логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

0
Дата публикации: 22.09.2023 Изменено: 19.05.2025
1172 просмотра Время чтения: 8 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Профилактика заболеваний, связанных с полом: Выбор пола может помочь снизить вероятность развития генетически обусловленных заболеваний, характерных для определенного пола. Например, аутизм чаще диагностируется у мальчиков, поэтому женщины старшего возраста могут предпочесть эмбрионы женского пола.

  • Повышение успешности ЭКО: Хромосомные аномалии у эмбрионов часто приводят к неудачной имплантации или выкидышам. Тест PGT-A позволяет выявлять такие аномалии, что дает возможность переносить в матку только здоровые эмбрионы, повышая шансы на успешную беременность.

  • Балансировка семьи: Некоторые семьи используют выбор пола для достижения гендерного баланса среди детей, особенно если у них уже есть дети одного пола и они желают ребенка другого пола.

  • Гибкость в планировании семьи: Выбор пола предоставляет родителям больше возможностей в планировании семьи, позволяя им чувствовать себя более подготовленными к воспитанию будущих детей.

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Научные основы выбора пола

Как определяется пол?

В рамках данной статьи, когда мы говорим о выборе пола, мы имеем в виду выбор биологического пола ваших детей. В процессе оплодотворения в цикле ЭКО эмбрионы создаются как из яйцеклеток, так и из сперматозоидов. Пол каждого эмбриона определяется двумя хромосомами, одна из которых наследуется от яйцеклетки, а другая — от сперматозоида. Тип наследуемых хромосом (X или Y) в конечном итоге определяет пол ребенка. Женщины имеют 2 Х-хромосомы, а мужчины — 1 Х- и 1 Y-хромосому.

Важно отметить, что вы или ваш партнер можете не иметь возможности произвести на свет здоровые эмбрионы желаемого пола. Это может быть связано с возрастом, наличием яйцеклеток или качеством образцов. В таких случаях врач может рекомендовать донорство спермы или яйцеклеток.

Что такое выбор пола?

Инновации в области вспомогательных репродуктивных технологий позволяют определить пол эмбриона на его начальной стадии. Эта стадия известна как стадия бластоцисты — когда эмбрион состоит примерно из 100 клеток. Гендерный отбор — это процесс выбора генетического пола ребенка путем тестирования эмбриона (эмбрионов), созданного в цикле ЭКО на начальной стадии и перед переносом в матку.

Выбор пола осуществляется с помощью генетического тестирования. В зависимости от целей создания семьи объем информации, получаемой в результате тестирования, может быть различным. Например, одна семья может тестироваться на наличие определенного генетического заболевания, существовавшего ранее, а также на выбор пола, в то время как другая семья может быть заинтересована в выборе пола только для того, чтобы сбалансировать свою семью. В любом случае, решение об участии в выборе пола является невероятно личным и, в конечном счете, принимается родителями.

Научные основы генетических расстройств

Виды генетических мутаций

Генетические заболевания возникают, когда мутация затрагивает гены. Носительство мутации не всегда означает наличие заболевания. Существует множество типов мутаций, включая одногенные, мультифакторные и хромосомные нарушения. Мы получаем половину генов от каждого биологического родителя и можем унаследовать генную мутацию от одного из родителей или от обоих. Иногда гены изменяются из-за проблем внутри мутаций. Это может повысить риск возникновения генетического заболевания. Некоторые из них вызывают симптомы при рождении, а другие развиваются со временем.

Что такое хромосомные нарушения?

При хромосомных нарушениях у больных либо отсутствует, либо дублируется хромосомный материал.

Некоторые часто обсуждаемые хромосомные нарушения:

  • синдром Дауна
  • синдром Хрупкого Х
  • синдром Клайнфельтера
  • Синдром трипл-Х
  • Синдром Тернера
  • Трисомия 18
  • Трисомия 13

Если у вас в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, вам может потребоваться консультация генетика, чтобы выяснить, рекомендуется ли вам генетическое тестирование. Существуют такие варианты тестирования, как генетический скрининг носительства, преимплантационное генетическое тестирование и пренатальное тестирование.

Процесс генетического скрининга

Что такое PGT-A-тестирование?

PGS (преимплантационный генетический скрининг, также известный как PGT-A) используется для исследования общего хромосомного уровня эмбриона, чтобы выявить возможные генетические аномалии и положительно повлиять на успешность беременности.

С помощью PGT-A-тестирования можно определить пол эмбриона, что позволяет врачам ЭКО определить пол каждого тестируемого эмбриона. PGT-A-тест также позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона (эмбрионов), чтобы исключить передачу генетических заболеваний потомству. При современном уровне техники точность PGT-A-тестирования составляет более 98%.

Выбор пола

В PFCLA тестирование PGT-A рекомендуется большинству пациентов главным образом для оптимизации успеха. Пациент сам решает, хочет ли он узнать пол эмбриона. Кроме того, это исследование часто проводится в возрасте старше 37 лет, поскольку с возрастом повышается риск генетических аномалий яйцеклеток.

Некоторые родители могут знать о существовавшем ранее генетическом заболевании, и тогда PGT-A может понадобиться для здоровья ребенка. Для тех, кто проходит процедуру ЭКО с PGT-A, возможность выбора пола ребенка является бонусом, предоставляемым генетическим тестированием эмбриона.

Важность и преимущества выбора пола

В последние годы выбор пола становится все более распространенным. Выбор пола может рассматриваться как по медицинским показаниям, так и по личным причинам. Ниже мы рассмотрим различные причины, по которым следует рассматривать возможность выбора пола при проведении ЭКО.

Профилактика заболеваний, обусловленных половой принадлежностью

Выбор пола может быть использован для предотвращения или снижения вероятности развития некоторых генетически специфических заболеваний. В некоторых случаях заболевания, характерные для одного пола, проявляются сильнее, чем для другого.

Например, аутизм в четыре раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек, поэтому женщины старшего возраста, пытающиеся зачать ребенка, могут отдать предпочтение эмбрионам женского пола по этой причине. Кроме того, если вы или ваш партнер страдаете одной из форм генетических заболеваний, передающихся по половому признаку, и хотели бы снизить риск заражения мальчика или девочки, выбор пола может оказаться для вас оптимальным вариантом.

Увеличение шансов на успех

Хромосомные аномалии у эмбрионов встречаются довольно часто. У женщин старше 37 лет возраст увеличивает риск генетических отклонений в яйцеклетках. При использовании теста PGT-A эмбрионы проверяются на наличие аномальной хромосомной анеуплоидии, которая может быть одной из основных причин как неудачной имплантации, так и повторных выкидышей.

Это позволяет врачам, проводящим ЭКО, переносить в матку только нормальные здоровые эмбрионы. Перенос в матку здоровых эмбрионов повышает шансы на успех ЭКО. Исследования и клинические данные свидетельствуют о повышении частоты наступления беременности при использовании генетического тестирования в процедуре ЭКО.

Уравновешивание семьи

Иногда выбор пола может быть личным выбором, и в действительности некоторые семьи просто хотят выбрать пол своего ребенка. Баланс семьи означает, что если пара или человек всегда хотели девочку, но у них были только сыновья, они могут выбрать пол ребенка в ходе ЭКО, чтобы обеспечить сбалансированную семью.

Сбалансированность семьи может также означать, что вы и/или ваш партнер можете чувствовать себя более приспособленным к воспитанию ребенка одного пола, чем другого. Проходя процедуру ЭКО, вы можете выбрать желаемый пол эмбриона и перенести его в матку для имплантации.

Большая гибкость при планировании семьи

Выбор пола требует тщательного рассмотрения. Это невероятная возможность, которая может помочь семьям чувствовать себя более подготовленными к воспитанию своих будущих детей. Он дает родителям больше свободы действий при создании семьи. Если в таких странах, как материковый Китай, существовали ограничения на количество детей в семье, то выбор пола с помощью ЭКО дает многим родителям больше возможностей для выбора. В некоторых семьях это может привести к более счастливой семейной обстановке и более полноценному и радостному детству.

Если вы хотите узнать больше о выборе пола при проведении ЭКО и о том, почему этот вариант может быть целесообразным, мы предлагаем вам связаться с нами.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Выбор пола эмбриона — это не каприз, а, в ряде случаев, важный шаг по предотвращению тяжёлых наследственных заболеваний, сцепленных с полом. При наличии генетического риска рождения ребёнка с патологией, я рекомендую преимплантационное генетическое тестирование (PGT). Оно позволяет выбрать эмбрион не только по полу, но и по генетической норме. Эти технологии — мощный инструмент современной медицины, позволяющий не просто повысить шансы на беременность, но и защитить будущего ребёнка от серьёзных заболеваний.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    02.09.2021

    Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

    Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    07.03.2023

    ЭКО это метод, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка

    ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) это медицинская процедура, используемая для того, чтобы помочь женщинам/парам зачать ребенка, когда другие методы лечения оказались безуспешными. ЭКО это метод, при котором яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются в чашке Петри спермой, а получившиеся эмбрионы помещаются обратно в матку, чтобы помочь женщине забеременеть. При ЭКО оплодотворение происходит вне организма.

    Этот процесс отличается от искусственного оплодотворения, при котором сперматозоид вводится в матку с помощью катетера, затем сперматозоид движется по маточной трубе к яйцеклетке, и оплодотворение происходит внутри организма и протекает так же, как если бы сперматозоид попал к яйцеклетке через половой акт. ЭКО сложный процесс, и примерно 5% бесплодных пар прибегают к ЭКО для зачатия ребенка.

    Наиболее распространенными причинами, по которым пары обращаются к ЭКО, являются:

    • другие методы лечения бесплодия оказались безуспешными
    • бесплодие по мужскому фактору
    • закупорка фаллопиевых труб
    • преклонный материнский возраст
    • генетические аномалии, носителями которых являются родители
    • плохое качество яйцеклетки
    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    413
    17.04.2023

    Что такое EmbryoGlue?

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это сложный процесс, в котором за прошедшие годы произошел значительный технологический прогресс. Одна из новых технологий известна как EmbryoGlue. Эта технология используется на последнем этапе протокола ЭКО переносе эмбрионов для повышения вероятности имплантации эмбриона.

    Последним и важнейшим этапом процедуры ЭКО является перенос эмбриона, когда оплодотворенная яйцеклетка переносится в матку через катетер. В этом случае качественный эмбрион и восприимчивая слизистая оболочка матки (эндометрий) могут привести к успешной имплантации и беременности, как при посадке семени в почву. Однако если эмбрион генетически аномален или если эндометрий не обеспечивает подходящую среду для имплантации эмбриона, имплантация может оказаться неудачной.

    Для того чтобы дать эмбриону наилучшие шансы на имплантацию, можно назначить множество дополнительных методов к протоколу ЭКО. Некоторые методы помогают самому эмбриону, например, вспомогательный хетчинг, другие улучшают состояние эндометрия, например, скретчинг эндометрия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    2217
    09.10.2025

    Протоколы эко — какие виды и схемы бывают

    Каждый путь к заветной беременности уникален, и именно поэтому существуют различные схемы, адаптированные под особенности здоровья и желания пациентов. Разные виды протоколов предлагают разные подходы к стимуляции яичников и контролю за овуляцией. Почему так много вариантов? — Потому что каждая женщина уникальна, потому что приходит к этому решению в разном возрасте, с разным гормональным фоном, сопутствующими заболеваниями, даже эмоциональным состоянием. В статье рассмотрим виды протоколов, которые предлагает клиника «План Б» (Москва), их преимущества и особенности. Расскажем, как выбрать оптимальный путь к материнству и какие факторы влияют на успешность лечения.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    9
    997
    17.11.2023

    Фолиевая кислота

    Фолиевая кислота относится к группе витаминов группы В и необходима для построения ДНК, которая присутствуетво всех клетках организма.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    639
    25.10.2021

    Способы лечения мужчин с низким количеством сперматозоидов

    Будущие родители во всем мире испытывают широкий спектр эмоций при попытке создать семью, но при этом постоянно получают отрицательные тесты на беременность. Большинство людей испытывают душевную боль, разочарование и даже стыд. Однако важно, чтобы люди, столкнувшиеся с бесплодием, осознали, что они не одиноки. Хотя многие люди неохотно делятся своими проблемами с бесплодием, это заболевание затрагивает миллионы людей.

    К счастью, существует множество вариантов лечения бесплодия, которые могут сделать беременность возможной. Лечение мужского бесплодия направлено на решение этих проблем, от низкого количества сперматозоидов до плохой подвижности сперматозоидов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.12.2021

    Низкая подвижность сперматозоидов

    Подвижность сперматозоидов - это способность сперматозоидов двигаться по прямой линии или по большой кривой. Это один из трех показателей здоровья спермы, два других - количество женщины в матку и далее в фаллопиевы трубы для оплодотворения ожидающей яйцеклетки.

    В этой статье мы сосредоточимся на подвижности сперматозоидов. Как мы ее определяем и что ее вызывает? Что мы можем сделать с точки зрения фертильности, чтобы улучшить ситуацию? Мы также рассмотрим, как некоторые методы лечения бесплодия могут помочь преодолеть эту проблему.

    Существует два различных типа подвижности сперматозоидов. Прогрессивная подвижность относится к сперматозоидам, которые плавают в основном по прямой линии или большому кругу. Непрогрессивная подвижность относится к сперматозоидам, которые плавают маленькими, узкими кругами. Для того чтобы сперматозоиды прошли через цервикальную слизь, они должны демонстрировать минимальную поступательную подвижность 25 микрометров в секунду. Низкая подвижность, известная как астенозооспермия, диагностируется, когда менее 32% сперматозоидов в образце могут двигаться таким образом.

    Довольно часто низкая подвижность сперматозоидов связана с низким количеством сперматозоидов. Оба эти состояния делают зачатие более маловероятным. Причины обоих состояний определить нелегко, они могут быть следствием самых разных обстоятельств. К ним относятся травмы репродуктивных органов, особенно яичек. Это может произойти из-за:

    • Заболеваний, таких как рак яичек.
    • Травмы, полученные в результате хирургического вмешательства в яички.
    • Врожденные нарушения, такие как вросшие яички или гормональный дисбаланс.
    • Варикоцеле, состояние, при котором вены внутри яичек становятся вздутыми.
    • Инфекции яичек, включая эпидидимит - воспаление трубок, по которым движутся сперматозоиды, и некоторые ИППП, такие как гонорея и ВИЧ.

    Факторы образа жизни могут оказывать такое же влияние на подвижность, морфологию и количество сперматозоидов. К ним относятся:

    • курение, включая употребление марихуаны
    • употребление других рекреационных наркотиков
    • длительное употребление других наркотиков, таких как анаболические стероиды
    • чрезмерное потребление алкоголя
    • профессиональные вредности, включая воздействие опасных химических веществ, таких как чистящие жидкости, а также необходимость проводить длительное время за рулем или сидя по другим причинам.
    • Ожирение и депрессия, а также некоторые лекарственные препараты также негативно влияют на качество спермы, включая подвижность.

    Из приведенного выше перечня причин ясно, что некоторые случаи низкой подвижности сперматозоидов можно устранить и улучшить, в то время как с другими справиться не так просто. Меры, которые вы можете предпринять для улучшения подвижности сперматозоидов, включают в себя:

    1. Здоровое питание с акцентом на свежие фрукты и овощи, цельнозерновые крупы, рыбу и орехи. Наряду с этим, избегайте сильно переработанных продуктов и продуктов, содержащих фитоэстрогены, таких как соевые продукты, а также продуктов, загрязненных остатками пестицидов. Мытье всех обработанных пестицидами фруктов и овощей перед употреблением может уменьшить их воздействие.
    2. Прекращение курения - один из самых важных шагов, которые вы можете предпринять. Курение вызывает различные проблемы с фертильностью как у мужчин, так и у женщин, включая уменьшение количества сперматозоидов и снижение их подвижности. Если вы стремитесь улучшить свое здоровье перед попыткой зачать ребенка, стоит помнить, что сперматозоидам требуется около трех месяцев для созревания. По этой причине вам следует бросить курить как минимум за три месяца до попытки зачать ребенка.
    3. Избыточный вес (ИМТ 25 и более) может снизить подвижность сперматозоидов и общее качество спермы. В этом случае стоит поговорить с врачом о программе снижения веса. Это поможет вам снизить вес здоровым и устойчивым способом.
    4. Если вы сможете избегать перегрева мошонки в течение длительного времени, вы сможете улучшить подвижность сперматозоидов. Идеальная температура для сперматозоидов - чуть ниже температуры тела. Поэтому ваши яички находятся вне тела, так как для производства спермы наилучшего качества их нужно держать в прохладе. Если ваша работа требует работы в жаркой среде, важно регулярно делать перерывы на свежем воздухе. Кроме того, если вы долго сидите на месте, не забывайте вставать и часто двигаться.

    Можно ли побороть подвижность сперматозоидов с помощью лечения бесплодия?

    Хорошая новость заключается в том, что даже если причины низкой подвижности сперматозоидов находятся вне вашего контроля, у вас все равно есть возможность стать отцом. Наиболее часто рекомендуемыми методами лечения в вашей ситуации, вероятно, являются внутриматочная инсеминация (ВМИ), также известная как искусственное оплодотворение, или экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Наиболее рекомендуемый в вашем конкретном случае способ - это вопрос для консультации с врачом, специализирующимся на лечении бесплодия, и зависит от личной истории и обстоятельств как вас, так и вашего партнера.

    Основная разница в качестве спермы между попытками зачать ребенка естественным путем и обоими вариантами лечения бесплодия заключается в том, что ваш образец спермы может быть подготовлен заранее, чтобы увеличить шансы на зачатие. В наших клиниках эта задача решается в андрологической лаборатории. Они обрабатывают образец вашей спермы, чтобы оптимизировать ее качество и, следовательно, повысить вероятность оплодотворения. Во время подготовки наши андрологи концентрируют сперматозоиды, отбирая сперматозоиды с наилучшей подвижностью и отбрасывая менее здоровые. Для некоторых процедур, например, ЭКО с использованием метода ИКСИ, отдельные наиболее здоровые сперматозоиды могут быть отобраны для микроинъекции в каждую яйцеклетку по отдельности, чтобы облегчить зачатие.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    352
    17.10.2022

    Скретчинг эндометрия

    Скретчинг эндометрия - это процедура, предлагаемая для улучшения восприимчивости эндометрия и повышения вероятности беременности у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Как правило, она используется только для пациенток, у которых было несколько неудачных циклов ЭКО, несмотря на перенос эмбрионов хорошего качества.

    Процедуру иногда называют биопсией эндометрия, поскольку она предполагает взятие биоптата выстилающего матку слоя, называемого "эндометрием", с помощью тонкого катетера (пайпила), который проводится через шейку матки. Анестезия не требуется, но пациенткам обычно рекомендуют предварительно принять безрецептурные обезболивающие препараты, поскольку это может вызвать некоторую боль. По данным одного исследования, боль во время процедуры в среднем составляет 6/10. Одновременно с гистероскопией может быть проведена биопсия эндометрия.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    262
    07.03.2023

    Благодаря ЭКО в мире родилось 6 миллионов детей

    В мире родилось шесть миллионов детей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), технология значительно продвинулась вперед с момента рождения первого ребенка ЭКО, более двух десятилетий назад. ЭКО остается исключительно эффективным способом забеременеть при наличии подходящих яйцеклеток, сперматозоидов и благоприятной матки.

    Даже при их отсутствии, хотя это и сложнее, ЭКО все равно часто может сработать, хотя иногда в особо сложных обстоятельствах требуются доноры спермы или яйцеклеток или гестационный носитель ("суррогатная мать"). Дополнительные достижения, такие как преимплантационное генетическое тестирование, позволяют выявить здоровые эмбрионы, снижая риск врожденных дефектов и выкидышей.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    413
    17.10.2022

    Перенос эмбрионов: сколько нужно

    Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    153
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.