логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
795 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

12.01.2022
Программы сохранения фертильности

Некоторые из вас, возможно, слышали о сохранении фертильности или задавались вопросом, можно ли остановить тиканье часов фертильности. В этом блоге мы немного расскажем о причинах, по которым люди могут выбрать сохранение фертильности.

Сохранение фертильности - это общий термин, используемый для описания вариантов процедур, которые дают пациенту возможность отложить рождение детей на более поздний срок. Это полезно, когда люди сталкиваются с риском потенциальной потери фертильности в связи с возрастом или по медицинским причинам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
337
20.09.2022
Всё о донорах яйцеклетки

Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
349
14.04.2023
О показателях успешности ЭКО

Если вы относитесь к десяткам тысяч людей, которым ежегодно требуется экстракорпоральное оплодотворение, чтобы завести ребенка, выбор команды специалистов по лечению - это важное решение. Для многих пациентов показатели успешности ЭКО являются важным фактором при выборе специалиста по лечению бесплодия.

К счастью, показатели успешности ЭКО в большинстве центров репродукции доступны в Интернете для всех желающих.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
712
18.05.2023
Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
706
26.06.2023
Предварительная подготовка к циклу ЭКО

Одним из ключевых элементов подготовки к успешному циклу ЭКО является заблаговременное проведение анализов. Это поможет вашему врачу определить оптимальный медикаментозный протокол для вашего конкретного случая, чтобы максимально увеличить шансы на успешный исход.

Прежде чем начать цикл ЭКО, наш врач назначит комплексное медицинское обследование и анализы на фертильность в зависимости от конкретного случая. Важно знать, какие виды анализов необходимы вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам во время процесса. Наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
618
20.12.2021
Пять мифов о бесплодии

После трех десятилетий лечения людей с факторами бесплодия мы убедились, какой вред могут нанести мифы о бесплодии. Пять распространенных мифов о бесплодии требуют серьезного разъяснения: от ожидания дольше положенного срока для прохождения тестирования и лечения бесплодия до недооценки влияния возраста на фертильность.

Верите ли вы в один из этих 5 мифов о бесплодии?

Прочитайте эти мифы, чтобы убедиться, что вы не попали под их чары.

    Возраст не имеет значения теперь, когда есть ЭКО

    Мы радуемся любой поздней беременности, потому что понимаем, какое это огромное счастье - иметь собственного ребенка. Тем не менее, обложки журналов в супермаркетах создают впечатление, что ждать беременности до 40 или более лет - это нормально. Однако это совсем не лучший план.

    Примечание: возраст отца тоже имеет значение. Хотя качество материнской яйцеклетки имеет решающее значение, мы узнали, что качество спермы также снижается с возрастом.

    Если вы бесплодны, вам придется делать ЭКО

    У нас были пациенты, которые слишком долго ждали, чтобы приступить к лечению бесплодия, потому что считали ЭКО единственным вариантом и думали, что это слишком дорого. На самом деле, ЭКО часто является последним средством, потому что другие, более доступные методы лечения бесплодия могут быть более подходящими, в зависимости от диагноза бесплодия.

    Первым шагом является точное тестирование и диагностика бесплодия. После этого мы составим индивидуальный план лечения бесплодия. Для многих это просто: один или два цикла приема Кломида (пероральный препарат для лечения бесплодия) и половые акты по расписанию (см. далее). Для других достаточно нескольких циклов ВМС, чтобы забеременеть. Мы рекомендуем ЭКО только в тех случаях, когда это единственный или наиболее оптимальный метод лечения бесплодия.

    Вы должны заниматься сексом только в день овуляции

    Как и в случае с №1, мы считаем, что СМИ увековечивают и этот миф. Существует так много анекдотических материалов о том, что нужно немедленно звонить партнеру, когда вы узнаете, что у вас овуляция, чтобы заняться сексом во время беременности. Да, это правда, что время имеет значение, но для этого нужно все сделать правильно.

    Чтобы определить свое личное окно фертильности, необходимо тщательно отслеживать месячные в течение нескольких месяцев подряд. Как только вы его определите, мы рекомендуем заниматься сексом каждый день в течение нескольких дней, предшествующих овуляции, а также в этот день. Таким образом, у вас будет много сперматозоидов, которые будут ждать прибытия яйцеклетки. Если у вашего мужа низкое количество сперматозоидов, врач может порекомендовать вам заниматься сексом раз в два дня (без эякуляции между ними) до наступления овуляции.

    Бонусное примечание: секс вне "оптимального окна фертильности" также очень важен. Помимо сохранения романтики, более частое занятие сексом, даже когда у вас нет овуляции, поддерживает дружественные отношения вашей иммунной системы со спермой, предотвращая риск неблагоприятной иммунной реакции, которая атакует сперму или оплодотворенную яйцеклетку в дальнейшем.

    Бесплодие - это больше женская проблема

    Напротив! Когда женщина не может забеременеть, все внимание обычно сосредоточено на ней. На самом деле, Резольв (Национальная ассоциация по борьбе с бесплодием) утверждает, что из 12% взрослого населения, которые не могут забеременеть, "примерно одна треть бесплодия приходится на долю женщины, одна треть - на долю мужчины, и одна треть вызвана сочетанием проблем у обоих партнеров или не имеет объяснений".

    Именно поэтому центры репродукции настаивают на том, чтобы партнеры - мужчина и женщина - прошли полное обследование на предмет бесплодия, прежде чем приступать к лечению бесплодия.

    Каждая женщина время от времени пропускает месячные

    Пожалуйста, поймите, что нерегулярные месячные никогда не бывают нормальными. Наоборот, они всегда являются признаком того, что что-то не в порядке. У некоторых стресс или чрезмерные физические нагрузки могут вызвать гормональный дисбаланс, который влияет на репродуктивную систему. У других женщин такие заболевания, как СПЯ, избыточный или недостаточный вес, негативно влияют на менструацию.

    Если вы пропускаете месячные, значит, в вашем организме нет овуляции, и это требует обследования. Если у вас нерегулярные месячные, запишитесь на прием к акушеру-гинекологу, чтобы выяснить причину. Чем раньше вы выясните и устраните причину, тем больше шансов забеременеть, когда вы будете готовы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
293
17.10.2023
Изучение мужского бесплодия: причины, диагностика и варианты лечения

Бесплодие может стать сложным испытанием для супружеских пар, пытающихся зачать ребенка. Несмотря на то, что бесплодие часто воспринимается как преимущественно женская проблема, важно отметить, что мужское бесплодие также является распространенным явлением. Примерно в 40% случаев бесплодие обусловлено мужскими факторами. Понимание причин, диагностики и методов лечения мужского бесплодия может дать ценные сведения о пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
797
03.11.2021
Трубный фактор бесплодия

ТРИ БОЛЬШИХ ФАКТОРА, ВЛИЯЮЩИХ НА СПОСОБНОСТЬ ЗАЧАТЬ РЕБЕНКА

Бесплодие, связанное с трубным фактором, встречается более чем в 1/3 всех случаев. Две фаллопиевы трубы обеспечивают путь яйцеклетки к матке после ее выхода из яичника. Когда яйцеклетка не может пройти по трубе из-за закупорки фаллопиевой трубы, это называется бесплодием трубного фактора.

В некоторых случаях бесплодие трубного фактора затрагивает только одну из труб, что затрудняет наступление беременности. Если заблокированы обе трубы, это может сделать невозможным наступление беременности без медицинского вмешательства. В случаях, когда обе трубы серьезно повреждены или больны, ЭКО - это единственно верный способ забеременеть.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
104
18.02.2023
Хирургическое лечение бесплодия

Бесплодие у мужчин и женщин может быть вызвано структурными проблемами, которые можно устранить хирургическим путем, чтобы повысить шансы на зачатие. Ваш врач в ведущей больнице репродукции определит, следует ли вам прибегнуть к хирургическому лечению бесплодия или нет. Вы столкнетесь с различными типами операций по лечению бесплодия, и очень важно знать, какие и почему эти операции предлагаются.

Некоторые распространенные ситуации, когда требуется хирургическое вмешательство. Женщинам, имеющим проблемы с фертильностью, может потребоваться хирургическое вмешательство в некоторых распространенных ситуациях:

  • Кисты яичников
  • маточная перегородка
  • Эндометриоз
  • Полипы матки
  • Тазовые спайки
  • Заболевание труб
  • Перевязка труб
  • Фиброиды матки
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
655
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.