логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
960 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.04.2023
Что такое EmbryoGlue?

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это сложный процесс, в котором за прошедшие годы произошел значительный технологический прогресс. Одна из новых технологий известна как EmbryoGlue. Эта технология используется на последнем этапе протокола ЭКО переносе эмбрионов для повышения вероятности имплантации эмбриона.

Последним и важнейшим этапом процедуры ЭКО является перенос эмбриона, когда оплодотворенная яйцеклетка переносится в матку через катетер. В этом случае качественный эмбрион и восприимчивая слизистая оболочка матки (эндометрий) могут привести к успешной имплантации и беременности, как при посадке семени в почву. Однако если эмбрион генетически аномален или если эндометрий не обеспечивает подходящую среду для имплантации эмбриона, имплантация может оказаться неудачной.

Для того чтобы дать эмбриону наилучшие шансы на имплантацию, можно назначить множество дополнительных методов к протоколу ЭКО. Некоторые методы помогают самому эмбриону, например, вспомогательный хетчинг, другие улучшают состояние эндометрия, например, скретчинг эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
3458
26.06.2023
Можно ли забеременеть, если удалены яичники?

Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кто с трудом справляется со всеми необходимыми элементами, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
8245
18.11.2021
Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
311
16.12.2022
Что показывают показатели спермограммы? Нормальная и плохая спермограмма

Итак, ваши показатели спермограммы оказались (не)нормальными...

Что дальше?! С таким вопросом сталкиваются многие парни после получения результатов первичного анализа спермы. Во-первых, мы почти никогда не диагностируем бесплодие по мужскому фактору на основании одного анализа спермы. Ваш врач почти всегда попросит вас сделать повторный анализ и убедится, что вы соблюдали правильное количество дней воздержания (2-7), не пропустили чашку и не болели гриппом или каким-либо другим заболеванием, когда сдавали первый анализ. Если второй результат окажется ненормальным, то, возможно, стоит обратиться к урологу (как гинеколог для мужчин), особенно к тому, который специализируется на бесплодии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
864
18.02.2023
Наиболее распространенные причины мужского бесплодия

Если человек не пытается завести ребенка, признаки бесплодия могут остаться незамеченными. Однако существуют некоторые причины бесплодия, которые часто встречаются у мужчин. Прежде чем обращаться за помощью в ЭКО для решения репродуктивных проблем, стоит обратить внимание на эти причины. Как и для женщин, тесты на бесплодие для мужчин лучший способ определить репродуктивное здоровье и необходимость какого-либо лечения. Вот некоторые из них,

    Причины

  • Инфекции: Инфекции, передающиеся половым путем, могут повлиять на репродуктивное здоровье. Если их не лечить, такие заболевания, как ВИЧ, хламидиоз, гонорея, сифилис и гепатит, могут повлиять на фертильность. В случае появления симптомов лучше всего как можно раньше обратиться к врачу и избежать дальнейших осложнений.
  • Неопущенные яички: Крипторхизм это состояние, при котором одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости. Он чаще встречается у недоношенных детей мужского пола. Это заболевание часто исправляется само по себе или требует медицинского вмешательства. Если его не исправить, это может привести к проблемам с фертильностью.
  • Гормональный дисбаланс: Регулярная гормональная функция имеет решающее значение для поддержания общего здоровья. Гипер- или гипосекреция любого гормона может привести к проблемам со здоровьем. Многие гормоны прямо или косвенно влияют на репродуктивное здоровье.
  • Температура яичек: Репродуктивная система, особенно область яичек у мужчин, страдает от высокой температуры. Повышение температуры яичек даже на пару градусов может легко повлиять на производство и качество спермы. Тесная одежда, использование ноутбуков или других подобных устройств, которые имеют тенденцию нагреваться, долгие часы, проведенные в жарких рабочих условиях вот несколько факторов, способствующих этому.
  • Травмы: Травмы репродуктивных органов могут привести к долгосрочным или постоянным повреждениям. Любое повреждение области яичек требует немедленного внимания. Необходимо соблюдать меры предосторожности при занятиях спортом или другими видами физической активности, которые повышают риск травм.
  • Варикоцеле: Это состояние также известно как варикозное расширение вен мошонки. Увеличенные вены мошонки могут быть результатом нескольких факторов, таких как сдавливание или плохо работающие клапаны. Это приводит к ухудшению качества и количества спермы, тем самым влияя на фертильность.
  • Ожирение: Индекс массы тела 30 и более считается ожирением у взрослых. Ожирение может привести к большим осложнениям со здоровьем, одним из которых являются проблемы с репродуктивным здоровьем и бесплодие. В некоторых случаях борьба с ожирением может решить эти проблемы.
  • Стероиды и добавки: Использование стероидов, добавок или инъекций без консультации с врачом может иметь неблагоприятные долгосрочные последствия для вашего здоровья. Они могут привести к бесплодию у мужчин, поскольку влияют на выработку спермы. Лучше всего проконсультироваться с врачом, прежде чем приступать к таким курсам лечения.
  • Питание: Сбалансированное питание важно для поддержания общего состояния здоровья на всех этапах жизни. Репродуктивное здоровье может пострадать из-за недостатка питания или нездоровой диеты. Особенно это может повлиять на людей с проблемами фертильности. Лучше всего избегать продуктов с вредными жирами и употреблять продукты, богатые антиоксидантами.
  • Лечение рака: Лечение рака может привести к проблемам с фертильностью у представителей разных полов. Если вы собираетесь пройти курс облучения, химиотерапии или аналогичный метод лечения, проконсультируйтесь с врачом о возможных последствиях для фертильности. Перед лечением рака можно подумать о криоконсервации, которую впоследствии можно будет использовать для ЭКО в Бангалоре или где бы вы ни находились.
  • Зависимость от психоактивных веществ и злоупотребление ими: Курение, алкоголь или употребление веществ, вызывающих зависимость, могут повлиять как на вашу фертильность, так и на общее состояние здоровья. В некоторых случаях ущерб может быть необратимым. Если вы планируете ребенка, постарайтесь бросить курить и пить.

Как действовать

Бесплодие у мужчин может быть результатом одной или многих подобных причин. Если вы и ваш партнер уже больше года пытаетесь завести ребенка, рекомендуется обратиться к лучшему врачу по бесплодию и пройти курс ЭКО. Тесты на фертильность для мужчин в большинстве случаев определят причину, но лучше всего принять более здоровый образ жизни. Тем не менее, это также может помочь определить, можете ли вы обратить вспять ущерб, нанесенный вашему здоровью, и попытаться стать более здоровым родителем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
751
06.09.2021
Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
130
5 удивительных способов повысить шансы на зачатие
22.01.2024
5 удивительных способов повысить шансы на зачатие

Забеременеть - это не что иное, как игра на удачу, но на самом деле вы можете до некоторой степени контролировать свое зачатие. Существует вероятность, что некоторые изменения в образе жизни могут стоять между вами и вашей беременностью. Давайте рассмотрим пять простых советов, которые помогут вам увеличить ваши шансы на зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2480
18.02.2023
Процедура витрификации ооцитов

Витрификация яйцеклеток это замораживание яйцеклеток женщины для последующего использования в лечении бесплодия. Замороженный образец часто представляет собой незрелую яйцеклетку, называемую ооцитом. Процедура витрификации ооцитов считается экспериментальной.

Процесс витрификации включает в себя обработку ооцита все более сильным раствором криопротекторов замораживания (или антифриза) для обезвоживания и подготовки к замораживанию. Затем ооциты подвергаются флэш-заморозке. После этого их хранят в жидком азоте при температуре -196 °C или -321 °F.

Последние исследования показывают, что чем более зрелой является яйцеклетка или ооцит, тем успешнее будет процесс. Замораживание яйцеклетки может привести к образованию твердой оболочки, поэтому она должна быть введена сперматозоидом, а не просто помещена в матку. Митотические веретена, структуры, имеющие решающее значение для деления клеток, могут нарушиться.

После размораживания ооцита в него вводят сперматозоид для оплодотворения яйцеклетки. После оплодотворения яйцеклетка будет помещена в организм женщины, что аналогично ЭКО, или экстракорпоральному оплодотворению. Частота наступления беременности при витрификации ооцитов у каждой женщины своя, в зависимости от того, насколько зрелой является яйцеклетка и как долго она была заморожена.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
816
Как образ жизни влияет на фертильность
17.12.2023
Как образ жизни влияет на фертильность

На женскую фертильность существенно влияют такие факторы образа жизни, как: курение, диета и физические упражнения. Понимание этих факторов имеет решающее значение, если вы планируете создать семью или испытываете трудности с зачатием. Вот некоторые важные соображения по поводу образа жизни, о которых следует помнить.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1190
02.09.2021
Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
213