логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
229 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    12.01.2022

    Фибромиома матки: симптомы и лечение

    Фиброиды, также известные как миомы, - это гладкие нераковые образования, состоящие из соединительной ткани и мышечных клеток, которые развиваются в стенке матки или на ней и встречаются очень часто. Они редко развиваются в шейке матки, но если их обнаруживают здесь, то обычно в верхней части матки также имеются более крупные фиброиды.

    Примерно 30% женщин в возрасте 25-44 лет испытывают симптомы фибромиомы, а у 70-80% женщин фибромиома развивается к 50 годам. Это означает, что фибромиома матки очень распространена в детородном возрасте. Многие женщины совершенно не подозревают о наличии у них фибромиомы, поскольку не испытывают никаких симптомов.

    Читайте далее, чтобы узнать больше о причинах развития фибромиомы и о том, как она может повлиять на вашу фертильность.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    55
    19.01.2024

    6 обследований для диагностики бесплодия у мужчин

    Если вы пытались зачать ребенка в течение двенадцати месяцев подряд, но безуспешно (или 6 месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время оценить вашу фертильность. Хотя некоторые люди до сих пор считают бесплодие исключительно женской проблемой, Мужской фактор бесплодия встречается почти так же часто, как и женский.

    Бесплодие влияет на жизнь каждой шестой пары. Только мужской фактор бесплодия встречается в 30% этих случаев, однако его часто неправильно понимают. Очень часто первым симптомом мужского бесплодия является невозможность зачатия, поэтому важно провести диагностику репродуктивного здоровья.

    Когда пара подозревает, что что-то не так, они назначают встречу со своим врачом для осмотра. Оба партнера проходят медицинский осмотр и предоставляют историю здоровья, чтобы исключить какие-либо основные заболевания и проверить возможную генетическую связь.

    Ваш врач просматривает ваш список лекарств и любых других добавок, которые вы можете принимать, а также курение. Вы предоставите краткую историю своей сексуальной жизни, чтобы исключить какие-либо ЗППП, и на этом этапе вы предоставите образец спермы для анализа. Вот шесть наиболее распространенных обследований для диагностики бесплодия у мужчин.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    524
    20.01.2023

    Подготовка к процедуре ЭКО

    Чувство неизбежных перемен в жизни, часто бывает довольно тревожным. ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) может быть тяжелой работой и с точки зрения психологической нагрузки и с точки зрения множества необходимых процедур.

    Первые шесть или около того дней ЭКО занимает анализ крови и другие диагностические процедуры.

    Затем, с 7-го по 9-й день, вам будет назначен индивидуальный визит к врачу. Именно во время этого визита мы можем проанализировать вашу реакцию на лекарства и оценить количество (а иногда и качество) яйцеклеток, которые мы получим. Мы также во время консультации,рассматриваем риски, связанные с операцией, и говорим о переносе эмбрионов.

    Обсуждение переноса эмбрионов может быть напряженным. Это может быть один из самых эмоциональных разговоров в вашей жизни, ведь в нем заключены все ваши надежды и мечты о семье, дне рождения ребенка, первых днях в школе и выпускном вечере, он также может быть очень тяжелый. Не каждый эмбрион станет ребенком, и часто пациенты решают перенести больше эмбрионов в надежде, что хотя бы один из них окажется нормальным, сможет имплантироваться и родиться через девять месяцев.

    Мы обсуждаем возможные сценарии, некоторые из которых очень редки, включая однояйцевых близнецов. В конечном итоге, знание это сила. У нас есть памятка, в которой мы рассказываем пациентам о риске рождения двойни и тройни и о возможных вариантах, если они окажутся в такой ситуации.Мы стремимся помочь пациентам достичь наиболее здоровой беременности, и обычно это означает рождение одного ребенка за один раз.

    Во время предоперационного визита мы также рассматриваем риски, связанные с операцией. Риски невелики, а преимущества очевидны. Некоторые люди даже не называют извлечение яйцеклетки операцией, а называют ее аспирацией иглой под контролем УЗИ. Однако, поскольку существует небольшой риск кровотечения, инфекции или повреждения органов иглой, мы относимся к этой процедуре с таким же трепетом, как и к серьезной операции.

    Анестезиолог (врач) будет находиться рядом, контролируя ваши жизненные показатели и поддерживая сон. Однако вы не будете парализованы и будете дышать самостоятельно, вам просто дадут анастезию, чтобы вы не чувствовали никакого дискомфорта. Забор яйцеклеток занимает около 20 минут.

    После этого вы будете восстанавливаться в реабилитационной палате в течение примерно 45 минут, пока не почувствуете себя комфортно и не сможете ходить в туалет. В конце долгого дня вы будете в полном порядке.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    299
    18.02.2023

    Хирургическое лечение бесплодия

    Бесплодие у мужчин и женщин может быть вызвано структурными проблемами, которые можно устранить хирургическим путем, чтобы повысить шансы на зачатие. Ваш врач в ведущей больнице репродукции определит, следует ли вам прибегнуть к хирургическому лечению бесплодия или нет. Вы столкнетесь с различными типами операций по лечению бесплодия, и очень важно знать, какие и почему эти операции предлагаются.

    Некоторые распространенные ситуации, когда требуется хирургическое вмешательство. Женщинам, имеющим проблемы с фертильностью, может потребоваться хирургическое вмешательство в некоторых распространенных ситуациях:

    • Кисты яичников
    • маточная перегородка
    • Эндометриоз
    • Полипы матки
    • Тазовые спайки
    • Заболевание труб
    • Перевязка труб
    • Фиброиды матки
    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    322
    17.10.2022

    Проблемы мужского бесплодия

    Концепция беременности кажется простой задачей, однако существует множество явлений, которые часто остаются незамеченными внутри мужского и женского организма во время этого процесса. Когда возникают осложнения с зачатием, эти факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    140
    14.01.2022

    Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

    Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

    Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

    Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

    Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    111
    18.05.2023

    О чем говорит анализ спермы и как его улучшить?

    Хотя в культурном плане мы склонны считать бесплодие женской проблемой, оно может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Поэтому одним из первых анализов, которые назначит врач, будет анализ спермы. Этот анализ покажет многое о здоровье спермы, включая концентрацию (количество), подвижность (способность сперматозоидов двигаться как положено) и морфологию (размер и форма сперматозоида), что имеет решающее значение для зачатия. Анализ спермы даст вам информацию о состоянии здоровья ваших сперматозоидов, и ваш врач будет использовать эту информацию для выработки рекомендаций по улучшению фертильности. Если результаты окажутся ненормальными, врач, скорее всего, порекомендует дальнейшее тестирование для определения основной причины и разработки соответствующего плана лечения. Некоторые методы лечения относительно незначительны, например, нужно больше заниматься спортом и изменить свой рацион питания. Иногда может потребоваться медикаментозное лечение или операция. Здесь мы расскажем вам, чего вы можете ожидать от этого процесса, что могут показать результаты и каковы будут дальнейшие шаги. Что именно они ищут?

    Если вы здесь, потому что ваш врач назначил анализ спермы, то вы в хорошей компании. Об этом мало говорят, но 30-50% пар, страдающих бесплодием, столкнулись с так называемым "мужским фактором" бесплодия, или бесплодием, обусловленным физиологией мужчины. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение как минимум 6 месяцев (12 месяцев для женщин моложе 35 лет), анализ спермы может пролить свет на проблему.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    406
    12.07.2023

    Симптомы СПКЯ

    Синдромом поликистозных яичников, или СПКЯ, страдают, по разным оценкам, от пяти до десяти процентов женщин детородного возраста. Это состояние является результатом гормонального дисбаланса. При СПКЯ нарушается развитие фолликулов и женщинам становится труднее зачать ребенка.

    СПКЯ может вызывать проблемы с бесплодием, но у женщин могут появиться и другие симптомы. Наши врачи помогают пациентам распознать общие симптомы СПКЯ, чтобы они знали, когда, возможно, пришло время обратиться за лечением.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    383
    16.12.2021

    Вспомогательная репродукция не «гарантирует» положительного результата

    Этот счет не идеален, но он "реален", и поэтому необходимо также поговорить о негативном; понять, что путь вспомогательной репродукции, будь то инсеминация, ЭКО, ИКСИ, оводонация, донорская сперма, ПГТ или донорские эмбрионы, не "гарантирует" положительного результата ..... не говоря уже о том, чтобы сказать, что это будет обязательно с первого раза, потому что иногда это не получается даже со второго раза, а иногда и с третьего.

    Хороший эмбрион, прошедший все стадии развития (бластоциста), может иметь максимум 60-65% шансов на положительный результат (в зависимости, конечно, от возраста, качества, хромосомного набора, медицинских условий и т.д.). Но даже если все внешне идеально, мы имеем минимум 35-40% отрицательного теста; что, хотя и мало, но не ничтожно. Однако существуют и другие "неэмбрионзависимые" факторы, влияющие на женщину, в процессе имплантации.

    Несмотря на это, что помогло нам максимально увеличить шансы на достижение и благодаря замечательным командам, подобным тем, которые есть и в нашей клинике, мы продолжаем наши исследования, чтобы обнаружить больше событий, происходящих во время эмбрионального развития, больше факторов, которые вмешиваются в него, которые предоставляют нам данные, чтобы увеличить наши шансы на успех.

    Что совершенно точно, так это то, что мы будем вкладывать все знания и сердце в каждую процедуру, всегда желая получить тот результат, который мы все хотим, потому что свои радости, ... так что в негативе мы будем продолжать рука об руку.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    20
    15.10.2021

    Как обеспечить участие партнеров-мужчин в процессе лечения бесплодия?

    Для пар, ищущих лечение бесплодия, очень важно, чтобы они отправились в путь вместе. Такие процедуры, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут отнимать много времени и сил, и в результате некоторые люди могут провести месяцы или даже годы на эмоциональных американских горках.

    Для гетеросексуальных пар очень важно, чтобы в процессе участвовали и мужчина, и женщина. На каждом этапе пути партнеры, в равной степени вовлеченные в процесс, будут лучше подготовлены к любым стрессам, которые могут возникнуть. Поскольку они не несут физического бремени в лечении бесплодия, мужчины иногда могут чувствовать себя беспомощными сторонними наблюдателями, даже если они хотят быть поддерживающими партнерами. Однако существует множество способов, с помощью которых мужчины могут оказать ощутимую поддержку женщинам, проходящим через ЭКО, которые в противном случае могут чувствовать, что эмоциональные подъемы и спады они переживают в одиночку.

    Три стратегии, описанные ниже, помогут мужчинам почувствовать себя частью команды, в которой они играют важную роль.

    1. Посещать врачей вместе.

      Попросите своего партнера-мужчину вместе с вами посещать врачей, специалистов по лечению бесплодия и других профессионалов в процессе лечения бесплодия. Это позволит вам быть в курсе всех ежедневных действий и укрепит чувство, что вы проходите через это вместе. Это также снимет с вас бремя, поскольку вам не придется самостоятельно запоминать все детали. Ваш партнер может придумать вопрос, который вы могли забыть, или сделать заметки во время визита к врачу, чтобы вы могли сосредоточиться на важном разговоре в данный момент.

      Даже если вы предпочитаете посещать некоторые встречи самостоятельно, вы можете попросить своего партнера помочь составить расписание посещений врачей и клиник, делать телефонные звонки и вести календарь. Это даст ему возможность оказать ощутимую помощь и освободит вас от задачи, когда у вас слишком много дел.

    2. Поддерживайте постоянное общение.

      Очень важно, чтобы пары, проходящие вместе лечение бесплодия, постоянно поддерживали связь. Хотя вы, возможно, захотите довериться друзьям, семье или психотерапевту, важно, чтобы ваш партнер знал, что вы думаете и чувствуете на этом пути, и просил его также поделиться своими эмоциями. Возможно, вам будет очень приятно узнать, что не только вы испытываете сомнения, тревоги или страхи. Эти чувства совершенно нормальны, и вас может утешить осознание того, что вы не одиноки. Аналогичным образом, важно дать ему возможность выразить свои чувства по поводу вашего путешествия к фертильности.

    3. Вместе посещайте группы поддержки.

      Существует множество групп поддержки для пар, проходящих через процесс оплодотворения. Врачи и медсестры могут объяснить медицинские шаги и ответить на ваши вопросы на протяжении всего вашего пути, но общение с другими людьми, которые прошли или проходят лечение бесплодия, может помочь вам справиться со сложными эмоциональными аспектами. Кроме того, они могут дать вам советы или поделиться идеями, которые сработали для них.

      Совместное посещение групп поддержки еще раз подтверждает, что вы вместе. Выслушав мнение других мужчин и женщин, вы сможете осознать, насколько типичны некоторые из ваших тревог или стрессов, и, возможно, получите новую точку зрения, с которой вы, возможно, не сталкивались.

    Если вы и ваш партнер-мужчина рассматриваете возможность лечения бесплодия или если у вас просто есть вопросы о ваших возможностях, свяжитесь со специалистами План Б уже сегодня.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.