логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1141 просмотр Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Процесс выбора донора

Очень важно быть на одной волне, когда речь идет о выборе донора. У нас с женой было правило "вето" - если один из нас говорил "нет" определенному донору спермы, то это было "нет" от нас обоих. Процесс просмотра и составления короткого списка действительно помог нам выяснить и уточнить, какие характеристики донора были для нас важны.  Мы уже знали, что нам нужно больше информации о доноре, чем та, которую мы могли бы получить при использовании британского банка спермы, поэтому вначале мы договорились, что будем искать за границей.

Мы используем яйцеклетки моей жены, и я буду вынашивать нашего ребенка. Как человек с высокими достижениями и жесткой конкуренцией, моей первой реакцией было использование выпадающих фильтров на сайтах банков спермы для отбора доноров с высшим образованием, средним баллом выше 4,0, плюс различные физические характеристики, которые были слишком специфичны и оставили мне ровно ноль вариантов доноров. Моя жена заметила, что я установил довольно высокую планку, поэтому я перестал отбирать доноров с такой точностью, поскольку, в конце концов, я не нанимал их для работы в своей компании.  Однако только когда я нашел профиль нашего донора спермы и мое паучье чутье затрепетало, я понял, что для меня очень важен донор смешанной расы, чтобы наш ребенок, с которым я не буду биологически связан, мог визуально походить на меня - хотя бы цветом кожи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
672
Как образ жизни влияет на фертильность
17.12.2023
Как образ жизни влияет на фертильность

На женскую фертильность существенно влияют такие факторы образа жизни, как: курение, диета и физические упражнения. Понимание этих факторов имеет решающее значение, если вы планируете создать семью или испытываете трудности с зачатием. Вот некоторые важные соображения по поводу образа жизни, о которых следует помнить.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1296
Связь уровня витамина D с фертильностью
22.01.2024
Связь уровня витамина D с фертильностью

Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2706
Когда мне следует пройти тест на бесплодие?
22.01.2024
Когда мне следует пройти тест на бесплодие?

Бесплодие может быть сложным и эмоциональным испытанием для пар, которые пытаются создать свою семью. Бесплодию могут способствовать многие факторы, включая возраст, генетику и выбор образа жизни. Однако существует множество эффективных методов лечения, позволяющих преодолеть бесплодие и осуществить вашу мечту о рождении ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1313
19.11.2021
Вторичное бесплодие: причины и методы лечения

У вас уже есть счастливый, здоровый малыш, и вы уже более шести месяцев пытаетесь подарить ему брата или сестру - но ничего не происходит. Наличие уже рожденного ребенка является ключевым прогностическим фактором для повторного зачатия, но это не гарантия.

Возможно, вы не слышали термин "вторичное бесплодие", но, к сожалению, вам может быть знакома борьба за зачатие второго ребенка. Вы не одиноки, поскольку такая ситуация становится все более распространенной для многих пар. Если вы чувствуете, что ваша семья еще не полна, вторичное бесплодие может быть таким же эмоциональным испытанием, как и любая другая проблема бесплодия. Вы можете испытывать чувство вины за то, что не можете обеспечить своему ребенку брата или сестру, или чувство потери, что ваша семья не совсем такая, как вы планировали. Это также может быть довольно одиноко, когда все ваши друзья - включая вашу материнскую группу и сеть игровых площадок - заняты ребенком номер два, три или четыре.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
375
20.01.2023
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

Многие пациенты, обращающиеся за помощью по поводу бесплодия, делают это для лечения повторного выкидыша. Повторный выкидыш определяется как нежелательное завершение двух или более беременностей до 20-й недели развития плода. Мы знаем, насколько сложным может быть повторный выкидыш, поэтому наша команда специалистов по репродукции и эмбриологов сотрудничает с медсестрами, психологами и специалистами по оздоровлению, чтобы помочь семьям, столкнувшимся с этим состоянием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
919
15.12.2023
Анализ спермы: что это такое, для чего он нужен, как проводится

Мужское бесплодие прямо или косвенно является причиной 60% проблем, связанных с фертильностью у пар репродуктивного возраста. Даже учитывая эту статистику, мужское бесплодие по-прежнему часто недооценивается или игнорируется. Оценка бесплодия партнера-мужчины повышает точность диагностики бесплодия и результатов последующего лечения.    

Нужно ли мужчинам сдавать анализ спермы? Оценка мужской фертильности является ключевым моментом в определении наилучшего пути лечения для пары, пытающейся забеременеть. Одним из важных тестов на фертильность для бесплодных пар является анализ спермы. Анализ спермы, также называемый тестом на количество сперматозоидов, содержит больше информации, чем просто количество сперматозоидов.  

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2039
04.11.2022
Оценка и лечение бесплодия

Бесплодие - относительно распространенное заболевание, которым страдает каждая шестая пара. Несмотря на это, оно остается табу. Это влияет на пару психологически, экономически и социально. Они избегают встреч с людьми, так как тема "дети" станет предметом разговора. Каждый встречный хочет предложить варианты. Обращение в клинику по лечению бесплодия - один из них. При слове "клиника бесплодия" многие пары пугаются.

Они считают, что "пока" это не такая уж большая проблема, что им следует посетить специалиста по бесплодию. Осталось последнее средство! Почему они должны идти на процедуру ЭКО? Они будут пытаться еще несколько лет и забеременеют естественным путем, но сколько стоят эти несколько лет?

85% пар зачинают ребенка в течение первого года регулярной половой жизни, еще 5% - в течение последующих 2 лет. Поэтому после года незащищенной половой жизни лучше обратиться к специалисту по бесплодию и пройти обследование. Все, что нужно для беременности, - это хороший сперматозоид, способный оплодотворить яйцеклетку и сформировать здоровый эмбрион. Качество и количество сперматозоидов/яйцеклеток также снижается с возрастом мужчины/женщины.

В клинике по лечению бесплодия предоставляются различные услуги. Это заблуждение, что ЭКО является единственным методом лечения. На самом деле, это лишь одна из многочисленных услуг, предлагаемых в клинике. Я перечислил несколько других услуг.

В клинике есть специалист по бесплодию. Он проанализирует причину бесплодия, взяв подробный анамнез, проведет несколько анализов крови и сканирование. Необходимо также обследовать партнера-мужчину, так как в 50% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Анализ спермы - важный и первоначальный тест. В зависимости от причины бесплодия существуют различные варианты лечения.

Вместе с урбанизацией приходит бремя нехватки времени. Это касается повседневных дел, о которых нашим предкам не нужно было думать, посвящать им свое время. Это происходило само собой! Поэтому иногда простое определение времени полового акта в цикле может помочь вам зачать ребенка. Специалист по бесплодию в клинике может помочь вам в этом.

Существуют определенные операции по улучшению фертильности, которые повышают шансы на зачатие. Они могут варьироваться от безболезненных процедур, не требующих анестезии, до однодневных процедур и лапароскопических операций, требующих госпитализации на 2-3 дня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
527
04.11.2022
Поиск и выбор донора яйцеклеток

Если пара не может забеременеть, используя собственные яйцеклетки женщины для экстракорпорального оплодотворения, они могут рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток. Донорские яйцеклетки - а иногда и донорские эмбрионы - позволяют бесплодной женщине выносить и родить ребенка. Вы можете быть кандидатом на донорские яйцеклетки, если у вас есть одно из этих заболеваний:

  • Преждевременная недостаточность яичников - состояние, при котором менопауза наступает гораздо раньше обычного, обычно до 40 лет.
  • Снижение овариального резерва, то есть низкое качество имеющихся у вас яйцеклеток; часто это может быть вызвано возрастом, поскольку после 40 лет фертильность резко снижается.
  • Генетически передаваемые заболевания, которые могут передаться вашему ребенку
  • Предыдущая история неудач при проведении ЭКО, особенно если врач считает, что проблема может заключаться в качестве ваших яйцеклеток.

Использование донорских яйцеклеток становится все более распространенным, особенно среди женщин старше 40 лет. В 2018 году более 42% всех методов вспомогательной репродукции с использованием свежих донорских яйцеклеток привели к рождению ребенка.

В большинстве случаев донорство яйцеклеток происходит анонимно, но некоторые пары предпочитают знать своего донора яйцеклеток и предпринимают юридические шаги для заключения договора о донорстве яйцеклеток. Если донор знаком с парой, он может пожелать получать свежие новости после рождения ребенка или даже попросить о визитах. Контракт с донором яйцеклеток, в котором четко прописаны условия любых будущих отношений, должен использоваться всегда, даже если донор является близким другом или родственником.

Если вы решили использовать донорские яйцеклетки, спросите в клинике репродукции, есть ли у них свободные доноры, которых они уже проверили. Поскольку в некоторых клиниках длинные списки ожидания, вы можете предпочесть найти донора через одно из многочисленных агентств и реестров доноров яйцеклеток. Некоторые люди размещают объявления о поиске доноров в газетах колледжей или других изданиях, которые читают молодые женщины.

Найти донора самостоятельно может быть быстрее, чем через оживленную клинику, но есть и серьезный недостаток: Вам придется самостоятельно проводить собеседование с донором, а не прибегать к помощи профессионала. Очень важно, чтобы доноры были проверены на любые генетические нарушения или заболевания, такие как ВИЧ. Это также относится к женщинам, использующим донорскую сперму.

Программы донорства яйцеклеток отличаются по своим требованиям, но большинство из них проводят тщательную проверку и предоставляют вам подробную информацию об истории болезни, биографии и образовании донора. Некоторые программы имеют строгие возрастные ограничения; они не принимают доноров старше 20 лет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
525