логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
929 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2021
Перенос эмбрионов

Перенос эмбрионов - это простая процедура, похожая на мазок Пап-мазка, когда вводится спекулум, чтобы врач мог визуализировать шейку матки. В зависимости от клиники/специалиста вам могут дать легкое успокоительное или вы можете быть в полном сознании - это не болезненная процедура, но некоторые врачи любят, чтобы вы были полностью расслаблены, и пропишут вам что-нибудь (или вы можете быть встревожены и попросить об этом).

В зависимости от клиники/специалиста вам может понадобиться полный мочевой пузырь. Это поможет врачу визуализировать матку, если он будет использовать ультразвуковое наведение. Не все врачи используют ультразвуковое наведение, и вам может не понадобиться полный мочевой пузырь, поэтому внимательно следите за своими инструкциями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
359
26.06.2023
Предварительная подготовка к циклу ЭКО

Одним из ключевых элементов подготовки к успешному циклу ЭКО является заблаговременное проведение анализов. Это поможет вашему врачу определить оптимальный медикаментозный протокол для вашего конкретного случая, чтобы максимально увеличить шансы на успешный исход.

Прежде чем начать цикл ЭКО, наш врач назначит комплексное медицинское обследование и анализы на фертильность в зависимости от конкретного случая. Важно знать, какие виды анализов необходимы вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам во время процесса. Наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
686
21.12.2021
Как проходит ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)

ЭКО означает экстракорпоральное оплодотворение. In vitro - это термин, обозначающий процесс, осуществляемый вне вашего тела, обычно в пробирке или культуральной посуде. При ЭКО яйцеклетка извлекается из яичников и оплодотворяется сперматозоидом в лаборатории. В процессе лечения яичники стимулируются гормональными препаратами, чтобы произвести много яйцеклеток. Затем эти яйцеклетки собираются для оплодотворения, и в случае успеха один или два эмбриона отбираются и помещаются обратно в матку.

ЭКО в нашей клинике

Мы понимаем, что стоимость ЭКО и показатели успешности являются жизненно важными факторами при выборе клиники для лечения.

Важно помнить, что у каждого человека свои уникальные обстоятельства, которые могут повлиять на успешность лечения; поэтому мы рекомендуем вам рассматривать наши показатели успешности как ориентир.

На вашей первой консультации мы вместе с вами составим план лечения с учетом ваших индивидуальных потребностей, включая разбивку всех предполагаемых расходов. Мы гордимся тем, что наши цены абсолютно прозрачны, поэтому вы можете принять взвешенное решение. Стремясь к тому, чтобы ваши расходы на лечение бесплодия были приемлемыми, мы создали систему, которая предлагает широкий спектр пакетов финансирования, отвечающих вашим потребностям. Мы разделили расходы на ЭКО на три отдельные категории: расходы на предварительное лечение, расходы на ЭКО и расходы на сохранение фертильности.

  1. Расходы на предварительное лечение включают первичную консультацию, сканирование, анализ спермы и оценку фертильности. Эти расходы составляют от 230 фунтов стерлингов за первичную консультацию до 265 - 535 фунтов стерлингов за оценку фертильности. Сканирование стоит от £195 до £250, а анализ спермы - £175.
  2. Стоимость лечения ЭКО включает ЭКО, ЭКО с использованием донорских яйцеклеток и дополнительные расходы на ЭКО, связанные с ЭКО, такие как хирургическое извлечение спермы. Стоимость варьируется от £3 450 до £3 750 за ЭКО и от £6 300 до £10 750 за ЭКО с использованием донорских яйцеклеток.
  3. Процедуры по сохранению фертильности включают ЭГГсейф-мультицикл, сохранение яйцеклеток и замораживание спермы. Цена варьируется от 110 фунтов стерлингов за замораживание спермы до 5 975 - 7 000 фунтов стерлингов за многоцикловый пакет для хранения яйцеклеток - это наша эксклюзивная программа финансирования ЭКО, которая не только облегчает управление расходами на лечение, но и тщательно адаптирована к вашим конкретным потребностям и обстоятельствам.

Потенциальные преимущества

Существует множество потенциальных преимуществ, включая фиксированную скидку на оплату, которая может привести к экономии, и возможность возврата до 100% средств, если у вас не родится ребенок.

Многоцикловое ЭКО включает мониторинг цикла, забор яйцеклеток, неограниченный перенос эмбрионов, замораживание и хранение в течение двух циклов. Чтобы иметь право на многоцикловое ЭКО, вы должны быть моложе 45 лет и иметь возможность использовать собственные яйцеклетки. ЭКО включает мониторинг цикла, забор яйцеклеток, перенос эмбрионов, замораживание и хранение, а также эмбриологические процедуры. Чтобы получить право на возмещение расходов на ЭКО, вы должны быть не моложе 39 лет и иметь возможность использовать собственные яйцеклетки после прохождения медицинского обследования.

Программы возмещения расходов на ЭКО с донорами предусматривают проведение до двух циклов ЭКО или ИКСИ с использованием донорских яйцеклеток. Если цикл (циклы) окажется неудачным, вам будет возвращено 50% первоначальной стоимости. Программа включает два цикла ЭКО, включая ИКСИ, в течение трех лет, шесть замороженных яйцеклеток на один цикл лечения и неограниченное количество переносов замороженных эмбрионов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
331
20.09.2022
Всё о донорах яйцеклетки

Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
418
18.02.2023
Хирургическое лечение бесплодия

Бесплодие у мужчин и женщин может быть вызвано структурными проблемами, которые можно устранить хирургическим путем, чтобы повысить шансы на зачатие. Ваш врач в ведущей больнице репродукции определит, следует ли вам прибегнуть к хирургическому лечению бесплодия или нет. Вы столкнетесь с различными типами операций по лечению бесплодия, и очень важно знать, какие и почему эти операции предлагаются.

Некоторые распространенные ситуации, когда требуется хирургическое вмешательство. Женщинам, имеющим проблемы с фертильностью, может потребоваться хирургическое вмешательство в некоторых распространенных ситуациях:

  • Кисты яичников
  • маточная перегородка
  • Эндометриоз
  • Полипы матки
  • Тазовые спайки
  • Заболевание труб
  • Перевязка труб
  • Фиброиды матки
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
731
04.11.2022
Причины выбора пола при ЭКО

Благодаря современному скринингу и генетическому тестированию эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-репродуктолог может определить пол ребенка еще до процесса имплантации. Это уже не идеи научной фантастики, а часть новой реальности современной вспомогательной репродукции.

Репродуктивные технологии значительно продвинулись вперед, и теперь лабораторные тесты позволяют определить пол эмбриона на самых ранних стадиях развития. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) эти тесты дают пациентам возможность выбора пола в их личной клинике репродукции.

Хотите узнать больше о том, какую роль играет ЭКО в выборе пола? Мы расскажем обо всем процессе выбора пола, о том, как он работает, насколько точным и успешным он оказался. Узнайте, подходит ли вам выбор пола.

Существует множество причин, по которым пара или отдельный человек могут выбрать пол. Основной причиной выбора пола является сбалансированность семьи. Это означает, что если вы всегда хотели девочку, но у вас были только сыновья, то уравновешивание семьи - это использование ЭКО для обеспечения воспитания девочки.

Другой случай - если пара подвержена риску передачи генетического заболевания, передающегося по половому признаку, выбор пола повышает вероятность рождения здоровой девочки или мальчика в зависимости от типа заболевания, которого они смогут избежать благодаря ЭКО.

В других случаях пара, потерявшая ребенка, желает иметь ребенка того же пола, или, возможно, предполагаемые родители просто психологически чувствуют себя более подготовленными к воспитанию ребенка одного пола, чем другого.

Существуют глубоко личные причины для выбора пола с помощью ЭКО, и мы стремимся уважать ваше решение.

Независимо от того, является ли причина медицинской или факультативной, процент успешного выбора пола чрезвычайно высок при использовании ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) или преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Мы обладаем опытом применения всех методов, используемых для выбора пола, но комбинированное ЭКО с генетическим тестированием - единственный по-настоящему надежный подход.

Выбор пола - это невероятная услуга, ставшая возможной благодаря науке, и она может помочь будущим родителям почувствовать себя более подготовленными к воспитанию своего будущего ребенка. Однако это решение требует тщательного обдумывания, поскольку оно требует больших затрат и в конечном итоге может привести к сожалениям, если впоследствии родители предпочли бы узнать пол своего ребенка естественным путем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
696
Протоколы эко — какие виды и схемы бывают
09.10.2025
Протоколы эко — какие виды и схемы бывают

Каждый путь к заветной беременности уникален, и именно поэтому существуют различные схемы, адаптированные под особенности здоровья и желания пациентов. Разные виды протоколов предлагают разные подходы к стимуляции яичников и контролю за овуляцией. Почему так много вариантов? — Потому что каждая женщина уникальна, потому что приходит к этому решению в разном возрасте, с разным гормональным фоном, сопутствующими заболеваниями, даже эмоциональным состоянием. В статье рассмотрим виды протоколов, которые предлагает клиника «План Б» (Москва), их преимущества и особенности. Расскажем, как выбрать оптимальный путь к материнству и какие факторы влияют на успешность лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
2583
26.10.2021
Почему ИМТ является такой весомой проблемой

Многие врачи отмечают, что разговор с пациентками о необходимости снижения веса - одна из самых сложных консультаций. Говорить пациентке, что ее вес способствует проблемам с фертильностью и что похудение - это выход, одинаково болезненно и для врача, и для пациентки. Когда это перестает быть консультацией по вопросам фертильности и превращается в "стыд за жир"? Ожирение может быть следствием физиологических и демографических факторов, а также выбора образа жизни. Пациенты с избыточным весом прекрасно понимают, что они весят "слишком много", но успешная потеря веса - это сложный, ответственный и медленный процесс!

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
178
14.10.2021
Натуральные добавки для повышения фертильности

Кажется, что о питании и здоровье в наши дни думают все, особенно те, кто планирует зачать ребенка. Правильное питание - залог здорового развития вашего будущего ребенка, но оно также необходимо и для вашего собственного здоровья во время беременности. Вы готовитесь к марафону всей жизни, и вам нужны все силы и здоровье, которые вы можете получить.

Для тех женщин, которые еще не зачали ребенка или беспокоятся о своей фертильности или фертильности своего партнера, питание еще более важно. Витаминные и минеральные добавки - отличный способ обеспечить свое репродуктивное здоровье. В дополнение к чистым, питательным продуктам, добавки для фертильности гарантируют, что вы получите все жизненно важные питательные вещества, которых может не хватать в вашем рационе.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
173
20.01.2023
Плюсы и минусы ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, является одним из самых популярных методов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для решения проблем бесплодия. Эта процедура сегодня широко доступна в специализированных медицинских центрах и помогла многим парам стать родителями. Тем не менее, прежде чем решиться на такой трудоемкий и относительно инвазивный метод лечения бесплодия, как ЭКО, лучше узнать о нем все.

Вот некоторые плюсы и минусы ЭКО, которые вы должны знать до начала лечения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
693