логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

0
Дата публикации: 22.09.2023 Изменено: 19.05.2025
1005 просмотров Время чтения: 8 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Профилактика заболеваний, связанных с полом: Выбор пола может помочь снизить вероятность развития генетически обусловленных заболеваний, характерных для определенного пола. Например, аутизм чаще диагностируется у мальчиков, поэтому женщины старшего возраста могут предпочесть эмбрионы женского пола.

  • Повышение успешности ЭКО: Хромосомные аномалии у эмбрионов часто приводят к неудачной имплантации или выкидышам. Тест PGT-A позволяет выявлять такие аномалии, что дает возможность переносить в матку только здоровые эмбрионы, повышая шансы на успешную беременность.

  • Балансировка семьи: Некоторые семьи используют выбор пола для достижения гендерного баланса среди детей, особенно если у них уже есть дети одного пола и они желают ребенка другого пола.

  • Гибкость в планировании семьи: Выбор пола предоставляет родителям больше возможностей в планировании семьи, позволяя им чувствовать себя более подготовленными к воспитанию будущих детей.

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Научные основы выбора пола

Как определяется пол?

В рамках данной статьи, когда мы говорим о выборе пола, мы имеем в виду выбор биологического пола ваших детей. В процессе оплодотворения в цикле ЭКО эмбрионы создаются как из яйцеклеток, так и из сперматозоидов. Пол каждого эмбриона определяется двумя хромосомами, одна из которых наследуется от яйцеклетки, а другая — от сперматозоида. Тип наследуемых хромосом (X или Y) в конечном итоге определяет пол ребенка. Женщины имеют 2 Х-хромосомы, а мужчины — 1 Х- и 1 Y-хромосому.

Важно отметить, что вы или ваш партнер можете не иметь возможности произвести на свет здоровые эмбрионы желаемого пола. Это может быть связано с возрастом, наличием яйцеклеток или качеством образцов. В таких случаях врач может рекомендовать донорство спермы или яйцеклеток.

Что такое выбор пола?

Инновации в области вспомогательных репродуктивных технологий позволяют определить пол эмбриона на его начальной стадии. Эта стадия известна как стадия бластоцисты — когда эмбрион состоит примерно из 100 клеток. Гендерный отбор — это процесс выбора генетического пола ребенка путем тестирования эмбриона (эмбрионов), созданного в цикле ЭКО на начальной стадии и перед переносом в матку.

Выбор пола осуществляется с помощью генетического тестирования. В зависимости от целей создания семьи объем информации, получаемой в результате тестирования, может быть различным. Например, одна семья может тестироваться на наличие определенного генетического заболевания, существовавшего ранее, а также на выбор пола, в то время как другая семья может быть заинтересована в выборе пола только для того, чтобы сбалансировать свою семью. В любом случае, решение об участии в выборе пола является невероятно личным и, в конечном счете, принимается родителями.

Научные основы генетических расстройств

Виды генетических мутаций

Генетические заболевания возникают, когда мутация затрагивает гены. Носительство мутации не всегда означает наличие заболевания. Существует множество типов мутаций, включая одногенные, мультифакторные и хромосомные нарушения. Мы получаем половину генов от каждого биологического родителя и можем унаследовать генную мутацию от одного из родителей или от обоих. Иногда гены изменяются из-за проблем внутри мутаций. Это может повысить риск возникновения генетического заболевания. Некоторые из них вызывают симптомы при рождении, а другие развиваются со временем.

Что такое хромосомные нарушения?

При хромосомных нарушениях у больных либо отсутствует, либо дублируется хромосомный материал.

Некоторые часто обсуждаемые хромосомные нарушения:

  • синдром Дауна
  • синдром Хрупкого Х
  • синдром Клайнфельтера
  • Синдром трипл-Х
  • Синдром Тернера
  • Трисомия 18
  • Трисомия 13

Если у вас в семейном анамнезе есть генетическое заболевание, вам может потребоваться консультация генетика, чтобы выяснить, рекомендуется ли вам генетическое тестирование. Существуют такие варианты тестирования, как генетический скрининг носительства, преимплантационное генетическое тестирование и пренатальное тестирование.

Процесс генетического скрининга

Что такое PGT-A-тестирование?

PGS (преимплантационный генетический скрининг, также известный как PGT-A) используется для исследования общего хромосомного уровня эмбриона, чтобы выявить возможные генетические аномалии и положительно повлиять на успешность беременности.

С помощью PGT-A-тестирования можно определить пол эмбриона, что позволяет врачам ЭКО определить пол каждого тестируемого эмбриона. PGT-A-тест также позволяет выявить хромосомные аномалии у эмбриона (эмбрионов), чтобы исключить передачу генетических заболеваний потомству. При современном уровне техники точность PGT-A-тестирования составляет более 98%.

Выбор пола

В PFCLA тестирование PGT-A рекомендуется большинству пациентов главным образом для оптимизации успеха. Пациент сам решает, хочет ли он узнать пол эмбриона. Кроме того, это исследование часто проводится в возрасте старше 37 лет, поскольку с возрастом повышается риск генетических аномалий яйцеклеток.

Некоторые родители могут знать о существовавшем ранее генетическом заболевании, и тогда PGT-A может понадобиться для здоровья ребенка. Для тех, кто проходит процедуру ЭКО с PGT-A, возможность выбора пола ребенка является бонусом, предоставляемым генетическим тестированием эмбриона.

Важность и преимущества выбора пола

В последние годы выбор пола становится все более распространенным. Выбор пола может рассматриваться как по медицинским показаниям, так и по личным причинам. Ниже мы рассмотрим различные причины, по которым следует рассматривать возможность выбора пола при проведении ЭКО.

Профилактика заболеваний, обусловленных половой принадлежностью

Выбор пола может быть использован для предотвращения или снижения вероятности развития некоторых генетически специфических заболеваний. В некоторых случаях заболевания, характерные для одного пола, проявляются сильнее, чем для другого.

Например, аутизм в четыре раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек, поэтому женщины старшего возраста, пытающиеся зачать ребенка, могут отдать предпочтение эмбрионам женского пола по этой причине. Кроме того, если вы или ваш партнер страдаете одной из форм генетических заболеваний, передающихся по половому признаку, и хотели бы снизить риск заражения мальчика или девочки, выбор пола может оказаться для вас оптимальным вариантом.

Увеличение шансов на успех

Хромосомные аномалии у эмбрионов встречаются довольно часто. У женщин старше 37 лет возраст увеличивает риск генетических отклонений в яйцеклетках. При использовании теста PGT-A эмбрионы проверяются на наличие аномальной хромосомной анеуплоидии, которая может быть одной из основных причин как неудачной имплантации, так и повторных выкидышей.

Это позволяет врачам, проводящим ЭКО, переносить в матку только нормальные здоровые эмбрионы. Перенос в матку здоровых эмбрионов повышает шансы на успех ЭКО. Исследования и клинические данные свидетельствуют о повышении частоты наступления беременности при использовании генетического тестирования в процедуре ЭКО.

Уравновешивание семьи

Иногда выбор пола может быть личным выбором, и в действительности некоторые семьи просто хотят выбрать пол своего ребенка. Баланс семьи означает, что если пара или человек всегда хотели девочку, но у них были только сыновья, они могут выбрать пол ребенка в ходе ЭКО, чтобы обеспечить сбалансированную семью.

Сбалансированность семьи может также означать, что вы и/или ваш партнер можете чувствовать себя более приспособленным к воспитанию ребенка одного пола, чем другого. Проходя процедуру ЭКО, вы можете выбрать желаемый пол эмбриона и перенести его в матку для имплантации.

Большая гибкость при планировании семьи

Выбор пола требует тщательного рассмотрения. Это невероятная возможность, которая может помочь семьям чувствовать себя более подготовленными к воспитанию своих будущих детей. Он дает родителям больше свободы действий при создании семьи. Если в таких странах, как материковый Китай, существовали ограничения на количество детей в семье, то выбор пола с помощью ЭКО дает многим родителям больше возможностей для выбора. В некоторых семьях это может привести к более счастливой семейной обстановке и более полноценному и радостному детству.

Если вы хотите узнать больше о выборе пола при проведении ЭКО и о том, почему этот вариант может быть целесообразным, мы предлагаем вам связаться с нами.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Выбор пола эмбриона — это не каприз, а, в ряде случаев, важный шаг по предотвращению тяжёлых наследственных заболеваний, сцепленных с полом. При наличии генетического риска рождения ребёнка с патологией, я рекомендую преимплантационное генетическое тестирование (PGT). Оно позволяет выбрать эмбрион не только по полу, но и по генетической норме. Эти технологии — мощный инструмент современной медицины, позволяющий не просто повысить шансы на беременность, но и защитить будущего ребёнка от серьёзных заболеваний.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    20.12.2021

    Пять мифов о бесплодии

    После трех десятилетий лечения людей с факторами бесплодия мы убедились, какой вред могут нанести мифы о бесплодии. Пять распространенных мифов о бесплодии требуют серьезного разъяснения: от ожидания дольше положенного срока для прохождения тестирования и лечения бесплодия до недооценки влияния возраста на фертильность.

    Верите ли вы в один из этих 5 мифов о бесплодии?

    Прочитайте эти мифы, чтобы убедиться, что вы не попали под их чары.

    1. Возраст не имеет значения теперь, когда есть ЭКО

      Мы радуемся любой поздней беременности, потому что понимаем, какое это огромное счастье - иметь собственного ребенка. Тем не менее, обложки журналов в супермаркетах создают впечатление, что ждать беременности до 40 или более лет - это нормально. Однако это совсем не лучший план.

      Примечание: возраст отца тоже имеет значение. Хотя качество материнской яйцеклетки имеет решающее значение, мы узнали, что качество спермы также снижается с возрастом.

    2. Если вы бесплодны, вам придется делать ЭКО

      У нас были пациенты, которые слишком долго ждали, чтобы приступить к лечению бесплодия, потому что считали ЭКО единственным вариантом и думали, что это слишком дорого. На самом деле, ЭКО часто является последним средством, потому что другие, более доступные методы лечения бесплодия могут быть более подходящими, в зависимости от диагноза бесплодия.

      Первым шагом является точное тестирование и диагностика бесплодия. После этого мы составим индивидуальный план лечения бесплодия. Для многих это просто: один или два цикла приема Кломида (пероральный препарат для лечения бесплодия) и половые акты по расписанию (см. далее). Для других достаточно нескольких циклов ВМС, чтобы забеременеть. Мы рекомендуем ЭКО только в тех случаях, когда это единственный или наиболее оптимальный метод лечения бесплодия.

    3. Вы должны заниматься сексом только в день овуляции

      Как и в случае с №1, мы считаем, что СМИ увековечивают и этот миф. Существует так много анекдотических материалов о том, что нужно немедленно звонить партнеру, когда вы узнаете, что у вас овуляция, чтобы заняться сексом во время беременности. Да, это правда, что время имеет значение, но для этого нужно все сделать правильно.

      Чтобы определить свое личное окно фертильности, необходимо тщательно отслеживать месячные в течение нескольких месяцев подряд. Как только вы его определите, мы рекомендуем заниматься сексом каждый день в течение нескольких дней, предшествующих овуляции, а также в этот день. Таким образом, у вас будет много сперматозоидов, которые будут ждать прибытия яйцеклетки. Если у вашего мужа низкое количество сперматозоидов, врач может порекомендовать вам заниматься сексом раз в два дня (без эякуляции между ними) до наступления овуляции.

      Бонусное примечание: секс вне "оптимального окна фертильности" также очень важен. Помимо сохранения романтики, более частое занятие сексом, даже когда у вас нет овуляции, поддерживает дружественные отношения вашей иммунной системы со спермой, предотвращая риск неблагоприятной иммунной реакции, которая атакует сперму или оплодотворенную яйцеклетку в дальнейшем.

    4. Бесплодие - это больше женская проблема

      Напротив! Когда женщина не может забеременеть, все внимание обычно сосредоточено на ней. На самом деле, Резольв (Национальная ассоциация по борьбе с бесплодием) утверждает, что из 12% взрослого населения, которые не могут забеременеть, "примерно одна треть бесплодия приходится на долю женщины, одна треть - на долю мужчины, и одна треть вызвана сочетанием проблем у обоих партнеров или не имеет объяснений".

      Именно поэтому центры репродукции настаивают на том, чтобы партнеры - мужчина и женщина - прошли полное обследование на предмет бесплодия, прежде чем приступать к лечению бесплодия.

    5. Каждая женщина время от времени пропускает месячные

      Пожалуйста, поймите, что нерегулярные месячные никогда не бывают нормальными. Наоборот, они всегда являются признаком того, что что-то не в порядке. У некоторых стресс или чрезмерные физические нагрузки могут вызвать гормональный дисбаланс, который влияет на репродуктивную систему. У других женщин такие заболевания, как СПЯ, избыточный или недостаточный вес, негативно влияют на менструацию.

      Если вы пропускаете месячные, значит, в вашем организме нет овуляции, и это требует обследования. Если у вас нерегулярные месячные, запишитесь на прием к акушеру-гинекологу, чтобы выяснить причину. Чем раньше вы выясните и устраните причину, тем больше шансов забеременеть, когда вы будете готовы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    25
    17.04.2023

    Волнующие вопросы об ЭКО

    Перспектива проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) поначалу может быть пугающей и подавляющей. Просто узнать, что у вас или вашего партнера могут быть проблемы с фертильностью, может быть достаточно стрессовым само по себе. Хотя первая консультация дает прекрасную возможность задать множество вопросов о процедуре ЭКО, о том, как она работает и чего вы можете ожидать, вполне естественно, что вы немного нервничаете по поводу всего этого процесса.

    Чтобы помочь вам преодолеть нервозность и быть более подготовленными к первой консультации по ЭКО, мы собрали список наиболее часто задаваемых вопросов, которые мы получаем от пациентов, а также ответы на них.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    305
    18.02.2023

    Что такое ЭКО с донорскими яйцеклетками

    Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, это передовой метод лечения бесплодия, который может помочь людям, испытывающим трудности с зачатием, иметь детей.

    Многие пациенты для ЭКО используют свои собственные яйцеклетки, но есть некоторые обстоятельства, при которых это может оказаться невозможным. 

    ЭКО это процедура, при которой яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются вне организма и вводятся в матку для повышения шансов на зачатие. ЭКО с донорскими яйцеклетками это, по сути, та же процедура, за исключением использования яйцеклеток другой женщины; другими словами, яйцеклеток женщины, которая не является предполагаемым родителем.

    При использовании донорских яйцеклеток в нашем центре репродукции сперма может быть получена от донора спермы или от предполагаемого отца. В гетеросексуальных парах это означает, что предполагаемая мать не будет генетически связана с ребенком, но предполагаемый отец будет, если будет использована его сперма.

    Откуда берутся донорские яйцеклетки?

    Существует два варианта поиска донора яйцеклеток, если вы решили пройти процедуру ЭКО с донорскими яйцеклетками. Пары или отдельные люди могут получить яйцеклетки от члена семьи, друга или знакомого. Другой вариант найти донора через агентство.

    Некоторые люди предпочитают использовать анонимного донора, а не друга или члена семьи. Или же пациенты могут выбрать использование яйцеклеток члена семьи, чтобы дать предполагаемой матери генетическую связь со своим ребенком.

    В конечном итоге, правильный выбор использовать донора из агентства или известного донора зависит от будущих родителей и от того, что они считают лучшим для себя.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    279
    18.05.2023

    Внутриматочная инсеминация

    Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

    Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

    Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    563
    19.01.2024

    Эко и гипертония во время беременности: есть ли риски?

    Гипертония во время беременности после ЭКО и беременности естественным путем - не редкость. Чтобы внести ясность, связь между ЭКО и гипертонией в результате беременности непростая. Но это ни в коем случае не прямая зависимость. Существует несколько смягчающих обстоятельств и различные состояния, вызывающие гипертонию во время беременности. Некоторые из состояний, которые приводят к бесплодию, представляют предрасполагающий риск развития гипертонии, поэтому важно проходить генетическое исследование во время планирования беременности.

    Здесь мы рассмотрим последние исследования и представим вам результаты.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1343
    17.10.2022

    Количество извлеченных яйцеклеток и шансы на успех ЭКО

    В исследовании, включавшем более 700 циклов ЭКО в 3 клиниках, врачи-репродуктологи и ученые установили, что большее количество извлеченных яйцеклеток (выход яйцеклеток) в цикле ЭКО независимо связано с большим количеством хромосомно нормальных эмбрионов, доступных для переноса. Это означает, что большее количество яйцеклеток может привести к большему количеству хромосомно нормальных эмбрионов независимо от возраста женщины, а также интенсивности стимуляции яичников (дозы гонадотрофинов).

    Наличие большего количества хромосомно нормальных (эуплоидных) эмбрионов означает более высокий суммарный шанс рождения живого ребенка после цикла ЭКО со стимуляцией. Это объясняется тем, что хромосомно нормальные эмбрионы имеют наибольший потенциал для беременности, которая приведет к живорождению, и представляют собой четкий прогностический фактор успеха ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    909
    19.01.2024

    8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием

    Конечно, справиться с бесплодием — это непростая задача для пар. Диагноз — это постоянное присутствие, и просто отпустить его кажется невозможным. Важно помнить, что лечение бесплодия возможно. Пары, страдающие бесплодием, могут отдаляться друг от друга, испытывать чувство вины или испытывать множество других неприятных эмоций, которые наносят ужасный ущерб вашим отношениям. Но если вы найдете время поговорить обо всем и быть рядом друг с другом, ваш путь в борьбе с бесплодием может укрепить ваши отношения так, как вы даже не могли себе представить.

    Прежде чем бесплодие вбивает клин в ваши отношения, будьте активны. Обсудите свои чувства открыто и честно и вспомните, что в первую очередь сблизило вас. Здесь мы предлагаем восемь советов, которые помогут вам и вашему партнеру справиться с бесплодием.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    520
    22.09.2023

    Понятие о градации эмбрионов и корреляция успеха с каждой градацией

    Когда речь заходит об эмбрионах, нам часто задают вопросы о том, как мы определяем, является ли тот или иной эмбрион хорошим кандидатом для переноса. Ведь эмбриональное развитие - сложный процесс. Эта статья призвана помочь вам ознакомиться с начальным процессом инкубации эмбрионов в течение первых семи дней, с тем, как мы оцениваем эмбрионы в нашей клинике, и каковы различия в оценке и показателях успеха.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    490
    17.04.2023

    Что мне подходит: внутриматочная инсеминация и экстракорпоральное оплодотворение

    Внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) два распространенных варианта лечения бесплодия. Для новых пациентов выбор между ВМИ и ЭКО может быть трудным решением. В этой статье мы дадим полное описание этих двух процедур и обсудим связанные с ними лекарства и показатели успеха.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    7
    354
    02.09.2021

    Каковы новые тенденции в лечении бесплодия?

    Некоторые тенденции в лечении бесплодия, набирающие сегодня популярность, возникли в результате многомесячной изоляции и склонности к самоанализу. Все больше пар предпочитают отложить беременность до достижения определенных жизненных целей. Одинокие женщины, которые хотят иметь детей, но не нашли подходящего партнера, решают добиваться материнства самостоятельно.

    Новые методы лечения для женщин старше 40 лет оказываются эффективными, и наблюдается рост числа случаев сохранения фертильности. Пары теперь рассматривают родительство как вполне реальную возможность, а естественные методы лечения бесплодия, такие как ЭКО в естественном цикле и малоинвазивное ЭКО, набирают популярность. В общем, будущее лечения бесплодия многообещающе.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.