ПН - СБ: 9:00-21:00

ВС: 11:00 - 20:00

Москва, ст. м. Белорусская (кольцевая),
ул. Александра Невского, д. 27

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

У нас 12 программ врт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва, ст. м. Белорусская (кольцевая),
ул. Александра Невского, д. 27

ПН - СБ: 9:00-21:00

ВС: 11:00 - 20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическая консультация – это процесс оценки риска передачи наследственного заболевания или состояния вашему ребенку. Чтобы понять, подвержен ли ваш ребенок риску развития тех или иных заболеваний и состояний, имеющихся в вашей семье и в семье вашего партнера, проводится генетический анализ. Даже пары без известных генетических предрасположенностей к угрозам здоровью могут извлечь пользу из генетического консультирования перед ЭКО или беременностью.

Генетический консультант может изучить ваш профиль и определить, какие заболевания и состояния могут присутствовать у вашего будущего ребенка. Затем они определяют вероятность наследственного заболевания, рассчитывая риск его возникновения на основе конкретного состояния, закономерностей наследования и преобладания данного состояния в семье. Одним словом, генетическое консультирование помогает вам узнать, какие заболевания может унаследовать ваш ребенок как от вас, так и от вашего партнера.

На что проверяется генетический скрининг?

Есть некоторые заболевания, носителями которых можете быть вы и ваш партнер. Муковисцидоз, может передаваться только в том случае, если оба родителя являются носителями этого гена. С помощью генетических тестов и консультаций вы узнаете, являетесь ли вы оба носителями гена, который подвергает вашего ребенка значительному риску. По оценкам, от 3% до 10% кавказского населения являются носителями гена муковисцидоза. Генетическая консультация поможет определить вероятность того, что вы и ваш партнер передадите генетическое заболевание вашему ребенку.

Кому следует обратиться за генетической консультацией?

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, 1 из каждых 33 младенцев, рожденных в США, рождается с врожденным дефектом. Некоторые врожденные дефекты являются незначительными, а некоторые – катастрофическими. Вероятность рождения вашего ребенка с определенными врожденными пороками развития может быть исключена благодаря надлежащему дородовому наблюдению. Обратившись за генетической консультацией, вы можете избежать передачи некоторых других дефектов вашему ребенку. Если вы знаете о своих генетических факторах риска, вы можете избежать душераздирающего исхода еще до беременности.

Семейная история и ваша этническая принадлежность могут быть индикатором риска развития определенных генетических заболеваний. Восточноевропейские евреи имеют генетическую предрасположенность к болезни Тей-Сакса, дисавтономии, Канавана и подвержены большему риску передачи муковисцидоза, чем население в целом. Афроамериканцы, а также лица средиземноморского происхождения (итальянского, греческого, ближневосточного) предрасположены к передаче талассемии и серповидно-клеточной анемии. Риск передачи талассемии есть и у выходцев из Юго-Восточной Азии. Люди с французско-канадским происхождением также имеют генетическую предрасположенность к болезни Тей-Сакса и муковисцидозу. Конечно, есть и другие заболевания, которые можно исключить с помощью скрининга и генетического консультирования, например, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Хантингтона и гемофилия. Существуют определенные факторы риска, которые указывают на необходимость генетического консультирования. К ним относятся:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • многократные выкидыши;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • если вам известно о нарушениях развития или других расстройствах в вашей семье.

Как правило, женщины, планирующие беременность, или женщины с бесплодием могут обратиться за генетическим обследованием независимо от степени риска или происхождения. Анализ крови определяет статус носительства сотен заболеваний. Если пациентка – носитель, то необходимо проверить партнера, чтобы убедиться, что он не является носителем. Если он является носителем, значит, генетически партнеры “хорошо подходят друг другу”.

В таких случаях пара может забеременеть самостоятельно и обратиться к пренатальному тестированию с помощью CVS (забор проб хорионических ворсин) или амниоцентеза. Эти тесты позволят определить, есть ли у плода заболевание или нет.

Альтернативным и наиболее предпочтительным подходом является проведение ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов на наличие заболевания. Этот метод позволяет выявить здоровые эмбрионы и перенести нормальные эмбрионы в матку.

Харламова Елена Аркадьевна

Акушер-гинеколог, Репродуктолог

19 лет

Посмотреть другие статьи

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (499) 702-09-99


    Отправляя форму, вы соглашаетесь с условиями пользовательского соглашения