логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Что такое генетика?

0
Дата публикации: 17.11.2023 Изменено: 19.05.2025
2160 просмотров Время чтения: 2 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Гены и их функции: Ген представляет собой сегмент ДНК, содержащий инструкции для синтеза одной или нескольких молекул, необходимых для функционирования организма.

  • Структура ДНК: ДНК имеет форму двойной спирали, напоминающей закрученную лестницу. Боковые части этой "лестницы" называются остовами, а ступени состоят из пар оснований: аденина, тимина, гуанина и цитозина. Последовательность этих оснований содержит инструкции для построения молекул, большинство из которых являются белками.

  • Количество генов у человека: По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

  • Геном: Весь генетический материал организма, включая его гены и другие элементы, контролирующие их активность, называется геномом. Полный геном содержится почти во всех клетках организма.

  • Расположение генома: В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Как наследуются гены?

Наша ДНК, включая все наши гены, хранится в хромосомах — структурах, в которых белки плотно скручивают ДНК так, что она помещается в ядре. В клетках человека обычно имеется 23 пары хромосом. Две хромосомы в каждой паре содержат одни и те же гены, но они могут иметь разные версии этих генов, поскольку мы наследуем одну хромосому в каждой паре от матери, а другую — от отца. Репродуктивные клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — случайным образом получают по одной хромосоме из каждого из 23 наборов вместо обоих, так что оплодотворенная яйцеклетка будет содержать 23 пары, необходимые для типичного развития.

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Изменения в генах могут помешать гену выполнять свою работу так, как он обычно делает. Например, некоторые различия в ДНК могут привести к неправильному формированию белков, которые не смогут выполнять свои функции. Кроме того, генетические вариации могут влиять на реакцию людей на определенные лекарства или на вероятность развития у человека заболевания. Поскольку родители передают свои гены детям, некоторые заболевания имеют тенденцию передаваться в семьях, как и другие наследственные признаки. В большинстве случаев задействовано несколько генов. Исследователи могут использовать секвенирование ДНК для выявления изменений в геноме человека.

Некоторые различия между людьми являются результатом эпигенетических различий. Это изменения в функции генов, некоторые из которых могут передаваться по наследству, но не являются результатом изменений последовательности ДНК.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Генетика — это наука, лежащая в основе современной репродуктологии. Наследственные мутации, хромосомные перестройки или нарушения числа хромосом могут стать причиной бесплодия, выкидышей и заболеваний у потомства. В ряде случаев я рекомендую пройти генетическое консультирование и кариотипирование до начала ЭКО. Это особенно важно при отягощённом анамнезе, возрастном факторе и неудачах имплантации. Генетическая диагностика — это не избыточная предосторожность, а шаг к ответственному родительству.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.05.2023

О чем говорит анализ спермы и как его улучшить?

Хотя в культурном плане мы склонны считать бесплодие женской проблемой, оно может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Поэтому одним из первых анализов, которые назначит врач, будет анализ спермы. Этот анализ покажет многое о здоровье спермы, включая концентрацию (количество), подвижность (способность сперматозоидов двигаться как положено) и морфологию (размер и форма сперматозоида), что имеет решающее значение для зачатия. Анализ спермы даст вам информацию о состоянии здоровья ваших сперматозоидов, и ваш врач будет использовать эту информацию для выработки рекомендаций по улучшению фертильности. Если результаты окажутся ненормальными, врач, скорее всего, порекомендует дальнейшее тестирование для определения основной причины и разработки соответствующего плана лечения. Некоторые методы лечения относительно незначительны, например, нужно больше заниматься спортом и изменить свой рацион питания. Иногда может потребоваться медикаментозное лечение или операция. Здесь мы расскажем вам, чего вы можете ожидать от этого процесса, что могут показать результаты и каковы будут дальнейшие шаги. Что именно они ищут?

Если вы здесь, потому что ваш врач назначил анализ спермы, то вы в хорошей компании. Об этом мало говорят, но 30-50% пар, страдающих бесплодием, столкнулись с так называемым "мужским фактором" бесплодия, или бесплодием, обусловленным физиологией мужчины. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение как минимум 6 месяцев (12 месяцев для женщин моложе 35 лет), анализ спермы может пролить свет на проблему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
616
17.11.2023

Способы лечения бесплодия

Если беременность не наступает после года незащищенного секса, пары часто все равно могут забеременеть с помощью лечения бесплодия, называемого вспомогательными репродуктивными технологиями. Но лечение может потребовать больших финансовых, физических, эмоциональных и временных затрат.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
647
18.08.2023

Эндометриоз в сравнении с аденомиозом

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1023
15.10.2021

Как развивались методы ЭКО с момента рождения первого ребенка в результате ЭКО

Рождение Луизы Браун, первого в мире "ребенка из пробирки", ознаменовало начало новой эры в лечении бесплодия во всем мире. В преддверии ее 42-го дня рождения, который отмечается 25 июля, мы рассмотрим, как изменились методы ЭКО с того знаменательного дня в 1978 году.

Рождение детей с помощью ЭКО

Тогда: В день рождения Луизы Браун ее мать привезли на кесарево сечение по затемненному коридору, о процедуре знали лишь несколько человек из персонала больницы, чтобы избежать нежелательного внимания прессы.

Сейчас: Роды с помощью ЭКО стали относительно обычным явлением: по оценкам, с момента рождения Луизы Браун было проведено 8 миллионов ЭКО.

Замораживание яйцеклеток/ Витрификация эмбрионов

Тогда: До середины 1980-х годов не существовало возможности заморозить яйцеклетки или эмбрионы. Это означало, что женщины, желающие провести последующие циклы, должны были снова проходить неудобную процедуру сбора яйцеклеток.

Сейчас: В случае, если в результате цикла ЭКО получается больше эмбрионов, чем необходимо, их можно заморозить и использовать позднее.

Циклы лечения

Тогда: На заре ЭКО женщины должны были находиться в больнице в течение большей части цикла лечения, при этом у них брали на анализ всю мочу, чтобы можно было контролировать уровень гормонов.

Сейчас: Женщины могут продолжать вести привычный образ жизни - с добавлением регулярных визитов на УЗИ и анализов крови.

Извлечение яйцеклеток

Тогда: Не имея возможности точно контролировать время наступления овуляции, извлечение яйцеклеток приходилось назначать ровно через 26 часов после того, как гормональный мониторинг указывал на овуляцию. Это означало, что извлечение яйцеклеток могло происходить в любое удобное время - даже посреди ночи. Сама процедура извлечения яйцеклетки требовала инвазивной хирургии: в брюшной полости делался небольшой разрез, чтобы можно было ввести камеру и инструменты.

Сейчас: Инъекционные препараты для лечения бесплодия позволяют контролировать время наступления овуляции. Это означает, что процедура извлечения яйцеклетки может быть назначена на удобное время, а также повышает шансы на успех, позволяя врачам лучше контролировать процесс овуляции. Процедура извлечения яйцеклеток больше не требует инвазивного хирургического вмешательства: для извлечения яйцеклеток используется игла, направляемая ультразвуком. Эта разработка означает, что процедура менее рискованна и требует более короткого периода восстановления.

Стоимость

Тогда: ЭКО впервые стало доступно в Ирландии в 1985 году. В то время не было никакой финансовой поддержки для пациентов, поэтому высокая стоимость была непомерно высокой для большинства населения.

Сейчас: Хотя лечение бесплодия по-прежнему дорогостоящее, существуют финансовые меры поддержки, которые могут облегчить финансовую боль. Например, правительство предлагает схему возврата налогов на все медицинские услуги, которая позволяет пациентам получить возврат налога в размере 20% от стоимости лечения. Схема оплаты лекарств также может помочь минимизировать расходы, связанные с медикаментами, необходимыми для проведения ЭКО: государство берет на себя все дополнительные расходы на медикаменты после того, как человек или семья потратят на них 124 евро в месяц.

За последние 42 года в мире лечения бесплодия произошел ряд значительных изменений, и мы с нетерпением ждем, что принесут следующие 42 года.

Если вы рассматриваете возможность лечения бесплодия, мы будем рады услышать вас, просто свяжитесь с нами, чтобы узнать о лучших вариантах для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
18.05.2023

Какие анализы позволяют выявить закупорку фаллопиевых труб?

Если вы женщина, пытающаяся зачать ребенка, вы, вероятно, знаете, что многие части вашего тела должны работать правильно. Ваши яичники должны ежемесячно производить яйцеклетку, что называется овуляцией, ваша матка должна быть в хорошей форме, а фаллопиевы трубы должны быть открыты.

Если какая-либо из этих важных частей функционирует неправильно, у вас могут возникнуть проблемы с наступлением беременности.

Если фаллопиевы трубы заблокированы, сперматозоиды не смогут добраться до яйцеклетки или оплодотворенная яйцеклетка не сможет попасть в матку. Закупорка труб может произойти по нескольким причинам, но независимо от причины врач поставит диагноз с помощью теста под названием гистеросальпингограмма.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
535
31.05.2023

Является ли внутриматочная инсеминация правильным выбором для вас?

Бесплодие - это неспособность зачать ребенка после года попыток. Оно может быть вызвано многими причинами, такими как аномалии спермы, овуляторная дисфункция, трубные факторы, эндометриоз и т.д. Оценка фертильности как мужчины, так и женщины крайне важна для выявления первопричины и соответствующего лечения. Исходя из возраста пары, образа жизни, сопутствующих заболеваний, длительности бесплодия и исходных анализов, может быть разработан индивидуальный план лечения бесплодия, который поможет достичь родительства.

Внутриматочная инсеминация - это метод лечения бесплодия, применяемый при легком мужском факторе и необъяснимом бесплодии. Она подразумевает непосредственное введение обработанного образца спермы в полость матки в момент овуляции.

Процедура ВМИ обычно проводится:

  • женщинам с овуляторной дисфункцией
  • женщинам с легкой формой эндометриоза
  • Мужчины с проблемами эякуляции, легкой степенью снижения подвижности сперматозоидов или их количества
  • Необъяснимое бесплодие
  • Враждебная цервикальная слизь
  • Стеноз шейки матки
  • Эякуляторная дисфункция
  • Лечение с помощью донора спермы

ВМИ не рекомендуется при:

  • Заблокированных фаллопиевых трубах
  • Умеренный или тяжелый эндометриоз
  • Тяжелый мужской фактор - очень низкое количество или подвижность сперматозоидов.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
688
12.07.2023

Являетесь ли вы идеальным реципиентом донора яйцеклетки?

Когда женщина или супружеская пара решает, что донорство яйцеклеток - это правильный путь к рождению детей, выбор донора яйцеклеток является важным решением.

Прежде чем выбрать донора яйцеклетки, необходимо определить, является ли женщина, планирующая вынашивать донорскую яйцеклетку, идеальным реципиентом. Наши врачи проводят консультации, чтобы определить, какие пациентки являются идеальными реципиентами донорских яйцеклеток в нашей клинике. Чтобы узнать, являетесь ли вы идеальным кандидатом, или получить дополнительную информацию о донорстве яйцеклеток, мы приглашаем вас записаться на консультацию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
576
17.04.2023

5 способов уменьшить стресс и беспокойство при ЭКО

Хотя ЭКО может быть распространенной процедурой, это не значит, что она легкая. При подготовке к ЭКО многие пары испытывают стресс и беспокойство, связанные с ЭКО, это могут быть сильные эмоции и предвкушение. Приоритет вашего психического здоровья чрезвычайно важен, а правильный настрой поможет вам добиться лучших результатов. Вот как уменьшить стресс и тревогу при ЭКО, а также как держать свое психическое здоровье под контролем во время процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
2289
22.12.2021

Типичные симптомы тревоги, связанные с тестированием и лечением бесплодия

Учитывая эмоциональные, физические и финансовые требования, связанные с тестированием и лечением бесплодия, вероятно, неизбежно, что вы можете испытывать тревогу. Возможно, вам будет полезно узнать некоторые типичные симптомы тревоги, чтобы помочь себе справиться с ними.

К типичным признакам тревоги относятся трудности со сном, головные боли, тошнота и одышка. Вы можете обнаружить, что вам трудно сосредоточиться, вы быстро выходите из себя, обвиняете во всем своего партнера и вообще чувствуете себя чувствительным и уязвимым. Вы можете обнаружить, что вы и ваш партнер (если он у вас есть) часто ссоритесь из-за мелочей.

Помните, что тревога - это адаптивная реакция, которая предупреждает вас об угрозе. Как только угроза уменьшается, тревога обычно ослабевает. Однако при проблемах с фертильностью угроза, как правило, сохраняется. Пока вы не забеременеете или не родите ребенка, угроза может ощущаться постоянно.

Пожалуйста, будьте мягче с собой. Вряд ли вам удастся полностью избавиться от чувства тревоги, но если вы будете максимально заботиться о себе и попробуете некоторые из следующих рекомендаций, вы, надеюсь, сможете держать тревогу под контролем. Проверьте свои текущие привычки по уходу за собой и постарайтесь выработать новые и более здоровые привычки. Вот список предложений, которые вы можете попробовать:

  • Используйте самогипноз и визуализации для снижения тревожности во время стрессовых или болезненных процедур. Есть несколько полезных бесплатных приложений;
  • Убедитесь, что вы получаете достаточно сна. Убедитесь, что ваш сон постоянен и является важной частью вашего распорядка дня. Старайтесь поддерживать умеренный уровень активности во время лечения, ходьба всегда полезна;
  • Следите за тем, что вы едите, и старайтесь употреблять разнообразные блюда и закуски, которые обеспечивают ваш рацион полезными питательными веществами;
  • Попробуйте регулярно заниматься йогой и медитацией, чтобы снизить уровень тревожности;
  • Найдите способ выразить свои страхи и чувства по поводу вашего путешествия к фертильности. Вы можете попробовать вести личный дневник, в котором будете записывать свои ежедневные мысли и чувства;
  • Обратитесь к тем людям в вашей жизни, которые могут оказать вам поддержку. Или вы и ваш партнер можете захотеть сохранить лечение в тайне - нет единственно верного способа справиться с ситуацией.
  • Если вы обнаружите, что негативные мысли пронизывают вас и давят на вас, постарайтесь побороть их. Если вы начинаете думать: "У меня никогда не будет ребенка", мысленно поставьте большой красный знак "стоп" и дышите. Мягко напомните себе, что вы делаете все возможное, чтобы это произошло.

Помните, что определенная степень беспокойства будет ожидаемой частью вашего пути, поэтому принятие этого может быть более мягким настроем для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
184
16.12.2021

Перенос эмбрионов

Перенос эмбрионов - это простая процедура, похожая на мазок Пап-мазка, когда вводится спекулум, чтобы врач мог визуализировать шейку матки. В зависимости от клиники/специалиста вам могут дать легкое успокоительное или вы можете быть в полном сознании - это не болезненная процедура, но некоторые врачи любят, чтобы вы были полностью расслаблены, и пропишут вам что-нибудь (или вы можете быть встревожены и попросить об этом).

В зависимости от клиники/специалиста вам может понадобиться полный мочевой пузырь. Это поможет врачу визуализировать матку, если он будет использовать ультразвуковое наведение. Не все врачи используют ультразвуковое наведение, и вам может не понадобиться полный мочевой пузырь, поэтому внимательно следите за своими инструкциями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
166
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.