логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Возможно ли, что бесплодие по мужскому фактору является генетическим?

0
Дата публикации: 14.10.2021 Изменено: 12.05.2026
6 просмотров Время чтения: 2 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Генетика как причина: Около 10-15% случаев мужского бесплодия имеют генетическую основу.
  • Основные генетические синдромы: Мутация гена муковисцидоза (отсутствие семявыводящих протоков), синдром Клайнфельтера (XXY) и микроделеции Y-хромосомы.
  • Показания к тестированию: Низкое количество/отсутствие сперматозоидов, маленькие яички или привычный невынашивание беременности у партнерши.
  • Решение: ЭКО с возможным извлечением сперматозоидов из яичек (TESE) и обязательным ПГТ-тестированием эмбрионов. При высоком риске — донорская сперма.

Пытаться зачать ребенка иногда гораздо труднее, чем кажется. Хотя человеческий род продолжается, удивительно, сколько должно произойти, чтобы забеременеть. Одним из препятствий на пути к зачатию является бесплодие по мужскому фактору. Если у вашего партнера низкое количество сперматозоидов, нарушена подвижность или что-то не так в его сперме, ваши шансы забеременеть невелики. Проблема не в самой сперме. Некоторые мужчины не могут доставить сперму в матку партнерши, что также крайне затрудняет зачатие. Если вы безрезультатно пытались зачать ребенка в течение 12 месяцев подряд (или шести месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время обратиться к специалисту по бесплодию. После некоторых анализов, проведенных как вами, так и вашим партнером, врач сможет понять причину трудностей. Половина пар, обращающихся за лечением бесплодия, считают, что мужской фактор бесплодия имеет определенное отношение к их неспособности зачать ребенка.

Это генетика?

Как и в случае с женским бесплодием, причины могут быть самыми разными. В некоторых случаях может быть генетическая связь. Часто, когда специалист по бесплодию видит в сперме мужчины очень низкую концентрацию сперматозоидов или их полное отсутствие, он рекомендует провести генетическое тестирование. Это также касается случаев, когда яички мужчины очень маленькие или неправильной формы. Генетическое тестирование также оправдано в случае нескольких выкидышей. Если ваш врач обнаружит генетическую связь, то следующим шагом обычно является дальнейшее исследование путем генетического консультирования, которое поможет вам определить, будет ли успешным использование спермы вашего партнера. Ваш врач также рассмотрит с вами и вашим партнером некоторые альтернативные варианты.

Генетическое бесплодие по мужскому фактору

Согласно последним исследованиям, около 10%-15% случаев бесплодия по мужскому фактору являются генетическими.

Хотя гормональный дисбаланс, возраст, образ жизни, вес и диета чаще всего связаны с генетикой. Иногда это единственный фактор мужского бесплодия. Вот некоторые из наиболее распространенных генетических причин мужского бесплодия.

  • Мутация гена муковисцидоза: Приблизительно один из каждых 32 000 человек кавказской национальности страдает муковисцидозом. Недавно исследователи обнаружили различные формы этого заболевания, которые влияют на фертильность только у мужчин. У мужчин, страдающих муковисцидозом, обычно отсутствует трубка, по которой сперматозоиды попадают из яичек в уретру. Если у партнера-мужчины есть это заболевание, необходимо генетическое консультирование. Вам необходимо определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителем генной мутации, вызывающей муковисцидоз, поскольку это будет представлять значительный и серьезный риск для ваших будущих детей. Если МВ присутствует только у мужчины, он обычно производит нормальную сперму. Ваш врач может преодолеть отсутствие семявыносящих протоков, извлекая сперму и используя ее для оплодотворения яйцеклетки с помощью ЭКО.
  • Синдром Клайнфельтера: Когда мужчина рождается с лишней Х-хромосомой (половая хромосома XXY), у него может быть синдром Клайнфельтера. Эта распространенная генетическая проблема бесплодия встречается примерно у одного из каждых 500-1000 мужчин. Синдром Клайнфельтера вызывает низкое количество сперматозоидов, отсутствие сперматозоидов в сперме или очень низкий уровень тестостерона. В некоторых случаях у мужчин с синдромом Клайнфельтера в яичках есть здоровые сперматозоиды. В этом случае врач может извлечь сперматозоиды и оплодотворить яйцеклетку с помощью ЭКО.
  • Бесплодие по Y-хромосоме: Бывают случаи, когда отсутствует часть Y-хромосомы. Это хромосомы, которые связаны с фертильностью, и если они микроудалены (удалены части), это влияет на способность мужчины вырабатывать здоровые сперматозоиды. В зависимости от типа микроделеций в яичках у мужчины все еще может вырабатываться некоторое количество здоровых сперматозоидов. Мужчины с таким заболеванием передают его своим сыновьям. Это происходит независимо от того, произошло ли зачатие в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий или естественным путем.
  • Дополнительные генетические проблемы: Диагноз бесплодия ставится как «необъяснимый». При дальнейшем тестировании врач может обнаружить сбалансированные транслокации. Этот термин относится к перестройке хромосом, которая может быть причиной бесплодия, многочисленных выкидышей или врожденных дефектов у детей. Если ваш врач диагностирует сбалансированную транслокацию, он, скорее всего, порекомендует ЭКО с ПГТ.

У вас есть варианты

Во всех вышеперечисленных случаях, в зависимости от степени генетического мужского фактора бесплодия, донорская сперма является приемлемым вариантом. В случаях, когда генетическое консультирование выявляет высокий риск врожденных пороков развития, донорская сперма часто является лучшим решением для получения здоровой беременности с прекрасным исходом. Если вы задаетесь вопросом, может ли ваше бесплодие по мужскому фактору быть генетическим, обратитесь в План Б. Наша команда найдет ответы и решения для вас и вашего партнера. Не откладывайте свою мечту о создании семьи на потом. Давайте работать вместе.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Я часто сталкиваюсь с ситуацией, когда пара годами лечит «непонятное» бесплодие, а причина кроется в генетике мужчины. Поэтому, если при нормальном гормональном фоне мы видим азооспермию или тяжелую олигозооспермию, я обязательно направляю мужчину на генетический анализ — кариотип и исследование микроделеций Y-хромосомы. Это не приговор. Даже при синдроме Клайнфельтера мы можем найти единичные здоровые сперматозоиды в яичках и провести ЭКО. Знание диагноза позволяет нам выбрать правильную стратегию: либо получить биоматериал от мужа, либо сразу использовать донорскую сперму, не теряя годы на бесполезное лечение.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023
Выбор эмбриона для имплантации при ЭКО

Одним из величайших достижений нашего времени в области репродуктивной фертильности является возможность переноса одного эмбриона за один раз и достижение такого же уровня успеха, как при переносе двух или трех эмбрионов, что мы делали 5-10 лет назад.

Почему, спросите вы, это один из самых больших успехов? По двум очень веским причинам.

Это позволяет получить одноплодную беременность в отличие от двойни или тройни. Это повышает вероятность того, что беременность пройдет без осложнений для матери и ребенка. При беременности двойней и тройней повышается вероятность преждевременных родов, что приводит к осложнениям и врожденным дефектам у детей.

Это позволяет проводить больше попыток переноса эмбрионов, что, в свою очередь, может дать более высокий суммарный показатель живорождения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
598
04.11.2021
У меня было несколько выкидышей. Что я могу сделать, чтобы зачать ребенка?

Выкидыш - это тяжелое испытанием для любого родителя. Душевная боль и агония потери беременности, на которую так сильно надеялись, может легко превратить одно из самых счастливых событий в один из самых печальных моментов в вашей жизни. Эмоциональные последствия выкидыша сопровождают вас в течение всех последующих беременностей.

Когда пара или отдельный человек переживает несколько выкидышей - трудно двигаться дальше. Вы не только горюете о потере своих детей, но и начинаете сомневаться в себе и задаваться вопросом, сможете ли вы выносить ребенка до срока. Вас беспокоит собственное здоровье и здоровье фертильности вас и вашего партнера.

Благонамеренные друзья и члены семьи могут засыпать банальностями и призывать расслабиться и попробовать еще раз. Даже врач может попытаться успокоить страхи, сказав, что многие беременности заканчиваются выкидышем на ранних сроках. Для того, чтобы двигаться дальше и попробовать снова, вам необходимо знать, что пошло не так, и можно ли продолжать беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
52
17.10.2022
Олигоспермия

Олигоспермия - это аномалия сперматозоидов, которая приводит к недостаточной концентрации сперматозоидов в эякуляте. Это состояние влияет на мужскую фертильность и может снизить вероятность наступления беременности у пары.

Аномалия числа может быть изолированной или ассоциироваться с другими аномалиями сперматозоидов, такими как:

  • астеноспермия (недостаточная подвижность сперматозоидов);
  • тератозооспермия (аномальные сперматозоиды, присутствующие в большом количестве).

При сочетании этих трех аномалий мы можем говорить об олиго-астено-тератозооспермии или ОАТС. Обратите внимание, что когда олигоспермия связана с другими изменениями спермы, влияние на фертильность будет более значительным.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
454
Боюсь делать ЭКО
03.04.2025
Боюсь делать ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворением (ЭКО) связано с надеждой на материнство, но порой вызывает тревогу и неуверенность. Пары сталкиваются с множеством сомнений: от опасений о здоровье до страха перед неудачей. Услышанные и прочитанные в сети истории об успешных и неудачных попытках ЭКО формируют представления, часто основанные на мифах и недопонимании. Страх перед неизвестностью, возможными осложнениями и психологическим давлением делают процесс еще более сложным. В статье разберем основные причины этих страхов, расскажем, как перестать бояться ЭКО, чтобы женщина смогла смело сделать шаг навстречу своей мечте - стать мамой.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
2852
17.12.2021
Многоплодные беременности в ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - одна из самых быстро развивающихся областей медицины. На сегодняшний день, по оценкам, в результате ЭКО родилось более 6 миллионов детей. Несмотря на технические достижения последних десятилетий, все еще существуют проблемы, связанные с этим методом, которые требуют решения, например, многоплодные беременности, обусловленные переносом большого количества эмбрионов для достижения беременности.

Почему возникает многоплодная беременность после ЭКО?

Для решения проблемы многоплодных гестаций после ЭКО были рекомендованы более строгие правила переноса и изучены различные методы, которые могут помочь в выборе эмбрионов. Перенос одного эмбриона может по существу исключить многоплодную беременность.

В последние годы оценивается способность различных технологий скрининга (преимплантационный генетический скрининг, метаболомика, протеомика) выявлять эмбрионы с наиболее высоким потенциалом имплантации. Некоторые из этих методов требуют использования сложной технологии, требуют избирательной криоконсервации эмбрионов и связаны со значительными расходами на лечение. Мониторинг во времени - это еще один инструмент, который был оценен как вспомогательный для определения эмбриона(ов) с самым высоким потенциалом имплантации.

Time-lapse мониторинг

Обычно эмбриологи извлекают эмбрионы из инкубатора один раз в день для оценки расщепления и морфологии, но этот вид мониторинга дает лишь моментальный снимок динамичного процесса. Эмбрионы не переносят удаления из оптимальных условий культивирования, что ограничивает количество наблюдений, которые можно провести. Технология замедленной съемки может предложить решение этой проблемы. С помощью этой технологии можно наблюдать за эмбрионами, не вынимая их из инкубатора. В инкубатор встраивается камера, которая делает снимки эмбрионов через заданные промежутки времени. С помощью соответствующего программного обеспечения можно сделать видеозапись, отражающую их развитие. Этот вид мониторинга позволяет собрать гораздо больше информации о времени расщепления и динамике морфологических изменений.

В настоящее время используются различные системы замедленной съемки. Все системы включают в себя цифровой инвертированный микроскоп, который делает снимки эмбрионов с интервалом 5-20 минут. Изображения обрабатываются с помощью специальной системы получения изображений, а затем выводятся на экран компьютера. Снимки, сделанные через заданные интервалы, затем соединяются в короткие фильмы, которые можно перематывать назад и вперед для детального анализа.

Ожидается, что технология time-lapse улучшит способность эмбриолога выбирать эмбрион с самым высоким потенциалом имплантации (даже на 3-й день или на стадии бластоцисты), и это улучшение должно привести к улучшению клинических результатов. Наблюдение за эмбрионом в режиме time-lapse позволяет нам отслеживать динамические события развития эмбриона по мере их протекания, а не просто оценивать моментальные снимки. Уже многое известно о событиях раннего эмбрионального развития, и также было показано, что если наблюдения проводятся только один раз в день, некоторые важные изменения, которые претерпевает эмбрион (например, изменения в паттерне фрагментации), будут пропущены, что может привести к ошибочному определению лучшего эмбриона для переноса. Хотя ее полное влияние на клиническую помощь еще предстоит изучить, технология может быть полезна для стандартизации этапов развития эмбриона. Технология замедленной съемки - это лишь один из методов, которые в настоящее время оцениваются для отбора эмбрионов. Ни одна из этих технологий не является совершенной, и вместо того, чтобы рассматривать их как конкурирующие технологии, мы должны оценить, как они могут дополнить друг друга и еще больше улучшить отбор эмбрионов при ЭКО.

В целом, технология замедленной съемки предоставляет нам возможность непрерывного наблюдения за эмбрионами без нарушений, что может помочь в отборе эмбрионов. Однако все преимущества этой технологии и ее место среди других инструментов скрининга эмбрионов еще предстоит выяснить в ходе дальнейших исследований.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
234
04.11.2022
Зачатие ребенка с партнером

Не существует точного процесса зачатия, который подходит всем людям. Если вы забеременели с человеком, у которого вырабатывается сперма, и хотите использовать очень активный подход, "секс каждый второй день, отслеживание цикла, наборы для определения овуляции - все это рекомендуется", - объясняет доктор. "Если же вы больше склонны к тому, чтобы посмотреть, как все пойдет, то вам может быть полезна общая осведомленность о фертильном окне".

Вот несколько общих рекомендаций для тех, кто забеременел с партнером, у которого вырабатывается сперма.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
483
12.01.2022
Фибромиома матки: симптомы и лечение

Фиброиды, также известные как миомы, - это гладкие нераковые образования, состоящие из соединительной ткани и мышечных клеток, которые развиваются в стенке матки или на ней и встречаются очень часто. Они редко развиваются в шейке матки, но если их обнаруживают здесь, то обычно в верхней части матки также имеются более крупные фиброиды.

Примерно 30% женщин в возрасте 25-44 лет испытывают симптомы фибромиомы, а у 70-80% женщин фибромиома развивается к 50 годам. Это означает, что фибромиома матки очень распространена в детородном возрасте. Многие женщины совершенно не подозревают о наличии у них фибромиомы, поскольку не испытывают никаких симптомов.

Читайте далее, чтобы узнать больше о причинах развития фибромиомы и о том, как она может повлиять на вашу фертильность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
287
20.01.2023
Подготовка к процедуре ЭКО

Чувство неизбежных перемен в жизни, часто бывает довольно тревожным. ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) может быть тяжелой работой и с точки зрения психологической нагрузки и с точки зрения множества необходимых процедур.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
562
16.12.2022
Где найти донора спермы или яйцеклетки

Поиск подходящего донора спермы или яйцеклетки может показаться сложной задачей для тех, кто вступает на путь создания семьи с их помощью. Это очень важный шаг, поскольку этот человек внесет половину ДНК вашего будущего ребенка. Как же найти подходящего кандидата для столь важного дела? Вот пять наиболее распространенных способов, с помощью которых будущие родители, как и вы, ищут доноров спермы и яйцеклеток, чтобы помочь им на пути к созданию семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
605
17.12.2023
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1229
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.