ПН - ВС: 9:00-20:00

Москва, ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва, ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН - ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Наследуется ли талассемия детьми?

0
Дата публикации: 20.01.2023 Изменено: 28.08.2025
18 просмотров Время чтения: 2 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты

  • Генетическая природа талассемии: Заболевание передаётся по наследству при наличии двух мутированных генов (по одному от каждого родителя). Носители с одной копией гена обычно здоровы.
  • Профилактика с помощью ПГТ и ЭКО: Парам, где оба родителя — носители, доступно преимплантационное генетическое тестирование для отбора здоровых эмбрионов перед имплантацией.
  • "Брат-спаситель": Современные технологии позволяют проводить HLA-сопоставление эмбрионов, чтобы родившийся ребёнок мог стать донором стволовых клеток для больного брата или сестры.
  • Этичность и законность: ПГТ разрешено для диагностики тяжёлых генетических заболеваний и строго регулируется, исключая неэтичное использование.

Талассемия — это заболевание крови, при котором организм не вырабатывает достаточное количество гемоглобина. А когда гемоглобина мало, красные кровяные тельца не функционируют должным образом.

Талассемия — это генетическое заболевание. Как вы, вероятно, знаете, гены определяют многое в нас, например, то, как мы выглядим, цвет наших волос и многое другое. Точно так же гены отвечают за передачу многих заболеваний/расстройств из поколения в поколение. В талассемии задействованы гены HBB, HBA1 и HBA2. Мутации в этих генах приводят к таким заболеваниям крови, как талассемия и серповидно-клеточная анемия.

Талассемией страдают люди с двумя копиями мутировавшего гена одна от матери, другая от отца. Те, у кого есть только одна копия мутировавшего гена, являются носителями. В большинстве случаев носители даже не подозревают об этом, пока у них не рождается ребенок с диагнозом талассемия. Такие пары, у которых уже есть ребенок с талассемией и которые теперь думают о расширении своей семьи за счет еще одного биологического ребенка, могут воспользоваться возможностью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) и экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы иметь здорового, не пораженного ребенка.

Как избежать талассемии у ребенка?

В прошлом, если у пары был ребенок с талассемией от первой беременности и если они зачали ребенка во второй раз, скрининг амниотической жидкости проводился примерно в 9-11 недель, чтобы определить, поражен ли растущий плод или нет. Если ребенок поражен, родителям предоставляется выбор прервать беременность по медицинским показаниям. Подобное решение может привести к огромной душевной травме для пары.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Как врач в области репродуктивной генетики, я часто консультирую пары с риском передачи талассемии. Это аутосомно-рецессивное заболевание, и при наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения больного ребёнка — 25%. Сегодня у таких пар есть возможность избежать тяжёлого диагноза у потомства с помощью ЭКО и ПГТ. Мы выращиваем эмбрионы in vitro, проводим генетический анализ и переносим только те, которые не несут двойной мутации. Это не только предотвращает заболевание, но и исключает необходимость прерывания беременности.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    18.05.2023

    Перенос бластоцисты

    Перенос бластоцисты находится на переднем крае достижений в области фертильности. Бластоцисты - это усовершенствованные эмбрионы, которые имеют более высокие шансы (на один эмбрион) на имплантацию, чем эмбрионы более ранних стадий. Развивающимся эмбрионам позволяют расти без помех в течение пяти дней, пока они не достигнут стадии бластоцисты. Перенос бластоцисты повышает частоту наступления беременности и одновременно снижает риск многоплодной беременности. Перенос бластоцисты - это передовая вспомогательная репродуктивная технология, которая используется, чтобы помочь многим парам стать родителями.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    7
    200
    12.07.2023

    Сроки проведения ВМИ

    Многие люди, обращающиеся за лечением бесплодия, хотят знать, какие этапы и сроки включает в себя внутриматочная инсеминация (ВМИ).

    При внутриматочной инсеминации концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку, что позволяет им преодолеть меньшее расстояние, чтобы достичь яйцеклетки. ВМИ значительно повышает вероятность наступления беременности у тех, кто имеет определенные проблемы с фертильностью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    179
    16.10.2022

    Образ жизни бесплодных пар

    Каждая десятая пара сталкивается с бесплодием. С точки зрения пола, в среднем из десяти бесплодных пар три сталкиваются с проблемой бесплодия, связанной с женщиной, три - с проблемой бесплодия, связанной с мужчиной, а остальные - либо оба бесплодны, либо по невыясненным причинам. Согласно последним исследованиям, можно предположить, что в большинстве бесплодных пар образ жизни играет главную или второстепенную роль. Это наблюдение привлекло всеобщее внимание.

    Давайте уточним, что мы понимаем под бесплодием. Бесплодие - это когда пара не может забеременеть даже после незащищенного секса в течение более года (если моложе 40 лет) или шести месяцев (если 40 и старше). Бесплодие может быть вызвано биологическими, генетическими, жизненными или другими факторами. Из всех этих факторов наиболее излечимым и легко поддающимся лечению является образ жизни. Достаточно внести всего несколько изменений в свою повседневную деятельность, и бесплодие будет вылечено.

    Читать
    20.12.2021

    Как повысить фертильность и сделать беременность здоровой

    Большинство беременных женщин знают, что нужно делать, чтобы защитить своих нерожденных детей. Избегайте кофеина и алкоголя, не ешьте сырое мясо, не сидите в горячей ванне или сауне, не чистите кошачий туалет и т.д. Но знаете ли вы, что есть вещи, которые можно делать, пока вы пытаетесь забеременеть (или даже думаете о попытке), которые могут повысить вашу фертильность и помочь сделать вашу беременность максимально здоровой?

    Хотя многие вещи, касающиеся фертильности и беременности, находятся под нашим контролем, мы можем контролировать наш образ жизни. Вот несколько советов по уходу за собой на вашем пути к созданию семьи.

    1. Возьмите свой вес под контроль

      Если ваш индекс массы тела (ИМТ) слишком низкий или слишком высокий, вы с большей вероятностью столкнетесь с проблемами фертильности. Избыточный или недостаточный вес не только снижает шансы забеременеть, но и повышает риск выкидыша или других осложнений.

    2. Бросьте курить

      Курение представляет собой большой риск для здоровья независимо от того, пытаетесь вы зачать ребенка или нет. Но для женщин, которые пытаются забеременеть, курильщики подвержены повышенному риску внематочной (трубной) беременности, преждевременных родов, низкого веса при рождении, прерывания плаценты и некоторых врожденных пороков развития. Отказ от этой привычки сейчас улучшит не только ваше собственное здоровье, но и здоровье вашего новорожденного.

    3. Ограничьте кофеин и полностью откажитесь от алкоголя

      Несмотря на некоторую дезинформацию, если вы беременны или пытаетесь зачать ребенка, никакое количество алкоголя не считается безопасным. Разумный выбор - временно отказаться от алкоголя, пока вы находитесь на пути к зачатию. Кофеин в количестве до 200 мг в день считается безопасным, поэтому вы все еще можете иногда выпить чашечку кофе.

    4. Здоровое питание

      Подготовьте и укрепите свой организм к беременности, питаясь здоровой пищей уже сейчас. Планируйте съедать не менее пяти порций фруктов и овощей каждый день. Выбирайте цельное зерно и ненасыщенные жиры. Готовьте еду самостоятельно, чтобы точно знать, что вы кладете в свой организм. Избегайте обработанных продуктов и по возможности покупайте органические продукты.

    5. Ведите активный образ жизни

      Чем более подтянутым и здоровым будет ваше тело до того, как внутри вас расцветет новая жизнь, тем лучше будет протекать ваша беременность. На самом деле, регулярные физические упражнения до и во время беременности снижают риск развития гестационного диабета. Это также может облегчить роды и схватки. Если у вас есть сомнения по поводу того, какие физические упражнения вы хотите выполнять, или по поводу того, как часто вы должны заниматься, проконсультируйтесь с вашим врачом.

    6. Вакцинация

      Сделайте прививку от гриппа и убедитесь, что ваша прививка от столбняка актуальна. Мы также настоятельно рекомендуем вакцину КОВИД. Все исследования показывают, что она безопасна как для беременных женщин, так и для тех, кто пытается забеременеть, и не влияет на фертильность.  Мы также советуем вам сделать прививку от ветрянки и краснухи (немецкой кори), если вы не были привиты от них в детстве - инфекция во время беременности может вызвать серьезные проблемы со здоровьем как у вас, так и у вашего ребенка.

    7. Позаботьтесь о своих зубах

      Забота о гигиене зубов очень важна до беременности. Обязательно чистите зубы щеткой и зубной нитью два-четыре раза в день. Регулярно делайте чистку зубов и рентгеновские снимки, чтобы решить все проблемы с зубами и достичь оптимального состояния полости рта до зачатия ребенка. Гормональные изменения во время беременности могут повысить риск развития заболеваний десен, что может отразиться и на вашем ребенке.

    8. Пройдите генетическое тестирование

      Прежде чем начать попытки завести ребенка, узнайте, какие проблемы со здоровьем вы можете передать своему будущему ребенку. Например, такие заболевания, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, могут передаться ребенку, если оба родителя являются их носителями. Возможно, вам придется обратиться к специалисту, если в истории вашей семьи есть заболевания высокого риска или сложные заболевания, но ваш акушер-гинеколог может провести простое генетическое тестирование для выявления наиболее распространенных заболеваний.

    9. Ежедневно принимайте пренатальные витамины

      Не обязательно ждать положительного теста на беременность, чтобы начать принимать пренатальные витамины. Вы можете укрепить здоровье своего организма уже сейчас с помощью фолиевой кислоты и других богатых питательных веществ, содержащихся в этих специально разработанных витаминах. Мы советуем вам начать принимать их как минимум за месяц до того, как вы планируете забеременеть. Минимальная рекомендуемая суточная доза фолиевой кислоты составляет 400 мкг в день, но большинство пренатальных витаминов содержат 800 мкг. Повышенное содержание фолиевой кислоты помогает минимизировать риск развития у вашего ребенка дефекта нервной трубки, например, spina bifida. Витамины с DHA (рыбий жир) также могут способствовать развитию мозга вашего ребенка.

    10. Выбирайте здоровый образ жизни

      Чем здоровее мама, тем здоровее беременность. А чем здоровее беременность, тем больше вероятность того, что ваш ребенок будет здоровым, когда появится на свет. Совместно с врачом возьмите под контроль все имеющиеся заболевания, такие как диабет или высокое кровяное давление. Прекратите принимать лекарства, которые могут быть вредны во время беременности, или перейдите на более здоровые альтернативы. Соблюдайте регулярный режим сна и ежедневно ухаживайте за собой. Занимайтесь своим телом и своим разумом.  Расслабляйтесь с помощью медитации, длительных прогулок, йоги или акупунктуры.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.01.2024

    Признаки того, что вы находитесь на стадии наибольшей фертильности

    Время месяца, когда у вас начинается менструальный цикл, является важным моментом, которого вы с нетерпением ждете, если пытаетесь забеременеть. Цикл обычно длится от 28 до 32 дней, и ваше тело высвобождает яйцеклетку через 12-16 дней. В это время происходит овуляция, когда ваше тело готовится к беременности, пока ваш менструальный цикл все еще продолжается.

    Фолликул в вашем яичнике высвобождает яйцеклетку. Затем эта яйцеклетка опускается в фаллопиеву трубу, чтобы встретиться со сперматозоидом. А когда этого не происходит, яйцеклетка погибает и покидает организм вместе со стенкой матки во время месячных.

    Если вы пытаетесь забеременеть, важно знать, когда у вас овуляция, чтобы увеличить свои шансы на беременность.

    Итак, как вы узнаете, когда у вас наиболее фертильный период или овуляция в это время месяца? Вот четыре основных признака, на которые вы можете обратить внимание.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    4261
    15.12.2021

    Промывка фолликулов в ЭКО

    Более 50% коллег во всем мире не промывают фолликулы во время забора яйцеклеток. Основной причиной этого являются исследования, опубликованные в начале девяностых годов, в которых сравнивалось извлечение яйцеклеток с помощью двух игл с одинаковым внешним диаметром (однопросветные иглы и двухпросветные иглы). Все авторы пришли к выводу, что с помощью любой из игл они собирали одинаковое количество ооцитов, но продолжительность процедуры забора яйцеклеток при использовании игл с двойным просветом была в 2-3 раза больше.

    Рассмотрим закон Пуазейля о движении жидкости по трубам, который гласит, что уменьшение просвета на 19% вдвое снижает скорость потока в трубе.

    Поскольку промывочная трубка внутри иглы с двойным просветом уменьшает внутренний просвет более чем на 19%, турбулентность и эффект промывки при использовании двухпросветной иглы по сравнению с иглой с одним просветом сводится к минимуму. Вероятно, это объясняет, почему результаты вышеупомянутых сравнительных исследований не показали различий.

    Игла STEINER-TAN сочетает в себе эффект свободного внутреннего просвета, как в однопросветной игле, но с преимуществом промывания. Примерно в 7-8 см проксимальнее кончика иглы 17 калибра или 21а калибра имеется сообщение с пластиковой промывной трубкой, которая окружает иглу, что делает это возможным.

    В наше время, когда возвращение к природе так популярно (мягкое ЭКО и ЭКО в естественном цикле), игла STEINER-TAN Needle21 калибра - единственная в мире игла, предназначенная для промывания фолликулов диаметром до 3 мм.

    Комбинация с клапаном STEINER Flush/ Valve, промывочным насосом с подогревателем шприца откроет новую эру сбора яйцеклеток и, надеемся, изменит парадигму от не промывки к промывке фолликулов в ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.05.2023

    Лечение рака и фертильность женщины

    Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    142
    20.01.2023

    Болезненна ли процедура ЭКО и другие вопросы врачу-репродуктологу

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    19
    11.01.2022

    Занятие сексом при попытке зачать ребенка

    Если вы относитесь к парам, которые пытаются зачать ребенка, но у вас не получилось, возможно, вы задаетесь вопросом, какие изменения вы можете внести в свою сексуальную жизнь. Пары часто спрашивают себя, когда следует заниматься сексом? И как часто мы должны пытаться? Давайте рассмотрим подробнее, насколько важны эти факторы при попытке зачать ребенка.

    Как часто?

    Оптимально заниматься сексом без контрацепции каждые 2-3 дня. Это может быть неожиданностью для некоторых, поскольку люди часто ошибочно полагают, что ежедневный секс или секс несколько раз в день с большей вероятностью принесет успех. Почему же НСЗ и врачи советуют заниматься сексом каждые 2-3 дня?

    Количество сперматозоидов

    Казалось бы, если заниматься сексом ежедневно или несколько раз в день, то шансы сперматозоидов на успешное оплодотворение яйцеклетки возрастут. Однако количество сперматозоидов может значительно уменьшиться, если эякуляция происходит ежедневно. Доказано, что воздержание улучшает количество сперматозоидов и объем образца по сравнению с ежедневной эякуляцией. Поэтому воздержание в течение нескольких дней между половыми актами повышает шансы на зачатие.

    Что касается мужчин, испытывающих фрагментацию ДНК сперматозоидов (обрывание нитей ДНК в головке сперматозоида), есть некоторые данные, свидетельствующие о том, что фрагментация уменьшается при более частой эякуляции, однако это должно быть уравновешено потенциальным уменьшением количества сперматозоидов в эякуляте. Прием Имприла поможет уменьшить фрагментацию, не вызывая деконденсации (что часто наблюдается при приеме антиоксидантов), в этом случае половой акт каждые 2-3 дня и попытка достичь оптимального количества сперматозоидов может быть хорошим выбором.

    Стресс и усталость

    В дополнение к вопросу о количестве спермы, ощущение, что вы должны заниматься сексом каждый день, может привести к нежелательному давлению и усталости. Это может лишить вас радости от попыток зачать ребенка. Стресс и усталость могут также способствовать развитию эректильной дисфункции у мужчин, что создает дополнительные препятствия для естественного зачатия.

    Когда наступает лучшее время? - Овуляция и фертильное окно

    Рекомендуется стараться заниматься сексом во время овуляции, чтобы максимально увеличить свои шансы. Овуляция обычно происходит примерно за 12-16 дней до начала менструации. Многие люди используют наборы или приложения для отслеживания овуляции, чтобы подготовиться к фертильному периоду. Если ни у кого из вас нет диагноза мужского или женского бесплодия и у вас обоюдно высокое либидо, вы можете заниматься сексом каждый день в течение этого небольшого периода, чтобы повысить шансы, поскольку яйцеклетка живет только 12-24 часа после выхода. Однако имейте в виду, что сперматозоиды могут жить в женских половых путях до 5 дней; поэтому врачи и специалисты по бесплодию считают, что достаточно заниматься сексом каждые 2-3 дня, поскольку в этом случае сперматозоиды, скорее всего, будут присутствовать в момент выхода яйцеклетки.

    Отслеживание овуляции может быть очень полезным, но для некоторых пар это может показаться рутинной и непосильной задачей. Наличие установленной даты может создать нежелательное давление и предвкушение. Если вы думаете, что это относится к вам, то знайте, что, занимаясь сексом каждые 2-3 дня, вы будете иметь половой акт по крайней мере один раз в течение фертильного окна и, следовательно, повысите свои шансы на естественное зачатие.

    Продолжайте попытки в течение месяца

    После прекращения овуляции вы можете подумать, что нет смысла продолжать, так как окно возможностей прошло. Это распространенное заблуждение. Зачать ребенка можно, занимаясь сексом в любой момент менструального цикла, даже во время месячных, поскольку яйцеклетка может выйти раньше, а сперматозоиды могут некоторое время сохраняться в женских половых путях. Однако это не единственная причина для продолжения:

    • Мужское здоровье - доказано, что более частая эякуляция снижает риск развития рака простаты.
    • Улучшение сна - регулярный секс может не только улучшить интимную жизнь, но и повысить качество сна.
    • Имплантация эмбриона - Есть некоторые доказательства того, что попадание спермы в матку может помочь развитию эмбриона. Если вам повезло, и вы уже забеременели в начале месяца, существует теория, что сперма может помочь эмбриону "приклеиться" к слизистой оболочке матки.

    Другие соображения:

    • Смазка - может уменьшить трение и облегчить раздражение во время секса, однако некоторые смазки могут повредить сперматозоиды, поэтому убедитесь, что вы используете смазку, благоприятную для сперматозоидов, чтобы помочь зачатию.
    • Нерегулярные месячные - нерегулярные месячные и проблемы с овуляцией могут быть очень серьезным стрессом при попытке зачать ребенка. Если у вас нерегулярные или отсутствующие месячные, возможно, у вас СПЯ. Запишитесь на прием к своему врачу для дальнейшего обследования. Если у вас диагностирован СПЯ, было доказано, что Инофолик Альфа восстанавливает овуляцию у 95% женщин с СПЯ. На сайте можно найти сотни отзывов и рецензий счастливых клиентов, которым удалось зачать ребенка с помощью Инофолик Альфа.
    • Качество спермы - часто считается, что бесплодие чаще всего возникает по вине женщины, однако бесплодие по мужскому фактору встречается не реже. Наличие здоровой спермы - один из самых важных факторов при попытке зачать ребенка. Доказано, что в этом случае полезно исключить из своего образа жизни алкоголь и курение. Мы также рекомендуем дополнить свой рацион Имприлом, который, как было показано, улучшает многие факторы качества спермы, включая фрагментацию ДНК. Подробнее о том, как метаболическая поддержка Имприла повышает шансы на зачатие, вы можете узнать здесь.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.10.2022

    Процесс извлечения яйцеклеток: частые вопросы

    В мире экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) процесс извлечения яйцеклеток является частой темой для обсуждения, поскольку это часто один из важных шагов на пути к беременности. Как и при любом важном шаге, может возникнуть шквал вопросов о процессе и о том, что необходимо для достижения наилучших результатов. Эта статья призвана ответить на многие из этих вопросов, а также дать общее представление о том, чего следует ожидать на протяжении всего процесса.

    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.