логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
367 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

19.01.2024

Как справиться с повторной потерей беременности

Потеря беременности разрушительна для родителя или будущих родителей. Если вы однажды прошли через это, вы понимаете печаль и пустоту, которые сопровождают выкидыш. Но когда у вас было два или более выкидышей, безнадежность, сопровождающая опустошение и разбитое сердце, становится почти невыносимой.

Около 20% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Повторные выкидыши происходят примерно у 2% женщин после повторного зачатия. Примерно у 0,05% женщин происходит третий выкидыш подряд, что указывает на возможную репродуктивную проблему. После третьего выкидыша подряд ваш врач рекомендует пройти полное медицинское обследование.

Какими бы ни были результаты вашего обследования, тяжело переносить повторную потерю беременности. Горе и болезненные эмоции, которые сопровождают выкидыш, умножаются с каждой последующей потерей.

Здесь мы предлагаем наши советы, которые помогут вам в период повторного невынашивания беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
885
15.10.2021

Как развивались методы ЭКО с момента рождения первого ребенка в результате ЭКО

Рождение Луизы Браун, первого в мире "ребенка из пробирки", ознаменовало начало новой эры в лечении бесплодия во всем мире. В преддверии ее 42-го дня рождения, который отмечается 25 июля, мы рассмотрим, как изменились методы ЭКО с того знаменательного дня в 1978 году.

Рождение детей с помощью ЭКО

Тогда: В день рождения Луизы Браун ее мать привезли на кесарево сечение по затемненному коридору, о процедуре знали лишь несколько человек из персонала больницы, чтобы избежать нежелательного внимания прессы.

Сейчас: Роды с помощью ЭКО стали относительно обычным явлением: по оценкам, с момента рождения Луизы Браун было проведено 8 миллионов ЭКО.

Замораживание яйцеклеток/ Витрификация эмбрионов

Тогда: До середины 1980-х годов не существовало возможности заморозить яйцеклетки или эмбрионы. Это означало, что женщины, желающие провести последующие циклы, должны были снова проходить неудобную процедуру сбора яйцеклеток.

Сейчас: В случае, если в результате цикла ЭКО получается больше эмбрионов, чем необходимо, их можно заморозить и использовать позднее.

Циклы лечения

Тогда: На заре ЭКО женщины должны были находиться в больнице в течение большей части цикла лечения, при этом у них брали на анализ всю мочу, чтобы можно было контролировать уровень гормонов.

Сейчас: Женщины могут продолжать вести привычный образ жизни - с добавлением регулярных визитов на УЗИ и анализов крови.

Извлечение яйцеклеток

Тогда: Не имея возможности точно контролировать время наступления овуляции, извлечение яйцеклеток приходилось назначать ровно через 26 часов после того, как гормональный мониторинг указывал на овуляцию. Это означало, что извлечение яйцеклеток могло происходить в любое удобное время - даже посреди ночи. Сама процедура извлечения яйцеклетки требовала инвазивной хирургии: в брюшной полости делался небольшой разрез, чтобы можно было ввести камеру и инструменты.

Сейчас: Инъекционные препараты для лечения бесплодия позволяют контролировать время наступления овуляции. Это означает, что процедура извлечения яйцеклетки может быть назначена на удобное время, а также повышает шансы на успех, позволяя врачам лучше контролировать процесс овуляции. Процедура извлечения яйцеклеток больше не требует инвазивного хирургического вмешательства: для извлечения яйцеклеток используется игла, направляемая ультразвуком. Эта разработка означает, что процедура менее рискованна и требует более короткого периода восстановления.

Стоимость

Тогда: ЭКО впервые стало доступно в Ирландии в 1985 году. В то время не было никакой финансовой поддержки для пациентов, поэтому высокая стоимость была непомерно высокой для большинства населения.

Сейчас: Хотя лечение бесплодия по-прежнему дорогостоящее, существуют финансовые меры поддержки, которые могут облегчить финансовую боль. Например, правительство предлагает схему возврата налогов на все медицинские услуги, которая позволяет пациентам получить возврат налога в размере 20% от стоимости лечения. Схема оплаты лекарств также может помочь минимизировать расходы, связанные с медикаментами, необходимыми для проведения ЭКО: государство берет на себя все дополнительные расходы на медикаменты после того, как человек или семья потратят на них 124 евро в месяц.

За последние 42 года в мире лечения бесплодия произошел ряд значительных изменений, и мы с нетерпением ждем, что принесут следующие 42 года.

Если вы рассматриваете возможность лечения бесплодия, мы будем рады услышать вас, просто свяжитесь с нами, чтобы узнать о лучших вариантах для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
06.09.2021

Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
17.10.2023

ВМИ против ЭКО: какой вариант лечения бесплодия подходит именно вам

Выбор подходящего метода лечения бесплодия может оказаться непростой задачей, особенно когда речь идет о таких вариантах, как ВМИ (внутриматочная инсеминация) и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Обе процедуры помогли бесчисленному количеству пар осуществить свою мечту о родительстве, но понимание различий между ними поможет вам принять взвешенное решение. В этой статье мы рассмотрим основные аспекты ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой из вариантов лечения бесплодия подходит именно вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
570
06.03.2023

Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН)

Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН) возникает, когда у человека с эмбрионами хорошего качества по меньшей мере три попытки переноса эмбрионов в течение цикла ЭКО оказываются неудачными. Несмотря на прогресс в технологии лечения бесплодия, РИН по-прежнему является препятствием для тех, кто пытается зачать ребенка..

Успешная имплантация эмбриона не похожа на то, как фермер выращивает свой урожай! Чтобы вырастить здоровый и обильный урожай, фермер должен учитывать три важных фактора: качество семян, почвы и окружающей среды. Как фермер должен убедиться, что использует лучшие семена для выращивания урожая, так и врач ЭКО должен убедиться, что эмбрионы самого высокого качества. Фермер должен подготовить почву к посадке, вспахав и удобрив ее, точно так же, как подкладка матки (эндометрий) должна быть подготовлена с помощью гормональных препаратов, чтобы создать подходящее место для имплантации. Наконец, даже если используются самые качественные семена и почва, факторы окружающей среды, такие как погода или вредители, могут повлиять на урожай фермера. Это похоже на то, как другие факторы в нашем организме, такие как диета, физические упражнения и стресс, могут повлиять на имплантацию, несмотря на наличие эмбрионов хорошего качества и хорошо подготовленной слизистой оболочки матки.

Если любой из трех вышеперечисленных факторов неполноценен, это может привести к тому, что семя не прорастет или эмбрион не имплантируется!

Даже в естественных циклах имплантация не является гарантированным процессом. Фактически, для здоровых молодых пар, использующих половой акт по расписанию, частота имплантации составляет приблизительно 20-25% за цикл. ЭКО дает аналогичный процент имплантации около 25%.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
737
17.12.2023

Распространенные причины женского бесплодия

Для женщин возможность забеременеть зависит от различных факторов женской репродуктивной системы. Однако такие заболевания, как эндометриоз, могут нарушить функциональность женской репродуктивной системы, что приведет к бесплодию и затруднению естественной беременности. К счастью, раннее медицинское вмешательство и лечение бесплодия часто могут повысить ваши шансы на здоровую беременность и роды.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
651
04.11.2022

Показатели успеха: свежая или замороженная сперма

Одним из самых больших достижений в репродуктивной медицине стало внедрение вспомогательных репродуктивных технологий, или ВРТ. Благодаря таким методам лечения, как внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), у вас больше шансов преодолеть препятствия на пути к беременности.

Если вы используете современные чудеса медицины для зачатия ребенка в клинике по лечению бесплодия, вы, возможно, уже знаете, что ваш конкретный план определяет тип используемой спермы. Но есть ли существенная разница между разными типами? Влияет ли используемый вами тип на результаты лечения? 

Если вы обращаетесь в клинику по лечению бесплодия для проведения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), ВМС или ЭКО, вы будете использовать свежую сперму, промытую и обработанную.

Если вы пытаетесь зачать ребенка с партнером или неидентифицированным донором, чья сперма была криоконсервирована, вы будете работать с замороженной и размороженной спермой.

Хотя (ограниченные) исследования, изучающие показатели успешности ВРТ с использованием свежей и замороженной спермы, показывают, что положительные результаты при использовании свежей спермы могут быть выше, чем замороженной при ВМИ, большинство клиник репродукции утверждают, что оба типа спермы подходят для ВРТ, если параметры спермы относительно "нормальные".

Факторы, которые, скорее всего, влияют на успешность ВРТ, не связаны с типом спермы (например, возраст, который также играет ключевую роль в шансах на зачатие без лечения).

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
892
14.10.2021

Дети, рожденные в результате ЭКО

Исследование показало, что дети, рожденные в результате ЭКО, так же здоровы, как и дети, зачатые естественным путем.

Дети, зачатые с помощью ЭКО, в раннем, взрослом возрасте так же здоровы, как и их сверстники, зачатые естественным путем, и даже превосходят их в некоторых областях благополучия, показало историческое исследование. С помощью анкет и трехчасового медицинского обследования каждого участника исследования не было обнаружено никаких признаков проблем с сердцем, ростом, обменом веществ или дыханием. Однако было установлено, что участники группы ЭКО чувствовали себя лучше в отношении финансов, безопасности, окружающей среды и жилья, чем контрольная группа. Кровяное давление также было немного ниже у мужчин, зачатых с помощью ВРТ. И хотя большее число взрослых, зачатых с помощью ЭКО, сообщили, что страдали астмой в детстве, разницы в заболеваемости во взрослом возрасте не было.

Ведущий автор исследования профессор Джейн Холлидей сказала, что до сих пор было мало известно о долгосрочном здоровье детей, рожденных с помощью 40-летних технологий, и о влиянии обработки яйцеклеток, спермы и эмбрионов в лаборатории на повышение риска развития заболеваний, возникающих во взрослом возрасте. В исследовании приняли участие ученые из Института медицинских исследований Хадсона, Университета Монаша, Университета Мельбурна и Королевской детской больницы. Результаты исследования опубликованы в престижном журнале Fertility and Sterility. Но поскольку сердечные заболевания обычно начинают проявляться позже в жизни, команда из Мельбурна надеется продолжить наблюдение за этими взрослыми в долгосрочной перспективе, чтобы выяснить, действительно ли проблемы со здоровьем появляются позже у взрослых, зачатых с помощью ЭКО. Они уже начали исследование, в котором особое внимание уделяется молодым мужчинам, родившимся в результате наиболее распространенного вида ЭКО - метода оплодотворения под названием ИКСИ или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида - чтобы выяснить, может ли бесплодие передаваться по наследству.

Братья Эш и Оливер Яп из Мельбурна, 30 и 27 лет, рассказали, что их родители давно отмечали их ЭКО-зачатие, и они не удивлены, что у взрослых, зачатых с помощью ВРТ, как и у них, более высокий уровень благополучия.

"С тех пор как мы были маленькими, это было почти маминым хвастовством, что она смогла зачать детей с помощью новой технологии", - говорит Эш. "Мы росли в благополучной семье. О нас всегда хорошо заботились, и нам было дано все, чтобы мы стали лучшими из тех, кто мы есть". "Вы являетесь результатом генетических особенностей, а также того, как вас воспитывали и в какой среде вы росли".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
21.12.2021

Менструальный цикл

Менструальный цикл - это серия естественных изменений выработки гормонов и структур матки и яичников женской репродуктивной системы, благодаря которым возможна беременность.

Яичниковый цикл контролирует производство и высвобождение яйцеклеток, а также выделение эстрогена и прогестерона. Эти циклические изменения обычно происходят ежемесячно и приводят к росту и высвобождению яйцеклетки.

Во время первой или преовуляторной фазы цикла выстилка матки линяет, в результате чего наступает менструация, которая обычно длится около 4-5 дней. В это время уровень эстрогена низкий, что стимулирует мозг к выработке ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). ФСГ стимулирует рост нескольких маленьких яйцевых фолликулов в яичнике. К концу менструации, как правило, один из этих фолликулов естественным образом выбирается для продолжения роста и становится доминантным фолликулом, который начинает вырабатывать эстроген. Выработка гормона ФСГ снижается, так как он не требуется до следующей менструации. В этом месяце доминантный фолликул выпускает яйцеклетку, а остальные фолликулы отмирают. В начале следующего менструального цикла начинает расти новая порция фолликулов. Растущий фолликул выделяет все большее количество гормона эстрогена, который утолщает слизистую оболочку матки, подготавливая ее к возможной имплантации эмбриона. Примерно к 12-му дню месячного (28-дневного) цикла доминантный фолликул вырастает, и уровень эстрогена в нем повышается настолько, чтобы вызвать повышение уровня другого гормона, называемого ЛГ или лютеинизирующим гормоном. ЛГ можно обнаружить в моче в простых наборах для прогнозирования овуляции.

Всплеск ЛГ в середине цикла приводит к созреванию яйцеклетки внутри фолликула, чтобы она могла быть оплодотворена, после чего яйцеклетка выходит примерно через 36-40 часов после всплеска. ЛГ также запускает производство гормона прогестерона из клеток внутри яичного фолликула. Прогестерон вызывает существенные изменения в качестве слизистой оболочки матки, делая ее восприимчивой к эмбриону. Он также оказывает расслабляющее действие на мышцы матки. Если яйцеклетка оплодотворяется и начинает имплантироваться в матке, сигналы от имплантации побуждают фолликул продолжать вырабатывать эстроген и прогестерон, чтобы помочь установить беременность. Если такой сигнал не обнаружен, гормоны, вырабатываемые фолликулом, уменьшаются, и наступает менструация. Когда уровень гормонов снижается, начинается следующий цикл роста фолликула, выхода яйцеклетки и подготовки слизистой оболочки матки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
270
17.12.2023

Как образ жизни влияет на фертильность

На женскую фертильность существенно влияют такие факторы образа жизни, как: курение, диета и физические упражнения. Понимание этих факторов имеет решающее значение, если вы планируете создать семью или испытываете трудности с зачатием. Вот некоторые важные соображения по поводу образа жизни, о которых следует помнить.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
790
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.