логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

0
Дата публикации: 22.09.2023 Изменено: 19.05.2025
1117 просмотров Время чтения: 8 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Профилактика заболеваний, связанных с полом: Выбор пола может помочь снизить вероятность развития генетически обусловленных заболеваний, характерных для определенного пола. Например, аутизм чаще диагностируется у мальчиков, поэтому женщины старшего возраста могут предпочесть эмбрионы женского пола.

  • Повышение успешности ЭКО: Хромосомные аномалии у эмбрионов часто приводят к неудачной имплантации или выкидышам. Тест PGT-A позволяет выявлять такие аномалии, что дает возможность переносить в матку только здоровые эмбрионы, повышая шансы на успешную беременность.

  • Балансировка семьи: Некоторые семьи используют выбор пола для достижения гендерного баланса среди детей, особенно если у них уже есть дети одного пола и они желают ребенка другого пола.

  • Гибкость в планировании семьи: Выбор пола предоставляет родителям больше возможностей в планировании семьи, позволяя им чувствовать себя более подготовленными к воспитанию будущих детей.

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Научные основы выбора пола

Как определяется пол?

В рамках данной статьи, когда мы говорим о выборе пола, мы имеем в виду выбор биологического пола ваших детей. В процессе оплодотворения в цикле ЭКО эмбрионы создаются как из яйцеклеток, так и из сперматозоидов. Пол каждого эмбриона определяется двумя хромосомами, одна из которых наследуется от яйцеклетки, а другая — от сперматозоида. Тип наследуемых хромосом (X или Y) в конечном итоге определяет пол ребенка. Женщины имеют 2 Х-хромосомы, а мужчины — 1 Х- и 1 Y-хромосому.

Важно отметить, что вы или ваш партнер можете не иметь возможности произвести на свет здоровые эмбрионы желаемого пола. Это может быть связано с возрастом, наличием яйцеклеток или качеством образцов. В таких случаях врач может рекомендовать донорство спермы или яйцеклеток.

Что такое выбор пола?

Инновации в области вспомогательных репродуктивных технологий позволяют определить пол эмбриона на его начальной стадии. Эта стадия известна как стадия бластоцисты — когда эмбрион состоит примерно из 100 клеток. Гендерный отбор — это процесс выбора генетического пола ребенка путем тестирования эмбриона (эмбрионов), созданного в цикле ЭКО на начальной стадии и перед переносом в матку.

Выбор пола осуществляется с помощью генетического тестирования. В зависимости от целей создания семьи объем информации, получаемой в результате тестирования, может быть различным. Например, одна семья может тестироваться на наличие определенного генетического заболевания, существовавшего ранее, а также на выбор пола, в то время как другая семья может быть заинтересована в выборе пола только для того, чтобы сбалансировать свою семью. В любом случае, решение об участии в выборе пола является невероятно личным и, в конечном счете, принимается родителями.

Научные основы генетических расстройств

Виды генетических мутаций

Генетические заболевания возникают, когда мутация затрагивает гены. Носительство мутации не всегда означает наличие заболевания. Существует множество типов мутаций, включая одногенные, мультифакторные и хромосомные нарушения. Мы получаем половину генов от каждого биологического родителя и можем унаследовать генную мутацию от одного из родителей или от обоих. Иногда гены изменяются из-за проблем внутри мутаций. Это может повысить риск возникновения генетического заболевания. Некоторые из них вызывают симптомы при рождении, а другие развиваются со временем.

Что такое хромосомные нарушения?

При хромосомных нарушениях у больных либо отсутствует, либо дублируется хромосомный материал.

Некоторые часто обсуждаемые хромосомные нарушения:

  • синдром Дауна
  • синдром Хрупкого Х
  • синдром Клайнфельтера
  • Синдром трипл-Х
  • Синдром Тернера
  • Трисомия 18
  • Трисомия 13

Если у вас в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, вам может потребоваться консультация генетика, чтобы выяснить, рекомендуется ли вам генетическое тестирование. Существуют такие варианты тестирования, как генетический скрининг носительства, преимплантационное генетическое тестирование и пренатальное тестирование.

Процесс генетического скрининга

Что такое PGT-A-тестирование?

PGS (преимплантационный генетический скрининг, также известный как PGT-A) используется для исследования общего хромосомного уровня эмбриона, чтобы выявить возможные генетические аномалии и положительно повлиять на успешность беременности.

С помощью PGT-A-тестирования можно определить пол эмбриона, что позволяет врачам ЭКО определить пол каждого тестируемого эмбриона. PGT-A-тест также позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона (эмбрионов), чтобы исключить передачу генетических заболеваний потомству. При современном уровне техники точность PGT-A-тестирования составляет более 98%.

Выбор пола

В PFCLA тестирование PGT-A рекомендуется большинству пациентов главным образом для оптимизации успеха. Пациент сам решает, хочет ли он узнать пол эмбриона. Кроме того, это исследование часто проводится в возрасте старше 37 лет, поскольку с возрастом повышается риск генетических аномалий яйцеклеток.

Некоторые родители могут знать о существовавшем ранее генетическом заболевании, и тогда PGT-A может понадобиться для здоровья ребенка. Для тех, кто проходит процедуру ЭКО с PGT-A, возможность выбора пола ребенка является бонусом, предоставляемым генетическим тестированием эмбриона.

Важность и преимущества выбора пола

В последние годы выбор пола становится все более распространенным. Выбор пола может рассматриваться как по медицинским показаниям, так и по личным причинам. Ниже мы рассмотрим различные причины, по которым следует рассматривать возможность выбора пола при проведении ЭКО.

Профилактика заболеваний, обусловленных половой принадлежностью

Выбор пола может быть использован для предотвращения или снижения вероятности развития некоторых генетически специфических заболеваний. В некоторых случаях заболевания, характерные для одного пола, проявляются сильнее, чем для другого.

Например, аутизм в четыре раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек, поэтому женщины старшего возраста, пытающиеся зачать ребенка, могут отдать предпочтение эмбрионам женского пола по этой причине. Кроме того, если вы или ваш партнер страдаете одной из форм генетических заболеваний, передающихся по половому признаку, и хотели бы снизить риск заражения мальчика или девочки, выбор пола может оказаться для вас оптимальным вариантом.

Увеличение шансов на успех

Хромосомные аномалии у эмбрионов встречаются довольно часто. У женщин старше 37 лет возраст увеличивает риск генетических отклонений в яйцеклетках. При использовании теста PGT-A эмбрионы проверяются на наличие аномальной хромосомной анеуплоидии, которая может быть одной из основных причин как неудачной имплантации, так и повторных выкидышей.

Это позволяет врачам, проводящим ЭКО, переносить в матку только нормальные здоровые эмбрионы. Перенос в матку здоровых эмбрионов повышает шансы на успех ЭКО. Исследования и клинические данные свидетельствуют о повышении частоты наступления беременности при использовании генетического тестирования в процедуре ЭКО.

Уравновешивание семьи

Иногда выбор пола может быть личным выбором, и в действительности некоторые семьи просто хотят выбрать пол своего ребенка. Баланс семьи означает, что если пара или человек всегда хотели девочку, но у них были только сыновья, они могут выбрать пол ребенка в ходе ЭКО, чтобы обеспечить сбалансированную семью.

Сбалансированность семьи может также означать, что вы и/или ваш партнер можете чувствовать себя более приспособленным к воспитанию ребенка одного пола, чем другого. Проходя процедуру ЭКО, вы можете выбрать желаемый пол эмбриона и перенести его в матку для имплантации.

Большая гибкость при планировании семьи

Выбор пола требует тщательного рассмотрения. Это невероятная возможность, которая может помочь семьям чувствовать себя более подготовленными к воспитанию своих будущих детей. Он дает родителям больше свободы действий при создании семьи. Если в таких странах, как материковый Китай, существовали ограничения на количество детей в семье, то выбор пола с помощью ЭКО дает многим родителям больше возможностей для выбора. В некоторых семьях это может привести к более счастливой семейной обстановке и более полноценному и радостному детству.

Если вы хотите узнать больше о выборе пола при проведении ЭКО и о том, почему этот вариант может быть целесообразным, мы предлагаем вам связаться с нами.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Выбор пола эмбриона — это не каприз, а, в ряде случаев, важный шаг по предотвращению тяжёлых наследственных заболеваний, сцепленных с полом. При наличии генетического риска рождения ребёнка с патологией, я рекомендую преимплантационное генетическое тестирование (PGT). Оно позволяет выбрать эмбрион не только по полу, но и по генетической норме. Эти технологии — мощный инструмент современной медицины, позволяющий не просто повысить шансы на беременность, но и защитить будущего ребёнка от серьёзных заболеваний.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    19.01.2022

    Беременность в 40 лет

    Реалии нашего современного общества радикально изменились по сравнению с поколением наших родителей. Правда в том, что беременность в 40 лет становится обычным делом. У нас есть огромные жизненные возможности, которые мы хотим реализовать, мы хотим создать безопасную среду для наших будущих детей, мы хотим убедиться, что эмоционально готовы к родительству.

    Поэтому все больше и больше пар откладывают планы по созданию семьи на более поздний период жизни. Но можно ли забеременеть в 40 лет? Да, это возможно. Конечно, это сложнее, и рисков больше, но мы здесь, чтобы сделать вашу мечту реальностью! Если вам за 40 и вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев, рекомендуем обратиться к специалисту по лечению бесплодия.

    Могут ли женщины забеременеть в 40 лет? Короткий ответ: да.

    В наше время вполне нормально, что пара хочет сначала добиться успеха в профессиональной деятельности, возможно, дать себе свободу путешествовать и посмотреть мир, прежде чем они решат остепениться и стать родителями. Возможности, которые мы имеем сейчас, намного быстрее, чем были у наших родителей, наших бабушек и дедушек. Так что да, молодое поколение не будет торопиться заводить семью.

    Но это не значит, что это будет легче. Однако если это не так, хорошая новость заключается в том, что репродуктивная медицина получила огромное развитие, и технологии помогают, когда природа не справляется. Хотя многим женщинам после 40 лет легко зачать ребенка и беременность и роды проходят без осложнений, вероятность бесплодия и проблем со здоровьем возрастает. Если вам за 40, возможно, вам стоит проверить функцию яичников и уровень гормонов.

    Вы также можете сделать УЗИ, чтобы узнать, нет ли закупорки фаллопиевых труб. Ваш партнер, возможно, также захочет сдать анализ спермы. Ваш врач, скорее всего, порекомендует вам изменить образ жизни и диету, чтобы повысить шансы забеременеть.

    Каковы ваши действия, если вам за 40 и вы хотите завести ребенка?

    Во-первых, если вы уже несколько месяцев (максимум 6) пытаетесь забеременеть естественным путем, вам следует обратиться к специалисту по ЭКО. Важно оценить состояние вашего здоровья.

    Общее состояние здоровья женщины и функция яичников являются основными факторами, определяющими возможность достижения беременности. Анализ спермы также важен, поэтому сделайте его, чтобы убедиться в отсутствии злокачественного фактора.

    Мы можем провести эти анализы в нашей клинике и сразу же узнать, каковы ваши шансы на наступление беременности. Ваш план должен также учитывать возможность подстраховки. Многие женщины, пытающиеся зачать ребенка, сталкиваются с реальностью, что они, возможно, больше не смогут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток. Или шансы очень малы. Это очень тяжелая новость, и требуется время, чтобы ее переварить и принять.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    191
    17.10.2022

    Предстоящий путь ЭКО

    Часто, когда кто-то начинает исследовать и изучать свой предстоящий путь ЭКО, иногда может возникнуть путаница в том, как может выглядеть потенциальный график. 

    Первым шагом является назначение консультации с нашими специалистами по ЭКО для обсуждения процесса ЭКО и плана лечения в каждом конкретном случае. Именно тогда возникнут более конкретные вопросы о вашем уникальном опыте. Например, вы можете спросить врача о том, зачем нужны скрининговые тесты и на что они обращают внимание. Другой вопрос может быть таким: есть ли в истории вашей семьи заболевания, которые вызывают или могут вызывать беспокойство? Чем больше вы будете общаться со своим врачом, тем лучше вы сможете определить, что необходимо для того, чтобы ваше путешествие было как можно более успешным.

    Ваш финансовый координатор расскажет вам о различных вариантах ценовых пакетов во время вашей первичной консультации с нашим врачом. Вы можете связаться со своим финансовым координатором до разговора с врачом, или же сначала вам может понадобиться совет врача о том, какой пакет ЭКО подходит вам лучше всего. У нас есть множество вариантов на выбор, поэтому вы можете решить, хотите ли вы сосредоточиться на снижении стоимости или заплатить немного больше для душевного спокойствия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    161
    22.01.2024

    Признаки того, что вы находитесь на стадии наибольшей фертильности

    Время месяца, когда у вас начинается менструальный цикл, является важным моментом, которого вы с нетерпением ждете, если пытаетесь забеременеть. Цикл обычно длится от 28 до 32 дней, и ваше тело высвобождает яйцеклетку через 12-16 дней. В это время происходит овуляция, когда ваше тело готовится к беременности, пока ваш менструальный цикл все еще продолжается.

    Фолликул в вашем яичнике высвобождает яйцеклетку. Затем эта яйцеклетка опускается в фаллопиеву трубу, чтобы встретиться со сперматозоидом. А когда этого не происходит, яйцеклетка погибает и покидает организм вместе со стенкой матки во время месячных.

    Если вы пытаетесь забеременеть, важно знать, когда у вас овуляция, чтобы увеличить свои шансы на беременность.

    Итак, как вы узнаете, когда у вас наиболее фертильный период или овуляция в это время месяца? Вот четыре основных признака, на которые вы можете обратить внимание.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    7928
    12.07.2023

    Сроки проведения ВМИ

    Многие люди, обращающиеся за лечением бесплодия, хотят знать, какие этапы и сроки включает в себя внутриматочная инсеминация (ВМИ).

    При внутриматочной инсеминации концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку, что позволяет им преодолеть меньшее расстояние, чтобы достичь яйцеклетки. ВМИ значительно повышает вероятность наступления беременности у тех, кто имеет определенные проблемы с фертильностью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    805
    19.01.2024

    Эко и гипертония во время беременности: есть ли риски?

    Гипертония во время беременности после ЭКО и беременности естественным путем - не редкость. Чтобы внести ясность, связь между ЭКО и гипертонией в результате беременности непростая. Но это ни в коем случае не прямая зависимость. Существует несколько смягчающих обстоятельств и различные состояния, вызывающие гипертонию во время беременности. Некоторые из состояний, которые приводят к бесплодию, представляют предрасполагающий риск развития гипертонии, поэтому важно проходить генетическое исследование во время планирования беременности.

    Здесь мы рассмотрим последние исследования и представим вам результаты.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1513
    12.07.2023

    Симптомы СПКЯ

    Синдромом поликистозных яичников, или СПКЯ, страдают, по разным оценкам, от пяти до десяти процентов женщин детородного возраста. Это состояние является результатом гормонального дисбаланса. При СПКЯ нарушается развитие фолликулов и женщинам становится труднее зачать ребенка.

    СПКЯ может вызывать проблемы с бесплодием, но у женщин могут появиться и другие симптомы. Наши врачи помогают пациентам распознать общие симптомы СПКЯ, чтобы они знали, когда, возможно, пришло время обратиться за лечением.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    403
    19.01.2024

    Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

    Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

    Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    707
    22.01.2024

    Связь уровня витамина D с фертильностью

    Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

    В исследовании, которое длилось шесть месяцев, авторы сравнили показатели клинической беременности и живорождения среди женщин, которые соответствовали стандартной потребности в витамине D, и тех, кто этого не делал. Участниками исследования были здоровые женщины, которые ранее не рожали, без известного бесплодия, в возрасте от 18 до 39 лет. Врачи контролировали рацион участников и образцы крови на предмет точного определения уровня витамина D в сыворотке крови на протяжении всего исследования.

    Было обнаружено, что у женщин с более высоким уровнем витамина D также были значительно более высокие уровни железа и фолиевой кислоты в их рационе и пищевых добавках, корреляция, которая может исказить результаты. Это относилось и к мужчинам, участвовавшим в исследовании. Интересно, что 96% женщин с рекомендуемым уровнем витамина D получали его не только с пищей - многие из них регулярно принимали дополнительные витамины.

    В целом, исследование выявило очень положительные результаты у участниц, которые соответствовали рекомендуемому уровню витамина D: у 67,5% из них наступила клиническая беременность после 6 месяцев попыток забеременеть, а у 59% позже родились живорожденные. Среди женщин, которые не соответствовали уровню D, только у 49% была клиническая беременность и у 40% родились живыми.

    После поправки на возраст, индекс массы тела, употребление алкоголя и курение у женщин с достаточным количеством витамина D вероятность наступления клинической беременности была в 2,26 раза выше, а вероятность рождения живого ребенка - в 2,20 раза выше, чем у женщин с недостаточным количеством витамина D.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    1095
    20.10.2021

    Поликистоз яичников: основные причины и лечение

    Примерно половина женщин страдает синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который проявляется триадой симптомов: нерегулярные/нечастые менструации, повышенный уровень "мужских" гормонов, вызывающий проблемы с кожей и чрезмерный рост нежелательных волос, и характерный ультразвуковой рисунок множества мелких фолликулов по краю яичников.

    Для такого распространенного заболевания, которое причиняет столько страданий женщинам всех возрастов, удивительно, что оно так плохо распознается и понимается. Все то, что беспокоит молодых женщин в период полового созревания, когда они учатся в колледже и вступают во взаимоотношения, может быть связано с СПКЯ. У них могут быть задержки менструации, нерегулярные, нечастые или непредсказуемо обильные; их могут беспокоить "подростковые" прыщи, которые с возрастом становятся не лучше, а хуже; их может беспокоить нежелательный рост волос на лице и теле; они могут обнаружить, что набирают вес, хотя едят не больше, а часто гораздо меньше, чем их сверстники.

    Некоторые женщины с СПКЯ не имеют проблем с весом, и их называют "худышками". Однако они по-прежнему страдают от многих проблем, связанных с СПКЯ, и им может быть еще труднее поставить диагноз.

    Тревога по поводу образа тела, беспокойство о будущей фертильности и общее пониженное настроение могут быстро превратиться в "комфортное" питание, булимию, избегание физических упражнений, а иногда даже в депрессию.

    Так что же происходит? Как эта проблема может быть столь распространенной и в то же время не замеченной? Почему диагноз часто не ставится до тех пор, пока молодая женщина не начнет бороться с серьезными проблемами веса и бесплодием в течение многих лет? Годы, когда ей говорили: "Это всего лишь "щенячий жир" или советовали "попить таблетки, и тогда месячные наладятся".

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.04.2023

    5 способов уменьшить стресс и беспокойство при ЭКО

    Хотя ЭКО может быть распространенной процедурой, это не значит, что она легкая. При подготовке к ЭКО многие пары испытывают стресс и беспокойство, связанные с ЭКО, это могут быть сильные эмоции и предвкушение. Приоритет вашего психического здоровья чрезвычайно важен, а правильный настрой поможет вам добиться лучших результатов. Вот как уменьшить стресс и тревогу при ЭКО, а также как держать свое психическое здоровье под контролем во время процедуры ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    1744
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.