логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
287 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    18.05.2023

    Что такое криоконсервация спермы?

    Пары, готовящиеся к ЭКО, могут нуждаться в хранении образцов спермы до начала процедуры. Другие могут захотеть заморозить сперму из-за предстоящего лечения рака, военной службы, профессиональных рисков или по другим личным причинам.

    У детей, рожденных из замороженной спермы, не было выявлено никаких долгосрочных последствий, а также более высокой частоты врожденных дефектов.

    Все просто, врачи по лечению бесплодия являются одними из лучших в своей области, а лаборатория вспомогательных репродуктивных технологий оснащена по последнему слову техники. Пары, которые испытывали трудности с наступлением беременности, успешно забеременели с яйцеклетками или спермой, замороженными с помощью нашей лаборатории и методов криоконсервации.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    425
    07.03.2023

    12% пар сталкиваются с бесплодием

    Около 12% пар сталкиваются с бесплодием. Это распространенная проблема, и этот путь может стать эмоционально тяжелым для многих пар. Но в современной медицине бесплодия есть технологические достижения, которые могут помочь.

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) это вид вспомогательных репродуктивных технологий, который может значительно повысить ваши шансы на рождение здорового ребенка, если вы испытываете трудности с зачатием. Если вы рассматривали возможность проведения ЭКО, велика вероятность того, что вы слышали о преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).

    ПГТ это генетический тест, который может использоваться в сочетании с ЭКО для определения наличия генетических хромосомных аномалий у эмбриона. Это может быть хорошим вариантом для пар, которые подвержены риску передачи хромосомных дефектов своим детям.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    355
    17.10.2022

    Преимплантационный генетический скрининг

    Существует множество этических вопросов и дезинформации, связанных с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) - услугой, которая предоставляется в процессе ЭКО. Давайте разберемся, что же это такое на самом деле и какую пользу это может принести будущим родителям на пути к созданию семьи.

    PGS, по сути, является фантастическим способом создания здорового и счастливого ребенка. Кроме того, он проводится до процесса переноса эмбрионов, так что это не селективный аборт.

    В процессе ЭКО яйцеклетки собираются и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем эти эмбрионы культивируются в течение пяти-шести дней, достигая стадии бластоцисты.

    На этой стадии эмбриолог удаляет небольшое количество клеток из предплацентарной зоны. Затем эти клетки могут быть проверены на наличие известных или специфических генетических аномалий, обычно связанных с вашей семьей или этнической принадлежностью, хотя также могут быть проведены тесты на аномальное число хромосом. Тест разрабатывается для каждой пары, и это может занять несколько месяцев до начала цикла. Затем можно выбрать здоровый эмбрион(ы) и имплантировать его в вашу матку или матку вашей суррогатной матери.

    Забор клеток не несет никакого вреда или риска для эмбриона.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    204
    06.03.2023

    Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН)

    Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН) возникает, когда у человека с эмбрионами хорошего качества по меньшей мере три попытки переноса эмбрионов в течение цикла ЭКО оказываются неудачными. Несмотря на прогресс в технологии лечения бесплодия, РИН по-прежнему является препятствием для тех, кто пытается зачать ребенка..

    Успешная имплантация эмбриона не похожа на то, как фермер выращивает свой урожай! Чтобы вырастить здоровый и обильный урожай, фермер должен учитывать три важных фактора: качество семян, почвы и окружающей среды. Как фермер должен убедиться, что использует лучшие семена для выращивания урожая, так и врач ЭКО должен убедиться, что эмбрионы самого высокого качества. Фермер должен подготовить почву к посадке, вспахав и удобрив ее, точно так же, как подкладка матки (эндометрий) должна быть подготовлена с помощью гормональных препаратов, чтобы создать подходящее место для имплантации. Наконец, даже если используются самые качественные семена и почва, факторы окружающей среды, такие как погода или вредители, могут повлиять на урожай фермера. Это похоже на то, как другие факторы в нашем организме, такие как диета, физические упражнения и стресс, могут повлиять на имплантацию, несмотря на наличие эмбрионов хорошего качества и хорошо подготовленной слизистой оболочки матки.

    Если любой из трех вышеперечисленных факторов неполноценен, это может привести к тому, что семя не прорастет или эмбрион не имплантируется!

    Даже в естественных циклах имплантация не является гарантированным процессом. Фактически, для здоровых молодых пар, использующих половой акт по расписанию, частота имплантации составляет приблизительно 20-25% за цикл. ЭКО дает аналогичный процент имплантации около 25%.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    576
    11.01.2022

    Занятие сексом при попытке зачать ребенка

    Если вы относитесь к парам, которые пытаются зачать ребенка, но у вас не получилось, возможно, вы задаетесь вопросом, какие изменения вы можете внести в свою сексуальную жизнь. Пары часто спрашивают себя, когда следует заниматься сексом? И как часто мы должны пытаться? Давайте рассмотрим подробнее, насколько важны эти факторы при попытке зачать ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    19472
    20.02.2024

    Миоматозный узел

    Миоматозный узел — это доброкачественная опухоль, образующаяся из мышечной ткани матки и состоящая из гладких мышечных клеток. Этот узел может иметь разные размеры и форму. Миоматозные узлы часто не проявляют себя симптоматикой, но в некоторых случаях могут вызывать менструальные нарушения, болевые ощущения или увеличение объема живота. Хотя миоматозные узлы редко являются злокачественными, их диагностика и наблюдение важны для поддержания женского здоровья.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    9
    27838
    07.09.2021

    Часто задаваемые вопросы об ЭКО

    ЭКО, наиболее часто применяемая вспомогательная репродуктивная технология (ВРТ), используется во всем мире пациентами и парами, пытающимися зачать ребенка. Как специалист по репродукции и бесплодию, я ежедневно отвечаю на вопросы пациентов об ЭКО и решила собрать некоторые из наиболее часто задаваемых мне вопросов об ЭКО.

    ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – это процедура, в ходе которой стимулируется созревание нескольких яйцеклеток, которые затем извлекаются. Процесс извлечения яйцеклеток обычно проводится под легкой анестезией и занимает от 10 до 15 минут с использованием иглы под контролем ультразвука. Никаких разрезов не требуется, поэтому восстановление обычно проходит довольно легко: наиболее распространенными симптомами после извлечения являются легкое кровотечение и судороги, и большинство пациентов могут вернуться к своей обычной жизни на следующий день. Затем яйцеклетки могут быть заморожены для пациентов, заинтересованных в сохранении фертильности, или оплодотворены для создания эмбрионов, которые затем могут быть использованы для зачатия ребенка.

    Как долго длится процесс ЭКО от начала до конца?

    Подготовка к ЭКО обычно занимает 2-4 недели, фаза стимуляции включает в себя около 8-10 дней, уколы, а через 2 дня проводится извлечение яйцеклетки.

    Болезненно ли ЭКО?

    Большинство пациентов не отмечают значительного дискомфорта в процессе ЭКО. Некоторые женщины могут ощущать вздутие живота во время фазы стимуляции яичников, а после извлечения яйцеклетки может наблюдаться легкое кровотечение или судороги.

    Каковы возможные побочные эффекты ЭКО?

    Учитывая рационализацию процесса, большинство пациентов переносят его очень хорошо. В наши дни мы редко сталкиваемся с гиперстимуляцией яичников, поскольку медикаментозные протоколы стали более совершенными и уменьшили риск СГЯ (синдром гиперстимуляции яичников). Другими словами, если не считать вздутия живота и неудобств, ЭКО теперь действительно хорошо переносится.

    Есть ли что-то, что может негативно повлиять на успех ЭКО?

    Учитывая снижение качества яйцеклеток, которое происходит с возрастом, женщинам старшего возраста или с преждевременным старением яичников часто требуется больше попыток для получения здоровой яйцеклетки. Если вести здоровый образ жизни, поддерживать здоровый вес и уделять особое внимание здоровью и хорошему самочувствию, можно оптимизировать показатели успеха.

    Где хранятся яйцеклетки/сперматозоиды/эмбрионы?

    Гаметы и эмбрионы хранятся в лабораториях андрологии и эмбриологии. Яйцеклетки, сперматозоиды и эмбрионы хранятся в жидком азоте. Срок хранения гамет и эмбрионов не влияет на успешность процедуры с использованием замороженных образцов. Все замороженные образцы хранятся на месте в защищенном помещении, оборудованном круглосуточной системой мониторинга, предупреждающей эмбриологов о любых изменениях температуры.

    Что означает перенос на 3/5/7 день?

    Исторически сложилось так, что эмбрионы переносили через 3 дня после извлечения, поскольку первые опыты по культивированию эмбрионов после этого срока были неэффективны. Сегодня, благодаря достижениям в области методов культивирования и технологии чистых помещений, большинство ведущих центров могут культивировать эмбрионы до стадии бластоцисты (5-7 день).

    Расширение сроков позволяет лучше отбирать эмбрионы для пересадки, поскольку они находятся на более продвинутой стадии развития. Дополнительным преимуществом продления культивирования до стадии бластоцисты является то, что плацентарные клетки (трофэктодерма) могут быть взяты на биопсию и проанализированы, что позволяет подтвердить, что для переноса отбираются самые здоровые эмбрионы.

    Изменяется ли процесс при использовании донорских яйцеклеток или спермы?

    Нет, ЭКО можно проводить с использованием донорской спермы, которая хорошо замораживается и размораживается, или пациент может выбрать донора яйцеклеток, если это необходимо для успешного результата.

    Буду ли я терять яйцеклетки быстрее, если буду принимать препараты для лечения бесплодия, которые приводят к овуляции и выходу нескольких яйцеклеток каждый месяц?

    Нет. Женщины теряют одинаковое количество яйцеклеток каждый месяц, независимо от приема препаратов, которые изменяют количество яйцеклеток, которые полностью созревают и овулируют (или извлекаются во время цикла ЭКО). Препараты для лечения бесплодия спасают больше яйцеклеток, которым суждено погибнуть (так называемая атрезия) в этом месяце.

    Кстати, обратное утверждение также верно: прием оральных контрацептивов, которые полностью предотвращают овуляцию яйцеклетки, не защищает яйцеклетки от потери каждый месяц. Применение препаратов для лечения бесплодия и оральных контрацептивов не влияет на возраст, в котором женщина достигнет менопаузы (когда яйцеклетки истощаются).

    Почему при проведении ЭКО необходимо иметь так много яйцеклеток?

    Репродуктивный процесс человека по своей природе неэффективен. Некоторые яйцеклетки незрелые. Некоторые зрелые яйцеклетки не могут нормально оплодотвориться. Часть эмбрионов задерживается – предположительно из-за каких-то врожденных аномалий эмбриона. Часть эмбрионов, которые хорошо развиваются в культуре, генетически аномальны.

    Таким образом, хотя количество яйцеклеток частично зависит от возраста женщины, факт остается фактом: у всех женщин большинство яйцеклеток не приведут к живорождению. Кроме того, что немаловажно, дополнительные эмбрионы можно заморозить для использования в будущем. Это позволяет во многих случаях предпринять более одной попытки забеременеть при каждом извлечении яйцеклетки, а также иметь более одного ребенка от одного цикла извлечения, если имеются дополнительные эмбрионы для криоконсервации.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.01.2024

    Причины и симптомы ранней менопаузы

    Менопауза естественным образом наступает у женщин к 50 годам; тем не менее, из-за генетики, медицинских процедур или болезни у немногих женщин может наступить менопауза даже до 40 лет. Менопауза, которая наступает, скажем, до 50 лет, будь то естественная или индуцированная, называется преждевременной менопаузой.

    Факторы риска ранней менопаузы включают приливы, перепады настроения и некоторые другие симптомы. Многим женщинам, у которых наступает преждевременная менопауза, приходится сталкиваться с дополнительным физическим напряжением и эмоциональными проблемами. Например, если женщина хочет забеременеть, она, скорее всего, столкнется с проблемами, поскольку шансы на фертильность начинают снижаться к 35 годам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    629
    17.02.2023

    6 основных этапов процесса ЭКО

    ЭКО это процесс, используемый для тех пар, у которых возникают осложнения с естественным зачатием, и они решили воспользоваться помощью. Часто этот вариант выбирается только в тех случаях, когда пары исчерпали все другие препараты для лечения бесплодия или хирургические методы. Для многих процесс ЭКО объясняется как сложный метод, но на самом деле в нем всего шесть основных этапов.

    1. Первое, что проходят пациенты, проявившие интерес к циклу ЭКО, это вступительное интервью. Это первая встреча с репродуктивным эндокринологом, на которой обсуждаются вопросы фертильности и истории болезни пары. Если у пары есть показания для проведения цикла ЭКО, будет разработана схема лечения, которая обеспечит наилучшие шансы на зачатие для пары.
    2. Второе, что необходимо пройти, если пациентка признана жизнеспособной для ЭКО, это ряд анализов для определения точного состояния и качества яйцеклеток. Пациенты также должны провести несколько встреч с медсестрой, чтобы научиться правильно самостоятельно вводить препараты для лечения бесплодия, что происходит на протяжении всего процесса.
    3. Третьим этапом является прием препаратов для лечения бесплодия, чтобы стимулировать производство как можно большего количества яйцеклеток в этом цикле. В течение двух недель каждый день будет делаться от одного до трех уколов для стимуляции этого эффекта. Многочисленные визиты (обычно пять) в клинику для контроля крови и ультразвукового исследования, чтобы убедиться, что прогресс идет последовательными, здоровыми темпами.
    4. Четвертый этап это узкий промежуток времени, который наступает непосредственно перед естественным выходом яйцеклеток в фаллопиевы трубы. Именно на этом этапе происходит забор и оценка качества и жизнеспособности яйцеклеток, которые будут использованы. Во время этого визита партнер-мужчина сдает образец спермы, который будет использоваться вместе с собранными яйцеклетками. При содействии клиники для оплодотворения будет использован лучший сперматозоид (наиболее мощный) из образца. Оплодотворенные эмбрионы, полученные на этом этапе, останутся в клинике для инкубации и наблюдения.
    5. Пятый этап это перенос наиболее жизнеспособных эмбрионов обратно в организм. Обычно на этом этапе повторно переносят два-три эмбриона, чтобы увеличить шансы на беременность. Перед повторной подсадкой эмбрионы могут быть протестированы на предмет возможных дефектов, если пациенты считают, что существует риск их возникновения.
    6. Последний этап это просто вопрос времени, и он заключается в ожидании результатов цикла ЭКО. Часто после двухнедельного периода (в течение которого проводятся дополнительные инъекции гормонов, способствующих имплантации) пациентка возвращается в клинику репродукции в Денвере для проведения теста на беременность.
    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    322
    02.11.2021

    Тестирование на предмет повторных выкидышей

    Как бы ни были прискорбны и душераздирающе выкидыши, они довольно часто случаются у пар, пытающихся зачать ребенка. У многих женщин фертильного возраста случается выкидыш, то есть потеря беременности в течение первых трех месяцев.

    Однако повторные выкидыши, определяемые как два или более выкидышей, встречаются гораздо реже. Если у женщины произошло три или более выкидышей, пора задуматься о тестировании фертильности, чтобы определить причину потерь.

    В клинике репродукции вам могут предложить ряд тестов на повторяющиеся выкидыши, чтобы выяснить причину потери беременности. Пройдя тестирование, ваш врач по лечению бесплодия сможет порекомендовать соответствующий план лечения, который позволит вам преодолеть этот разрушительный опыт, успешно забеременеть и произвести на свет нового члена семьи.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.