Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

В большом популяционном исследовании с использованием двух аналитических подходов была обнаружена последовательная связь между показателями ИМТ и бесплодием; прогнозируемый ИМТ 23 у женщин и 25 кг/м2 у мужчин был связан с самым низким риском бесплодия.

Исследование "Причинный эффект"

Крупное популяционное исследование выявило "причинный эффект" ожирения на бесплодие у мужчин и женщин. Этот когортный анализ Норвежского когортного исследования матери, отца и ребенка включал 28 341 женщину и 26 252 мужчин, набранных в период с 1999 по 2008 год, и выявил прямые ассоциации между высоким и низким ИМТ и риском бесплодия. Увеличение на 1 кг/м2 "генетически предсказанного" ИМТ на 18% повышало вероятность бесплодия у женщин с ожирением (определяемым как ИМТ 30 и выше), в то время как увеличение на 1 кг/м2 генетически предсказанного ИМТ на 26% повышало вероятность бесплодия у мужчин с ожирением. Результаты, сообщают авторы, подтверждают выводы других обсервационных исследований, но дополнительно показывают, что даже низкие показатели ИМТ связаны с бесплодием.

Генетически предсказанный" ИМТ был основан на результатах недавних исследований геномной ассоциации, в ходе которых было выявлено более 900 однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с ИМТ. Это позволило исследователям рассчитать "генетический балл риска", который был применен к тем испытуемым, у которых были полные данные о генотипе (на основе образцов крови обоих родителей во время беременности) и информация об ИМТ до беременности. Испытуемые также предоставили самоотчеты о времени беременности. В целом, около 10% сообщили о субфертильности, определяемой временем до наступления беременности не менее 12 месяцев. Ассоциации были выведены с помощью многомерных моделей логистической регрессии и анализа "менделевской рандомизации" для получения генетически предсказанного ИМТ.

Именно согласованность результатов, полученных с помощью обоих аналитических подходов, "повышает уверенность в том, что эти результаты имеют причинно-следственную связь". "Насколько нам известно, - пишут авторы, - исследования, изучающие нелинейные ассоциации между ИМТ и бесплодием с использованием многомерных регрессий и подхода МР, отсутствуют". Причина, однако, требует биологического правдоподобия, и авторы описывают "несколько" механизмов, объясняющих связь между высоким ИМТ и бесплодием. Они, по-видимому, в основном метаболического происхождения (резистентность к инсулину, триглицериды, жирные кислоты), которые, в свою очередь, связаны с нарушением эндокринных реакций как у женщин, так и у мужчин.

Влияние низкого ИМТ

Хотя основные результаты этого исследования отражают результаты других обсервационных исследований, авторы особенно отмечают влияние низкого ИМТ (<20 кг/м2) на субфертильность. Это они объясняют влиянием "недоедания" на репродуктивную функцию, эндокринные процессы и осложнения беременности. Таким образом, имея доказательства "причинно-следственной" связи бесплодия как с высоким, так и с низким уровнем ИМТ (т.е. нелинейной зависимости), авторы предполагают, что значения ИМТ между 20 и 25 кг/м2 являются "оптимальными" для минимального риска бесплодия.

В справочной информации к исследованию авторы отмечают, что улучшение результатов ВРТ наблюдалось не во всех РКИ по снижению веса после изменения образа жизни и даже бариатрической хирургии, хотя недавний систематический обзор последних (при спонтанной и ВРТ беременности) показал, что бариатрическая хирургия "может значительно повлиять на материнское здоровье в периконцепции с последствиями для репродукции, беременности и здоровья в последующей жизни".(2)

Недавнее исследование результатов ЭКО в 3316 циклах ИКСИ также не выявило различий в скорости образования бластоцист и морфологии бластоцист у женщин с ожирением и нормальным весом по данным временной микроскопии. Авторы предположили, что любое объяснение более плохих результатов ЭКО у пациенток с ожирением "вероятно, связано с недостаточной восприимчивостью эндометрия".

Отчеты об исследовании совпали с публикацией пересмотренного заключения комитета по ожирению и репродукции, который предупреждает, что "хотя ожирение повышает риск бесплодия, большинство мужчин и женщин с ожирением фертильны". Ожирение у женщин, подтверждается в отчете, связано с овуляторной дисфункцией, снижением реакции яичников на препараты, вызывающие овуляцию, изменением функции яйцеклеток и эндометрия, а также снижением рождаемости после ЭКО. У мужчин репродуктивная функция "может быть нарушена". Однако в заключении говорится, что ожирение "не должно быть единственным критерием для отказа пациенту или паре в доступе к лечению бесплодия", но что "консультации перед беременностью для пар с ожирением должны касаться репродуктивных и материнско-плодовых последствий ожирения".

Бесплодие это заболевание, которым страдают около 10% женщин и 9% мужчин. Несмотря на повышение осведомленности о том, что "для танго нужны двое", большинство людей, с которыми я встречаюсь сегодня, считают бесплодие "женской" проблемой. Многие удивляются, узнав, что диагноз "бесплодие по мужскому фактору" выявляется у 40% пар противоположного пола. Учитывая эти факты, важно, чтобы мы подходили к проблеме бесплодия с комплексной стратегией, тестируя и поддерживая как мужчин, так и женщин.

Навигация по миру лечения бесплодия может быть ошеломляющей. Облегчает задачу забота о себе, поддержка близких и знание того, чего можно ожидать. Поговорить с врачом и задать правильные вопросы не менее важно, и это может значительно облегчить стресс, связанный с лечением бесплодия. Будь то лучший врач по ЭКО или онлайн-консультация со специалистом, убедитесь, что вы разрешили все свои сомнения, прежде чем решиться на лечение.

Приступая к лечению бесплодия, полезно вооружиться всей необходимой информацией. Чтобы начать, вот некоторые основные термины, которые вы можете встретить во время обследования и лечения бесплодия и которые вы должны знать.

Когда люди впервые подозревают, что у них может быть проблема с бесплодием, они сразу предполагают, что им придется пройти через экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), чтобы забеременеть. Хотя ЭКО, безусловно, является одной из наиболее часто используемых форм вспомогательных репродуктивных технологий, часто это не первый шаг на пути лечения бесплодия. Во многих случаях отдельные люди и пары могут забеременеть с помощью процесса, известного как внутриматочная инсеминация (ВМС).

Отсрочка женщин стать матерью в силу демографических и социально-экономических факторов - тема, вызывающая максимальный интерес в настоящее время в репродуктивной медицине, поскольку старение яичников становится все более распространенной причиной бесплодия. С возрастом качество и количество яйцеклеток снижается, что часто приводит к репродуктивным проблемам.

Исследования Эмре Сели

В связи с этим профессор Эмре Сели представил на 9-м конгрессе исследование, посвященное изучению роли митохондриальной дисфункции в старении яичников и возможных путей использования митохондриальных механизмов для замедления или обращения вспять возрастных изменений в женских половых железах, ответственных за производство репродуктивных клеток.

Доктор Сели убежден в роли митохондрий в репродуктивном старении. "Митохондрии - это очень особенные и важные органеллы, которые играют ключевую роль в клеточном метаболизме. Кроме того, они имеют собственную митохондриальную ДНК и уже давно причастны к соматическому старению. Изначально ученые исходили из гипотезы, что митохондриальная ДНК со временем подвергается мутациям. В результате этого производство белков, полученных из митохондриальной ДНК, становится менее эффективным. Когда клетка потеряет способность эффективно вырабатывать энергию, она будет стареть быстрее".

Эта гипотеза была подтверждена на животных моделях; однако в целом она не является распространенной причиной старения соматических клеток у людей.

"С тех пор появилось много других теорий о том, как митохондрии могут влиять на здоровье и старение клеток. Некоторые предполагают, что проблемы со слиянием митохондрий или проблемы, возникающие в результате митохондриального стресса, могут ускорить старение. Под слиянием мы подразумеваем объединение или слияние митохондрий. В действительности, такой сценарий наблюдался в тестах на животных, что приводило к ускоренному старению яичников и нарушению их резерва", - пояснил доктор Сели.

В настоящее время не существует решения проблемы ускорения старения, связанного с митохондриями. Однако возглавляет направление исследований, которое может стать альтернативой.

"Подобным образом мы использовали замену митохондрий. Мы взяли аутологичные митохондрии из стволовых клеток пациента. Мы ввели их в источник с целью потенциального омоложения". Однако исследование, проведенное, показало, что этот подход пока не является полезным", - рассказал доктор Сели.

Кроме того, митохондрии использовались в качестве диагностических инструментов путем измерения количества копий митохондриальной ДНК в качестве предиктора здоровья и жизнеспособности эмбриона.

Примерно 1 из каждых 100 женщин в возрасте до 40 лет страдает от преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Именно поэтому старение яичников является одной из тем, вызывающих в последнее время интерес в репродуктивной сфере. Женщины, страдающие этим заболеванием, не могут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток и вынуждены прибегать к донорству ооцитов.

Исследование Антонио Пеллисера

В связи с этой ситуацией профессор Антонио Пеллисер, президент и генеральный директор, представил на этом конгрессе исследование, посвященное реактивации яичников - жизнеспособному и эффективному варианту для таких пациенток, который приобретает все большее значение.

"В последние годы наша исследовательская группа сосредоточилась на разработке новых альтернатив для пациенток с уменьшенным овариальным резервом, единственным вариантом для которых было донорство яйцеклеток. Наши предыдущие исследования показали, что аутологичная трансплантация стволовых клеток яичников смогла оптимизировать рост существующих фолликулов, что позволило забеременеть и родить ребенка у пациенток с низкой реактивностью и очень плохим прогнозом", - объясняет профессор Пеллисер.

"Мы также протестировали другие факторы, содержащиеся в тромбоцитах, которые являются основой лечения PRP для женщин с недостаточностью яичников. В этом исследовании мы наблюдали, что различные источники плазмы, факторы стволовых клеток или плазма пуповинной крови способны вызывать различную степень местной васкуляризации яичников, пролиферацию клеток, уменьшение апоптоза и, наконец, стимулировать рост фолликулов у мышей с поврежденными яичниками", - заключил профессор Пеллисер.

С момента появления первого ребенка из пробирки в 1978 году в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) произошел взрывной прогресс, и общество постепенно принимает эту идею. Растущая информация и рекомендации по вспомогательным репродуктивным технологиям, а также по бесплодию помогли большому количеству пар открыть для себя идею ВРТ. ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение - один из самых распространенных и эффективных видов ВРТ. Изначально ЭКО использовалось для лечения женщин с заблокированными или отсутствующими фаллопиевыми трубами. Но с развитием технологий ЭКО сегодня используется для лечения многих других причин бесплодия. Давайте рассмотрим различные передовые методы ВРТ, доступные для оценки эмбрионов.

В наше время все больше женщин по разным причинам начинают планировать беременность достаточно поздно. При этом шансы на успешное зачатие ребенка напрямую зависят от возраста. Чем старше женщина, тем ниже овариальный резерв, следовательно, и вероятность зачатия естественным путем. В таких случаях на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии, к которым относится ЭКО. Зачастую именно ЭКО является единственным шансом на создание полноценной семьи у женщин старше 40 лет.

Пытаться зачать ребенка иногда гораздо труднее, чем кажется. Хотя человеческий род продолжается, удивительно, сколько должно произойти, чтобы забеременеть. Одним из препятствий на пути к зачатию является бесплодие по мужскому фактору. Если у вашего партнера низкое количество сперматозоидов, нарушена подвижность или что-то не так в его сперме, ваши шансы забеременеть невелики. Проблема не в самой сперме. Некоторые мужчины не могут доставить сперму в матку партнерши, что также крайне затрудняет зачатие. Если вы безрезультатно пытались зачать ребенка в течение 12 месяцев подряд (или шести месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время обратиться к специалисту по бесплодию. После некоторых анализов, проведенных как вами, так и вашим партнером, врач сможет понять причину трудностей. Половина пар, обращающихся за лечением бесплодия, считают, что мужской фактор бесплодия имеет определенное отношение к их неспособности зачать ребенка.

Потеря беременности разрушительна для родителя или будущих родителей. Если вы однажды прошли через это, вы понимаете печаль и пустоту, которые сопровождают выкидыш. Но когда у вас было два или более выкидышей, безнадежность, сопровождающая опустошение и разбитое сердце, становится почти невыносимой.

Около 20% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Повторные выкидыши происходят примерно у 2% женщин после повторного зачатия. Примерно у 0,05% женщин происходит третий выкидыш подряд, что указывает на возможную репродуктивную проблему. После третьего выкидыша подряд ваш врач рекомендует пройти полное медицинское обследование.

Какими бы ни были результаты вашего обследования, тяжело переносить повторную потерю беременности. Горе и болезненные эмоции, которые сопровождают выкидыш, умножаются с каждой последующей потерей.

Здесь мы предлагаем наши советы, которые помогут вам в период повторного невынашивания беременности.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.