логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 26.05.2026
644 просмотра Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Кариотипирование

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

CCS

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023
Донорство яйцеклеток для зачатия ребенка

Когда пары не могут самостоятельно зачать ребенка, важно понять, что происходит на самом деле. Будь то низкий уровень спермы у мужчины или нежизнеспособные яйцеклетки у женщины, полное понимание проблемы помогает нам найти наилучшие варианты лечения.

Если у женщины нет яйцеклеток или яйцеклеток хорошего качества либо из-за возраста, либо из-за наследственной проблемы или болезни, которая лишила ее способности производить яйцеклетки, ей, возможно, придется искать яйцеклетки в другом месте, чтобы сделать ребенка. К счастью, это больше не означает, что ей придется усыновлять ребенка, чтобы стать матерью. Если вы оказались в такой ситуации, поймите, что есть варианты, которые помогут вам стать матерью, которой вы хотите быть. Продолжайте читать, чтобы узнать о донорстве яйцеклеток и о том, как вы можете воспользоваться этой возможностью, чтобы зачать ребенка и выносить беременность самостоятельно, если ваше бесплодие связано с плохим качеством яйцеклеток.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
677
17.04.2023
Перенос одного или нескольких эмбрионов

Если вы уже давно пытаетесь зачать ребенка, забеременеть двойней может показаться вам несбыточной мечтой. Поэтому, если вы проходите процедуру ЭКО, вы можете удивиться, когда ваш врач-репродуктолог предложит перенести только один эмбрион. Однако есть веская причина, по которой мы обычно рекомендуем перенос одного эмбриона: это просто безопаснее для вас и вашего ребенка.

Наша цель чтобы у вас родился здоровый ребенок. Специалисты по ЭКО усовершенствовали процесс ЭКО, в результате которого часто получается несколько высококачественных эмбрионов. Это означает, что мы можем выбрать самый лучший эмбрион для переноса с высокой степенью уверенности в успехе. Для большинства женщин или тех, кто планирует суррогатное материнство, достаточно одного хорошего эмбриона, а все оставшиеся эмбрионы замораживаются на случай, если первый перенос окажется неудачным или в будущем захочется иметь брата или сестру.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
774
18.02.2023
Навигация по миру лечения бесплодия

Навигация по миру лечения бесплодия может быть ошеломляющей. Облегчает задачу забота о себе, поддержка близких и знание того, чего можно ожидать. Поговорить с врачом и задать правильные вопросы не менее важно, и это может значительно облегчить стресс, связанный с лечением бесплодия. Будь то лучший врач по ЭКО или онлайн-консультация со специалистом, убедитесь, что вы разрешили все свои сомнения, прежде чем решиться на лечение.

Приступая к лечению бесплодия, полезно вооружиться всей необходимой информацией. Чтобы начать, вот некоторые основные термины, которые вы можете встретить во время обследования и лечения бесплодия и которые вы должны знать.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
6
615
20.09.2022
Как питание влияет на зачатие

При попытке создать семью (естественным путем или с помощью искусственного зачатия) важно убедиться, что ваш организм находится в надлежащем состоянии. Пища, которую вы употребляете, может напрямую влиять на качество вашей спермы. Поэтому важно разумно подходить к выбору пищи, так как это может оказать значительное влияние на вашу способность к зачатию. Плохое питание (и факторы образа жизни) связаны с проблемами фертильности как у мужчин, так и у женщин, и это подтверждают многочисленные исследования.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
566
20.09.2022
Болезнь поликистозных яичников

Болезнь поликистозных яичников или БПЯ - это гормональное расстройство, которое поражает женщин в детородном возрасте. Яичники в организме женщины вырабатывают женские половые гормоны и мужские половые гормоны в очень малых количествах, которые имеют решающее значение для регулирования нормального развития яйцеклеток в течение каждого менструального цикла. БПЯ является результатом дисбаланса этих гормонов.

Симптом поликистозных яичников

Некоторые из распространенных симптомов БПЯ включают:

  • Проблемы в менструальном цикле: Из нескольких проблем БПЯ, эта является довольно заметной и вызывает нерегулярные месячные у женщин. У некоторых женщин может наблюдаться задержка цикла, в то время как у других - обильные кровотечения с частыми интервалами.
  • Бесплодие: Женщинам трудно забеременеть, несмотря на незащищенные половые акты в течение более двенадцати месяцев.
  • Нарушение обмена веществ: Ожирение или увеличение веса является одним из явных симптомов БПЯ.
  • Высыпания акне: Жирная кожа, высыпания акне и темные пятна на коже в складках и сгибах - вот основные симптомы БПЯ.
  • Повышенный уровень маскулинизирующих гормонов: Неправильные мужские черты лица, потеря волос на голове, нежелательные волосы на лице и других частях тела.
  • Беспокойство и депрессия

Лечение БПЯ

Для лечения БПЯ не существует надежного лекарства. Лечение, предлагаемое врачами, в основном предполагает внесение значительных изменений в образ жизни, например, отказ от употребления алкоголя и курения. Женщин, страдающих БПЯ, просят сбросить вес и достичь здорового индекса массы тела. Их просят соблюдать диету и принимать определенные предписанные лекарства для улучшения симптомов. При тревоге и депрессии их просят медитировать и заниматься деятельностью, направленной на самосовершенствование.

Если у женщины возникают трудности с наступлением беременности, врач может назначить некоторые анализы и на основании их результатов выбрать подходящий курс лечения. Самое главное - не переживать и не впадать в депрессию. БПЯ - это распространенная проблема, и с ней можно справиться.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
529
17.10.2022
Олигоспермия

Олигоспермия - это аномалия сперматозоидов, которая приводит к недостаточной концентрации сперматозоидов в эякуляте. Это состояние влияет на мужскую фертильность и может снизить вероятность наступления беременности у пары.

Аномалия числа может быть изолированной или ассоциироваться с другими аномалиями сперматозоидов, такими как:

  • астеноспермия (недостаточная подвижность сперматозоидов);
  • тератозооспермия (аномальные сперматозоиды, присутствующие в большом количестве).

При сочетании этих трех аномалий мы можем говорить об олиго-астено-тератозооспермии или ОАТС. Обратите внимание, что когда олигоспермия связана с другими изменениями спермы, влияние на фертильность будет более значительным.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
584
26.10.2021
Как справиться со стрессом во время пандемии COVID 19 при лечении бесплодия?

В конце декабря новости о вспышке нового коронавируса в китайском городе Ухань попали в заголовки газет. Прошло несколько месяцев, и 11 марта 2020 года вспышка была объявлена пандемией, а большинство клиник ЭКО, чтобы защитить своих пациентов, были вынуждены отложить лечебные циклы на неопределенный срок. Это решение, естественно, вызвало определенную тревогу у многих пациентов, которые теперь могут беспокоиться о том, как справиться со сложившейся ситуацией на этом этапе своей жизни. Ниже вы найдете несколько советов о том, как можно воспользоваться временем, проведенным в изоляции, чтобы полностью подготовиться к предстоящему циклу лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
131
18.05.2023
Часто задаваемые вопросы о сперматозоидах

Вы, возможно, знаете, что для рождения ребенка требуется один сперматозоид и одна яйцеклетка, но если вы похожи на большинство людей, вы, возможно, не помните многого другого о сперматозоидах из курса биологии. Если бесплодие является проблемой для вас и вашего партнера, то понимание основ поможет вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
13570
13.01.2022
Самые распространенные заблуждения о зачатии

Нас попросили развеять мифы о сексе и зачатии, и мы обнаружили, что даже при небольшом поиске в Интернете существует так много противоречивой информации, что, несомненно, это сбивает с толку! В этом блоге мы постараемся развеять 5 самых распространенных заблуждений о сексе и зачатии, наиболее распространенных заблуждений, мифов и старых сказок, которые вы, скорее всего, слышали, когда пытались забеременеть.

  1. Много секса увеличивает шансы на зачатие. Это неправда.

    Когда вы пытаетесь зачать своего первого ребенка, нет никаких научных доказательств того, что пары, которые занимаются сексом ежедневно или даже несколько раз за день, увеличивают свои шансы на зачатие больше, чем те, кто занимается сексом каждый второй день. Оптимальное время для зачатия ребенка - это три дня, предшествующие дню овуляции и включающие его, но поскольку овуляция происходит не в один и тот же день в течение 12 месяцев цикла, определить это бывает непросто.

    Чтобы максимально повысить шансы на зачатие, желательно совершать половой акт 3-4 раза в неделю в течение всего цикла, а не ориентироваться на конкретный период, близкий к теоретической дате овуляции. Яйцеклетка живет один день, а сперматозоид - всего пару дней, поэтому полезно знать, что регулярный секс может максимально увеличить шансы на встречу и оплодотворение.

    Следует помнить, что частая (ежедневная) эякуляция может повлиять на качество спермы и уменьшить количество сперматозоидов. Воздержание в течение дня или двух поможет вашей репродуктивной системе восстановить вашу команду пловцов, достаточно готовую к действию. В клинике мы рекомендуем 2-3 дня воздержания перед взятием спермы, чтобы мы могли оценить оптимальное и истинное качество и количество сперматозоидов. Эякуляция 3/4 раза в неделю также улучшает качество ДНК спермы.

  2. Длительный прием противозачаточных средств может повлиять на шансы зачать ребенка. Это неправда.

    Прием противозачаточных средств подавляет способность к зачатию в течение текущего цикла, в котором они используются, но ваша репродуктивная система довольно быстро возвращается к нормальной работе, когда вы прекращаете принимать противозачаточные таблетки или удаляете спираль или противозачаточный имплантат. Некоторые женщины могут забеременеть довольно быстро, в то время как другим женщинам может потребоваться 2-3 цикла для зачатия, при условии, что у них нет заболеваний, которые могут быть причиной предполагаемого бесплодия.

  3. Бесплодие не встречается у людей моложе 35 лет. К сожалению, это неправда. Каждая шестая пара сталкивается с бесплодием, независимо от возраста.

    Это может быть связано со многими факторами, включая историю болезни, текущее состояние здоровья, ожирение, стресс, диету, экологические факторы и только мужской фактор бесплодия. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев и вам меньше 35 лет, продолжайте попытки еще 6 месяцев, прежде чем обратиться к своему лечащему врачу или консультанту по бесплодию. Однако, если вам больше 35 лет, вам следует обратиться к специалисту через 6 месяцев.

    Если вы подозреваете, что у кого-то из вас есть заболевания или история болезни, которые могли повлиять на вашу фертильность, обратитесь к специалисту по фертильности после первых шести месяцев, так как он сможет диагностировать любые основные заболевания и дать рекомендации по дальнейшим действиям. Откладывание того, что может быть простым тестом или короткой беседой, может значительно отдалить вашу мечту о создании семьи.

    Помните, что терапевт - это врач общей практики, а не специалист по репродуктивным вопросам. Скорее всего, он направит вас к специалисту по бесплодию, чтобы обсудить анализы, диагноз и план лечения, если вы пытаетесь забеременеть.

  4. Сексуальная позиция имеет значение. Это неправда, несмотря на многочисленные рекомендации, содержащиеся в благонамеренных статьях в Интернете.

    Человеческая репродуктивная система, яйцеклетки и сперматозоиды генетически запрограммированы на то, чтобы пройти через все испытания и достичь оплодотворения при выходе на свободу. Доверьтесь процессу. Хотя глубокое проникновение во время полового акта может помочь дать сперматозоидам фору, на самом деле не доказано, что оно влияет на скорость зачатия. В равной мере, старая добрая присказка о том, что после полового акта нужно держать ноги выше шейки матки, так же глупа. Во время эякуляции мужчина выбрасывает миллионы сперматозоидов, и они являются сильными пловцами.

    Для вашего эмоционального благополучия, как индивидуального, так и супружеского, гораздо важнее, чтобы вы и ваш партнер поддерживали близость ваших отношений и наслаждались каждым разделенным моментом. Приуроченные к определенному времени, специфические и слишком клинические сексуальные позиции и действия в конечном итоге подавят интимность момента и станут немного роботизированными, что может привести к нежелательному напряжению в отношениях.

  5. С ней что-то не так.

    Мысль о том, что беременность не наступает, потому что у женщины что-то не так, - это миф, который необходимо развеять. Это слишком распространенная реакция обеих сторон, когда пара не может зачать ребенка. Помните - для танго нужны двое. Сектор репродуктологии также виноват в этом, поскольку большинство диагностических и лечебных мероприятий исторически сосредоточено на лечении женщины при возникновении любой проблемы субфертильности.

    Однако в последние годы, с развитием глобальных исследований в области фертильности и более частым анализом лечения, данные показали, что почти половина всех случаев бесплодия связана непосредственно с партнером-мужчиной, в частности, с качеством спермы, поэтому важно признать, что мы проверяем обе стороны, когда у пары возникают задержки с зачатием.

Выводы:

  • При попытках зачать ребенка рекомендуется заниматься сексом 3-4 раза в неделю.
  • Прекращение приема противозачаточных средств не должно повлиять на ваши шансы, но если вы не уверены в своих силах, дайте себе время 2-3 месяца.
  • Проблемы с бесплодием могут возникнуть у всех пар, независимо от возраста.
  • Сексуальная позиция не имеет значения, как и посткоитальное положение женщины.
  • Субфертильность может поражать представителей обоих полов - это не проблема только женщин.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3599
17.10.2022
Необъяснимое бесплодие — что вам нужно знать

Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который поможет им диагностировать, что мешает зачатию.

Специалисты по бесплодию проведут все диагностические тесты - гормональные обследования, обследование полости матки, ультразвуковое исследование и анализ спермы - чтобы определить причину бесплодия. Хотя эти тесты часто показывают, в чем проблема, что происходит, когда они не показывают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и должна научиться вступать на путь к родительству с ограниченными знаниями.

Во-первых, поймите, что необъяснимое бесплодие - это диагноз исключения. Поэтому это спорный диагноз. Специалист по бесплодию провел все диагностические тесты и не может точно определить проблему. Вы просто не смогли зачать ребенка, хотя, казалось бы, у вас нет никаких проблем.

Бесплодие неясного генеза, таким образом, диагностируется только после того, как ваш врач проведет полное обследование фертильности обоих партнеров - женщины и мужчины. Оно достигается только после того, как врач определит, что:

  • У вас нет серьезных проблем с фертильностью матки (гистероскопическое исследование).
  • У вас регулярная овуляция.
  • У вас здоровые и открытые фаллопиевы трубы (тест HSG).
  • У вас хорошие овариальные резервы (оценивается по количеству антральных фолликулов и анализу крови).
  • У вашего партнера хорошее количество, форма и подвижность сперматозоидов.

Диагноз необъяснимого бесплодия считается преждевременным, если не проведена оценка всех вышеперечисленных факторов. Поэтому крайне важно поговорить с врачом и убедиться, что все вышеперечисленные тесты проведены. Эти диагностические тесты также помогут исключить возможность эндометриоза, который официально диагностируется только с помощью хирургической процедуры лапароскопии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
601
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.