логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
928 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

02.11.2021
Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ)

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) - это метод лечения бесплодия, который может помочь будущим родителям с мужским бесплодием осуществить свою мечту о создании семьи, если он используется наряду с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).

Давайте познакомим вас с тем, что такое ИКСИ и кому оно полезно.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
187
16.12.2021
Виды эмбрионов

Недавно была опубликована очень интересная статья, и сделан фантастический обзор.

Знаете ли вы?

Эмбрион с нормальным хромосомным профилем называется эуплоидным. Они являются приоритетными для переноса. Генетически аномальный эмбрион называется анеуплоидным.

Эмбрион также может иметь сочетание как нормальных, так и аномальных клеток, и такой эмбрион называется МОЗАИК-эмбрионом.

Разница между эмбрионами

Это новое исследование показывает отсутствие разницы между эмбрионами с низким уровнем (20-30%) МОЗАИК и ЭУПЛОИД в:

  • коэффициент рождаемости;
  • показатель биохимической беременности;
  • клиническая частота наступления беременности;
  • коэффициент многоплодной беременности;
  • коэффициент выкидышей.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
444
07.03.2023
Благодаря ЭКО в мире родилось 6 миллионов детей

В мире родилось шесть миллионов детей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), технология значительно продвинулась вперед с момента рождения первого ребенка ЭКО, более двух десятилетий назад. ЭКО остается исключительно эффективным способом забеременеть при наличии подходящих яйцеклеток, сперматозоидов и благоприятной матки.

Даже при их отсутствии, хотя это и сложнее, ЭКО все равно часто может сработать, хотя иногда в особо сложных обстоятельствах требуются доноры спермы или яйцеклеток или гестационный носитель ("суррогатная мать"). Дополнительные достижения, такие как преимплантационное генетическое тестирование, позволяют выявить здоровые эмбрионы, снижая риск врожденных дефектов и выкидышей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
837
Кому нужна заморозка яйцеклеток и как она проходит?
22.01.2024
Кому нужна заморозка яйцеклеток и как она проходит?

Замораживание яйцеклеток - эффективный вариант для потенциальных родителей, дающий возможность сохранить фертильность, преследуя другие жизненные цели. В этой статье рассматриваются его преимущества, показатели успеха, ключевые факторы, риски и путь, который он открывает для построения будущей семьи с помощью ЭКО. 

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1332
16.10.2022
Варианты после неудачного ЭКО

Хотя показатели успешности ЭКО все время улучшаются, неудача ЭКО может произойти, и часто может потребоваться несколько неудачных циклов ЭКО, прежде чем пациент сможет увидеть положительный результат, в случае необходимости.

Как человек, переживший неудачный цикл ЭКО, а также цикл, закончившийся ранним выкидышем, мы знаем, насколько разрушительными могут быть оба результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
506
20.12.2021
Причины низкого количества сперматозоидов

Производство сперматозоидов - сложный процесс. Он включает в себя яички, гипоталамус и гипофиз (органы, расположенные в головном мозге и отвечающие за выработку гормонов, которые стимулируют производство спермы), а также хрупкие трубки, по которым сперматозоиды транспортируются до момента их смешивания со спермой и эякуляции. Если есть проблемы с любой из этих систем, это негативно скажется на сперме.

Вот 10 медицинских заболеваний, которые могут вызвать низкое количество сперматозоидов:

    Избыточный вес или ожирение

    Эти два заболевания получили достаточно широкую огласку в связи с сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом 2-го типа, но не так много, как хотелось бы, в плане их связи с мужским бесплодием. У мужчин с избыточным весом и ожирением качество спермы заметно хуже, чем у мужчин со здоровым весом. Исследователи точно не знают почему, но они подозревают, что гормональный дисбаланс, вызванный ожирением, дополнительное тепло в области яичек и/или другие гормональные проблемы могут быть факторами.

    Гормональные нарушения

    Как мы уже говорили выше, гипофиз, гипоталамус и яички играют важную роль в выработке гормонов, необходимых для здорового производства спермы. Если гормоны нарушают баланс, это сказывается на производстве спермы. Проблемы с щитовидной железой и надпочечниками также могут вызвать дисбаланс гормонов, который приводит к мужскому бесплодию.

    Неопущенные яички

    Иногда одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости в мошонку. Это может привести к проблемам с производством спермы и содержанию сперматозоидов при более высокой температуре, чем предпочтительный для них климат.

    Инфекции

    Некоторые инфекции могут вызвать проблемы с выработкой спермы и/или привести к образованию рубцовой ткани, которая блокирует способность сперматозоидов выходить из полового члена. Наиболее распространенными инфекциями являются венерические заболевания, такие как хламидиоз и гонорея. Простатит (воспаление предстательной железы) и другие инфекции мочевыводящих путей также могут быть виновниками.

    Проблемы с эякуляцией

    Если мужчина не может эякулировать или испытывает ретроградную эякуляцию (когда сперма попадает в мочевой пузырь, а не выходит на кончик полового члена), у него будет низкое количество спермы. Проблемы с эякуляцией могут быть результатом нескольких медицинских заболеваний, таких как диабет, перенесенные операции на мочевом пузыре или уретре, травмы позвоночника, или могут быть побочным эффектом лекарств, которые являются альфа-блокаторами, часто используемыми для лечения высокого кровяного давления.

    Варикоцеле

    Иногда вены, которые дренируют яички, становятся опухшими. Это состояние называется варикоцеле, и оно не дает яичкам охлаждаться, как положено. Повышенная температура яичек может снизить количество сперматозоидов. Варикоцеле поддается лечению и часто улучшает как качество спермы, так и общую фертильность.

    Опухоли

    Иногда раковые или нераковые опухоли растут на одном или нескольких органах и системах, необходимых для здорового производства спермы, или рядом с ними. Если сами опухоли не влияют на это, то возможные методы лечения, такие как операция, лучевая или химиотерапия, могут вызвать бесплодие.

    Иммунные нарушения

    У некоторых мужчин имеются антиспермальные антитела, которые принимают сперматозоиды за чужеродные образования и начинают атаковать их, как если бы они были вредным патогеном.

    Дефекты семявыводящих протоков

    Сперматозоиды передвигаются по семявыносящим протокам, поэтому любая деформация или закупорка этих протоков не позволит им добраться до места назначения. Некоторые мужчины рождаются с закупоркой части яичек, где хранятся сперматозоиды (эпидидимис), или одной из трубок, по которым сперматозоиды выходят из яичек (так называемый vas deferens). Другие мужчины рождаются вообще без семявыносящих протоков, хотя оба эти сценария довольно редки.

    Хромосомные дефекты

    Существуют определенные хромосомные нарушения, которые приводят к аномальному развитию мужских репродуктивных органов. Одним из примеров является синдром Клайнфельтера, когда мужчина рождается с двумя X-хромосомами и одной Y-хромосомой вместо одной из них. Другие синдромы включают синдром Каллмана, синдром Картагенера и муковисцидоз.

Если у вас проблемы с зачатием, мы рекомендуем встретиться со специалистом по фертильности, чтобы обсудить возможные причины. Полное обследование мужской фертильности позволит определить, может ли одно из вышеперечисленных медицинских состояний быть причиной.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
850
18.01.2022
Существует ли специальная диета для лечения ПКЯ (поликистоза яичников)?

Специальной диеты при ПКЯ (Поликистоз яичников) не существует, однако рекомендуется здоровое сбалансированное питание, включающее цельные злаки, постное мясо, такое как курица и индейка, рыба, фрукты, овощи, орехи и семечки. Важно ограничить потребление продуктов с высоким содержанием сахара, насыщенных жиров и соли. Слишком большое количество этих продуктов может усугубить симптомы ПКЯ, а также повысить риск развития долгосрочных заболеваний, таких как диабет, высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, сердечно-сосудистые заболевания и проблемы с фертильностью.

    Нормально ли для женщин с ПКЯ тяга к сахару?

    Тяга к сахару - обычное явление для женщин с ПКЯ. Это связано с повышенным уровнем инсулина в организме. Инсулин - это гормон, вырабатываемый в поджелудочной железе, который позволяет нашим клеткам использовать глюкозу из пищи, которую мы едим, для получения энергии. Женщины с ПКЯ часто имеют резистентность к инсулину, что может привести к повышенному желанию употреблять сладкие продукты. Существует множество стратегий, которые можно применить для борьбы с этой тягой. Во-первых, регулярный режим питания поможет контролировать аппетит. Во-вторых, сбалансированное питание, включающее цельнозерновые углеводы (например, хлеб, рис, лапшу), качественный белок (например, курицу, индейку, рыбу, яйца) и полезные жиры (например, авокадо, орехи, семечки), поможет поддерживать постоянный уровень глюкозы в крови и предотвратить большие скачки, которые могут вызвать тягу к сахару. В связи с этим, по возможности, ограничьте продукты с высоким содержанием сахара и выбирайте продукты с низким содержанием сахара. Например, выбирайте шипучие напитки с нулевым/диетическим содержанием сахара вместо альтернативы с полным содержанием сахара.

    Можно ли есть шоколад при ПКЯ?

    Короткий ответ - да, в умеренных количествах. Однако, поскольку шоколад содержит сахар, его употребление следует ограничить. Чрезмерное потребление сахара может повысить уровень инсулина и привести к повышению уровня мужских гормонов, тем самым усугубляя симптомы ПКЯ. Если вы хотите, чтобы шоколад был частью вашей диеты, то вместо молочного или белого шоколада выбирайте вариант с меньшим содержанием сахара, например, 70% темный шоколад. Кроме того, сочетайте шоколад с источником белка, таким как йогурт, или источником здорового жира, таким как орехи или семечки, так как это поможет притупить реакцию уровня глюкозы в крови и впоследствии уменьшить всплеск инсулина. Как всегда, старайтесь придерживаться небольшого, подходящего размера порции за один прием.

    Следует ли избегать фруктов женщинам с ПКЯ?

    Фрукты являются важнейшим компонентом здорового питания, поскольку они содержат клетчатку, витамины, минералы и воду. Однако важно отметить, что фрукты содержат сахар в виде фруктозы. Поэтому употребление фруктов повышает уровень глюкозы в крови и приводит к соответствующему повышению уровня инсулина. Как уже говорилось ранее, это может препятствовать развитию ПКЯ из-за повышенного уровня мужских гормонов. Тем не менее, фруктов не следует избегать. Рекомендуется употреблять две порции фруктов и три порции овощей в день, чтобы восполнить рекомендуемую норму в пять дней. Порция фруктов - это один фрукт среднего размера (например, яблоко, апельсин) или два небольших фрукта (например, слива, абрикос) или 150 мл фруктового сока. Чтобы снизить реакцию глюкозы в крови, старайтесь есть фрукты с источником белка или полезного жира, как указано выше (например, фруктовый салат с йогуртом, яблоко с ореховым маслом).

    Следует ли избегать углеводов людям с ПКЯ?

    Углеводы являются важнейшим источником энергии, обеспечивая примерно половину нашего ежедневного потребления энергии/пищи. Кроме того, углеводы содержат клетчатку и другие витамины/минералы, поэтому их не следует исключать. Однако важно учитывать тип и количество углеводов, потребляемых пациентами с ПКЯ. Сложные углеводы, такие как коричневый рис, макароны, лапша и хлеб, следует включать в рацион вместо рафинированных (белых) углеводов, поскольку они менее обработаны и часто содержат меньше сахара. По возможности во время еды придерживайтесь размера порции, равной полному кулаку или примерно одной четверти вашей тарелки.

    Полезно ли прерывистое голодание для женщин с ПКЯ?

    Прерывистое голодание - это когда прием пищи ограничивается определенным временным промежутком (например, с 10 утра до 6 вечера), а оставшаяся часть дня является периодом голодания. Хотя данные о пользе прерывистого голодания противоречивы, существует поддержка использования прерывистого голодания для улучшения инсулинорезистентности и снижения веса, в основном за счет дефицита калорий. Принимая это во внимание, оно может быть полезным для тех, кто страдает ПКЯ и пытается сбросить вес, и им будет полезно ограниченное по времени питание. Однако она подходит не всем.

    Существуют ли какие-либо добавки, которые следует принимать людям с ПКЯ?

    Существуют обнадеживающие данные, свидетельствующие о том, что низкий уровень витамина Д может быть связан с повышенной резистентностью к инсулину, хотя для дальнейшего выяснения силы этой связи необходимы дополнительные исследования. В Ирландии, из-за недостатка солнечного света, прием витамина Д рекомендуется всем взрослым, независимо от наличия ПКЯ. Хотя это не является обязательным, добавки витамина Д должны быть настоятельно рассмотрены, учитывая его консервирующую роль в поддержании здоровья костной, иммунной и нервной систем.

    Сколько физических упражнений я должна делать в день для лечения ПКЯ?

    Несмотря на отсутствие конкретных рекомендаций по физическим нагрузкам при ПКЯ, взрослым рекомендуется выполнять по крайней мере 30 минут умеренной активности пять дней в неделю (или 150 минут в неделю). Умеренная активность - это когда у вас учащается дыхание и сердцебиение, но вы все еще в состоянии поддерживать разговор. Для тех, кто был очень неактивным в течение длительного периода времени, уровень физической активности следует повышать медленно. Например, может быть полезно чередовать небольшие физические нагрузки, такие как 5-10-минутные прогулки или 15-минутный цикл в течение дня.

    Полезны ли тренировки на сопротивление при ПКЯ?

    Тренировки на сопротивление, также известные как силовые тренировки, могут быть очень полезны для многих людей, не только для женщин с ПКЯ. Действительно, тренировки с сопротивлением могут значительно улучшить состав тела за счет сохранения или увеличения мышечной массы и уменьшения жировой массы. Кроме того, было неоднократно доказано, что силовые тренировки улучшают резистентность к инсулину и способствуют выделению эндорфинов - химических веществ, вызывающих ощущение счастья и позитива. Поэтому неудивительно, что включение тренировок на сопротивление в ваш образ жизни может быть очень полезным. Тренировки на сопротивление можно проводить как в тренажерном зале, так и дома, используя бытовые предметы в качестве отягощений. Начните с базовых упражнений, с небольшим весом и следите за правильной формой.

    Можно ли похудеть при ПКЯ?

    Гормональные колебания у женщин с ПКЯ затрудняют снижение веса, однако этого, безусловно, можно добиться, изменив рацион питания и образ жизни. Учитывая, что для снижения веса необходим дефицит калорий, особенно важно оценить типы продуктов и размеры потребляемых порций. На начальном этапе небольшие изменения, такие как замена продуктов с высоким содержанием жира на продукты с низким содержанием жира (например, молоко и/или йогурт с высоким содержанием жира на молоко и/или йогурт с низким содержанием жира) и уменьшение размера порций, могут заметно изменить ситуацию. В дополнение к таким изменениям в питании, повышение уровня активности может способствовать дальнейшему достижению дефицита калорий, тем самым способствуя потере веса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
2271
20.09.2022
Виды ультразвукового исследования

Врачи, как правило, рекомендуют проводить УЗИ в середине и на поздних сроках беременности. Помимо беременности, УЗИ помогает в тестировании и лечении бесплодия.

Во время беременности проводится абдоминальное УЗИ, при котором врач использует датчик, излучающий звуковые волны и перемещаемый по животу с помощью геля, чтобы создать двухмерное изображение для анализа состояния плода внутри утробы.

Кроме абдоминального УЗИ, трансвагинальное УЗИ проводится через влагалище. Этот вид УЗИ используется для тестирования и лечения бесплодия и проводится с помощью тонкой специализированной палочки. Во время УЗИ на датчик тонкой формы надевается презерватив и смазывается гелем, который затем осторожно вводится во влагалище до упора. Это помогает в исследовании внутренних органов.

Хотя ультразвуковое исследование не является болезненным, оно может быть немного дискомфортным.

В статье упоминаются различные виды ультразвукового сканирования.

Как правило, существует два вида УЗИ - абдоминальное и трансвагинальное, но кроме этих двух, врач может запросить и другие:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
556
20.09.2022
Фертильное окно и овуляция

Вы пытаетесь зачать ребенка? Уверены, что вам не нужны советы о том, как это сделать, но вам может понадобиться помощь в определении времени, чтобы ваши попытки были успешными. В Интернете можно найти бесчисленное количество советов о гарантированных способах забеременеть, но сегодня мы сосредоточимся на тех, которые основаны на медицине, и научим вас самой большой хитрости - распознаванию ваших фертильных дней и овуляции.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
2802
Распространенные причины женского бесплодия
17.12.2023
Распространенные причины женского бесплодия

Для женщин возможность забеременеть зависит от различных факторов женской репродуктивной системы. Однако такие заболевания, как эндометриоз, могут нарушить функциональность женской репродуктивной системы, что приведет к бесплодию и затруднению естественной беременности. К счастью, раннее медицинское вмешательство и лечение бесплодия часто могут повысить ваши шансы на здоровую беременность и роды.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
995