логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
635 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023

ЭКО после перевязки труб

Наша команда врачей по лечению бесплодия, помогла бесчисленным парам и отдельным людям испытать радость создания семьи. Обычно это включает в себя экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) при женском бесплодии и мужском бесплодии. Вспомогательные репродуктивные технологии предоставляют так много возможностей для матерей и отцов, независимо от их текущей ситуации. Фактически, она может даже обойти некоторые виды контроля рождаемости.

Доктор и его команда хотели бы рассмотреть возможность использования ЭКО для того, чтобы помочь забеременеть женщинам, перенесшим перевязку труб. Это предлагает вариант для женщин, которые хотели бы сохранить противозачаточные преимущества перевязки труб, но при этом хотят иметь детей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
2129
17.04.2023

Три основные функции лаборатории ЭКО

Вы не одиноки, если у вас голова идет кругом, когда вы слышите такие термины, как эмбриолог и андролог. Многие пациенты приходят в клинику репродуктивных технологий и не знают, чем занимаются эти специалисты.

В центре ЭКО вы, скорее всего, услышите о трех основных функциях лаборатории ЭКО. Это андролог, эмбриолог и генетик. Все эти научные специалисты работают в лаборатории, но у каждого из них своя роль в том, чтобы помочь вам зачать ребенка. Вот краткий обзор каждой должности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
612
16.12.2022

Как проходит стимуляция яичников при ЭКО

Процесс ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) включает в себя стимуляцию яичников гормонами с целью извлечения большего количества яйцеклеток. Идея заключается в том, чтобы получить достаточное количество яйцеклеток для получения оптимального количества хороших эмбрионов для переноса, чтобы заморозить несколько на случай, если  перенос окажется неудачным. Вопрос в том, сколько их необходимо на самом деле? Какое оптимальное количество яйцеклеток необходимо для достижения конечной цели ЭКО - оплодотворения?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
504
06.09.2021

Последствия ЭКО: возможные проблемы со здоровьем и самочувствием после ЭКО

Влияние нашего здоровья, как физического, так и психического, на результат ЭКО уже несколько десятилетий вызывает серьезные споры в сообществе специалистов по ЭКО. На каждую женщину, которая скажет вам, что ее ЭКО прошло успешно найдется женщина, которая скажет вам, что она добилась того же после серьезного удара по здоровью. Существуют самые разные предположения - даже среди медицинских работников, почему результаты столь разные, и, если вы похожи на меня, вы сосредоточитесь на историях успеха.

О том, как вы решите следить за своим здоровьем во время лечения, вы должны поговорить со своим врачом. И хотя нет никаких конкретных доказательств того, что такие вещи, как акупунктура, йога или даже кружки костного бульона, повысят ваши шансы на успех, на мой взгляд, если это поможет вам почувствовать себя лучше, и если врач не посоветовал вам обратное, это не повредит.

Но забота о своем здоровье и благополучии - это не только повышение шансов на беременность - но и борьба с побочными эффектами, которые так часто сопутствуют лечению бесплодия; стресс и перепады настроения, ломота и боли, приступы тошноты и повышенный аппетит; изменения в режиме сна и объеме талии, а также все высыпания и срывы, которые могут вызвать эти надоедливые гормоны. Для меня, как практикующего врача, поддержание здоровья души и тела так же важно, после лечения, как и во время него. Скажем так, гораздо легче принимать здравые решения, когда знаешь, что эмбрион уже растет и развивается, и не так легко было преодолевать неприятности, связанные с набором веса после лечения, и эмоциональные переживания, связанные с отрицательным результатом теста.

Перед первым раундом лечения необходимо несколько месяцев готовить свое тело и разум к возможной беременности, учиться тому, как повысить качество яйцеклеток, увеличить выстилку матки и максимально увеличить шансы на успех ЭКО. Нужно изменить свою диету, образ жизни, возможно, пройти курс иглоукалывания, и, через несколько недель вы почувствуете себя полностью готовой, и немного взволнованной, к началу процесса. Но никогда не планируйте ничего дальше. Неизвестно, насколько изнурительным и трудным будет лечение, как долго будут длиться побочные эффекты от гормонов. Вы не представляете, как сильно может изменится ваше тело, как грустно вы будете себя чувствовать и как сильно это повлияет на вашу повседневную жизнь. Возможно, вы будете просто не готовы к тому, что первый раунд ЭКО будет неудачным. И это пошатнет вашу реальность.

В то время как быстрый поиск в интернете выдает тысячи страниц о том, как стать здоровым для ЭКО и беременности, очень немногие рассказывают о побочных эффектах и последствиях для здоровья, с которыми сталкивается большинство женщин во время и после лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.12.2021

Репродуктивная генетика: преимплантационные тесты

Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.

Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
274
04.11.2022

Жизнь с вирусом иммунодефицита человека

Жизнь с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) сложна, она приносит душевную боль и смятение близким людям.

Для мужчин, желающих создать семью, над ними нависает облако тревоги. Однако, учитывая научные достижения и методы лечения, доступные в настоящее время для людей, живущих с ВИЧ, отдельные люди и пары часто задаются вопросом,

"Могу ли я участвовать в процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), если я ВИЧ-инфицирован, и будут ли мои дети носителями болезни?".

Многие ВИЧ-положительные пары желают иметь собственных детей, и это право каждого человека. С развитием медицинских технологий появилась возможность пройти процедуру ЭКО и родить счастливых, здоровых детей.

Давайте узнаем о вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ), которые могут позволить ВИЧ-положительным парам и отдельным людям безопасно зачать ребенка с помощью промывания спермы, а также о том, как уменьшить вероятность передачи ВИЧ вашему ребенку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
428
19.01.2024

6 распространенных заблуждений о бесплодии, которые следует игнорировать

Бесплодие сегодня не является редкостью в России. Фактически, по данным исследований, примерно 9% мужчин и 11% женщин страдают бесплодием. Врачи описывают бесплодие как неспособность зачать ребенка после 12 месяцев незащищенного полового акта (шести месяцев для женщин старше 35 лет).

Это очень расстраивает пары, и часто друзья и члены семьи из лучших и не из лучших побуждений любят что-то посоветовать. В большинстве случаев информация, которую они передают, представляет собой что-то необоснованное, что они услышали из вторых рук, или, как это происходит в наши дни, какую-то дезинформацию, которую они нашли в Интернете.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
790
25.08.2021

Процедура ЭКО: плюсы и минусы

Кажется, что сейчас все делают ЭКО. Вы слышите об этом в новостях. Вы читаете об этом в различных статьях. Вы слышите об этом от своих соседей, друзей. Так много разных людей делают ЭКО. И все дают разную информацию, но чему верить? Сегодня я хочу рассказать вам о рисках ЭКО, чтобы вы знали, во что ввязываетесь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
14.04.2023

Стимуляция яичников в процедуре ЭКО

Существует множество аспектов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которые помогают добиться положительных результатов, или, другими словами, успешной беременности. Одним из таких аспектов является процесс стимуляции яичников, при котором пытаются вызвать овуляцию до применения других методов. Цель стимуляции яичников увеличить шансы женщины забеременеть. Стимуляция яичников призвана имитировать естественный овуляторный цикл организма, когда вырабатываемые естественным образом гормоны стимулируют созревание и выход яйцеклеток.

Стимуляция ЭКО проводится с помощью лекарств или инъекций гормонов, чтобы стимулировать созревание сразу нескольких яйцеклеток для повышения вероятности беременности. Гормональные инъекции для стимуляции яичников также помогают улучшить качество яйцеклеток.

Вторая часть процедуры ЭКО стимуляция яичников обычно используется для извлечения яйцеклеток. Эти яйцеклетки могут быть использованы сразу или сохранены на более поздний срок. Этот процесс в основном используется для тех, у кого диагностирована та или иная форма овуляторной дисфункции, поскольку он помогает вызвать овуляцию.

Стимуляция яичников бывает двух основных типов: длинный протокол и протокол антагонистов.

Длинный протокол считается традиционным процессом. Он начинается примерно за неделю до начала следующей менструации. Вводится гонадотропин-рилизинг-гормон, аналог ГнРГ, чтобы остановить любую естественную функцию яичников. Это делается для предотвращения выхода яйцеклеток, чтобы их могла извлечь медицинская бригада. Как только начинается менструальный цикл, начинаются ежедневные инъекции гормонов, и пациентка находится под наблюдением в течение следующих двух недель, во время которых происходит забор яйцеклеток.

После начала менструального цикла начинается протокол антагонистов с добавлением инъекций гормонов для ускорения созревания яйцеклеток, чтобы на этапе извлечения их было больше. Этот процесс распространен, когда попытка длинного протокола не дала результата. Он также проводится, если у женщины поликистоз яичников или сниженный овариальный резерв.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
829
18.08.2023

Что лучше — перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Многие пациенты задаются вопросом, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов

Когда вы начинаете изучать возможности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), у вас, как правило, возникает множество вопросов. Один из самых распространенных, который мы слышим, касается различных типов протоколов ЭКО. В частности, пациенты хотят знать, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов. Сегодня наш центр лечения бесплодия проливает свет на эту тему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1856
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.