логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
200 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    15.12.2021

    Биопсия эндометрия шейки матки

    Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

    Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

    Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

    Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

    В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.01.2024

    Кому нужна заморозка яйцеклеток и как она проходит?

    Замораживание яйцеклеток - эффективный вариант для потенциальных родителей, дающий возможность сохранить фертильность, преследуя другие жизненные цели. В этой статье рассматриваются его преимущества, показатели успеха, ключевые факторы, риски и путь, который он открывает для построения будущей семьи с помощью ЭКО. 

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    632
    04.11.2022

    Советы от врачей: как подготовиться к ЭКО

    Экстракорпоральное оплодотворение — ответственное и, одновременно, тревожное время для каждой пары, которая мечтает о зачатии и рождении долгожданного ребенка. Эффективность процедуры зависит от многих факторов, важнейшим из которых является подготовка к ЭКО. Данный этап важен не только для женщин, но и мужчин, поэтому оба партнера должны следовать рекомендациям врача-репродуктолога. Рассмотрим в статье, как подготовиться к процедуре ЭКО и сколько времени занимает этот процесс.

    Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
    Читать
    9
    136
    18.11.2021

    Влияние вакцинации от Covid-10 на беременных женщин

    Учитывая все изменения в информации о Ковид-19 и его разновидностях, врачи продолжают твердо придерживаться своей рекомендации по вакцинации беременных. Настоятельно рекомендует вакцинацию против Ковид-19 всем людям в возрасте 12 лет и старше, включая беременных, кормящих грудью, пытающихся забеременеть сейчас или могущих забеременеть в будущем. Вакцина безопасна. Нет никаких доказательств того, что вакцина нарушает фертильность или негативно влияет на вашего будущего ребенка.

    С другой стороны, отказ от вакцины Ковид-19 делает вас особенно уязвимой для заражения вирусом и представляет значительную угрозу как для вас, так и для вашей беременности. Беременные люди чаще испытывают серьезные последствия заболевания и чаще умирают от Ковид-19.

    По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, в этом году от Ковид-19 умерла 171 женщина, причем 22 - только в августе.

    Беременность вызывает множество изменений в организме, включая временное ослабление иммунной системы. Из-за ослабления иммунного ответа вы более уязвимы к вирусным инфекциям, особенно респираторным. Ковид-19 вызывает инфекцию дыхательных путей. Инфекция поражает либо верхние дыхательные пути (нос, горло, пазухи), либо нижние дыхательные пути (дыхательное горло и легкие). Как мы видели, инфекция Ковид может стать смертельно опасной за короткое время, особенно для тех, у кого есть сопутствующие заболевания.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    16.10.2022

    Женские гормональные тесты и анализы

    Каждая женщина проходит через различные типы гормональных изменений на протяжении всей своей жизни. По мнению гинекологов, начиная с детства, первой менструации, зачатия, родов, менопаузы, а иногда и после менопаузы, женщины в целом проходят через различные фазы гормональных изменений. На протяжении этой статьи, различные тесты, о которых вы будете читать, почти все они определяют результат только через гормоны.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    10
    182
    30.08.2021

    Вторичное бесплодие у мужчин и женщин

    Вторичное бесплодие затрагивает очень многих моих пациентов. В этой статье мы поговорим о реальности того, как легко забеременеть первым ребенком, а затем с трудом зачать второго. Люди в такой ситуации часто не знают, что делать, потому что это так ново для них. Давайте поговорим о вторичном бесплодии: причинах, методах лечения и некоторых моих советах.

    Но немного лирического отступления, ведь я стараюсь написать такую статью, которой вы можете поделится с близкими людьми в вашей жизни, чтобы они знали, как поддержать вас, и понимали, чувства человека, проходящего через. Я очень позитивный человек, но я понимаю, как тяжело быть пациентом, страдающим бесплодием. Поэтому я стараюсь делать все возможное, чтобы максимально облегчить процесс лечения моих пациентов. Теперь представьте, что я показываю вам фотографию прекрасного места отдыха с заснеженными вершинами над пышным лесом, отражающимися в прозрачном озере. Я сижу здесь, в своей клинике, в центре города, и хочу поехать в это потрясающее место.

    Вы, наверное, задаетесь вопросом, почему она говорит об этой фотографии? Какое отношение это имеет к медицинскому состоянию, называемому вторичным бесплодием? Ну, если вы сидите где-то и хотите поехать куда-то еще, вам нужно это спланировать. Я могу сказать вам, что, если бы я хотела отправиться в путешествие, я бы, скорее всего, провел исследование в Интернете, узнала бы прогноз погоды, достала бы карты, позвонил бы друзьям. Возможно, мне понадобится обратиться в медицинскую организацию, чтобы сделать прививки перед поездкой. Мне нужно спланировать свою поездку. Это то, что мы делаем, когда хотим куда-то поехать. Планирование очень важно. Когда речь идет о фертильности, я хочу научить людей тому, что вы можете быть столь же активны в планировании своей будущей семьи, как и в планировании экстравагантной, необычной поездки для себя. Если бы я только знала.

    Вы не должны просто спотыкаться о беременность, думая: «Мы вроде как думали об этом, но на самом деле не знаем». Я хочу изменить то, как мы планируем рост семьи, и относиться к беременности, как к очень серьезному медицинскому событию, которое должно быть как можно более спланированным и осторожным. У каждого должна быть настолько здоровая беременность, насколько это возможно, чтобы никогда не оглядываться назад и не говорить: «Должна была, хотела, могла». Или: «Если бы я только знал». Я часто встречаю пациентов, которые приходят ко мне и говорят: «Почему никто не научил меня этим вещам?» Вот почему я пишу эту статью. Я хочу быть тем человеком, который скажет: «Это все вы можете сделать». Вы можете быть проактивными. Вы можете узнать больше о себе и своем теле – до того, как заведете семью, особенно если вы хотите больше одного ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    07.03.2023

    Процедура ЭКО: метод лечения бесплодия

    Такие методы лечения бесплодия, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), как никогда успешно помогают осуществить вашу мечту стать родителем. К сожалению, эти методы лечения также очень дороги и зачастую непосильны для многих потенциальных мам и пап.

    Мы с удовольствием объясним, как работает INVOcell®, что делает его дешевле традиционного ЭКО, и почему он отвечает строгим стандартам эффективности и комфорта пациента.

    Чем INVOcell отличается от традиционного ЭКО?

    При традиционном ЭКО самые ранние стадии зачатия и эмбрионального развития происходят в лаборатории. При использовании INVOcell оплодотворение, инкубация и раннее развитие происходит in vivo (в организме).

    INVOcell одобрен как эффективный и безопасный метод лечения бесплодия, поэтому его иногда называют мини-IVF.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    252
    22.01.2024

    Три способа подготовить организм к здоровой беременности

    Пациентки с бесплодием часто интересуются, можно ли во время лечения «оптимизировать» свое тело, готовясь к здоровой беременности.

    Хорошей новостью является то, что есть шаги, большинство из которых представляют собой относительно простые изменения/улучшения образа жизни, которые женщины могут предпринять, чтобы обеспечить более здоровую беременность.

    Конечно, прежде чем приступить к этим шагам, женщинам рекомендуется обсудить со своим врачом желание оптимизировать свое здоровье до беременности.

    Тем временем, многие женщины, которые проходят или планируют пройти лечение с целью зачатия, могут рассмотреть следующие шаги:

    • Учитывайте степень стресса, который вы испытываете. Маловероятно, что слова «просто расслабиться», на самом деле были полезны, особенно пациентам с бесплодием, пытающиеся зачать ребенка. Стресс, который испытывают пациенты, вполне закономерен и понятен; в конце концов, просто планирование посещений требует большей координации, не говоря уже о возможных лекарствах, финансовых проблемах и т. д. При этом пациенткам рекомендуется, когда это возможно, попытаться найти методы подлинного снятия стресса, чтобы улучшить общее состояние здоровья, что, конечно же, приводит к оптимальному протеканию беременности.
    • Проанализируйте свой ежедневный рацион/активность. В ожидании текущей оценки здоровья, изменения в вашем рационе могут оказать существенное влияние на ваше здоровье. Даже если вы будете стараться пить больше воды, совершать прогулки во время обеденного перерыва или после ужина, кататься на велосипеде по выходным, пользоваться письменным столом и т.д. Это может существенно повлиять на то, сколько вы двигаетесь и что принимаете каждый день. Прежде чем вы захотите внести какие-либо существенные изменения в свой рацион питания или режим физических упражнений, рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы убедиться, что этот переход осуществляется безопасно.
    • Исключите вредные продукты. Табачные изделия следует исключить из вашей повседневной жизни при попытке забеременеть и пройти лечение от бесплодия. Существует также множество предметов домашнего обихода, которые не рекомендуется использовать во время беременности, например, некоторые мощные чистящие средства или косметические товары, использование которых небезопасно для беременных женщин. Если вы безуспешно пытаетесь забеременеть, сделайте первый шаг и проконсультируйтесь с доверенным специалистом по бесплодию или акушером-гинекологом.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    517
    17.12.2021

    Избыточный вес и успешная беременность

    Возможно, вы уже знаете, что избыточный вес может сократить продолжительность вашей жизни и увеличить риск развития диабета, гипертонии, сердечных заболеваний, инсульта и многих видов рака, но вы, возможно, не осознаете, как ваш вес может повлиять на ваши шансы на успешную беременность.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    09.10.2025

    Фертильность 2024: новые технологии ЭКО

    Мир репродуктивных технологий переживает настоящую революцию. ЭКО, или экстракорпоральное оплодотворение, продолжает стремительно развиваться и в 2024-ом. Ученые и врачи неустанно работают над улучшением методов, повышая шансы на успешное зачатие. Современные достижения в области генетики, биоинженерии и информатики стали основой для прорывных решений. Каждый год появляются новые методы, которые помогают преодолеть ранее непреодолимые барьеры. Эта статья о самых актуальных трендах в ЭКО, которые изменят подход к планированию семьи. Расскажем, какие возможности открываются перед теми, кто стремится стать родителями, благодаря новым технологиям. Обсудим какие ЭКО-последствия в будущем возможны

    Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
    Читать
    3
    722
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.