логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

0
Дата публикации: 17.11.2021 Изменено: 11.04.2026
272 просмотра Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель консультации: Оценить риск передачи наследственных заболеваний ребенку.
  • Кому показана: Всем планирующим беременность, но особенно при возрасте матери старше 35 лет, многократных выкидышах, неудачных ЭКО или известных генетических болезнях у родственников.
  • Что проверяют: Носительство генов муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, талассемии, болезни Тея-Сакса и сотен других состояний.
  • Действия при риске: Если оба партнера — носители одного заболевания, рекомендуется ЭКО с ПГТ эмбрионов, чтобы перенести только здоровые.

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическая консультация — это процесс оценки риска передачи наследственного заболевания или состояния вашему ребенку. Чтобы понять, подвержен ли ваш ребенок риску развития тех или иных заболеваний и состояний, имеющихся в вашей семье и в семье вашего партнера, проводится генетический анализ. Даже пары без известных генетических предрасположенностей к угрозам здоровью могут извлечь пользу из генетического консультирования перед ЭКО или беременностью.

Генетический консультант может изучить ваш профиль и определить, какие заболевания и состояния могут присутствовать у вашего будущего ребенка. Затем они определяют вероятность наследственного заболевания, рассчитывая риск его возникновения на основе конкретного состояния, закономерностей наследования и преобладания данного состояния в семье. Одним словом, генетическое консультирование помогает вам узнать, какие заболевания может унаследовать ваш ребенок как от вас, так и от вашего партнера.

На что проверяется генетический скрининг?

Есть некоторые заболевания, носителями которых можете быть вы и ваш партнер. Муковисцидоз, может передаваться только в том случае, если оба родителя являются носителями этого гена. С помощью генетических тестов и консультаций вы узнаете, являетесь ли вы оба носителями гена, который подвергает вашего ребенка значительному риску. По оценкам, от 3% до 10% кавказского населения являются носителями гена муковисцидоза. Генетическая консультация поможет определить вероятность того, что вы и ваш партнер передадите генетическое заболевание вашему ребенку.

Кому следует обратиться за генетической консультацией?

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, 1 из каждых 33 младенцев, рожденных в США, рождается с врожденным дефектом. Некоторые врожденные дефекты являются незначительными, а некоторые — катастрофическими. Вероятность рождения вашего ребенка с определенными врожденными пороками развития может быть исключена благодаря надлежащему дородовому наблюдению. Обратившись за генетической консультацией, вы можете избежать передачи некоторых других дефектов вашему ребенку. Если вы знаете о своих генетических факторах риска, вы можете избежать душераздирающего исхода еще до беременности.

Семейная история и ваша этническая принадлежность могут быть индикатором риска развития определенных генетических заболеваний. Восточноевропейские евреи имеют генетическую предрасположенность к болезни Тей-Сакса, дисавтономии, Канавана и подвержены большему риску передачи муковисцидоза, чем население в целом. Афроамериканцы, а также лица средиземноморского происхождения (итальянского, греческого, ближневосточного) предрасположены к передаче талассемии и серповидно-клеточной анемии. Риск передачи талассемии есть и у выходцев из Юго-Восточной Азии. Люди с французско-канадским происхождением также имеют генетическую предрасположенность к болезни Тей-Сакса и муковисцидозу. Конечно, есть и другие заболевания, которые можно исключить с помощью скрининга и генетического консультирования, например, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Хантингтона и гемофилия. Существуют определенные факторы риска, которые указывают на необходимость генетического консультирования. К ним относятся:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • многократные выкидыши;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • если вам известно о нарушениях развития или других расстройствах в вашей семье.

Как правило, женщины, планирующие беременность, или женщины с бесплодием могут обратиться за генетическим обследованием независимо от степени риска или происхождения. Анализ крови определяет статус носительства сотен заболеваний. Если пациентка — носитель, то необходимо проверить партнера, чтобы убедиться, что он не является носителем. Если он является носителем, значит, генетически партнеры «хорошо подходят друг другу».

В таких случаях пара может забеременеть самостоятельно и обратиться к пренатальному тестированию с помощью CVS (забор проб хорионических ворсин) или амниоцентеза. Эти тесты позволят определить, есть ли у плода заболевание или нет.

Альтернативным и наиболее предпочтительным подходом является проведение ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов на наличие заболевания. Этот метод позволяет выявить здоровые эмбрионы и перенести нормальные эмбрионы в матку.

Мнение эксперта

Как репродуктолог, я настоятельно рекомендую генетическую консультацию всем парам до начала ЭКО или активного планирования. Даже если вы молоды и здоровы, вы можете быть скрытыми носителями серьезного заболевания. Знание — это сила. Оно позволяет нам действовать на шаг впереди: если риск есть, мы проводим ПГТ-тестирование эмбрионов и подсаживаем только генетически здоровые. Это избавляет вас от мучительного выбора во время беременности и гарантирует рождение здорового ребенка. Не пренебрегайте этим шансом.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

04.11.2022
ЭКО: частые вопросы

ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) или "ребенок из пробирки", как его обычно называют, - это процедура, при которой яйцеклетки и сперматозоиды оплодотворяются вне организма и через 2-5 дней переносятся обратно в матку.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
498
18.05.2023
Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
750
07.03.2023
ЭКО это метод, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка

ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) это медицинская процедура, используемая для того, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка, когда другие методы лечения оказались безуспешными. ЭКО это метод, при котором яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются в чашке Петри спермой, а получившиеся эмбрионы помещаются обратно в матку, чтобы помочь женщине забеременеть. При ЭКО оплодотворение происходит вне организма.

Этот процесс отличается от искусственного оплодотворения, при котором сперматозоид вводится в матку с помощью катетера, затем сперматозоид движется по маточной трубе к яйцеклетке, и оплодотворение происходит внутри организма и протекает так же, как если бы сперматозоид попал к яйцеклетке через половой акт. ЭКО сложный процесс, и примерно 5% бесплодных пар прибегают к ЭКО для зачатия ребенка.

Наиболее распространенными причинами, по которым пары обращаются к ЭКО, являются:

  • другие методы лечения бесплодия оказались безуспешными
  • бесплодие по мужскому фактору
  • закупорка фаллопиевых труб
  • преклонный материнский возраст
  • генетические аномалии, носителями которых являются родители
  • плохое качество яйцеклетки
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
891
07.03.2023
Отложенное материнство: Врачи рекомендуют заморозить здоровые яйцеклетки, если не готовы к родительству

Благодаря развивающимся технологиям биологические часы, которых опасаются большинство женщин, в наши дни тикают не так громко. Если вы хотите остановить это страшное тиканье, вы можете заморозить свои здоровые яйцеклетки, пока не будете готовы к родительству.

Доктор рекомендует женщинам, которые откладывают беременность, рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток. Однако, когда речь идет о том, чтобы понять, какое время является подходящим для замораживания яйцеклеток, возраст это только один из факторов, который необходимо учитывать.

Женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток около 1 миллиона. Однако к моменту полового созревания их количество снижается примерно до 300 000. Звучит как много, но только 300-400 из этих яйцеклеток овулируют в репродуктивном возрасте.

А поскольку для зачатия ребенка средней женщине требуется от шести месяцев до года, можно предположить, что многие из этих овулировавших яйцеклеток не приведут к жизнеспособной беременности. Как правило, чем больше яйцеклеток остается в яичниках, тем выше шансы забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
895
31.05.2023
5 важных вещей, которые необходимо знать перед циклом ЭКО

Ваш первый цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть одновременно волнительным и тревожным - возможно, даже немного пугающим! Для многих людей, пытающихся создать семью, ЭКО дает луч надежды. Тем не менее, вы можете не знать, чего ожидать от ЭКО. Четкое понимание процедур ЭКО может сделать ваш путь к зачатию как можно менее напряженным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
897
ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы
19.01.2024
ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы

Зачатие происходит, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, и сперма проникает в яйцеклетку, тем самым оплодотворяя ее, и развивается эмбрион. Это основы биологии и способа размножения. Однако это не всегда работает таким образом. По данным Всемирной организации здравоохранения, бесплодие затрудняет зачатие примерно у каждого шестого человека в мире.

Существует много причин, по которым врач может диагностировать бесплодие, и в зависимости от этого диагноза существует несколько методов лечения, которые помогут вам зачать ребенка. Один из них, более успешный метод лечения мужского бесплодия, связанного с количеством и качеством спермы. Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, также известная как ИКСИ, представляет собой процедуру, включающую введение одного сперматозоида в яйцеклетку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1066
07.03.2023
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогает парам иметь детей

Примерно каждая восьмая пара сталкивается с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогло многим парам иметь детей. При ЭКО яйцеклетка оплодотворяется в лаборатории, а затем имплантируется в матку. Хотя ЭКО безопасно и эффективно, этот процесс может быть стрессовым.

Хотя вы можете думать, что стресс это просто часть жизни, хронический стресс может негативно повлиять на вас. В ответ на стресс организм выделяет целый каскад гормонов, и когда вы находитесь в состоянии стресса длительное время, эти гормоны могут вызвать проблемы со здоровьем. К счастью, есть простые вещи, которые можно сделать, чтобы уменьшить стресс.

Некоторые исследования показали, что снижение стресса может повысить ваши шансы забеременеть во время цикла ЭКО

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
700
17.10.2022
Перенос эмбрионов: сколько нужно

Как это работает

Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
437
16.12.2022
Влияет ли низкий уровень AMГ (антимюллеров гормон) на риск выкидыша?

Недавнее исследование доктора показало, что низкий уровень AMH (антимюллеров гормон) предсказывает более высокий риск выкидыша. Он изучил более 2 688 циклов ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с переносом свежих эмбрионов. Уровень АМГ измерялся с помощью иммуноферментного анализа.

У пациенток, чей уровень АМГ был менее 1,6 нг/мл, частота выкидышей была выше по сравнению с женщинами, чей уровень АМГ был в пределах нормы, и в два раза выше по сравнению с женщинами, чей уровень АМГ составлял 5,6 нг/мл и более.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
1078