Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

СПЯ считался малоизученным репродуктивным расстройством, характеризующимся гиперандрогенизмом, ановуляторным бесплодием и морфологией поликистозных яичников до 1980-х годов, когда было обнаружено, что этот синдром также связан с инсулинорезистентностью и повышенным риском развития сахарного диабета 2 типа. Стало очевидно, что для эффективного изучения СПЯ необходимы стандартизированные диагностические критерии, вопрос о которых был рассмотрен в 1990 году на Конференции по СПЯ Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. Эта конференция представляла собой встречу экспертов, которые обсуждали различные особенности синдрома. Участников попросили проголосовать за потенциальные диагностические признаки, включая избыток андрогенов, менструальную дисфункцию, нарушение секреции гонадотропинов и резистентность к инсулину. Признаки, набравшие наибольшее количество голосов, - гиперандрогения и хроническая ановуляция, при исключении вторичных причин - стали так называемыми критериями NICHD или NIH, которые неточно называют критериями консенсуса.

Критерии NICHD не включали PCO, потому что у 20%-30% женщин с регулярными менструациями и отсутствием андрогенных симптомов при ультразвуковом исследовании яичников обнаруживалась PCO, что делало этот результат неспецифичным. У многих из этих женщин был повышен уровень тестостерона или лютеинизирующего гормона (ЛГ), хотя некоторые из них были эндокринологически нормальными. Кроме того, последние исследования показывают, что распространенность PCO зависит от возраста и снижается с увеличением возраста, что еще больше затрудняет диагностическую полезность этого результата. Кроме того, часть женщин с эндокринными признаками СПЯ имеет нормальную морфологию яичников. Повышенное соотношение ЛГ и фолликулостимулирующего гормона не было включено в диагностические критерии NICHD, поскольку этот показатель может быть не обнаружен при случайном анализе крови из-за пульсирующего характера выброса ЛГ. В то время также было признано, что женщины с овуляторными циклами и гиперандрогенемией и/или PCO были метаболически нормальными.

На Роттердамской конференции по СПЯ 2003 года, где рекомендации снова были основаны на мнении экспертов, а не на формальном консенсусе, к критериям NICHD был добавлен ПКО на УЗИ в качестве диагностического критерия. Никаких других диагностических критериев добавлено не было. Результатом добавления PCO в качестве критерия стало включение двух дополнительных фенотипов в диагностику СПЯ: (1) женщины с гиперандрогенизмом и PCO, но с нормальной овуляцией, и (2) женщины с ановуляцией и PCO, но без гиперандрогенизма. Критерии Общества по изучению избытка андрогенов 2006 года, также основанные на мнении экспертов, считают гиперандрогению необходимым условием для постановки диагноза СПЯ, исключая тем самым один из дополнительных роттердамских фенотипов.

Семейные исследования подтвердили гиперандрогенемию как центральную особенность синдрома. Повышенные уровни андрогенов присутствуют как у родственников первой степени родства по мужской линии, так и по женской, включая девочек, что указывает на раннее начало нарушений в стероидогенезе. Недавние генетические анализы выявили аллели риска СПЯ, связанные с уровнем тестостерона. Эти анализы также показали, что СПЯ, диагностированный по критериям NICHD, но не по Роттердамским критериям, связан с аллелями риска этого синдрома. Инсулинорезистентность также группируется в рамках семьи СПЯ, но варьируется по тяжести в зависимости от фенотипа. Кроме того, признаки дисфункции β-клеток поджелудочной железы присутствуют у девочек-родственниц первой степени родства в связи с повышенным уровнем тестостерона, поэтому невозможно определить, предшествуют ли метаболические дефекты репродуктивным или наоборот. Кросс-секционные исследования показывают, что только женщины, отвечающие критериям NICHD для СПЯ, имеют высокий риск сопутствующих метаболических аномалий.

Когда вы впервые вступаете на путь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), предстоящая дорога может показаться очень неопределенной. Вы знаете свою цель рождение здорового ребенка, но понять, чего ожидать на пути к ней, гораздо сложнее. Хотя каждый случай уникален, и невозможно точно предсказать, как пройдет ваш цикл, мы можем набросать основные временные рамки и рассказать вам о самых важных вехах на этом пути. Для того чтобы понять, что вы будете испытывать в процессе ЭКО, важно хорошо представлять себе, что такое ЭКО и как оно работает.

Как только у вас диагностирован фактор бесплодия, наступает время для составления индивидуального плана лечения. Этот план варьируется в зависимости от факторов, выявленных в ходе обследования и диагностики бесплодия. Два наиболее распространенных метода лечения включают внутриматочную инсеминацию (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - две совершенно разные процедуры и методы лечения бесплодия.

Будущие родители во всем мире испытывают широкий спектр эмоций при попытке создать семью, но при этом постоянно получают отрицательные тесты на беременность. Большинство людей испытывают душевную боль, разочарование и даже стыд. Однако важно, чтобы люди, столкнувшиеся с бесплодием, осознали, что они не одиноки. Хотя многие люди неохотно делятся своими проблемами с бесплодием, это заболевание затрагивает миллионы людей.

К счастью, существует множество вариантов лечения бесплодия, которые могут сделать беременность возможной. Лечение мужского бесплодия направлено на решение этих проблем, от низкого количества сперматозоидов до плохой подвижности сперматозоидов.

Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.

Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это процедура лечения бесплодия, благодаря которой ежегодно появляются на свет сотни детей. Хотя клиники прилагают все усилия, чтобы максимально упростить процесс, помогая, по возможности, снять стресс у пациентов, есть способы, с помощью которых пациенты также могут немного облегчить лечение. Мы всегда советуем пациентам, чувствующим себя напряженными, поговорить с нашим психологом, чтобы мы могли вместе облегчить стресс, который можете испытывать вы или ваш партнер. Мы хотим предложить несколько советов, которые также могут помочь.

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Выбор подходящего метода лечения бесплодия может оказаться непростой задачей, особенно когда речь идет о таких вариантах, как ВМИ (внутриматочная инсеминация) и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Обе процедуры помогли бесчисленному количеству пар осуществить свою мечту о родительстве, но понимание различий между ними поможет вам принять взвешенное решение. В этой статье мы рассмотрим основные аспекты ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой из вариантов лечения бесплодия подходит именно вам.

Самая распространенная фраза, которую я слышу от мужчин-партнеров пары, проходящей лечение бесплодия, звучит так: Моя роль заключается в том, чтобы поддерживать мою жену/партнера/подругу, поскольку именно она справляется со всеми процедурами". Большинство исследований, процедур и назначений направлены на женщину-партнера пары. Лечение бесплодия требует от женщины огромных физических, гормональных и эмоциональных затрат. Процедуры и лекарства по большей части касаются женщины. Иногда мужчине кажется, что он брошен на произвол судьбы, что он должен стать опорой для своей партнерши.

Тем не менее, лечение бесплодия действительно затрагивает мужчин. Вся эта эмоциональная поездка на американских горках обычно происходит в конце, возможно, нескольких лет попыток, неудач, новых попыток, в надежде, что в этом месяце все будет по-другому. Годы наблюдений за тем, как их любимый партнер разочаровывается, грустит, впадает в депрессию, борется с огромным количеством различных эмоций, выполняя при этом роль поддержки. Как же мужчине найти помощь и эмоциональную поддержку во время непрекращающихся эмоциональных американских горок, которыми является лечение бесплодия?

Разговор может показаться неочевидным источником поддержки для многих мужчин. Когда я спрашиваю пары, говорят ли они о лечении с другими людьми вне их отношений, мужчины часто отвечают отрицательно. Они объясняют это тем, что они поддерживают своего партнера, а не обременяют других своими эмоциями.

Лечение бесплодия ставит обоих супругов в пассивную роль: как только вы отдали себя на попечение клиники, вы не отвечаете за происходящее. Клиника может посоветовать вам хорошо питаться, перестать пить и т.д. и т.п. Но контроля над ситуацией у вас нет.

Итак, как же мужчины могут помочь себе сбалансировать свои эмоции и чувства с ролью поддержки своей партнерши? Ниже приведены несколько советов, которые помогут мужчинам справиться с лечением бесплодия. Возможно, не все они сработают, но, надеюсь, хоть один из них даст мужчинам то пространство, которое нам всем необходимо, чтобы переварить происходящее во время стресса.

• Осознайте, что вы тоже проходите лечение бесплодия. Ваш партнер проходит физические процедуры, принимает лекарства и т.д., но вы тоже являетесь частью этого процесса.
• Вы можете чувствовать себя потерянным, неконтролируемым. Эти чувства нормальны. У вас будут свои собственные стратегии преодоления, которые вы использовали на протяжении многих лет, когда жизнь была трудной. Стоит сесть и подумать о том, как вы обычно справляетесь со стрессом и тревогой.
• Подумайте о том, что вы можете контролировать. Есть и другие стороны вашей жизни, которые могут отойти на второй план во время лечения. Посмотрите на другие сферы, будьте организованны, верните контроль, где это возможно.
• Уход за собой.... очень важен. Что вы делаете, чтобы позаботиться о себе? Занимаетесь ли вы спортом? Гуляете с другом? Принимаете горячие ванны? Читаете хорошую книгу - есть много способов позаботиться о себе. Это не эгоизм; как вы можете заботиться о своем партнере, если вы раздражены и встревожены?
• Когда вы просыпаетесь утром, найдите время спросить себя, что я могу сделать для себя сегодня? Даже если это будет всего полчаса.... вам это необходимо, чтобы привести себя в равновесие.
• Наконец, помните, что у каждого из нас есть только столько энергии, когда мы просыпаемся утром. Будь то физическая, эмоциональная или интеллектуальная энергия, она будет израсходована. Хорошо подумайте, куда вы хотите направить свою энергию. Вам понадобится немного для себя и немного для своего партнера.

Говорите, говорите, говорите. Поначалу это может быть нелегко, но держать линии общения открытыми крайне важно. Лечение бесплодия может стать всеохватывающим, но все равно важно говорить о себе, о том, как вы себя чувствуете, что вызывает беспокойство, тревогу или стресс. Если вы считаете, что вашему партнеру и так хватает забот, это прекрасно, найдите кого-нибудь другого, но помните, что ваш партнер будет знать об этом, и важно, чтобы он не чувствовал себя брошенным.

Если вы чувствуете, что вам трудно, что вы подавлены, обратитесь за профессиональной помощью.