логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
296 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    20.01.2023

    Стоит ли замораживать яйцеклетки?

    В недавнем исследовании, рассматривалось более 370 тыс. яйцеклеток. Выживаемость составила 90 процентов, что совпадает с результатами предыдущих исследований, но такой результат наблюдается только в клиниках, специализирующихся на замораживании яйцеклеток.

    Показатели имплантации одного эмбриона составили 39 процентов. В семидесяти процентах циклов были заморожены дополнительные эмбрионы, так как из первоначальных 8-10 яйцеклеток было перенесено около двух эмбрионов.

    Коэффициент превращения ооцита (яйцеклетки) в ребенка составлял 6,5 процента. Показатель живорождения постепенно увеличивался по мере увеличения общего числа замороженных яйцеклеток.

    Благодаря большому количеству яйцеклеток, включенных в это исследование, у нас теперь есть больше данных о том, сколько яйцеклеток следует размораживать и какова ожидаемая частота наступления беременности, чтобы проконсультировать пациентов. Для пациентов моложе 35 лет, желающих заморозить собственные яйцеклетки на будущее, это исследование полезно тем, что показывает: чем больше яйцеклеток хранится, тем лучше.

    К сожалению, не удалось оценить успех размораживания в зависимости от исходных характеристик, параметров стимуляции или длительности нахождения в криохранилище. Поэтому мы по-прежнему стараемся замораживать больше, чем нужно, чтобы перестраховаться.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    338
    04.11.2022

    Имплантационное кровотечение или месячные

    Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    54083
    18.05.2023

    Немного о гормонах

    Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

    Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

    Щитовидная железа - гормон щитовидной железы выполняет длинный список функций в нашем организме, включая влияние на созревание яйцеклетки и здоровье эндометрия. Мы измеряем функцию щитовидной железы не путем непосредственной проверки уровня гормонов щитовидной железы (поскольку существуют различные гормоны щитовидной железы, и их уровни колеблются таким образом, что действовать на основании результатов анализа крови сложно), а измеряем тиреотропный стимулирующий гормон (ТТГ), который является более стабильным показателем функции щитовидной железы. У большинства из нас уровень ТТГ составляет от 0,4 до 2,5 мМЕ/л. Уровень выше 4 мМЕ/л связан с более высокой частотой выкидышей, потенциально более низким качеством эмбрионов и бесплодием. Уровень ниже 4,0 мМЕ/л не связан с неблагоприятными исходами. Каждому пациенту в какой-то момент во время лечения проверяют уровень ТТГ.

    Гормон роста - как и гормон щитовидной железы, гормон роста выполняет длинный список функций в нашем организме. За последнее десятилетие стало ясно, что он также играет определенную роль в функционировании вспомогательных клеток, которые окружают развивающуюся яйцеклетку (гранулоза и тека-клетки). За последние несколько лет было проведено несколько исследований по изучению использования ГР у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Мой вывод из этих исследований заключается в том, что может быть польза для женщин с низким количеством яйцеклеток, особенно если в прошлом они делали ЭКО с низким/плохим выходом яйцеклеток. ГР вводится одновременно с другими инъекциями ЭКО, то есть во время стимуляции яичников, а также до начала стимуляции. Мы не знаем, какое время является идеальным. Мы обычно назначаем его во время стимуляции яичников, и именно так проводилось большинство исследований, показавших его пользу. Вероятно, ситуация будет меняться по мере публикации новых исследований.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    344
    19.01.2022

    Беременность в 40 лет

    Реалии нашего современного общества радикально изменились по сравнению с поколением наших родителей. Правда в том, что беременность в 40 лет становится обычным делом. У нас есть огромные жизненные возможности, которые мы хотим реализовать, мы хотим создать безопасную среду для наших будущих детей, мы хотим убедиться, что эмоционально готовы к родительству.

    Поэтому все больше и больше пар откладывают планы по созданию семьи на более поздний период жизни. Но можно ли забеременеть в 40 лет? Да, это возможно. Конечно, это сложнее, и рисков больше, но мы здесь, чтобы сделать вашу мечту реальностью! Если вам за 40 и вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев, рекомендуем обратиться к специалисту по лечению бесплодия.

    Могут ли женщины забеременеть в 40 лет? Короткий ответ: да.

    В наше время вполне нормально, что пара хочет сначала добиться успеха в профессиональной деятельности, возможно, дать себе свободу путешествовать и посмотреть мир, прежде чем они решат остепениться и стать родителями. Возможности, которые мы имеем сейчас, намного быстрее, чем были у наших родителей, наших бабушек и дедушек. Так что да, молодое поколение не будет торопиться заводить семью.

    Но это не значит, что это будет легче. Однако если это не так, хорошая новость заключается в том, что репродуктивная медицина получила огромное развитие, и технологии помогают, когда природа не справляется. Хотя многим женщинам после 40 лет легко зачать ребенка и беременность и роды проходят без осложнений, вероятность бесплодия и проблем со здоровьем возрастает. Если вам за 40, возможно, вам стоит проверить функцию яичников и уровень гормонов.

    Вы также можете сделать УЗИ, чтобы узнать, нет ли закупорки фаллопиевых труб. Ваш партнер, возможно, также захочет сдать анализ спермы. Ваш врач, скорее всего, порекомендует вам изменить образ жизни и диету, чтобы повысить шансы забеременеть.

    Каковы ваши действия, если вам за 40 и вы хотите завести ребенка?

    Во-первых, если вы уже несколько месяцев (максимум 6) пытаетесь забеременеть естественным путем, вам следует обратиться к специалисту по ЭКО. Важно оценить состояние вашего здоровья.

    Общее состояние здоровья женщины и функция яичников являются основными факторами, определяющими возможность достижения беременности. Анализ спермы также важен, поэтому сделайте его, чтобы убедиться в отсутствии злокачественного фактора.

    Мы можем провести эти анализы в нашей клинике и сразу же узнать, каковы ваши шансы на наступление беременности. Ваш план должен также учитывать возможность подстраховки. Многие женщины, пытающиеся зачать ребенка, сталкиваются с реальностью, что они, возможно, больше не смогут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток. Или шансы очень малы. Это очень тяжелая новость, и требуется время, чтобы ее переварить и принять.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    237
    20.09.2022

    Процесс ЭКО

    Практика экстракорпорального оплодотворения принесла радость огромному количеству людей по всему миру. Если вы надеетесь создать семью и хотите узнать больше о процессе ЭКО, читайте дальше.

    1. Обращение к специалисту по ЭКО. Встреча с профессионалом в области ЭКО - это первый шаг к достижению вашей цели. Ваш специалист в клинике ЭКО в Европе изучит предоставленную вами информацию и все предыдущие анализы или процедуры, которые вы проходили на этой встрече. После обсуждения и ответов на любые вопросы и пожелания он даст рекомендации.
    2. Нормальный менструальный цикл подавляется. Ваш нормальный менструальный цикл подавляется лекарством, которое вам назначают. Это может повысить эффективность препаратов, используемых на следующем этапе лечения.
    3. Увеличение количества яйцеклеток. После подавления естественного цикла следующим шагом будет прием гормона фертильности, называемого фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ). Этот процесс повторяется в течение 10-12 дней, как и на втором этапе. Это очень важно, потому что ФСГ увеличивает количество яйцеклеток, вырабатываемых вашими яичниками.
    4. Мониторинг ситуации. На протяжении всего курса лечения клиника будет наблюдать за вами. Вы будете проходить вагинальное ультразвуковое сканирование и, в некоторых случаях, анализы крови для контроля состояния яичников.
    5. Сбор яйцеклеток. Во время этой процедуры требуется седация. Под наблюдением специалиста и с помощью УЗИ ваши яйцеклетки будут извлечены с помощью иглы, которая пройдет через вагинальный канал и попадет в каждый из ваших яичников. Хотя эта процедура может показаться навязчивой и болезненной, это небольшая операция, которая длится примерно 15-20 минут, по данным лучшей клиники ЭКО в Европе.
    6. Оплодотворение яйцеклеток. В лаборатории собранные яйцеклетки смешиваются со спермой вашего партнера или донора. Через 16-20 часов их проверяют, оплодотворились ли они. В некоторых ситуациях может потребоваться отдельная инъекция каждой яйцеклетки с одним сперматозоидом. Этот процесс часто называют ИКСИ, что означает интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида.
    7. Перенос эмбриона. Эмбрионы помещаются в матку через катетер, установленный во влагалищном канале через несколько дней после извлечения яйцеклеток. Этот процесс значительно менее инвазивен, чем обычное донорство яйцеклеток, и похож на обследование шейки матки, поэтому анестезия не требуется.

    Процедура ЭКО разработана таким образом, чтобы имитировать естественную репродукцию. Тест на беременность является следующим шагом после ЭКО, чтобы узнать, была ли процедура успешной. Существуют недорогие клиники ЭКО, которые используют самые безопасные и гигиеничные процессы, чтобы обеспечить вам рождение ребенка. Самое дешевое ЭКО в Европе поможет вам воспользоваться первоклассными услугами по весьма разумным ценам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    138
    20.09.2022

    Передовые методы вспомогательных репродуктивных технологий

    С момента появления первого ребенка из пробирки в 1978 году в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) произошел взрывной прогресс, и общество постепенно принимает эту идею. Растущая информация и рекомендации по вспомогательным репродуктивным технологиям, а также по бесплодию помогли большому количеству пар открыть для себя идею ВРТ. ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение - один из самых распространенных и эффективных видов ВРТ. Изначально ЭКО использовалось для лечения женщин с заблокированными или отсутствующими фаллопиевыми трубами. Но с развитием технологий ЭКО сегодня используется для лечения многих других причин бесплодия. Давайте рассмотрим различные передовые методы ВРТ, доступные для оценки эмбрионов.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    163
    17.10.2023

    Влияние выбора образа жизни на фертильность: что вам нужно знать

    Когда речь идет о создании или расширении семьи, понимание влияния образа жизни на фертильность имеет решающее значение. На способность пары к зачатию может влиять множество факторов, и выбор здорового образа жизни может значительно повысить шансы забеременеть. В этом блоге мы рассмотрим, как различные варианты образа жизни могут влиять на фертильность, и дадим практические советы по оптимизации репродуктивного здоровья.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    638
    07.03.2023

    ЭКО это метод, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка

    ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) это медицинская процедура, используемая для того, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка, когда другие методы лечения оказались безуспешными. ЭКО это метод, при котором яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются в чашке Петри спермой, а получившиеся эмбрионы помещаются обратно в матку, чтобы помочь женщине забеременеть. При ЭКО оплодотворение происходит вне организма.

    Этот процесс отличается от искусственного оплодотворения, при котором сперматозоид вводится в матку с помощью катетера, затем сперматозоид движется по маточной трубе к яйцеклетке, и оплодотворение происходит внутри организма и протекает так же, как если бы сперматозоид попал к яйцеклетке через половой акт. ЭКО сложный процесс, и примерно 5% бесплодных пар прибегают к ЭКО для зачатия ребенка.

    Наиболее распространенными причинами, по которым пары обращаются к ЭКО, являются:

    • другие методы лечения бесплодия оказались безуспешными
    • бесплодие по мужскому фактору
    • закупорка фаллопиевых труб
    • преклонный материнский возраст
    • генетические аномалии, носителями которых являются родители
    • плохое качество яйцеклетки
    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    442
    15.12.2021

    Лапароскопия

    Лапароскопия - это хирургический метод, при котором маленькая камера пропускается через пупок, чтобы увидеть внутренние органы на мониторе. Хирург может легко выполнить необходимую процедуру, так как изображение увеличивается.

    Преимущества лапароскопии в том, что для проведения операции не требуется госпитализация, рана менее 1 см, и нет необходимости в отдыхе даже после процедуры, так как операция короткая и точная, кровопотеря минимальна.

    Обзор увеличен и ясен по сравнению с открытой операцией, и еще одно преимущество - операцию можно записать и просмотреть позже. Стоимость сравнительно ниже, если учесть потерю работы и потерю работы на дому. Это отличный метод лечения бесплодия, особенно для проверки труб и бурения яичников при СПЯ.

    Гистероскопия дает хороший обзор полости матки и позволяет удалить полип, фибромиому или исправить перегородку. Риск образования спаек после операции меньше. Лапароскопию можно повторять любое количество раз, так как спайки меньше. Риск травмы висцера минимален.

    Если беременность не наступила после 3-6 месяцев лечения, в идеале следует провести лапароскопию. Прием лекарств вслепую вреден для организма, так как может увеличить риск развития рака в будущем. Мастерство хирурга очень важно для хорошего результата.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    83
    18.05.2023

    Стоит ли мне воспользоваться услугами донора яйцеклеток?

    Чтобы определить, подходит ли вам использование донора яйцеклеток, сначала необходимо убедиться, что вы знаете истинную причину вашего бесплодия. Это начинается с постановки правильного диагноза.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    400
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.