логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Что такое генетика?

0
Дата публикации: 17.11.2023 Изменено: 01.06.2026
2697 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Гены и их функции: Ген представляет собой сегмент ДНК, содержащий инструкции для синтеза одной или нескольких молекул, необходимых для функционирования организма.

  • Структура ДНК: ДНК имеет форму двойной спирали, напоминающей закрученную лестницу. Боковые части этой "лестницы" называются остовами, а ступени состоят из пар оснований: аденина, тимина, гуанина и цитозина. Последовательность этих оснований содержит инструкции для построения молекул, большинство из которых являются белками.

  • Количество генов у человека: По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

  • Геном: Весь генетический материал организма, включая его гены и другие элементы, контролирующие их активность, называется геномом. Полный геном содержится почти во всех клетках организма.

  • Расположение генома: В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Как наследуются гены?

Наша ДНК, включая все наши гены, хранится в хромосомах — структурах, в которых белки плотно скручивают ДНК так, что она помещается в ядре. В клетках человека обычно имеется 23 пары хромосом. Две хромосомы в каждой паре содержат одни и те же гены, но они могут иметь разные версии этих генов, поскольку мы наследуем одну хромосому в каждой паре от матери, а другую — от отца. Репродуктивные клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — случайным образом получают по одной хромосоме из каждого из 23 наборов вместо обоих, так что оплодотворенная яйцеклетка будет содержать 23 пары, необходимые для типичного развития.

Как гены влияют на здоровье и болезни?

Изменения в генах могут помешать гену выполнять свою работу так, как он обычно делает. Например, некоторые различия в ДНК могут привести к неправильному формированию белков, которые не смогут выполнять свои функции. Кроме того, генетические вариации могут влиять на реакцию людей на определенные лекарства или на вероятность развития у человека заболевания. Поскольку родители передают свои гены детям, некоторые заболевания имеют тенденцию передаваться в семьях, как и другие наследственные признаки. В большинстве случаев задействовано несколько генов. Исследователи могут использовать секвенирование ДНК для выявления изменений в геноме человека.

Некоторые различия между людьми являются результатом эпигенетических различий. Это изменения в функции генов, некоторые из которых могут передаваться по наследству, но не являются результатом изменений последовательности ДНК.

Мнение эксперта

Генетика — это наука, лежащая в основе современной репродуктологии. Наследственные мутации, хромосомные перестройки или нарушения числа хромосом могут стать причиной бесплодия, выкидышей и заболеваний у потомства. В ряде случаев я рекомендую пройти генетическое консультирование и кариотипирование до начала ЭКО. Это особенно важно при отягощённом анамнезе, возрастном факторе и неудачах имплантации. Генетическая диагностика — это не избыточная предосторожность, а шаг к ответственному родительству.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022
Олигоспермия

Олигоспермия - это аномалия сперматозоидов, которая приводит к недостаточной концентрации сперматозоидов в эякуляте. Это состояние влияет на мужскую фертильность и может снизить вероятность наступления беременности у пары.

Аномалия числа может быть изолированной или ассоциироваться с другими аномалиями сперматозоидов, такими как:

  • астеноспермия (недостаточная подвижность сперматозоидов);
  • тератозооспермия (аномальные сперматозоиды, присутствующие в большом количестве).

При сочетании этих трех аномалий мы можем говорить об олиго-астено-тератозооспермии или ОАТС. Обратите внимание, что когда олигоспермия связана с другими изменениями спермы, влияние на фертильность будет более значительным.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
528
18.11.2021
Сколько длится процедура ЭКО

Часто, когда будущие родители начинают исследовать и изучать варианты предстоящей процедуры ЭКО, потенциальные сроки могут показаться запутанными.

Кому необходимо ЭКО с донором яйцеклетки и гестационным носителем (он же "суррогатная мать")?

Первая часть каждого путешествия начинается с определения потребностей будущих родителей. В то время как некоторые предполагаемые родители будут продолжать традиционный путь ЭКО, многим по тем или иным причинам потребуется дополнить цикл ЭКО дополнительными услугами. Некоторые из наиболее распространенных сценариев, в которых донор яйцеклетки и/или суррогатная мать могут быть предпочтительными или даже необходимыми, включают:

  • женщины, у которых низкий овариальный резерв и которые по медицинским показаниям не могут выносить беременность;
  • одинокие мужчины, которые хотят иметь детей;
  • женщины или мужчины, перенесшие гистерэктомию, включая удаление яичников и матки;
  • люди с определенными генетическими заболеваниями, которым для рождения ребенка требуется помощь третьей стороны;
  • после того, как вы определитесь с тем, какой тип пути вам предпочтителен или необходим для вашего конкретного путешествия, поможет вам лучше понять, чего ожидать от графика. В следующих разделах представлен общий обзор некоторых наиболее распространенных сроков.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
121
26.06.2023
История ЭКО: происхождение и развитие в 20 веке

Лечение бесплодия сделало семью реальностью для пар и людей, борющихся с бесплодием. И хотя ЭКО чрезвычайно популярно для лечения бесплодия, оно стало реальностью только в середине 20 века. Давайте рассмотрим историю ЭКО, чтобы вы поняли, как оно развивалось, и оценили выводы многих медицинских исследователей в нашей области.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1115
18.01.2022
Как проводится первичная консультация врачей в клинике ЭКО

После регистрации в качестве нового пациента вы получите назначение на первичную консультацию с одним из наших консультантов. В связи с Ковид-19, эти консультации проводятся по телефону или ЗУМ. Если у вас были какие-либо предыдущие исследования, пожалуйста, отправьте их нам по электронной почте до начала консультации.

Первичная консультация

На этой консультации вы и ваш врач запишете историю болезни, бесплодия и родовспоможения, если это применимо. Ваш врач порекомендует различные исследования на основе вашей истории болезни. Это может быть проверка матки, яичников и труб, анализ спермы (проверяется количество сперматозоидов, их подвижность и нормальный ли у них вид), различные анализы крови, иммунологические или генетические исследования.

Через несколько дней после консультации медсестра свяжется с вами по электронной почте, чтобы обобщить пожелания врача, проконсультировать вас относительно записи на прием и предоставить вам общую полезную информацию/услуги в преддверии лечения. По завершении этих тестов у вас будет еще одна консультация с врачом, на которой вы обсудите результаты и порекомендуете план лечения, подобранный специально для вас. В течение нескольких дней после этой консультации медсестра свяжется с вами по телефону, чтобы объяснить и спланировать лечение.

В большинстве циклов вас попросят позвонить в первый день менструации и проведут сканирование на 2 или 3 день. Все сканирования проводятся трансвагинально. На этом сканировании

  • Мы оценим состояние вашей слизистой оболочки
  • Подсчитаем антральные фолликулы на ваших яичниках
  • Мы можем взять кровь на гормоны
  • Мы проведем скрининг на ВИЧ/гепатит для вас и вашего партнера (если применимо)
  • Вы получите график приема стимулирующих препаратов
  • Вы получите демонстрацию инъекций.

Цель стимулирующих препаратов - привлечь и вырастить фолликулы на ваших яичниках (фолликулы - это мешочки, наполненные жидкостью, в которых развивается яйцеклетка). Вы будете проходить 3/4 контрольных сканирований для измерения состояния слизистой оболочки матки, подсчета и измерения фолликулов на яичниках. Сканирование проводится в утреннее время и занимает 30 минут. Количество набранных фолликулов зависит от вашего АМГ, возраста и медицинской/хирургической истории. Фаза стимуляции обычно длится 12-14 дней, после чего проводится забор яйцеклеток.

Забор материала

Забор яйцеклеток - это трансвагинальная процедура, при которой игла проводится через стенку влагалища в яичник. Жидкость из фолликула сливается и передается в лабораторию для проверки на наличие яйцеклетки. Забор яйцеклеток проводится в утреннее время под седацией (не под общим наркозом), а для обезболивания дается морфин. Пока у вас будут брать яйцеклетки, ваш партнер будет сдавать анализ спермы (если это необходимо). Ваше восстановление после взятия яйцеклеток займет около 2 часов. Вам понадобится кто-то, кто отвезет вас домой после забора яйцеклеток. Мы рекомендуем в день взятия яйцеклеток и на следующий день после взятия яйцеклеток не работать. Вы узнаете общее количество собранных яйцеклеток до того, как покинете клинику.

Яйцеклетки и сперма будут оставлены для оплодотворения на ночь. После забора яйцеклеток у вас могут быть легкие судороги и небольшое кровотечение. Для облегчения состояния рекомендуется приложить грелку и принять парацетамол. На следующий день эмбриолог сообщит вам, сколько яйцеклеток оплодотворилось.

На 4-й день после забора яйцеклеток вам позвонят и сообщат, сколько эмбрионов развивается (день забора яйцеклеток - день 0, следующий день - день 1).

Перенос эмбриона

Через 5-6 дней после забора яйцеклеток вам будет проведен перенос эмбрионов. Перенос эмбриона - это когда развившийся эмбрион помещается обратно в слизистую оболочку вашей матки. Это так же, как анализ мазка, и вам не нужно брать отгул на работе. Пересадка обычно происходит во второй половине дня, и вам потребуется полный мочевой пузырь.

Через 12-14 дней после переноса эмбрионов вы сдадите анализ крови на беременность.

Если у вас все получилось, поздравляем! В 7 недель беременности вам будет проведено акушерское обследование. Если, к сожалению, анализ крови не даст положительного результата, вам назначат повторную консультацию с врачом и обсудят дальнейшие действия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
345
Чего ожидать, когда вы ждете двойню: советы экспертов
22.01.2024
Чего ожидать, когда вы ждете двойню: советы экспертов

Вскоре после зачатия многие будущие матери узнают, что они ожидают больше одного ребенка, видя два отдельных сердцебиения на экране УЗИ. Внезапно у мамы возникает другой набор потребностей и забот, которые часто также связаны с такими симптомами беременности, как тошнота, истощение и ломота в суставах. Это может быть непосильным, но не волнуйтесь. Беременность двойней не обязательно должна быть такой сложной, как может показаться иногда.

Беременность двойней отличается от обычной беременности, поэтому будущим мамам важно знать, чего ожидать. Чтобы сделать ваше путешествие максимально легким, позаботьтесь о себе, выполнив следующие действия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1585
12.07.2023
Являетесь ли вы идеальным реципиентом донора яйцеклетки?

Когда женщина или супружеская пара решает, что донорство яйцеклеток - это правильный путь к рождению детей, выбор донора яйцеклеток является важным решением.

Прежде чем выбрать донора яйцеклетки, необходимо определить, является ли женщина, планирующая вынашивать донорскую яйцеклетку, идеальным реципиентом. Наши врачи проводят консультации, чтобы определить, какие пациентки являются идеальными реципиентами донорских яйцеклеток в нашей клинике. Чтобы узнать, являетесь ли вы идеальным кандидатом, или получить дополнительную информацию о донорстве яйцеклеток, мы приглашаем вас записаться на консультацию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
741
18.08.2023
Факты о снижении качества и количества яйцеклеток

Узнайте об основных факторах снижения качества и количества яйцеклеток и о том, как наши специалисты могут помочь.

Когда пациенты обращаются в Центр фертильности, они часто хотят знать, когда происходит снижение качества и количества яйцеклеток. Это очень важный вопрос, касающийся женской фертильности. Количество яйцеклеток у женщины (овариальный резерв) и их качество очень важны при попытке зачать ребенка.

Хотя фертильность женщины обычно снижается в возрасте от 30 до 30 лет, каждая женщина индивидуальна. Поэтому специалисты нашей клиники по лечению бесплодия могут назначить анализы крови и УЗИ, чтобы получить более подробную информацию о резерве яичников пациентки. Если эти тесты выявят проблемы, мы сможем разработать план лечения, который поможет женщине сделать следующий шаг на пути к материнству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1116
18.11.2021
Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
198
17.12.2023
Важные вещи которые следует знать перед ЭКО

ЭКО — это многоэтапный процесс, который включает в себя стимуляцию яичников для производства яйцеклеток, удаление и оплодотворение яйцеклеток, чтобы они стали эмбрионами, а также перенос эмбрионов в матку, где они могут имплантироваться. Процедура ЭКО безопсна и, как правило, имеет высокий уровень успеха в зависимости от ситуации.

Если вы подумываете об ЭКО или собираетесь начать свой первый цикл, вот несколько важных вещей, которые следует знать.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
830
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.