логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

0
Дата публикации: 17.11.2021 Изменено: 11.04.2026
376 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель консультации: Оценить риск передачи наследственных заболеваний ребенку.
  • Кому показана: Всем планирующим беременность, но особенно при возрасте матери старше 35 лет, многократных выкидышах, неудачных ЭКО или известных генетических болезнях у родственников.
  • Что проверяют: Носительство генов муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, талассемии, болезни Тея-Сакса и сотен других состояний.
  • Действия при риске: Если оба партнера — носители одного заболевания, рекомендуется ЭКО с ПГТ эмбрионов, чтобы перенести только здоровые.

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическая консультация — это процесс оценки риска передачи наследственного заболевания или состояния вашему ребенку. Чтобы понять, подвержен ли ваш ребенок риску развития тех или иных заболеваний и состояний, имеющихся в вашей семье и в семье вашего партнера, проводится генетический анализ. Даже пары без известных генетических предрасположенностей к угрозам здоровью могут извлечь пользу из генетического консультирования перед ЭКО или беременностью.

Генетический консультант может изучить ваш профиль и определить, какие заболевания и состояния могут присутствовать у вашего будущего ребенка. Затем они определяют вероятность наследственного заболевания, рассчитывая риск его возникновения на основе конкретного состояния, закономерностей наследования и преобладания данного состояния в семье. Одним словом, генетическое консультирование помогает вам узнать, какие заболевания может унаследовать ваш ребенок как от вас, так и от вашего партнера.

На что проверяется генетический скрининг?

Есть некоторые заболевания, носителями которых можете быть вы и ваш партнер. Муковисцидоз, может передаваться только в том случае, если оба родителя являются носителями этого гена. С помощью генетических тестов и консультаций вы узнаете, являетесь ли вы оба носителями гена, который подвергает вашего ребенка значительному риску. По оценкам, от 3% до 10% кавказского населения являются носителями гена муковисцидоза. Генетическая консультация поможет определить вероятность того, что вы и ваш партнер передадите генетическое заболевание вашему ребенку.

Кому следует обратиться за генетической консультацией?

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, 1 из каждых 33 младенцев, рожденных в США, рождается с врожденным дефектом. Некоторые врожденные дефекты являются незначительными, а некоторые — катастрофическими. Вероятность рождения вашего ребенка с определенными врожденными пороками развития может быть исключена благодаря надлежащему дородовому наблюдению. Обратившись за генетической консультацией, вы можете избежать передачи некоторых других дефектов вашему ребенку. Если вы знаете о своих генетических факторах риска, вы можете избежать душераздирающего исхода еще до беременности.

Семейная история и ваша этническая принадлежность могут быть индикатором риска развития определенных генетических заболеваний. Восточноевропейские евреи имеют генетическую предрасположенность к болезни Тей-Сакса, дисавтономии, Канавана и подвержены большему риску передачи муковисцидоза, чем население в целом. Афроамериканцы, а также лица средиземноморского происхождения (итальянского, греческого, ближневосточного) предрасположены к передаче талассемии и серповидно-клеточной анемии. Риск передачи талассемии есть и у выходцев из Юго-Восточной Азии. Люди с французско-канадским происхождением также имеют генетическую предрасположенность к болезни Тей-Сакса и муковисцидозу. Конечно, есть и другие заболевания, которые можно исключить с помощью скрининга и генетического консультирования, например, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Хантингтона и гемофилия. Существуют определенные факторы риска, которые указывают на необходимость генетического консультирования. К ним относятся:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • многократные выкидыши;
  • неудачные попытки ЭКО;
  • если вам известно о нарушениях развития или других расстройствах в вашей семье.

Как правило, женщины, планирующие беременность, или женщины с бесплодием могут обратиться за генетическим обследованием независимо от степени риска или происхождения. Анализ крови определяет статус носительства сотен заболеваний. Если пациентка — носитель, то необходимо проверить партнера, чтобы убедиться, что он не является носителем. Если он является носителем, значит, генетически партнеры «хорошо подходят друг другу».

В таких случаях пара может забеременеть самостоятельно и обратиться к пренатальному тестированию с помощью CVS (забор проб хорионических ворсин) или амниоцентеза. Эти тесты позволят определить, есть ли у плода заболевание или нет.

Альтернативным и наиболее предпочтительным подходом является проведение ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов на наличие заболевания. Этот метод позволяет выявить здоровые эмбрионы и перенести нормальные эмбрионы в матку.

Мнение эксперта

Как репродуктолог, я настоятельно рекомендую генетическую консультацию всем парам до начала ЭКО или активного планирования. Даже если вы молоды и здоровы, вы можете быть скрытыми носителями серьезного заболевания. Знание — это сила. Оно позволяет нам действовать на шаг впереди: если риск есть, мы проводим ПГТ-тестирование эмбрионов и подсаживаем только генетически здоровые. Это избавляет вас от мучительного выбора во время беременности и гарантирует рождение здорового ребенка. Не пренебрегайте этим шансом.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

25.10.2021
Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
12
1657
25.10.2021
Способы лечения мужчин с низким количеством сперматозоидов

Будущие родители во всем мире испытывают широкий спектр эмоций при попытке создать семью, но при этом постоянно получают отрицательные тесты на беременность. Большинство людей испытывают душевную боль, разочарование и даже стыд. Однако важно, чтобы люди, столкнувшиеся с бесплодием, осознали, что они не одиноки. Хотя многие люди неохотно делятся своими проблемами с бесплодием, это заболевание затрагивает миллионы людей.

К счастью, существует множество вариантов лечения бесплодия, которые могут сделать беременность возможной. Лечение мужского бесплодия направлено на решение этих проблем, от низкого количества сперматозоидов до плохой подвижности сперматозоидов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
825
Когда следует замораживать яйцеклетки?
15.12.2023
Когда следует замораживать яйцеклетки?

Замораживание яйцеклеток — это процесс, при котором яйцеклетки женщины извлекаются из ее яичников и замораживаются (в процессе, называемом витрификация ооцитов) и хранятся в камере с жидким азотом до тех пор, пока женщина не захочет забеременеть. Способность женщины к зачатию снижается с возрастом, но замораживание яйцеклеток — эффективный метод сохранения или расширения ее репродуктивного потенциала.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2562
18.11.2021
Влияние вакцинации от Covid-10 на беременных женщин

Учитывая все изменения в информации о Ковид-19 и его разновидностях, врачи продолжают твердо придерживаться своей рекомендации по вакцинации беременных. Настоятельно рекомендует вакцинацию против Ковид-19 всем людям в возрасте 12 лет и старше, включая беременных, кормящих грудью, пытающихся забеременеть сейчас или могущих забеременеть в будущем. Вакцина безопасна. Нет никаких доказательств того, что вакцина нарушает фертильность или негативно влияет на вашего будущего ребенка.

С другой стороны, отказ от вакцины Ковид-19 делает вас особенно уязвимой для заражения вирусом и представляет значительную угрозу как для вас, так и для вашей беременности. Беременные люди чаще испытывают серьезные последствия заболевания и чаще умирают от Ковид-19.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, в этом году от Ковид-19 умерла 171 женщина, причем 22 - только в августе.

Беременность вызывает множество изменений в организме, включая временное ослабление иммунной системы. Из-за ослабления иммунного ответа вы более уязвимы к вирусным инфекциям, особенно респираторным. Ковид-19 вызывает инфекцию дыхательных путей. Инфекция поражает либо верхние дыхательные пути (нос, горло, пазухи), либо нижние дыхательные пути (дыхательное горло и легкие). Как мы видели, инфекция Ковид может стать смертельно опасной за короткое время, особенно для тех, у кого есть сопутствующие заболевания.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
269
17.10.2023
Как выбрать клинику по лечению бесплодия

Начало пути к родительству может быть эмоциональной горкой, особенно если вы сталкиваетесь с проблемами бесплодия. Если обычные методы не помогают, то обращение за профессиональной помощью в клинику по лечению бесплодия может дать надежду.

Однако правильный выбор клиники по лечению бесплодия имеет решающее значение для повышения шансов на успех в осуществлении мечты о создании семьи. При наличии множества вариантов выбор клиники может оказаться непосильной задачей. В этом блоге мы упростим этот процесс и дадим практические советы по выбору клиники по лечению бесплодия, соответствующей вашим потребностям.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
924
18.05.2023
Что такое криоконсервация спермы?

Пары, готовящиеся к ЭКО, могут нуждаться в хранении образцов спермы до начала процедуры. Другие могут захотеть заморозить сперму из-за предстоящего лечения рака, военной службы, профессиональных рисков или по другим личным причинам.

У детей, рожденных из замороженной спермы, не было выявлено никаких долгосрочных последствий, а также более высокой частоты врожденных дефектов.

Все просто, врачи по лечению бесплодия являются одними из лучших в своей области, а лаборатория вспомогательных репродуктивных технологий оснащена по последнему слову техники. Пары, которые испытывали трудности с наступлением беременности, успешно забеременели с яйцеклетками или спермой, замороженными с помощью нашей лаборатории и методов криоконсервации.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
963
07.03.2023
Процедура ЭКО: метод лечения бесплодия

Такие методы лечения бесплодия, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), как никогда успешно помогают осуществить вашу мечту стать родителем. К сожалению, эти методы лечения также очень дороги и зачастую непосильны для многих потенциальных мам и пап.

Мы с удовольствием объясним, как работает INVOcell®, что делает его дешевле традиционного ЭКО, и почему он отвечает строгим стандартам эффективности и комфорта пациента.

Чем INVOcell отличается от традиционного ЭКО?

При традиционном ЭКО самые ранние стадии зачатия и эмбрионального развития происходят в лаборатории. При использовании INVOcell оплодотворение, инкубация и раннее развитие происходит in vivo (в организме).

INVOcell одобрен как эффективный и безопасный метод лечения бесплодия, поэтому его иногда называют мини-IVF.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
818
Репродуктивный возраст
18.01.2024
Репродуктивный возраст

Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
19788
18.05.2023
Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
840
22.09.2023
10 главных вопросов, которые следует задать врачу ЭКО во время вашего первого визита

Многие пациенты отмечают, что в зависимости от клиники и лечащего врача их путь к бесплодию сильно отличается. Поэтому всегда лучше поговорить с врачом, проводящим ЭКО, и задать все интересующие вопросы до начала цикла ЭКО. Таким образом, вы сможете получить информацию о различных подходах и понять, что для вас лучше.

Но что спросить? Эта статья поможет вам ответить на эти вопросы.

1. Что лучше выбрать при необъяснимом бесплодии: ВМС или ЭКО?

Бесплодие может быть вызвано различными причинами, в том числе:

  • Бесплодие, связанное с овуляцией
  • синдром поликистозных яичников (PCOS)
  • Первичная недостаточность яичников (ПНЯ)
  • Заболевание щитовидной железы
  • Количество и качество яйцеклеток
  • Возраст
  • И проблемы, связанные с трубным кровотечением

Когда речь идет о выборе оптимального метода или процедуры, прежде всего необходимо понять разницу между ними.

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) - это процедура, при которой сперматозоиды помещаются внутрь матки, чтобы здоровые сперматозоиды приблизились к яйцеклетке и увеличили шансы на успешное оплодотворение. Для проведения ВМИ необходимы функционирующие фаллопиевы трубы и здоровые сперматозоиды.

После нескольких неудачных циклов ВМИ, в зависимости от рекомендаций каждого врача и конкретного случая, обычно после 3-5 неудачных циклов ВМИ, врач ЭКО предложит следующий метод: ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

При проведении ЭКО пациентки принимают препараты для стимуляции яичников, происходит рост множества фолликулов, после созревания которых яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в эмбрионы в нашей лаборатории. Затем полученный эмбрион (эмбрионы) переносится в матку.

Решение о том, что лучше - ВМИ или ЭКО, - вы принимаете вместе с врачом, проводящим ЭКО.

2. Существует ли возрастной ценз для лечения?

Многие клиники устанавливают свои возрастные ограничения и, как правило, по-разному обосновывают их. В нашей клинике мы не устанавливаем возрастных ограничений для пациентов, желающих пройти процедуру ЭКО, однако очень важно сначала поговорить с одним из наших специалистов, чтобы обсудить ваш индивидуальный случай и план лечения.

В мире ЭКО с возрастом показатели успешности снижаются, а риск осложнений беременности возрастает. Мы подходим к каждому пациенту индивидуально и учитываем множество факторов для определения вероятности успеха. Наши опытные врачи и профессиональный персонал помогут вам на каждом шагу, чтобы максимально увеличить шансы на успех.

3. Какие анализы необходимо сдать перед началом процедуры ЭКО?

Очень важно знать, какие анализы потребуются вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам в процессе лечения. В нашей клинике наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

4. Сколько времени займет процесс ЭКО от начала до конца?

Средняя продолжительность цикла стимуляции забора яйцеклеток составляет 10-14 дней, но в каждом конкретном случае она может варьироваться в зависимости от реакции организма пациента на лекарственные препараты. Этот срок начинается с момента начала приема препаратов, используемых для стимуляции яичников, и заканчивается процедурой извлечения яйцеклетки.

После оплодотворения эмбрионов и проведения биопсии требуется около двух недель для получения результатов генетического тестирования. После того как мы узнаем результаты исследования эмбрионов, вы будете готовы к подготовке цикла переноса эмбрионов. Когда речь идет о цикле FET (перенос замороженных эмбрионов), каждый случай может отличаться в силу ряда факторов. В типичном случае процедура переноса эмбрионов обычно проводится между 19-м и 21-м днями менструального цикла пациентки. После этого примерно через 10 дней после имплантации проводится анализ крови на беременность. Мы будем продолжать наблюдение за беременностью до 10 недель акушерского УЗИ. Как правило, после акушерского УЗИ в 10 недель пациентка выписывается к своему акушеру.

5. В вашей клинике проводится перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Перенос замороженных эмбрионов имеет более высокий процент успеха, чем перенос свежих эмбрионов.

Большинству пациентов рекомендуется перенос замороженных эмбрионов. При переносе замороженных эмбрионов у вас уже есть эмбрионы, созданные и сохраненные для использования в случае необходимости. Благодаря этому в случае неудачной первой попытки не нужно будет проводить повторный цикл извлечения яйцеклеток. При замораживании эмбрионов может быть проведено ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) на предмет наличия хромосомных аномалий; знание того, какие эмбрионы имеют нормальные хромосомы, позволяет исключить хромосомные заболевания и повысить вероятность рождения здорового ребенка. Вы также сможете выбрать пол ребенка, выбрав тест PGT-A.

6. Рекомендуете ли вы перенос одного или нескольких эмбрионов?

В прошлом специалисты по ЭКО полагались на перенос нескольких эмбрионов для увеличения процента успешных результатов. Идея заключалась в том, что если подсадить более одного эмбриона, то наиболее сильный или лучший из них будет иметь все шансы на успех.

Сегодня, однако, подход совершенно иной. Благодаря современным технологиям и предимплантационному генетическому тестированию (ПГТ-А) наш врач рекомендует проводить процедуру переноса одного эмбриона, чтобы снизить риск рождения двойни, беременности высокого риска и выкидышей.

Наш врач ЭКО предпочитает отбирать и переносить один эмбрион хорошего качества для достижения более высоких показателей успешности беременности.

7. Нужны ли мне PGD или PGS?

PGD-тестирование также называют PGT-M-тестированием, а PGS-тестирование в настоящее время называют PGT-A-тестированием.

PGT-A проверяет все 23 пары хромосом на наличие структурных/числовых аномалий.

ПГТ-М проводится при наличии особых опасений или необходимости в связи с отдельной мутацией. Тесты PGT-M часто проводятся при наличии редкого заболевания, которое не часто встречается, и обычно требуют использования зонда или настраиваемой панели, в которой используются образцы спермы/яйцеклетки, а также эмбриона. В некоторых случаях может потребоваться обследование и других членов биологической семьи сперматозоидов/яйцеклеток.

Для обоих анализов важно отметить, что они проводятся после создания эмбриона, но до имплантации. Часть лабораторных исследований перед циклом включает скрининг на носительство генетических заболеваний; этот скрининг позволяет определить, требуется ли паре дополнительное ПГД (ПГТ-М) в дополнение к ПГТ-А.

8. Сколько стоит лечение?

Лечение бесплодия может быть дорогостоящим. В нашей клинике мы обеспечиваем наилучшее лечение с прозрачной стоимостью на протяжении всего вашего пути. Стоимость включает в себя:

9. Что можно сделать с эмбрионами, которые не будут использованы?

Наша клиника не будет выбрасывать неиспользованные эмбрионы без вашего разрешения. Вы можете оставить их на хранение для использования в будущем, подарить другим пациентам, нуждающимся в донорских эмбрионах, или отдать для исследований. Когда вы начнете лечение, мы вышлем вам согласие на утилизацию эмбрионов с указанием всех возможных вариантов, и вы сможете принять собственное решение.

10. Существуют ли побочные эффекты от лечения?

В процессе лечения методом ЭКО требуется применение множества лекарственных препаратов и проведение определенных медицинских процедур, что может привести к некоторым побочным эффектам. Инъекции могут вызывать боль; препараты для лечения бесплодия могут вызывать перепады настроения, а также боли в животе и легкое вздутие живота в процессе лечения. В небольшом проценте случаев может возникнуть синдром гиперстимуляции яичников, обычно симптомы проходят через 5-10 дней. Если вы испытываете какие-либо симптомы или дискомфорт, наш медицинский персонал всегда готов связаться с вами и предложить решение проблемы.

Запишитесь на консультацию к врачу ЭКО, чтобы узнать больше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
3472