логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
625 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

04.11.2022
Этическая сторона процесса ЭКО

Данная статья представляет собой этический анализ, основанный как на фактах, так и на ценностях. В экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) наблюдается сложное взаимодействие между быстрым развитием науки и меняющимися общественными ценностями. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому в данном обзоре будет обсуждение других этических аспектов, возникших с момента появления ЭКО, такие как верхний возрастной предел, "право собственности" на гаметы и эмбрионы, ЭКО у одиноких женщин и пар, преимплантационное генетическое тестирование, социальное замораживание яйцеклеток, коммерциализация, государственное финансирование и приоритетность ЭКО. Несмотря на секуляризацию, поскольку религия по-прежнему играет важную роль в регулировании и практике ЭКО во многих странах, обобщим позиции по ЭКО среди мировых религий. Принятие решений относительно ЭКО не может основываться только на клинических и экономических соображениях; их нельзя отделять от этических принципов. Многие вопросы, касающиеся стоимости, последствий и безопасности ЭКО, тонко переходят в более сложные вопросы о том, что значит для общества вынашивать и рожать детей.

Этика - это систематическое размышление о человеческих ценностях и поступках. Упрощенно говоря, два основных компонента этического анализа - это факты и ценности. Когда факты и ценности меняются, этический анализ должен быть пересмотрен.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является наглядным примером этого динамичного процесса. В некоторых аспектах расширение научной информации облегчило процесс принятия решений; оно оставило меньше места для мнений и домыслов, а также способствовало принятию научно обоснованных правил и клинических рекомендаций. С другой стороны, быстрое развитие технологий повлекло за собой ряд новых этических проблем.

Поскольку история медицинской этики восходит к принципам Гиппократа, легко сделать вывод, что ценности являются или должны быть непоколебимыми. В таком случае заставляет задуматься рассмотрение ЭКО как примера того, насколько радикально изменились ценности и взгляды общества за последние четыре десятилетия.

Учитывая изменения в фактах и ценностях, предпосылки для этического анализа ЭКО находятся в процессе постоянной эволюции. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому основное внимание в этой статье уделяется новым этическим вопросам, которые возникают в связи с развитием биотехнологий или изменениями в общественных ценностях.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
670
17.04.2023
Бесплодие неясного генеза

По оценкам, более 30% пар, страдающих бесплодием, которые направляются в клинику репродукции, получают диагноз "необъяснимое бесплодие". Вкратце, этот диагноз означает, что стандартное обследование на предмет бесплодия не выявило никаких аномальных результатов, объясняющих, почему у пациента возникли проблемы с зачатием. На бумаге матка и фаллопиевы трубы выглядят нормально, есть доказательства постоянной овуляции, а анализ спермы показывает, что сперматозоиды обладают достаточной подвижностью и количеством.

Для большинства людей такой диагноз может оказаться неприятным, поскольку это одновременно и хорошая, и плохая новость. С одной стороны, ваш врач не обнаружил никаких отклонений, которые могли бы помешать беременности. Однако лечение бесплодия может быть более сложным для врачей, когда нет очевидной проблемы, которую нужно лечить. Другими словами, если проблема не "сломана", как вы начнете ее исправлять?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
736
14.10.2021
Советы по лечению бесплодия

Один из моих любимых "стартовых советов" заключается в том, что очень важно заниматься сексом в преддверии овуляции! На самом деле вам не нужно ждать, пока у вас наступит овуляция. Почему?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
92
17.12.2023
Важные вещи которые следует знать перед ЭКО

ЭКО — это многоэтапный процесс, который включает в себя стимуляцию яичников для производства яйцеклеток, удаление и оплодотворение яйцеклеток, чтобы они стали эмбрионами, а также перенос эмбрионов в матку, где они могут имплантироваться. Процедура ЭКО безопсна и, как правило, имеет высокий уровень успеха в зависимости от ситуации.

Если вы подумываете об ЭКО или собираетесь начать свой первый цикл, вот несколько важных вещей, которые следует знать.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
881
06.09.2021
Как поговорить с партнером о бесплодии?

Для многих обсуждение бесплодия со своим партнером не является комфортной беседой. Но если все остальное обсуждается открыто, почему бы не обсудить бесплодие? Бесплодие – это не то, с чем нужно справляться в одиночку. Справиться с ним и лечить его должны быть обоюдными усилиями. В то время как некоторые пары воздерживаются от обсуждения этой проблемы, некоторые не знают, как обсудить бесплодие со своими партнерами! Итак, вот несколько советов о том, как поговорить с партнером о бесплодии и помочь друг другу преодолеть его.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
102
22.11.2021
Курение и бесплодие у мужчин и женщин

Один из самых распространенных вопросов, который задают пары на пути к зачатию ребенка, звучит так: "Что я могу сделать, чтобы повысить шансы на зачатие?".

Для 13% взрослых россиян, которые курят каждый день, отказ от курения - одно из лучших решений, которое вы можете сделать не только для того, чтобы попытаться зачать ребенка, но и для вашего будущего здоровья, беременности и родов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
688
04.11.2022
Криоконсервация яйцеклеток

Не должно быть давления с зачатием ребенка, и отдельные люди и пары должны иметь возможность зачать и произвести на свет своего ребенка, когда вы будете к этому готовы.

С годами замораживание яйцеклеток приобретает все большую популярность, а сам процесс становится все более совершенным. Поскольку многие женщины сегодня сосредоточены на успешной карьере и планируют привести детей в мир позже, замораживание яйцеклеток может помочь вам достичь этого, продлив вашу фертильность на долгие годы. Здесь представлено все, что вам нужно знать об оплодотворении яйцеклеток, чтобы помочь вам принять решение о замораживании яйцеклеток.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
396
17.10.2022
Фибромиома матки

Под фиброидами матки понимается нераковая опухоль, развивающаяся вдоль или внутри стенок матки. Говоря о фиброидах, подразумевают опухоли гладкой мускулатуры, расположенные в стенках матки.

Фиброиды могут быть маленькими и, как правило, развиваются медленно. Маленькие фиброиды не способны вызывать проблемы. Они классифицируются в зависимости от их расположения в матке. О фибромиомах матки следует знать то, что их невозможно заметить, но если из-за них возникают проблемы, существуют некоторые варианты лечения. В целом, они считаются безвредными и часто проходят сами по себе.

Существуют различные виды фибромиомы матки. Среди них есть интрамуральные фиброиды, которые являются наиболее распространенными формами фибромиомы и располагаются в миометрии матки. Миометрий можно определить как центральный слой матки, состоящий из гладкой мускулатуры. Именно он сокращается во время менструации для удаления эндометриальной выстилки. Другой тип - субсерозные фиброиды, которые развиваются вне матки. Эти типы фиброидов можно увидеть в серозе, которая представляет собой тонкий и наружный слой матки. Сероза служит для поддержания матки с помощью связок в полости малого таза. Последняя разновидность - подслизистые фиброиды, которые возникают в эндометрии, тонком и внутреннем слое, который покрывает внутреннюю часть матки.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
380
15.12.2023
Как синдром поликистозных яичников влияет на фертильность

Синдром поликистозных яичников вызывает почти 80% случаев бесплодия из-за ановуляции – неспособности яичников выпустить яйцеклетку во время менструального цикла. Без овуляции невозможно забеременеть.

Хотя синдром поликистозных яичников (СПКЯ) является одной из наиболее частых причин бесплодия у женщин, женщины с этим заболеванием все равно могут зачать ребенка. СПКЯ приводит к гормональному дисбалансу, который влияет на вашу способность к овуляции. Однако это излечимое заболевание, которое не должно мешать вам создать или расширить свою семью.

Эта статья расскажет вам о СПКЯ, его причинах, симптомах, о том, как он влияет на фертильность, а также об эффективных вариантах лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
2365
16.12.2021
Первая беременность с использованием метода ИКСИ

Первая человеческая беременность с использованием метода ИКСИ была достигнута в 1992 году Джанпьеро Палермо и его коллегами.

Первоначальная техника была 𝐦𝐮𝐲 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐭𝐚 к тому, что мы сегодня знаем как ICSI, поскольку Палермо намеревался оставить сперматозоид в zona pellucida ооцита, но по ошибке ввел его полностью в цитоплазму.

Поэтому, убедившись, что это была ошибка и что это не та цель, которую он преследовал, он оставил этот препарат в инкубаторе, чтобы выбросить его на следующий день ... и когда он отправился делать это, то к своему изумлению заметил, что яйцеклетка была оплодотворена.

И так непреднамеренно, благодаря этому счастливому случаю, сегодня мы добиваемся с помощью этой техники беременности у многих женщин и пар.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
286
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.