логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
821 просмотр Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Связь уровня витамина D с фертильностью
22.01.2024
Связь уровня витамина D с фертильностью

Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2803
17.11.2023
Как подготовить свое тело к беременности

Существует множество способов подготовить свое тело к беременности и убедиться, что вы находитесь в наилучшем состоянии здоровья перед зачатием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1149
07.03.2023
Не всем необходимо ЭКО

Если попытки зачать ребенка не увенчались успехом в течение многих лет, обычно что-то не так. Несмотря на все рассказы о том, что нужно взять отпуск или похудеть, они не работают для большинства людей с истинным бесплодием. 80% женщин зачинают в течение трех месяцев, и если женщина не забеременела при попытках в течение 18 месяцев, шансы 10:1 против того, что в течение следующих нескольких лет она спонтанно забеременеет.

Несмотря на исключительную эффективность ЭКО, многие люди нуждаются в обследовании для выявления причин, поддающихся лечению. Даже если причина не найдена, многие все равно могут зачать ребенка с помощью недорогих оральных препаратов и инсеминации. Однако если пара хочет иметь ребенка, а низкотехнологичные меры не сработали, и она предпочитает использовать собственную ДНК, а не жить без детей или усыновить ребенка, ЭКО часто может дать результат.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
815
15.12.2021
Промывка фолликулов в ЭКО

Всегда ли промывают фолликулы

Более 50% коллег во всем мире не промывают фолликулы во время забора яйцеклеток. Основной причиной этого являются исследования, опубликованные в начале девяностых годов, в которых сравнивалось извлечение яйцеклеток с помощью двух игл с одинаковым внешним диаметром (однопросветные иглы и двухпросветные иглы). Все авторы пришли к выводу, что с помощью любой из игл они собирали одинаковое количество ооцитов, но продолжительность процедуры забора яйцеклеток при использовании игл с двойным просветом была в 2-3 раза больше.

Рассмотрим закон Пуазейля о движении жидкости по трубам, который гласит, что уменьшение просвета на 19% вдвое снижает скорость потока в трубе.

Поскольку промывочная трубка внутри иглы с двойным просветом уменьшает внутренний просвет более чем на 19%, турбулентность и эффект промывки при использовании двухпросветной иглы по сравнению с иглой с одним просветом сводится к минимуму. Вероятно, это объясняет, почему результаты вышеупомянутых сравнительных исследований не показали различий.

Игла STEINER-TAN

Игла STEINER-TAN сочетает в себе эффект свободного внутреннего просвета, как в однопросветной игле, но с преимуществом промывания. Примерно в 7-8 см проксимальнее кончика иглы 17 калибра или 21а калибра имеется сообщение с пластиковой промывной трубкой, которая окружает иглу, что делает это возможным.

В наше время, когда возвращение к природе так популярно (мягкое ЭКО и ЭКО в естественном цикле), игла STEINER-TAN Needle21 калибра - единственная в мире игла, предназначенная для промывания фолликулов диаметром до 3 мм.

Комбинация с клапаном STEINER Flush/ Valve, промывочным насосом с подогревателем шприца откроет новую эру сбора яйцеклеток и, надеемся, изменит парадигму от не промывки к промывке фолликулов в ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
769
15.12.2021
История изучения СПЯ (синдрома поликистозных яичников)

СПЯ считался малоизученным репродуктивным расстройством, характеризующимся гиперандрогенизмом, ановуляторным бесплодием и морфологией поликистозных яичников до 1980-х годов, когда было обнаружено, что этот синдром также связан с инсулинорезистентностью и повышенным риском развития сахарного диабета 2 типа. Стало очевидно, что для эффективного изучения СПЯ необходимы стандартизированные диагностические критерии, вопрос о которых был рассмотрен в 1990 году на Конференции по СПЯ Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. Эта конференция представляла собой встречу экспертов, которые обсуждали различные особенности синдрома. Участников попросили проголосовать за потенциальные диагностические признаки, включая избыток андрогенов, менструальную дисфункцию, нарушение секреции гонадотропинов и резистентность к инсулину. Признаки, набравшие наибольшее количество голосов, - гиперандрогения и хроническая ановуляция, при исключении вторичных причин - стали так называемыми критериями NICHD или NIH, которые неточно называют критериями консенсуса.

Критерии NICHD

Критерии NICHD не включали PCO, потому что у 20%-30% женщин с регулярными менструациями и отсутствием андрогенных симптомов при ультразвуковом исследовании яичников обнаруживалась PCO, что делало этот результат неспецифичным. У многих из этих женщин был повышен уровень тестостерона или лютеинизирующего гормона (ЛГ), хотя некоторые из них были эндокринологически нормальными. Кроме того, последние исследования показывают, что распространенность PCO зависит от возраста и снижается с увеличением возраста, что еще больше затрудняет диагностическую полезность этого результата. Кроме того, часть женщин с эндокринными признаками СПЯ имеет нормальную морфологию яичников. Повышенное соотношение ЛГ и фолликулостимулирующего гормона не было включено в диагностические критерии NICHD, поскольку этот показатель может быть не обнаружен при случайном анализе крови из-за пульсирующего характера выброса ЛГ. В то время также было признано, что женщины с овуляторными циклами и гиперандрогенемией и/или PCO были метаболически нормальными.

На Роттердамской конференции по СПЯ 2003 года, где рекомендации снова были основаны на мнении экспертов, а не на формальном консенсусе, к критериям NICHD был добавлен ПКО на УЗИ в качестве диагностического критерия. Никаких других диагностических критериев добавлено не было. Результатом добавления PCO в качестве критерия стало включение двух дополнительных фенотипов в диагностику СПЯ: (1) женщины с гиперандрогенизмом и PCO, но с нормальной овуляцией, и (2) женщины с ановуляцией и PCO, но без гиперандрогенизма. Критерии Общества по изучению избытка андрогенов 2006 года, также основанные на мнении экспертов, считают гиперандрогению необходимым условием для постановки диагноза СПЯ, исключая тем самым один из дополнительных роттердамских фенотипов.

Семейные исследования

Семейные исследования подтвердили гиперандрогенемию как центральную особенность синдрома. Повышенные уровни андрогенов присутствуют как у родственников первой степени родства по мужской линии, так и по женской, включая девочек, что указывает на раннее начало нарушений в стероидогенезе. Недавние генетические анализы выявили аллели риска СПЯ, связанные с уровнем тестостерона. Эти анализы также показали, что СПЯ, диагностированный по критериям NICHD, но не по Роттердамским критериям, связан с аллелями риска этого синдрома. Инсулинорезистентность также группируется в рамках семьи СПЯ, но варьируется по тяжести в зависимости от фенотипа. Кроме того, признаки дисфункции β-клеток поджелудочной железы присутствуют у девочек-родственниц первой степени родства в связи с повышенным уровнем тестостерона, поэтому невозможно определить, предшествуют ли метаболические дефекты репродуктивным или наоборот. Кросс-секционные исследования показывают, что только женщины, отвечающие критериям NICHD для СПЯ, имеют высокий риск сопутствующих метаболических аномалий.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
496
20.01.2023
Мифы и факты о замораживании яйцеклеток

Существует тысяча различных факторов от карьерного роста, высшего образования, состояния здоровья до поиска подходящего партнера которые определяют, когда человек будет готов к рождению ребенка. Если вы планируете завести детей в будущем, замораживание яйцеклеток может стать отличным способом сохранить ваши возможности для создания семьи.

Наша первоочередная задача оказать всестороннюю поддержку нашим пациентам, чтобы они узнали о возможностях медицины, и поскольку в мире так много дезинформации о замораживании яйцеклеток, мы готовы развеять некоторые из наиболее распространенных мифов о сохранении фертильности.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
837
14.01.2022
Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
657
30.08.2021
ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование): преимущества, как проходит процедура

Когда я говорю об этом с пациентами, одна из первых реакций, которую я получаю, заключается в том, что они думают, что это связано со 100-процентной беременностью и идеально здоровым ребенком. Другой миф, который я слышу, заключается в том, что большинство думает, что им это не нужно, потому что у них в семье нет никого с хромосомными проблемами. Оба эти утверждения – мифы. ПГТ – это самое лучшее, что может предложить наука, чтобы дать нам максимальный шанс на здоровую беременность, но у него есть ограничения: он проверяет только хромосомы, а не генетические заболевания, врожденные дефекты или гены аутизма. Большинство моих пациентов, узнав больше об этом, считают целесообразным проведение генетического тестирования перед имплантацией.

Прежде всего. Вы должны знать, что, если у вас есть бластоциста (5-6-дневный эмбрион с сотнями клеток), красивая внешне, это не значит, что она обладает генетической целостностью для здоровой беременности. Было бы хорошо, если бы эмбрионы были точно такими же, как бриллианты, но это не так. Бластоцисты могут быть оценены как бриллианты, но один только внешний вид не говорит о том, что хромосомы в норме. Вы не можете определить это без проведения ПГТ. Если кто-то говорит вам, что ваш эмбрион в порядке внешне, это не обязательно означает, что он имплантируется и разовьется в нормальную беременность. Внешние характеристики не свидетельствуют о нормальных хромосомах. Если человеку тридцать пять лет, то в среднем он получит около пяти бластоцист, и вероятность того, что каждая из них будет иметь нормальные хромосомы (она же эуплоидная бластоциста), составляет 80%. Если вам сорок два года, то среднее количество бластоцист в каждом цикле – одна, а вероятность того, что она будет эуплоидной, составляет 10%.

Я хочу, чтобы вы знали эту информацию сейчас, чтобы у вас был правильный набор ожиданий относительно того, что может произойти в вашем цикле, и вы могли идти в него с широко открытыми глазами. Это не значит, что мы все должны забеременеть в двадцать пять лет, когда у нас самые здоровые яйцеклетки. Нет. Этого не произойдет. Но мы должны знать, как снижается наша фертильность с возрастом. Если вы пытаетесь забеременеть, выясните, какой у вас диагноз по бесплодию. Узнайте, каковы ваши шансы в вашем нынешнем возрасте, и определите, поможет ли вам ПГТ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
407
14.10.2021
Советы по лечению бесплодия

Один из моих любимых "стартовых советов" заключается в том, что очень важно заниматься сексом в преддверии овуляции! На самом деле вам не нужно ждать, пока у вас наступит овуляция. Почему?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
236
15.10.2021
Пять вопросов, которые нужно задать во время первичной консультации по бесплодию

Для многих перспектива первичной консультации по вопросам бесплодия может показаться пугающей, и вы можете испытывать целый ряд различных эмоций - волнение, тревогу, неуверенность. Это совершенно нормально; изучение возможностей сторонних репродуктивных услуг часто является первым шагом в принятии важного жизненного решения.

Чтобы чувствовать себя уверенно и подготовлено во время первой консультации по вопросам репродукции, запомните пять полезных вопросов, приведенных ниже.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
284