Ключевые моменты статьи
- Что такое ПГТ: Проверка хромосом эмбриона до переноса в матку. Не гарантирует 100% беременность, но повышает шансы на здоровую.
- Типы: ПГТ-А (на аномальное число хромосом), ПГТ-М (на моногенные заболевания), ПГТ-SR (на структурные перестройки).
- Процесс: На 5-6 день эмбриону делают биопсию (забор клеток), затем его замораживают. Результат готов через неделю.
- Риски: Возможное повреждение эмбриона при биопсии; небольшая связь с повышенным риском преэклампсии.
- Показания: Возраст 35+, повторные выкидыши, отбор по полу, планирование банка эмбрионов, использование суррогатной матери.
Когда я говорю об этом с пациентами, одна из первых реакций, которую я получаю, заключается в том, что они думают, что это связано со 100-процентной беременностью и идеально здоровым ребенком. Другой миф, который я слышу, заключается в том, что большинство думает, что им это не нужно, потому что у них в семье нет никого с хромосомными проблемами. Оба эти утверждения – мифы. ПГТ – это самое лучшее, что может предложить наука, чтобы дать нам максимальный шанс на здоровую беременность, но у него есть ограничения: он проверяет только хромосомы, а не генетические заболевания, врожденные дефекты или гены аутизма. Большинство моих пациентов, узнав больше об этом, считают целесообразным проведение генетического тестирования перед имплантацией.
Прежде всего. Вы должны знать, что, если у вас есть бластоциста (5-6-дневный эмбрион с сотнями клеток), красивая внешне, это не значит, что она обладает генетической целостностью для здоровой беременности. Было бы хорошо, если бы эмбрионы были точно такими же, как бриллианты, но это не так. Бластоцисты могут быть оценены как бриллианты, но один только внешний вид не говорит о том, что хромосомы в норме. Вы не можете определить это без проведения ПГТ. Если кто-то говорит вам, что ваш эмбрион в порядке внешне, это не обязательно означает, что он имплантируется и разовьется в нормальную беременность. Внешние характеристики не свидетельствуют о нормальных хромосомах. Если человеку тридцать пять лет, то в среднем он получит около пяти бластоцист, и вероятность того, что каждая из них будет иметь нормальные хромосомы (она же эуплоидная бластоциста), составляет 80%. Если вам сорок два года, то среднее количество бластоцист в каждом цикле – одна, а вероятность того, что она будет эуплоидной, составляет 10%.
Я хочу, чтобы вы знали эту информацию сейчас, чтобы у вас был правильный набор ожиданий относительно того, что может произойти в вашем цикле, и вы могли идти в него с широко открытыми глазами. Это не значит, что мы все должны забеременеть в двадцать пять лет, когда у нас самые здоровые яйцеклетки. Нет. Этого не произойдет. Но мы должны знать, как снижается наша фертильность с возрастом. Если вы пытаетесь забеременеть, выясните, какой у вас диагноз по бесплодию. Узнайте, каковы ваши шансы в вашем нынешнем возрасте, и определите, поможет ли вам ПГТ.
Что такое ПГТ?
Раньше это называлось ПГС (исследование количества хромосом у эмбрионов, проводящееся при ЭКО перед переносом эмбрионов в матку).
- ПГТ-А: это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (аномальные хромосомы). У большинства людей нет живых членов семьи с хромосомными проблемами. Вот почему мы проводим этот тест. Это не имеет никакого отношения к тому, что вы могли унаследовать – в большинстве случаев.
- ПГТ-М: преимплантационное тестирование на моногенные заболевания. Например, вы проводите скрининг на носительство более трехсот заболеваний и узнаете, что безумно влюбились в парня, который также является носителем муковисцидоза. Или вы влюбились в донора спермы, который является носителем того же заболевания, что и вы. И что вы делаете? Вы делаете ПГТ для этого заболевания. Это включает в себя создание генетического зонда для выявления заболевания, который затем может быть использован для скрининга ваших эмбрионов.
- ПГТ-SR: преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные структурные перестройки. Если у кого-то в ДНК есть лишняя часть хромосомы, вы можете сделать все возможное, чтобы проверить эмбрионы на это. Вы хотите определить, какой эмбрион нормальный, а какой нет.
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование?
Через три дня после извлечения яйцеклетки мы проводим так называемый вспомогательный хетчинг, чтобы подготовить эмбрионы к биопсии. У меня есть пациенты, которые сомневаются в том, что эмбрионы вылупляются с помощью вспомогательного хетчинга. Я сравниваю это с удалением аппендикса. Это может произойти только через операцию. Точно так же мы можем провести генетический анализ эмбриона, только если сначала вылупим его, а затем с помощью лазера проведем биопсию. При этом вы удаляете несколько клеток из оболочки эмбриона и отправляете их в лабораторию, занимающуюся генетическим тестированием. После биопсии эмбрионы замораживаются, и составляется отчет (так называемый отчет о заморозке), в котором описывается качество каждого эмбриона. Результаты вы получаете от лаборатории, проводящей генетическое тестирование, обычно через неделю.
Кто и когда должен рассматривать возможность получения ПГТ?
Каждый должен рассмотреть этот вопрос. Я хочу, чтобы пациенты были полностью информированы о своих возможностях. Я сажусь со своими пациентами и рассказываю им обо всех способах проведения ЭКО. Я хочу, чтобы они знали о своих возможностях. Есть причины, по которым проведение ПГТ может дать вам больше шансов на беременность. Тем не менее, не все должны это делать. Если ваш эмбрион низкого качества, но достаточно сильный, чтобы наступила здоровая беременность, я прошу своих пациентов пересмотреть вопрос о потенциальном стрессе эмбриона. Не все должны это делать. Если вы не хотите этого делать, тоже ничего страшного.
Но есть моменты, когда стоит подумать об этом точно:
- Если вы хотите сделать эмбриональный банк и иметь эмбрионы на будущее. Это позволит вам знать, какой эмбрион выбрать, когда вы будете готовы к следующей беременности.
- Когда вы размораживаете яйцеклетки и хотите их использовать, вы можете проверить их и тогда. Важно обсудить генетическое тестирование размороженных яйцеклеток, используемых для создания эмбрионов, когда вы будете готовы их использовать.
- То же самое касается и случаев, когда вы используете суррогатную мать. Вы хотите убедиться, что используемый вами эмбрион имеет нормальные хромосомы на основании результатов тестирования. Однако имейте в виду, что перенос и имплантация нормальных эмбрионов все равно может привести к потере. Это не абсолютная гарантия, как хотелось бы.
- Если вы используете ранее замороженные эмбрионы или донорские эмбрионы. Вы можете провести генетическое тестирование замороженных эмбрионов, если ваша клиника даст вам разрешение. Если эмбрионы уже вылупились, то я не думаю, что это хорошая идея проверять их. Если они плохого качества, я бы также не стала их тестировать. Поговорите со своим врачом о состоянии ваших эмбрионов и о том, будет ли безопасным генетическое тестирование, прежде чем делать это.
Существуют ли какие-либо риски при проведении ПГТ?
Да! Я только что упомянула об этом выше. Мы хотим быть уверены, что тестирование эмбрионов не повредит им.
- Если у вас есть кто-то, кто не имеет представления о том, что он делает, а затем он берет биопсию у ваших эмбрионов, может произойти повреждение. Если вы не обращаетесь в первоклассную лабораторию с отличными эмбриологами, то вы рискуете повредить свои эмбрионы.
- Недавно мы также узнали, что биопсия оболочки эмбриона (трофэктодермы) может быть связана с повышенным риском развития преэклампсии. Состояние, которое мы нередко наблюдаем у женщин, беременных впервые, беременных двойней, старше сорока лет или уже имеющих такие медицинские проблемы, как диабет или гипертония до беременности.
- Пациентки, которые уже прошли через ЭКО с генетическим тестированием, могут рассмотреть возможность приема аспирина (81 миллиграмм) до 36 недель беременности для профилактики преэклампсии. Существует много хороших данных, подтверждающих эту рекомендацию.
- Другой риск заключается в том, что вы можете проходить процесс ПГТ, а ваша клиника и лаборатория, проводящая генетическое тестирование, могут утаить ценную информацию. Например: «Являются ли ваши эмбрионы мозаичными? Как это определяется вашим врачом и лабораторией, проводящей генетическое тестирование?» Важно, чтобы вы получили ответы на эти вопросы до начала ЭКО.
Каковы преимущества ПГТ?
- Это не хрустальный шар, но это лучшее, что у нас есть. Когда мы используем науку, мы иногда полагаемся на нее очень сильно или даже слишком сильно. Это не дает нам 100%-ной беременности, как хотелось бы. Я хотела бы иметь гарантию, которую я могла бы дать людям. Когда что-то не получается, это душераздирающе. Тяжело иметь дело с биологией человека. Понимание ограничений помогает определиться с ожиданиями.
- Похоже, это действительно снижает риск выкидыша, поскольку хромосомные проблемы считаются причиной выкидыша номер один.
- Это может сэкономить вам время и дать больше шансов забеременеть. Это касается как первого, так и последующих переносов. Если вы собираетесь вернуться к своему врачу, чтобы забеременеть во второй раз, вы можете более уверенно проводить перенос, если вы знаете, что все замороженные эмбрионы прошли генетическое тестирование, и знаете, какой из них даст вам больше шансов на здоровую беременность.
- Проведение такого тестирования также может снизить риск рождения ребенка с серьезными проблемами.
Почему я должен рассмотреть возможность проведения ПГТ?
Вот возможные причины, которые я советую вам обсудить с вашим врачом:
- Если вы делаете ЭКО для беременности сейчас и в будущем (сохранение фертильности).
- Если у вас в анамнезе есть повторяющиеся выкидыши?
- Чтобы исключить наследственные заболевания?
- Пол, если вы заинтересованы в рождении ребенка определенного пола.
Мои советы профессионала:
- Узнайте, кто будет проводить биопсию. Как давно они это делают? Какова их квалификация? Например, точно так же, как вы проводите поиск квалифицированного хирурга для вашего ребенка, вы хотите сделать то же самое для того, кто будет проводить биопсию вашего эмбриона.
- Есть ли у вас выбор лабораторий, проводящих генетическое тестирование? Существуют различные лаборатории по генетическому тестированию. Не все они одинаковы. Спросите своего врача, почему он рекомендует те или иные лаборатории.
- Будет ли лаборатория, проводящая тестирование, сообщать о мозаицизме? Вы не хотите, чтобы возможно нормальные эмбрионы были уничтожены.
- Разрешит ли ваша клиника перенос мозаичных эмбрионов? Не все клиники разрешают перенос мозаичных эмбрионов (я разрешаю), но важно знать, какие у вас есть варианты.
- Поймите, что иногда результаты могут быть неопределенными. У меня такое случается дважды в год из примерно тысячи эмбрионов, подвергшихся биопсии. Я всегда провожу со своими пациентами консультацию после ЭКО, анализируя все результаты тестирования. Сделайте то же самое лично. И если это случится с вами, поговорите со своим врачом, генетическим консультантом лаборатории, проводившей генетическое тестирование, и эмбриологом. Узнайте, стоит ли вам рассматривать возможность повторной биопсии или нет. Каждая ситуация отличается от другой, и нет единого правила для всех.
- Как будет проходить лечение аномального эмбриона? Задайте этот вопрос до начала цикла, чтобы понять, каков процесс отбраковки аномальных эмбрионов. Поймите, как это делается, когда это делается, что вам нужно сделать?
- Получите доступ к информации от генетика-консультанта. Задайте больше вопросов, если они у вас есть. Я предоставляю своим пациентам всю имеющуюся у меня информацию, но я прошу пациентов также поговорить с генетиком-консультантом, чтобы услышать информацию еще раз и в другом виде.
В заключение
Это все, что я хотела бы знать, если бы была пациентом, рассматривающим возможность проведения ПГТ. Спасибо, что прочитали это. Я надеюсь, что все, что вы делаете, работая над достижением своей цели, будет успешным. Я посылаю вам всю свою положительную энергию.
