Ключевые моменты
- Генетическая природа талассемии: Заболевание передаётся по наследству при наличии двух мутированных генов (по одному от каждого родителя). Носители с одной копией гена обычно здоровы.
- Профилактика с помощью ПГТ и ЭКО: Парам, где оба родителя — носители, доступно преимплантационное генетическое тестирование для отбора здоровых эмбрионов перед имплантацией.
- "Брат-спаситель": Современные технологии позволяют проводить HLA-сопоставление эмбрионов, чтобы родившийся ребёнок мог стать донором стволовых клеток для больного брата или сестры.
- Этичность и законность: ПГТ разрешено для диагностики тяжёлых генетических заболеваний и строго регулируется, исключая неэтичное использование.
Талассемия — это заболевание крови, при котором организм не вырабатывает достаточное количество гемоглобина. А когда гемоглобина мало, красные кровяные тельца не функционируют должным образом.
Талассемия — это генетическое заболевание. Как вы, вероятно, знаете, гены определяют многое в нас, например, то, как мы выглядим, цвет наших волос и многое другое. Точно так же гены отвечают за передачу многих заболеваний/расстройств из поколения в поколение. В талассемии задействованы гены HBB, HBA1 и HBA2. Мутации в этих генах приводят к таким заболеваниям крови, как талассемия и серповидно-клеточная анемия.
Талассемией страдают люди с двумя копиями мутировавшего гена одна от матери, другая от отца. Те, у кого есть только одна копия мутировавшего гена, являются носителями. В большинстве случаев носители даже не подозревают об этом, пока у них не рождается ребенок с диагнозом талассемия. Такие пары, у которых уже есть ребенок с талассемией и которые теперь думают о расширении своей семьи за счет еще одного биологического ребенка, могут воспользоваться возможностью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) и экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы иметь здорового, не пораженного ребенка.
Как избежать талассемии у ребенка?
В прошлом, если у пары был ребенок с талассемией от первой беременности и если они зачали ребенка во второй раз, скрининг амниотической жидкости проводился примерно в 9-11 недель, чтобы определить, поражен ли растущий плод или нет. Если ребенок поражен, родителям предоставляется выбор прервать беременность по медицинским показаниям. Подобное решение может привести к огромной душевной травме для пары.
Мнение эксперта
