логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
883 просмотра Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.11.2021
Каковы есть альтернативы ЭКО?

Каждая шестая пара испытывает трудности с зачатием, когда решает создать или расширить свою семью. Задержка беременности все еще остается относительно "немой" темой, многие пары предпочитают не обсуждать свои трудности при попытке зачать ребенка. Как следствие, в этой области все еще не хватает знаний, и сохраняют нереалистичную уверенность в том, что обращение к специалисту по бесплодию автоматически приведет их к необходимости пройти путь ЭКО.

Если вы решите обратиться за помощью к специалисту по бесплодию, вас должно успокоить то, что существует множество эффективных альтернатив ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
287
04.11.2022
Имплантационное кровотечение или месячные

Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
97854
15.12.2023
Анализ спермы: что это такое, для чего он нужен, как проводится

Мужское бесплодие прямо или косвенно является причиной 60% проблем, связанных с фертильностью у пар репродуктивного возраста. Даже учитывая эту статистику, мужское бесплодие по-прежнему часто недооценивается или игнорируется. Оценка бесплодия партнера-мужчины повышает точность диагностики бесплодия и результатов последующего лечения.    

Нужно ли мужчинам сдавать анализ спермы? Оценка мужской фертильности является ключевым моментом в определении наилучшего пути лечения для пары, пытающейся забеременеть. Одним из важных тестов на фертильность для бесплодных пар является анализ спермы. Анализ спермы, также называемый тестом на количество сперматозоидов, содержит больше информации, чем просто количество сперматозоидов.  

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1814
16.12.2022
Замораживание яйцеклеток. Как сохранить репродуктивный потенциал?

Что лучше всего может сделать молодая женщина для своего репродуктивного потенциала? Заморозить свои яйцеклетки в молодом возрасте. Я знаю, "все детское" это не то, о чем вы сейчас думаете. Мы (к счастью) живем дольше, и вы многого хотите достичь, прежде чем начать думать о семье. Но давайте будем реалистами, если ваша будущая цель это ребенок, вы не можете позволить себе отключиться от "вас" сейчас и от того факта, что ваши яичники стареют. Замораживание яйцеклеток должно стать частью вашего арсенала жизненных возможностей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
581
04.11.2022
Поиск и выбор донора яйцеклеток

Если пара не может забеременеть, используя собственные яйцеклетки женщины для экстракорпорального оплодотворения, они могут рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток. Донорские яйцеклетки - а иногда и донорские эмбрионы - позволяют бесплодной женщине выносить и родить ребенка. Вы можете быть кандидатом на донорские яйцеклетки, если у вас есть одно из этих заболеваний:

  • Преждевременная недостаточность яичников - состояние, при котором менопауза наступает гораздо раньше обычного, обычно до 40 лет.
  • Снижение овариального резерва, то есть низкое качество имеющихся у вас яйцеклеток; часто это может быть вызвано возрастом, поскольку после 40 лет фертильность резко снижается.
  • Генетически передаваемые заболевания, которые могут передаться вашему ребенку
  • Предыдущая история неудач при проведении ЭКО, особенно если врач считает, что проблема может заключаться в качестве ваших яйцеклеток.

Использование донорских яйцеклеток становится все более распространенным, особенно среди женщин старше 40 лет. В 2018 году более 42% всех методов вспомогательной репродукции с использованием свежих донорских яйцеклеток привели к рождению ребенка.

В большинстве случаев донорство яйцеклеток происходит анонимно, но некоторые пары предпочитают знать своего донора яйцеклеток и предпринимают юридические шаги для заключения договора о донорстве яйцеклеток. Если донор знаком с парой, он может пожелать получать свежие новости после рождения ребенка или даже попросить о визитах. Контракт с донором яйцеклеток, в котором четко прописаны условия любых будущих отношений, должен использоваться всегда, даже если донор является близким другом или родственником.

Если вы решили использовать донорские яйцеклетки, спросите в клинике репродукции, есть ли у них свободные доноры, которых они уже проверили. Поскольку в некоторых клиниках длинные списки ожидания, вы можете предпочесть найти донора через одно из многочисленных агентств и реестров доноров яйцеклеток. Некоторые люди размещают объявления о поиске доноров в газетах колледжей или других изданиях, которые читают молодые женщины.

Найти донора самостоятельно может быть быстрее, чем через оживленную клинику, но есть и серьезный недостаток: Вам придется самостоятельно проводить собеседование с донором, а не прибегать к помощи профессионала. Очень важно, чтобы доноры были проверены на любые генетические нарушения или заболевания, такие как ВИЧ. Это также относится к женщинам, использующим донорскую сперму.

Программы донорства яйцеклеток отличаются по своим требованиям, но большинство из них проводят тщательную проверку и предоставляют вам подробную информацию об истории болезни, биографии и образовании донора. Некоторые программы имеют строгие возрастные ограничения; они не принимают доноров старше 20 лет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
432
18.05.2023
Что такое криоконсервация спермы?

Пары, готовящиеся к ЭКО, могут нуждаться в хранении образцов спермы до начала процедуры. Другие могут захотеть заморозить сперму из-за предстоящего лечения рака, военной службы, профессиональных рисков или по другим личным причинам.

У детей, рожденных из замороженной спермы, не было выявлено никаких долгосрочных последствий, а также более высокой частоты врожденных дефектов.

Все просто, врачи по лечению бесплодия являются одними из лучших в своей области, а лаборатория вспомогательных репродуктивных технологий оснащена по последнему слову техники. Пары, которые испытывали трудности с наступлением беременности, успешно забеременели с яйцеклетками или спермой, замороженными с помощью нашей лаборатории и методов криоконсервации.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
815
Созревание фолликула
02.04.2024
Созревание фолликула

Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
7
15139
18.05.2023
10 фактов об ЭКО

Большинство людей считают, что смогут зачать ребенка естественным путем, когда придет время. Однако иногда надеющимся родителям требуется помощь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Поскольку ЭКО это то, о чем люди обычно мало знают, наши врачи по лечению бесплодия готовы разъяснить этот процесс.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
750
26.06.2023
ВМИ и ЭКО: в чем разница?

Два наиболее распространенных метода лечения бесплодия - это внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается завести ребенка естественным путем, возможно, вы рассматриваете варианты лечения бесплодия.

Естественно, у вас наверняка есть вопросы о том, что может сделать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам решить, какой вариант лучше всего подходит для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
981
20.01.2023
Что лучше: перенос замороженных эмбрионов или свежий цикл ЭКО?

Я помню, когда замораживание эмбрионов только начиналось в центрах ЭКО. Технология прошла долгий путь, и во многих центрах (включая наш собственный) перенос замороженных эмбрионов (FET) проводится чаще, чем свежие циклы ЭКО.

Для успешного проведения свежего ЭКО необходим хороший эмбрион, хорошая оболочка матки и хороший уровень гормонов. В цикле FET мы можем оптимально подготовить слизистую оболочку матки и уровень гормонов, и во многих ситуациях это может увеличить шансы на беременность. В циклах, в которых проводится преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, необходимо проводить перенос замороженных эмбрионов, чтобы иметь время для получения результатов тестов о том, какие эмбрионы генетически нормальны для переноса.

Целесообразно ли все еще проводить перенос свежих эмбрионов в рамках ЭКО?

В нашем центре мы считаем, что если женщина моложе 35 лет, у нее нет слишком сильной реакции на препараты для ЭКО, у нее хорошая маточная оболочка и гормоны прогестерона находятся в идеальном диапазоне, то показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО. Показатели живорождения, которые являются ключевым показателем успешности ЭКО, примерно равны показателям FET, если эмбрион для FET был генетически протестирован (PGT).

У женщин в возрасте 35-37 лет показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО, если замороженные эмбрионы не прошли генетическую проверку (PGT), но ниже, чем при проведении ЭКО с эмбрионами PGT.

У женщин в возрасте 38 лет и старше при переносе свежих эмбрионов процент живорождения был ниже, чем при проведении ФЭТ с ПГТ и без него. Самые высокие показатели успеха в этой возрастной группе у пациенток, проводящих FET-циклы с ПГТ.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
1704
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.