логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Возможно ли, что бесплодие по мужскому фактору является генетическим?

0
Дата публикации: 14.10.2021 Изменено: 12.05.2026
294 просмотра Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Генетика как причина: Около 10-15% случаев мужского бесплодия имеют генетическую основу.
  • Основные генетические синдромы: Мутация гена муковисцидоза (отсутствие семявыводящих протоков), синдром Клайнфельтера (XXY) и микроделеции Y-хромосомы.
  • Показания к тестированию: Низкое количество/отсутствие сперматозоидов, маленькие яички или привычный невынашивание беременности у партнерши.
  • Решение: ЭКО с возможным извлечением сперматозоидов из яичек (TESE) и обязательным ПГТ-тестированием эмбрионов. При высоком риске — донорская сперма.

Пытаться зачать ребенка иногда гораздо труднее, чем кажется. Хотя человеческий род продолжается, удивительно, сколько должно произойти, чтобы забеременеть. Одним из препятствий на пути к зачатию является бесплодие по мужскому фактору. Если у вашего партнера низкое количество сперматозоидов, нарушена подвижность или что-то не так в его сперме, ваши шансы забеременеть невелики. Проблема не в самой сперме. Некоторые мужчины не могут доставить сперму в матку партнерши, что также крайне затрудняет зачатие. Если вы безрезультатно пытались зачать ребенка в течение 12 месяцев подряд (или шести месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время обратиться к специалисту по бесплодию. После некоторых анализов, проведенных как вами, так и вашим партнером, врач сможет понять причину трудностей. Половина пар, обращающихся за лечением бесплодия, считают, что мужской фактор бесплодия имеет определенное отношение к их неспособности зачать ребенка.

Это генетика?

Как и в случае с женским бесплодием, причины могут быть самыми разными. В некоторых случаях может быть генетическая связь. Часто, когда специалист по бесплодию видит в сперме мужчины очень низкую концентрацию сперматозоидов или их полное отсутствие, он рекомендует провести генетическое тестирование. Это также касается случаев, когда яички мужчины очень маленькие или неправильной формы. Генетическое тестирование также оправдано в случае нескольких выкидышей. Если ваш врач обнаружит генетическую связь, то следующим шагом обычно является дальнейшее исследование путем генетического консультирования, которое поможет вам определить, будет ли успешным использование спермы вашего партнера. Ваш врач также рассмотрит с вами и вашим партнером некоторые альтернативные варианты.

Генетическое бесплодие по мужскому фактору

Согласно последним исследованиям, около 10%-15% случаев бесплодия по мужскому фактору являются генетическими.

Хотя гормональный дисбаланс, возраст, образ жизни, вес и диета чаще всего связаны с генетикой. Иногда это единственный фактор мужского бесплодия. Вот некоторые из наиболее распространенных генетических причин мужского бесплодия.

  • Мутация гена муковисцидоза: Приблизительно один из каждых 32 000 человек кавказской национальности страдает муковисцидозом. Недавно исследователи обнаружили различные формы этого заболевания, которые влияют на фертильность только у мужчин. У мужчин, страдающих муковисцидозом, обычно отсутствует трубка, по которой сперматозоиды попадают из яичек в уретру. Если у партнера-мужчины есть это заболевание, необходимо генетическое консультирование. Вам необходимо определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителем генной мутации, вызывающей муковисцидоз, поскольку это будет представлять значительный и серьезный риск для ваших будущих детей. Если МВ присутствует только у мужчины, он обычно производит нормальную сперму. Ваш врач может преодолеть отсутствие семявыносящих протоков, извлекая сперму и используя ее для оплодотворения яйцеклетки с помощью ЭКО.
  • Синдром Клайнфельтера: Когда мужчина рождается с лишней Х-хромосомой (половая хромосома XXY), у него может быть синдром Клайнфельтера. Эта распространенная генетическая проблема бесплодия встречается примерно у одного из каждых 500-1000 мужчин. Синдром Клайнфельтера вызывает низкое количество сперматозоидов, отсутствие сперматозоидов в сперме или очень низкий уровень тестостерона. В некоторых случаях у мужчин с синдромом Клайнфельтера в яичках есть здоровые сперматозоиды. В этом случае врач может извлечь сперматозоиды и оплодотворить яйцеклетку с помощью ЭКО.
  • Бесплодие по Y-хромосоме: Бывают случаи, когда отсутствует часть Y-хромосомы. Это хромосомы, которые связаны с фертильностью, и если они микроудалены (удалены части), это влияет на способность мужчины вырабатывать здоровые сперматозоиды. В зависимости от типа микроделеций в яичках у мужчины все еще может вырабатываться некоторое количество здоровых сперматозоидов. Мужчины с таким заболеванием передают его своим сыновьям. Это происходит независимо от того, произошло ли зачатие в результате использования вспомогательных репродуктивных технологий или естественным путем.
  • Дополнительные генетические проблемы: Диагноз бесплодия ставится как «необъяснимый». При дальнейшем тестировании врач может обнаружить сбалансированные транслокации. Этот термин относится к перестройке хромосом, которая может быть причиной бесплодия, многочисленных выкидышей или врожденных дефектов у детей. Если ваш врач диагностирует сбалансированную транслокацию, он, скорее всего, порекомендует ЭКО с ПГТ.

У вас есть варианты

Во всех вышеперечисленных случаях, в зависимости от степени генетического мужского фактора бесплодия, донорская сперма является приемлемым вариантом. В случаях, когда генетическое консультирование выявляет высокий риск врожденных пороков развития, донорская сперма часто является лучшим решением для получения здоровой беременности с прекрасным исходом. Если вы задаетесь вопросом, может ли ваше бесплодие по мужскому фактору быть генетическим, обратитесь в План Б. Наша команда найдет ответы и решения для вас и вашего партнера. Не откладывайте свою мечту о создании семьи на потом. Давайте работать вместе.

Мнение эксперта

Я часто сталкиваюсь с ситуацией, когда пара годами лечит «непонятное» бесплодие, а причина кроется в генетике мужчины. Поэтому, если при нормальном гормональном фоне мы видим азооспермию или тяжелую олигозооспермию, я обязательно направляю мужчину на генетический анализ — кариотип и исследование микроделеций Y-хромосомы. Это не приговор. Даже при синдроме Клайнфельтера мы можем найти единичные здоровые сперматозоиды в яичках и провести ЭКО. Знание диагноза позволяет нам выбрать правильную стратегию: либо получить биоматериал от мужа, либо сразу использовать донорскую сперму, не теряя годы на бесполезное лечение.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

14.10.2021
Советы по лечению бесплодия

Один из моих любимых "стартовых советов" заключается в том, что очень важно заниматься сексом в преддверии овуляции! На самом деле вам не нужно ждать, пока у вас наступит овуляция. Почему?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
197
18.05.2023
Полезные советы для подготовки к ЭКО

Когда вы готовитесь к циклу ЭКО, у вас наверняка возникает множество вопросов. Один из самых распространенных вопросов, который задают пациенты, касается того, что они должны делать при подготовке к ЭКО. Команда центра репродукции собрала несколько советов, которые могут помочь всем, кто собирается пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
924
06.03.2023
ЭКО метод лечения от бесплодия

Хотя некоторые люди нервничают из-за необходимости проведения ЭКО и связанных с этим расходов, этот метод лечения представляет собой наиболее передовое лечение и технологии, доступные для лечения бесплодия. ЭКО является одним из наиболее часто используемых методов лечения.

При естественном зачатии яйцеклетка, вышедшая из яичника, оплодотворяется сперматозоидом в фаллопиевой трубе женщины. При ЭКО процесс оплодотворения происходит в лаборатории, где эмбриологи тщательно отбирают и соединяют яйцеклетку и сперматозоид. За успешно оплодотворенными яйцеклетками наблюдают до тех пор, пока они не достигнут стадии бластоцисты, и часто перед этим проводят генетическое тестирование, чтобы выявить любые проблемы. Команда выбирает лучший эмбрион для переноса в матку женщины, где он будет развиваться на протяжении всей беременности.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
821
20.09.2022
Всё о донорах яйцеклетки

Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
486
15.10.2021
Как обеспечить участие партнеров-мужчин в процессе лечения бесплодия?

Для пар, ищущих лечение бесплодия, очень важно, чтобы они отправились в путь вместе. Такие процедуры, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут отнимать много времени и сил, и в результате некоторые люди могут провести месяцы или даже годы на эмоциональных американских горках.

Для гетеросексуальных пар очень важно, чтобы в процессе участвовали и мужчина, и женщина. На каждом этапе пути партнеры, в равной степени вовлеченные в процесс, будут лучше подготовлены к любым стрессам, которые могут возникнуть. Поскольку они не несут физического бремени в лечении бесплодия, мужчины иногда могут чувствовать себя беспомощными сторонними наблюдателями, даже если они хотят быть поддерживающими партнерами. Однако существует множество способов, с помощью которых мужчины могут оказать ощутимую поддержку женщинам, проходящим через ЭКО, которые в противном случае могут чувствовать, что эмоциональные подъемы и спады они переживают в одиночку.

Три стратегии, описанные ниже, помогут мужчинам почувствовать себя частью команды, в которой они играют важную роль.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
220
17.10.2023
Изучение мужского бесплодия: причины, диагностика и варианты лечения

Бесплодие может стать сложным испытанием для супружеских пар, пытающихся зачать ребенка. Несмотря на то, что бесплодие часто воспринимается как преимущественно женская проблема, важно отметить, что мужское бесплодие также является распространенным явлением. Примерно в 40% случаев бесплодие обусловлено мужскими факторами. Понимание причин, диагностики и методов лечения мужского бесплодия может дать ценные сведения о пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
976
18.11.2021
Влияние Covid-19 на ЭКО

Пандемия Ковид-19 длится уже 19-й месяц, и нам еще многое предстоит узнать. Пока наука и медицина работают над тем, чтобы положить конец или, по крайней мере, сдержать натиск Ковид на население планеты, большинство людей с осторожностью возвращаются к повседневной жизни.

Для тех пар, которые проходят лечение от бесплодия, существует множество поводов для беспокойства. В зависимости от диагноза может также возникнуть чувство безотлагательной необходимости двигаться вперед. Но какие риски существуют при лечении в эпоху Ковида? И как инфекция Ковида повлияет на процедуру ЭКО?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
264
22.12.2021
Митохондриальная дисфункция в старении яичников

Отсрочка женщин стать матерью в силу демографических и социально-экономических факторов - тема, вызывающая максимальный интерес в настоящее время в репродуктивной медицине, поскольку старение яичников становится все более распространенной причиной бесплодия. С возрастом качество и количество яйцеклеток снижается, что часто приводит к репродуктивным проблемам.

Исследования Эмре Сели

В связи с этим профессор Эмре Сели представил на 9-м конгрессе исследование, посвященное изучению роли митохондриальной дисфункции в старении яичников и возможных путей использования митохондриальных механизмов для замедления или обращения вспять возрастных изменений в женских половых железах, ответственных за производство репродуктивных клеток.

Доктор Сели убежден в роли митохондрий в репродуктивном старении. "Митохондрии - это очень особенные и важные органеллы, которые играют ключевую роль в клеточном метаболизме. Кроме того, они имеют собственную митохондриальную ДНК и уже давно причастны к соматическому старению. Изначально ученые исходили из гипотезы, что митохондриальная ДНК со временем подвергается мутациям. В результате этого производство белков, полученных из митохондриальной ДНК, становится менее эффективным. Когда клетка потеряет способность эффективно вырабатывать энергию, она будет стареть быстрее".

Эта гипотеза была подтверждена на животных моделях; однако в целом она не является распространенной причиной старения соматических клеток у людей.

"С тех пор появилось много других теорий о том, как митохондрии могут влиять на здоровье и старение клеток. Некоторые предполагают, что проблемы со слиянием митохондрий или проблемы, возникающие в результате митохондриального стресса, могут ускорить старение. Под слиянием мы подразумеваем объединение или слияние митохондрий. В действительности, такой сценарий наблюдался в тестах на животных, что приводило к ускоренному старению яичников и нарушению их резерва", - пояснил доктор Сели.

В настоящее время не существует решения проблемы ускорения старения, связанного с митохондриями. Однако возглавляет направление исследований, которое может стать альтернативой.

"Подобным образом мы использовали замену митохондрий. Мы взяли аутологичные митохондрии из стволовых клеток пациента. Мы ввели их в источник с целью потенциального омоложения". Однако исследование, проведенное, показало, что этот подход пока не является полезным", - рассказал доктор Сели.

Кроме того, митохондрии использовались в качестве диагностических инструментов путем измерения количества копий митохондриальной ДНК в качестве предиктора здоровья и жизнеспособности эмбриона.

Примерно 1 из каждых 100 женщин в возрасте до 40 лет страдает от преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Именно поэтому старение яичников является одной из тем, вызывающих в последнее время интерес в репродуктивной сфере. Женщины, страдающие этим заболеванием, не могут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток и вынуждены прибегать к донорству ооцитов.

Исследование Антонио Пеллисера

В связи с этой ситуацией профессор Антонио Пеллисер, президент и генеральный директор, представил на этом конгрессе исследование, посвященное реактивации яичников - жизнеспособному и эффективному варианту для таких пациенток, который приобретает все большее значение.

"В последние годы наша исследовательская группа сосредоточилась на разработке новых альтернатив для пациенток с уменьшенным овариальным резервом, единственным вариантом для которых было донорство яйцеклеток. Наши предыдущие исследования показали, что аутологичная трансплантация стволовых клеток яичников смогла оптимизировать рост существующих фолликулов, что позволило забеременеть и родить ребенка у пациенток с низкой реактивностью и очень плохим прогнозом", - объясняет профессор Пеллисер.

"Мы также протестировали другие факторы, содержащиеся в тромбоцитах, которые являются основой лечения PRP для женщин с недостаточностью яичников. В этом исследовании мы наблюдали, что различные источники плазмы, факторы стволовых клеток или плазма пуповинной крови способны вызывать различную степень местной васкуляризации яичников, пролиферацию клеток, уменьшение апоптоза и, наконец, стимулировать рост фолликулов у мышей с поврежденными яичниками", - заключил профессор Пеллисер.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
744
04.11.2022
Зачатие ребенка с партнером

Не существует точного процесса зачатия, который подходит всем людям. Если вы забеременели с человеком, у которого вырабатывается сперма, и хотите использовать очень активный подход, "секс каждый второй день, отслеживание цикла, наборы для определения овуляции - все это рекомендуется", - объясняет доктор. "Если же вы больше склонны к тому, чтобы посмотреть, как все пойдет, то вам может быть полезна общая осведомленность о фертильном окне".

Вот несколько общих рекомендаций для тех, кто забеременел с партнером, у которого вырабатывается сперма.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
711