Возможно ли, что бесплодие по мужскому фактору является генетическим?

Как и в случае с женским бесплодием, причины могут быть самыми разными. В некоторых случаях может быть генетическая связь. Часто, когда специалист по бесплодию видит в сперме мужчины очень низкую концентрацию сперматозоидов или их полное отсутствие, он рекомендует провести генетическое тестирование. Это также касается случаев, когда яички мужчины очень маленькие или неправильной формы. Генетическое тестирование также оправдано в случае нескольких выкидышей. Если ваш врач обнаружит генетическую связь, то следующим шагом обычно является дальнейшее исследование путем генетического консультирования, которое поможет вам определить, будет ли успешным использование спермы вашего партнера. Ваш врач также рассмотрит с вами и вашим партнером некоторые альтернативные варианты.

Хотя гормональный дисбаланс, возраст, образ жизни, вес и диета чаще всего связаны с генетикой. Иногда это единственный фактор мужского бесплодия. Вот некоторые из наиболее распространенных генетических причин мужского бесплодия.

• Мутация гена муковисцидоза: Приблизительно один из каждых 32 000 человек кавказской национальности страдает муковисцидозом. Недавно исследователи обнаружили различные формы этого заболевания, которые влияют на фертильность только у мужчин. У мужчин, страдающих муковисцидозом, обычно отсутствует трубка, по которой сперматозоиды попадают из яичек в уретру. Если у партнера-мужчины есть это заболевание, необходимо генетическое консультирование. Вам необходимо определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителем генной мутации, вызывающей муковисцидоз, поскольку это будет представлять значительный и серьезный риск для ваших будущих детей. Если МВ присутствует только у мужчины, он обычно производит нормальную сперму. Ваш врач может преодолеть отсутствие семявыносящих протоков, извлекая сперму и используя ее для оплодотворения яйцеклетки с помощью ЭКО.
• Синдром Клайнфельтера: Когда мужчина рождается с лишней Х-хромосомой (половая хромосома XXY), у него может быть синдром Клайнфельтера. Эта распространенная генетическая проблема бесплодия встречается примерно у одного из каждых 500-1000 мужчин. Синдром Клайнфельтера вызывает низкое количество сперматозоидов, отсутствие сперматозоидов в сперме или очень низкий уровень тестостерона. В некоторых случаях у мужчин с синдромом Клайнфельтера в яичках есть здоровые сперматозоиды. В этом случае врач может извлечь сперматозоиды и оплодотворить яйцеклетку с помощью ЭКО.
• Бесплодие по Y-хромосоме: Бывают случаи, когда отсутствует часть Y-хромосомы. Это хромосомы, которые связаны с фертильностью, и если они микроудалены (удалены части), это влияет на способность мужчины вырабатывать здоровые сперматозоиды. В зависимости от типа микроделеций в яичках у мужчины все еще может вырабатываться некоторое количество здоровых сперматозоидов. Мужчины с таким заболеванием передают его своим сыновьям. Это происходит независимо от того, произошло ли зачатие в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий или естественным путем.
• Дополнительные генетические проблемы: Диагноз бесплодия ставится как «необъяснимый». При дальнейшем тестировании врач может обнаружить сбалансированные транслокации. Этот термин относится к перестройке хромосом, которая может быть причиной бесплодия, многочисленных выкидышей или врожденных дефектов у детей. Если ваш врач диагностирует сбалансированную транслокацию, он, скорее всего, порекомендует ЭКО с ПГТ.