логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 01.09.2025
477 просмотров Время чтения: 1 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выявить наследственные заболевания у эмбрионов до имплантации, если один или оба родителя — носители мутаций.
  • Кариотипирование эмбрионов — современный, точный метод, позволяющий исключить передачу тяжёлых генетических заболеваний, таких как муковисцидоз или болезнь Фанкони.
  • CCS (сравнительная геномная гибридизация) анализирует количество хромосом в эмбрионе, выявляя анеуплоидии, которые ведут к выкидышам или синдромам вроде Дауна.
  • Генетический скрининг снижает риск выкидышей — с 35–40% до 5% у женщин старше 40 лет при использовании CCS.

Существуют возможности проводить скрининг эмбрионов до их имплантации для пар, когда один из них или оба являются носителями генетических отклонений, которые могут передаться потомству и потенциально привести к серьезным медицинским последствиям для ребенка при рождении или в дальнейшей жизни. Сама процедура называется преимплантационной генетической диагностикой или ПГД.

Один из важных генетических тестов, проводимый с эмбрионом, претерпевший множество усовершенствований, самый последний и самый точный называется «кариотипирование» или “анализ на кариотип”. Заголовок в недавней статье о данной методике гласит: «Первый ребенок родился благодаря технике ЭКО, исключающей наследственные заболевания: новаторская техника ЭКО позволяет детям, подверженным риску наследственных заболеваний, родиться свободными от болезней». В статье описывается успешное использование кариотипирования для пары, чтобы устранить болезнь, которую носила мать.

Существует другая процедура, известная как CCS. С помощью CCS мы можем проверить эмбрион на количество хромосомного материала, который он содержит. Если он содержит слишком много или слишком мало хромосомного материала, он либо не имплантируется, либо имплантируется и приводит к выкидышу, либо имплантируется, продолжается до родов и приводит к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна (лишняя хромосома 21) или синдром Тернера (когда отсутствует одна из двух половых хромосом). В результате применения ККС риск выкидыша снизился всего до 5% по сравнению с 35-40% у женщин в возрасте 40-42 лет.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Как специалист в области репродуктивной генетики, я считаю, что преимплантационный генетический анализ — один из самых значимых прорывов в ЭКО. ПГД позволяет парам, являющимся носителями тяжёлых наследственных заболеваний, иметь биологических детей, свободных от этих диагнозов. Современные технологии, такие как кариотипирование и CCS, обеспечивают высокую точность анализа хромосомного набора эмбриона. Это особенно важно для женщин старше 40 лет, у которых риск анеуплоидии резко возрастает. CCS снижает частоту выкидышей и неудачных имплантаций, повышая эффективность ЭКО. Генетическое тестирование — не просто диагностика, это возможность предотвратить страдания и дать семьям шанс на здоровое потомство.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023

Процесс донорства яйцеклеток

Когда пары не могут зачать ребенка, они должны изучить конкретную проблему и исходить из нее. Некоторые пары не могут зачать ребенка из-за плохого качества яйцеклеток. Иногда из-за наследственности или болезни у женщины может вообще не быть яйцеклеток. В прошлом это означало, что ей суждено усыновить ребенка или стать самой лучшей тетей на свете. Но теперь для нее есть варианты, включая получение донорских яйцеклеток. Если вам меньше 30 лет и если вы заинтересованы в донорстве яйцеклеток, вы, возможно, слышали немного о донорстве яйцеклеток из рекламы или от друзей, но что на самом деле происходит, когда вы решаете пожертвовать свои яйцеклетки?

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
559
06.09.2021

Профилактика синдрома гиперстимуляции яичников (СГЯ)

Потенциально тяжелым и опасным для жизни осложнением лечения бесплодия является синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ) - заболевание, которое возникает почти исключительно в результате лечения бесплодия. К счастью, СГЯ уже не является таким распространенным последствием ЭКО, как в прошлом, поскольку благодаря научному прогрессу его стало легче избежать. Однако, несмотря на это, заранее выявить пациентов, которые могут столкнуться с этой проблемой, все еще довольно сложно. По оценкам, СГЯ осложняет 5-10% циклов ЭКО. Его степень может варьироваться от легкой до тяжелой, от легкого дискомфорта до угрожающего жизни заболевания. Большую часть СГЯ можно лечить в амбулаторных условиях, как при ЭКО, но редкие случаи требуют госпитализации в больницу для интенсивной терапии. К счастью, эта крайность сейчас встречается довольно редко, обычно менее чем в 1% случаев.

Симптомы легкой гиперстимуляции включают вздутие живота, дискомфорт в брюшной полости, временное увеличение веса и увеличение яичников. Тяжелая гиперстимуляция может привести к почечной недостаточности, легочной эмболии и необратимым повреждениям.

Когда возникает СГЯ, гормональные медиаторы, связанные со стимуляцией яичников, приводят к удивительным последствиям. Кровеносные сосуды становятся «негерметичными» или более проницаемыми, что позволяет жидкости выходить из кровеносного русла в интерстициальные или «средние ткани», где она накапливается в результате осмоса. 

Это имеет два основных эффекта: жидкость задерживается вне кровеносных сосудов, а кровь становится более вязкой. Кровь состоит, по сути, из двух компонентов - смеси твердых частиц, разбавленных жидкостью. Сыворотка, или жидкий компонент, переносит твердые компоненты, которые включают красные и белые кровяные тельца и белки, подобно тому, как река переносит растительную жизнь и ил. Когда жидкость «вытекает» из кровотока, она оставляет после себя твердые компоненты крови. Когда эти компоненты становятся все более концентрированными, кровоток замедляется и повышается вероятность образования тромбов, которые могут блокировать поток крови и причинить опасный для жизни вред. Скопление жидкости вне сосудов приводит к отеку, или набуханию тканей. В брюшной полости скопление жидкости увеличивает нагрузку на диафрагму, поскольку диафрагме приходится давить на органы брюшной полости и жидкость, чтобы раздуть легкие, и поэтому становится труднее делать глубокие вдохи. Скопление жидкости в легких может, в самой тяжелой форме, препятствовать «обмену» кислорода, вызывая, по сути, явление, сходное с утоплением.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
31.05.2023

Что такое антимюллеров гормон (АМГ)?

У женщин клетки внутри фолликулов яичников вырабатывают АМГ. Фолликулы - это крошечные заполненные жидкостью мешочки в яичнике, которые содержат и высвобождают яйцеклетки.

Уровень АМГ соответствует количеству имеющихся у вас яйцеклеток или вашему овариальному резерву. Более высокий уровень АМГ означает больше яйцеклеток и более высокий овариальный резерв. Более низкий уровень АМГ означает меньшее количество яйцеклеток и более низкий овариальный резерв.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
881
16.12.2022

Что такое перенос (подсадка) эмбрионов SET в ЭКО?

Сорок четыре года назад в результате первого успешного экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭП) был осуществлен перенос одного эмбриона. Процесс сбора яйцеклеток требовал лапароскопического извлечения яйцеклеток во время естественного цикла, что по сегодняшним меркам считается крайне неэффективным. Причина: не каждая яйцеклетка, произведенная женщиной, приводит к беременности. Не каждый эмбрион, созданный или перенесенный в матку женщины, приведет к живорождению.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
404
07.03.2023

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогает парам иметь детей

Примерно каждая восьмая пара сталкивается с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогло многим парам иметь детей. При ЭКО яйцеклетка оплодотворяется в лаборатории, а затем имплантируется в матку. Хотя ЭКО безопасно и эффективно, этот процесс может быть стрессовым.

Хотя вы можете думать, что стресс это просто часть жизни, хронический стресс может негативно повлиять на вас. В ответ на стресс организм выделяет целый каскад гормонов, и когда вы находитесь в состоянии стресса длительное время, эти гормоны могут вызвать проблемы со здоровьем. К счастью, есть простые вещи, которые можно сделать, чтобы уменьшить стресс.

Некоторые исследования показали, что снижение стресса может повысить ваши шансы забеременеть во время цикла ЭКО

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
527
22.01.2024

Связь уровня витамина D с фертильностью

Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1854
16.12.2022

Преимущества и особенности ЭКО в естественном цикле

Когда многие пары впервые начинают изучать варианты лечения бесплодия, они, как правило, уже знакомы с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Поскольку оно является одним из наиболее распространенных и широко обсуждаемых методов лечения бесплодия, это неудивительно. Однако, хотя традиционное ЭКО помогло многим людям и парам достичь своих репродуктивных целей, оно не всегда является лучшим вариантом в каждом конкретном случае. Многие люди не сразу понимают, что существуют альтернативы традиционному ЭКО. Одной из таких альтернатив является естественное ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
477
14.04.2023

День переноса эмбрионов

Заранее планируйте день процедуры

Когда речь идет о процедуре переноса эмбрионов, многое находится вне вашего физического контроля, поэтому важно правильно спланировать то, что вы можете контролировать. Чтобы процедура прошла без заминок, распланируйте весь день соответствующим образом. Заранее наметьте свой основной маршрут до клиники. Проверьте прогнозы погоды и дорожные сводки на день проведения процедуры. Важно дать себе достаточно времени, чтобы добраться до клиники к назначенному времени приема, чтобы уменьшить стресс и беспокойство, которые вы можете испытывать в этот день.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
874
04.11.2022

Как увеличить количество сперматозоидов и повысить фертильность

Под фертильностью понимается способность человека к воспроизводству без медицинской помощи. Мужское бесплодие - это когда у мужчины мало шансов сделать свою партнершу беременной. Обычно это зависит от качества его сперматозоидов.

Иногда бесплодие связано с половой функцией, в других случаях оно может быть связано с качеством спермы. Вот несколько примеров каждого из них:

  • Либидо. Иначе известное как половое влечение, либидо описывает желание человека заниматься сексом. Продукты или добавки, которые повышают либидо, называются афродизиаками.
  • Эректильная дисфункция. Эректильная дисфункция, также известная как импотенция, - это когда мужчина не может развить или поддерживать эрекцию.
  • Количество сперматозоидов. Важным аспектом качества спермы является количество или концентрация сперматозоидов в данном объеме спермы.
  • Подвижность сперматозоидов. Важной функцией здоровых сперматозоидов является их способность плавать. Подвижность сперматозоидов измеряется как процент подвижных сперматозоидов в образце спермы.
  • Уровень тестостерона. Низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона, может быть причиной бесплодия у некоторых мужчин.

Бесплодие может иметь множество причин и зависеть от генетики, общего состояния здоровья, физической формы, заболеваний и пищевых загрязнений.

Кроме того, большое значение имеют здоровый образ жизни и диета. Некоторые продукты и питательные вещества связаны с большей пользой для фертильности, чем другие.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
21417
16.12.2022

Как решить проблемы с фертильностью с помощью ЭКО

Когда на пути к фертильности возникают препятствия, бывает трудно понять, с чего начать. IUI, также известная как внутриматочная инсеминация, является распространенным первым вариантом на пути человека. ВМИ пользуется популярностью среди женщин с эндометриозом, нерегулярным циклом или другими проблемами фертильности. Сперматозоиды вводятся в матку через катетер, что позволяет приблизить сперматозоид к яйцеклетке и облегчить оплодотворение. Зачатие с помощью ВМИ это более экономичная и быстрая процедура, чем другие методы лечения бесплодия. Но если вы все же не можете зачать ребенка с помощью этого метода, какие альтернативы могут сработать лучше?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
347
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.