логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
726 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.11.2021
Каковы есть альтернативы ЭКО?

Каждая шестая пара испытывает трудности с зачатием, когда решает создать или расширить свою семью. Задержка беременности все еще остается относительно "немой" темой, многие пары предпочитают не обсуждать свои трудности при попытке зачать ребенка. Как следствие, в этой области все еще не хватает знаний, и сохраняют нереалистичную уверенность в том, что обращение к специалисту по бесплодию автоматически приведет их к необходимости пройти путь ЭКО.

Если вы решите обратиться за помощью к специалисту по бесплодию, вас должно успокоить то, что существует множество эффективных альтернатив ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
391
20.09.2022
Некоторые факты, которые необходимо знать об ЭКО

ЭКО считается отличным решением для тех пар, которым требуется помощь в зачатии ребенка. Приблизительно 12% женщин в возрасте от 15 до 44 лет сталкиваются с трудностями при наступлении беременности.

  • Не является первоначальным действием: Если у человека возникают проблемы с наступлением беременности, то перед ЭКО необходимо испробовать несколько вариантов. Только после проведения тщательного диагностического обследования врач порекомендует ЭКО, если сочтет его подходящим.
  • Командные усилия: Подготовка к циклу ЭКО требует совместной работы врача, персонала и пациента, чтобы процедура прошла безболезненно и гладко. Она включает в себя регулярные инъекции в течение 9-11 дней, чтобы обеспечить производство нескольких яйцеклеток, а также контроль уровня эстрогена и прогресса с помощью УЗИ.
  • Дорого: Эта процедура требует значительных затрат на один цикл. Комплексный хромосомный скрининг эмбрионов, повышенная потребность в лекарствах, а также необходимость проведения нескольких циклов у пожилых пар, скорее всего, обойдутся дороже.
  • Больше шансов у молодых пар: Существуют различные причины бесплодия у людей всех возрастов. Для женщин в возрасте около 35 лет процент успеха достигает 40%, с возрастом он снижается на 10%, а у женщин старше 44% шансы составляют всего 2%. Успех от размораживания, оплодотворения и беременности лучше переживается в типичном возрасте 34 лет или моложе.
  • На исход беременности влияет образ жизни: Питание, физические упражнения и индекс массы тела могут повлиять на исход беременности. Качество эмбрионов можно улучшить с помощью диеты, богатой овощами и белком. Однако это сказывается на тех, кто меньше спит, курит или употребляет алкоголь.
  • Редкие побочные эффекты: Некоторые риски связаны со всеми видами гормональной терапии, серьезным из них является развитие тромбов, что, однако, встречается редко.
  • Отсутствие гарантий: Наступление беременности в первом цикле может оказаться невозможным для многих женщин. Тем не менее, проведенные исследования показали, что 65% достигли рождения ребенка в течение 6-го цикла.

Выше перечислены лишь некоторые факты, которые необходимо учитывать перед тем, как прибегнуть к процедуре ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
427
26.10.2021
Окислительный стресс и мужское бесплодие

Мужская фертильность в значительной степени зависит от биохимического пути, называемого сперматогенезом. В ходе этого процесса в яичках вырабатываются миллионы сперматозоидов. Существует большое количество факторов, которые могут влиять на этот путь, оказывая негативное воздействие на количество и качество производимых сперматозоидов. Один из таких факторов известен как окислительный стресс (ОС) и считается одной из основных причин мужского бесплодия, поражающей 30-80% бесплодных мужчин. ОС наблюдается, когда защитная, антиоксидантная система человеческого организма не в состоянии нейтрализовать чрезмерное производство активных форм кислорода (АФК). Хотя низкие концентрации этих молекул жизненно необходимы для нормального функционирования мужской репродуктивной системы и процессов, происходящих в ней, повышенные концентрации могут изменять структуру белков и ферментов, нарушать целостность ДНК сперматозоидов, что приводит к снижению оплодотворяющей способности. Очень важно подчеркнуть, что сперматозоиды с расширенными повреждениями ДНК могут иметь потенциал для оплодотворения яйцеклетки, однако по мере развития беременности отцовский геном может нарушить нормальное развитие эмбриона, что может привести к потере беременности.

В нормальных условиях небольшое количество АФК вырабатывается тысячами митохондрий, расположенных на средней части ("шейке") сперматозоидов. Эти небольшие количества ROS необходимы для капацитации, гиперактивации, подвижности и, следовательно, оплодотворения. Мужская репродуктивная система, в основном через семенную плазму, выработала собственную антиоксидантную защиту, чтобы защитить себя от пагубного воздействия чрезмерных концентраций АФК. Витамин С, витамин Е, β-каротиноиды (богатые морковью, сладким картофелем и другими овощами), альбумин и селен - это лишь некоторые из антиоксидантных молекул, обнаруженных в семенной плазме, которые имеют жизненно важное значение, поскольку они минимизируют образование АФК, снижая, в свою очередь, уровень окислительного стресса, гибели клеток и фрагментации ДНК сперматозоидов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
272
17.10.2022
Перенос «свежих» и замороженных эмбрионов при ЭКО

Нет никакой разницы в вероятности рождения ребенка между переносом "свежих" и замороженных эмбрионов при ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
730
02.09.2021
Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
264
16.12.2022
Сколько времени длится процесс ЭКО или суррогатного материнства?

Это один из самых распространенных вопросов, которые мне задают пациенты, и это вполне понятно. Приняв решение создать семью, люди хотят как можно скорее взять на руки своего ребенка, зная, что беременность длится девять месяцев (и это невозможно ускорить).

Какое бы лечение бесплодия вам ни понадобилось, на это необходимое дополнительное время. И невероятно важно, чтобы все было сделано продуманно и без запинок. Принятие дополнительных мер лечения  может помочь сделать так, чтобы весь процесс занял меньше времени.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
992
18.02.2023
Навигация по миру лечения бесплодия

Навигация по миру лечения бесплодия может быть ошеломляющей. Облегчает задачу забота о себе, поддержка близких и знание того, чего можно ожидать. Поговорить с врачом и задать правильные вопросы не менее важно, и это может значительно облегчить стресс, связанный с лечением бесплодия. Будь то лучший врач по ЭКО или онлайн-консультация со специалистом, убедитесь, что вы разрешили все свои сомнения, прежде чем решиться на лечение.

Приступая к лечению бесплодия, полезно вооружиться всей необходимой информацией. Чтобы начать, вот некоторые основные термины, которые вы можете встретить во время обследования и лечения бесплодия и которые вы должны знать.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
6
681
04.11.2022
Усталость во время процесса ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение, широко известное как ЭКО, контролирует и помогает на всех этапах зачатия, чтобы повысить вероятность успешной беременности. ЭКО включает в себя использование препаратов для лечения бесплодия, которые изменяют уровень гормонов, чтобы помочь контролировать цикл женщины. В результате ЭКО может вызвать у пациентов незначительные или умеренные побочные эффекты.

Одним из наиболее распространенных побочных эффектов, с которыми сталкиваются пациенты является усталость. Наши врачи, специализирующиеся на лечении бесплодия, с удовольствием обсудят с пациентами вероятность возникновения усталости во время процедуры ЭКО, а также дадут несколько советов, которые помогут легче справиться с этим симптомом.

Наиболее распространенной причиной усталости во время ЭКО является изменение уровня гормонов. В частности, усталость часто является результатом повышенного уровня прогестерона. Когда женщина беременеет, прогестерон естественным образом повышается. Организм вырабатывает дополнительный прогестерон, чтобы создать и поддерживать здоровую оболочку эмбриона.

Когда женщина проходит процедуру ЭКО, ей назначают различные препараты для лечения бесплодия. Эти препараты повышают уровень определенных гормонов, включая прогестерон, чтобы подготовить организм к беременности. Как и при естественном повышении уровня прогестерона во время беременности, повышение уровня прогестерона во время ЭКО может привести к усталости.

Хотя изменения уровня гормонов являются наиболее распространенной причиной усталости во время ЭКО, это состояние может усугубляться стрессом или беспокойством. К тому моменту, когда женщина проходит процедуру ЭКО, она уже как минимум год занимается проблемами бесплодия. Переживания и ожидание повторных неудачных попыток забеременеть могут нанести физический и психический удар, поэтому вполне понятно, что многие наши пациенты уже чувствуют себя измотанными, когда начинают свой путь к ЭКО.

Многие женщины испытывают общую усталость на протяжении всего процесса ЭКО. Однако есть определенные этапы лечения, когда усталость может быть наиболее выраженной:

  • Стимуляция яичников: Процедура ЭКО начинается со стимуляции яичников. Пациентки принимают препараты для стимуляции фертильности, чтобы стимулировать яичники и способствовать выходу зрелых яйцеклеток. Когда женщина начинает принимать препараты для лечения бесплодия, изменения в уровне гормонов, скорее всего, вызовут усталость.
  • Перенос эмбрионов: Препараты для лечения бесплодия назначаются пациенткам ЭКО перед переносом эмбрионов. Эти препараты повышают уровень прогестерона для утолщения слизистой оболочки матки, чтобы эмбриону было легче имплантироваться. Опять же, изменение уровня гормонов может вызвать усталость.
  • Ранние стадии беременности: Через несколько недель после переноса эмбрионов женщины часто испытывают повышенную утомляемость. Это может быть следствием применения прогестерона или успешной беременности.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1334
18.05.2023
Какие анализы позволяют выявить закупорку фаллопиевых труб?

Если вы женщина, пытающаяся зачать ребенка, вы, вероятно, знаете, что многие части вашего тела должны работать правильно. Ваши яичники должны ежемесячно производить яйцеклетку, что называется овуляцией, ваша матка должна быть в хорошей форме, а фаллопиевы трубы должны быть открыты.

Если какая-либо из этих важных частей функционирует неправильно, у вас могут возникнуть проблемы с наступлением беременности.

Если фаллопиевы трубы заблокированы, сперматозоиды не смогут добраться до яйцеклетки или оплодотворенная яйцеклетка не сможет попасть в матку. Закупорка труб может произойти по нескольким причинам, но независимо от причины врач поставит диагноз с помощью теста под названием гистеросальпингограмма.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
876