логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
689 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Тесты на фертильность

Тесты на фертильность могут выявить причину, по которой вы до сих пор не зачали ребенка, и найти что-то, что можно обратить вспять, избежав необходимости лечения бесплодия. Однако важно помнить, что в некоторых парах причина не обнаруживается. Важно также подчеркнуть, что лечение бесплодия может быть менее эффективным, если у вас есть нерешенные медицинские проблемы.

Процедуры тестирования

Одним из ключевых компонентов зачатия является правильное функционирование матки, фаллопиевых труб и яичников, без закупорки, поэтому врач может предложить вам одну из нескольких процедур, позволяющих проверить здоровье этих органов. Здесь мы перечислили распространенные процедуры, которые врач может обсудить с вами.

  1. Акваскан (также известный как 3D гидроскан или сонография с инфузией физраствора) - это процедура внутреннего ультразвукового сканирования, которая используется для оценки состояния полости матки. С помощью солевого раствора, осторожно вводимого во влагалище, а затем в шейку матки через катетер, врач может обнаружить наличие рубцовой ткани, полипов, фиброидов или других аномалий матки. Эта процедура также может быть полезна при выяснении причин повторяющихся выкидышей.
  2. HyCoSy scan (что расшифровывается как Hysterosalpingo Contrast Sonography) - это ультразвуковое исследование, используемое для проверки проходимости фаллопиевых труб. Эта процедура включает в себя использование пенного красителя, который помогает сонографу четко увидеть, есть ли какие-либо закупорки. Как и во время анализа мазка, вводится спекулум, а затем катетер, который пропускается через шейку матки. На конце катетера находится маленький шарик, который затем надувается внутри матки. Это делается для того, чтобы удержать катетер в нужном положении. Когда катетер установлен, через него пропускают небольшое количество воды, чтобы показать полость матки. После этого через катетер пропускается контрастная жидкость, или пенный краситель, чтобы выявить любые закупорки. В этой процедуре не используются рентгеновские лучи или какое-либо излучение, вместо этого применяется трансвагинальный ультразвуковой зонд.
  3. ГСГ (что означает "гистеросальпингограмма") похожа на ГСГ в том, что для выявления закупорок используется краситель, но в ходе процедуры делается серия рентгеновских снимков, а не трансвагинальное ультразвуковое исследование. Рентгеновские снимки делаются после того, как врач вводит жидкий краситель через шейку матки. ГСГ может помочь врачу увидеть, не заблокированы ли ваши фаллопиевы трубы.
  4. Трансвагинальное УЗИ - это простая процедура, при которой врач помещает ультразвуковой зонд во влагалище и подводит его близко к органам малого таза. Используя звуковые волны, он сможет увидеть изображение яичников и матки, чтобы проверить, нет ли там проблем.
  5. Гистероскопия - это процедура, при которой врач проводит тонкую камеру через шейку матки в матку. Это позволяет врачу непосредственно визуализировать полость матки, выявить любые проблемы и при необходимости взять образцы тканей.

Лапароскопия

Процедура лапароскопии, которая описывается как хирургия через замочную скважину, позволяет вашему врачу исследовать анатомию таза на предмет причин женского бесплодия. В ходе этой процедуры врач делает небольшие разрезы (1 см или меньше) в животе и вводит внутрь камеру, чтобы осмотреть весь таз. Также вводится краситель для проверки закупорки труб. Это также может дать возможность исправить такие проблемы, как эндометриоз, рубцовая ткань или закупорка труб, что может повысить шансы на естественное зачатие.  Эта процедура требует общей анестезии, и обычно вас выписывают из больницы в тот же день, когда была проведена процедура.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
476
16.10.2022
Женские гормональные тесты и анализы

Каждая женщина проходит через различные типы гормональных изменений на протяжении всей своей жизни. По мнению гинекологов, начиная с детства, первой менструации, зачатия, родов, менопаузы, а иногда и после менопаузы, женщины в целом проходят через различные фазы гормональных изменений. На протяжении этой статьи, различные тесты, о которых вы будете читать, почти все они определяют результат только через гормоны.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
10
653
17.04.2023
Советы о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие

Бесплодие - это сложный и эмоциональный путь, но он не обязательно должен быть изолированным. Бесплодие становится все более распространенным явлением: проблемы с зачатием испытывает каждая шестая пара. Узнав, как оказать надлежащую поддержку человеку с бесплодием, можно изменить ситуацию в лучшую сторону.

Когда кто-то узнает, что страдает бесплодием, некоторые опасаются, что скажут что-то не то. Другие задаются вопросом о том, как правильно реагировать: следует ли им разобраться в ситуации или сменить тему, чтобы не заставлять человека чувствовать себя неловко?

К сожалению, ответ не так прост. Мы должны учитывать характер наших отношений с человеком, чтобы знать, в каких разговорах он захочет участвовать. Поддержка близкого человека, страдающего бесплодием, может выглядеть совершенно иначе, чем поддержка коллеги по работе.

Хотя конкретные моменты будут зависеть от ваших отношений с этим человеком, все же есть общие правила, которые следует учитывать, когда кто-то в вашей жизни переживает бесплодие.

Вот несколько советов о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
2279
12.07.2023
Фазы менструального цикла

Женщины должны следить за своим менструальным циклом. Это очень важно, если вы пытаетесь забеременеть, а знание особенностей своего организма и его ритмов может помочь в диагностике общих проблем со здоровьем. Несмотря на то, что наш центр предлагает самые современные методы лечения бесплодия для мужчин и женщин, испытывающих проблемы с фертильностью, многие процедуры начинаются с обсуждения нашими специалистами месячного цикла пациента.

Наши специалисты хотели бы рассказать о различных фазах женского цикла. Это поможет вам понять временные рамки, продолжительность и пик фертильности в течение среднего цикла.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
4198
07.03.2023
Криоконсервация ооцитов — вариант сохранения жизнеспособных яйцеклеток

Техника криоконсервации ооцитов стала прорывным вариантом для женщин/пар, которые либо не могут, либо не готовы к зачатию в данный момент. Витрификация, также известная как замораживание яйцеклеток, это процесс, при котором ооцит (яйцеклетка) извлекается, замораживается и хранится в банке ооцитов, чтобы впоследствии быть использованным для зачатия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
656
Как современные врачи лечат мужское бесплодие
19.01.2024
Как современные врачи лечат мужское бесплодие

Чаще всего бесплодие имеет несколько различных причин. Иногда это женский фактор, другие получают диагноз мужского фактора бесплодия, иногда это сочетание, а в других случаях, к сожалению, нет идентифицируемой причины. Конечно, лечение зависит от диагноза, но будьте уверены, по мере развития науки репродуктивной медицины количество вариантов лечения растет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1034
26.06.2023
Понимание бесплодия: признаки, симптомы и варианты лечения

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка уже более года, причиной может быть бесплодие. Как мужчины, так и женщины могут страдать от бесплодия, которое может быть вызвано различными факторами, включая проблемы с овуляцией, закупорку фаллопиевых труб, эндометриоз, СПКЯ, преждевременную менопаузу, фиброиды, проблемы с щитовидной железой, воспалительные заболевания органов малого таза, нерегулярные менструальные циклы, выкидыши и низкое количество сперматозоидов у мужчин.

Если вас беспокоит бесплодие, обращение за медицинской помощью необходимо. Наши опытные специалисты по бесплодию предлагают индивидуальные варианты лечения, чтобы помочь вам создать или увеличить вашу семью. Бесплодие в конечном итоге поддается лечению; существует несколько вариантов лечения этого заболевания.

Когда рассматривается вопрос о бесплодии, наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и поиска отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, и обычно требуется анализ спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
892
4 эффективных способа сохранить фертильность мужчины
15.12.2023
4 эффективных способа сохранить фертильность мужчины

Примерно пять миллионов человек, или каждая 10-я пара, имеют проблемы с фертильностью. Хотя широко распространено мнение, что бесплодие — это женская проблема, на самом деле это общая проблема как для мужчин, так и для женщин. Фактически, около трети случаев бесплодия, которые лечатся, связаны с мужским бесплодием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1618
07.03.2023
ЭКО это метод, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка

ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) это медицинская процедура, используемая для того, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка, когда другие методы лечения оказались безуспешными. ЭКО это метод, при котором яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются в чашке Петри спермой, а получившиеся эмбрионы помещаются обратно в матку, чтобы помочь женщине забеременеть. При ЭКО оплодотворение происходит вне организма.

Этот процесс отличается от искусственного оплодотворения, при котором сперматозоид вводится в матку с помощью катетера, затем сперматозоид движется по маточной трубе к яйцеклетке, и оплодотворение происходит внутри организма и протекает так же, как если бы сперматозоид попал к яйцеклетке через половой акт. ЭКО сложный процесс, и примерно 5% бесплодных пар прибегают к ЭКО для зачатия ребенка.

Наиболее распространенными причинами, по которым пары обращаются к ЭКО, являются:

  • другие методы лечения бесплодия оказались безуспешными
  • бесплодие по мужскому фактору
  • закупорка фаллопиевых труб
  • преклонный материнский возраст
  • генетические аномалии, носителями которых являются родители
  • плохое качество яйцеклетки
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
925
17.10.2023
Роль мужского фактора бесплодия в ЭКО: варианты диагностики и лечения

Вы и ваш партнер испытываете трудности с зачатием ребенка? Если вам рекомендовано ЭКО или ВУИ, важно понимать все факторы, которые могут повлиять на фертильность. В то время как женское бесплодие часто выходит на первый план, мужской фактор бесплодия также важно учитывать. Примерно 40-50% случаев бесплодия связаны с мужскими факторами.

В этой статье мы подробно рассмотрим тему мужского фактора бесплодия при ЭКО, уделим внимание методам диагностики и возможным вариантам лечения. Мы в нашей клинике считаем, что предлагаем сбалансированный подход, который оценивает и предлагает решения для обоих людей. Благодаря нашему известному опыту и состраданию мы стремимся провести вас через ваш путь к бесплодию с сочувствием и поддержкой.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1434