логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
176 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    06.09.2021

    Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

    Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

    Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.10.2021

    Поликистоз яичников: основные причины и лечение

    Примерно половина женщин страдает синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который проявляется триадой симптомов: нерегулярные/нечастые менструации, повышенный уровень "мужских" гормонов, вызывающий проблемы с кожей и чрезмерный рост нежелательных волос, и характерный ультразвуковой рисунок множества мелких фолликулов по краю яичников.

    Для такого распространенного заболевания, которое причиняет столько страданий женщинам всех возрастов, удивительно, что оно так плохо распознается и понимается. Все то, что беспокоит молодых женщин в период полового созревания, когда они учатся в колледже и вступают во взаимоотношения, может быть связано с СПКЯ. У них могут быть задержки менструации, нерегулярные, нечастые или непредсказуемо обильные; их могут беспокоить "подростковые" прыщи, которые с возрастом становятся не лучше, а хуже; их может беспокоить нежелательный рост волос на лице и теле; они могут обнаружить, что набирают вес, хотя едят не больше, а часто гораздо меньше, чем их сверстники.

    Некоторые женщины с СПКЯ не имеют проблем с весом, и их называют "худышками". Однако они по-прежнему страдают от многих проблем, связанных с СПКЯ, и им может быть еще труднее поставить диагноз.

    Тревога по поводу образа тела, беспокойство о будущей фертильности и общее пониженное настроение могут быстро превратиться в "комфортное" питание, булимию, избегание физических упражнений, а иногда даже в депрессию.

    Так что же происходит? Как эта проблема может быть столь распространенной и в то же время не замеченной? Почему диагноз часто не ставится до тех пор, пока молодая женщина не начнет бороться с серьезными проблемами веса и бесплодием в течение многих лет? Годы, когда ей говорили: "Это всего лишь "щенячий жир" или советовали "попить таблетки, и тогда месячные наладятся".

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    30.08.2021

    Причины, которые повышают риск бесплодия у мужчин и женщин

    Я верю, что каждый, кто входит в мои двери, фертилен и может иметь желанную семью. Тем не менее, бесплодие часто воспринимается как должное. Возможность зачать и родить ребенка – бесценна! Со временем фертильность, снижается, и есть некоторые хорошо изученные факторы, девять из которых я привожу здесь, которые подвергают риску вашу способность к зачатию. Эта тема настолько важна для меня, что я посвятила ей эту статью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    14.10.2021

    Натуральные добавки для повышения фертильности

    Кажется, что о питании и здоровье в наши дни думают все, особенно те, кто планирует зачать ребенка. Правильное питание - залог здорового развития вашего будущего ребенка, но оно также необходимо и для вашего собственного здоровья во время беременности. Вы готовитесь к марафону всей жизни, и вам нужны все силы и здоровье, которые вы можете получить.

    Для тех женщин, которые еще не зачали ребенка или беспокоятся о своей фертильности или фертильности своего партнера, питание еще более важно. Витаминные и минеральные добавки - отличный способ обеспечить свое репродуктивное здоровье. В дополнение к чистым, питательным продуктам, добавки для фертильности гарантируют, что вы получите все жизненно важные питательные вещества, которых может не хватать в вашем рационе.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    12.07.2023

    ЭКО для женщин с эндометриозом

    Существует множество заболеваний, которые могут влиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из таких заболеваний, которым часто страдают женщины является эндометриоз. Хотя женщины с этим заболеванием не лишены возможности зачать ребенка естественным путем, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

    Мы предлагаем широкий спектр услуг по устранению причин бесплодия. Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, и получить больше шансов забеременеть.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    327
    20.01.2023

    Стоит ли замораживать яйцеклетки?

    В недавнем исследовании, рассматривалось более 370 тыс. яйцеклеток. Выживаемость составила 90 процентов, что совпадает с результатами предыдущих исследований, но такой результат наблюдается только в клиниках, специализирующихся на замораживании яйцеклеток.

    Показатели имплантации одного эмбриона составили 39 процентов. В семидесяти процентах циклов были заморожены дополнительные эмбрионы, так как из первоначальных 8-10 яйцеклеток было перенесено около двух эмбрионов.

    Коэффициент превращения ооцита (яйцеклетки) в ребенка составлял 6,5 процента. Показатель живорождения постепенно увеличивался по мере увеличения общего числа замороженных яйцеклеток.

    Благодаря большому количеству яйцеклеток, включенных в это исследование, у нас теперь есть больше данных о том, сколько яйцеклеток следует размораживать и какова ожидаемая частота наступления беременности, чтобы проконсультировать пациентов. Для пациентов моложе 35 лет, желающих заморозить собственные яйцеклетки на будущее, это исследование полезно тем, что показывает: чем больше яйцеклеток хранится, тем лучше.

    К сожалению, не удалось оценить успех размораживания в зависимости от исходных характеристик, параметров стимуляции или длительности нахождения в криохранилище. Поэтому мы по-прежнему стараемся замораживать больше, чем нужно, чтобы перестраховаться.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    233
    26.06.2023

    Стоимость преимплантационного генетического тестирования: Подходит ли вам ПГТ/ПГТ-A?

    Рождение ребенка - дорогое удовольствие, даже без добавления вспомогательных репродуктивных технологий.

    Преимплантационный генетический скрининг, или ПГС, - это современное достижение в области репродукции, используемое для отбора лучших эмбрионов, чтобы увеличить шансы на успешную имплантацию в ходе ЭКО. Однако в некоторых клиниках репродукции ПГТ может называться ПГТ-А. В зависимости от клиники и количества эмбрионов, которые вы тестируете, стоимость ПГТ/ПГТ-А может составлять от 30 000 до 50 000 рублей.

    Нас часто спрашивают о результатах и расходах, связанных с ПГТ/ПГТ-А. Давайте рассмотрим некоторые из часто задаваемых вопросов, связанных с ПГТ, и узнаем, может ли эта процедура помочь создать вашу семью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    387
    16.12.2022

    Как проходит стимуляция яичников при ЭКО

    Процесс ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) включает в себя стимуляцию яичников гормонами с целью извлечения большего количества яйцеклеток. Идея заключается в том, чтобы получить достаточное количество яйцеклеток для получения оптимального количества хороших эмбрионов для переноса, чтобы заморозить несколько на случай, если  перенос окажется неудачным. Вопрос в том, сколько их необходимо на самом деле? Какое оптимальное количество яйцеклеток необходимо для достижения конечной цели ЭКО - оплодотворения?

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    194
    22.01.2024

    Кому нужна заморозка яйцеклеток и как она проходит?

    Замораживание яйцеклеток - эффективный вариант для потенциальных родителей, дающий возможность сохранить фертильность, преследуя другие жизненные цели. В этой статье рассматриваются его преимущества, показатели успеха, ключевые факторы, риски и путь, который он открывает для построения будущей семьи с помощью ЭКО. 

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    590
    20.10.2021

    Как сохранять оптимизм во время лечения бесплодия

    Как и многие другие жизненные испытания, лечение бесплодия может принести как положительные, так и отрицательные моменты. Многим пациентам свойственно чувство несправедливости: независимо от того, сталкиваются ли они с бесплодием, они не могут создать свою семью без репродуктивной помощи - то, что их друзья, семьи и коллеги могут принимать как должное, не осознавая этого. Сохранять оптимизм в процессе лечения может казаться дополнительной задачей, которую лучше не добавлять к и без того тяжелому списку дел. Эти чувства вполне понятны, поскольку, несмотря на то, что лечение бесплодия становится все более популярным, вы можете быть одним из немногих или единственным в своем кругу общения, кто обращается за помощью.

    Клиника План Б знает, что проблемы наших пациентов остаются в центре их внимания до завершения лечения. Стремясь к тому, чтобы любой план лечения, который вы проходите, был как можно менее напряженным и простым, мы дали несколько советов о том, как сохранять оптимизм во время лечения бесплодия. Мы надеемся, что вы поделитесь своими советами в социальных сетях, чтобы остальные члены сообщества специалистов по лечению бесплодия могли воспользоваться вашими знаниями и опытом из первых рук.

    Способы сохранять оптимизм во время лечения бесплодия:

    • Общайтесь со своим партнером - независимо от того, один или оба вы проходите лечение, очень важно приложить усилия, чтобы быть самым поддерживающим партнером, каким вы только можете быть. Лечение может быть изолирующим и одиноким, особенно если партнер не оказывает поддержки или, в некоторых случаях, просто не помогает. Воссоединение в паре необходимо для поддержания отношений в сложное время. Это может быть нелегко, но выделение времени для себя как для партнера, когда это возможно, может значительно помочь сохранить отношения, когда другие сферы вашей жизни могут быть менее прочными.
    • Определите, с кем и о чем вам удобно говорить - Не всем удобно публиковать в социальных сетях информацию о последнем приеме по поводу ЭКО или поднимать тему поиска донора яйцеклетки за чашкой кофе. Если вам комфортно - отлично! Это на 100% ваше решение, чем и когда делиться. Если нет, то необходимо найти людей в своей жизни, которым вы можете доверять и чувствовать себя спокойно при обсуждении вопросов, связанных с бесплодием. Многие пациенты боятся осуждения, невежества или отсутствия интереса, когда заходит речь о бесплодии, и хотя мы не можем гарантировать, что каждый человек в вашей жизни будет прекрасным слушателем, те, кого вы хорошо знаете и кому доверяете, по крайней мере, приложат максимум усилий, чтобы поддержать вас.
    • Сохраняйте организованность - Частично забота о бесплодии может быть чрезмерной из-за назначений, бумажной работы, лекарств, инъекций и т.д. Конечно, для того, чтобы быть в курсе всего этого, требуются усилия, но отставать и пытаться не забыть пополнить рецепт до закрытия аптеки, когда ожидаются результаты анализов или когда приближается важная, не пропущенная встреча, конечно, нежелательно. Многие пациенты приобретают папки/файлы специально для лечения бесплодия или сканируют документы, чтобы все они были доступны в онлайновом источнике, к которому можно получить доступ из любого места с помощью телефона.

    Если у вас есть вопросы о лечении бесплодия в клинике План Б или вы хотите запланировать консультацию с нашими специалистами, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой сегодня.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.