логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
293 просмотра Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    02.04.2024

    ЭКО после 40 лет

    В наше время все больше женщин по разным причинам начинают планировать беременность достаточно поздно. При этом шансы на успешное зачатие ребенка напрямую зависят от возраста. Чем старше женщина, тем ниже овариальный резерв, следовательно, и вероятность зачатия естественным путем. В таких случаях на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии, к которым относится ЭКО. Зачастую именно ЭКО является единственным шансом на создание полноценной семьи у женщин старше 40 лет.

    Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
    Читать
    7
    2111
    12.07.2023

    ЭКО для женщин с эндометриозом

    Существует множество заболеваний, которые могут влиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из таких заболеваний, которым часто страдают женщины является эндометриоз. Хотя женщины с этим заболеванием не лишены возможности зачать ребенка естественным путем, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

    Мы предлагаем широкий спектр услуг по устранению причин бесплодия. Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, и получить больше шансов забеременеть.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    468
    19.01.2024

    ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы

    Зачатие происходит, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, и сперма проникает в яйцеклетку, тем самым оплодотворяя ее, и развивается эмбрион. Это основы биологии и способа размножения. Однако это не всегда работает таким образом. По данным Всемирной организации здравоохранения, бесплодие затрудняет зачатие примерно у каждого шестого человека в мире.

    Существует много причин, по которым врач может диагностировать бесплодие, и в зависимости от этого диагноза существует несколько методов лечения, которые помогут вам зачать ребенка. Один из них, более успешный метод лечения мужского бесплодия, связанного с количеством и качеством спермы. Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, также известная как ИКСИ, представляет собой процедуру, включающую введение одного сперматозоида в яйцеклетку.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    641
    16.12.2022

    Старение сперматозоидов

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    481
    18.11.2021

    Влияние вакцинации от Covid-10 на беременных женщин

    Учитывая все изменения в информации о Ковид-19 и его разновидностях, врачи продолжают твердо придерживаться своей рекомендации по вакцинации беременных. Настоятельно рекомендует вакцинацию против Ковид-19 всем людям в возрасте 12 лет и старше, включая беременных, кормящих грудью, пытающихся забеременеть сейчас или могущих забеременеть в будущем. Вакцина безопасна. Нет никаких доказательств того, что вакцина нарушает фертильность или негативно влияет на вашего будущего ребенка.

    С другой стороны, отказ от вакцины Ковид-19 делает вас особенно уязвимой для заражения вирусом и представляет значительную угрозу как для вас, так и для вашей беременности. Беременные люди чаще испытывают серьезные последствия заболевания и чаще умирают от Ковид-19.

    По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, в этом году от Ковид-19 умерла 171 женщина, причем 22 - только в августе.

    Беременность вызывает множество изменений в организме, включая временное ослабление иммунной системы. Из-за ослабления иммунного ответа вы более уязвимы к вирусным инфекциям, особенно респираторным. Ковид-19 вызывает инфекцию дыхательных путей. Инфекция поражает либо верхние дыхательные пути (нос, горло, пазухи), либо нижние дыхательные пути (дыхательное горло и легкие). Как мы видели, инфекция Ковид может стать смертельно опасной за короткое время, особенно для тех, у кого есть сопутствующие заболевания.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    21.12.2021

    Выбор гестационного носителя

    Выбор гестационного носителя одновременно волнует и пугает. С одной стороны, успех ЭКО и предстоящее родительство практически гарантированы. Но, с другой стороны, вы должны выбрать подходящую женщину, потому что вы хотите, чтобы ваша беременность, роды и родоразрешение прошли как можно менее напряженно и радостно.

    10 вопросов, которые помогут вам выбрать лучшего гестационного носителя

    Независимо от того, работаете ли вы с агентством суррогатных матерей или по рекомендациям вашего специалиста по репродукции, вам необходимо провести подробное интервью. Потенциальные гестационные носители уже проверены на предмет физического здоровья, репродуктивного здоровья и психической/эмоциональной стабильности - так что все основы уже заложены.

    Мы считаем, что лучше всего найти гестационного носителя, совпадающего с вашими ценностями и взглядами на диету во время беременности, выбор образа жизни, дородовой уход и послеродовые варианты (например, сцеживание грудного молока), чтобы вам не пришлось беспокоиться о благополучии вашего ребенка.

    1. Что бы вы сделали, если бы носили ребенка?

      Итак, прежде чем перейти к вопросам, которые вы будете задавать потенциальным носителям, спросите себя, что бы вы делали, если бы носили ребенка.

      • Как бы выглядела ваша диета во время беременности? (Вам может понадобиться помощь в оплате продуктов, если вы скажете "только органические продукты", а они еще не питаются таким образом).
      • Как насчет ежедневных физических упражнений?
      • Есть ли любимая музыка, которую вы бы включали ребенку?
      • Будете ли вы регулярно разговаривать с ним, чтобы он знал, как звучит ваш голос?
      • Какие добавки вы бы принимали?
      • Что бы вы НЕ делали во время беременности?
      • Кого бы вы хотели видеть рядом, когда ребенок родится?
      • Как бы выглядел ваш план родов, если бы все могло пойти по вашему сценарию?
      • Как бы выглядел ваш план родов, если бы вам сделали кесарево сечение или ребенку пришлось бы провести время в отделении интенсивной терапии?

      Чем больше вы сможете определить, на что была бы похожа ваша жизнь, если бы вы были беременны, тем больше вы будете знать, что подчеркнуть и о чем попросить потенциальных гестационных носителей.

    2. Что побудило вас стать суррогатной матерью?

      Как вы можете себе представить, отказаться от своей относительной свободы и физического комфорта, чтобы помочь незнакомым людям произвести на свет их ребенка, - это очень ответственное решение. Оно сопряжено с немалыми жертвами со стороны женщины и огромной дозой понимания со стороны ее супруга/партнера/семьи. Узнав, почему они готовы пойти на это, вы сможете узнать ее немного лучше.

    3. Если вы уже были суррогатной матерью, можете ли вы рассказать нам об этом опыте?

      Всегда интересно узнать больше об истории (или историях) гестационного носителя. Каждый клиент и каждая ситуация отличаются друг от друга. Работа с гестационным носителем, который уже делал это раньше или делал это несколько раз, может обеспечить душевное спокойствие, поскольку вы будете знать, что он отлично разбирается в своем деле.

    4. Готовы ли вы соблюдать наши требования к питанию и образу жизни во время беременности?

      Выполнив наш пункт №1 в списке (указав ВАШ образ жизни во время беременности), вы получите подробный контрольный список, с которым смогут ознакомиться потенциальные носители, что будет полезно для них. Именно в этот момент вы захотите услышать сопротивление или "нет, извините..." по поводу просьбы, чтобы принять более взвешенное решение. Некоторые гестационные носители могут сказать "да" на все, потому что это очень похоже на то, как они воспринимают свою беременность. Другие могут сказать: "К сожалению, я не могу согласиться на x, y, z....", и тогда у вас будет возможность договориться.

    5. Согласны ли вы сцеживать грудное молоко в течение X месяцев после рождения ребенка?

      Если вы хотите, чтобы у вашего ребенка был доступ к грудному молоку после его рождения, сейчас самое время спросить об этом. Хотя вы можете работать с банками грудного молока, использование молока гестационной суррогатной матери всегда является наиболее простым решением, если она согласна. Многие гестационные суррогатные матери готовы сцеживать молоко в течение нескольких дней, недель или даже первых нескольких месяцев, чтобы поддержать развитие вашего ребенка и здоровое развитие антител/биома кишечника.

    6. Готовы ли вы во время беременности питаться органической пищей или пищей без пестицидов/травы?

      Это все более распространенная просьба. Для некоторых гестационных носителей это простое "Да", потому что это уже является их ценностью. Однако другие не так охотно соглашаются, потому что органические продукты стоят дороже. Если вы предложите подарочные карты на покупку продуктов или придумаете, как увеличить бюджет, чтобы покрыть дополнительные расходы, это может помочь ей соблюдать изменения в питании, которые выходят за рамки нормы.

    7. Готовы ли вы делать прививки (или нет)

      В зависимости от ваших взглядов на вакцинацию во время беременности, этот вопрос стоит рассмотреть. Многие медицинские работники заставляют беременных женщин обновлять прививки, чтобы антитела перешли к развивающемуся плоду и попали в грудное молоко. Прочитайте наш пост "Иммунизация и женщины", чтобы узнать больше о беременности, вакцинации и здоровье ребенка.

    8. Как вы планируете общаться во время беременности, во время родов и т.д.?

      Некоторые гестационные носители с удовольствием предоставляют ежедневную информацию (социальные сети и групповые чаты сделали это более доступным, чем когда-либо). Другие имеют напряженную семейную жизнь и, возможно, предпочитают еженедельные встречи. Кроме того, возникает вопрос о том, как будет происходить общение во время схваток/родов.

      Все это вы хотите знать заранее. Кроме того, опытный гестационный носитель может иметь представление о том, что лучше всего работало для нее раньше, что также может помочь вам принять правильные решения, которые будут соответствовать вашему участию и границам друг друга.

    9. Каковы ваши планы по работе и уходу за детьми?

      Если у вашей суррогатной матери есть маленькие дети, и ей необходимо ухаживать за ребенком, чтобы посещать дородовые встречи, она может рассчитывать на компенсацию за это. Если у вас есть сомнения относительно типа ее работы, часов, которые она работает, или того, когда она планирует использовать декретный отпуск до рождения ребенка, сейчас самое время поднять этот вопрос и выслушать ее мнение.

    10. Сможем ли мы встретиться с вашим супругом/партнером?

      Супруг/партнер вашей суррогатной матери должен быть на 100% согласен с ее выбором. Любые оговорки или возражения обязательно проявятся во время беременности, что добавит стресса вашему гестационному носителю. Если она разрешит вам встретиться с ними, вы сможете обсудить точку зрения партнера/супруга. Это даст вам много информации о том, насколько он/она действительно поддерживает вас (или не поддерживает - в этом случае вы захотите выбрать кого-то другого).

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    110
    17.10.2023

    Как выбрать клинику по лечению бесплодия

    Начало пути к родительству может быть эмоциональной горкой, особенно если вы сталкиваетесь с проблемами бесплодия. Если обычные методы не помогают, то обращение за профессиональной помощью в клинику по лечению бесплодия может дать надежду.

    Однако правильный выбор клиники по лечению бесплодия имеет решающее значение для повышения шансов на успех в осуществлении мечты о создании семьи. При наличии множества вариантов выбор клиники может оказаться непосильной задачей. В этом блоге мы упростим этот процесс и дадим практические советы по выбору клиники по лечению бесплодия, соответствующей вашим потребностям.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    538
    18.08.2023

    Правда о возможностях естественного оплодотворения

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    486
    14.04.2023

    День переноса эмбрионов

    Заранее планируйте день процедуры

    Когда речь идет о процедуре переноса эмбрионов, многое находится вне вашего физического контроля, поэтому важно правильно спланировать то, что вы можете контролировать. Чтобы процедура прошла без заминок, распланируйте весь день соответствующим образом. Заранее наметьте свой основной маршрут до клиники. Проверьте прогнозы погоды и дорожные сводки на день проведения процедуры. Важно дать себе достаточно времени, чтобы добраться до клиники к назначенному времени приема, чтобы уменьшить стресс и беспокойство, которые вы можете испытывать в этот день.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    661
    17.04.2023

    Процесс ЭКО: Выбор типа переноса эмбрионов

    Если вы рассматриваете возможность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы забеременеть, вы, возможно, задавались вопросом, в чем разница между переносом свежих и замороженных эмбрионов. Знание разницы поможет вам принять взвешенное решение, чтобы иметь наилучшие шансы на здоровую и полноценную беременность. Вот что вам нужно знать о каждом варианте и о том, какой вариант является наиболее успешным.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    8
    645
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.