логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
461 просмотр Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

06.09.2021

Как поговорить с партнером о бесплодии?

Для многих обсуждение бесплодия со своим партнером не является комфортной беседой. Но если все остальное обсуждается открыто, почему бы не обсудить бесплодие? Бесплодие – это не то, с чем нужно справляться в одиночку. Справиться с ним и лечить его должны быть обоюдными усилиями. В то время как некоторые пары воздерживаются от обсуждения этой проблемы, некоторые не знают, как обсудить бесплодие со своими партнерами! Итак, вот несколько советов о том, как поговорить с партнером о бесплодии и помочь друг другу преодолеть его.

Бесплодие может быть довольно тяжелым испытанием, особенно когда попытки зачать ребенка заканчиваются неудачей. В то время как природа помогает восстановиться после физических травм, исцеление душевных ран не всегда зависит от природы, а от пары, страдающей от этого. Причин, по которым пары не говорят о бесплодии, может быть множество: индивидуальное эго, страх эмоционального взрыва, желание сохранить внешнее спокойствие, и просто забыть и покончить с этим. Совместные усилия по преодолению бесплодия занимают меньше времени и укрепляют взаимную связь в долгосрочной перспективе. Итак, как оказать поддержку при бесплодии и как преодолеть эмоциональный стресс при бесплодии – это то, что мы сейчас рассмотрим!

Интересно, что проблема здесь сама является решением! Тем не менее, любой из партнеров должен стать инициатором и быть готов обсудить ситуацию.

Главное – вести открытый, непредвзятый и честный разговор. Но время разговора имеет решающее значение. Избегайте внезапных разговоров. Подходите к этому постепенно и говорите об этом, когда вы оба расслаблены и нейтральны.

Избегайте игр с обвинениями, так как это может сильно оттолкнуть вас. Независимо от того, кто виноват в бесплодии, прогрессивный и основанный на решениях разговор, дополненный заверениями в вечной поддержке, может выиграть все! Примите факты и двигайтесь дальше. Будьте логичны, но в то же время здравомыслящи, говоря о бесплодии, его причинах и фактах. Помните, что ваш партнер понимает это, а вы просто пытаетесь разрешить ситуацию.

Не вычеркивайте безопасный секс из своего списка только потому, что вам поставили диагноз «бесплодие». Важно иметь здоровую, безопасную и приносящую удовлетворение сексуальную жизнь, чтобы не допустить других проблем со здоровьем.

Неудача в первом разговоре не должна останавливать вас от попыток в других. Учитывая деликатность этой темы, ошибиться в первой попытке - это нормально. Поэтому следите за временем и продолжайте попытки. Никогда не воздерживайтесь от обращения за профессиональной помощью. Жить с бесплодием - не самый мудрый выбор, но найти решение этой проблемы - вполне возможно. Обратитесь к профессионалам и обсудите все открыто, смахнув пыль со всех предрассудков. В конце концов, главное - это ваша любовь, привязанность и поддержка друг друга, в хорошие и плохие времена!

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
19.01.2022

Лечение бесплодия — помощь и поддержка

Самая распространенная фраза, которую я слышу от мужчин-партнеров пары, проходящей лечение бесплодия, звучит так: Моя роль заключается в том, чтобы поддерживать мою жену/партнера/подругу, поскольку именно она справляется со всеми процедурами". Большинство исследований, процедур и назначений направлены на женщину-партнера пары. Лечение бесплодия требует от женщины огромных физических, гормональных и эмоциональных затрат. Процедуры и лекарства по большей части касаются женщины. Иногда мужчине кажется, что он брошен на произвол судьбы, что он должен стать опорой для своей партнерши.

Тем не менее, лечение бесплодия действительно затрагивает мужчин. Вся эта эмоциональная поездка на американских горках обычно происходит в конце, возможно, нескольких лет попыток, неудач, новых попыток, в надежде, что в этом месяце все будет по-другому. Годы наблюдений за тем, как их любимый партнер разочаровывается, грустит, впадает в депрессию, борется с огромным количеством различных эмоций, выполняя при этом роль поддержки. Как же мужчине найти помощь и эмоциональную поддержку во время непрекращающихся эмоциональных американских горок, которыми является лечение бесплодия?

Разговор может показаться неочевидным источником поддержки для многих мужчин. Когда я спрашиваю пары, говорят ли они о лечении с другими людьми вне их отношений, мужчины часто отвечают отрицательно. Они объясняют это тем, что они поддерживают своего партнера, а не обременяют других своими эмоциями.

Лечение бесплодия ставит обоих супругов в пассивную роль: как только вы отдали себя на попечение клиники, вы не отвечаете за происходящее. Клиника может посоветовать вам хорошо питаться, перестать пить и т.д. и т.п. Но контроля над ситуацией у вас нет.

Итак, как же мужчины могут помочь себе сбалансировать свои эмоции и чувства с ролью поддержки своей партнерши? Ниже приведены несколько советов, которые помогут мужчинам справиться с лечением бесплодия. Возможно, не все они сработают, но, надеюсь, хоть один из них даст мужчинам то пространство, которое нам всем необходимо, чтобы переварить происходящее во время стресса.

  • Осознайте, что вы тоже проходите лечение бесплодия. Ваш партнер проходит физические процедуры, принимает лекарства и т.д., но вы тоже являетесь частью этого процесса.
  • Вы можете чувствовать себя потерянным, неконтролируемым. Эти чувства нормальны. У вас будут свои собственные стратегии преодоления, которые вы использовали на протяжении многих лет, когда жизнь была трудной. Стоит сесть и подумать о том, как вы обычно справляетесь со стрессом и тревогой.
  • Подумайте о том, что вы можете контролировать. Есть и другие стороны вашей жизни, которые могут отойти на второй план во время лечения. Посмотрите на другие сферы, будьте организованны, верните контроль, где это возможно.
  • Уход за собой.... очень важен. Что вы делаете, чтобы позаботиться о себе? Занимаетесь ли вы спортом? Гуляете с другом? Принимаете горячие ванны? Читаете хорошую книгу - есть много способов позаботиться о себе. Это не эгоизм; как вы можете заботиться о своем партнере, если вы раздражены и встревожены?
  • Когда вы просыпаетесь утром, найдите время спросить себя, что я могу сделать для себя сегодня? Даже если это будет всего полчаса.... вам это необходимо, чтобы привести себя в равновесие.
  • Наконец, помните, что у каждого из нас есть только столько энергии, когда мы просыпаемся утром. Будь то физическая, эмоциональная или интеллектуальная энергия, она будет израсходована. Хорошо подумайте, куда вы хотите направить свою энергию. Вам понадобится немного для себя и немного для своего партнера.

Говорите, говорите, говорите. Поначалу это может быть нелегко, но держать линии общения открытыми крайне важно. Лечение бесплодия может стать всеохватывающим, но все равно важно говорить о себе, о том, как вы себя чувствуете, что вызывает беспокойство, тревогу или стресс. Если вы считаете, что вашему партнеру и так хватает забот, это прекрасно, найдите кого-нибудь другого, но помните, что ваш партнер будет знать об этом, и важно, чтобы он не чувствовал себя брошенным.

Если вы чувствуете, что вам трудно, что вы подавлены, обратитесь за профессиональной помощью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
352
07.09.2021

Мужская фертильность: что это такое и как ее повысить

Слишком долго разговор о фертильности был сосредоточен на проблемах женской фертильности, и мало внимания уделялось роли партнера-мужчины. Хотя это правда, что существует ряд женских факторов, которые могут привести к неспособности зачать ребенка, бесплодие по мужскому фактору - слишком распространенная проблема, чтобы ее игнорировать. На самом деле, исследования показывают, что в случаях, когда гетеросексуальная пара пытается зачать ребенка, в 30% случаев виноват мужской фактор бесплодия, еще 30% приходится на женский фактор бесплодия, а оставшиеся 40% случаев бесплодия вызваны сочетанием мужского и женского факторов, а также неизвестными факторами.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
16.07.2024

Мультифолликулярные яичники

Вступление

Мультифолликулярные яичники — это состояние, при котором в каждом из яичников визуализируется одновременно более 10 фолликулов. Как правило, данное состояние является вариантом нормы. Этот процесс может сопровождаться увеличением размеров органа и связан с различными состояниями, такими как синдром поликистозных яичников (СПКЯ), гормональные нарушения или ответ на стимуляцию в контексте лечения бесплодия. В случае с СПКЯ, мультифолликулярные яичники могут сопровождаться нарушением менструального цикла, избыточным выделением мужских половых гормонов и другими симптомами.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
8
8387
18.05.2023

Немного о гормонах

Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
493
20.01.2023

Плюсы и минусы ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, является одним из самых популярных методов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для решения проблем бесплодия. Эта процедура сегодня широко доступна в специализированных медицинских центрах и помогла многим парам стать родителями. Тем не менее, прежде чем решиться на такой трудоемкий и относительно инвазивный метод лечения бесплодия, как ЭКО, лучше узнать о нем все.

Вот некоторые плюсы и минусы ЭКО, которые вы должны знать до начала лечения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
521
17.12.2021

Многоплодные беременности в ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - одна из самых быстро развивающихся областей медицины. На сегодняшний день, по оценкам, в результате ЭКО родилось более 6 миллионов детей. Несмотря на технические достижения последних десятилетий, все еще существуют проблемы, связанные с этим методом, которые требуют решения, например, многоплодные беременности, обусловленные переносом большого количества эмбрионов для достижения беременности.

Почему возникает многоплодная беременность после ЭКО?

Для решения проблемы многоплодных гестаций после ЭКО были рекомендованы более строгие правила переноса и изучены различные методы, которые могут помочь в выборе эмбрионов. Перенос одного эмбриона может по существу исключить многоплодную беременность.

В последние годы оценивается способность различных технологий скрининга (преимплантационный генетический скрининг, метаболомика, протеомика) выявлять эмбрионы с наиболее высоким потенциалом имплантации. Некоторые из этих методов требуют использования сложной технологии, требуют избирательной криоконсервации эмбрионов и связаны со значительными расходами на лечение. Мониторинг во времени - это еще один инструмент, который был оценен как вспомогательный для определения эмбриона(ов) с самым высоким потенциалом имплантации.

Time-lapse мониторинг

Обычно эмбриологи извлекают эмбрионы из инкубатора один раз в день для оценки расщепления и морфологии, но этот вид мониторинга дает лишь моментальный снимок динамичного процесса. Эмбрионы не переносят удаления из оптимальных условий культивирования, что ограничивает количество наблюдений, которые можно провести. Технология замедленной съемки может предложить решение этой проблемы. С помощью этой технологии можно наблюдать за эмбрионами, не вынимая их из инкубатора. В инкубатор встраивается камера, которая делает снимки эмбрионов через заданные промежутки времени. С помощью соответствующего программного обеспечения можно сделать видеозапись, отражающую их развитие. Этот вид мониторинга позволяет собрать гораздо больше информации о времени расщепления и динамике морфологических изменений.

В настоящее время используются различные системы замедленной съемки. Все системы включают в себя цифровой инвертированный микроскоп, который делает снимки эмбрионов с интервалом 5-20 минут. Изображения обрабатываются с помощью специальной системы получения изображений, а затем выводятся на экран компьютера. Снимки, сделанные через заданные интервалы, затем соединяются в короткие фильмы, которые можно перематывать назад и вперед для детального анализа.

Ожидается, что технология time-lapse улучшит способность эмбриолога выбирать эмбрион с самым высоким потенциалом имплантации (даже на 3-й день или на стадии бластоцисты), и это улучшение должно привести к улучшению клинических результатов. Наблюдение за эмбрионом в режиме time-lapse позволяет нам отслеживать динамические события развития эмбриона по мере их протекания, а не просто оценивать моментальные снимки. Уже многое известно о событиях раннего эмбрионального развития, и также было показано, что если наблюдения проводятся только один раз в день, некоторые важные изменения, которые претерпевает эмбрион (например, изменения в паттерне фрагментации), будут пропущены, что может привести к ошибочному определению лучшего эмбриона для переноса. Хотя ее полное влияние на клиническую помощь еще предстоит изучить, технология может быть полезна для стандартизации этапов развития эмбриона. Технология замедленной съемки - это лишь один из методов, которые в настоящее время оцениваются для отбора эмбрионов. Ни одна из этих технологий не является совершенной, и вместо того, чтобы рассматривать их как конкурирующие технологии, мы должны оценить, как они могут дополнить друг друга и еще больше улучшить отбор эмбрионов при ЭКО.

В целом, технология замедленной съемки предоставляет нам возможность непрерывного наблюдения за эмбрионами без нарушений, что может помочь в отборе эмбрионов. Однако все преимущества этой технологии и ее место среди других инструментов скрининга эмбрионов еще предстоит выяснить в ходе дальнейших исследований.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
205
09.10.2025

Что такое окно фертильности в календаре

Понятие "окно фертильности" — важный ориентир для многих пар, стремящихся стать родителями. Это время в цикле женщины, когда вероятность зачатия максимальна. Центральным событием периода является овуляция, когда яйцеклетка покидает яичник и становится доступной для оплодотворения. Окно фертильности охватывает овуляцию несколько дней до нее. Зная, когда организм готов к зачатию, можно значительно повысить шансы на успешную беременность и избежать нежелательной. В статье мы подробно расскажем о том, как определить свое окно фертильности, какие факторы на него влияют и как использовать эти знания для достижения желаемого результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2658
22.11.2021

Курение и бесплодие у мужчин и женщин

Один из самых распространенных вопросов, который задают пары на пути к зачатию ребенка, звучит так: "Что я могу сделать, чтобы повысить шансы на зачатие?".

Для 13% взрослых россиян, которые курят каждый день, отказ от курения - одно из лучших решений, которое вы можете сделать не только для того, чтобы попытаться зачать ребенка, но и для вашего будущего здоровья, беременности и родов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
454
21.02.2024

Замершая беременность

В сфере репродуктивного здоровья одним из медицинских состояний, требующих особого внимания, является замершая, или как ее еще часто называют, неразвивающаяся беременность. Это состояние представляет собой сложный клинический и психологический вызов как для медицинских специалистов, так и для женщины. Важно осознавать, что замершая беременность может произойти на любом сроке, и её своевременная диагностика и адекватное ведение имеют решающее значение для будущего материнства женщины.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
3419
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.