логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
321 просмотр Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022

Перенос эмбрионов: сколько нужно

Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
186
20.12.2021

Как повысить фертильность и сделать беременность здоровой

Большинство беременных женщин знают, что нужно делать, чтобы защитить своих нерожденных детей. Избегайте кофеина и алкоголя, не ешьте сырое мясо, не сидите в горячей ванне или сауне, не чистите кошачий туалет и т.д. Но знаете ли вы, что есть вещи, которые можно делать, пока вы пытаетесь забеременеть (или даже думаете о попытке), которые могут повысить вашу фертильность и помочь сделать вашу беременность максимально здоровой?

Хотя многие вещи, касающиеся фертильности и беременности, находятся под нашим контролем, мы можем контролировать наш образ жизни. Вот несколько советов по уходу за собой на вашем пути к созданию семьи.

  1. Возьмите свой вес под контроль

    Если ваш индекс массы тела (ИМТ) слишком низкий или слишком высокий, вы с большей вероятностью столкнетесь с проблемами фертильности. Избыточный или недостаточный вес не только снижает шансы забеременеть, но и повышает риск выкидыша или других осложнений.

  2. Бросьте курить

    Курение представляет собой большой риск для здоровья независимо от того, пытаетесь вы зачать ребенка или нет. Но для женщин, которые пытаются забеременеть, курильщики подвержены повышенному риску внематочной (трубной) беременности, преждевременных родов, низкого веса при рождении, прерывания плаценты и некоторых врожденных пороков развития. Отказ от этой привычки сейчас улучшит не только ваше собственное здоровье, но и здоровье вашего новорожденного.

  3. Ограничьте кофеин и полностью откажитесь от алкоголя

    Несмотря на некоторую дезинформацию, если вы беременны или пытаетесь зачать ребенка, никакое количество алкоголя не считается безопасным. Разумный выбор - временно отказаться от алкоголя, пока вы находитесь на пути к зачатию. Кофеин в количестве до 200 мг в день считается безопасным, поэтому вы все еще можете иногда выпить чашечку кофе.

  4. Здоровое питание

    Подготовьте и укрепите свой организм к беременности, питаясь здоровой пищей уже сейчас. Планируйте съедать не менее пяти порций фруктов и овощей каждый день. Выбирайте цельное зерно и ненасыщенные жиры. Готовьте еду самостоятельно, чтобы точно знать, что вы кладете в свой организм. Избегайте обработанных продуктов и по возможности покупайте органические продукты.

  5. Ведите активный образ жизни

    Чем более подтянутым и здоровым будет ваше тело до того, как внутри вас расцветет новая жизнь, тем лучше будет протекать ваша беременность. На самом деле, регулярные физические упражнения до и во время беременности снижают риск развития гестационного диабета. Это также может облегчить роды и схватки. Если у вас есть сомнения по поводу того, какие физические упражнения вы хотите выполнять, или по поводу того, как часто вы должны заниматься, проконсультируйтесь с вашим врачом.

  6. Вакцинация

    Сделайте прививку от гриппа и убедитесь, что ваша прививка от столбняка актуальна. Мы также настоятельно рекомендуем вакцину КОВИД. Все исследования показывают, что она безопасна как для беременных женщин, так и для тех, кто пытается забеременеть, и не влияет на фертильность.  Мы также советуем вам сделать прививку от ветрянки и краснухи (немецкой кори), если вы не были привиты от них в детстве - инфекция во время беременности может вызвать серьезные проблемы со здоровьем как у вас, так и у вашего ребенка.

  7. Позаботьтесь о своих зубах

    Забота о гигиене зубов очень важна до беременности. Обязательно чистите зубы щеткой и зубной нитью два-четыре раза в день. Регулярно делайте чистку зубов и рентгеновские снимки, чтобы решить все проблемы с зубами и достичь оптимального состояния полости рта до зачатия ребенка. Гормональные изменения во время беременности могут повысить риск развития заболеваний десен, что может отразиться и на вашем ребенке.

  8. Пройдите генетическое тестирование

    Прежде чем начать попытки завести ребенка, узнайте, какие проблемы со здоровьем вы можете передать своему будущему ребенку. Например, такие заболевания, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, могут передаться ребенку, если оба родителя являются их носителями. Возможно, вам придется обратиться к специалисту, если в истории вашей семьи есть заболевания высокого риска или сложные заболевания, но ваш акушер-гинеколог может провести простое генетическое тестирование для выявления наиболее распространенных заболеваний.

  9. Ежедневно принимайте пренатальные витамины

    Не обязательно ждать положительного теста на беременность, чтобы начать принимать пренатальные витамины. Вы можете укрепить здоровье своего организма уже сейчас с помощью фолиевой кислоты и других богатых питательных веществ, содержащихся в этих специально разработанных витаминах. Мы советуем вам начать принимать их как минимум за месяц до того, как вы планируете забеременеть. Минимальная рекомендуемая суточная доза фолиевой кислоты составляет 400 мкг в день, но большинство пренатальных витаминов содержат 800 мкг. Повышенное содержание фолиевой кислоты помогает минимизировать риск развития у вашего ребенка дефекта нервной трубки, например, spina bifida. Витамины с DHA (рыбий жир) также могут способствовать развитию мозга вашего ребенка.

  10. Выбирайте здоровый образ жизни

    Чем здоровее мама, тем здоровее беременность. А чем здоровее беременность, тем больше вероятность того, что ваш ребенок будет здоровым, когда появится на свет. Совместно с врачом возьмите под контроль все имеющиеся заболевания, такие как диабет или высокое кровяное давление. Прекратите принимать лекарства, которые могут быть вредны во время беременности, или перейдите на более здоровые альтернативы. Соблюдайте регулярный режим сна и ежедневно ухаживайте за собой. Занимайтесь своим телом и своим разумом.  Расслабляйтесь с помощью медитации, длительных прогулок, йоги или акупунктуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
301
16.12.2022

Как решить проблемы с фертильностью с помощью ЭКО

Когда на пути к фертильности возникают препятствия, бывает трудно понять, с чего начать. IUI, также известная как внутриматочная инсеминация, является распространенным первым вариантом на пути человека. ВМИ пользуется популярностью среди женщин с эндометриозом, нерегулярным циклом или другими проблемами фертильности. Сперматозоиды вводятся в матку через катетер, что позволяет приблизить сперматозоид к яйцеклетке и облегчить оплодотворение. Зачатие с помощью ВМИ это более экономичная и быстрая процедура, чем другие методы лечения бесплодия. Но если вы все же не можете зачать ребенка с помощью этого метода, какие альтернативы могут сработать лучше?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
236
16.12.2022

Причины мужского бесплодия: все о бесплодии по мужскому фактору

Бесплодие это заболевание, которым страдают около 10% женщин и 9% мужчин. Несмотря на повышение осведомленности о том, что "для танго нужны двое", большинство людей, с которыми я встречаюсь сегодня, считают бесплодие "женской" проблемой. Многие удивляются, узнав, что диагноз "бесплодие по мужскому фактору" выявляется у 40% пар противоположного пола. Учитывая эти факты, важно, чтобы мы подходили к проблеме бесплодия с комплексной стратегией, тестируя и поддерживая как мужчин, так и женщин.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
238
18.02.2023

Хирургическое лечение бесплодия

Бесплодие у мужчин и женщин может быть вызвано структурными проблемами, которые можно устранить хирургическим путем, чтобы повысить шансы на зачатие. Ваш врач в ведущей больнице репродукции определит, следует ли вам прибегнуть к хирургическому лечению бесплодия или нет. Вы столкнетесь с различными типами операций по лечению бесплодия, и очень важно знать, какие и почему эти операции предлагаются.

Некоторые распространенные ситуации, когда требуется хирургическое вмешательство. Женщинам, имеющим проблемы с фертильностью, может потребоваться хирургическое вмешательство в некоторых распространенных ситуациях:

  • Кисты яичников
  • маточная перегородка
  • Эндометриоз
  • Полипы матки
  • Тазовые спайки
  • Заболевание труб
  • Перевязка труб
  • Фиброиды матки
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
412
19.01.2022

Лечение бесплодия — помощь и поддержка

Самая распространенная фраза, которую я слышу от мужчин-партнеров пары, проходящей лечение бесплодия, звучит так: Моя роль заключается в том, чтобы поддерживать мою жену/партнера/подругу, поскольку именно она справляется со всеми процедурами". Большинство исследований, процедур и назначений направлены на женщину-партнера пары. Лечение бесплодия требует от женщины огромных физических, гормональных и эмоциональных затрат. Процедуры и лекарства по большей части касаются женщины. Иногда мужчине кажется, что он брошен на произвол судьбы, что он должен стать опорой для своей партнерши.

Тем не менее, лечение бесплодия действительно затрагивает мужчин. Вся эта эмоциональная поездка на американских горках обычно происходит в конце, возможно, нескольких лет попыток, неудач, новых попыток, в надежде, что в этом месяце все будет по-другому. Годы наблюдений за тем, как их любимый партнер разочаровывается, грустит, впадает в депрессию, борется с огромным количеством различных эмоций, выполняя при этом роль поддержки. Как же мужчине найти помощь и эмоциональную поддержку во время непрекращающихся эмоциональных американских горок, которыми является лечение бесплодия?

Разговор может показаться неочевидным источником поддержки для многих мужчин. Когда я спрашиваю пары, говорят ли они о лечении с другими людьми вне их отношений, мужчины часто отвечают отрицательно. Они объясняют это тем, что они поддерживают своего партнера, а не обременяют других своими эмоциями.

Лечение бесплодия ставит обоих супругов в пассивную роль: как только вы отдали себя на попечение клиники, вы не отвечаете за происходящее. Клиника может посоветовать вам хорошо питаться, перестать пить и т.д. и т.п. Но контроля над ситуацией у вас нет.

Итак, как же мужчины могут помочь себе сбалансировать свои эмоции и чувства с ролью поддержки своей партнерши? Ниже приведены несколько советов, которые помогут мужчинам справиться с лечением бесплодия. Возможно, не все они сработают, но, надеюсь, хоть один из них даст мужчинам то пространство, которое нам всем необходимо, чтобы переварить происходящее во время стресса.

  • Осознайте, что вы тоже проходите лечение бесплодия. Ваш партнер проходит физические процедуры, принимает лекарства и т.д., но вы тоже являетесь частью этого процесса.
  • Вы можете чувствовать себя потерянным, неконтролируемым. Эти чувства нормальны. У вас будут свои собственные стратегии преодоления, которые вы использовали на протяжении многих лет, когда жизнь была трудной. Стоит сесть и подумать о том, как вы обычно справляетесь со стрессом и тревогой.
  • Подумайте о том, что вы можете контролировать. Есть и другие стороны вашей жизни, которые могут отойти на второй план во время лечения. Посмотрите на другие сферы, будьте организованны, верните контроль, где это возможно.
  • Уход за собой.... очень важен. Что вы делаете, чтобы позаботиться о себе? Занимаетесь ли вы спортом? Гуляете с другом? Принимаете горячие ванны? Читаете хорошую книгу - есть много способов позаботиться о себе. Это не эгоизм; как вы можете заботиться о своем партнере, если вы раздражены и встревожены?
  • Когда вы просыпаетесь утром, найдите время спросить себя, что я могу сделать для себя сегодня? Даже если это будет всего полчаса.... вам это необходимо, чтобы привести себя в равновесие.
  • Наконец, помните, что у каждого из нас есть только столько энергии, когда мы просыпаемся утром. Будь то физическая, эмоциональная или интеллектуальная энергия, она будет израсходована. Хорошо подумайте, куда вы хотите направить свою энергию. Вам понадобится немного для себя и немного для своего партнера.

Говорите, говорите, говорите. Поначалу это может быть нелегко, но держать линии общения открытыми крайне важно. Лечение бесплодия может стать всеохватывающим, но все равно важно говорить о себе, о том, как вы себя чувствуете, что вызывает беспокойство, тревогу или стресс. Если вы считаете, что вашему партнеру и так хватает забот, это прекрасно, найдите кого-нибудь другого, но помните, что ваш партнер будет знать об этом, и важно, чтобы он не чувствовал себя брошенным.

Если вы чувствуете, что вам трудно, что вы подавлены, обратитесь за профессиональной помощью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
221
16.12.2022

ЭКО с замороженными яйцеклетками

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
337
18.05.2023

Что такое криоконсервация спермы?

Пары, готовящиеся к ЭКО, могут нуждаться в хранении образцов спермы до начала процедуры. Другие могут захотеть заморозить сперму из-за предстоящего лечения рака, военной службы, профессиональных рисков или по другим личным причинам.

У детей, рожденных из замороженной спермы, не было выявлено никаких долгосрочных последствий, а также более высокой частоты врожденных дефектов.

Все просто, врачи по лечению бесплодия являются одними из лучших в своей области, а лаборатория вспомогательных репродуктивных технологий оснащена по последнему слову техники. Пары, которые испытывали трудности с наступлением беременности, успешно забеременели с яйцеклетками или спермой, замороженными с помощью нашей лаборатории и методов криоконсервации.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
461
19.01.2022

Снятие табу с темы выкидыша

Выкидыш для многих остается запретной темой, из-за чего женщины и пары чувствуют себя изолированными и ищут столь необходимую поддержку.

Снова и снова исследования показывают, что каждая четвертая беременность или до 20 процентов беременностей заканчиваются выкидышем. Хотя исследования пытаются показать, насколько распространены и нормальны выкидыши, они все равно разрушительны как эмоционально, так и физически. Нескольким женщинам, у которых случается выкидыш, приходится проходить через операцию по удалению тканей плода. Потеря также может вызвать у многих женщин посттравматическое стрессовое расстройство.

Большинство выкидышей происходит в первые три месяца беременности, поэтому многие решают не объявлять о своем ожидании до 12-недельного срока, оставляя себя без поддержки в случае выкидыша.

Часто бытует мнение, что потеря беременности на ранних сроках менее значима, чем выкидыш на поздних, но исследования ясно показывают, что некоторые женщины после выкидыша страдают от симптомов, похожих на посттравматическое стрессовое расстройство, которое может повлиять на все аспекты их повседневной жизни, включая физическое здоровье, отношения, режим сна и работу.

И все же женщины не говорят об этой потере. Они носят ее в себе, многие из них носят ее с собой всю жизнь.

Женщины не говорят.

Скорее, женщин отговаривают говорить об этом, потому что это слишком личное, слишком отвратительное, по мнению некоторых, и некоторые боятся, что им скажут, что это их вина. За эти годы несколько влиятельных, известных женщин рассказали о том, как они пережили выкидыш, в надежде пролить свет на эту проблему, чтобы все поняли, что это может случиться с каждым, и надеялись, что это поможет избавиться от табу.

Не пора ли позаботиться о том, чтобы у женщин было пространство для скорби? Доброты не хватает повсюду. Действительно, пришло время проявить ее по отношению к женщинам, которые продолжают идти по жизни без каких-либо жалоб. Молча скорбят о невообразимой потере.

Чтобы улучшить положение пар, потерявших ребенка, необходимо снять табу с выкидыша. На ранних стадиях беременность может быть еще не видна, но волнение и предвкушение часто начинаются с момента положительного теста на беременность.

Независимо от того, как рано теряется беременность, вместе с ней умирает мечта о будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
242
20.09.2022

Из чего состоит процедура ЭКО

ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

  • Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
  • Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
  • Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
151
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.