логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
945 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Влияние возраста на репродуктивную функцию
22.01.2024
Влияние возраста на репродуктивную функцию

Вы можете быть удивлены, узнав, что пик фертильности женщины приходится на 20 с небольшим лет. Итак, если вы относитесь к большому числу женщин, надеющихся создать семью в более позднем возрасте, вам может потребоваться помощь клиники ЭКО “План Б”, чтобы забеременеть.

Если вы не уверены, каким будет следующий шаг для вас и вашей семьи, возможно, вам захочется поговорить с врачом-репродуктологом, чтобы убедиться, что у вас есть вся информация, необходимая для принятия наилучшего решения. Также неплохо бы немного узнать о различных стадиях репродукции, о том, на каком этапе вы находитесь на пути к фертильности и что вы можете сделать, чтобы сохранить свою фертильность в будущем.

Три основных этапа репродукции включают:

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1236
Распространенные заблуждения и мифы про ЭКО
22.01.2024
Распространенные заблуждения и мифы про ЭКО

Путь к родительству очень эмоциональный для всех пар. Путь к обретению родительских прав у каждой пары свой. Когда пары не могут забеременеть естественным путем, им могут помочь методы лечения бесплодия. ЭКО - одно из таких передовых методов лечения бесплодия, которое может помочь парам стать родителями. Но многие не понимают процесса лечения ЭКО и испытывают страхи и неправильные представления. Перед проведением ЭКО парам следует знать о процедуре ЭКО, а также о факторах, которые могут повлиять на лечение ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1058
Созревание фолликула
02.04.2024
Созревание фолликула

Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
7
15299
18.11.2021
Сколько длится процедура ЭКО

Часто, когда будущие родители начинают исследовать и изучать варианты предстоящей процедуры ЭКО, потенциальные сроки могут показаться запутанными.

Кому необходимо ЭКО с донором яйцеклетки и гестационным носителем (он же "суррогатная мать")?

Первая часть каждого путешествия начинается с определения потребностей будущих родителей. В то время как некоторые предполагаемые родители будут продолжать традиционный путь ЭКО, многим по тем или иным причинам потребуется дополнить цикл ЭКО дополнительными услугами. Некоторые из наиболее распространенных сценариев, в которых донор яйцеклетки и/или суррогатная мать могут быть предпочтительными или даже необходимыми, включают:

  • женщины, у которых низкий овариальный резерв и которые по медицинским показаниям не могут выносить беременность;
  • одинокие мужчины, которые хотят иметь детей;
  • женщины или мужчины, перенесшие гистерэктомию, включая удаление яичников и матки;
  • люди с определенными генетическими заболеваниями, которым для рождения ребенка требуется помощь третьей стороны;
  • после того, как вы определитесь с тем, какой тип пути вам предпочтителен или необходим для вашего конкретного путешествия, поможет вам лучше понять, чего ожидать от графика. В следующих разделах представлен общий обзор некоторых наиболее распространенных сроков.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
201
15.12.2021
Биопсия эндометрия шейки матки

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Методы биопсии

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Протоколы

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
355
16.12.2022
Репродуктивная медицина и риск наличия вирусов в сперме

Известные вирусы

Некоторые из вирусов, обнаруженных в сперме учеными, хорошо известны: Эбола, чикунгунья, Зика, лихорадка Ласса, Марбург, свинка, Эпштейн-Барр, ветряная оспа и другие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
642
22.11.2021
Что должен знать каждый мужчина (и каждая женщина) о зачатии ребёнка

Существует множество мифов и заблуждений о том, что мужчины могут сделать для улучшения своей фертильности - от отказа от ношения тесных брюк до ежедневного полового акта. Поэтому если вы пытаетесь завести ребенка сейчас или планируете семью в будущем, вам следует знать факты о том, как работает мужская репродуктивная система и каковы ваши шансы на зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
391
19.11.2021
СПЯ — что это такое?

В месяц осведомленности о СПЯ вы, возможно, слышали об этом заболевании в новостях или социальных сетях. Но что это такое? И означает ли это, что людям с СПЯ автоматически трудно забеременеть?

Ко мне, специалисту по бесплодию, многие мои пациенты обращаются с подобными вопросами и опасениями. Поэтому сегодня я расскажу вам о 5 вещах, которые необходимо знать об этом удивительно распространенном заболевании.

Во-первых, что такое СПЯ? Синдром поликистозных яичников (СПЯ) поражает до 1 из 8 женщин репродуктивного возраста. Он вызван сложным взаимодействием гормонального дисбаланса между гипоталамусом, гипофизом, яичниками и различными другими органами в организме. В результате могут появиться следующие признаки и симптомы:

  • проблемы с фертильностью;
  • нарушение менструального цикла;
  • изменения настроения;
  • чрезмерный рост волос;
  • угревая сыпь;
  • ожирение.

Итак, какие 5 главных вещей вам нужно знать о СПЯ?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
214
18.05.2023
Какие анализы позволяют выявить закупорку фаллопиевых труб?

Если вы женщина, пытающаяся зачать ребенка, вы, вероятно, знаете, что многие части вашего тела должны работать правильно. Ваши яичники должны ежемесячно производить яйцеклетку, что называется овуляцией, ваша матка должна быть в хорошей форме, а фаллопиевы трубы должны быть открыты.

Если какая-либо из этих важных частей функционирует неправильно, у вас могут возникнуть проблемы с наступлением беременности.

Если фаллопиевы трубы заблокированы, сперматозоиды не смогут добраться до яйцеклетки или оплодотворенная яйцеклетка не сможет попасть в матку. Закупорка труб может произойти по нескольким причинам, но независимо от причины врач поставит диагноз с помощью теста под названием гистеросальпингограмма.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
809
04.11.2022
Советы от врачей: как подготовиться к ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение — ответственное и, одновременно, тревожное время для каждой пары, которая мечтает о зачатии и рождении долгожданного ребенка. Эффективность процедуры зависит от многих факторов, важнейшим из которых является подготовка к ЭКО. Данный этап важен не только для женщин, но и мужчин, поэтому оба партнера должны следовать рекомендациям врача-репродуктолога. Рассмотрим в статье, как подготовиться к процедуре ЭКО и сколько времени занимает этот процесс.

Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
Читать
9
555