логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram+7 (985) 065-03-03

Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

0
Дата публикации: 17.11.2021 Изменено: 11.04.2026
444 просмотра Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель консультации: Оценить риск передачи наследственных заболеваний ребенку.
  • Кому показана: Всем планирующим беременность, но особенно при возрасте матери старше 35 лет, многократных выкидышах, неудачных ЭКО или известных генетических болезнях у родственников.
  • Что проверяют: Носительство генов муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, талассемии, болезни Тея-Сакса и сотен других состояний.
  • Действия при риске: Если оба партнера — носители одного заболевания, рекомендуется ЭКО с ПГТ эмбрионов, чтобы перенести только здоровые.

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическая консультация — это процесс оценки риска передачи наследственного заболевания или состояния вашему ребенку. Чтобы понять, подвержен ли ваш ребенок риску развития тех или иных заболеваний и состояний, имеющихся в вашей семье и в семье вашего партнера, проводится генетический анализ. Даже пары без известных генетических предрасположенностей к угрозам здоровью могут извлечь пользу из генетического консультирования перед ЭКО или беременностью.

Генетический консультант может изучить ваш профиль и определить, какие заболевания и состояния могут присутствовать у вашего будущего ребенка. Затем они определяют вероятность наследственного заболевания, рассчитывая риск его возникновения на основе конкретного состояния, закономерностей наследования и преобладания данного состояния в семье. Одним словом, генетическое консультирование помогает вам узнать, какие заболевания может унаследовать ваш ребенок как от вас, так и от вашего партнера.

На что проверяется генетический скрининг?

Есть некоторые заболевания, носителями которых можете быть вы и ваш партнер. Муковисцидоз, может передаваться только в том случае, если оба родителя являются носителями этого гена. С помощью генетических тестов и консультаций вы узнаете, являетесь ли вы оба носителями гена, который подвергает вашего ребенка значительному риску. По оценкам, от 3% до 10% кавказского населения являются носителями гена муковисцидоза. Генетическая консультация поможет определить вероятность того, что вы и ваш партнер передадите генетическое заболевание вашему ребенку.

Кому следует обратиться за генетической консультацией?

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, 1 из каждых 33 младенцев, рожденных в США, рождается с врожденным дефектом. Некоторые врожденные дефекты являются незначительными, а некоторые — катастрофическими. Вероятность рождения вашего ребенка с определенными врожденными пороками развития может быть исключена благодаря надлежащему дородовому наблюдению. Обратившись за генетической консультацией, вы можете избежать передачи некоторых других дефектов вашему ребенку. Если вы знаете о своих генетических факторах риска, вы можете избежать душераздирающего исхода еще до беременности.

Семейная история и ваша этническая принадлежность могут быть индикатором риска развития определенных генетических заболеваний. Восточноевропейские евреи имеют генетическую предрасположенность к болезни Тей-Сакса, дисавтономии, Канавана и подвержены большему риску передачи муковисцидоза, чем население в целом. Афроамериканцы, а также лица средиземноморского происхождения (итальянского, греческого, ближневосточного) предрасположены к передаче талассемии и серповидно-клеточной анемии. Риск передачи талассемии есть и у выходцев из Юго-Восточной Азии. Люди с французско-канадским происхождением также имеют генетическую предрасположенность к болезни Тей-Сакса и муковисцидозу. Конечно, есть и другие заболевания, которые можно исключить с помощью скрининга и генетического консультирования, например, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Хантингтона и гемофилия. Существуют определенные факторы риска, которые указывают на необходимость генетического консультирования. К ним относятся:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • многократные выкидыши;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • если вам известно о нарушениях развития или других расстройствах в вашей семье.

Как правило, женщины, планирующие беременность, или женщины с бесплодием могут обратиться за генетическим обследованием независимо от степени риска или происхождения. Анализ крови определяет статус носительства сотен заболеваний. Если пациентка — носитель, то необходимо проверить партнера, чтобы убедиться, что он не является носителем. Если он является носителем, значит, генетически партнеры «хорошо подходят друг другу».

В таких случаях пара может забеременеть самостоятельно и обратиться к пренатальному тестированию с помощью CVS (забор проб хорионических ворсин) или амниоцентеза. Эти тесты позволят определить, есть ли у плода заболевание или нет.

Альтернативным и наиболее предпочтительным подходом является проведение ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов на наличие заболевания. Этот метод позволяет выявить здоровые эмбрионы и перенести нормальные эмбрионы в матку.

Мнение эксперта

Как репродуктолог, я настоятельно рекомендую генетическую консультацию всем парам до начала ЭКО или активного планирования. Даже если вы молоды и здоровы, вы можете быть скрытыми носителями серьезного заболевания. Знание — это сила. Оно позволяет нам действовать на шаг впереди: если риск есть, мы проводим ПГТ-тестирование эмбрионов и подсаживаем только генетически здоровые. Это избавляет вас от мучительного выбора во время беременности и гарантирует рождение здорового ребенка. Не пренебрегайте этим шансом.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

спасибо за ваше доверие

Мы дорожим репутацией и всегда стремимся выполнять работу на высоком профессиональном уровне.

другие статьи

18.02.2023
Что такое ЭКО с донорскими яйцеклетками

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, это передовой метод лечения бесплодия, который может помочь людям, испытывающим трудности с зачатием, иметь детей.

Многие пациенты для ЭКО используют свои собственные яйцеклетки, но есть некоторые обстоятельства, при которых это может оказаться невозможным. 

ЭКО это процедура, при которой яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются вне организма и вводятся в матку для повышения шансов на зачатие. ЭКО с донорскими яйцеклетками это, по сути, та же процедура, за исключением использования яйцеклеток другой женщины; другими словами, яйцеклеток женщины, которая не является предполагаемым родителем.

При использовании донорских яйцеклеток в нашем центре репродукции сперма может быть получена от донора спермы или от предполагаемого отца. В гетеросексуальных парах это означает, что предполагаемая мать не будет генетически связана с ребенком, но предполагаемый отец будет, если будет использована его сперма.

Откуда берутся донорские яйцеклетки?

Существует два варианта поиска донора яйцеклеток, если вы решили пройти процедуру ЭКО с донорскими яйцеклетками. Пары или отдельные люди могут получить яйцеклетки от члена семьи, друга или знакомого. Другой вариант найти донора через агентство.

Некоторые люди предпочитают использовать анонимного донора, а не друга или члена семьи. Или же пациенты могут выбрать использование яйцеклеток члена семьи, чтобы дать предполагаемой матери генетическую связь со своим ребенком.

В конечном итоге, правильный выбор использовать донора из агентства или известного донора зависит от будущих родителей и от того, что они считают лучшим для себя.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
972
18.02.2023
Процедура витрификации ооцитов

Витрификация яйцеклеток это замораживание яйцеклеток женщины для последующего использования в лечении бесплодия. Замороженный образец часто представляет собой незрелую яйцеклетку, называемую ооцитом. Процедура витрификации ооцитов считается экспериментальной.

Процесс витрификации включает в себя обработку ооцита все более сильным раствором криопротекторов замораживания (или антифриза) для обезвоживания и подготовки к замораживанию. Затем ооциты подвергаются флэш-заморозке. После этого их хранят в жидком азоте при температуре -196 °C или -321 °F.

Последние исследования показывают, что чем более зрелой является яйцеклетка или ооцит, тем успешнее будет процесс. Замораживание яйцеклетки может привести к образованию твердой оболочки, поэтому она должна быть введена сперматозоидом, а не просто помещена в матку. Митотические веретена, структуры, имеющие решающее значение для деления клеток, могут нарушиться.

После размораживания ооцита в него вводят сперматозоид для оплодотворения яйцеклетки. После оплодотворения яйцеклетка будет помещена в организм женщины, что аналогично ЭКО, или экстракорпоральному оплодотворению. Частота наступления беременности при витрификации ооцитов у каждой женщины своя, в зависимости от того, насколько зрелой является яйцеклетка и как долго она была заморожена.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
980
22.11.2021
Курение и бесплодие у мужчин и женщин

Один из самых распространенных вопросов, который задают пары на пути к зачатию ребенка, звучит так: "Что я могу сделать, чтобы повысить шансы на зачатие?".

Для 13% взрослых россиян, которые курят каждый день, отказ от курения - одно из лучших решений, которое вы можете сделать не только для того, чтобы попытаться зачать ребенка, но и для вашего будущего здоровья, беременности и родов.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
944
20.09.2022
Виды ультразвукового исследования

Врачи, как правило, рекомендуют проводить УЗИ в середине и на поздних сроках беременности. Помимо беременности, УЗИ помогает в тестировании и лечении бесплодия.

Во время беременности проводится абдоминальное УЗИ, при котором врач использует датчик, излучающий звуковые волны и перемещаемый по животу с помощью геля, чтобы создать двухмерное изображение для анализа состояния плода внутри утробы.

Кроме абдоминального УЗИ, трансвагинальное УЗИ проводится через влагалище. Этот вид УЗИ используется для тестирования и лечения бесплодия и проводится с помощью тонкой специализированной палочки. Во время УЗИ на датчик тонкой формы надевается презерватив и смазывается гелем, который затем осторожно вводится во влагалище до упора. Это помогает в исследовании внутренних органов.

Хотя ультразвуковое исследование не является болезненным, оно может быть немного дискомфортным.

В статье упоминаются различные виды ультразвукового сканирования.

Как правило, существует два вида УЗИ - абдоминальное и трансвагинальное, но кроме этих двух, врач может запросить и другие:

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
716
31.05.2023
Внутриматочные спайки и бесплодие у женщин

Бесплодие у женщин может возникнуть по ряду причин, таких как СПКЯ, эндометриоз, пожилой возраст, фибромиома матки, ожирение и т.д. Не многие знают о внутриматочных спайках, которые также могут привести к бесплодию. Современные операции и методы лечения бесплодия могут помочь женщинам преодолеть это состояние и стать родителями. Если у женщины хронические боли в области таза или проблемы с менструальным циклом, например, скудные или очень обильные кровотечения, или она не может зачать ребенка, необходимо обратиться к специалисту по бесплодию.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1467
18.02.2023
ЭКО при эндометриозе

Существует множество заболеваний, которые могут повлиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из заболеваний, от которого часто страдают женщины, является эндометриоз. Хотя для женщины с этим заболеванием не исключена возможность естественного зачатия, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, чтобы у них было больше шансов забеременеть.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
934
Когда мне следует пройти тест на бесплодие?
22.01.2024
Когда мне следует пройти тест на бесплодие?

Бесплодие может быть сложным и эмоциональным испытанием для пар, которые пытаются создать свою семью. Бесплодию могут способствовать многие факторы, включая возраст, генетику и выбор образа жизни. Однако существует множество эффективных методов лечения, позволяющих преодолеть бесплодие и осуществить вашу мечту о рождении ребенка.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1381
Лютеиновая фаза
16.07.2024
Лютеиновая фаза

Менструальный цикл – сложный гормон-зависимый процесс, имеющий ключевое значение в женском здоровье и фертильности. Хотя каждая его фаза выполняет уникальную функцию, особое внимание заслуживает лютеиновая фаза. Этот этап цикла играет важную роль в подготовке организма к потенциальной беременности, а нарушения в нем могут стать причиной проблем с зачатием. Понимание лютеиновой фазы позволяет лучше разобраться в физиологии женского организма, что особенно важно для тех, кто планирует семью.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
6
43470
Виды ПГТ и что они выявляют
19.01.2024
Виды ПГТ и что они выявляют

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2265
17.04.2023
Бесплодие неясного генеза

По оценкам, более 30% пар, страдающих бесплодием, которые направляются в клинику репродукции, получают диагноз "необъяснимое бесплодие". Вкратце, этот диагноз означает, что стандартное обследование на предмет бесплодия не выявило никаких аномальных результатов, объясняющих, почему у пациента возникли проблемы с зачатием. На бумаге матка и фаллопиевы трубы выглядят нормально, есть доказательства постоянной овуляции, а анализ спермы показывает, что сперматозоиды обладают достаточной подвижностью и количеством.

Для большинства людей такой диагноз может оказаться неприятным, поскольку это одновременно и хорошая, и плохая новость. С одной стороны, ваш врач не обнаружил никаких отклонений, которые могли бы помешать беременности. Однако лечение бесплодия может быть более сложным для врачей, когда нет очевидной проблемы, которую нужно лечить. Другими словами, если проблема не "сломана", как вы начнете ее исправлять?

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
945

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста