логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
679 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

07.03.2023
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогает парам иметь детей

Примерно каждая восьмая пара сталкивается с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогло многим парам иметь детей. При ЭКО яйцеклетка оплодотворяется в лаборатории, а затем имплантируется в матку. Хотя ЭКО безопасно и эффективно, этот процесс может быть стрессовым.

Хотя вы можете думать, что стресс это просто часть жизни, хронический стресс может негативно повлиять на вас. В ответ на стресс организм выделяет целый каскад гормонов, и когда вы находитесь в состоянии стресса длительное время, эти гормоны могут вызвать проблемы со здоровьем. К счастью, есть простые вещи, которые можно сделать, чтобы уменьшить стресс.

Некоторые исследования показали, что снижение стресса может повысить ваши шансы забеременеть во время цикла ЭКО

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
564
17.12.2021
Избыточный вес и успешная беременность

Возможно, вы уже знаете, что избыточный вес может сократить продолжительность вашей жизни и увеличить риск развития диабета, гипертонии, сердечных заболеваний, инсульта и многих видов рака, но вы, возможно, не осознаете, как ваш вес может повлиять на ваши шансы на успешную беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
555
18.05.2023
Использование суррогатной матери: Что нужно знать

Использование суррогатной матери для рождения ребенка до сих пор вызывает некоторые споры. Юридический процесс также сложен. Тем не менее, будь то из-за проблем с фертильностью или по другим причинам, суррогатное материнство - это вариант для вас и вашего партнера. Узнайте, как это работает, и проверьте, подходит ли это вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1085
17.12.2023
Как образ жизни влияет на фертильность

На женскую фертильность существенно влияют такие факторы образа жизни, как: курение, диета и физические упражнения. Понимание этих факторов имеет решающее значение, если вы планируете создать семью или испытываете трудности с зачатием. Вот некоторые важные соображения по поводу образа жизни, о которых следует помнить.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
990
17.10.2022
Необъяснимое бесплодие — что вам нужно знать

Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который поможет им диагностировать, что мешает зачатию.

Специалисты по бесплодию проведут все диагностические тесты - гормональные обследования, обследование полости матки, ультразвуковое исследование и анализ спермы - чтобы определить причину бесплодия. Хотя эти тесты часто показывают, в чем проблема, что происходит, когда они не показывают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и должна научиться вступать на путь к родительству с ограниченными знаниями.

Во-первых, поймите, что необъяснимое бесплодие - это диагноз исключения. Поэтому это спорный диагноз. Специалист по бесплодию провел все диагностические тесты и не может точно определить проблему. Вы просто не смогли зачать ребенка, хотя, казалось бы, у вас нет никаких проблем.

Бесплодие неясного генеза, таким образом, диагностируется только после того, как ваш врач проведет полное обследование фертильности обоих партнеров - женщины и мужчины. Оно достигается только после того, как врач определит, что:

  • У вас нет серьезных проблем с фертильностью матки (гистероскопическое исследование).
  • У вас регулярная овуляция.
  • У вас здоровые и открытые фаллопиевы трубы (тест HSG).
  • У вас хорошие овариальные резервы (оценивается по количеству антральных фолликулов и анализу крови).
  • У вашего партнера хорошее количество, форма и подвижность сперматозоидов.

Диагноз необъяснимого бесплодия считается преждевременным, если не проведена оценка всех вышеперечисленных факторов. Поэтому крайне важно поговорить с врачом и убедиться, что все вышеперечисленные тесты проведены. Эти диагностические тесты также помогут исключить возможность эндометриоза, который официально диагностируется только с помощью хирургической процедуры лапароскопии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
481
03.11.2021
Плюсы и минусы физических упражнений для улучшения фертильности

Стать самой здоровой версией себя - это один из лучших подарков, который вы можете сделать своему будущему ребенку, и который, скорее всего, улучшит вашу фертильность. Диета и физические упражнения влияют на все аспекты вашего общего здоровья, а также играют ключевую роль в вашем репродуктивном здоровье. Если у вас проблемы с фертильностью, физические упражнения могут помочь. Регулярные тренировки не только способствуют поддержанию здорового веса, но и выброс эндорфинов может стать противоядием от чувства неуверенности в себе и неуверенности в своих силах.

Конечно, слишком много хорошего не всегда полезно, и когда речь идет об упражнениях, слишком много может помешать фертильности. Существует тонкая грань между правильным выполнением упражнений и чрезмерной нагрузкой. Так где же та золотая середина? Где та "сладкая точка", которая обеспечит все хорошее для фертильности, не нарушая при этом тонкий репродуктивный процесс?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
93
04.11.2022
Усталость во время процесса ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение, широко известное как ЭКО, контролирует и помогает на всех этапах зачатия, чтобы повысить вероятность успешной беременности. ЭКО включает в себя использование препаратов для лечения бесплодия, которые изменяют уровень гормонов, чтобы помочь контролировать цикл женщины. В результате ЭКО может вызвать у пациентов незначительные или умеренные побочные эффекты.

Одним из наиболее распространенных побочных эффектов, с которыми сталкиваются пациенты является усталость. Наши врачи, специализирующиеся на лечении бесплодия, с удовольствием обсудят с пациентами вероятность возникновения усталости во время процедуры ЭКО, а также дадут несколько советов, которые помогут легче справиться с этим симптомом.

Наиболее распространенной причиной усталости во время ЭКО является изменение уровня гормонов. В частности, усталость часто является результатом повышенного уровня прогестерона. Когда женщина беременеет, прогестерон естественным образом повышается. Организм вырабатывает дополнительный прогестерон, чтобы создать и поддерживать здоровую оболочку эмбриона.

Когда женщина проходит процедуру ЭКО, ей назначают различные препараты для лечения бесплодия. Эти препараты повышают уровень определенных гормонов, включая прогестерон, чтобы подготовить организм к беременности. Как и при естественном повышении уровня прогестерона во время беременности, повышение уровня прогестерона во время ЭКО может привести к усталости.

Хотя изменения уровня гормонов являются наиболее распространенной причиной усталости во время ЭКО, это состояние может усугубляться стрессом или беспокойством. К тому моменту, когда женщина проходит процедуру ЭКО, она уже как минимум год занимается проблемами бесплодия. Переживания и ожидание повторных неудачных попыток забеременеть могут нанести физический и психический удар, поэтому вполне понятно, что многие наши пациенты уже чувствуют себя измотанными, когда начинают свой путь к ЭКО.

Многие женщины испытывают общую усталость на протяжении всего процесса ЭКО. Однако есть определенные этапы лечения, когда усталость может быть наиболее выраженной:

  • Стимуляция яичников: Процедура ЭКО начинается со стимуляции яичников. Пациентки принимают препараты для стимуляции фертильности, чтобы стимулировать яичники и способствовать выходу зрелых яйцеклеток. Когда женщина начинает принимать препараты для лечения бесплодия, изменения в уровне гормонов, скорее всего, вызовут усталость.
  • Перенос эмбрионов: Препараты для лечения бесплодия назначаются пациенткам ЭКО перед переносом эмбрионов. Эти препараты повышают уровень прогестерона для утолщения слизистой оболочки матки, чтобы эмбриону было легче имплантироваться. Опять же, изменение уровня гормонов может вызвать усталость.
  • Ранние стадии беременности: Через несколько недель после переноса эмбрионов женщины часто испытывают повышенную утомляемость. Это может быть следствием применения прогестерона или успешной беременности.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1033
30.08.2021
Причины, которые повышают риск бесплодия у мужчин и женщин

Я верю, что каждый, кто входит в мои двери, фертилен и может иметь желанную семью. Тем не менее, бесплодие часто воспринимается как должное. Возможность зачать и родить ребенка – бесценна! Со временем фертильность, снижается, и есть некоторые хорошо изученные факторы, девять из которых я привожу здесь, которые подвергают риску вашу способность к зачатию. Эта тема настолько важна для меня, что я посвятила ей эту статью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
14
02.11.2021
Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ)

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) - это метод лечения бесплодия, который может помочь будущим родителям с мужским бесплодием осуществить свою мечту о создании семьи, если он используется наряду с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).

Давайте познакомим вас с тем, что такое ИКСИ и кому оно полезно.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
68
11.01.2022
Ультразвуковое исследование (УЗИ) при СПЯ

Ультразвуковое исследование часто используется врачами для диагностики синдрома поликистозных яичников (СПЯ). Большинство из нас знакомы с "внешним" УЗИ, которое включает в себя небольшое количество смазки и ультразвуковой зонд, который проводят по нижней части живота, как правило, на первом 12-недельном осмотре при беременности. Ультразвуковые исследования при СПЯ, как правило, немного отличаются и называются "внутренним" ультразвуком.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
620
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.