логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1207 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022
Замораживания яйцеклеток

Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кому трудно соблюсти все необходимые условия, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

Яичники являются частью женской репродуктивной системы и играют важнейшую роль в естественной беременности. У женщин два яичника, по одному с каждой стороны матки. Яичники производят и хранят женские яйцеклетки. Во время овуляции яичник выделяет яйцеклетку. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, может наступить беременность. Яичники также вырабатывают женские гормоны - эстроген и прогестерон. Когда у женщины наступает менопауза, яичники перестают вырабатывать эти гормоны и выделять яйцеклетки.

Природа может быть сурова к женщинам, и женская репродуктивная система очень хрупка. Женщины могут столкнуться с такими заболеваниями, как кисты яичников, синдром поликистозных яичников (СПЯ), рак яичников, первичная недостаточность яичников, перекрут яичника, эндометриоз и др. Часто эти состояния приводят к удалению этих важнейших для беременности органов.

Женщинам важно рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток, особенно тем, кто знает о состоянии своих яичников и, возможно, борется с СПЯ. Наличие резерва яйцеклеток позволит вам попытаться забеременеть с помощью ЭКО, если в конечном итоге яичники придется удалить.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
571
04.11.2022
Этическая сторона процесса ЭКО

Данная статья представляет собой этический анализ, основанный как на фактах, так и на ценностях. В экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) наблюдается сложное взаимодействие между быстрым развитием науки и меняющимися общественными ценностями. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому в данном обзоре будет обсуждение других этических аспектов, возникших с момента появления ЭКО, такие как верхний возрастной предел, "право собственности" на гаметы и эмбрионы, ЭКО у одиноких женщин и пар, преимплантационное генетическое тестирование, социальное замораживание яйцеклеток, коммерциализация, государственное финансирование и приоритетность ЭКО. Несмотря на секуляризацию, поскольку религия по-прежнему играет важную роль в регулировании и практике ЭКО во многих странах, обобщим позиции по ЭКО среди мировых религий. Принятие решений относительно ЭКО не может основываться только на клинических и экономических соображениях; их нельзя отделять от этических принципов. Многие вопросы, касающиеся стоимости, последствий и безопасности ЭКО, тонко переходят в более сложные вопросы о том, что значит для общества вынашивать и рожать детей.

Этика - это систематическое размышление о человеческих ценностях и поступках. Упрощенно говоря, два основных компонента этического анализа - это факты и ценности. Когда факты и ценности меняются, этический анализ должен быть пересмотрен.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является наглядным примером этого динамичного процесса. В некоторых аспектах расширение научной информации облегчило процесс принятия решений; оно оставило меньше места для мнений и домыслов, а также способствовало принятию научно обоснованных правил и клинических рекомендаций. С другой стороны, быстрое развитие технологий повлекло за собой ряд новых этических проблем.

Поскольку история медицинской этики восходит к принципам Гиппократа, легко сделать вывод, что ценности являются или должны быть непоколебимыми. В таком случае заставляет задуматься рассмотрение ЭКО как примера того, насколько радикально изменились ценности и взгляды общества за последние четыре десятилетия.

Учитывая изменения в фактах и ценностях, предпосылки для этического анализа ЭКО находятся в процессе постоянной эволюции. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому основное внимание в этой статье уделяется новым этическим вопросам, которые возникают в связи с развитием биотехнологий или изменениями в общественных ценностях.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
859
15.10.2021
Разрушитель мифов о бесплодии

Многие наши пациенты приходят к нам с проблемами, на которые повлияли необоснованные мифы о бесплодии. Поскольку вокруг так много ложной информации, мы хотим развеять некоторые из этих заблуждений, поэтому ниже мы рассмотрели некоторые из наиболее распространенных мифов о бесплодии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
292
Репродуктивный возраст
18.01.2024
Репродуктивный возраст

Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
20075
17.10.2022
Тревога в начале ЭКО

Начинаете ли вы свой путь ЭКО, находитесь в его середине или уже прошли долгий путь, тревога часто присутствует: она остается и растет, захватывая ваш разум и ваше тело.

У вас много вопросов и много сомнений. Вы получаете краткие и редкие ответы. Ваша жизнь начинает вращаться вокруг этих вопросов, и ваша тревога растет. И чем выше становится тревога, тем хуже вы чувствуете себя душевно и физически.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
514
18.08.2023
Добавки для поддержки зачатия

Фертильные добавки для поддержки зачатия помогут вам достичь беременности

Пациентам нашего центра лечения бесплодия, которые рассматривают более естественный путь к родительству, добавки для поддержки зачатия могут помочь при самостоятельных попытках зачать ребенка или при лечении бесплодия. Эти варианты часто включают в себя специальные планы питания и прием добавок для поддержания фертильности. Некоторые пациенты также интересуются такими методами лечения, как ЭКО по естественному циклу или ЭКО с минимальной стимуляцией. Понимание этих вариантов помогает пациентам принимать более взвешенные решения на пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1391
17.04.2023
Советы о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие

Бесплодие - это сложный и эмоциональный путь, но он не обязательно должен быть изолированным. Бесплодие становится все более распространенным явлением: проблемы с зачатием испытывает каждая шестая пара. Узнав, как оказать надлежащую поддержку человеку с бесплодием, можно изменить ситуацию в лучшую сторону.

Когда кто-то узнает, что страдает бесплодием, некоторые опасаются, что скажут что-то не то. Другие задаются вопросом о том, как правильно реагировать: следует ли им разобраться в ситуации или сменить тему, чтобы не заставлять человека чувствовать себя неловко?

К сожалению, ответ не так прост. Мы должны учитывать характер наших отношений с человеком, чтобы знать, в каких разговорах он захочет участвовать. Поддержка близкого человека, страдающего бесплодием, может выглядеть совершенно иначе, чем поддержка коллеги по работе.

Хотя конкретные моменты будут зависеть от ваших отношений с этим человеком, все же есть общие правила, которые следует учитывать, когда кто-то в вашей жизни переживает бесплодие.

Вот несколько советов о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
2550
16.12.2022
Как улучшить мужское здоровье

Наше общество плохо относится к просвещению молодых мужчин в вопросах репродуктивного здоровья. Помимо демонстрации нескольких анатомических рисунков ученикам школ и раздачи бесплатных презервативов студентам колледжей, мы не уделяем много времени разговорам с парнями о фертильности. И это большая проблема.

Это проблема, потому что уровень бесплодия продолжает расти, и мужчина-партнер часто оказывается изолированным, заброшенным и потрясенным на пути к отцовству.

Бесплодие одинаково влияет на женщин и мужчин в конце концов, для рождения ребенка нужны и яйцеклетка, и сперматозоид. Многие пары не понимают, какую роль играют мужчины в процессе зачатия, и не понимают, что могут сделать мужчины, чтобы максимизировать шансы пары на зачатие.

Независимо от того, на каком этапе пути к зачатию вы находитесь, вот три вещи, которые вам необходимо знать о репродуктивном здоровье мужчин:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
787
04.11.2022
Усталость во время процесса ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение, широко известное как ЭКО, контролирует и помогает на всех этапах зачатия, чтобы повысить вероятность успешной беременности. ЭКО включает в себя использование препаратов для лечения бесплодия, которые изменяют уровень гормонов, чтобы помочь контролировать цикл женщины. В результате ЭКО может вызвать у пациентов незначительные или умеренные побочные эффекты.

Одним из наиболее распространенных побочных эффектов, с которыми сталкиваются пациенты является усталость. Наши врачи, специализирующиеся на лечении бесплодия, с удовольствием обсудят с пациентами вероятность возникновения усталости во время процедуры ЭКО, а также дадут несколько советов, которые помогут легче справиться с этим симптомом.

Наиболее распространенной причиной усталости во время ЭКО является изменение уровня гормонов. В частности, усталость часто является результатом повышенного уровня прогестерона. Когда женщина беременеет, прогестерон естественным образом повышается. Организм вырабатывает дополнительный прогестерон, чтобы создать и поддерживать здоровую оболочку эмбриона.

Когда женщина проходит процедуру ЭКО, ей назначают различные препараты для лечения бесплодия. Эти препараты повышают уровень определенных гормонов, включая прогестерон, чтобы подготовить организм к беременности. Как и при естественном повышении уровня прогестерона во время беременности, повышение уровня прогестерона во время ЭКО может привести к усталости.

Хотя изменения уровня гормонов являются наиболее распространенной причиной усталости во время ЭКО, это состояние может усугубляться стрессом или беспокойством. К тому моменту, когда женщина проходит процедуру ЭКО, она уже как минимум год занимается проблемами бесплодия. Переживания и ожидание повторных неудачных попыток забеременеть могут нанести физический и психический удар, поэтому вполне понятно, что многие наши пациенты уже чувствуют себя измотанными, когда начинают свой путь к ЭКО.

Многие женщины испытывают общую усталость на протяжении всего процесса ЭКО. Однако есть определенные этапы лечения, когда усталость может быть наиболее выраженной:

  • Стимуляция яичников: Процедура ЭКО начинается со стимуляции яичников. Пациентки принимают препараты для стимуляции фертильности, чтобы стимулировать яичники и способствовать выходу зрелых яйцеклеток. Когда женщина начинает принимать препараты для лечения бесплодия, изменения в уровне гормонов, скорее всего, вызовут усталость.
  • Перенос эмбрионов: Препараты для лечения бесплодия назначаются пациенткам ЭКО перед переносом эмбрионов. Эти препараты повышают уровень прогестерона для утолщения слизистой оболочки матки, чтобы эмбриону было легче имплантироваться. Опять же, изменение уровня гормонов может вызвать усталость.
  • Ранние стадии беременности: Через несколько недель после переноса эмбрионов женщины часто испытывают повышенную утомляемость. Это может быть следствием применения прогестерона или успешной беременности.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1462
12.07.2023
Фазы менструального цикла

Женщины должны следить за своим менструальным циклом. Это очень важно, если вы пытаетесь забеременеть, а знание особенностей своего организма и его ритмов может помочь в диагностике общих проблем со здоровьем. Несмотря на то, что наш центр предлагает самые современные методы лечения бесплодия для мужчин и женщин, испытывающих проблемы с фертильностью, многие процедуры начинаются с обсуждения нашими специалистами месячного цикла пациента.

Наши специалисты хотели бы рассказать о различных фазах женского цикла. Это поможет вам понять временные рамки, продолжительность и пик фертильности в течение среднего цикла.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
4925