логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

0
Дата публикации: 22.09.2023 Изменено: 19.05.2025
1507 просмотров Время чтения: 8 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Профилактика заболеваний, связанных с полом: Выбор пола может помочь снизить вероятность развития генетически обусловленных заболеваний, характерных для определенного пола. Например, аутизм чаще диагностируется у мальчиков, поэтому женщины старшего возраста могут предпочесть эмбрионы женского пола.

  • Повышение успешности ЭКО: Хромосомные аномалии у эмбрионов часто приводят к неудачной имплантации или выкидышам. Тест PGT-A позволяет выявлять такие аномалии, что дает возможность переносить в матку только здоровые эмбрионы, повышая шансы на успешную беременность.

  • Балансировка семьи: Некоторые семьи используют выбор пола для достижения гендерного баланса среди детей, особенно если у них уже есть дети одного пола и они желают ребенка другого пола.

  • Гибкость в планировании семьи: Выбор пола предоставляет родителям больше возможностей в планировании семьи, позволяя им чувствовать себя более подготовленными к воспитанию будущих детей.

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Научные основы выбора пола

Как определяется пол?

В рамках данной статьи, когда мы говорим о выборе пола, мы имеем в виду выбор биологического пола ваших детей. В процессе оплодотворения в цикле ЭКО эмбрионы создаются как из яйцеклеток, так и из сперматозоидов. Пол каждого эмбриона определяется двумя хромосомами, одна из которых наследуется от яйцеклетки, а другая — от сперматозоида. Тип наследуемых хромосом (X или Y) в конечном итоге определяет пол ребенка. Женщины имеют 2 Х-хромосомы, а мужчины — 1 Х- и 1 Y-хромосому.

Важно отметить, что вы или ваш партнер можете не иметь возможности произвести на свет здоровые эмбрионы желаемого пола. Это может быть связано с возрастом, наличием яйцеклеток или качеством образцов. В таких случаях врач может рекомендовать донорство спермы или яйцеклеток.

Что такое выбор пола?

Инновации в области вспомогательных репродуктивных технологий позволяют определить пол эмбриона на его начальной стадии. Эта стадия известна как стадия бластоцисты — когда эмбрион состоит примерно из 100 клеток. Гендерный отбор — это процесс выбора генетического пола ребенка путем тестирования эмбриона (эмбрионов), созданного в цикле ЭКО на начальной стадии и перед переносом в матку.

Выбор пола осуществляется с помощью генетического тестирования. В зависимости от целей создания семьи объем информации, получаемой в результате тестирования, может быть различным. Например, одна семья может тестироваться на наличие определенного генетического заболевания, существовавшего ранее, а также на выбор пола, в то время как другая семья может быть заинтересована в выборе пола только для того, чтобы сбалансировать свою семью. В любом случае, решение об участии в выборе пола является невероятно личным и, в конечном счете, принимается родителями.

Научные основы генетических расстройств

Виды генетических мутаций

Генетические заболевания возникают, когда мутация затрагивает гены. Носительство мутации не всегда означает наличие заболевания. Существует множество типов мутаций, включая одногенные, мультифакторные и хромосомные нарушения. Мы получаем половину генов от каждого биологического родителя и можем унаследовать генную мутацию от одного из родителей или от обоих. Иногда гены изменяются из-за проблем внутри мутаций. Это может повысить риск возникновения генетического заболевания. Некоторые из них вызывают симптомы при рождении, а другие развиваются со временем.

Что такое хромосомные нарушения?

При хромосомных нарушениях у больных либо отсутствует, либо дублируется хромосомный материал.

Некоторые часто обсуждаемые хромосомные нарушения:

  • синдром Дауна
  • синдром Хрупкого Х
  • синдром Клайнфельтера
  • Синдром трипл-Х
  • Синдром Тернера
  • Трисомия 18
  • Трисомия 13

Если у вас в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, вам может потребоваться консультация генетика, чтобы выяснить, рекомендуется ли вам генетическое тестирование. Существуют такие варианты тестирования, как генетический скрининг носительства, преимплантационное генетическое тестирование и пренатальное тестирование.

Процесс генетического скрининга

Что такое PGT-A-тестирование?

PGS (преимплантационный генетический скрининг, также известный как PGT-A) используется для исследования общего хромосомного уровня эмбриона, чтобы выявить возможные генетические аномалии и положительно повлиять на успешность беременности.

С помощью PGT-A-тестирования можно определить пол эмбриона, что позволяет врачам ЭКО определить пол каждого тестируемого эмбриона. PGT-A-тест также позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона (эмбрионов), чтобы исключить передачу генетических заболеваний потомству. При современном уровне техники точность PGT-A-тестирования составляет более 98%.

Выбор пола

В PFCLA тестирование PGT-A рекомендуется большинству пациентов главным образом для оптимизации успеха. Пациент сам решает, хочет ли он узнать пол эмбриона. Кроме того, это исследование часто проводится в возрасте старше 37 лет, поскольку с возрастом повышается риск генетических аномалий яйцеклеток.

Некоторые родители могут знать о существовавшем ранее генетическом заболевании, и тогда PGT-A может понадобиться для здоровья ребенка. Для тех, кто проходит процедуру ЭКО с PGT-A, возможность выбора пола ребенка является бонусом, предоставляемым генетическим тестированием эмбриона.

Важность и преимущества выбора пола

В последние годы выбор пола становится все более распространенным. Выбор пола может рассматриваться как по медицинским показаниям, так и по личным причинам. Ниже мы рассмотрим различные причины, по которым следует рассматривать возможность выбора пола при проведении ЭКО.

Профилактика заболеваний, обусловленных половой принадлежностью

Выбор пола может быть использован для предотвращения или снижения вероятности развития некоторых генетически специфических заболеваний. В некоторых случаях заболевания, характерные для одного пола, проявляются сильнее, чем для другого.

Например, аутизм в четыре раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек, поэтому женщины старшего возраста, пытающиеся зачать ребенка, могут отдать предпочтение эмбрионам женского пола по этой причине. Кроме того, если вы или ваш партнер страдаете одной из форм генетических заболеваний, передающихся по половому признаку, и хотели бы снизить риск заражения мальчика или девочки, выбор пола может оказаться для вас оптимальным вариантом.

Увеличение шансов на успех

Хромосомные аномалии у эмбрионов встречаются довольно часто. У женщин старше 37 лет возраст увеличивает риск генетических отклонений в яйцеклетках. При использовании теста PGT-A эмбрионы проверяются на наличие аномальной хромосомной анеуплоидии, которая может быть одной из основных причин как неудачной имплантации, так и повторных выкидышей.

Это позволяет врачам, проводящим ЭКО, переносить в матку только нормальные здоровые эмбрионы. Перенос в матку здоровых эмбрионов повышает шансы на успех ЭКО. Исследования и клинические данные свидетельствуют о повышении частоты наступления беременности при использовании генетического тестирования в процедуре ЭКО.

Уравновешивание семьи

Иногда выбор пола может быть личным выбором, и в действительности некоторые семьи просто хотят выбрать пол своего ребенка. Баланс семьи означает, что если пара или человек всегда хотели девочку, но у них были только сыновья, они могут выбрать пол ребенка в ходе ЭКО, чтобы обеспечить сбалансированную семью.

Сбалансированность семьи может также означать, что вы и/или ваш партнер можете чувствовать себя более приспособленным к воспитанию ребенка одного пола, чем другого. Проходя процедуру ЭКО, вы можете выбрать желаемый пол эмбриона и перенести его в матку для имплантации.

Большая гибкость при планировании семьи

Выбор пола требует тщательного рассмотрения. Это невероятная возможность, которая может помочь семьям чувствовать себя более подготовленными к воспитанию своих будущих детей. Он дает родителям больше свободы действий при создании семьи. Если в таких странах, как материковый Китай, существовали ограничения на количество детей в семье, то выбор пола с помощью ЭКО дает многим родителям больше возможностей для выбора. В некоторых семьях это может привести к более счастливой семейной обстановке и более полноценному и радостному детству.

Если вы хотите узнать больше о выборе пола при проведении ЭКО и о том, почему этот вариант может быть целесообразным, мы предлагаем вам связаться с нами.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Выбор пола эмбриона — это не каприз, а, в ряде случаев, важный шаг по предотвращению тяжёлых наследственных заболеваний, сцепленных с полом. При наличии генетического риска рождения ребёнка с патологией, я рекомендую преимплантационное генетическое тестирование (PGT). Оно позволяет выбрать эмбрион не только по полу, но и по генетической норме. Эти технологии — мощный инструмент современной медицины, позволяющий не просто повысить шансы на беременность, но и защитить будущего ребёнка от серьёзных заболеваний.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022

Скретчинг эндометрия

Скретчинг эндометрия - это процедура, предлагаемая для улучшения восприимчивости эндометрия и повышения вероятности беременности у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Как правило, она используется только для пациенток, у которых было несколько неудачных циклов ЭКО, несмотря на перенос эмбрионов хорошего качества.

Процедуру иногда называют биопсией эндометрия, поскольку она предполагает взятие биоптата выстилающего матку слоя, называемого "эндометрием", с помощью тонкого катетера (пайпила), который проводится через шейку матки. Анестезия не требуется, но пациенткам обычно рекомендуют предварительно принять безрецептурные обезболивающие препараты, поскольку это может вызвать некоторую боль. По данным одного исследования, боль во время процедуры в среднем составляет 6/10. Одновременно с гистероскопией может быть проведена биопсия эндометрия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
491
04.11.2022

Сроки прохождения процедуры ЭКО

Когда вы начинаете свой путь к зачатию ребенка с помощью ЭКО, необходимо помнить о нескольких вещах. Хотя это волнительное время, проявление терпения является важной частью процесса.

Чего вы можете ожидать в отношении сроков, результатов, извлечения и переноса? Вот руководство с общими сроками прохождения процедуры ЭКО, в которой родители использовали донорскую яйцеклетку.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
320
16.12.2022

Замораживание яйцеклеток. Как сохранить репродуктивный потенциал?

Что лучше всего может сделать молодая женщина для своего репродуктивного потенциала? Заморозить свои яйцеклетки в молодом возрасте. Я знаю, "все детское" это не то, о чем вы сейчас думаете. Мы (к счастью) живем дольше, и вы многого хотите достичь, прежде чем начать думать о семье. Но давайте будем реалистами, если ваша будущая цель это ребенок, вы не можете позволить себе отключиться от "вас" сейчас и от того факта, что ваши яичники стареют. Замораживание яйцеклеток должно стать частью вашего арсенала жизненных возможностей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
414
12.07.2023

ВМИ и вероятность рождения двойни

Внутриматочная инсеминация, или ВМИ, является одним из надежных и консервативных методов лечения бесплодия. Во время процедуры ВМИ концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку. Помещая сперматозоиды так близко к неоплодотворенным яйцеклеткам, мы повышаем вероятность наступления беременности у пациентов с бесплодием.

Несмотря на то, что ВМИ является безопасным методом лечения бесплодия с впечатляющими показателями успешности, пациенты должны знать о возможных рисках и побочных эффектах этого метода. Один из вопросов, который часто возникает у наших пациентов - это то, как ВМИ влияет на вероятность рождения близнецов. Здесь пациенты могут узнать больше о ВМИ и риске многоплодной беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1966
20.12.2021

Пять мифов о бесплодии

После трех десятилетий лечения людей с факторами бесплодия мы убедились, какой вред могут нанести мифы о бесплодии. Пять распространенных мифов о бесплодии требуют серьезного разъяснения: от ожидания дольше положенного срока для прохождения тестирования и лечения бесплодия до недооценки влияния возраста на фертильность.

Верите ли вы в один из этих 5 мифов о бесплодии?

Прочитайте эти мифы, чтобы убедиться, что вы не попали под их чары.

  1. Возраст не имеет значения теперь, когда есть ЭКО

    Мы радуемся любой поздней беременности, потому что понимаем, какое это огромное счастье - иметь собственного ребенка. Тем не менее, обложки журналов в супермаркетах создают впечатление, что ждать беременности до 40 или более лет - это нормально. Однако это совсем не лучший план.

    Примечание: возраст отца тоже имеет значение. Хотя качество материнской яйцеклетки имеет решающее значение, мы узнали, что качество спермы также снижается с возрастом.

  2. Если вы бесплодны, вам придется делать ЭКО

    У нас были пациенты, которые слишком долго ждали, чтобы приступить к лечению бесплодия, потому что считали ЭКО единственным вариантом и думали, что это слишком дорого. На самом деле, ЭКО часто является последним средством, потому что другие, более доступные методы лечения бесплодия могут быть более подходящими, в зависимости от диагноза бесплодия.

    Первым шагом является точное тестирование и диагностика бесплодия. После этого мы составим индивидуальный план лечения бесплодия. Для многих это просто: один или два цикла приема Кломида (пероральный препарат для лечения бесплодия) и половые акты по расписанию (см. далее). Для других достаточно нескольких циклов ВМС, чтобы забеременеть. Мы рекомендуем ЭКО только в тех случаях, когда это единственный или наиболее оптимальный метод лечения бесплодия.

  3. Вы должны заниматься сексом только в день овуляции

    Как и в случае с №1, мы считаем, что СМИ увековечивают и этот миф. Существует так много анекдотических материалов о том, что нужно немедленно звонить партнеру, когда вы узнаете, что у вас овуляция, чтобы заняться сексом во время беременности. Да, это правда, что время имеет значение, но для этого нужно все сделать правильно.

    Чтобы определить свое личное окно фертильности, необходимо тщательно отслеживать месячные в течение нескольких месяцев подряд. Как только вы его определите, мы рекомендуем заниматься сексом каждый день в течение нескольких дней, предшествующих овуляции, а также в этот день. Таким образом, у вас будет много сперматозоидов, которые будут ждать прибытия яйцеклетки. Если у вашего мужа низкое количество сперматозоидов, врач может порекомендовать вам заниматься сексом раз в два дня (без эякуляции между ними) до наступления овуляции.

    Бонусное примечание: секс вне "оптимального окна фертильности" также очень важен. Помимо сохранения романтики, более частое занятие сексом, даже когда у вас нет овуляции, поддерживает дружественные отношения вашей иммунной системы со спермой, предотвращая риск неблагоприятной иммунной реакции, которая атакует сперму или оплодотворенную яйцеклетку в дальнейшем.

  4. Бесплодие - это больше женская проблема

    Напротив! Когда женщина не может забеременеть, все внимание обычно сосредоточено на ней. На самом деле, Резольв (Национальная ассоциация по борьбе с бесплодием) утверждает, что из 12% взрослого населения, которые не могут забеременеть, "примерно одна треть бесплодия приходится на долю женщины, одна треть - на долю мужчины, и одна треть вызвана сочетанием проблем у обоих партнеров или не имеет объяснений".

    Именно поэтому центры репродукции настаивают на том, чтобы партнеры - мужчина и женщина - прошли полное обследование на предмет бесплодия, прежде чем приступать к лечению бесплодия.

  5. Каждая женщина время от времени пропускает месячные

    Пожалуйста, поймите, что нерегулярные месячные никогда не бывают нормальными. Наоборот, они всегда являются признаком того, что что-то не в порядке. У некоторых стресс или чрезмерные физические нагрузки могут вызвать гормональный дисбаланс, который влияет на репродуктивную систему. У других женщин такие заболевания, как СПЯ, избыточный или недостаточный вес, негативно влияют на менструацию.

    Если вы пропускаете месячные, значит, в вашем организме нет овуляции, и это требует обследования. Если у вас нерегулярные месячные, запишитесь на прием к акушеру-гинекологу, чтобы выяснить причину. Чем раньше вы выясните и устраните причину, тем больше шансов забеременеть, когда вы будете готовы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
224
31.05.2023

5 важных вещей, которые необходимо знать перед циклом ЭКО

Ваш первый цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть одновременно волнительным и тревожным - возможно, даже немного пугающим! Для многих людей, пытающихся создать семью, ЭКО дает луч надежды. Тем не менее, вы можете не знать, чего ожидать от ЭКО. Четкое понимание процедур ЭКО может сделать ваш путь к зачатию как можно менее напряженным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
697
31.05.2023

Выкидыш? Что дальше?

Беременность, потерянная до 20 недель, называется выкидышем. Выкидыш - это очень болезненный опыт для будущих родителей. Мечта о ребенке разбивается на тысячи осколков. Требуется время, чтобы восстановиться физически и эмоционально, ведь будущие родители планировали и представляли так много всего о своем еще не родившемся ребенке. Горе и агония не поддаются утешению. Но помните, что выкидыш - это не конец жизни! Надежда есть. Есть много пар, которые имеют прекрасные семьи даже после повторных выкидышей.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
561
18.05.2023

10 фактов об ЭКО

Большинство людей считают, что смогут зачать ребенка естественным путем, когда придет время. Однако иногда надеющимся родителям требуется помощь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Поскольку ЭКО это то, о чем люди обычно мало знают, наши врачи по лечению бесплодия готовы разъяснить этот процесс.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
612
18.05.2023

Немного о гормонах

Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
509
19.11.2021

Вторичное бесплодие: причины и методы лечения

У вас уже есть счастливый, здоровый малыш, и вы уже более шести месяцев пытаетесь подарить ему брата или сестру - но ничего не происходит. Наличие уже рожденного ребенка является ключевым прогностическим фактором для повторного зачатия, но это не гарантия.

Возможно, вы не слышали термин "вторичное бесплодие", но, к сожалению, вам может быть знакома борьба за зачатие второго ребенка. Вы не одиноки, поскольку такая ситуация становится все более распространенной для многих пар. Если вы чувствуете, что ваша семья еще не полна, вторичное бесплодие может быть таким же эмоциональным испытанием, как и любая другая проблема бесплодия. Вы можете испытывать чувство вины за то, что не можете обеспечить своему ребенку брата или сестру, или чувство потери, что ваша семья не совсем такая, как вы планировали. Это также может быть довольно одиноко, когда все ваши друзья - включая вашу материнскую группу и сеть игровых площадок - заняты ребенком номер два, три или четыре.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
118
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.