логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Возможно ли, что бесплодие по мужскому фактору является генетическим?

0
Дата публикации: 14.10.2021 Изменено: 12.05.2026
270 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Генетика как причина: Около 10-15% случаев мужского бесплодия имеют генетическую основу.
  • Основные генетические синдромы: Мутация гена муковисцидоза (отсутствие семявыводящих протоков), синдром Клайнфельтера (XXY) и микроделеции Y-хромосомы.
  • Показания к тестированию: Низкое количество/отсутствие сперматозоидов, маленькие яички или привычный невынашивание беременности у партнерши.
  • Решение: ЭКО с возможным извлечением сперматозоидов из яичек (TESE) и обязательным ПГТ-тестированием эмбрионов. При высоком риске — донорская сперма.

Пытаться зачать ребенка иногда гораздо труднее, чем кажется. Хотя человеческий род продолжается, удивительно, сколько должно произойти, чтобы забеременеть. Одним из препятствий на пути к зачатию является бесплодие по мужскому фактору. Если у вашего партнера низкое количество сперматозоидов, нарушена подвижность или что-то не так в его сперме, ваши шансы забеременеть невелики. Проблема не в самой сперме. Некоторые мужчины не могут доставить сперму в матку партнерши, что также крайне затрудняет зачатие. Если вы безрезультатно пытались зачать ребенка в течение 12 месяцев подряд (или шести месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время обратиться к специалисту по бесплодию. После некоторых анализов, проведенных как вами, так и вашим партнером, врач сможет понять причину трудностей. Половина пар, обращающихся за лечением бесплодия, считают, что мужской фактор бесплодия имеет определенное отношение к их неспособности зачать ребенка.

Это генетика?

Как и в случае с женским бесплодием, причины могут быть самыми разными. В некоторых случаях может быть генетическая связь. Часто, когда специалист по бесплодию видит в сперме мужчины очень низкую концентрацию сперматозоидов или их полное отсутствие, он рекомендует провести генетическое тестирование. Это также касается случаев, когда яички мужчины очень маленькие или неправильной формы. Генетическое тестирование также оправдано в случае нескольких выкидышей. Если ваш врач обнаружит генетическую связь, то следующим шагом обычно является дальнейшее исследование путем генетического консультирования, которое поможет вам определить, будет ли успешным использование спермы вашего партнера. Ваш врач также рассмотрит с вами и вашим партнером некоторые альтернативные варианты.

Генетическое бесплодие по мужскому фактору

Согласно последним исследованиям, около 10%-15% случаев бесплодия по мужскому фактору являются генетическими.

Хотя гормональный дисбаланс, возраст, образ жизни, вес и диета чаще всего связаны с генетикой. Иногда это единственный фактор мужского бесплодия. Вот некоторые из наиболее распространенных генетических причин мужского бесплодия.

  • Мутация гена муковисцидоза: Приблизительно один из каждых 32 000 человек кавказской национальности страдает муковисцидозом. Недавно исследователи обнаружили различные формы этого заболевания, которые влияют на фертильность только у мужчин. У мужчин, страдающих муковисцидозом, обычно отсутствует трубка, по которой сперматозоиды попадают из яичек в уретру. Если у партнера-мужчины есть это заболевание, необходимо генетическое консультирование. Вам необходимо определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителем генной мутации, вызывающей муковисцидоз, поскольку это будет представлять значительный и серьезный риск для ваших будущих детей. Если МВ присутствует только у мужчины, он обычно производит нормальную сперму. Ваш врач может преодолеть отсутствие семявыносящих протоков, извлекая сперму и используя ее для оплодотворения яйцеклетки с помощью ЭКО.
  • Синдром Клайнфельтера: Когда мужчина рождается с лишней Х-хромосомой (половая хромосома XXY), у него может быть синдром Клайнфельтера. Эта распространенная генетическая проблема бесплодия встречается примерно у одного из каждых 500-1000 мужчин. Синдром Клайнфельтера вызывает низкое количество сперматозоидов, отсутствие сперматозоидов в сперме или очень низкий уровень тестостерона. В некоторых случаях у мужчин с синдромом Клайнфельтера в яичках есть здоровые сперматозоиды. В этом случае врач может извлечь сперматозоиды и оплодотворить яйцеклетку с помощью ЭКО.
  • Бесплодие по Y-хромосоме: Бывают случаи, когда отсутствует часть Y-хромосомы. Это хромосомы, которые связаны с фертильностью, и если они микроудалены (удалены части), это влияет на способность мужчины вырабатывать здоровые сперматозоиды. В зависимости от типа микроделеций в яичках у мужчины все еще может вырабатываться некоторое количество здоровых сперматозоидов. Мужчины с таким заболеванием передают его своим сыновьям. Это происходит независимо от того, произошло ли зачатие в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий или естественным путем.
  • Дополнительные генетические проблемы: Диагноз бесплодия ставится как «необъяснимый». При дальнейшем тестировании врач может обнаружить сбалансированные транслокации. Этот термин относится к перестройке хромосом, которая может быть причиной бесплодия, многочисленных выкидышей или врожденных дефектов у детей. Если ваш врач диагностирует сбалансированную транслокацию, он, скорее всего, порекомендует ЭКО с ПГТ.

У вас есть варианты

Во всех вышеперечисленных случаях, в зависимости от степени генетического мужского фактора бесплодия, донорская сперма является приемлемым вариантом. В случаях, когда генетическое консультирование выявляет высокий риск врожденных пороков развития, донорская сперма часто является лучшим решением для получения здоровой беременности с прекрасным исходом. Если вы задаетесь вопросом, может ли ваше бесплодие по мужскому фактору быть генетическим, обратитесь в План Б. Наша команда найдет ответы и решения для вас и вашего партнера. Не откладывайте свою мечту о создании семьи на потом. Давайте работать вместе.

Мнение эксперта

Я часто сталкиваюсь с ситуацией, когда пара годами лечит «непонятное» бесплодие, а причина кроется в генетике мужчины. Поэтому, если при нормальном гормональном фоне мы видим азооспермию или тяжелую олигозооспермию, я обязательно направляю мужчину на генетический анализ — кариотип и исследование микроделеций Y-хромосомы. Это не приговор. Даже при синдроме Клайнфельтера мы можем найти единичные здоровые сперматозоиды в яичках и провести ЭКО. Знание диагноза позволяет нам выбрать правильную стратегию: либо получить биоматериал от мужа, либо сразу использовать донорскую сперму, не теряя годы на бесполезное лечение.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

04.11.2022
Выбор спермы для ЭКО

Подготовка

В цикле ЭКО яичники стимулируются препаратами для лечения бесплодия с целью роста нескольких фолликулов и созревания яйцеклетки внутри каждого фолликула, после чего производится забор яйцеклеток (тот же процесс, что и при замораживании яйцеклеток). Затем сперма и яйцеклетки соединяются в лаборатории, после чего эмбрионы переносятся в матку, где эмбрионы в идеале имплантируются в слизистую оболочку матки и развиваются в беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
554
20.09.2022
Передовые методы вспомогательных репродуктивных технологий

С момента появления первого ребенка из пробирки в 1978 году в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) произошел взрывной прогресс, и общество постепенно принимает эту идею. Растущая информация и рекомендации по вспомогательным репродуктивным технологиям, а также по бесплодию помогли большому количеству пар открыть для себя идею ВРТ. ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение - один из самых распространенных и эффективных видов ВРТ. Изначально ЭКО использовалось для лечения женщин с заблокированными или отсутствующими фаллопиевыми трубами. Но с развитием технологий ЭКО сегодня используется для лечения многих других причин бесплодия. Давайте рассмотрим различные передовые методы ВРТ, доступные для оценки эмбрионов.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
539
18.05.2023
Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
820
25.08.2021
Суррогатное материнство: что нужно знать?

Суррогатное материнство — это не только для богатых и знаменитых. Голливуд возможно принесет некоторую осведомленность о термине "суррогатное материнство", но я хочу убедиться, что, те кто меня читает, будут иметь больше глубины и понимания того, что это на самом деле означает.

Сначала о главном. Суррогатные матери — это современные супергерои. Воистину, это ангелы, которые ходят по земле среди нас. Это женщины, которые дают людям, знаменитым или нет, возможность иметь семью, если они не могут сделать это самостоятельно. Суррогатное материнство — это эмоциональный путь, он сложен, и это уникальное путешествие для каждого, кто его проходит. Моя цель здесь - не упростить, а пролить свет на несколько основных вещей, которые я хотела бы, чтобы вы знали.

Используйте эти знания, чтобы понимать, чего ожидать, на что обратить внимание, и, конечно, всегда консультируйтесь с профессионалом (настоящим живым человеком), который поддержит вас на вашем пути, каким бы он ни был. Это очень обширная информация, поэтому я собираюсь выделить три основные области:

Область 1: Что такое суррогатное материнство и как оно работает.
Область 2: Мои советы будущим родителям, желающим воспользоваться услугами суррогатной матери.
Область 3: Эмоциональные элементы суррогатного материнства.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
211
07.03.2023
Отложенное материнство: Врачи рекомендуют заморозить здоровые яйцеклетки, если не готовы к родительству

Благодаря развивающимся технологиям биологические часы, которых опасаются большинство женщин, в наши дни тикают не так громко. Если вы хотите остановить это страшное тиканье, вы можете заморозить свои здоровые яйцеклетки, пока не будете готовы к родительству.

Доктор рекомендует женщинам, которые откладывают беременность, рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток. Однако, когда речь идет о том, чтобы понять, какое время является подходящим для замораживания яйцеклеток, возраст это только один из факторов, который необходимо учитывать.

Женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток около 1 миллиона. Однако к моменту полового созревания их количество снижается примерно до 300 000. Звучит как много, но только 300-400 из этих яйцеклеток овулируют в репродуктивном возрасте.

А поскольку для зачатия ребенка средней женщине требуется от шести месяцев до года, можно предположить, что многие из этих овулировавших яйцеклеток не приведут к жизнеспособной беременности. Как правило, чем больше яйцеклеток остается в яичниках, тем выше шансы забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
999
20.09.2022
Фертильное окно и овуляция

Вы пытаетесь зачать ребенка? Уверены, что вам не нужны советы о том, как это сделать, но вам может понадобиться помощь в определении времени, чтобы ваши попытки были успешными. В Интернете можно найти бесчисленное количество советов о гарантированных способах забеременеть, но сегодня мы сосредоточимся на тех, которые основаны на медицине, и научим вас самой большой хитрости - распознаванию ваших фертильных дней и овуляции.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
3113
21.12.2021
Менструальный цикл

Менструальный цикл - это серия естественных изменений выработки гормонов и структур матки и яичников женской репродуктивной системы, благодаря которым возможна беременность.

Яичниковый цикл контролирует производство и высвобождение яйцеклеток, а также выделение эстрогена и прогестерона. Эти циклические изменения обычно происходят ежемесячно и приводят к росту и высвобождению яйцеклетки.

Во время первой или преовуляторной фазы цикла выстилка матки линяет, в результате чего наступает менструация, которая обычно длится около 4-5 дней. В это время уровень эстрогена низкий, что стимулирует мозг к выработке ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). ФСГ стимулирует рост нескольких маленьких яйцевых фолликулов в яичнике. К концу менструации, как правило, один из этих фолликулов естественным образом выбирается для продолжения роста и становится доминантным фолликулом, который начинает вырабатывать эстроген. Выработка гормона ФСГ снижается, так как он не требуется до следующей менструации. В этом месяце доминантный фолликул выпускает яйцеклетку, а остальные фолликулы отмирают. В начале следующего менструального цикла начинает расти новая порция фолликулов. Растущий фолликул выделяет все большее количество гормона эстрогена, который утолщает слизистую оболочку матки, подготавливая ее к возможной имплантации эмбриона. Примерно к 12-му дню месячного (28-дневного) цикла доминантный фолликул вырастает, и уровень эстрогена в нем повышается настолько, чтобы вызвать повышение уровня другого гормона, называемого ЛГ или лютеинизирующим гормоном. ЛГ можно обнаружить в моче в простых наборах для прогнозирования овуляции.

Всплеск ЛГ в середине цикла приводит к созреванию яйцеклетки внутри фолликула, чтобы она могла быть оплодотворена, после чего яйцеклетка выходит примерно через 36-40 часов после всплеска. ЛГ также запускает производство гормона прогестерона из клеток внутри яичного фолликула. Прогестерон вызывает существенные изменения в качестве слизистой оболочки матки, делая ее восприимчивой к эмбриону. Он также оказывает расслабляющее действие на мышцы матки. Если яйцеклетка оплодотворяется и начинает имплантироваться в матке, сигналы от имплантации побуждают фолликул продолжать вырабатывать эстроген и прогестерон, чтобы помочь установить беременность. Если такой сигнал не обнаружен, гормоны, вырабатываемые фолликулом, уменьшаются, и наступает менструация. Когда уровень гормонов снижается, начинается следующий цикл роста фолликула, выхода яйцеклетки и подготовки слизистой оболочки матки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
658
18.05.2023
Пункция ооцитов

Извлечение яйцеклеток важная часть процесса экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) . Во время процедуры извлечения яйцеклеток ооциты, или яйцеклетки, удаляются из яичников пациентки с помощью интравагинальной аспирации, чтобы их можно было соединить со спермой партнера-мужчины и сформировать эмбрион, который будет перенесен обратно в тело пациентки.

Если вам назначена процедура извлечения яйцеклетки, у вас могут возникнуть вопросы о самом процессе и его роли в вашей схеме лечения бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
859
Высокое кровяное давление во время беременности
17.11.2023
Высокое кровяное давление во время беременности

Высокое кровяное давление, также называемое гипертонией, может привести к серьезным проблемам во время беременности. Но люди с высоким кровяным давлением во время беременности могут иметь здоровую беременность и родить ребенка при условии лечения и помощи врача.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1354
22.12.2021
Типичные симптомы тревоги, связанные с тестированием и лечением бесплодия

Учитывая эмоциональные, физические и финансовые требования, связанные с тестированием и лечением бесплодия, вероятно, неизбежно, что вы можете испытывать тревогу. Возможно, вам будет полезно узнать некоторые типичные симптомы тревоги, чтобы помочь себе справиться с ними.

Что вы можете чувствовать

К типичным признакам тревоги относятся трудности со сном, головные боли, тошнота и одышка. Вы можете обнаружить, что вам трудно сосредоточиться, вы быстро выходите из себя, обвиняете во всем своего партнера и вообще чувствуете себя чувствительным и уязвимым. Вы можете обнаружить, что вы и ваш партнер (если он у вас есть) часто ссоритесь из-за мелочей.

Помните, что тревога - это адаптивная реакция, которая предупреждает вас об угрозе. Как только угроза уменьшается, тревога обычно ослабевает. Однако при проблемах с фертильностью угроза, как правило, сохраняется. Пока вы не забеременеете или не родите ребенка, угроза может ощущаться постоянно.

Как помочь себе

Пожалуйста, будьте мягче с собой. Вряд ли вам удастся полностью избавиться от чувства тревоги, но если вы будете максимально заботиться о себе и попробуете некоторые из следующих рекомендаций, вы, надеюсь, сможете держать тревогу под контролем. Проверьте свои текущие привычки по уходу за собой и постарайтесь выработать новые и более здоровые привычки. Вот список предложений, которые вы можете попробовать:

  • Используйте самогипноз и визуализации для снижения тревожности во время стрессовых или болезненных процедур. Есть несколько полезных бесплатных приложений;
  • Убедитесь, что вы получаете достаточно сна. Убедитесь, что ваш сон постоянен и является важной частью вашего распорядка дня. Старайтесь поддерживать умеренный уровень активности во время лечения, ходьба всегда полезна;
  • Следите за тем, что вы едите, и старайтесь употреблять разнообразные блюда и закуски, которые обеспечивают ваш рацион полезными питательными веществами;
  • Попробуйте регулярно заниматься йогой и медитацией, чтобы снизить уровень тревожности;
  • Найдите способ выразить свои страхи и чувства по поводу вашего путешествия к фертильности. Вы можете попробовать вести личный дневник, в котором будете записывать свои ежедневные мысли и чувства;
  • Обратитесь к тем людям в вашей жизни, которые могут оказать вам поддержку. Или вы и ваш партнер можете захотеть сохранить лечение в тайне - нет единственно верного способа справиться с ситуацией.
  • Если вы обнаружите, что негативные мысли пронизывают вас и давят на вас, постарайтесь побороть их. Если вы начинаете думать: "У меня никогда не будет ребенка", мысленно поставьте большой красный знак "стоп" и дышите. Мягко напомните себе, что вы делаете все возможное, чтобы это произошло.

Помните, что определенная степень беспокойства будет ожидаемой частью вашего пути, поэтому принятие этого может быть более мягким настроем для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
422