логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

0
Дата публикации: 22.09.2023 Изменено: 19.05.2025
1750 просмотров Время чтения: 8 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Профилактика заболеваний, связанных с полом: Выбор пола может помочь снизить вероятность развития генетически обусловленных заболеваний, характерных для определенного пола. Например, аутизм чаще диагностируется у мальчиков, поэтому женщины старшего возраста могут предпочесть эмбрионы женского пола.

  • Повышение успешности ЭКО: Хромосомные аномалии у эмбрионов часто приводят к неудачной имплантации или выкидышам. Тест PGT-A позволяет выявлять такие аномалии, что дает возможность переносить в матку только здоровые эмбрионы, повышая шансы на успешную беременность.

  • Балансировка семьи: Некоторые семьи используют выбор пола для достижения гендерного баланса среди детей, особенно если у них уже есть дети одного пола и они желают ребенка другого пола.

  • Гибкость в планировании семьи: Выбор пола предоставляет родителям больше возможностей в планировании семьи, позволяя им чувствовать себя более подготовленными к воспитанию будущих детей.

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Научные основы выбора пола

Как определяется пол?

В рамках данной статьи, когда мы говорим о выборе пола, мы имеем в виду выбор биологического пола ваших детей. В процессе оплодотворения в цикле ЭКО эмбрионы создаются как из яйцеклеток, так и из сперматозоидов. Пол каждого эмбриона определяется двумя хромосомами, одна из которых наследуется от яйцеклетки, а другая — от сперматозоида. Тип наследуемых хромосом (X или Y) в конечном итоге определяет пол ребенка. Женщины имеют 2 Х-хромосомы, а мужчины — 1 Х- и 1 Y-хромосому.

Важно отметить, что вы или ваш партнер можете не иметь возможности произвести на свет здоровые эмбрионы желаемого пола. Это может быть связано с возрастом, наличием яйцеклеток или качеством образцов. В таких случаях врач может рекомендовать донорство спермы или яйцеклеток.

Что такое выбор пола?

Инновации в области вспомогательных репродуктивных технологий позволяют определить пол эмбриона на его начальной стадии. Эта стадия известна как стадия бластоцисты — когда эмбрион состоит примерно из 100 клеток. Гендерный отбор — это процесс выбора генетического пола ребенка путем тестирования эмбриона (эмбрионов), созданного в цикле ЭКО на начальной стадии и перед переносом в матку.

Выбор пола осуществляется с помощью генетического тестирования. В зависимости от целей создания семьи объем информации, получаемой в результате тестирования, может быть различным. Например, одна семья может тестироваться на наличие определенного генетического заболевания, существовавшего ранее, а также на выбор пола, в то время как другая семья может быть заинтересована в выборе пола только для того, чтобы сбалансировать свою семью. В любом случае, решение об участии в выборе пола является невероятно личным и, в конечном счете, принимается родителями.

Научные основы генетических расстройств

Виды генетических мутаций

Генетические заболевания возникают, когда мутация затрагивает гены. Носительство мутации не всегда означает наличие заболевания. Существует множество типов мутаций, включая одногенные, мультифакторные и хромосомные нарушения. Мы получаем половину генов от каждого биологического родителя и можем унаследовать генную мутацию от одного из родителей или от обоих. Иногда гены изменяются из-за проблем внутри мутаций. Это может повысить риск возникновения генетического заболевания. Некоторые из них вызывают симптомы при рождении, а другие развиваются со временем.

Что такое хромосомные нарушения?

При хромосомных нарушениях у больных либо отсутствует, либо дублируется хромосомный материал.

Некоторые часто обсуждаемые хромосомные нарушения:

  • синдром Дауна
  • синдром Хрупкого Х
  • синдром Клайнфельтера
  • Синдром трипл-Х
  • Синдром Тернера
  • Трисомия 18
  • Трисомия 13

Если у вас в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, вам может потребоваться консультация генетика, чтобы выяснить, рекомендуется ли вам генетическое тестирование. Существуют такие варианты тестирования, как генетический скрининг носительства, преимплантационное генетическое тестирование и пренатальное тестирование.

Процесс генетического скрининга

Что такое PGT-A-тестирование?

PGS (преимплантационный генетический скрининг, также известный как PGT-A) используется для исследования общего хромосомного уровня эмбриона, чтобы выявить возможные генетические аномалии и положительно повлиять на успешность беременности.

С помощью PGT-A-тестирования можно определить пол эмбриона, что позволяет врачам ЭКО определить пол каждого тестируемого эмбриона. PGT-A-тест также позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона (эмбрионов), чтобы исключить передачу генетических заболеваний потомству. При современном уровне техники точность PGT-A-тестирования составляет более 98%.

Выбор пола

В PFCLA тестирование PGT-A рекомендуется большинству пациентов главным образом для оптимизации успеха. Пациент сам решает, хочет ли он узнать пол эмбриона. Кроме того, это исследование часто проводится в возрасте старше 37 лет, поскольку с возрастом повышается риск генетических аномалий яйцеклеток.

Некоторые родители могут знать о существовавшем ранее генетическом заболевании, и тогда PGT-A может понадобиться для здоровья ребенка. Для тех, кто проходит процедуру ЭКО с PGT-A, возможность выбора пола ребенка является бонусом, предоставляемым генетическим тестированием эмбриона.

Важность и преимущества выбора пола

В последние годы выбор пола становится все более распространенным. Выбор пола может рассматриваться как по медицинским показаниям, так и по личным причинам. Ниже мы рассмотрим различные причины, по которым следует рассматривать возможность выбора пола при проведении ЭКО.

Профилактика заболеваний, обусловленных половой принадлежностью

Выбор пола может быть использован для предотвращения или снижения вероятности развития некоторых генетически специфических заболеваний. В некоторых случаях заболевания, характерные для одного пола, проявляются сильнее, чем для другого.

Например, аутизм в четыре раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек, поэтому женщины старшего возраста, пытающиеся зачать ребенка, могут отдать предпочтение эмбрионам женского пола по этой причине. Кроме того, если вы или ваш партнер страдаете одной из форм генетических заболеваний, передающихся по половому признаку, и хотели бы снизить риск заражения мальчика или девочки, выбор пола может оказаться для вас оптимальным вариантом.

Увеличение шансов на успех

Хромосомные аномалии у эмбрионов встречаются довольно часто. У женщин старше 37 лет возраст увеличивает риск генетических отклонений в яйцеклетках. При использовании теста PGT-A эмбрионы проверяются на наличие аномальной хромосомной анеуплоидии, которая может быть одной из основных причин как неудачной имплантации, так и повторных выкидышей.

Это позволяет врачам, проводящим ЭКО, переносить в матку только нормальные здоровые эмбрионы. Перенос в матку здоровых эмбрионов повышает шансы на успех ЭКО. Исследования и клинические данные свидетельствуют о повышении частоты наступления беременности при использовании генетического тестирования в процедуре ЭКО.

Уравновешивание семьи

Иногда выбор пола может быть личным выбором, и в действительности некоторые семьи просто хотят выбрать пол своего ребенка. Баланс семьи означает, что если пара или человек всегда хотели девочку, но у них были только сыновья, они могут выбрать пол ребенка в ходе ЭКО, чтобы обеспечить сбалансированную семью.

Сбалансированность семьи может также означать, что вы и/или ваш партнер можете чувствовать себя более приспособленным к воспитанию ребенка одного пола, чем другого. Проходя процедуру ЭКО, вы можете выбрать желаемый пол эмбриона и перенести его в матку для имплантации.

Большая гибкость при планировании семьи

Выбор пола требует тщательного рассмотрения. Это невероятная возможность, которая может помочь семьям чувствовать себя более подготовленными к воспитанию своих будущих детей. Он дает родителям больше свободы действий при создании семьи. Если в таких странах, как материковый Китай, существовали ограничения на количество детей в семье, то выбор пола с помощью ЭКО дает многим родителям больше возможностей для выбора. В некоторых семьях это может привести к более счастливой семейной обстановке и более полноценному и радостному детству.

Если вы хотите узнать больше о выборе пола при проведении ЭКО и о том, почему этот вариант может быть целесообразным, мы предлагаем вам связаться с нами.

Мнение эксперта

Выбор пола эмбриона — это не каприз, а, в ряде случаев, важный шаг по предотвращению тяжёлых наследственных заболеваний, сцепленных с полом. При наличии генетического риска рождения ребёнка с патологией, я рекомендую преимплантационное генетическое тестирование (PGT). Оно позволяет выбрать эмбрион не только по полу, но и по генетической норме. Эти технологии — мощный инструмент современной медицины, позволяющий не просто повысить шансы на беременность, но и защитить будущего ребёнка от серьёзных заболеваний.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

13.01.2022
Самые распространенные заблуждения о зачатии

Нас попросили развеять мифы о сексе и зачатии, и мы обнаружили, что даже при небольшом поиске в Интернете существует так много противоречивой информации, что, несомненно, это сбивает с толку! В этом блоге мы постараемся развеять 5 самых распространенных заблуждений о сексе и зачатии, наиболее распространенных заблуждений, мифов и старых сказок, которые вы, скорее всего, слышали, когда пытались забеременеть.

  1. Много секса увеличивает шансы на зачатие. Это неправда.

    Когда вы пытаетесь зачать своего первого ребенка, нет никаких научных доказательств того, что пары, которые занимаются сексом ежедневно или даже несколько раз за день, увеличивают свои шансы на зачатие больше, чем те, кто занимается сексом каждый второй день. Оптимальное время для зачатия ребенка - это три дня, предшествующие дню овуляции и включающие его, но поскольку овуляция происходит не в один и тот же день в течение 12 месяцев цикла, определить это бывает непросто.

    Чтобы максимально повысить шансы на зачатие, желательно совершать половой акт 3-4 раза в неделю в течение всего цикла, а не ориентироваться на конкретный период, близкий к теоретической дате овуляции. Яйцеклетка живет один день, а сперматозоид - всего пару дней, поэтому полезно знать, что регулярный секс может максимально увеличить шансы на встречу и оплодотворение.

    Следует помнить, что частая (ежедневная) эякуляция может повлиять на качество спермы и уменьшить количество сперматозоидов. Воздержание в течение дня или двух поможет вашей репродуктивной системе восстановить вашу команду пловцов, достаточно готовую к действию. В клинике мы рекомендуем 2-3 дня воздержания перед взятием спермы, чтобы мы могли оценить оптимальное и истинное качество и количество сперматозоидов. Эякуляция 3/4 раза в неделю также улучшает качество ДНК спермы.

  2. Длительный прием противозачаточных средств может повлиять на шансы зачать ребенка. Это неправда.

    Прием противозачаточных средств подавляет способность к зачатию в течение текущего цикла, в котором они используются, но ваша репродуктивная система довольно быстро возвращается к нормальной работе, когда вы прекращаете принимать противозачаточные таблетки или удаляете спираль или противозачаточный имплантат. Некоторые женщины могут забеременеть довольно быстро, в то время как другим женщинам может потребоваться 2-3 цикла для зачатия, при условии, что у них нет заболеваний, которые могут быть причиной предполагаемого бесплодия.

  3. Бесплодие не встречается у людей моложе 35 лет. К сожалению, это неправда. Каждая шестая пара сталкивается с бесплодием, независимо от возраста.

    Это может быть связано со многими факторами, включая историю болезни, текущее состояние здоровья, ожирение, стресс, диету, экологические факторы и только мужской фактор бесплодия. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев и вам меньше 35 лет, продолжайте попытки еще 6 месяцев, прежде чем обратиться к своему лечащему врачу или консультанту по бесплодию. Однако, если вам больше 35 лет, вам следует обратиться к специалисту через 6 месяцев.

    Если вы подозреваете, что у кого-то из вас есть заболевания или история болезни, которые могли повлиять на вашу фертильность, обратитесь к специалисту по фертильности после первых шести месяцев, так как он сможет диагностировать любые основные заболевания и дать рекомендации по дальнейшим действиям. Откладывание того, что может быть простым тестом или короткой беседой, может значительно отдалить вашу мечту о создании семьи.

    Помните, что терапевт - это врач общей практики, а не специалист по репродуктивным вопросам. Скорее всего, он направит вас к специалисту по бесплодию, чтобы обсудить анализы, диагноз и план лечения, если вы пытаетесь забеременеть.

  4. Сексуальная позиция имеет значение. Это неправда, несмотря на многочисленные рекомендации, содержащиеся в благонамеренных статьях в Интернете.

    Человеческая репродуктивная система, яйцеклетки и сперматозоиды генетически запрограммированы на то, чтобы пройти через все испытания и достичь оплодотворения при выходе на свободу. Доверьтесь процессу. Хотя глубокое проникновение во время полового акта может помочь дать сперматозоидам фору, на самом деле не доказано, что оно влияет на скорость зачатия. В равной мере, старая добрая присказка о том, что после полового акта нужно держать ноги выше шейки матки, так же глупа. Во время эякуляции мужчина выбрасывает миллионы сперматозоидов, и они являются сильными пловцами.

    Для вашего эмоционального благополучия, как индивидуального, так и супружеского, гораздо важнее, чтобы вы и ваш партнер поддерживали близость ваших отношений и наслаждались каждым разделенным моментом. Приуроченные к определенному времени, специфические и слишком клинические сексуальные позиции и действия в конечном итоге подавят интимность момента и станут немного роботизированными, что может привести к нежелательному напряжению в отношениях.

  5. С ней что-то не так.

    Мысль о том, что беременность не наступает, потому что у женщины что-то не так, - это миф, который необходимо развеять. Это слишком распространенная реакция обеих сторон, когда пара не может зачать ребенка. Помните - для танго нужны двое. Сектор репродуктологии также виноват в этом, поскольку большинство диагностических и лечебных мероприятий исторически сосредоточено на лечении женщины при возникновении любой проблемы субфертильности.

    Однако в последние годы, с развитием глобальных исследований в области фертильности и более частым анализом лечения, данные показали, что почти половина всех случаев бесплодия связана непосредственно с партнером-мужчиной, в частности, с качеством спермы, поэтому важно признать, что мы проверяем обе стороны, когда у пары возникают задержки с зачатием.

Выводы:

  • При попытках зачать ребенка рекомендуется заниматься сексом 3-4 раза в неделю.
  • Прекращение приема противозачаточных средств не должно повлиять на ваши шансы, но если вы не уверены в своих силах, дайте себе время 2-3 месяца.
  • Проблемы с бесплодием могут возникнуть у всех пар, независимо от возраста.
  • Сексуальная позиция не имеет значения, как и посткоитальное положение женщины.
  • Субфертильность может поражать представителей обоих полов - это не проблема только женщин.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3744
20.09.2022
Подход к процедуре ЭКО

Разновидность вспомогательных репродуктивных технологий, экстракорпоральное оплодотворение или ЭКО, - это популярная методика и лечение, которое предлагают специалисты по бесплодию, когда пара не может зачать ребенка естественным путем, несмотря на незащищенные половые акты в течение более года.

К середине 2018 года благодаря процедуре ЭКО родилось более 8 миллионов детей.

Если говорить об этапах процедуры ЭКО, то они могут отличаться в разных клиниках. Однако наиболее общий подход к процедуре ЭКО включает в себя следующие этапы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
519
14.10.2021
Советы по лечению бесплодия

Один из моих любимых "стартовых советов" заключается в том, что очень важно заниматься сексом в преддверии овуляции! На самом деле вам не нужно ждать, пока у вас наступит овуляция. Почему?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
125
Как справиться с повторной потерей беременности
19.01.2024
Как справиться с повторной потерей беременности

Потеря беременности разрушительна для родителя или будущих родителей. Если вы однажды прошли через это, вы понимаете печаль и пустоту, которые сопровождают выкидыш. Но когда у вас было два или более выкидышей, безнадежность, сопровождающая опустошение и разбитое сердце, становится почти невыносимой.

Около 20% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Повторные выкидыши происходят примерно у 2% женщин после повторного зачатия. Примерно у 0,05% женщин происходит третий выкидыш подряд, что указывает на возможную репродуктивную проблему. После третьего выкидыша подряд ваш врач рекомендует пройти полное медицинское обследование.

Какими бы ни были результаты вашего обследования, тяжело переносить повторную потерю беременности. Горе и болезненные эмоции, которые сопровождают выкидыш, умножаются с каждой последующей потерей.

Здесь мы предлагаем наши советы, которые помогут вам в период повторного невынашивания беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1359
19.11.2021
СПЯ — что это такое?

В месяц осведомленности о СПЯ вы, возможно, слышали об этом заболевании в новостях или социальных сетях. Но что это такое? И означает ли это, что людям с СПЯ автоматически трудно забеременеть?

Ко мне, специалисту по бесплодию, многие мои пациенты обращаются с подобными вопросами и опасениями. Поэтому сегодня я расскажу вам о 5 вещах, которые необходимо знать об этом удивительно распространенном заболевании.

Во-первых, что такое СПЯ? Синдром поликистозных яичников (СПЯ) поражает до 1 из 8 женщин репродуктивного возраста. Он вызван сложным взаимодействием гормонального дисбаланса между гипоталамусом, гипофизом, яичниками и различными другими органами в организме. В результате могут появиться следующие признаки и симптомы:

  • проблемы с фертильностью;
  • нарушение менструального цикла;
  • изменения настроения;
  • чрезмерный рост волос;
  • угревая сыпь;
  • ожирение.

Итак, какие 5 главных вещей вам нужно знать о СПЯ?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
211
Миома матки и бесплодие
22.01.2024
Миома матки и бесплодие

Бесплодие по женскому фактору может возникать по многим причинам. Очень важно регулярно следить за своим репродуктивным здоровьем. У многих женщин молодого возраста возникают проблемы, связанные с менструальным циклом, начиная от обильных месячных, длительных месячных, нерегулярных месячных (короткие или длительные циклы), межменструальных кровотечений, болей в пояснице, анемии, боли во время секса, кровотечения после полового акта и т.д. Причинами могут быть СПКЯ, эндометриоз, полипы или миома матки или любая другая проблема, которая может привести к бесплодию. 

Необходимо незамедлительно обратиться к специалисту, поскольку правильная диагностика очень важна для предотвращения любых серьезных проблем со здоровьем. Давайте подробнее узнаем о миоме матки и о том, как она может влиять на фертильность, а также о широком спектре возможностей лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1174
06.09.2021
Витрификация яйцеклеток: преимущества заморозки

Все еще ищете подходящего партнера? Заканчиваете учебу? Или просто сосредоточились на карьере? Какой бы ни была причина, по которой вы не готовы создать семью, сохранение фертильности – это эффективный способ, который поможет вам не беспокоиться, потому что современная наука предоставляет вам возможность заморозить яйцеклетки. Моя статья поможет вам понять, как происходит замораживание яйцеклеток, каковы потенциальные риски и подходит ли вам этот метод сохранения фертильности, исходя из ваших потребностей и репродуктивной истории.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
129
20.09.2022
Преимущества экстракорпорального оплодотворения

Согласно исследованиям, около 60-80 миллионов пар во всем мире ежегодно сталкиваются с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение дает луч надежды для тех, кто борется с бесплодием. Клиника ЭКО помогла тысячам пар осуществить свою мечту о ребенке. Почему же этот процесс настолько эффективен? Давайте выясним.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
402
14.04.2023
День переноса эмбрионов

Заранее планируйте день процедуры

Когда речь идет о процедуре переноса эмбрионов, многое находится вне вашего физического контроля, поэтому важно правильно спланировать то, что вы можете контролировать. Чтобы процедура прошла без заминок, распланируйте весь день соответствующим образом. Заранее наметьте свой основной маршрут до клиники. Проверьте прогнозы погоды и дорожные сводки на день проведения процедуры. Важно дать себе достаточно времени, чтобы добраться до клиники к назначенному времени приема, чтобы уменьшить стресс и беспокойство, которые вы можете испытывать в этот день.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1070