логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
315 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    16.12.2022

    Что такое витрификация яйцеклеток (ооцитов)

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    340
    26.06.2023

    Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

    Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    442
    20.09.2022

    Передовые методы вспомогательных репродуктивных технологий

    С момента появления первого ребенка из пробирки в 1978 году в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) произошел взрывной прогресс, и общество постепенно принимает эту идею. Растущая информация и рекомендации по вспомогательным репродуктивным технологиям, а также по бесплодию помогли большому количеству пар открыть для себя идею ВРТ. ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение - один из самых распространенных и эффективных видов ВРТ. Изначально ЭКО использовалось для лечения женщин с заблокированными или отсутствующими фаллопиевыми трубами. Но с развитием технологий ЭКО сегодня используется для лечения многих других причин бесплодия. Давайте рассмотрим различные передовые методы ВРТ, доступные для оценки эмбрионов.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    169
    17.11.2021

    Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

    Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

    Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

    В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    15.12.2021

    Что такое ПГТ-А?

    ПГТ-А или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии - это генетический тест, проводимый на эмбрионах, полученных в результате ЭКО. ПГТ-А дает информацию о генетическом здоровье эмбрионов, чтобы помочь вашей команде специалистов выбрать лучший эмбрион для переноса и повысить ваши шансы на успешную беременность. ПГТ-А ранее называлась PGS, преимплантационный генетический скрининг.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    152
    23.12.2021

    Здоровье будущего ребенка

    Любой надеющийся родитель хочет иметь здорового ребенка. То, как вы ведете себя во время беременности, может серьезно повлиять на то, насколько здоровым будет ваш ребенок. Правильный уход за собой - это ключ к защите вашего ребенка даже после родов. Вот несколько полезных советов о том, как обеспечить наилучший исход беременности.

    1. Регулярное дородовое наблюдение

      Как только вы узнаете, что беременны, вам необходимо немедленно организовать дородовое наблюдение. Ваш врач должен быть в состоянии организовать встречу с квалифицированным акушером/гинекологом. Ваше первое обследование по поводу бесплодия должно подтвердить, что вы действительно беременны и на каком сроке вы находитесь. Важно отследить сроки и этапы вашей беременности и получить точную оценку того, когда вы родите. Также проводится обследование для мужчин.

      Если в остальном вы здоровы, то, скорее всего, вам назначат осмотры каждые 4 недели до 28-й недели, каждые 2 недели до 36-й недели и за неделю до даты родов. Проверка веса и артериального давления будет стандартной процедурой при каждом посещении. В определенные периоды вам также будут назначены анализы крови, мочи, осмотр шейки матки и ультразвуковое исследование. Обязательно следуйте всем рекомендациям врача, чтобы повысить шансы на здоровую беременность.

    2. Откажитесь от вредных привычек

      Многие вредные привычки могут оказать негативное влияние на развивающийся плод. Постарайтесь полностью отказаться от этих привычек. Такие привычки, как курение, могут повредить ДНК вашего ребенка и привести к серьезным осложнениям. Если вам трудно бросить курить, посоветуйтесь со своим врачом. Употребление алкоголя, особенно в первом триместре беременности, также может повысить риск осложнений во время развития ребенка. То же самое относится и к употреблению рекреационных наркотиков. Даже если такие наркотики, как каннабис, могут быть легальными, крайне важно прекратить их прием во время беременности, чтобы защитить ребенка.

      Высокое потребление кофеина может нанести вред развитию плода. Он также может увеличить риск выкидыша. Желательно прекратить его употребление на время беременности, но если это очень сложно, то хотя бы ограничьтесь 200 мг в день.

    3. Вести активный образ жизни

      Активный и здоровый образ жизни будет полезен для вас во время беременности, родов и в период восстановления. Регулярные физические упражнения полезны для предотвращения чрезмерного увеличения веса и уменьшения осложнений, связанных с беременностью, таких как отеки и боли в спине. Это также может улучшить качество сна и поднять настроение. Это поможет вашему организму лучше перенести роды и быстрее восстановиться после них.

      Если до беременности вы не отличались высокой активностью, сейчас не время для нового и сложного фитнес-режима. Однако вы должны стараться уделять не менее 2,5 часов умеренно интенсивным аэробным нагрузкам, распределяя их в течение недели. Рассмотрите такие простые и малотравматичные занятия, как ходьба, йога или плавание. Обязательно пейте воду и делайте перерывы, когда это необходимо. Кроме того, во время дородовых осмотров проконсультируйтесь с врачом о том, как вы занимаетесь фитнесом.

    4. Следите за увеличением веса

      Это не менее важно, чем поддержание активности. Набрать немного веса во время беременности - это вполне ожидаемо. Однако слишком большой набор веса может привести к другим осложнениям со здоровьем, и впоследствии его будет труднее сбросить. Слишком малый набор веса может нарушить развитие ребенка и создать риск рождения ребенка с малым весом. То, сколько веса вы можете набрать для здоровья, часто зависит от того, сколько вы весили до беременности. Чем меньше ваш вес, тем больше у вас возможностей для набора веса во время беременности. Ваш врач поможет следить за набором веса во время дородовых осмотров и даст совет, если изменения происходят слишком медленно или быстро.

    5. Принимайте рекомендованные добавки

      Здоровое питание очень важно во время беременности. Однако в этот период необходимы определенные питательные вещества, которые не так легко усваиваются из обычной пищи. Такие необходимые питательные вещества, как кальций, фолиевая кислота и железо, являются ключевыми для здорового развития плода и защиты здоровья матери. Ваш врач пропишет эти дородовые витамины, которые следует принимать по назначению. Если вы предпочитаете поливитамины, обязательно проконсультируйтесь с врачом, подходят ли они вам.

    6. Практикуйте упражнения Кегеля

      Упражнения Кегеля направлены на укрепление мышц тазового дна, которые поддерживают влагалище, матку, шейку матки, мочевой пузырь и прямую кишку. Эти мышцы играют важную роль в облегчении родов и могут помочь снизить риск возникновения недержания мочи во время и после беременности. Это относится как к недержанию мочи, так и кала. Они также могут способствовать укреплению осанки, уменьшая интенсивность и частоту болей в спине во время беременности. Даже если вы не делали их до беременности, вы можете легко начать делать их сейчас и помочь укрепить эту поддержку. Они просты в выполнении и могут выполняться практически в любом месте и в любое время.

    7. Реорганизуйте работу по дому

      По мере развития беременности вам будет все труднее наклоняться и держать равновесие. Вам придется внести изменения в свой образ жизни, чтобы приспособиться к этому. Поменяйте работу, требующую наклонов, например, мытье полов, на ту, с которой вам легче справиться в вертикальном положении или сидя. Также избегайте всего, что может привести к опрокидыванию, например, подъема по лестнице или мытья мокрых полов, а также всего, что связано с поднятием тяжестей.

      Старайтесь также избегать воздействия токсичных химических веществ. Это может означать смену чистящих средств. Если у вас есть кошка, попросите кого-нибудь другого взять на себя обязанность менять ее туалет, так как это может подвергнуть вас риску заражения токсоплазмозом. Выработайте привычку часто мыть руки, особенно если вы часто выходите на улицу, обрабатываете сырое мясо или работаете во дворе.

    8. Подготовьте план родов

      Найдите время, чтобы задать вопросы и узнать о различных факторах родов. Напишите план родов, в котором подробно опишите, кого вы хотите видеть на родах, нужна ли вам эпидуральная анестезия и что вы хотите сделать в случае возникновения осложнений. Будьте настолько подробны, насколько это возможно. Во время родов ваши мысли, скорее всего, будут сосредоточены на другом, и вы не сможете правильно изложить свои пожелания. Поделитесь своим планом родов со своими медицинскими работниками и всеми близкими родственниками и друзьями, которые, как вы ожидаете, будут присутствовать на родах.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    161
    20.09.2022

    Из чего состоит процедура ЭКО

    ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

    В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

    Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

    ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

    Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

    • Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
    • Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
    • Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    147
    18.05.2023

    Перенос бластоцисты

    Перенос бластоцисты находится на переднем крае достижений в области фертильности. Бластоцисты - это усовершенствованные эмбрионы, которые имеют более высокие шансы (на один эмбрион) на имплантацию, чем эмбрионы более ранних стадий. Развивающимся эмбрионам позволяют расти без помех в течение пяти дней, пока они не достигнут стадии бластоцисты. Перенос бластоцисты повышает частоту наступления беременности и одновременно снижает риск многоплодной беременности. Перенос бластоцисты - это передовая вспомогательная репродуктивная технология, которая используется, чтобы помочь многим парам стать родителями.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    7
    728
    03.11.2021

    Варианты хирургического лечения заболеваний труб

    По данным Американского общества репродуктивной медицины, заболевание труб является довольно распространенной причиной бесплодия. Заболевания труб составляют до 35% всех случаев бесплодия. Когда женщина сталкивается с заболеванием труб, оно часто остается недиагностированным до тех пор, пока фертильность не становится проблемой. В этот момент выясняется, что причиной неспособности забеременеть естественным путем является закупорка фаллопиевых труб, вызванная заболеванием труб.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.