логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
746 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023
Выбор эмбриона для имплантации при ЭКО

Одним из величайших достижений нашего времени в области репродуктивной фертильности является возможность переноса одного эмбриона за один раз и достижение такого же уровня успеха, как при переносе двух или трех эмбрионов, что мы делали 5-10 лет назад.

Почему, спросите вы, это один из самых больших успехов? По двум очень веским причинам.

Это позволяет получить одноплодную беременность в отличие от двойни или тройни. Это повышает вероятность того, что беременность пройдет без осложнений для матери и ребенка. При беременности двойней и тройней повышается вероятность преждевременных родов, что приводит к осложнениям и врожденным дефектам у детей.

Это позволяет проводить больше попыток переноса эмбрионов, что, в свою очередь, может дать более высокий суммарный показатель живорождения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
653
21.12.2021
Выбор гестационного носителя

Выбор гестационного носителя одновременно волнует и пугает. С одной стороны, успех ЭКО и предстоящее родительство практически гарантированы. Но, с другой стороны, вы должны выбрать подходящую женщину, потому что вы хотите, чтобы ваша беременность, роды и родоразрешение прошли как можно менее напряженно и радостно.

10 вопросов, которые помогут вам выбрать лучшего гестационного носителя

Независимо от того, работаете ли вы с агентством суррогатных матерей или по рекомендациям вашего специалиста по репродукции, вам необходимо провести подробное интервью. Потенциальные гестационные носители уже проверены на предмет физического здоровья, репродуктивного здоровья и психической/эмоциональной стабильности - так что все основы уже заложены.

Мы считаем, что лучше всего найти гестационного носителя, совпадающего с вашими ценностями и взглядами на диету во время беременности, выбор образа жизни, дородовой уход и послеродовые варианты (например, сцеживание грудного молока), чтобы вам не пришлось беспокоиться о благополучии вашего ребенка.

    Что бы вы сделали, если бы носили ребенка?

    Итак, прежде чем перейти к вопросам, которые вы будете задавать потенциальным носителям, спросите себя, что бы вы делали, если бы носили ребенка.

    • Как бы выглядела ваша диета во время беременности? (Вам может понадобиться помощь в оплате продуктов, если вы скажете "только органические продукты", а они еще не питаются таким образом).
    • Как насчет ежедневных физических упражнений?
    • Есть ли любимая музыка, которую вы бы включали ребенку?
    • Будете ли вы регулярно разговаривать с ним, чтобы он знал, как звучит ваш голос?
    • Какие добавки вы бы принимали?
    • Что бы вы НЕ делали во время беременности?
    • Кого бы вы хотели видеть рядом, когда ребенок родится?
    • Как бы выглядел ваш план родов, если бы все могло пойти по вашему сценарию?
    • Как бы выглядел ваш план родов, если бы вам сделали кесарево сечение или ребенку пришлось бы провести время в отделении интенсивной терапии?

    Чем больше вы сможете определить, на что была бы похожа ваша жизнь, если бы вы были беременны, тем больше вы будете знать, что подчеркнуть и о чем попросить потенциальных гестационных носителей.

    Что побудило вас стать суррогатной матерью?

    Как вы можете себе представить, отказаться от своей относительной свободы и физического комфорта, чтобы помочь незнакомым людям произвести на свет их ребенка, - это очень ответственное решение. Оно сопряжено с немалыми жертвами со стороны женщины и огромной дозой понимания со стороны ее супруга/партнера/семьи. Узнав, почему они готовы пойти на это, вы сможете узнать ее немного лучше.

  1. Если вы уже были суррогатной матерью, можете ли вы рассказать нам об этом опыте?

    Всегда интересно узнать больше об истории (или историях) гестационного носителя. Каждый клиент и каждая ситуация отличаются друг от друга. Работа с гестационным носителем, который уже делал это раньше или делал это несколько раз, может обеспечить душевное спокойствие, поскольку вы будете знать, что он отлично разбирается в своем деле.

  2. Готовы ли вы соблюдать наши требования к питанию и образу жизни во время беременности?

    Выполнив наш пункт №1 в списке (указав ВАШ образ жизни во время беременности), вы получите подробный контрольный список, с которым смогут ознакомиться потенциальные носители, что будет полезно для них. Именно в этот момент вы захотите услышать сопротивление или "нет, извините..." по поводу просьбы, чтобы принять более взвешенное решение. Некоторые гестационные носители могут сказать "да" на все, потому что это очень похоже на то, как они воспринимают свою беременность. Другие могут сказать: "К сожалению, я не могу согласиться на x, y, z....", и тогда у вас будет возможность договориться.

  3. Согласны ли вы сцеживать грудное молоко в течение X месяцев после рождения ребенка?

    Если вы хотите, чтобы у вашего ребенка был доступ к грудному молоку после его рождения, сейчас самое время спросить об этом. Хотя вы можете работать с банками грудного молока, использование молока гестационной суррогатной матери всегда является наиболее простым решением, если она согласна. Многие гестационные суррогатные матери готовы сцеживать молоко в течение нескольких дней, недель или даже первых нескольких месяцев, чтобы поддержать развитие вашего ребенка и здоровое развитие антител/биома кишечника.

  4. Готовы ли вы во время беременности питаться органической пищей или пищей без пестицидов/травы?

    Это все более распространенная просьба. Для некоторых гестационных носителей это простое "Да", потому что это уже является их ценностью. Однако другие не так охотно соглашаются, потому что органические продукты стоят дороже. Если вы предложите подарочные карты на покупку продуктов или придумаете, как увеличить бюджет, чтобы покрыть дополнительные расходы, это может помочь ей соблюдать изменения в питании, которые выходят за рамки нормы.

    Готовы ли вы делать прививки (или нет)

    В зависимости от ваших взглядов на вакцинацию во время беременности, этот вопрос стоит рассмотреть. Многие медицинские работники заставляют беременных женщин обновлять прививки, чтобы антитела перешли к развивающемуся плоду и попали в грудное молоко. Прочитайте наш пост "Иммунизация и женщины", чтобы узнать больше о беременности, вакцинации и здоровье ребенка.

    Как вы планируете общаться во время беременности, во время родов и т.д.?

    Некоторые гестационные носители с удовольствием предоставляют ежедневную информацию (социальные сети и групповые чаты сделали это более доступным, чем когда-либо). Другие имеют напряженную семейную жизнь и, возможно, предпочитают еженедельные встречи. Кроме того, возникает вопрос о том, как будет происходить общение во время схваток/родов.

    Все это вы хотите знать заранее. Кроме того, опытный гестационный носитель может иметь представление о том, что лучше всего работало для нее раньше, что также может помочь вам принять правильные решения, которые будут соответствовать вашему участию и границам друг друга.

    Каковы ваши планы по работе и уходу за детьми?

    Если у вашей суррогатной матери есть маленькие дети, и ей необходимо ухаживать за ребенком, чтобы посещать дородовые встречи, она может рассчитывать на компенсацию за это. Если у вас есть сомнения относительно типа ее работы, часов, которые она работает, или того, когда она планирует использовать декретный отпуск до рождения ребенка, сейчас самое время поднять этот вопрос и выслушать ее мнение.

    Сможем ли мы встретиться с вашим супругом/партнером?

    Супруг/партнер вашей суррогатной матери должен быть на 100% согласен с ее выбором. Любые оговорки или возражения обязательно проявятся во время беременности, что добавит стресса вашему гестационному носителю. Если она разрешит вам встретиться с ними, вы сможете обсудить точку зрения партнера/супруга. Это даст вам много информации о том, насколько он/она действительно поддерживает вас (или не поддерживает - в этом случае вы захотите выбрать кого-то другого).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
308
13.01.2022
Самые распространенные заблуждения о зачатии

Нас попросили развеять мифы о сексе и зачатии, и мы обнаружили, что даже при небольшом поиске в Интернете существует так много противоречивой информации, что, несомненно, это сбивает с толку! В этом блоге мы постараемся развеять 5 самых распространенных заблуждений о сексе и зачатии, наиболее распространенных заблуждений, мифов и старых сказок, которые вы, скорее всего, слышали, когда пытались забеременеть.

  1. Много секса увеличивает шансы на зачатие. Это неправда.

    Когда вы пытаетесь зачать своего первого ребенка, нет никаких научных доказательств того, что пары, которые занимаются сексом ежедневно или даже несколько раз за день, увеличивают свои шансы на зачатие больше, чем те, кто занимается сексом каждый второй день. Оптимальное время для зачатия ребенка - это три дня, предшествующие дню овуляции и включающие его, но поскольку овуляция происходит не в один и тот же день в течение 12 месяцев цикла, определить это бывает непросто.

    Чтобы максимально повысить шансы на зачатие, желательно совершать половой акт 3-4 раза в неделю в течение всего цикла, а не ориентироваться на конкретный период, близкий к теоретической дате овуляции. Яйцеклетка живет один день, а сперматозоид - всего пару дней, поэтому полезно знать, что регулярный секс может максимально увеличить шансы на встречу и оплодотворение.

    Следует помнить, что частая (ежедневная) эякуляция может повлиять на качество спермы и уменьшить количество сперматозоидов. Воздержание в течение дня или двух поможет вашей репродуктивной системе восстановить вашу команду пловцов, достаточно готовую к действию. В клинике мы рекомендуем 2-3 дня воздержания перед взятием спермы, чтобы мы могли оценить оптимальное и истинное качество и количество сперматозоидов. Эякуляция 3/4 раза в неделю также улучшает качество ДНК спермы.

  2. Длительный прием противозачаточных средств может повлиять на шансы зачать ребенка. Это неправда.

    Прием противозачаточных средств подавляет способность к зачатию в течение текущего цикла, в котором они используются, но ваша репродуктивная система довольно быстро возвращается к нормальной работе, когда вы прекращаете принимать противозачаточные таблетки или удаляете спираль или противозачаточный имплантат. Некоторые женщины могут забеременеть довольно быстро, в то время как другим женщинам может потребоваться 2-3 цикла для зачатия, при условии, что у них нет заболеваний, которые могут быть причиной предполагаемого бесплодия.

  3. Бесплодие не встречается у людей моложе 35 лет. К сожалению, это неправда. Каждая шестая пара сталкивается с бесплодием, независимо от возраста.

    Это может быть связано со многими факторами, включая историю болезни, текущее состояние здоровья, ожирение, стресс, диету, экологические факторы и только мужской фактор бесплодия. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев и вам меньше 35 лет, продолжайте попытки еще 6 месяцев, прежде чем обратиться к своему лечащему врачу или консультанту по бесплодию. Однако, если вам больше 35 лет, вам следует обратиться к специалисту через 6 месяцев.

    Если вы подозреваете, что у кого-то из вас есть заболевания или история болезни, которые могли повлиять на вашу фертильность, обратитесь к специалисту по фертильности после первых шести месяцев, так как он сможет диагностировать любые основные заболевания и дать рекомендации по дальнейшим действиям. Откладывание того, что может быть простым тестом или короткой беседой, может значительно отдалить вашу мечту о создании семьи.

    Помните, что терапевт - это врач общей практики, а не специалист по репродуктивным вопросам. Скорее всего, он направит вас к специалисту по бесплодию, чтобы обсудить анализы, диагноз и план лечения, если вы пытаетесь забеременеть.

  4. Сексуальная позиция имеет значение. Это неправда, несмотря на многочисленные рекомендации, содержащиеся в благонамеренных статьях в Интернете.

    Человеческая репродуктивная система, яйцеклетки и сперматозоиды генетически запрограммированы на то, чтобы пройти через все испытания и достичь оплодотворения при выходе на свободу. Доверьтесь процессу. Хотя глубокое проникновение во время полового акта может помочь дать сперматозоидам фору, на самом деле не доказано, что оно влияет на скорость зачатия. В равной мере, старая добрая присказка о том, что после полового акта нужно держать ноги выше шейки матки, так же глупа. Во время эякуляции мужчина выбрасывает миллионы сперматозоидов, и они являются сильными пловцами.

    Для вашего эмоционального благополучия, как индивидуального, так и супружеского, гораздо важнее, чтобы вы и ваш партнер поддерживали близость ваших отношений и наслаждались каждым разделенным моментом. Приуроченные к определенному времени, специфические и слишком клинические сексуальные позиции и действия в конечном итоге подавят интимность момента и станут немного роботизированными, что может привести к нежелательному напряжению в отношениях.

  5. С ней что-то не так.

    Мысль о том, что беременность не наступает, потому что у женщины что-то не так, - это миф, который необходимо развеять. Это слишком распространенная реакция обеих сторон, когда пара не может зачать ребенка. Помните - для танго нужны двое. Сектор репродуктологии также виноват в этом, поскольку большинство диагностических и лечебных мероприятий исторически сосредоточено на лечении женщины при возникновении любой проблемы субфертильности.

    Однако в последние годы, с развитием глобальных исследований в области фертильности и более частым анализом лечения, данные показали, что почти половина всех случаев бесплодия связана непосредственно с партнером-мужчиной, в частности, с качеством спермы, поэтому важно признать, что мы проверяем обе стороны, когда у пары возникают задержки с зачатием.

Выводы:

  • При попытках зачать ребенка рекомендуется заниматься сексом 3-4 раза в неделю.
  • Прекращение приема противозачаточных средств не должно повлиять на ваши шансы, но если вы не уверены в своих силах, дайте себе время 2-3 месяца.
  • Проблемы с бесплодием могут возникнуть у всех пар, независимо от возраста.
  • Сексуальная позиция не имеет значения, как и посткоитальное положение женщины.
  • Субфертильность может поражать представителей обоих полов - это не проблема только женщин.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3140
17.10.2023
Изучение мужского бесплодия: причины, диагностика и варианты лечения

Бесплодие может стать сложным испытанием для супружеских пар, пытающихся зачать ребенка. Несмотря на то, что бесплодие часто воспринимается как преимущественно женская проблема, важно отметить, что мужское бесплодие также является распространенным явлением. Примерно в 40% случаев бесплодие обусловлено мужскими факторами. Понимание причин, диагностики и методов лечения мужского бесплодия может дать ценные сведения о пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
763
20.09.2022
ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
565
17.11.2021
Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
143
12.07.2023
Симптомы СПКЯ

Синдромом поликистозных яичников, или СПКЯ, страдают, по разным оценкам, от пяти до десяти процентов женщин детородного возраста. Это состояние является результатом гормонального дисбаланса. При СПКЯ нарушается развитие фолликулов и женщинам становится труднее зачать ребенка.

СПКЯ может вызывать проблемы с бесплодием, но у женщин могут появиться и другие симптомы. Наши врачи помогают пациентам распознать общие симптомы СПКЯ, чтобы они знали, когда, возможно, пришло время обратиться за лечением.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
662
20.09.2022
Дни после переноса эмбрионов

Эмоциональные американские горки - так большинство женщин описывают дни после переноса эмбрионов, переживая множество взлетов и падений. Кроме того, такие симптомы, как судороги, выделения или легкое кровотечение, которые будущие мамы часто воспринимают как дурное предзнаменование, могут сделать период ожидания еще более некомфортным. Однако во многих случаях нет причин для паники.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
393
17.10.2023
ВМИ против ЭКО: какой вариант лечения бесплодия подходит именно вам

Выбор подходящего метода лечения бесплодия может оказаться непростой задачей, особенно когда речь идет о таких вариантах, как ВМИ (внутриматочная инсеминация) и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Обе процедуры помогли бесчисленному количеству пар осуществить свою мечту о родительстве, но понимание различий между ними поможет вам принять взвешенное решение. В этой статье мы рассмотрим основные аспекты ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой из вариантов лечения бесплодия подходит именно вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
750
31.05.2023
Советы по улучшению качества яйцеклеток

Эти советы помогут снизить окислительный стресс и улучшить функцию митохондрий, тем самым повысив качество яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1584
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.