логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
525 просмотров Время чтения: 1 мин.

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.05.2023
Использование суррогатной матери: Что нужно знать

Использование суррогатной матери для рождения ребенка до сих пор вызывает некоторые споры. Юридический процесс также сложен. Тем не менее, будь то из-за проблем с фертильностью или по другим причинам, суррогатное материнство - это вариант для вас и вашего партнера. Узнайте, как это работает, и проверьте, подходит ли это вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1086
18.05.2023
О чем говорит анализ спермы и как его улучшить?

Хотя в культурном плане мы склонны считать бесплодие женской проблемой, оно может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Поэтому одним из первых анализов, которые назначит врач, будет анализ спермы. Этот анализ покажет многое о здоровье спермы, включая концентрацию (количество), подвижность (способность сперматозоидов двигаться как положено) и морфологию (размер и форма сперматозоида), что имеет решающее значение для зачатия. Анализ спермы даст вам информацию о состоянии здоровья ваших сперматозоидов, и ваш врач будет использовать эту информацию для выработки рекомендаций по улучшению фертильности. Если результаты окажутся ненормальными, врач, скорее всего, порекомендует дальнейшее тестирование для определения основной причины и разработки соответствующего плана лечения. Некоторые методы лечения относительно незначительны, например, нужно больше заниматься спортом и изменить свой рацион питания. Иногда может потребоваться медикаментозное лечение или операция. Здесь мы расскажем вам, чего вы можете ожидать от этого процесса, что могут показать результаты и каковы будут дальнейшие шаги. Что именно они ищут?

Если вы здесь, потому что ваш врач назначил анализ спермы, то вы в хорошей компании. Об этом мало говорят, но 30-50% пар, страдающих бесплодием, столкнулись с так называемым "мужским фактором" бесплодия, или бесплодием, обусловленным физиологией мужчины. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение как минимум 6 месяцев (12 месяцев для женщин моложе 35 лет), анализ спермы может пролить свет на проблему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
732
07.09.2021
Все, что нужно знать об использовании донора яйцеклетки

Когда речь заходит об использовании донора яйцеклетки, бывает трудно понять, с чего начать. У будущих родителей часто возникают вопросы о том, могут ли они использовать донора яйцеклетки, как происходит процесс и каково это – воспитывать ребенка, рожденного от донора яйцеклетки. В этой статье я расскажу обо всем, что необходимо знать будущим родителям об использовании донора яйцеклетки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
14
18.08.2023
Узнайте, почему мужчины замораживают сперматозоиды

Наши специалисты помогут вам узнать, почему мужчины замораживают сперму для сохранения фертильности

Центр лечения бесплодия существует для того, чтобы помочь пациентам достичь их целей в создании семьи. Иногда это означает проведение лечения бесплодия, чтобы помочь будущим родителям преодолеть бесплодие. В других случаях наша клиника по лечению бесплодия поддерживает пациентов, которые ищут варианты сохранения фертильности, такие как замораживание спермы. Читайте далее, чтобы узнать, почему мужчины замораживают сперму и какие пациенты могут стать хорошими кандидатами на замораживание спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
685
07.03.2023
Методы лечения бесплодия начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины

Группа также заслужила отличную репутацию за создание дружелюбной к пациентам атмосферы, способствующей искреннему пониманию доступных методов лечения бесплодия. Многие из этих методов лечения начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
666
16.12.2022
Криоконсервация: репродуктивная автономия будущего. До какого возраста может родить женщина?

Знаете ли вы, что у женщин есть ограниченное количество времени, в течение которого они могут родить? К сожалению, понятие "биологические часы" для женщин реальная вещь. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток. В момент рождения у женщин рождается примерно 1 миллион яйцеклеток, а к моменту полового созревания у них остается примерно 300 000 яйцеклеток. Это уменьшение количества яйцеклеток продолжается в течение жизни женщины, причем скорость уменьшения возрастает, начиная с 35-летнего возраста, и гораздо быстрее снижается у женщин старше 40 лет. С увеличением возраста матери снижается и качество яйцеклеток, что может затруднить зачатие и повысить риск генетически аномальной беременности или выкидыша.

К сожалению, концепция "биологических часов" реальная вещь для женщин. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
432
22.01.2024
Как работает внутриматочное оплодотворение?

Когда люди впервые подозревают, что у них может быть проблема с бесплодием, они сразу предполагают, что им придется пройти через экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), чтобы забеременеть. Хотя ЭКО, безусловно, является одной из наиболее часто используемых форм вспомогательных репродуктивных технологий, часто это не первый шаг на пути лечения бесплодия. Во многих случаях отдельные люди и пары могут забеременеть с помощью процесса, известного как внутриматочная инсеминация (ВМС).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
942
19.01.2024
ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы

Зачатие происходит, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, и сперма проникает в яйцеклетку, тем самым оплодотворяя ее, и развивается эмбрион. Это основы биологии и способа размножения. Однако это не всегда работает таким образом. По данным Всемирной организации здравоохранения, бесплодие затрудняет зачатие примерно у каждого шестого человека в мире.

Существует много причин, по которым врач может диагностировать бесплодие, и в зависимости от этого диагноза существует несколько методов лечения, которые помогут вам зачать ребенка. Один из них, более успешный метод лечения мужского бесплодия, связанного с количеством и качеством спермы. Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, также известная как ИКСИ, представляет собой процедуру, включающую введение одного сперматозоида в яйцеклетку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
904
22.09.2023
10 главных вопросов, которые следует задать врачу ЭКО во время вашего первого визита

Многие пациенты отмечают, что в зависимости от клиники и лечащего врача их путь к бесплодию сильно отличается. Поэтому всегда лучше поговорить с врачом, проводящим ЭКО, и задать все интересующие вопросы до начала цикла ЭКО. Таким образом, вы сможете получить информацию о различных подходах и понять, что для вас лучше.

Но что спросить? Эта статья поможет вам ответить на эти вопросы.

1. Что лучше выбрать при необъяснимом бесплодии: ВМС или ЭКО?

Бесплодие может быть вызвано различными причинами, в том числе:

  • Бесплодие, связанное с овуляцией
  • синдром поликистозных яичников (PCOS)
  • Первичная недостаточность яичников (ПНЯ)
  • Заболевание щитовидной железы
  • Количество и качество яйцеклеток
  • Возраст
  • И проблемы, связанные с трубным кровотечением

Когда речь идет о выборе оптимального метода или процедуры, прежде всего необходимо понять разницу между ними.

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) - это процедура, при которой сперматозоиды помещаются внутрь матки, чтобы здоровые сперматозоиды приблизились к яйцеклетке и увеличили шансы на успешное оплодотворение. Для проведения ВМИ необходимы функционирующие фаллопиевы трубы и здоровые сперматозоиды.

После нескольких неудачных циклов ВМИ, в зависимости от рекомендаций каждого врача и конкретного случая, обычно после 3-5 неудачных циклов ВМИ, врач ЭКО предложит следующий метод: ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

При проведении ЭКО пациентки принимают препараты для стимуляции яичников, происходит рост множества фолликулов, после созревания которых яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в эмбрионы в нашей лаборатории. Затем полученный эмбрион (эмбрионы) переносится в матку.

Решение о том, что лучше - ВМИ или ЭКО, - вы принимаете вместе с врачом, проводящим ЭКО.

2. Существует ли возрастной ценз для лечения?

Многие клиники устанавливают свои возрастные ограничения и, как правило, по-разному обосновывают их. В нашей клинике мы не устанавливаем возрастных ограничений для пациентов, желающих пройти процедуру ЭКО, однако очень важно сначала поговорить с одним из наших специалистов, чтобы обсудить ваш индивидуальный случай и план лечения.

В мире ЭКО с возрастом показатели успешности снижаются, а риск осложнений беременности возрастает. Мы подходим к каждому пациенту индивидуально и учитываем множество факторов для определения вероятности успеха. Наши опытные врачи и профессиональный персонал помогут вам на каждом шагу, чтобы максимально увеличить шансы на успех.

3. Какие анализы необходимо сдать перед началом процедуры ЭКО?

Очень важно знать, какие анализы потребуются вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам в процессе лечения. В нашей клинике наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

4. Сколько времени займет процесс ЭКО от начала до конца?

Средняя продолжительность цикла стимуляции забора яйцеклеток составляет 10-14 дней, но в каждом конкретном случае она может варьироваться в зависимости от реакции организма пациента на лекарственные препараты. Этот срок начинается с момента начала приема препаратов, используемых для стимуляции яичников, и заканчивается процедурой извлечения яйцеклетки.

После оплодотворения эмбрионов и проведения биопсии требуется около двух недель для получения результатов генетического тестирования. После того как мы узнаем результаты исследования эмбрионов, вы будете готовы к подготовке цикла переноса эмбрионов. Когда речь идет о цикле FET (перенос замороженных эмбрионов), каждый случай может отличаться в силу ряда факторов. В типичном случае процедура переноса эмбрионов обычно проводится между 19-м и 21-м днями менструального цикла пациентки. После этого примерно через 10 дней после имплантации проводится анализ крови на беременность. Мы будем продолжать наблюдение за беременностью до 10 недель акушерского УЗИ. Как правило, после акушерского УЗИ в 10 недель пациентка выписывается к своему акушеру.

5. В вашей клинике проводится перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Перенос замороженных эмбрионов имеет более высокий процент успеха, чем перенос свежих эмбрионов.

Большинству пациентов рекомендуется перенос замороженных эмбрионов. При переносе замороженных эмбрионов у вас уже есть эмбрионы, созданные и сохраненные для использования в случае необходимости. Благодаря этому в случае неудачной первой попытки не нужно будет проводить повторный цикл извлечения яйцеклеток. При замораживании эмбрионов может быть проведено ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) на предмет наличия хромосомных аномалий; знание того, какие эмбрионы имеют нормальные хромосомы, позволяет исключить хромосомные заболевания и повысить вероятность рождения здорового ребенка. Вы также сможете выбрать пол ребенка, выбрав тест PGT-A.

6. Рекомендуете ли вы перенос одного или нескольких эмбрионов?

В прошлом специалисты по ЭКО полагались на перенос нескольких эмбрионов для увеличения процента успешных результатов. Идея заключалась в том, что если подсадить более одного эмбриона, то наиболее сильный или лучший из них будет иметь все шансы на успех.

Сегодня, однако, подход совершенно иной. Благодаря современным технологиям и предимплантационному генетическому тестированию (ПГТ-А) наш врач рекомендует проводить процедуру переноса одного эмбриона, чтобы снизить риск рождения двойни, беременности высокого риска и выкидышей.

Наш врач ЭКО предпочитает отбирать и переносить один эмбрион хорошего качества для достижения более высоких показателей успешности беременности.

7. Нужны ли мне PGD или PGS?

PGD-тестирование также называют PGT-M-тестированием, а PGS-тестирование в настоящее время называют PGT-A-тестированием.

PGT-A проверяет все 23 пары хромосом на наличие структурных/числовых аномалий.

ПГТ-М проводится при наличии особых опасений или необходимости в связи с отдельной мутацией. Тесты PGT-M часто проводятся при наличии редкого заболевания, которое не часто встречается, и обычно требуют использования зонда или настраиваемой панели, в которой используются образцы спермы/яйцеклетки, а также эмбриона. В некоторых случаях может потребоваться обследование и других членов биологической семьи сперматозоидов/яйцеклеток.

Для обоих анализов важно отметить, что они проводятся после создания эмбриона, но до имплантации. Часть лабораторных исследований перед циклом включает скрининг на носительство генетических заболеваний; этот скрининг позволяет определить, требуется ли паре дополнительное ПГД (ПГТ-М) в дополнение к ПГТ-А.

8. Сколько стоит лечение?

Лечение бесплодия может быть дорогостоящим. В нашей клинике мы обеспечиваем наилучшее лечение с прозрачной стоимостью на протяжении всего вашего пути. Стоимость включает в себя:

9. Что можно сделать с эмбрионами, которые не будут использованы?

Наша клиника не будет выбрасывать неиспользованные эмбрионы без вашего разрешения. Вы можете оставить их на хранение для использования в будущем, подарить другим пациентам, нуждающимся в донорских эмбрионах, или отдать для исследований. Когда вы начнете лечение, мы вышлем вам согласие на утилизацию эмбрионов с указанием всех возможных вариантов, и вы сможете принять собственное решение.

10. Существуют ли побочные эффекты от лечения?

В процессе лечения методом ЭКО требуется применение множества лекарственных препаратов и проведение определенных медицинских процедур, что может привести к некоторым побочным эффектам. Инъекции могут вызывать боль; препараты для лечения бесплодия могут вызывать перепады настроения, а также боли в животе и легкое вздутие живота в процессе лечения. В небольшом проценте случаев может возникнуть синдром гиперстимуляции яичников, обычно симптомы проходят через 5-10 дней. Если вы испытываете какие-либо симптомы или дискомфорт, наш медицинский персонал всегда готов связаться с вами и предложить решение проблемы.

Запишитесь на консультацию к врачу ЭКО, чтобы узнать больше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
2976
15.12.2021
Биопсия эндометрия шейки матки

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
232
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.