логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1169 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.10.2022
Образ жизни бесплодных пар

Каждая десятая пара сталкивается с бесплодием. С точки зрения пола, в среднем из десяти бесплодных пар три сталкиваются с проблемой бесплодия, связанной с женщиной, три - с проблемой бесплодия, связанной с мужчиной, а остальные - либо оба бесплодны, либо по невыясненным причинам. Согласно последним исследованиям, можно предположить, что в большинстве бесплодных пар образ жизни играет главную или второстепенную роль. Это наблюдение привлекло всеобщее внимание.

Давайте уточним, что мы понимаем под бесплодием. Бесплодие - это когда пара не может забеременеть даже после незащищенного секса в течение более года (если моложе 40 лет) или шести месяцев (если 40 и старше). Бесплодие может быть вызвано биологическими, генетическими, жизненными или другими факторами. Из всех этих факторов наиболее излечимым и легко поддающимся лечению является образ жизни. Достаточно внести всего несколько изменений в свою повседневную деятельность, и бесплодие будет вылечено.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
650
12.07.2023
Сроки проведения ВМИ

Многие люди, обращающиеся за лечением бесплодия, хотят знать, какие этапы и сроки включает в себя внутриматочная инсеминация (ВМИ).

При внутриматочной инсеминации концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку, что позволяет им преодолеть меньшее расстояние, чтобы достичь яйцеклетки. ВМИ значительно повышает вероятность наступления беременности у тех, кто имеет определенные проблемы с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2106
20.01.2023
Риски для здоровья женщины и ребенка при ЭКО

Первое рождение ребенка в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) произошло в 1978 году, а в 2012 году было подсчитано, что в мире родилось 5 миллионов детей в результате процедур ЭКО. Подавляющее большинство этих детей очень здоровы. Однако, исходя из имеющихся на сегодняшний день данных, у детей, рожденных в результате ЭКО, может быть несколько повышен риск врожденных дефектов (врожденных аномалий).

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
1147
18.08.2023
Все о СПКЯ и гестационном диабете

Знание - сила, когда речь идет о СПКЯ и гестационном диабете

Миллионы женщин страдают синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). СПКЯ является одной из наиболее распространенных причин женского бесплодия, поэтому наши врачи, занимающиеся лечением бесплодия, хорошо знакомы с этим заболеванием. Мы можем диагностировать и лечить это заболевание, чтобы помочь вам зачать ребенка. Однако мы ориентируемся не только на положительный тест на беременность. Мы хотим помочь вам выносить здоровую беременность и родить ребенка. Именно поэтому мы стремимся просвещать людей о СПКЯ и гестационном диабете.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1203
04.11.2022
Советы от врачей: как подготовиться к ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение — ответственное и, одновременно, тревожное время для каждой пары, которая мечтает о зачатии и рождении долгожданного ребенка. Эффективность процедуры зависит от многих факторов, важнейшим из которых является подготовка к ЭКО. Данный этап важен не только для женщин, но и мужчин, поэтому оба партнера должны следовать рекомендациям врача-репродуктолога. Рассмотрим в статье, как подготовиться к процедуре ЭКО и сколько времени занимает этот процесс.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
9
665
31.05.2023
5 важных вещей, которые необходимо знать перед циклом ЭКО

Ваш первый цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть одновременно волнительным и тревожным - возможно, даже немного пугающим! Для многих людей, пытающихся создать семью, ЭКО дает луч надежды. Тем не менее, вы можете не знать, чего ожидать от ЭКО. Четкое понимание процедур ЭКО может сделать ваш путь к зачатию как можно менее напряженным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1062
6 распространенных заблуждений о бесплодии, которые следует игнорировать
19.01.2024
6 распространенных заблуждений о бесплодии, которые следует игнорировать

Бесплодие сегодня не является редкостью в России. Фактически, по данным исследований, примерно 9% мужчин и 11% женщин страдают бесплодием. Врачи описывают бесплодие как неспособность зачать ребенка после 12 месяцев незащищенного полового акта (шести месяцев для женщин старше 35 лет).

Это очень расстраивает пары, и часто друзья и члены семьи из лучших и не из лучших побуждений любят что-то посоветовать. В большинстве случаев информация, которую они передают, представляет собой что-то необоснованное, что они услышали из вторых рук, или, как это происходит в наши дни, какую-то дезинформацию, которую они нашли в Интернете.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1214
17.10.2023
Как выбрать клинику по лечению бесплодия

Начало пути к родительству может быть эмоциональной горкой, особенно если вы сталкиваетесь с проблемами бесплодия. Если обычные методы не помогают, то обращение за профессиональной помощью в клинику по лечению бесплодия может дать надежду.

Однако правильный выбор клиники по лечению бесплодия имеет решающее значение для повышения шансов на успех в осуществлении мечты о создании семьи. При наличии множества вариантов выбор клиники может оказаться непосильной задачей. В этом блоге мы упростим этот процесс и дадим практические советы по выбору клиники по лечению бесплодия, соответствующей вашим потребностям.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
957
18.05.2023
Лечение рака и фертильность женщины

Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1007
22.12.2021
Репродуктивная генетика: преимплантационные тесты

Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.

Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
528