логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
449 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2021

Перенос эмбрионов

Перенос эмбрионов - это простая процедура, похожая на мазок Пап-мазка, когда вводится спекулум, чтобы врач мог визуализировать шейку матки. В зависимости от клиники/специалиста вам могут дать легкое успокоительное или вы можете быть в полном сознании - это не болезненная процедура, но некоторые врачи любят, чтобы вы были полностью расслаблены, и пропишут вам что-нибудь (или вы можете быть встревожены и попросить об этом).

В зависимости от клиники/специалиста вам может понадобиться полный мочевой пузырь. Это поможет врачу визуализировать матку, если он будет использовать ультразвуковое наведение. Не все врачи используют ультразвуковое наведение, и вам может не понадобиться полный мочевой пузырь, поэтому внимательно следите за своими инструкциями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
192
16.12.2022

Репродуктивная медицина и риск наличия вирусов в сперме

Некоторые из вирусов, обнаруженных в сперме учеными, хорошо известны: Эбола, чикунгунья, Зика, лихорадка Ласса, Марбург, свинка, Эпштейн-Барр, ветряная оспа и другие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
378
03.11.2021

Трубный фактор бесплодия

ТРИ БОЛЬШИХ ФАКТОРА, ВЛИЯЮЩИХ НА СПОСОБНОСТЬ ЗАЧАТЬ РЕБЕНКА

Бесплодие, связанное с трубным фактором, встречается более чем в 1/3 всех случаев. Две фаллопиевы трубы обеспечивают путь яйцеклетки к матке после ее выхода из яичника. Когда яйцеклетка не может пройти по трубе из-за закупорки фаллопиевой трубы, это называется бесплодием трубного фактора.

В некоторых случаях бесплодие трубного фактора затрагивает только одну из труб, что затрудняет наступление беременности. Если заблокированы обе трубы, это может сделать невозможным наступление беременности без медицинского вмешательства. В случаях, когда обе трубы серьезно повреждены или больны, ЭКО - это единственно верный способ забеременеть.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
10
07.03.2023

Отложенное материнство: Врачи рекомендуют заморозить здоровые яйцеклетки, если не готовы к родительству

Благодаря развивающимся технологиям биологические часы, которых опасаются большинство женщин, в наши дни тикают не так громко. Если вы хотите остановить это страшное тиканье, вы можете заморозить свои здоровые яйцеклетки, пока не будете готовы к родительству.

Доктор рекомендует женщинам, которые откладывают беременность, рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток. Однако, когда речь идет о том, чтобы понять, какое время является подходящим для замораживания яйцеклеток, возраст это только один из факторов, который необходимо учитывать.

Женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток около 1 миллиона. Однако к моменту полового созревания их количество снижается примерно до 300 000. Звучит как много, но только 300-400 из этих яйцеклеток овулируют в репродуктивном возрасте.

А поскольку для зачатия ребенка средней женщине требуется от шести месяцев до года, можно предположить, что многие из этих овулировавших яйцеклеток не приведут к жизнеспособной беременности. Как правило, чем больше яйцеклеток остается в яичниках, тем выше шансы забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
652
07.03.2023

Ряд факторов влияющие на успех ЭКО

Вы давно и безуспешно пытаетесь забеременеть и хотели бы узнать некоторые факты об ЭКО, например, что влияет на ваши шансы на успешное лечение?

ЭКО, что означает экстракорпоральное оплодотворение, является широко распространенным методом лечения бесплодия. Обычно ЭКО не является первой линией лечения, когда пара не может зачать ребенка, и используется, когда менее инвазивные методы не принесли успеха. Хотя в некоторых случаях ЭКО может стать методом первой линии лечения. Когда вы думаете об успешности ЭКО, следует помнить, что существует целый ряд факторов, которые могут повлиять на положительный результат.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
519
07.03.2023

Индивидуальный уход, поддержка при лечения бесплодия в клинике PLAN B

Мы также известны своим стремлением предоставить вам индивидуальный уход, поддержку и информацию, необходимые вам при выборе лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
588
20.09.2022

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
435
16.12.2021

Вспомогательная репродукция не «гарантирует» положительного результата

Этот счет не идеален, но он "реален", и поэтому необходимо также поговорить о негативном; понять, что путь вспомогательной репродукции, будь то инсеминация, ЭКО, ИКСИ, оводонация, донорская сперма, ПГТ или донорские эмбрионы, не "гарантирует" положительного результата ..... не говоря уже о том, чтобы сказать, что это будет обязательно с первого раза, потому что иногда это не получается даже со второго раза, а иногда и с третьего.

Хороший эмбрион, прошедший все стадии развития (бластоциста), может иметь максимум 60-65% шансов на положительный результат (в зависимости, конечно, от возраста, качества, хромосомного набора, медицинских условий и т.д.). Но даже если все внешне идеально, мы имеем минимум 35-40% отрицательного теста; что, хотя и мало, но не ничтожно. Однако существуют и другие "неэмбрионзависимые" факторы, влияющие на женщину, в процессе имплантации.

Несмотря на это, что помогло нам максимально увеличить шансы на достижение и благодаря замечательным командам, подобным тем, которые есть и в нашей клинике, мы продолжаем наши исследования, чтобы обнаружить больше событий, происходящих во время эмбрионального развития, больше факторов, которые вмешиваются в него, которые предоставляют нам данные, чтобы увеличить наши шансы на успех.

Что совершенно точно, так это то, что мы будем вкладывать все знания и сердце в каждую процедуру, всегда желая получить тот результат, который мы все хотим, потому что свои радости, ... так что в негативе мы будем продолжать рука об руку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
167
22.01.2024

Распространенные заблуждения и мифы про ЭКО

Путь к родительству очень эмоциональный для всех пар. Путь к обретению родительских прав у каждой пары свой. Когда пары не могут забеременеть естественным путем, им могут помочь методы лечения бесплодия. ЭКО - одно из таких передовых методов лечения бесплодия, которое может помочь парам стать родителями. Но многие не понимают процесса лечения ЭКО и испытывают страхи и неправильные представления. Перед проведением ЭКО парам следует знать о процедуре ЭКО, а также о факторах, которые могут повлиять на лечение ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
829
07.09.2021

Все, что нужно знать об использовании донора яйцеклетки

Когда речь заходит об использовании донора яйцеклетки, бывает трудно понять, с чего начать. У будущих родителей часто возникают вопросы о том, могут ли они использовать донора яйцеклетки, как происходит процесс и каково это – воспитывать ребенка, рожденного от донора яйцеклетки. В этой статье я расскажу обо всем, что необходимо знать будущим родителям об использовании донора яйцеклетки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.