логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
426 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.05.2023

Перенос бластоцисты

Перенос бластоцисты находится на переднем крае достижений в области фертильности. Бластоцисты - это усовершенствованные эмбрионы, которые имеют более высокие шансы (на один эмбрион) на имплантацию, чем эмбрионы более ранних стадий. Развивающимся эмбрионам позволяют расти без помех в течение пяти дней, пока они не достигнут стадии бластоцисты. Перенос бластоцисты повышает частоту наступления беременности и одновременно снижает риск многоплодной беременности. Перенос бластоцисты - это передовая вспомогательная репродуктивная технология, которая используется, чтобы помочь многим парам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
819
18.08.2023

Узнайте, почему мужчины замораживают сперматозоиды

Наши специалисты помогут вам узнать, почему мужчины замораживают сперму для сохранения фертильности

Центр лечения бесплодия существует для того, чтобы помочь пациентам достичь их целей в создании семьи. Иногда это означает проведение лечения бесплодия, чтобы помочь будущим родителям преодолеть бесплодие. В других случаях наша клиника по лечению бесплодия поддерживает пациентов, которые ищут варианты сохранения фертильности, такие как замораживание спермы. Читайте далее, чтобы узнать, почему мужчины замораживают сперму и какие пациенты могут стать хорошими кандидатами на замораживание спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
516
18.05.2023

7 признаков того, что вам следует немедленно обратиться к специалисту по бесплодию

Чаще всего человек или пара посещают специалиста по репродукции, например, репродуктолога, если они надеются забеременеть, но у них возникают проблемы. Однако это не единственная причина для обращения к врачу, специализирующемуся на вопросах фертильности.

Другие причины для обращения к специалисту по фертильности включают лечение отсутствия или нерегулярных менструальных циклов, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), эндометриоза, фибромиомы матки или сексуальной дисфункции.

Независимо от того, хочет ли человек с такими проблемами со здоровьем забеременеть или нет, ему стоит обратиться за помощью к специалисту, который поможет устранить основные причины, вылечить нежелательные симптомы и предотвратить развитие осложнений в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
489
11.01.2022

Синдром поликистозных яичников (СПЯ) и эндометриоз: лечение

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
729
19.11.2021

25 июля 1978 года — важный день в истории репродуктивной науки

25 июля 1978 года - важный день в истории репродуктивной науки. Это день рождения первого ребенка из "пробирки" (ЭКО), Луизы Браун. За 43 года, прошедшие со дня рождения Луизы Браун, область вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и ЭКО практически взорвалась. С появлением более совершенных процедур ЭКО становится все более распространенным и доступным для пар, испытывающих проблемы с фертильностью.

ЭКО и ВРТ настолько распространены, что 33% американцев говорят, что они или их знакомые использовали методы лечения бесплодия, чтобы попытаться зачать ребенка, и около половины всех взрослых с высшим образованием попадают в эту же категорию. В 2019 году (это последние имеющиеся данные) 77 256 детей родились в результате применения ВРТ, причем более половины - в результате ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
22
03.11.2021

Роль пренатальных витаминов и добавок во время беременности

В идеальном мире мы получали бы все необходимые витамины, минералы и питательные вещества из своего рациона. К сожалению, этот мир далек от совершенства, и многие из нас перекусывают на бегу или вообще пропускают прием пищи. В стремлении достичь идеального веса многие люди отказываются от некоторых компонентов сбалансированной диеты, тем самым лишая себя важнейших питательных компонентов. Именно здесь на помощь приходят добавки и витамины.

Добавки помогают поддерживать баланс необходимых витаминов и минералов, аминокислот и других питательных веществ, необходимых организму для оптимального здоровья. Именно поэтому диетологи советуют людям ежедневно принимать мультивитамины. Важно убедиться, что вы получаете все необходимые вещества для защиты от таких заболеваний, как остеопороз, укрепления иммунной системы и поддержания образа жизни для профилактики диабета.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
14.04.2023

Таблица градации эмбрионов

Для тех, кто проходит процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), таблица градации эмбрионов объясняет классы имеющихся эмбрионов. Качество эмбрионов является основным фактором успеха процедуры ЭКО. Поскольку 60% выкидышей вызваны нарушениями в эмбрионах, использование эмбрионов самого высокого качества может привести к здоровой и безопасной истории успеха ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
8702
16.12.2021

Перенос эмбрионов

Перенос эмбрионов - это простая процедура, похожая на мазок Пап-мазка, когда вводится спекулум, чтобы врач мог визуализировать шейку матки. В зависимости от клиники/специалиста вам могут дать легкое успокоительное или вы можете быть в полном сознании - это не болезненная процедура, но некоторые врачи любят, чтобы вы были полностью расслаблены, и пропишут вам что-нибудь (или вы можете быть встревожены и попросить об этом).

В зависимости от клиники/специалиста вам может понадобиться полный мочевой пузырь. Это поможет врачу визуализировать матку, если он будет использовать ультразвуковое наведение. Не все врачи используют ультразвуковое наведение, и вам может не понадобиться полный мочевой пузырь, поэтому внимательно следите за своими инструкциями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
134
17.11.2023

Высокое кровяное давление во время беременности

Высокое кровяное давление, также называемое гипертонией, может привести к серьезным проблемам во время беременности. Но люди с высоким кровяным давлением во время беременности могут иметь здоровую беременность и родить ребенка при условии лечения и помощи врача.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
687
14.10.2021

Дети, рожденные в результате ЭКО

Исследование показало, что дети, рожденные в результате ЭКО, так же здоровы, как и дети, зачатые естественным путем.

Дети, зачатые с помощью ЭКО, в раннем, взрослом возрасте так же здоровы, как и их сверстники, зачатые естественным путем, и даже превосходят их в некоторых областях благополучия, показало историческое исследование. С помощью анкет и трехчасового медицинского обследования каждого участника исследования не было обнаружено никаких признаков проблем с сердцем, ростом, обменом веществ или дыханием. Однако было установлено, что участники группы ЭКО чувствовали себя лучше в отношении финансов, безопасности, окружающей среды и жилья, чем контрольная группа. Кровяное давление также было немного ниже у мужчин, зачатых с помощью ВРТ. И хотя большее число взрослых, зачатых с помощью ЭКО, сообщили, что страдали астмой в детстве, разницы в заболеваемости во взрослом возрасте не было.

Ведущий автор исследования профессор Джейн Холлидей сказала, что до сих пор было мало известно о долгосрочном здоровье детей, рожденных с помощью 40-летних технологий, и о влиянии обработки яйцеклеток, спермы и эмбрионов в лаборатории на повышение риска развития заболеваний, возникающих во взрослом возрасте. В исследовании приняли участие ученые из Института медицинских исследований Хадсона, Университета Монаша, Университета Мельбурна и Королевской детской больницы. Результаты исследования опубликованы в престижном журнале Fertility and Sterility. Но поскольку сердечные заболевания обычно начинают проявляться позже в жизни, команда из Мельбурна надеется продолжить наблюдение за этими взрослыми в долгосрочной перспективе, чтобы выяснить, действительно ли проблемы со здоровьем появляются позже у взрослых, зачатых с помощью ЭКО. Они уже начали исследование, в котором особое внимание уделяется молодым мужчинам, родившимся в результате наиболее распространенного вида ЭКО - метода оплодотворения под названием ИКСИ или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида - чтобы выяснить, может ли бесплодие передаваться по наследству.

Братья Эш и Оливер Яп из Мельбурна, 30 и 27 лет, рассказали, что их родители давно отмечали их ЭКО-зачатие, и они не удивлены, что у взрослых, зачатых с помощью ВРТ, как и у них, более высокий уровень благополучия.

"С тех пор как мы были маленькими, это было почти маминым хвастовством, что она смогла зачать детей с помощью новой технологии", - говорит Эш. "Мы росли в благополучной семье. О нас всегда хорошо заботились, и нам было дано все, чтобы мы стали лучшими из тех, кто мы есть". "Вы являетесь результатом генетических особенностей, а также того, как вас воспитывали и в какой среде вы росли".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.