логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1033 просмотра Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

31.05.2023
Что такое антимюллеров гормон (АМГ)?

У женщин клетки внутри фолликулов яичников вырабатывают АМГ. Фолликулы - это крошечные заполненные жидкостью мешочки в яичнике, которые содержат и высвобождают яйцеклетки.

Уровень АМГ соответствует количеству имеющихся у вас яйцеклеток или вашему овариальному резерву. Более высокий уровень АМГ означает больше яйцеклеток и более высокий овариальный резерв. Более низкий уровень АМГ означает меньшее количество яйцеклеток и более низкий овариальный резерв.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1234
04.11.2022
Процесс замораживания яйцеклеток

В последних новостях и СМИ вы, возможно, слышали о растущем числе женщин, которые выбирают замораживание яйцеклеток как способ отложить деторождение без риска того, что самые фертильные годы пройдут мимо них. Это потому, что популярность этого процесса растет.

"Женщины приходят и говорят: "Знаете что? Я много путешествую; я строю свою карьеру; мне 37 лет. Я еще не встретила подходящего мистера, и я не уверена, что встречу его в ближайший год или около того, и я хочу сделать что-то, чтобы позаботиться о своей фертильности"".

Вот что вы должны знать о том, как происходит замораживание яйцеклеток и подходит ли оно вам.

Во время нормального менструального цикла "каждый месяц от вашего мозга поступает сигнал о том, что нужно выпустить одну яйцеклетку", - объясняет доктор. "Но для заморозки яйцеклеток нам нужно 10 или больше".

Замораживание яйцеклеток проводится в три этапа:

  • Гормональные инъекции стимулируют ваши яичники к производству большого количества яйцеклеток.
  • Врач следит за состоянием яйцеклеток и уровнем гормонов.
  • Яйцеклетки извлекаются с помощью трансвагинального ультразвука, который направляет процесс, и сразу же замораживаются.

"В среднем женщины принимают уколы в течение 10-12 дней, затем они приходят на анализ крови и наблюдение", - говорит д-р. "Затем мы проводим забор яйцеклеток, обычно в течение двух недель после начала приема препарата. Яйцеклетки замораживаются в процессе, который называется витрификацией".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
676
04.11.2022
Список советов для подготовки к ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это эффективный метод лечения бесплодия, который может помочь квалифицированным пациентам повысить свои шансы на рождение ребенка.

Хотя цикл ЭКО начинается на первый день менструального цикла, есть вещи, которые пациенты должны сделать, чтобы подготовиться к лечению. В этой статье блога мы приводим общий список того, что пациенты должны сделать для подготовки к ЭКО. 

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
740
02.11.2021
Тестирование на предмет повторных выкидышей

Как бы ни были прискорбны и душераздирающе выкидыши, они довольно часто случаются у пар, пытающихся зачать ребенка. У многих женщин фертильного возраста случается выкидыш, то есть потеря беременности в течение первых трех месяцев.

Однако повторные выкидыши, определяемые как два или более выкидышей, встречаются гораздо реже. Если у женщины произошло три или более выкидышей, пора задуматься о тестировании фертильности, чтобы определить причину потерь.

В клинике репродукции вам могут предложить ряд тестов на повторяющиеся выкидыши, чтобы выяснить причину потери беременности. Пройдя тестирование, ваш врач по лечению бесплодия сможет порекомендовать соответствующий план лечения, который позволит вам преодолеть этот разрушительный опыт, успешно забеременеть и произвести на свет нового члена семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
330
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности
17.12.2023
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1697
11.01.2022
Ультразвуковое исследование (УЗИ) при СПЯ

Ультразвуковое исследование часто используется врачами для диагностики синдрома поликистозных яичников (СПЯ). Большинство из нас знакомы с "внешним" УЗИ, которое включает в себя небольшое количество смазки и ультразвуковой зонд, который проводят по нижней части живота, как правило, на первом 12-недельном осмотре при беременности. Ультразвуковые исследования при СПЯ, как правило, немного отличаются и называются "внутренним" ультразвуком.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
966
22.11.2021
Какова вероятность рождения близнецов при различных методах лечения бесплодия

Одно только упоминание о методах лечения бесплодия обычно заставляет любого человека в пределах слышимости прокомментировать ваши шансы на многоплодную беременность, например, двойняшек, тройняшек. Вы уже знаете и, вероятно, понимаете, что многоплодие - это риск при многих методах лечения бесплодия. Но не все методы лечения одинаковы.

Поскольку многие пары или отдельные люди дольше ждут создания семьи, возрастает вероятность того, что вам потребуется вмешательство специалистов по лечению бесплодия. Помимо возраста матери (и отца), существует множество причин, по которым люди обращаются к специалистам по лечению бесплодия при попытке зачать ребенка. И так же, как существуют индивидуальные причины бесплодия, существует несколько различных методов и способов лечения, которые могут помочь вам забеременеть. Некоторые из них в большей степени, чем другие, повышают шансы на рождение близнецов или даже больше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1612
17.10.2022
Преимущества ЭКО

Появление ребенка на свет - это прекрасная затея, которую пары по всему миру совершают с начала времен. Радость, которую приносит новорожденный в семью, неописуема. Однако не все пары могут позволить себе такую роскошь, как легкое и естественное зачатие.

При бесплодии попытки зачать ребенка могут стать нелегким испытанием. Существует множество препятствий для гетеросексуальных пар, страдающих бесплодием, и для гомосексуальных пар, которые хотели бы иметь ребенка с собственным генетическим составом.

Мир суррогатного ЭКО делает мечту реальностью для пар, которые хотят иметь ребенка и не могут иначе. Суррогатное ЭКО позволяет гестационному носителю вынашивать биологический эмбрион предполагаемого родителя до срока.

Существует множество преимуществ использования ЭКО и последних достижений в этой области. Выбор правильного врача и лучшей клиники по лечению бесплодия может помочь будущим родителям достичь своих целей по созданию семьи.

Вот лишь некоторые из этих преимуществ:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
502
06.03.2023
ЭКО метод лечения от бесплодия

Хотя некоторые люди нервничают из-за необходимости проведения ЭКО и связанных с этим расходов, этот метод лечения представляет собой наиболее передовое лечение и технологии, доступные для лечения бесплодия. ЭКО является одним из наиболее часто используемых методов лечения.

При естественном зачатии яйцеклетка, вышедшая из яичника, оплодотворяется сперматозоидом в фаллопиевой трубе женщины. При ЭКО процесс оплодотворения происходит в лаборатории, где эмбриологи тщательно отбирают и соединяют яйцеклетку и сперматозоид. За успешно оплодотворенными яйцеклетками наблюдают до тех пор, пока они не достигнут стадии бластоцисты, и часто перед этим проводят генетическое тестирование, чтобы выявить любые проблемы. Команда выбирает лучший эмбрион для переноса в матку женщины, где он будет развиваться на протяжении всей беременности.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
774