборе пола? Мы расскажем обо всем процессе выбора пола, о том, как он работает, насколько точным и успешным он оказался. Узнайте, подходит ли вам выбор пола.

Существует множество причин, по которым пара или отдельный человек могут выбрать пол. Основной причиной выбора пола является сбалансированность семьи. Это означает, что если вы всегда хотели девочку, но у вас были только сыновья, то уравновешивание семьи - это использование ЭКО для обеспечения воспитания девочки.

Другой случай - если пара подвержена риску передачи генетического заболевания, передающегося по половому признаку, выбор пола повышает вероятность рождения здоровой девочки или мальчика в зависимости от типа заболевания, которого они смогут избежать благодаря ЭКО.

В других случаях пара, потерявшая ребенка, желает иметь ребенка того же пола, или, возможно, предполагаемые родители просто психологически чувствуют себя более подготовленными к воспитанию ребенка одного пола, чем другого.

Существуют глубоко личные причины для выбора пола с помощью ЭКО, и мы стремимся уважать ваше решение.

Независимо от того, является ли причина медицинской или факультативной, процент успешного выбора пола чрезвычайно высок при использовании ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) или преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Мы обладаем опытом применения всех методов, используемых для выбора пола, но комбинированное ЭКО с генетическим тестированием - единственный по-настоящему надежный подход.

Выбор пола - это невероятная услуга, ставшая возможной благодаря науке, и она может помочь будущим родителям почувствовать себя более подготовленными к воспитанию своего будущего ребенка. Однако это решение требует тщательного обдумывания, поскольку оно требует больших затрат и в конечном итоге может привести к сожалениям, если впоследствии родители предпочли бы узнать пол своего ребенка естественным путем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
744
25.08.2021
Суррогатное материнство: что нужно знать?

Суррогатное материнство — это не только для богатых и знаменитых. Голливуд возможно принесет некоторую осведомленность о термине "суррогатное материнство", но я хочу убедиться, что, те кто меня читает, будут иметь больше глубины и понимания того, что это на самом деле означает.

Сначала о главном. Суррогатные матери — это современные супергерои. Воистину, это ангелы, которые ходят по земле среди нас. Это женщины, которые дают людям, знаменитым или нет, возможность иметь семью, если они не могут сделать это самостоятельно. Суррогатное материнство — это эмоциональный путь, он сложен, и это уникальное путешествие для каждого, кто его проходит. Моя цель здесь - не упростить, а пролить свет на несколько основных вещей, которые я хотела бы, чтобы вы знали.

Используйте эти знания, чтобы понимать, чего ожидать, на что обратить внимание, и, конечно, всегда консультируйтесь с профессионалом (настоящим живым человеком), который поддержит вас на вашем пути, каким бы он ни был. Это очень обширная информация, поэтому я собираюсь выделить три основные области:

Область 1: Что такое суррогатное материнство и как оно работает.
Область 2: Мои советы будущим родителям, желающим воспользоваться услугами суррогатной матери.
Область 3: Эмоциональные элементы суррогатного материнства.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
186
18.05.2023
Лечение рака и фертильность женщины

Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
923
15.12.2021
Что такое ПГТ-А?

ПГТ-А или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии - это генетический тест, проводимый на эмбрионах, полученных в результате ЭКО. ПГТ-А дает информацию о генетическом здоровье эмбрионов, чтобы помочь вашей команде специалистов выбрать лучший эмбрион для переноса и повысить ваши шансы на успешную беременность. ПГТ-А ранее называлась PGS, преимплантационный генетический скрининг.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
585
16.12.2021
Первая беременность с использованием метода ИКСИ

Первая человеческая беременность с использованием метода ИКСИ была достигнута в 1992 году Джанпьеро Палермо и его коллегами.

Первоначальная техника была 𝐦𝐮𝐲 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐭𝐚 к тому, что мы сегодня знаем как ICSI, поскольку Палермо намеревался оставить сперматозоид в zona pellucida ооцита, но по ошибке ввел его полностью в цитоплазму.

Поэтому, убедившись, что это была ошибка и что это не та цель, которую он преследовал, он оставил этот препарат в инкубаторе, чтобы выбросить его на следующий день ... и когда он отправился делать это, то к своему изумлению заметил, что яйцеклетка была оплодотворена.

И так непреднамеренно, благодаря этому счастливому случаю, сегодня мы добиваемся с помощью этой техники беременности у многих женщин и пар.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
353
Причины и симптомы ранней менопаузы
22.01.2024
Причины и симптомы ранней менопаузы

Менопауза естественным образом наступает у женщин к 50 годам; тем не менее, из-за генетики, медицинских процедур или болезни у немногих женщин может наступить менопауза даже до 40 лет. Менопауза, которая наступает, скажем, до 50 лет, будь то естественная или индуцированная, называется преждевременной менопаузой.

Факторы риска ранней менопаузы включают приливы, перепады настроения и некоторые другие симптомы. Многим женщинам, у которых наступает преждевременная менопауза, приходится сталкиваться с дополнительным физическим напряжением и эмоциональными проблемами. Например, если женщина хочет забеременеть, она, скорее всего, столкнется с проблемами, поскольку шансы на фертильность начинают снижаться к 35 годам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1063
07.03.2023
Процедура ЭКО: метод лечения бесплодия

Такие методы лечения бесплодия, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), как никогда успешно помогают осуществить вашу мечту стать родителем. К сожалению, эти методы лечения также очень дороги и зачастую непосильны для многих потенциальных мам и пап.

Мы с удовольствием объясним, как работает INVOcell®, что делает его дешевле традиционного ЭКО, и почему он отвечает строгим стандартам эффективности и комфорта пациента.

Чем INVOcell отличается от традиционного ЭКО?

При традиционном ЭКО самые ранние стадии зачатия и эмбрионального развития происходят в лаборатории. При использовании INVOcell оплодотворение, инкубация и раннее развитие происходит in vivo (в организме).

INVOcell одобрен как эффективный и безопасный метод лечения бесплодия, поэтому его иногда называют мини-IVF.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
759