логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1146 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

04.11.2022
Оценка и лечение бесплодия

Бесплодие - относительно распространенное заболевание, которым страдает каждая шестая пара. Несмотря на это, оно остается табу. Это влияет на пару психологически, экономически и социально. Они избегают встреч с людьми, так как тема "дети" станет предметом разговора. Каждый встречный хочет предложить варианты. Обращение в клинику по лечению бесплодия - один из них. При слове "клиника бесплодия" многие пары пугаются.

Они считают, что "пока" это не такая уж большая проблема, что им следует посетить специалиста по бесплодию. Осталось последнее средство! Почему они должны идти на процедуру ЭКО? Они будут пытаться еще несколько лет и забеременеют естественным путем, но сколько стоят эти несколько лет?

85% пар зачинают ребенка в течение первого года регулярной половой жизни, еще 5% - в течение последующих 2 лет. Поэтому после года незащищенной половой жизни лучше обратиться к специалисту по бесплодию и пройти обследование. Все, что нужно для беременности, - это хороший сперматозоид, способный оплодотворить яйцеклетку и сформировать здоровый эмбрион. Качество и количество сперматозоидов/яйцеклеток также снижается с возрастом мужчины/женщины.

В клинике по лечению бесплодия предоставляются различные услуги. Это заблуждение, что ЭКО является единственным методом лечения. На самом деле, это лишь одна из многочисленных услуг, предлагаемых в клинике. Я перечислил несколько других услуг.

В клинике есть специалист по бесплодию. Он проанализирует причину бесплодия, взяв подробный анамнез, проведет несколько анализов крови и сканирование. Необходимо также обследовать партнера-мужчину, так как в 50% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Анализ спермы - важный и первоначальный тест. В зависимости от причины бесплодия существуют различные варианты лечения.

Вместе с урбанизацией приходит бремя нехватки времени. Это касается повседневных дел, о которых нашим предкам не нужно было думать, посвящать им свое время. Это происходило само собой! Поэтому иногда простое определение времени полового акта в цикле может помочь вам зачать ребенка. Специалист по бесплодию в клинике может помочь вам в этом.

Существуют определенные операции по улучшению фертильности, которые повышают шансы на зачатие. Они могут варьироваться от безболезненных процедур, не требующих анестезии, до однодневных процедур и лапароскопических операций, требующих госпитализации на 2-3 дня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
530
18.08.2023
Что лучше — перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Многие пациенты задаются вопросом, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов

Когда вы начинаете изучать возможности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), у вас, как правило, возникает множество вопросов. Один из самых распространенных, который мы слышим, касается различных типов протоколов ЭКО. В частности, пациенты хотят знать, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов. Сегодня наш центр лечения бесплодия проливает свет на эту тему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
2596
03.11.2021
Трубный фактор бесплодия

ТРИ БОЛЬШИХ ФАКТОРА, ВЛИЯЮЩИХ НА СПОСОБНОСТЬ ЗАЧАТЬ РЕБЕНКА

Бесплодие, связанное с трубным фактором, встречается более чем в 1/3 всех случаев. Две фаллопиевы трубы обеспечивают путь яйцеклетки к матке после ее выхода из яичника. Когда яйцеклетка не может пройти по трубе из-за закупорки фаллопиевой трубы, это называется бесплодием трубного фактора.

В некоторых случаях бесплодие трубного фактора затрагивает только одну из труб, что затрудняет наступление беременности. Если заблокированы обе трубы, это может сделать невозможным наступление беременности без медицинского вмешательства. В случаях, когда обе трубы серьезно повреждены или больны, ЭКО - это единственно верный способ забеременеть.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
271
20.01.2023
Что лучше: перенос замороженных эмбрионов или свежий цикл ЭКО?

Я помню, когда замораживание эмбрионов только начиналось в центрах ЭКО. Технология прошла долгий путь, и во многих центрах (включая наш собственный) перенос замороженных эмбрионов (FET) проводится чаще, чем свежие циклы ЭКО.

Для успешного проведения свежего ЭКО необходим хороший эмбрион, хорошая оболочка матки и хороший уровень гормонов. В цикле FET мы можем оптимально подготовить слизистую оболочку матки и уровень гормонов, и во многих ситуациях это может увеличить шансы на беременность. В циклах, в которых проводится преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, необходимо проводить перенос замороженных эмбрионов, чтобы иметь время для получения результатов тестов о том, какие эмбрионы генетически нормальны для переноса.

Целесообразно ли все еще проводить перенос свежих эмбрионов в рамках ЭКО?

В нашем центре мы считаем, что если женщина моложе 35 лет, у нее нет слишком сильной реакции на препараты для ЭКО, у нее хорошая маточная оболочка и гормоны прогестерона находятся в идеальном диапазоне, то показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО. Показатели живорождения, которые являются ключевым показателем успешности ЭКО, примерно равны показателям FET, если эмбрион для FET был генетически протестирован (PGT).

У женщин в возрасте 35-37 лет показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО, если замороженные эмбрионы не прошли генетическую проверку (PGT), но ниже, чем при проведении ЭКО с эмбрионами PGT.

У женщин в возрасте 38 лет и старше при переносе свежих эмбрионов процент живорождения был ниже, чем при проведении ФЭТ с ПГТ и без него. Самые высокие показатели успеха в этой возрастной группе у пациенток, проводящих FET-циклы с ПГТ.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
1973
07.03.2023
Сколько времени нужно между процедурами ЭКО

Женщины, испытывающие трудности с зачатием, могут задаваться вопросом, сколько времени нужно ждать между процедурами экстракорпорального оплодотворения, если беременность не наступила с первой попытки, или не уверены, сколько времени нужно ждать, прежде чем начинать ЭКО. Прежде всего, вы должны понимать, что ответы на эти вопросы не являются одинаковыми для всех. Каждый случай и ситуация уникальны. Если вы и ваш партнер молоды и страдаете необъяснимым бесплодием, ваш врач по лечению бесплодия может посоветовать подождать полных два года и попробовать другие методы лечения, прежде чем прибегать к ЭКО.

С другой стороны, ваши шансы на зачатие уменьшаются по мере того, как вы становитесь старше. Это особенно верно, если вам 35 и более лет. В этом случае, если вы пытаетесь забеременеть уже около года, а другие методы лечения не дают результата, время не ждет, и вы можете начать процедуру ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
1274
06.09.2021
Витрификация яйцеклеток: преимущества заморозки

Все еще ищете подходящего партнера? Заканчиваете учебу? Или просто сосредоточились на карьере? Какой бы ни была причина, по которой вы не готовы создать семью, сохранение фертильности – это эффективный способ, который поможет вам не беспокоиться, потому что современная наука предоставляет вам возможность заморозить яйцеклетки. Моя статья поможет вам понять, как происходит замораживание яйцеклеток, каковы потенциальные риски и подходит ли вам этот метод сохранения фертильности, исходя из ваших потребностей и репродуктивной истории.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
212
20.09.2022
Всё о донорах яйцеклетки

Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
500
22.09.2023
10 главных вопросов, которые следует задать врачу ЭКО во время вашего первого визита

Многие пациенты отмечают, что в зависимости от клиники и лечащего врача их путь к бесплодию сильно отличается. Поэтому всегда лучше поговорить с врачом, проводящим ЭКО, и задать все интересующие вопросы до начала цикла ЭКО. Таким образом, вы сможете получить информацию о различных подходах и понять, что для вас лучше.

Но что спросить? Эта статья поможет вам ответить на эти вопросы.

1. Что лучше выбрать при необъяснимом бесплодии: ВМС или ЭКО?

Бесплодие может быть вызвано различными причинами, в том числе:

  • Бесплодие, связанное с овуляцией
  • синдром поликистозных яичников (PCOS)
  • Первичная недостаточность яичников (ПНЯ)
  • Заболевание щитовидной железы
  • Количество и качество яйцеклеток
  • Возраст
  • И проблемы, связанные с трубным кровотечением

Когда речь идет о выборе оптимального метода или процедуры, прежде всего необходимо понять разницу между ними.

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) - это процедура, при которой сперматозоиды помещаются внутрь матки, чтобы здоровые сперматозоиды приблизились к яйцеклетке и увеличили шансы на успешное оплодотворение. Для проведения ВМИ необходимы функционирующие фаллопиевы трубы и здоровые сперматозоиды.

После нескольких неудачных циклов ВМИ, в зависимости от рекомендаций каждого врача и конкретного случая, обычно после 3-5 неудачных циклов ВМИ, врач ЭКО предложит следующий метод: ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

При проведении ЭКО пациентки принимают препараты для стимуляции яичников, происходит рост множества фолликулов, после созревания которых яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в эмбрионы в нашей лаборатории. Затем полученный эмбрион (эмбрионы) переносится в матку.

Решение о том, что лучше - ВМИ или ЭКО, - вы принимаете вместе с врачом, проводящим ЭКО.

2. Существует ли возрастной ценз для лечения?

Многие клиники устанавливают свои возрастные ограничения и, как правило, по-разному обосновывают их. В нашей клинике мы не устанавливаем возрастных ограничений для пациентов, желающих пройти процедуру ЭКО, однако очень важно сначала поговорить с одним из наших специалистов, чтобы обсудить ваш индивидуальный случай и план лечения.

В мире ЭКО с возрастом показатели успешности снижаются, а риск осложнений беременности возрастает. Мы подходим к каждому пациенту индивидуально и учитываем множество факторов для определения вероятности успеха. Наши опытные врачи и профессиональный персонал помогут вам на каждом шагу, чтобы максимально увеличить шансы на успех.

3. Какие анализы необходимо сдать перед началом процедуры ЭКО?

Очень важно знать, какие анализы потребуются вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам в процессе лечения. В нашей клинике наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

4. Сколько времени займет процесс ЭКО от начала до конца?

Средняя продолжительность цикла стимуляции забора яйцеклеток составляет 10-14 дней, но в каждом конкретном случае она может варьироваться в зависимости от реакции организма пациента на лекарственные препараты. Этот срок начинается с момента начала приема препаратов, используемых для стимуляции яичников, и заканчивается процедурой извлечения яйцеклетки.

После оплодотворения эмбрионов и проведения биопсии требуется около двух недель для получения результатов генетического тестирования. После того как мы узнаем результаты исследования эмбрионов, вы будете готовы к подготовке цикла переноса эмбрионов. Когда речь идет о цикле FET (перенос замороженных эмбрионов), каждый случай может отличаться в силу ряда факторов. В типичном случае процедура переноса эмбрионов обычно проводится между 19-м и 21-м днями менструального цикла пациентки. После этого примерно через 10 дней после имплантации проводится анализ крови на беременность. Мы будем продолжать наблюдение за беременностью до 10 недель акушерского УЗИ. Как правило, после акушерского УЗИ в 10 недель пациентка выписывается к своему акушеру.

5. В вашей клинике проводится перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Перенос замороженных эмбрионов имеет более высокий процент успеха, чем перенос свежих эмбрионов.

Большинству пациентов рекомендуется перенос замороженных эмбрионов. При переносе замороженных эмбрионов у вас уже есть эмбрионы, созданные и сохраненные для использования в случае необходимости. Благодаря этому в случае неудачной первой попытки не нужно будет проводить повторный цикл извлечения яйцеклеток. При замораживании эмбрионов может быть проведено ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) на предмет наличия хромосомных аномалий; знание того, какие эмбрионы имеют нормальные хромосомы, позволяет исключить хромосомные заболевания и повысить вероятность рождения здорового ребенка. Вы также сможете выбрать пол ребенка, выбрав тест PGT-A.

6. Рекомендуете ли вы перенос одного или нескольких эмбрионов?

В прошлом специалисты по ЭКО полагались на перенос нескольких эмбрионов для увеличения процента успешных результатов. Идея заключалась в том, что если подсадить более одного эмбриона, то наиболее сильный или лучший из них будет иметь все шансы на успех.

Сегодня, однако, подход совершенно иной. Благодаря современным технологиям и предимплантационному генетическому тестированию (ПГТ-А) наш врач рекомендует проводить процедуру переноса одного эмбриона, чтобы снизить риск рождения двойни, беременности высокого риска и выкидышей.

Наш врач ЭКО предпочитает отбирать и переносить один эмбрион хорошего качества для достижения более высоких показателей успешности беременности.

7. Нужны ли мне PGD или PGS?

PGD-тестирование также называют PGT-M-тестированием, а PGS-тестирование в настоящее время называют PGT-A-тестированием.

PGT-A проверяет все 23 пары хромосом на наличие структурных/числовых аномалий.

ПГТ-М проводится при наличии особых опасений или необходимости в связи с отдельной мутацией. Тесты PGT-M часто проводятся при наличии редкого заболевания, которое не часто встречается, и обычно требуют использования зонда или настраиваемой панели, в которой используются образцы спермы/яйцеклетки, а также эмбриона. В некоторых случаях может потребоваться обследование и других членов биологической семьи сперматозоидов/яйцеклеток.

Для обоих анализов важно отметить, что они проводятся после создания эмбриона, но до имплантации. Часть лабораторных исследований перед циклом включает скрининг на носительство генетических заболеваний; этот скрининг позволяет определить, требуется ли паре дополнительное ПГД (ПГТ-М) в дополнение к ПГТ-А.

8. Сколько стоит лечение?

Лечение бесплодия может быть дорогостоящим. В нашей клинике мы обеспечиваем наилучшее лечение с прозрачной стоимостью на протяжении всего вашего пути. Стоимость включает в себя:

9. Что можно сделать с эмбрионами, которые не будут использованы?

Наша клиника не будет выбрасывать неиспользованные эмбрионы без вашего разрешения. Вы можете оставить их на хранение для использования в будущем, подарить другим пациентам, нуждающимся в донорских эмбрионах, или отдать для исследований. Когда вы начнете лечение, мы вышлем вам согласие на утилизацию эмбрионов с указанием всех возможных вариантов, и вы сможете принять собственное решение.

10. Существуют ли побочные эффекты от лечения?

В процессе лечения методом ЭКО требуется применение множества лекарственных препаратов и проведение определенных медицинских процедур, что может привести к некоторым побочным эффектам. Инъекции могут вызывать боль; препараты для лечения бесплодия могут вызывать перепады настроения, а также боли в животе и легкое вздутие живота в процессе лечения. В небольшом проценте случаев может возникнуть синдром гиперстимуляции яичников, обычно симптомы проходят через 5-10 дней. Если вы испытываете какие-либо симптомы или дискомфорт, наш медицинский персонал всегда готов связаться с вами и предложить решение проблемы.

Запишитесь на консультацию к врачу ЭКО, чтобы узнать больше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
3517
07.03.2023
ЭКО является основным методом лечения бесплодия

Вы пытались зачать ребенка в течение некоторого времени безрезультатно и задаетесь вопросом, стоит ли вам рассмотреть возможность ЭКО, или экстракорпорального оплодотворения в клинике репродукции?

На самом деле, ЭКО обычно не является вариантом, если пара не пытается зачать ребенка в течение двух лет или более регулярных половых контактов без предохранения. Когда ЭКО становится возможным, оно может применяться при мужском или женском бесплодии, а также при необъяснимом бесплодии.

Тем не менее, есть случаи, когда ЭКО является основным методом лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
831