логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
195 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    22.11.2021

    Курение и бесплодие у мужчин и женщин

    Один из самых распространенных вопросов, который задают пары на пути к зачатию ребенка, звучит так: "Что я могу сделать, чтобы повысить шансы на зачатие?".

    Для 13% взрослых россиян, которые курят каждый день, отказ от курения - одно из лучших решений, которое вы можете сделать не только для того, чтобы попытаться зачать ребенка, но и для вашего будущего здоровья, беременности и родов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    26.06.2023

    Понимание бесплодия: признаки, симптомы и варианты лечения

    Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка уже более года, причиной может быть бесплодие. Как мужчины, так и женщины могут страдать от бесплодия, которое может быть вызвано различными факторами, включая проблемы с овуляцией, закупорку фаллопиевых труб, эндометриоз, СПКЯ, преждевременную менопаузу, фиброиды, проблемы с щитовидной железой, воспалительные заболевания органов малого таза, нерегулярные менструальные циклы, выкидыши и низкое количество сперматозоидов у мужчин.

    Если вас беспокоит бесплодие, обращение за медицинской помощью необходимо. Наши опытные специалисты по бесплодию предлагают индивидуальные варианты лечения, чтобы помочь вам создать или увеличить вашу семью. Бесплодие в конечном итоге поддается лечению; существует несколько вариантов лечения этого заболевания.

    Когда рассматривается вопрос о бесплодии, наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и поиска отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, и обычно требуется анализ спермы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    354
    18.05.2023

    7 признаков того, что вам следует немедленно обратиться к специалисту по бесплодию

    Чаще всего человек или пара посещают специалиста по репродукции, например, репродуктолога, если они надеются забеременеть, но у них возникают проблемы. Однако это не единственная причина для обращения к врачу, специализирующемуся на вопросах фертильности.

    Другие причины для обращения к специалисту по фертильности включают лечение отсутствия или нерегулярных менструальных циклов, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), эндометриоза, фибромиомы матки или сексуальной дисфункции.

    Независимо от того, хочет ли человек с такими проблемами со здоровьем забеременеть или нет, ему стоит обратиться за помощью к специалисту, который поможет устранить основные причины, вылечить нежелательные симптомы и предотвратить развитие осложнений в будущем.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    323
    17.12.2023

    Признаки овуляции

    Когда мечта о родительстве близка вашему сердцу, понимание признаков овуляции становится жизненно важным инструментом. Распознавание овуляции может значительно увеличить ваши шансы на беременность. В этой записи блога мы рассмотрим различные признаки и симптомы, которые помогут вам определить эту фазу вашего менструального цикла.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    42000
    25.12.2024

    Окно имплантации

    Окно имплантации – это особое время, когда эндометрий приобретает особые свойства, которые позволяют бластоцисте (эмбриону) имплантироваться в эндометрий. Оно «открывается» через 5-6 суток после овуляции. В это время эмбрион уже находится в оптимальной стадии развития для успешного прикрепления к эндометрию, будь то естественное зачатие или протокол ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    2852
    04.11.2022

    Имплантационное кровотечение или месячные

    Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    34233
    20.10.2021

    Качество спермы: как улучшить спермограмму

    Треть проблем с фертильностью связана с мужскими факторами, такими как качество или количество спермы, поэтому важно понимать, как мы диагностируем проблемы мужской фертильности. Хотя мы предлагаем полный спектр диагностических тестов на фертильность для мужчин, первым шагом в исследовании мужской фертильности обычно является анализ спермы.

    Итак, что включает в себя анализ спермы, что он нам говорит и каковы дальнейшие действия после анализа?

    Почему я должен делать анализ спермы?

    Для большинства мужчин исследование проблем фертильности включает анализ спермы, при котором вас просят сдать образец спермы для исследования в лаборатории. Анализируя такие факторы, как количество, подвижность (движение) и морфология (форма) сперматозоидов, мы можем дать пациентам лучшее представление об их шансах на наступление беременности и рекомендовать лечение бесплодия, которое максимально повысит их шансы на успех.

    Как сдать образец спермы на анализ в клинику?

    Во время COVID-19 мы предлагаем услугу минимального контакта для поставщиков спермы, чтобы они могли принести свои образцы спермы в клинику для анализа, что поможет сократить количество личных встреч и обезопасить всех. Мы вышлем вам все необходимое для теста по почте, а поскольку образец спермы должен быть исследован в течение часа после получения для обеспечения точных результатов теста, мы согласуем с вами время, когда вы сможете отнести образец в вашу клинику.

    Должен ли я воздерживаться от секса перед сдачей образца спермы?

    Важно воздержаться от половых контактов или мастурбации в течение 2-7 дней перед сдачей образца на анализ спермы, так как это может повлиять на результат; очень короткий промежуток времени между анализами может снизить концентрацию спермы, а слишком длительный перерыв может повлиять на качество спермы.

    Что делают в лаборатории при диагностическом анализе спермы?

    Когда мы проводим диагностический анализ спермы, мы измеряем различные факторы, установленные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ, которая опубликовала референсные пределы для анализа спермы*).

    Первая часть теста включает в себя измерение объема произведенной спермы. Средний объем составляет около 3 мл (чуть меньше чайной ложки), а должен быть более 1,5 мл. Затем образец проверяется на кислотность (pH, обычно более 7,2) и степень текучести (вязкость). После этих первоначальных тестов образец исследуется с помощью микроскопа.

    Как выглядят сперматозоиды под микроскопом?

    Концентрация сперматозоидов, или их количество, рассчитывается с помощью специального предметного стекла микроскопа с сеткой. Если концентрация низкая (менее 15 миллионов сперматозоидов на мл), это классифицируется как олигозооспермия, а в редких случаях, когда сперматозоидов не видно, это называется азооспермией.

    Сперматозоиды оцениваются по их подвижности (доля подвижных сперматозоидов) и продвижению (насколько быстро они плавают). Плохая подвижность (менее 39% плавания) называется астенозооспермией. Также отмечается, не слипаются ли сперматозоиды (агглютинация), так как это может повлиять на их функцию.

    Очень важной частью анализа спермы является морфология сперматозоидов, которая включает в себя изучение размера и формы не менее 200 отдельных сперматозоидов, чтобы оценить, выглядят ли они нормально. Сперматозоид нормальной формы имеет овальную головку и хвост, длина которого примерно в 10 раз превышает длину головки. Часть его головки также покрыта колпачком, называемым акросомой, который необходим для оплодотворения яйцеклетки. Если менее 4% сперматозоидов имеют нормальную форму, это называется тератозооспермией и может стать проблемой, так как сперматозоиды не могут нормально плавать или прикрепиться к яйцеклетке.

    О чем говорит результат анализа спермы?

    Результат анализа спермы говорит нам, можно ли считать, что образец мужчины находится в фертильном диапазоне. Однако он не может точно сказать, способны ли сперматозоиды оплодотворить яйцеклетку или нет. Кроме того, важно интерпретировать результат анализа спермы в сочетании с историей болезни. Существуют и другие, более специализированные тесты, которые могут дать больше информации, например, тест SOS (окислительный стресс сперматозоидов) или тест на уровень фрагментации ДНК сперматозоидов. Мы обсудим с вами дальнейшие тесты, если сочтем их полезными.

    Могу ли я сделать что-нибудь, чтобы улучшить качество спермы?

    На сегодняшний день относительно мало известно о причинах бесплодия по мужскому фактору, и не существует простого лечения, которое бы однозначно улучшило качество спермы. Важно вести здоровый образ жизни, включая нормальный вес тела, здоровое питание и регулярные физические упражнения. Чрезмерное употребление алкоголя и курение могут нанести вред, поэтому их следует максимально сократить.

    Мужчинам следует избегать ношения тесного нижнего белья и длительного принятия горячих ванн, чтобы яички могли оставаться при задуманной природой температуре (немного прохладнее, чем нормальная температура тела).

    Что делать, если результаты анализа спермы низкие?

    Если анализ спермы показал, что качество вашей спермы лишь немного ниже нормы, мы можем обсудить необходимость внутриматочной инсеминации (ВМИ) или ЭКО. Эти процедуры концентрируют более качественные сперматозоиды и помещают их вблизи яйцеклеток, чтобы помочь процессу оплодотворения.

    Для образцов с очень низким количеством, низкой подвижностью или морфологией ваш эмбриолог может порекомендовать лечение ИКСИ, при котором сперматозоиды вводятся непосредственно в яйцеклетки с помощью очень тонкой иглы. Это позволяет обойти необходимость проникновения сперматозоида через внешнюю оболочку яйцеклетки, что значительно повышает шансы на успешное оплодотворение.

    Оплодотворение яйцеклетки путем введения одного сперматозоида с помощью процедуры ИКСИ в лаборатории План Б.

    Какой бы ни была ваша ситуация, мы готовы помочь вам разобраться в результатах анализа спермы и проконсультировать вас относительно ваших дальнейших шагов на пути к оплодотворению. Если вы хотите узнать больше об анализе спермы или заказать оценку мужской фертильности, позвоните в нашу группу по работе с новыми пациентами

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2022

    ЭКО: частые вопросы

    ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) или "ребенок из пробирки", как его обычно называют, - это процедура, при которой яйцеклетки и сперматозоиды оплодотворяются вне организма и через 2-5 дней переносятся обратно в матку.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    143
    30.08.2021

    Вторичное бесплодие у мужчин и женщин

    Вторичное бесплодие затрагивает очень многих моих пациентов. В этой статье мы поговорим о реальности того, как легко забеременеть первым ребенком, а затем с трудом зачать второго. Люди в такой ситуации часто не знают, что делать, потому что это так ново для них. Давайте поговорим о вторичном бесплодии: причинах, методах лечения и некоторых моих советах.

    Но немного лирического отступления, ведь я стараюсь написать такую статью, которой вы можете поделится с близкими людьми в вашей жизни, чтобы они знали, как поддержать вас, и понимали, чувства человека, проходящего через. Я очень позитивный человек, но я понимаю, как тяжело быть пациентом, страдающим бесплодием. Поэтому я стараюсь делать все возможное, чтобы максимально облегчить процесс лечения моих пациентов. Теперь представьте, что я показываю вам фотографию прекрасного места отдыха с заснеженными вершинами над пышным лесом, отражающимися в прозрачном озере. Я сижу здесь, в своей клинике, в центре города, и хочу поехать в это потрясающее место.

    Вы, наверное, задаетесь вопросом, почему она говорит об этой фотографии? Какое отношение это имеет к медицинскому состоянию, называемому вторичным бесплодием? Ну, если вы сидите где-то и хотите поехать куда-то еще, вам нужно это спланировать. Я могу сказать вам, что, если бы я хотела отправиться в путешествие, я бы, скорее всего, провел исследование в Интернете, узнала бы прогноз погоды, достала бы карты, позвонил бы друзьям. Возможно, мне понадобится обратиться в медицинскую организацию, чтобы сделать прививки перед поездкой. Мне нужно спланировать свою поездку. Это то, что мы делаем, когда хотим куда-то поехать. Планирование очень важно. Когда речь идет о фертильности, я хочу научить людей тому, что вы можете быть столь же активны в планировании своей будущей семьи, как и в планировании экстравагантной, необычной поездки для себя. Если бы я только знала.

    Вы не должны просто спотыкаться о беременность, думая: «Мы вроде как думали об этом, но на самом деле не знаем». Я хочу изменить то, как мы планируем рост семьи, и относиться к беременности, как к очень серьезному медицинскому событию, которое должно быть как можно более спланированным и осторожным. У каждого должна быть настолько здоровая беременность, насколько это возможно, чтобы никогда не оглядываться назад и не говорить: «Должна была, хотела, могла». Или: «Если бы я только знал». Я часто встречаю пациентов, которые приходят ко мне и говорят: «Почему никто не научил меня этим вещам?» Вот почему я пишу эту статью. Я хочу быть тем человеком, который скажет: «Это все вы можете сделать». Вы можете быть проактивными. Вы можете узнать больше о себе и своем теле – до того, как заведете семью, особенно если вы хотите больше одного ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    16.12.2022

    Симптомы и диагностика мужского бесплодия

    Диагноз бесплодия часто может стать неожиданностью. Есть определенные ситуации, когда человек может уже знать или подозревать о возможной проблеме бесплодия, но вне этих случаев симптомы именно мужского бесплодия не очень хорошо известны.

    В конечном итоге, всем, кто подозревает наличие проблемы, или тем, кто безуспешно пытается зачать ребенка от шести месяцев до года, важно посетить специалиста по бесплодию. Тестирование на мужскую фертильность должно быть частью первоначального обследования тех, кто обращается за услугами вспомогательных репродуктивных технологий. Если тестирование проходит только женщина, это может привести к задержке жизненно важных подходов к лечению, поскольку врачи знают только одну половину репродуктивной истории пары.

    Тем временем, может быть очень полезно лучше понять мужское бесплодие и симптомы, которые могут указывать на потенциальные проблемы с зачатием.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    128
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.