логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
482 просмотра Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022

Что такое перенос (подсадка) эмбрионов SET в ЭКО?

Сорок четыре года назад в результате первого успешного экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭП) был осуществлен перенос одного эмбриона. Процесс сбора яйцеклеток требовал лапароскопического извлечения яйцеклеток во время естественного цикла, что по сегодняшним меркам считается крайне неэффективным. Причина: не каждая яйцеклетка, произведенная женщиной, приводит к беременности. Не каждый эмбрион, созданный или перенесенный в матку женщины, приведет к живорождению.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
343
17.10.2023

Изучение мужского бесплодия: причины, диагностика и варианты лечения

Бесплодие может стать сложным испытанием для супружеских пар, пытающихся зачать ребенка. Несмотря на то, что бесплодие часто воспринимается как преимущественно женская проблема, важно отметить, что мужское бесплодие также является распространенным явлением. Примерно в 40% случаев бесплодие обусловлено мужскими факторами. Понимание причин, диагностики и методов лечения мужского бесплодия может дать ценные сведения о пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
615
18.01.2022

Как проводится первичная консультация врачей в клинике ЭКО

После регистрации в качестве нового пациента вы получите назначение на первичную консультацию с одним из наших консультантов. В связи с Ковид-19, эти консультации проводятся по телефону или ЗУМ. Если у вас были какие-либо предыдущие исследования, пожалуйста, отправьте их нам по электронной почте до начала консультации.

На этой консультации вы и ваш врач запишете историю болезни, бесплодия и родовспоможения, если это применимо. Ваш врач порекомендует различные исследования на основе вашей истории болезни. Это может быть проверка матки, яичников и труб, анализ спермы (проверяется количество сперматозоидов, их подвижность и нормальный ли у них вид), различные анализы крови, иммунологические или генетические исследования.

Через несколько дней после консультации медсестра свяжется с вами по электронной почте, чтобы обобщить пожелания врача, проконсультировать вас относительно записи на прием и предоставить вам общую полезную информацию/услуги в преддверии лечения. По завершении этих тестов у вас будет еще одна консультация с врачом, на которой вы обсудите результаты и порекомендуете план лечения, подобранный специально для вас. В течение нескольких дней после этой консультации медсестра свяжется с вами по телефону, чтобы объяснить и спланировать лечение.

В большинстве циклов вас попросят позвонить в первый день менструации и проведут сканирование на 2 или 3 день. Все сканирования проводятся трансвагинально. На этом сканировании

  • Мы оценим состояние вашей слизистой оболочки
  • Подсчитаем антральные фолликулы на ваших яичниках
  • Мы можем взять кровь на гормоны
  • Мы проведем скрининг на ВИЧ/гепатит для вас и вашего партнера (если применимо)
  • Вы получите график приема стимулирующих препаратов
  • Вы получите демонстрацию инъекций.

Цель стимулирующих препаратов - привлечь и вырастить фолликулы на ваших яичниках (фолликулы - это мешочки, наполненные жидкостью, в которых развивается яйцеклетка). Вы будете проходить 3/4 контрольных сканирований для измерения состояния слизистой оболочки матки, подсчета и измерения фолликулов на яичниках. Сканирование проводится в утреннее время и занимает 30 минут. Количество набранных фолликулов зависит от вашего АМГ, возраста и медицинской/хирургической истории. Фаза стимуляции обычно длится 12-14 дней, после чего проводится забор яйцеклеток.

Забор яйцеклеток - это трансвагинальная процедура, при которой игла проводится через стенку влагалища в яичник. Жидкость из фолликула сливается и передается в лабораторию для проверки на наличие яйцеклетки. Забор яйцеклеток проводится в утреннее время под седацией (не под общим наркозом), а для обезболивания дается морфин. Пока у вас будут брать яйцеклетки, ваш партнер будет сдавать анализ спермы (если это необходимо). Ваше восстановление после взятия яйцеклеток займет около 2 часов. Вам понадобится кто-то, кто отвезет вас домой после забора яйцеклеток. Мы рекомендуем в день взятия яйцеклеток и на следующий день после взятия яйцеклеток не работать. Вы узнаете общее количество собранных яйцеклеток до того, как покинете клинику.

Яйцеклетки и сперма будут оставлены для оплодотворения на ночь. После забора яйцеклеток у вас могут быть легкие судороги и небольшое кровотечение. Для облегчения состояния рекомендуется приложить грелку и принять парацетамол. На следующий день эмбриолог сообщит вам, сколько яйцеклеток оплодотворилось.

На 4-й день после забора яйцеклеток вам позвонят и сообщат, сколько эмбрионов развивается (день забора яйцеклеток - день 0, следующий день - день 1).

Через 5-6 дней после забора яйцеклеток вам будет проведен перенос эмбрионов. Перенос эмбриона - это когда развившийся эмбрион помещается обратно в слизистую оболочку вашей матки. Это так же, как анализ мазка, и вам не нужно брать отгул на работе. Пересадка обычно происходит во второй половине дня, и вам потребуется полный мочевой пузырь.

Через 12-14 дней после переноса эмбрионов вы сдадите анализ крови на беременность.

Если у вас все получилось, поздравляем! В 7 недель беременности вам будет проведено акушерское обследование. Если, к сожалению, анализ крови не даст положительного результата, вам назначат повторную консультацию с врачом и обсудят дальнейшие действия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
215
16.12.2021

Вот так и начинается жизнь

Вот так и начинается жизнь... Правильно оплодотворенная яйцеклетка.

С приходом сперматозоида должна произойти активация ооцита, и 2-е тело или полярное тельце выдавливается; спустя несколько часов в центре начинают дифференцироваться 𝟐-структуры, называемые 𝐏𝐫𝐨𝐧𝐮𝐜𝐥𝐞𝐨𝐬 ... Посмотрите, как они похожи на пару глаз ... ведь один из них материнского, а другой отцовского происхождения, половина генетической информации от мамы, а половина от папы. Позже эти пронуклеусы сольются, и произойдет обмен информацией, чтобы спустя несколько часов начались первые эмбриональные деления.

Следует отметить, что 𝐮𝐧 𝐨𝐯𝐨𝐜𝐢𝐭𝐨 𝐟𝐞𝐜𝐮𝐧𝐝𝐚𝐝𝐨 𝐧𝐨 𝐞𝐪𝐮𝐢𝐯𝐚𝐥𝐞 𝐚 𝟏 𝐞𝐦𝐛𝐫𝐢ó𝐧 ‼️. Не все из них дойдут до конца, потому что им еще предстоит много раз делиться, эволюционировать и проходить "естественный отбор", но мы уже выиграли небольшую часть битвы: хорошее начало - это уже большой шаг.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
155
16.12.2022

Где найти донора спермы или яйцеклетки

Поиск подходящего донора спермы или яйцеклетки может показаться сложной задачей для тех, кто вступает на путь создания семьи с их помощью. Это очень важный шаг, поскольку этот человек внесет половину ДНК вашего будущего ребенка. Как же найти подходящего кандидата для столь важного дела? Вот пять наиболее распространенных способов, с помощью которых будущие родители, как и вы, ищут доноров спермы и яйцеклеток, чтобы помочь им на пути к созданию семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
485
07.03.2023

Сколько времени нужно между процедурами ЭКО

Женщины, испытывающие трудности с зачатием, могут задаваться вопросом, сколько времени нужно ждать между процедурами экстракорпорального оплодотворения, если беременность не наступила с первой попытки, или не уверены, сколько времени нужно ждать, прежде чем начинать ЭКО. Прежде всего, вы должны понимать, что ответы на эти вопросы не являются одинаковыми для всех. Каждый случай и ситуация уникальны. Если вы и ваш партнер молоды и страдаете необъяснимым бесплодием, ваш врач по лечению бесплодия может посоветовать подождать полных два года и попробовать другие методы лечения, прежде чем прибегать к ЭКО.

С другой стороны, ваши шансы на зачатие уменьшаются по мере того, как вы становитесь старше. Это особенно верно, если вам 35 и более лет. В этом случае, если вы пытаетесь забеременеть уже около года, а другие методы лечения не дают результата, время не ждет, и вы можете начать процедуру ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
756
17.04.2023

Что мне подходит: внутриматочная инсеминация и экстракорпоральное оплодотворение

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) два распространенных варианта лечения бесплодия. Для новых пациентов выбор между ВМИ и ЭКО может быть трудным решением. В этой статье мы дадим полное описание этих двух процедур и обсудим связанные с ними лекарства и показатели успеха.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
535
17.11.2023

Способы лечения бесплодия

Если беременность не наступает после года незащищенного секса, пары часто все равно могут забеременеть с помощью лечения бесплодия, называемого вспомогательными репродуктивными технологиями. Но лечение может потребовать больших финансовых, физических, эмоциональных и временных затрат.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
635
31.05.2023

Выкидыш? Что дальше?

Беременность, потерянная до 20 недель, называется выкидышем. Выкидыш - это очень болезненный опыт для будущих родителей. Мечта о ребенке разбивается на тысячи осколков. Требуется время, чтобы восстановиться физически и эмоционально, ведь будущие родители планировали и представляли так много всего о своем еще не родившемся ребенке. Горе и агония не поддаются утешению. Но помните, что выкидыш - это не конец жизни! Надежда есть. Есть много пар, которые имеют прекрасные семьи даже после повторных выкидышей.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
499
17.10.2022

Фибромиома матки

Под фиброидами матки понимается нераковая опухоль, развивающаяся вдоль или внутри стенок матки. Говоря о фиброидах, подразумевают опухоли гладкой мускулатуры, расположенные в стенках матки.

Фиброиды могут быть маленькими и, как правило, развиваются медленно. Маленькие фиброиды не способны вызывать проблемы. Они классифицируются в зависимости от их расположения в матке. О фибромиомах матки следует знать то, что их невозможно заметить, но если из-за них возникают проблемы, существуют некоторые варианты лечения. В целом, они считаются безвредными и часто проходят сами по себе.

Существуют различные виды фибромиомы матки. Среди них есть интрамуральные фиброиды, которые являются наиболее распространенными формами фибромиомы и располагаются в миометрии матки. Миометрий можно определить как центральный слой матки, состоящий из гладкой мускулатуры. Именно он сокращается во время менструации для удаления эндометриальной выстилки. Другой тип - субсерозные фиброиды, которые развиваются вне матки. Эти типы фиброидов можно увидеть в серозе, которая представляет собой тонкий и наружный слой матки. Сероза служит для поддержания матки с помощью связок в полости малого таза. Последняя разновидность - подслизистые фиброиды, которые возникают в эндометрии, тонком и внутреннем слое, который покрывает внутреннюю часть матки.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
247
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.