логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
435 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

08.01.2026

ЭКО при низком АМГ

Антимюллеров гормон (АМГ) считается одним из прогностических маркеров ответа яичников на стимуляцию при ЭКО. Увеличение частоты неудач протоколов ЭКО связано со сниженным овариальным резервом. Чем ниже овариальный резерв (и соответственно уровень АМГ), тем выше процент неудачи. На сегодняшний момент разработаны специальные протоколы ЭКО для пациентов со сниженным овариальным резервом, цель которых - увеличение шансов на успешную беременность.

Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
Читать
574
17.10.2022

Проблемы мужского бесплодия

Концепция беременности кажется простой задачей, однако существует множество явлений, которые часто остаются незамеченными внутри мужского и женского организма во время этого процесса. Когда возникают осложнения с зачатием, эти факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
261
18.02.2023

ЭКО при эндометриозе

Существует множество заболеваний, которые могут повлиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из заболеваний, от которого часто страдают женщины, является эндометриоз. Хотя для женщины с этим заболеванием не исключена возможность естественного зачатия, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, чтобы у них было больше шансов забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
465
18.05.2023

Преодоление вторичного бесплодия: Руководство по вариантам лечения вторичного бесплодия

Если у вас уже есть ребенок, вы можете не ожидать, что вам будет трудно забеременеть снова. Однако бесплодие может возникнуть даже в том случае, если раньше у вас не было проблем с зачатием. И то, что у вас уже есть ребенок, не уменьшает боли и разочарования от попыток зачать еще одного.

Бесплодие может быть разрушительным, независимо от того, есть у вас дети или нет. Однако важно понимать, что вы не одиноки в этом. Возможно, вы имеете дело с вторичным бесплодием - распространенной проблемой, которая затрагивает многих.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
656
04.11.2022

Сроки прохождения процедуры ЭКО

Когда вы начинаете свой путь к зачатию ребенка с помощью ЭКО, необходимо помнить о нескольких вещах. Хотя это волнительное время, проявление терпения является важной частью процесса.

Чего вы можете ожидать в отношении сроков, результатов, извлечения и переноса? Вот руководство с общими сроками прохождения процедуры ЭКО, в которой родители использовали донорскую яйцеклетку.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
241
18.05.2023

Внутриматочная инсеминация

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
790
07.09.2021

Часто задаваемые вопросы об ЭКО

ЭКО, наиболее часто применяемая вспомогательная репродуктивная технология (ВРТ), используется во всем мире пациентами и парами, пытающимися зачать ребенка. Как специалист по репродукции и бесплодию, я ежедневно отвечаю на вопросы пациентов об ЭКО и решила собрать некоторые из наиболее часто задаваемых мне вопросов об ЭКО.

ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – это процедура, в ходе которой стимулируется созревание нескольких яйцеклеток, которые затем извлекаются. Процесс извлечения яйцеклеток обычно проводится под легкой анестезией и занимает от 10 до 15 минут с использованием иглы под контролем ультразвука. Никаких разрезов не требуется, поэтому восстановление обычно проходит довольно легко: наиболее распространенными симптомами после извлечения являются легкое кровотечение и судороги, и большинство пациентов могут вернуться к своей обычной жизни на следующий день. Затем яйцеклетки могут быть заморожены для пациентов, заинтересованных в сохранении фертильности, или оплодотворены для создания эмбрионов, которые затем могут быть использованы для зачатия ребенка.

Как долго длится процесс ЭКО от начала до конца?

Подготовка к ЭКО обычно занимает 2-4 недели, фаза стимуляции включает в себя около 8-10 дней, уколы, а через 2 дня проводится извлечение яйцеклетки.

Болезненно ли ЭКО?

Большинство пациентов не отмечают значительного дискомфорта в процессе ЭКО. Некоторые женщины могут ощущать вздутие живота во время фазы стимуляции яичников, а после извлечения яйцеклетки может наблюдаться легкое кровотечение или судороги.

Каковы возможные побочные эффекты ЭКО?

Учитывая рационализацию процесса, большинство пациентов переносят его очень хорошо. В наши дни мы редко сталкиваемся с гиперстимуляцией яичников, поскольку медикаментозные протоколы стали более совершенными и уменьшили риск СГЯ (синдром гиперстимуляции яичников). Другими словами, если не считать вздутия живота и неудобств, ЭКО теперь действительно хорошо переносится.

Есть ли что-то, что может негативно повлиять на успех ЭКО?

Учитывая снижение качества яйцеклеток, которое происходит с возрастом, женщинам старшего возраста или с преждевременным старением яичников часто требуется больше попыток для получения здоровой яйцеклетки. Если вести здоровый образ жизни, поддерживать здоровый вес и уделять особое внимание здоровью и хорошему самочувствию, можно оптимизировать показатели успеха.

Где хранятся яйцеклетки/сперматозоиды/эмбрионы?

Гаметы и эмбрионы хранятся в лабораториях андрологии и эмбриологии. Яйцеклетки, сперматозоиды и эмбрионы хранятся в жидком азоте. Срок хранения гамет и эмбрионов не влияет на успешность процедуры с использованием замороженных образцов. Все замороженные образцы хранятся на месте в защищенном помещении, оборудованном круглосуточной системой мониторинга, предупреждающей эмбриологов о любых изменениях температуры.

Что означает перенос на 3/5/7 день?

Исторически сложилось так, что эмбрионы переносили через 3 дня после извлечения, поскольку первые опыты по культивированию эмбрионов после этого срока были неэффективны. Сегодня, благодаря достижениям в области методов культивирования и технологии чистых помещений, большинство ведущих центров могут культивировать эмбрионы до стадии бластоцисты (5-7 день).

Расширение сроков позволяет лучше отбирать эмбрионы для пересадки, поскольку они находятся на более продвинутой стадии развития. Дополнительным преимуществом продления культивирования до стадии бластоцисты является то, что плацентарные клетки (трофэктодерма) могут быть взяты на биопсию и проанализированы, что позволяет подтвердить, что для переноса отбираются самые здоровые эмбрионы.

Изменяется ли процесс при использовании донорских яйцеклеток или спермы?

Нет, ЭКО можно проводить с использованием донорской спермы, которая хорошо замораживается и размораживается, или пациент может выбрать донора яйцеклеток, если это необходимо для успешного результата.

Буду ли я терять яйцеклетки быстрее, если буду принимать препараты для лечения бесплодия, которые приводят к овуляции и выходу нескольких яйцеклеток каждый месяц?

Нет. Женщины теряют одинаковое количество яйцеклеток каждый месяц, независимо от приема препаратов, которые изменяют количество яйцеклеток, которые полностью созревают и овулируют (или извлекаются во время цикла ЭКО). Препараты для лечения бесплодия спасают больше яйцеклеток, которым суждено погибнуть (так называемая атрезия) в этом месяце.

Кстати, обратное утверждение также верно: прием оральных контрацептивов, которые полностью предотвращают овуляцию яйцеклетки, не защищает яйцеклетки от потери каждый месяц. Применение препаратов для лечения бесплодия и оральных контрацептивов не влияет на возраст, в котором женщина достигнет менопаузы (когда яйцеклетки истощаются).

Почему при проведении ЭКО необходимо иметь так много яйцеклеток?

Репродуктивный процесс человека по своей природе неэффективен. Некоторые яйцеклетки незрелые. Некоторые зрелые яйцеклетки не могут нормально оплодотвориться. Часть эмбрионов задерживается – предположительно из-за каких-то врожденных аномалий эмбриона. Часть эмбрионов, которые хорошо развиваются в культуре, генетически аномальны.

Таким образом, хотя количество яйцеклеток частично зависит от возраста женщины, факт остается фактом: у всех женщин большинство яйцеклеток не приведут к живорождению. Кроме того, что немаловажно, дополнительные эмбрионы можно заморозить для использования в будущем. Это позволяет во многих случаях предпринять более одной попытки забеременеть при каждом извлечении яйцеклетки, а также иметь более одного ребенка от одного цикла извлечения, если имеются дополнительные эмбрионы для криоконсервации.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
16.10.2022

Варианты после неудачного ЭКО

Хотя показатели успешности ЭКО все время улучшаются, неудача ЭКО может произойти, и часто может потребоваться несколько неудачных циклов ЭКО, прежде чем пациент сможет увидеть положительный результат, в случае необходимости.

Как человек, переживший неудачный цикл ЭКО, а также цикл, закончившийся ранним выкидышем, мы знаем, насколько разрушительными могут быть оба результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
268
06.09.2021

Последствия ЭКО: возможные проблемы со здоровьем и самочувствием после ЭКО

Влияние нашего здоровья, как физического, так и психического, на результат ЭКО уже несколько десятилетий вызывает серьезные споры в сообществе специалистов по ЭКО. На каждую женщину, которая скажет вам, что ее ЭКО прошло успешно найдется женщина, которая скажет вам, что она добилась того же после серьезного удара по здоровью. Существуют самые разные предположения - даже среди медицинских работников, почему результаты столь разные, и, если вы похожи на меня, вы сосредоточитесь на историях успеха.

О том, как вы решите следить за своим здоровьем во время лечения, вы должны поговорить со своим врачом. И хотя нет никаких конкретных доказательств того, что такие вещи, как акупунктура, йога или даже кружки костного бульона, повысят ваши шансы на успех, на мой взгляд, если это поможет вам почувствовать себя лучше, и если врач не посоветовал вам обратное, это не повредит.

Но забота о своем здоровье и благополучии - это не только повышение шансов на беременность - но и борьба с побочными эффектами, которые так часто сопутствуют лечению бесплодия; стресс и перепады настроения, ломота и боли, приступы тошноты и повышенный аппетит; изменения в режиме сна и объеме талии, а также все высыпания и срывы, которые могут вызвать эти надоедливые гормоны. Для меня, как практикующего врача, поддержание здоровья души и тела так же важно, после лечения, как и во время него. Скажем так, гораздо легче принимать здравые решения, когда знаешь, что эмбрион уже растет и развивается, и не так легко было преодолевать неприятности, связанные с набором веса после лечения, и эмоциональные переживания, связанные с отрицательным результатом теста.

Перед первым раундом лечения необходимо несколько месяцев готовить свое тело и разум к возможной беременности, учиться тому, как повысить качество яйцеклеток, увеличить выстилку матки и максимально увеличить шансы на успех ЭКО. Нужно изменить свою диету, образ жизни, возможно, пройти курс иглоукалывания, и, через несколько недель вы почувствуете себя полностью готовой, и немного взволнованной, к началу процесса. Но никогда не планируйте ничего дальше. Неизвестно, насколько изнурительным и трудным будет лечение, как долго будут длиться побочные эффекты от гормонов. Вы не представляете, как сильно может изменится ваше тело, как грустно вы будете себя чувствовать и как сильно это повлияет на вашу повседневную жизнь. Возможно, вы будете просто не готовы к тому, что первый раунд ЭКО будет неудачным. И это пошатнет вашу реальность.

В то время как быстрый поиск в интернете выдает тысячи страниц о том, как стать здоровым для ЭКО и беременности, очень немногие рассказывают о побочных эффектах и последствиях для здоровья, с которыми сталкивается большинство женщин во время и после лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
20.01.2023

Стоит ли замораживать яйцеклетки?

В недавнем исследовании, рассматривалось более 370 тыс. яйцеклеток. Выживаемость составила 90 процентов, что совпадает с результатами предыдущих исследований, но такой результат наблюдается только в клиниках, специализирующихся на замораживании яйцеклеток.

Показатели имплантации одного эмбриона составили 39 процентов. В семидесяти процентах циклов были заморожены дополнительные эмбрионы, так как из первоначальных 8-10 яйцеклеток было перенесено около двух эмбрионов.

Коэффициент превращения ооцита (яйцеклетки) в ребенка составлял 6,5 процента. Показатель живорождения постепенно увеличивался по мере увеличения общего числа замороженных яйцеклеток.

Благодаря большому количеству яйцеклеток, включенных в это исследование, у нас теперь есть больше данных о том, сколько яйцеклеток следует размораживать и какова ожидаемая частота наступления беременности, чтобы проконсультировать пациентов. Для пациентов моложе 35 лет, желающих заморозить собственные яйцеклетки на будущее, это исследование полезно тем, что показывает: чем больше яйцеклеток хранится, тем лучше.

К сожалению, не удалось оценить успех размораживания в зависимости от исходных характеристик, параметров стимуляции или длительности нахождения в криохранилище. Поэтому мы по-прежнему стараемся замораживать больше, чем нужно, чтобы перестраховаться.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
394
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.