ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
134 просмотра Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    18.02.2023

    ЭКО при эндометриозе

    Существует множество заболеваний, которые могут повлиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из заболеваний, от которого часто страдают женщины, является эндометриоз. Хотя для женщины с этим заболеванием не исключена возможность естественного зачатия, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

    Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, чтобы у них было больше шансов забеременеть.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    204
    18.11.2021

    Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

    По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

    Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.09.2022

    Процесс ЭКО

    Практика экстракорпорального оплодотворения принесла радость огромному количеству людей по всему миру. Если вы надеетесь создать семью и хотите узнать больше о процессе ЭКО, читайте дальше.

    1. Обращение к специалисту по ЭКО. Встреча с профессионалом в области ЭКО - это первый шаг к достижению вашей цели. Ваш специалист в клинике ЭКО в Европе изучит предоставленную вами информацию и все предыдущие анализы или процедуры, которые вы проходили на этой встрече. После обсуждения и ответов на любые вопросы и пожелания он даст рекомендации.
    2. Нормальный менструальный цикл подавляется. Ваш нормальный менструальный цикл подавляется лекарством, которое вам назначают. Это может повысить эффективность препаратов, используемых на следующем этапе лечения.
    3. Увеличение количества яйцеклеток. После подавления естественного цикла следующим шагом будет прием гормона фертильности, называемого фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ). Этот процесс повторяется в течение 10-12 дней, как и на втором этапе. Это очень важно, потому что ФСГ увеличивает количество яйцеклеток, вырабатываемых вашими яичниками.
    4. Мониторинг ситуации. На протяжении всего курса лечения клиника будет наблюдать за вами. Вы будете проходить вагинальное ультразвуковое сканирование и, в некоторых случаях, анализы крови для контроля состояния яичников.
    5. Сбор яйцеклеток. Во время этой процедуры требуется седация. Под наблюдением специалиста и с помощью УЗИ ваши яйцеклетки будут извлечены с помощью иглы, которая пройдет через вагинальный канал и попадет в каждый из ваших яичников. Хотя эта процедура может показаться навязчивой и болезненной, это небольшая операция, которая длится примерно 15-20 минут, по данным лучшей клиники ЭКО в Европе.
    6. Оплодотворение яйцеклеток. В лаборатории собранные яйцеклетки смешиваются со спермой вашего партнера или донора. Через 16-20 часов их проверяют, оплодотворились ли они. В некоторых ситуациях может потребоваться отдельная инъекция каждой яйцеклетки с одним сперматозоидом. Этот процесс часто называют ИКСИ, что означает интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида.
    7. Перенос эмбриона. Эмбрионы помещаются в матку через катетер, установленный во влагалищном канале через несколько дней после извлечения яйцеклеток. Этот процесс значительно менее инвазивен, чем обычное донорство яйцеклеток, и похож на обследование шейки матки, поэтому анестезия не требуется.

    Процедура ЭКО разработана таким образом, чтобы имитировать естественную репродукцию. Тест на беременность является следующим шагом после ЭКО, чтобы узнать, была ли процедура успешной. Существуют недорогие клиники ЭКО, которые используют самые безопасные и гигиеничные процессы, чтобы обеспечить вам рождение ребенка. Самое дешевое ЭКО в Европе поможет вам воспользоваться первоклассными услугами по весьма разумным ценам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    15.12.2021

    Что такое ПГТ-А?

    ПГТ-А или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии - это генетический тест, проводимый на эмбрионах, полученных в результате ЭКО. ПГТ-А дает информацию о генетическом здоровье эмбрионов, чтобы помочь вашей команде специалистов выбрать лучший эмбрион для переноса и повысить ваши шансы на успешную беременность. ПГТ-А ранее называлась PGS, преимплантационный генетический скрининг.

    Что означает хромосомная анеуплоидия?

    Хромосомы - это структуры, несущие генетическую информацию человека. Нормальные клетки эмбриона содержат 23 пары хромосом. В каждой паре есть одна материнская и одна отцовская хромосома. Аномалии в раннем развитии сперматозоида, яйцеклетки или самого эмбриона могут привести к неправильному количеству хромосом в эмбрионе. Такой эмбрион называется анеуплоидным. Анеуплоидия является основной причиной бесплодия, неудач при экстракорпоральном оплодотворении, прерывания беременности в первом триместре и развития многих генетических патологий, многие из которых несовместимы с жизнью, а некоторые совместимы с жизнью. (Пример: синдром Дауна) Только эмбрион, содержащий нормальное количество хромосом (эуплоидный эмбрион), имеет шанс успешно завершить нормальную беременность.

    Как проводится тестирование ПГТ-А?

    Эмбрионы получают в ходе цикла ЭКО. Из части эмбриона, которая будет формировать плаценту, аккуратно удаляется несколько клеток. Образцы отправляются в лабораторию, в то время как ваши эмбрионы остаются в безопасности в нашей клинике. Почему вам необходим ПГТ - А? ПГТ - А позволяет выявить эмбрионы с нормальным хромосомным составом. Эмбрионы, вероятность успешного исхода которых наиболее высока, отбираются для переноса или могут быть заморожены для дальнейшего использования.

    Кому необходим ПГТ-А?

    ПГТ - А может быть использована для любой пациентки ЭКО, хотя это важно для женщин высокого репродуктивного возраста (более 35 лет), так как качество яйцеклеток снижается и повышается риск развития хромосомно неполноценных (анеуплоидных) эмбрионов. Скрининг эмбрионов повышает успешность ЭКО у пациенток с выкидышами, неудачными попытками ЭКО, пациенток с хромосомными аномалиями, снижает количество повторных циклов ЭКО, обеспечивает наилучшую возможность переноса только 1 эмбриона, что снижает риск многоплодной беременности и связанных с ней акушерских осложнений.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    12.01.2022

    Фибромиома матки: симптомы и лечение

    Фиброиды, также известные как миомы, - это гладкие нераковые образования, состоящие из соединительной ткани и мышечных клеток, которые развиваются в стенке матки или на ней и встречаются очень часто. Они редко развиваются в шейке матки, но если их обнаруживают здесь, то обычно в верхней части матки также имеются более крупные фиброиды.

    Примерно 30% женщин в возрасте 25-44 лет испытывают симптомы фибромиомы, а у 70-80% женщин фибромиома развивается к 50 годам. Это означает, что фибромиома матки очень распространена в детородном возрасте. Многие женщины совершенно не подозревают о наличии у них фибромиомы, поскольку не испытывают никаких симптомов.

    Читайте далее, чтобы узнать больше о причинах развития фибромиомы и о том, как она может повлиять на вашу фертильность.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    12.07.2023

    Фазы менструального цикла

    Женщины должны следить за своим менструальным циклом. Это очень важно, если вы пытаетесь забеременеть, а знание особенностей своего организма и его ритмов может помочь в диагностике общих проблем со здоровьем. Несмотря на то, что наш центр предлагает самые современные методы лечения бесплодия для мужчин и женщин, испытывающих проблемы с фертильностью, многие процедуры начинаются с обсуждения нашими специалистами месячного цикла пациента.

    Наши специалисты хотели бы рассказать о различных фазах женского цикла. Это поможет вам понять временные рамки, продолжительность и пик фертильности в течение среднего цикла.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1085
    04.11.2022

    Процесс метода ИКСИ

    Для зачатия ребенка сперматозоиды мужчины должны пройти через влагалище, шейку матки, матку и фаллопиеву трубу, где происходит оплодотворение яйцеклетки. Однако иногда сперматозоиды мужчины недостаточно подвижны, чтобы совершить это путешествие. В других случаях шейка матки женщины может быть недостаточно благоприятной для того, чтобы сперматозоиды могли попасть в матку. В этих и других случаях искусственное оплодотворение может помочь женщине зачать ребенка.

    Врач может порекомендовать паре прибегнуть к искусственному оплодотворению:

    • после шести месяцев незащищенного секса, если женщина старше 35 лет
    • после года половой жизни без предохранения, если женщина моложе 35 лет.

    ИКСИ - это вид искусственного оплодотворения, при котором сперма вводится в шейку матки. Это проход, расположенный сразу за маткой. Этот метод может быть использован в кабинете врача или дома. Этот процесс включает следующие шаги:

    Женщина отслеживает свой цикл овуляции с помощью календарного метода, ультразвука, регулярного измерения температуры или их комбинации. Иногда врач может назначить лекарства, чтобы вызвать овуляцию и увеличить вероятность того, что женщина выпустит несколько яйцеклеток. Одним из часто назначаемых препаратов является кломид.

    Партнер женщины сдаст сперму для использования или женщина получит образец спермы от донора.

    Врач введет сперму во влагалище с помощью специального шприца. Другой вариант - поместить сперму в цервикальный колпачок, который вводится в шейку матки и остается там на определенное время. Обычно женщине предлагают полежать в течение 15-30 минут. Это позволит сперматозоидам подняться из шейки матки в матку.

    По истечении этого времени женщина может вернуться к своей обычной деятельности. Примерно через две недели или чуть больше она сделает тест на беременность, чтобы определить, был ли процесс оплодотворения успешным.

    ВМС - это процедура, при которой сперма вводится через шейку матки непосредственно в матку. Этапы этого процесса аналогичны процессу ИСИ, но обычно проводятся в кабинете врача и с использованием специально подготовленной спермы. Дополнительные шаги включают:

    Сперма подготавливается или "промывается", чтобы удалить потенциальные белки, которые могут повлиять на оплодотворение. Это также делает сперму более концентрированной. В идеале это повышает вероятность зачатия ребенка.

    Врач использует специальный инструмент, называемый спекулумом, чтобы облегчить доступ к матке. Он использует специальный тонкий инструмент, введенный через влагалище, и помещает сперму в матку.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    94
    07.03.2023

    Процедура ЭКО: метод лечения бесплодия

    Такие методы лечения бесплодия, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), как никогда успешно помогают осуществить вашу мечту стать родителем. К сожалению, эти методы лечения также очень дороги и зачастую непосильны для многих потенциальных мам и пап.

    Мы с удовольствием объясним, как работает INVOcell®, что делает его дешевле традиционного ЭКО, и почему он отвечает строгим стандартам эффективности и комфорта пациента.

    Чем INVOcell отличается от традиционного ЭКО?

    При традиционном ЭКО самые ранние стадии зачатия и эмбрионального развития происходят в лаборатории. При использовании INVOcell оплодотворение, инкубация и раннее развитие происходит in vivo (в организме).

    INVOcell одобрен как эффективный и безопасный метод лечения бесплодия, поэтому его иногда называют мини-IVF.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    190
    17.10.2022

    Тревога в начале ЭКО

    Начинаете ли вы свой путь ЭКО, находитесь в его середине или уже прошли долгий путь, тревога часто присутствует: она остается и растет, захватывая ваш разум и ваше тело.

    У вас много вопросов и много сомнений. Вы получаете краткие и редкие ответы. Ваша жизнь начинает вращаться вокруг этих вопросов, и ваша тревога растет. И чем выше становится тревога, тем хуже вы чувствуете себя душевно и физически.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    41
    17.11.2021

    Как подготовиться женщине к ЭКО

    ЭКО - это часть того, что мы называем ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), которые позволяют врачам, занимающимся лечением бесплодия, помочь людям забеременеть, если они не могут сделать это естественным путем. ЭКО расшифровывается как экстракорпоральное оплодотворение, in vitro означает "в пробирке", а оплодотворение происходит вне организма.

    Вкратце, ЭКО - это процесс стимулирования яичников в течение примерно двух недель для создания большего количества яйцеклеток. После того, как яичники стимулируются для производства яйцеклеток, врач по лечению бесплодия хирургическим путем удаляет яйцеклетки, помещает их в посуду со спермой мужчины в надежде, что яйцеклетки оплодотворятся и в течение пяти дней разовьются в эмбрионы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.