ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
117 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    19.11.2021

    Вторичное бесплодие: причины и методы лечения

    У вас уже есть счастливый, здоровый малыш, и вы уже более шести месяцев пытаетесь подарить ему брата или сестру - но ничего не происходит. Наличие уже рожденного ребенка является ключевым прогностическим фактором для повторного зачатия, но это не гарантия.

    Возможно, вы не слышали термин "вторичное бесплодие", но, к сожалению, вам может быть знакома борьба за зачатие второго ребенка. Вы не одиноки, поскольку такая ситуация становится все более распространенной для многих пар. Если вы чувствуете, что ваша семья еще не полна, вторичное бесплодие может быть таким же эмоциональным испытанием, как и любая другая проблема бесплодия. Вы можете испытывать чувство вины за то, что не можете обеспечить своему ребенку брата или сестру, или чувство потери, что ваша семья не совсем такая, как вы планировали. Это также может быть довольно одиноко, когда все ваши друзья - включая вашу материнскую группу и сеть игровых площадок - заняты ребенком номер два, три или четыре.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    11.01.2022

    Занятие сексом при попытке зачать ребенка

    Если вы относитесь к парам, которые пытаются зачать ребенка, но у вас не получилось, возможно, вы задаетесь вопросом, какие изменения вы можете внести в свою сексуальную жизнь. Пары часто спрашивают себя, когда следует заниматься сексом? И как часто мы должны пытаться? Давайте рассмотрим подробнее, насколько важны эти факторы при попытке зачать ребенка.

    Как часто?

    Оптимально заниматься сексом без контрацепции каждые 2-3 дня. Это может быть неожиданностью для некоторых, поскольку люди часто ошибочно полагают, что ежедневный секс или секс несколько раз в день с большей вероятностью принесет успех. Почему же НСЗ и врачи советуют заниматься сексом каждые 2-3 дня?

    Количество сперматозоидов

    Казалось бы, если заниматься сексом ежедневно или несколько раз в день, то шансы сперматозоидов на успешное оплодотворение яйцеклетки возрастут. Однако количество сперматозоидов может значительно уменьшиться, если эякуляция происходит ежедневно. Доказано, что воздержание улучшает количество сперматозоидов и объем образца по сравнению с ежедневной эякуляцией. Поэтому воздержание в течение нескольких дней между половыми актами повышает шансы на зачатие.

    Что касается мужчин, испытывающих фрагментацию ДНК сперматозоидов (обрывание нитей ДНК в головке сперматозоида), есть некоторые данные, свидетельствующие о том, что фрагментация уменьшается при более частой эякуляции, однако это должно быть уравновешено потенциальным уменьшением количества сперматозоидов в эякуляте. Прием Имприла поможет уменьшить фрагментацию, не вызывая деконденсации (что часто наблюдается при приеме антиоксидантов), в этом случае половой акт каждые 2-3 дня и попытка достичь оптимального количества сперматозоидов может быть хорошим выбором.

    Стресс и усталость

    В дополнение к вопросу о количестве спермы, ощущение, что вы должны заниматься сексом каждый день, может привести к нежелательному давлению и усталости. Это может лишить вас радости от попыток зачать ребенка. Стресс и усталость могут также способствовать развитию эректильной дисфункции у мужчин, что создает дополнительные препятствия для естественного зачатия.

    Когда наступает лучшее время? - Овуляция и фертильное окно

    Рекомендуется стараться заниматься сексом во время овуляции, чтобы максимально увеличить свои шансы. Овуляция обычно происходит примерно за 12-16 дней до начала менструации. Многие люди используют наборы или приложения для отслеживания овуляции, чтобы подготовиться к фертильному периоду. Если ни у кого из вас нет диагноза мужского или женского бесплодия и у вас обоюдно высокое либидо, вы можете заниматься сексом каждый день в течение этого небольшого периода, чтобы повысить шансы, поскольку яйцеклетка живет только 12-24 часа после выхода. Однако имейте в виду, что сперматозоиды могут жить в женских половых путях до 5 дней; поэтому врачи и специалисты по бесплодию считают, что достаточно заниматься сексом каждые 2-3 дня, поскольку в этом случае сперматозоиды, скорее всего, будут присутствовать в момент выхода яйцеклетки.

    Отслеживание овуляции может быть очень полезным, но для некоторых пар это может показаться рутинной и непосильной задачей. Наличие установленной даты может создать нежелательное давление и предвкушение. Если вы думаете, что это относится к вам, то знайте, что, занимаясь сексом каждые 2-3 дня, вы будете иметь половой акт по крайней мере один раз в течение фертильного окна и, следовательно, повысите свои шансы на естественное зачатие.

    Продолжайте попытки в течение месяца

    После прекращения овуляции вы можете подумать, что нет смысла продолжать, так как окно возможностей прошло. Это распространенное заблуждение. Зачать ребенка можно, занимаясь сексом в любой момент менструального цикла, даже во время месячных, поскольку яйцеклетка может выйти раньше, а сперматозоиды могут некоторое время сохраняться в женских половых путях. Однако это не единственная причина для продолжения:

    • Мужское здоровье - доказано, что более частая эякуляция снижает риск развития рака простаты.
    • Улучшение сна - регулярный секс может не только улучшить интимную жизнь, но и повысить качество сна.
    • Имплантация эмбриона - Есть некоторые доказательства того, что попадание спермы в матку может помочь развитию эмбриона. Если вам повезло, и вы уже забеременели в начале месяца, существует теория, что сперма может помочь эмбриону "приклеиться" к слизистой оболочке матки.

    Другие соображения:

    • Смазка - может уменьшить трение и облегчить раздражение во время секса, однако некоторые смазки могут повредить сперматозоиды, поэтому убедитесь, что вы используете смазку, благоприятную для сперматозоидов, чтобы помочь зачатию.
    • Нерегулярные месячные - нерегулярные месячные и проблемы с овуляцией могут быть очень серьезным стрессом при попытке зачать ребенка. Если у вас нерегулярные или отсутствующие месячные, возможно, у вас СПЯ. Запишитесь на прием к своему врачу для дальнейшего обследования. Если у вас диагностирован СПЯ, было доказано, что Инофолик Альфа восстанавливает овуляцию у 95% женщин с СПЯ. На сайте можно найти сотни отзывов и рецензий счастливых клиентов, которым удалось зачать ребенка с помощью Инофолик Альфа.
    • Качество спермы - часто считается, что бесплодие чаще всего возникает по вине женщины, однако бесплодие по мужскому фактору встречается не реже. Наличие здоровой спермы - один из самых важных факторов при попытке зачать ребенка. Доказано, что в этом случае полезно исключить из своего образа жизни алкоголь и курение. Мы также рекомендуем дополнить свой рацион Имприлом, который, как было показано, улучшает многие факторы качества спермы, включая фрагментацию ДНК. Подробнее о том, как метаболическая поддержка Имприла повышает шансы на зачатие, вы можете узнать здесь.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.08.2023

    Добавки для поддержки зачатия

    Фертильные добавки для поддержки зачатия помогут вам достичь беременности

    Пациентам нашего центра лечения бесплодия, которые рассматривают более естественный путь к родительству, добавки для поддержки зачатия могут помочь при самостоятельных попытках зачать ребенка или при лечении бесплодия. Эти варианты часто включают в себя специальные планы питания и прием добавок для поддержания фертильности. Некоторые пациенты также интересуются такими методами лечения, как ЭКО по естественному циклу или ЭКО с минимальной стимуляцией. Понимание этих вариантов помогает пациентам принимать более взвешенные решения на пути к родительству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    281
    18.01.2024

    Репродуктивный возраст

    Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    12650
    03.11.2021

    Роль пренатальных витаминов и добавок во время беременности

    В идеальном мире мы получали бы все необходимые витамины, минералы и питательные вещества из своего рациона. К сожалению, этот мир далек от совершенства, и многие из нас перекусывают на бегу или вообще пропускают прием пищи. В стремлении достичь идеального веса многие люди отказываются от некоторых компонентов сбалансированной диеты, тем самым лишая себя важнейших питательных компонентов. Именно здесь на помощь приходят добавки и витамины.

    Добавки помогают поддерживать баланс необходимых витаминов и минералов, аминокислот и других питательных веществ, необходимых организму для оптимального здоровья. Именно поэтому диетологи советуют людям ежедневно принимать мультивитамины. Важно убедиться, что вы получаете все необходимые вещества для защиты от таких заболеваний, как остеопороз, укрепления иммунной системы и поддержания образа жизни для профилактики диабета.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    07.03.2023

    Методы лечения бесплодия начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины

    Группа также заслужила отличную репутацию за создание дружелюбной к пациентам атмосферы, способствующей искреннему пониманию доступных методов лечения бесплодия. Многие из этих методов лечения начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    221
    17.04.2023

    Перенос одного или нескольких эмбрионов

    Если вы уже давно пытаетесь зачать ребенка, забеременеть двойней может показаться вам несбыточной мечтой. Поэтому, если вы проходите процедуру ЭКО, вы можете удивиться, когда ваш врач-репродуктолог предложит перенести только один эмбрион. Однако есть веская причина, по которой мы обычно рекомендуем перенос одного эмбриона: это просто безопаснее для вас и вашего ребенка.

    Наша цель чтобы у вас родился здоровый ребенок. Специалисты по ЭКО усовершенствовали процесс ЭКО, в результате которого часто получается несколько высококачественных эмбрионов. Это означает, что мы можем выбрать самый лучший эмбрион для переноса с высокой степенью уверенности в успехе. Для большинства женщин или тех, кто планирует суррогатное материнство, достаточно одного хорошего эмбриона, а все оставшиеся эмбрионы замораживаются на случай, если первый перенос окажется неудачным или в будущем захочется иметь брата или сестру.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    231
    26.06.2023

    Повторный выкидыш и потеря беременности: как может помочь ЭКО

    У некоторых женщин нет проблем с зачатием, но у них случаются повторяющиеся выкидыши. Эта неожиданная потеря беременности до 20 недель - обычное явление и стресс. Забеременев, вы с нетерпением ждете создания семьи. Если ваши надежды внезапно рушатся, это может быть очень тяжело. Повторные выкидыши, хотя и случаются реже, могут нанести ущерб вашему эмоциональному и физическому здоровью.

    Вы можете найти утешение в том, что вы не одиноки в этом. По оценкам, примерно каждая пятая беременность заканчивается выкидышем. Большинство из них происходит еще до того, как женщина узнает о своей беременности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    657
    31.05.2023

    Внутриматочные спайки и бесплодие у женщин

    Бесплодие у женщин может возникнуть по ряду причин, таких как СПКЯ, эндометриоз, пожилой возраст, фибромиома матки, ожирение и т.д. Не многие знают о внутриматочных спайках, которые также могут привести к бесплодию. Современные операции и методы лечения бесплодия могут помочь женщинам преодолеть это состояние и стать родителями. Если у женщины хронические боли в области таза или проблемы с менструальным циклом, например, скудные или очень обильные кровотечения, или она не может зачать ребенка, необходимо обратиться к специалисту по бесплодию.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    331
    20.01.2022

    Связь между показателями ИМТ и бесплодием

    В большом популяционном исследовании с использованием двух аналитических подходов была обнаружена последовательная связь между показателями ИМТ и бесплодием; прогнозируемый ИМТ 23 у женщин и 25 кг/м2 у мужчин был связан с самым низким риском бесплодия.

    Крупное популяционное исследование выявило "причинный эффект" ожирения на бесплодие у мужчин и женщин. Этот когортный анализ Норвежского когортного исследования матери, отца и ребенка включал 28 341 женщину и 26 252 мужчин, набранных в период с 1999 по 2008 год, и выявил прямые ассоциации между высоким и низким ИМТ и риском бесплодия. Увеличение на 1 кг/м2 "генетически предсказанного" ИМТ на 18% повышало вероятность бесплодия у женщин с ожирением (определяемым как ИМТ 30 и выше), в то время как увеличение на 1 кг/м2 генетически предсказанного ИМТ на 26% повышало вероятность бесплодия у мужчин с ожирением. Результаты, сообщают авторы, подтверждают выводы других обсервационных исследований, но дополнительно показывают, что даже низкие показатели ИМТ связаны с бесплодием.

    Генетически предсказанный" ИМТ был основан на результатах недавних исследований геномной ассоциации, в ходе которых было выявлено более 900 однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с ИМТ. Это позволило исследователям рассчитать "генетический балл риска", который был применен к тем испытуемым, у которых были полные данные о генотипе (на основе образцов крови обоих родителей во время беременности) и информация об ИМТ до беременности. Испытуемые также предоставили самоотчеты о времени беременности. В целом, около 10% сообщили о субфертильности, определяемой временем до наступления беременности не менее 12 месяцев. Ассоциации были выведены с помощью многомерных моделей логистической регрессии и анализа "менделевской рандомизации" для получения генетически предсказанного ИМТ.

    Именно согласованность результатов, полученных с помощью обоих аналитических подходов, "повышает уверенность в том, что эти результаты имеют причинно-следственную связь". "Насколько нам известно, - пишут авторы, - исследования, изучающие нелинейные ассоциации между ИМТ и бесплодием с использованием многомерных регрессий и подхода МР, отсутствуют". Причина, однако, требует биологического правдоподобия, и авторы описывают "несколько" механизмов, объясняющих связь между высоким ИМТ и бесплодием. Они, по-видимому, в основном метаболического происхождения (резистентность к инсулину, триглицериды, жирные кислоты), которые, в свою очередь, связаны с нарушением эндокринных реакций как у женщин, так и у мужчин.

    Хотя основные результаты этого исследования отражают результаты других обсервационных исследований, авторы особенно отмечают влияние низкого ИМТ (<20 кг/м2) на субфертильность. Это они объясняют влиянием "недоедания" на репродуктивную функцию, эндокринные процессы и осложнения беременности. Таким образом, имея доказательства "причинно-следственной" связи бесплодия как с высоким, так и с низким уровнем ИМТ (т.е. нелинейной зависимости), авторы предполагают, что значения ИМТ между 20 и 25 кг/м2 являются "оптимальными" для минимального риска бесплодия.

    В справочной информации к исследованию авторы отмечают, что улучшение результатов ВРТ наблюдалось не во всех РКИ по снижению веса после изменения образа жизни и даже бариатрической хирургии, хотя недавний систематический обзор последних (при спонтанной и ВРТ беременности) показал, что бариатрическая хирургия "может значительно повлиять на материнское здоровье в периконцепции с последствиями для репродукции, беременности и здоровья в последующей жизни".(2)

    Недавнее исследование результатов ЭКО в 3316 циклах ИКСИ также не выявило различий в скорости образования бластоцист и морфологии бластоцист у женщин с ожирением и нормальным весом по данным временной микроскопии. Авторы предположили, что любое объяснение более плохих результатов ЭКО у пациенток с ожирением "вероятно, связано с недостаточной восприимчивостью эндометрия".

    Отчеты об исследовании совпали с публикацией пересмотренного заключения комитета по ожирению и репродукции, который предупреждает, что "хотя ожирение повышает риск бесплодия, большинство мужчин и женщин с ожирением фертильны". Ожирение у женщин, подтверждается в отчете, связано с овуляторной дисфункцией, снижением реакции яичников на препараты, вызывающие овуляцию, изменением функции яйцеклеток и эндометрия, а также снижением рождаемости после ЭКО. У мужчин репродуктивная функция "может быть нарушена". Однако в заключении говорится, что ожирение "не должно быть единственным критерием для отказа пациенту или паре в доступе к лечению бесплодия", но что "консультации перед беременностью для пар с ожирением должны касаться репродуктивных и материнско-плодовых последствий ожирения".

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.