логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1238 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2021
Вспомогательная репродукция не «гарантирует» положительного результата

Шансы на успех

Этот счет не идеален, но он "реален", и поэтому необходимо также поговорить о негативном; понять, что путь вспомогательной репродукции, будь то инсеминация, ЭКО, ИКСИ, оводонация, донорская сперма, ПГТ или донорские эмбрионы, не "гарантирует" положительного результата ..... не говоря уже о том, чтобы сказать, что это будет обязательно с первого раза, потому что иногда это не получается даже со второго раза, а иногда и с третьего.

Хороший эмбрион, прошедший все стадии развития (бластоциста), может иметь максимум 60-65% шансов на положительный результат (в зависимости, конечно, от возраста, качества, хромосомного набора, медицинских условий и т.д.). Но даже если все внешне идеально, мы имеем минимум 35-40% отрицательного теста; что, хотя и мало, но не ничтожно. Однако существуют и другие "неэмбрионзависимые" факторы, влияющие на женщину, в процессе имплантации.

Несмотря на это, что помогло нам максимально увеличить шансы на достижение и благодаря замечательным командам, подобным тем, которые есть и в нашей клинике, мы продолжаем наши исследования, чтобы обнаружить больше событий, происходящих во время эмбрионального развития, больше факторов, которые вмешиваются в него, которые предоставляют нам данные, чтобы увеличить наши шансы на успех.

Будьте уверены

Что совершенно точно, так это то, что мы будем вкладывать все знания и сердце в каждую процедуру, всегда желая получить тот результат, который мы все хотим, потому что свои радости, ... так что в негативе мы будем продолжать рука об руку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
424
07.03.2023
Процедура ЭКО: метод лечения бесплодия

Такие методы лечения бесплодия, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), как никогда успешно помогают осуществить вашу мечту стать родителем. К сожалению, эти методы лечения также очень дороги и зачастую непосильны для многих потенциальных мам и пап.

Мы с удовольствием объясним, как работает INVOcell®, что делает его дешевле традиционного ЭКО, и почему он отвечает строгим стандартам эффективности и комфорта пациента.

Чем INVOcell отличается от традиционного ЭКО?

При традиционном ЭКО самые ранние стадии зачатия и эмбрионального развития происходят в лаборатории. При использовании INVOcell оплодотворение, инкубация и раннее развитие происходит in vivo (в организме).

INVOcell одобрен как эффективный и безопасный метод лечения бесплодия, поэтому его иногда называют мини-IVF.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
902
12.07.2023
Лечение бесплодия при необъяснимом бесплодии

Лечение бесплодия помогло многим парам, которые пытались забеременеть и осуществить свою мечту о ребенке.

Одним из первых этапов лечения бесплодия является проведение обследования на предмет выявления причин, препятствующих наступлению беременности. Иногда причину невозможно установить. Это называется необъяснимым бесплодием. Хотя это и звучит пугающе, диагноз "необъяснимое бесплодие" не означает, что беременность невозможна.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
837
31.05.2023
6 вещей, о которых следует помнить во время 2-недельного ожидания после переноса эмбрионов

Путешествие ЭКО - это поездка на американских горках, наполненная моментами страха, тревоги, волнения, разочарования и т.д. Понимание процедуры ЭКО, физическая и психологическая подготовка к процедуре, перепады настроения и циклы надежд и разочарований - это не шутка. Но это стоит того, чтобы ждать, поскольку это поможет вам познать самую большую радость в жизни.

В процессе ЭКО существует двухнедельный период ожидания, который решает вашу судьбу беременности. Эти 2 недели могут оказаться слишком долгими, так как вы ждете результата. Многие разочаровываются из-за ложноположительных результатов и теряют надежду. Чтобы пройти через весь процесс ЭКО и достичь самой большой мечты в жизни, необходимо иметь уравновешенный разум. Вот краткая информация о том, как справиться с этим двухнедельным ожиданием и последующим результатом.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1774
17.11.2021
Как подготовиться женщине к ЭКО

ЭКО - это часть того, что мы называем ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), которые позволяют врачам, занимающимся лечением бесплодия, помочь людям забеременеть, если они не могут сделать это естественным путем. ЭКО расшифровывается как экстракорпоральное оплодотворение, in vitro означает "в пробирке", а оплодотворение происходит вне организма.

Вкратце, ЭКО - это процесс стимулирования яичников в течение примерно двух недель для создания большего количества яйцеклеток. После того, как яичники стимулируются для производства яйцеклеток, врач по лечению бесплодия хирургическим путем удаляет яйцеклетки, помещает их в посуду со спермой мужчины в надежде, что яйцеклетки оплодотворятся и в течение пяти дней разовьются в эмбрионы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
343
18.02.2023
Классы мужского бесплодия

Треть случаев бесплодия у супружеских пар связана с мужскими факторами бесплодия. Типичные причины мужского бесплодия варьируются от физических до психологических проблем; известно, что выбор образа жизни также влияет на мужское репродуктивное здоровье. Мужское бесплодие обычно подразделяется на следующие восемь классов:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
6
940
17.04.2023
Какой метод переноса выбрать?

Каждый этап процедуры ЭКО сопряжен с новыми важными выборами, которые необходимо сделать. Одним из ключевых решений является выбор переноса свежих или замороженных эмбрионов.

Независимо от того, выберите ли вы перенос свежих или замороженных эмбрионов, первые этапы ЭКО будут выглядеть довольно похоже.

В "стимулированном" цикле ЭКО вы будете принимать лекарства, стимулирующие ваши яичники к росту большого количества зрелых яйцеклеток. Ваш цикл контролируется, чтобы наблюдать за ростом маточной оболочки (эндометрия) и фолликулов.

Когда фолликулы достигнут нужного размера, яйцеклетки будут извлечены в клинике. Для пациентов, выбравших перенос свежих эмбрионов, также будет проведена оценка состояния слизистой оболочки матки, чтобы убедиться, что она достаточно плотная, чтобы выдержать эмбрион после переноса.

Извлеченные яйцеклетки оплодотворяются спермой вашего партнера или донора, и полученные эмбрионы развиваются в течение 5-7 дней, при этом эмбриологи следят за их ростом и передают вам информацию об их развитии.

Теперь вы можете выбрать:

  1. Заморозить хорошо развитые эмбрионы в лаборатории для использования в будущем
  2. Немедленно провести подсадку свежих эмбрионов.

Является ли один из методов более успешным?

Если взглянуть на приведенные выше показатели успешности, кажется, что для людей моложе 40 лет выбор в пользу переноса свежих эмбрионов не имеет смысла. Однако, как и ожидалось, решение оказывается более сложным. Исследования показали, что существует множество причин, по которым перенос замороженных эмбрионов может быть более выгодным, чем перенос свежих.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
876
07.03.2023
Методы лечения бесплодия начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины

Группа также заслужила отличную репутацию за создание дружелюбной к пациентам атмосферы, способствующей искреннему пониманию доступных методов лечения бесплодия. Многие из этих методов лечения начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
1017
18.05.2023
Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
916