Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

Мужская фертильность в значительной степени зависит от биохимического пути, называемого сперматогенезом. В ходе этого процесса в яичках вырабатываются миллионы сперматозоидов. Существует большое количество факторов, которые могут влиять на этот путь, оказывая негативное воздействие на количество и качество производимых сперматозоидов. Один из таких факторов известен как окислительный стресс (ОС) и считается одной из основных причин мужского бесплодия, поражающей 30-80% бесплодных мужчин. ОС наблюдается, когда защитная, антиоксидантная система человеческого организма не в состоянии нейтрализовать чрезмерное производство активных форм кислорода (АФК). Хотя низкие концентрации этих молекул жизненно необходимы для нормального функционирования мужской репродуктивной системы и процессов, происходящих в ней, повышенные концентрации могут изменять структуру белков и ферментов, нарушать целостность ДНК сперматозоидов, что приводит к снижению оплодотворяющей способности. Очень важно подчеркнуть, что сперматозоиды с расширенными повреждениями ДНК могут иметь потенциал для оплодотворения яйцеклетки, однако по мере развития беременности отцовский геном может нарушить нормальное развитие эмбриона, что может привести к потере беременности.

В нормальных условиях небольшое количество АФК вырабатывается тысячами митохондрий, расположенных на средней части ("шейке") сперматозоидов. Эти небольшие количества ROS необходимы для капацитации, гиперактивации, подвижности и, следовательно, оплодотворения. Мужская репродуктивная система, в основном через семенную плазму, выработала собственную антиоксидантную защиту, чтобы защитить себя от пагубного воздействия чрезмерных концентраций АФК. Витамин С, витамин Е, β-каротиноиды (богатые морковью, сладким картофелем и другими овощами), альбумин и селен - это лишь некоторые из антиоксидантных молекул, обнаруженных в семенной плазме, которые имеют жизненно важное значение, поскольку они минимизируют образование АФК, снижая, в свою очередь, уровень окислительного стресса, гибели клеток и фрагментации ДНК сперматозоидов.

Однако что может вызвать чрезмерное производство АФК?

Лейкоциты (также называемые белыми кровяными клетками, это клетки, образующиеся в костном мозге как ключевая часть иммунной системы организма; часто встречаются в кровообращении), которые присутствуют практически в любом эякуляте, были названы основным источником АФК в патологических состояниях. Исследования показали, что лейкоциты производят по крайней мере в 1000 раз больше ROS по сравнению со сперматозоидами. Концентрация лейкоцитов может значительно увеличиваться в эякуляте после вирусной или бактериальной инфекции мужской репродуктивной системы.

Было установлено, что сперматозоиды с аномалиями (аномальные головки, аномалии "шейки", дефекты хвоста и т.д.) также способствуют повышенному образованию АФК в сперме. Например, у мужчин, страдающих тератозооспермией, количество АФК в эякуляте выше, чем у фертильных мужчин, что оправдывает их субфертильный или даже бесплодный статус.

Курение, помимо прочих пагубных эффектов, увеличивает концентрацию лейкоцитов через реакцию воспаления, приводящую к выработке лейкоцитами АФК, что положительно коррелирует с собственной выработкой АФК сперматозоидами. Употребление алкоголя может вмешиваться в биохимические пути, происходящие в митохондриях, увеличивая концентрацию АФК в сперме и частоту морфологических или ДНК-аномалий в сперматозоидах.

Воздействие загрязнителей окружающей среды (фалатные эфиры, NO, Pb, радиация) может увеличить производство АФК, нарушая процедуру сперматогенеза. Психологический стресс и интенсивные физические нагрузки также повышают уровень АФК в семенной плазме, что приводит к снижению качества спермы.

У мужчин, страдающих ожирением, варикоцеле или диабетом, повышается вероятность высокой концентрации АФК в эякуляте и, следовательно, проблем с фертильностью. Например, у мужчин, страдающих ожирением, высокий уровень метаболизма приводит к перепроизводству АФК, что в сочетании с повышенной температурой в яичках может вызвать денатурацию ферментов и белков, жизненно важных для нормального завершения сперматогенеза. Исследования также показали положительную корреляцию между возрастом, выработкой ROS и скоростью фрагментации ДНК сперматозоидов.

Таким образом, увеличение окислительного стресса в значительной степени зависит от образа жизни. До сих пор не существует конкретных рекомендаций Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), касающихся необходимости рутинной оценки ОС у мужчин. Однако в настоящее время существует несколько коммерческих методов диагностики окислительного стресса, которые могут быть использованы в качестве дополнительного теста к основным параметрам типичного анализа спермы (подвижность сперматозоидов, концентрация и процент нормальных форм) и обеспечивают тщательную оценку состояния мужской фертильности.

Общего мнения относительно лечения окислительного стресса не существует. По мере появления новых методов диагностики и новых методов лечения этой проблемы, каждый мужчина, заботящийся о своей фертильности, должен улучшить свой образ жизни (питание, физические упражнения, ограничение потребления алкоголя и никотина) и обратиться к специалисту, если у него есть причины для беспокойства. Наша команда всегда в курсе новейших технологий и будет рада встретиться с вами и предоставить любую дополнительную информацию, которая может вам понадобиться.

Хотя в культурном плане мы склонны считать бесплодие женской проблемой, оно может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Поэтому одним из первых анализов, которые назначит врач, будет анализ спермы. Этот анализ покажет многое о здоровье спермы, включая концентрацию (количество), подвижность (способность сперматозоидов двигаться как положено) и морфологию (размер и форма сперматозоида), что имеет решающее значение для зачатия. Анализ спермы даст вам информацию о состоянии здоровья ваших сперматозоидов, и ваш врач будет использовать эту информацию для выработки рекомендаций по улучшению фертильности. Если результаты окажутся ненормальными, врач, скорее всего, порекомендует дальнейшее тестирование для определения основной причины и разработки соответствующего плана лечения. Некоторые методы лечения относительно незначительны, например, нужно больше заниматься спортом и изменить свой рацион питания. Иногда может потребоваться медикаментозное лечение или операция. Здесь мы расскажем вам, чего вы можете ожидать от этого процесса, что могут показать результаты и каковы будут дальнейшие шаги. Что именно они ищут?

Если вы здесь, потому что ваш врач назначил анализ спермы, то вы в хорошей компании. Об этом мало говорят, но 30-50% пар, страдающих бесплодием, столкнулись с так называемым "мужским фактором" бесплодия, или бесплодием, обусловленным физиологией мужчины. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение как минимум 6 месяцев (12 месяцев для женщин моложе 35 лет), анализ спермы может пролить свет на проблему.

Большинство беременных женщин знают, что нужно делать, чтобы защитить своих нерожденных детей. Избегайте кофеина и алкоголя, не ешьте сырое мясо, не сидите в горячей ванне или сауне, не чистите кошачий туалет и т.д. Но знаете ли вы, что есть вещи, которые можно делать, пока вы пытаетесь забеременеть (или даже думаете о попытке), которые могут повысить вашу фертильность и помочь сделать вашу беременность максимально здоровой?

Хотя многие вещи, касающиеся фертильности и беременности, находятся под нашим контролем, мы можем контролировать наш образ жизни. Вот несколько советов по уходу за собой на вашем пути к созданию семьи.

1. Возьмите свой вес под контроль

   Если ваш индекс массы тела (ИМТ) слишком низкий или слишком высокий, вы с большей вероятностью столкнетесь с проблемами фертильности. Избыточный или недостаточный вес не только снижает шансы забеременеть, но и повышает риск выкидыша или других осложнений.

2. Бросьте курить

   Курение представляет собой большой риск для здоровья независимо от того, пытаетесь вы зачать ребенка или нет. Но для женщин, которые пытаются забеременеть, курильщики подвержены повышенному риску внематочной (трубной) беременности, преждевременных родов, низкого веса при рождении, прерывания плаценты и некоторых врожденных пороков развития. Отказ от этой привычки сейчас улучшит не только ваше собственное здоровье, но и здоровье вашего новорожденного.

3. Ограничьте кофеин и полностью откажитесь от алкоголя

   Несмотря на некоторую дезинформацию, если вы беременны или пытаетесь зачать ребенка, никакое количество алкоголя не считается безопасным. Разумный выбор - временно отказаться от алкоголя, пока вы находитесь на пути к зачатию. Кофеин в количестве до 200 мг в день считается безопасным, поэтому вы все еще можете иногда выпить чашечку кофе.

4. Здоровое питание

   Подготовьте и укрепите свой организм к беременности, питаясь здоровой пищей уже сейчас. Планируйте съедать не менее пяти порций фруктов и овощей каждый день. Выбирайте цельное зерно и ненасыщенные жиры. Готовьте еду самостоятельно, чтобы точно знать, что вы кладете в свой организм. Избегайте обработанных продуктов и по возможности покупайте органические продукты.

5. Ведите активный образ жизни

   Чем более подтянутым и здоровым будет ваше тело до того, как внутри вас расцветет новая жизнь, тем лучше будет протекать ваша беременность. На самом деле, регулярные физические упражнения до и во время беременности снижают риск развития гестационного диабета. Это также может облегчить роды и схватки. Если у вас есть сомнения по поводу того, какие физические упражнения вы хотите выполнять, или по поводу того, как часто вы должны заниматься, проконсультируйтесь с вашим врачом.

6. Вакцинация

   Сделайте прививку от гриппа и убедитесь, что ваша прививка от столбняка актуальна. Мы также настоятельно рекомендуем вакцину КОВИД. Все исследования показывают, что она безопасна как для беременных женщин, так и для тех, кто пытается забеременеть, и не влияет на фертильность.  Мы также советуем вам сделать прививку от ветрянки и краснухи (немецкой кори), если вы не были привиты от них в детстве - инфекция во время беременности может вызвать серьезные проблемы со здоровьем как у вас, так и у вашего ребенка.

7. Позаботьтесь о своих зубах

   Забота о гигиене зубов очень важна до беременности. Обязательно чистите зубы щеткой и зубной нитью два-четыре раза в день. Регулярно делайте чистку зубов и рентгеновские снимки, чтобы решить все проблемы с зубами и достичь оптимального состояния полости рта до зачатия ребенка. Гормональные изменения во время беременности могут повысить риск развития заболеваний десен, что может отразиться и на вашем ребенке.

8. Пройдите генетическое тестирование

   Прежде чем начать попытки завести ребенка, узнайте, какие проблемы со здоровьем вы можете передать своему будущему ребенку. Например, такие заболевания, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, могут передаться ребенку, если оба родителя являются их носителями. Возможно, вам придется обратиться к специалисту, если в истории вашей семьи есть заболевания высокого риска или сложные заболевания, но ваш акушер-гинеколог может провести простое генетическое тестирование для выявления наиболее распространенных заболеваний.

9. Ежедневно принимайте пренатальные витамины

   Не обязательно ждать положительного теста на беременность, чтобы начать принимать пренатальные витамины. Вы можете укрепить здоровье своего организма уже сейчас с помощью фолиевой кислоты и других богатых питательных веществ, содержащихся в этих специально разработанных витаминах. Мы советуем вам начать принимать их как минимум за месяц до того, как вы планируете забеременеть. Минимальная рекомендуемая суточная доза фолиевой кислоты составляет 400 мкг в день, но большинство пренатальных витаминов содержат 800 мкг. Повышенное содержание фолиевой кислоты помогает минимизировать риск развития у вашего ребенка дефекта нервной трубки, например, spina bifida. Витамины с DHA (рыбий жир) также могут способствовать развитию мозга вашего ребенка.

10. Выбирайте здоровый образ жизни

    Чем здоровее мама, тем здоровее беременность. А чем здоровее беременность, тем больше вероятность того, что ваш ребенок будет здоровым, когда появится на свет. Совместно с врачом возьмите под контроль все имеющиеся заболевания, такие как диабет или высокое кровяное давление. Прекратите принимать лекарства, которые могут быть вредны во время беременности, или перейдите на более здоровые альтернативы. Соблюдайте регулярный режим сна и ежедневно ухаживайте за собой. Занимайтесь своим телом и своим разумом.  Расслабляйтесь с помощью медитации, длительных прогулок, йоги или акупунктуры.

Традиционное ЭКО, или экстракорпоральное оплодотворение, требует ежедневных инъекций препаратов для лечения бесплодия, и этот процесс может быть слишком дорогостоящим для некоторых пар, чтобы попытаться осуществить свою мечту стать родителями.

К счастью, существуют альтернативные методы лечения бесплодия, такие как ЭКО с минимальной стимуляцией. Мини-ЭКО может помочь будущим родителям, борющимся с бесплодием, успешно зачать ребенка с минимальным использованием препаратов для лечения бесплодия. Для многих пар это более доступная, а значит, инклюзивная форма ЭКО.

В исследовании, включавшем более 700 циклов ЭКО в 3 клиниках, врачи-репродуктологи и ученые установили, что большее количество извлеченных яйцеклеток (выход яйцеклеток) в цикле ЭКО независимо связано с большим количеством хромосомно нормальных эмбрионов, доступных для переноса. Это означает, что большее количество яйцеклеток может привести к большему количеству хромосомно нормальных эмбрионов независимо от возраста женщины, а также интенсивности стимуляции яичников (дозы гонадотрофинов).

Наличие большего количества хромосомно нормальных (эуплоидных) эмбрионов означает более высокий суммарный шанс рождения живого ребенка после цикла ЭКО со стимуляцией. Это объясняется тем, что хромосомно нормальные эмбрионы имеют наибольший потенциал для беременности, которая приведет к живорождению, и представляют собой четкий прогностический фактор успеха ЭКО.

У вас может возникнуть соблазн попробовать провести экстракорпоральное оплодотворение в домашних условиях, услышав о новом наборе для ЭКО "сделай сам".

Для здоровья и безопасности вас и вашего ребенка наши врачи настоятельно рекомендуют не экономить на медицинском контроле, когда вы проходите процедуру ЭКО. Мы расскажем подробнее об этом наборе и о том, почему он не должен заменять традиционное ЭКО и мониторинг цикла.

Один из моих любимых "стартовых советов" заключается в том, что очень важно заниматься сексом в преддверии овуляции! На самом деле вам не нужно ждать, пока у вас наступит овуляция. Почему?

СПЕРМАТОЗОИДЫ БУДУТ ЖДАТЬ В ВАШИХ ТРУБАХ, КОГДА ЯЙЦЕКЛЕТКА ВЫЙДЕТ НАРУЖУ!

Знаете ли вы:

• Оплодотворение происходит в фаллопиевой трубе, а не в матке
• Эмбрион делится каждый день и примерно на 5-й день, когда он превращается в бластоцисту, попадает в матку.
• Только вылупившаяся бластоциста может имплантироваться в матку - оплодотворение иногда происходит не в матке. Это называется ЭКТОПИЧЕСКОЙ беременностью.

Я знаю, что овуляцию бывает трудно отследить, если у вас нерегулярные месячные, это тема для другого дня, но если вы можете, постарайтесь определить время овуляции. После окончания менструации постарайтесь заметить изменения в цервикальной слизи. Когда она истончается и становится тягучей, уровень эстрогена начинает расти, и овуляция близка. У меня лично не было успеха с наборами для тестирования ЛГ, так как у меня СПКЯ и мой ЛГ всегда высокий.

Некоторые другие советы:

• Срочно сдайте анализ на менструацию
• Если у вас не было успеха после нескольких месяцев, ваш врач может захотеть сделать тест, чтобы проверить, есть ли у вас открытые трубы или что-то в матке, например, фиброиды.
• обратитесь к врачу, чтобы сдать кровь на гормоны, чтобы узнать, могут ли они выявить какие-либо проблемы.

Какой ваш любимый совет по ПДР, о котором вы хотели бы знать раньше?

Недавно была опубликована очень интересная статья, и сделан фантастический обзор.

Знаете ли вы? Эмбрион с нормальным хромосомным профилем называется эуплоидным. Они являются приоритетными для переноса. Генетически аномальный эмбрион называется анеуплоидным.

Эмбрион также может иметь сочетание как нормальных, так и аномальных клеток, и такой эмбрион называется МОЗАИК-эмбрионом.

Это новое исследование показывает отсутствие разницы между эмбрионами с низким уровнем (20-30%) МОЗАИК и ЭУПЛОИД в:

• коэффициент рождаемости;
• показатель биохимической беременности;
• клиническая частота наступления беременности;
• коэффициент многоплодной беременности;
• коэффициент выкидышей.

Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

Четыре вещи, которые необходимо знать при сравнении ВМИ и ЭКО.

1. Более "естественное" лечение?

   Пары, ищущие лечение бесплодия, часто предпочитают начать с внутриматочной инсеминации (ВМИ), которая считается менее инвазивной и менее навязчивой процедурой, чем экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Проще говоря, ВМИ подразумевает введение подготовленного сперматозоида непосредственно в матку женщины в период, близкий к моменту овуляции и во время фертильного окна. Это может быть сделано в рамках естественного цикла или в сочетании с индукцией овуляции. Помимо помощи парам с проблемами бесплодия, ВМИ может быть полезен для пар, испытывающих трудности с зачатием по другим причинам, например, из-за того, что их рабочие графики или график поездок не позволяют им находиться в наиболее фертильные дни месяца. Подготовленный образец будет содержать более подвижные сперматозоиды и может повысить шансы на зачатие. Кроме того, введение сперматозоидов непосредственно в матку означает, что им не нужно далеко плыть, чтобы достичь своей цели.

   Многие пары не понимают, что, как и при ЭКО, многим женщинам, проходящим процедуру ВМИ, назначают гормоны или лекарства для того, чтобы вызвать овуляцию. Это может привести к выходу более одной яйцеклетки в данном цикле и, следовательно, увеличивает шансы пары на рождение двойни или нескольких детей. Некоторые пары, проходящие лечение от бесплодия, приветствуют романтическую идею рождения двойни или даже большего количества детей. Однако в действительности многоплодная беременность чревата осложнениями как для матери, так и для ребенка.

   С учетом того, насколько продвинутым стало ЭКО, для успешной беременности обычно требуется перенос только одного эмбриона. В особых обстоятельствах пара и их врач могут принять решение о переносе в матку двух эмбрионов, но в любом случае им не придется бросать все на произвол судьбы, как это было бы при определении количества оплодотворенных яйцеклеток во время ВМИ. Если в результате цикла ЭКО образуется избыток эмбрионов, их замораживают, чтобы в дальнейшем можно было использовать эти "молодые эмбрионы", когда женщина станет старше.

2. Время, деньги и эмоциональные переживания

   Хотя ВМИ считается менее дорогостоящим методом лечения бесплодия, расходы могут увеличиться, если необходимо провести несколько циклов ВМИ. Иногда паре приходится проводить три или четыре цикла ВМИ, чтобы добиться такого же успеха, как при проведении одного цикла ЭКО.

   Еще одно распространенное заблуждение об ЭКО заключается в том, что это более трудоемкая процедура, чем ВМИ. С развитием технологии ЭКО пациенты могут проходить лечение с минимальными нарушениями своего распорядка дня. Дело в том, что пересадка эмбрионов при ЭКО может быть проведена за полдня, то есть примерно за то же время, которое требуется для введения образца спермы в матку при ВМИ. В обоих случаях парам следует предусмотреть несколько визитов в клинику до основной процедуры для отслеживания и мониторинга фолликулов.

   Несомненно, одним из самых важных аспектов путешествия пары к фертильности является эмоциональный. Для большинства пар период лечения является эмоционально тяжелым временем. Процесс преодоления бесплодия может быть сопряжен с целым рядом эмоций - от надежды и радости до разочарования, грусти и изоляции. Важность эмоционального, а также физического здоровья и благополучия пары, пытающейся зачать ребенка, имеет первостепенное значение. Сокращение времени до наступления беременности, которое можно ожидать при проведении ЭКО, может в значительной степени способствовать снижению уровня стресса в течение всего процесса. Если эмоции начинают зашкаливать, поговорите со своим специалистом или консультантами клиники о том, что вы чувствуете и с какими препятствиями сталкиваетесь.

3. Иногда лучше сразу перейти к ЭКО

   В некоторых случаях ВМИ может оказаться не самым подходящим методом лечения бесплодия для пары. ВМИ может быть хорошей отправной точкой для пар, столкнувшихся с гормональным дисбалансом или в случаях необъяснимого бесплодия. ЭКО, с другой стороны, обычно рекомендуется парам с тяжелым мужским бесплодием, закупоркой фаллопиевых труб или повторяющимся выкидышем.

   Ключевым фактором, который специалисты по бесплодию принимают во внимание, когда рекомендуют курс лечения, является возраст женщины. ЭКО может быть рекомендовано с самого начала, если женщине около 30 или около 40 лет, чтобы не тратить время на многочисленные циклы ВМИ, которые в конечном итоге могут оказаться безуспешными. Средний показатель клинической беременности на один перенос эмбрионов при ЭКО снижается с возрастом женщины, поэтому не рекомендуется откладывать эту процедуру надолго. После тщательной оценки фертильности ваш специалист по фертильности обсудит с вами возможные варианты с учетом вашего возраста и вашей уникальной ситуации с фертильностью.

4. Использование передовых научных разработок

   В некоторых случаях пары могут иметь генетическое заболевание, которое они хотели бы избежать передачи своим детям, или могут иметь несколько неудачных циклов ВМИ или даже выкидышей, не зная причин. Хорошим вариантом для таких пар может стать передовая научная методика, которая может применяться только в сочетании с ЭКО - по сути, генетическое тестирование эмбрионов перед имплантацией. Эта процедура представляет собой сложный тест на выявление генетических или хромосомных аномалий у эмбрионов и может помочь отобрать наиболее жизнеспособные эмбрионы для переноса, увеличивая шансы пары на рождение здорового ребенка. Это называется преимплантационной генетической диагностикой и скринингом (PGD и PGS).

Как узнать, какой подход лучше всего подходит для меня?

Специалист по бесплодию может поговорить с вами о рекомендуемом курсе действий, основываясь на вашей уникальной истории болезни и ситуации с бесплодием. Важно отметить, что ситуация с бесплодием у каждой пары разная. Бесплодие не является редкой проблемой, и независимо от возраста, парам рекомендуется обратиться за помощью как можно раньше, а не позже. Раннее обращение за помощью и получение правильных советов и рекомендаций вернет вам контроль над ситуацией и поможет осуществить вашу мечту - завести ребенка.

Одним из величайших достижений нашего времени в области репродуктивной фертильности является возможность переноса одного эмбриона за один раз и достижение такого же уровня успеха, как при переносе двух или трех эмбрионов, что мы делали 5-10 лет назад.

Почему, спросите вы, это один из самых больших успехов? По двум очень веским причинам.

Это позволяет получить одноплодную беременность в отличие от двойни или тройни. Это повышает вероятность того, что беременность пройдет без осложнений для матери и ребенка. При беременности двойней и тройней повышается вероятность преждевременных родов, что приводит к осложнениям и врожденным дефектам у детей.

Это позволяет проводить больше попыток переноса эмбрионов, что, в свою очередь, может дать более высокий суммарный показатель живорождения.