логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
347 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

31.05.2023

5 важных вещей, которые необходимо знать перед циклом ЭКО

Ваш первый цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть одновременно волнительным и тревожным - возможно, даже немного пугающим! Для многих людей, пытающихся создать семью, ЭКО дает луч надежды. Тем не менее, вы можете не знать, чего ожидать от ЭКО. Четкое понимание процедур ЭКО может сделать ваш путь к зачатию как можно менее напряженным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
519
22.01.2024

Три способа подготовить организм к здоровой беременности

Пациентки с бесплодием часто интересуются, можно ли во время лечения «оптимизировать» свое тело, готовясь к здоровой беременности.

Хорошей новостью является то, что есть шаги, большинство из которых представляют собой относительно простые изменения/улучшения образа жизни, которые женщины могут предпринять, чтобы обеспечить более здоровую беременность.

Конечно, прежде чем приступить к этим шагам, женщинам рекомендуется обсудить со своим врачом желание оптимизировать свое здоровье до беременности.

Тем временем, многие женщины, которые проходят или планируют пройти лечение с целью зачатия, могут рассмотреть следующие шаги:

  • Учитывайте степень стресса, который вы испытываете. Маловероятно, что слова «просто расслабиться», на самом деле были полезны, особенно пациентам с бесплодием, пытающиеся зачать ребенка. Стресс, который испытывают пациенты, вполне закономерен и понятен; в конце концов, просто планирование посещений требует большей координации, не говоря уже о возможных лекарствах, финансовых проблемах и т. д. При этом пациенткам рекомендуется, когда это возможно, попытаться найти методы подлинного снятия стресса, чтобы улучшить общее состояние здоровья, что, конечно же, приводит к оптимальному протеканию беременности.
  • Проанализируйте свой ежедневный рацион/активность. В ожидании текущей оценки здоровья, изменения в вашем рационе могут оказать существенное влияние на ваше здоровье. Даже если вы будете стараться пить больше воды, совершать прогулки во время обеденного перерыва или после ужина, кататься на велосипеде по выходным, пользоваться письменным столом и т.д. Это может существенно повлиять на то, сколько вы двигаетесь и что принимаете каждый день. Прежде чем вы захотите внести какие-либо существенные изменения в свой рацион питания или режим физических упражнений, рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы убедиться, что этот переход осуществляется безопасно.
  • Исключите вредные продукты. Табачные изделия следует исключить из вашей повседневной жизни при попытке забеременеть и пройти лечение от бесплодия. Существует также множество предметов домашнего обихода, которые не рекомендуется использовать во время беременности, например, некоторые мощные чистящие средства или косметические товары, использование которых небезопасно для беременных женщин. Если вы безуспешно пытаетесь забеременеть, сделайте первый шаг и проконсультируйтесь с доверенным специалистом по бесплодию или акушером-гинекологом.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
672
17.02.2023

6 основных этапов процесса ЭКО

ЭКО это процесс, используемый для тех пар, у которых возникают осложнения с естественным зачатием, и они решили воспользоваться помощью. Часто этот вариант выбирается только в тех случаях, когда пары исчерпали все другие препараты для лечения бесплодия или хирургические методы. Для многих процесс ЭКО объясняется как сложный метод, но на самом деле в нем всего шесть основных этапов.

  1. Первое, что проходят пациенты, проявившие интерес к циклу ЭКО, это вступительное интервью. Это первая встреча с репродуктивным эндокринологом, на которой обсуждаются вопросы фертильности и истории болезни пары. Если у пары есть показания для проведения цикла ЭКО, будет разработана схема лечения, которая обеспечит наилучшие шансы на зачатие для пары.
  2. Второе, что необходимо пройти, если пациентка признана жизнеспособной для ЭКО, это ряд анализов для определения точного состояния и качества яйцеклеток. Пациенты также должны провести несколько встреч с медсестрой, чтобы научиться правильно самостоятельно вводить препараты для лечения бесплодия, что происходит на протяжении всего процесса.
  3. Третьим этапом является прием препаратов для лечения бесплодия, чтобы стимулировать производство как можно большего количества яйцеклеток в этом цикле. В течение двух недель каждый день будет делаться от одного до трех уколов для стимуляции этого эффекта. Многочисленные визиты (обычно пять) в клинику для контроля крови и ультразвукового исследования, чтобы убедиться, что прогресс идет последовательными, здоровыми темпами.
  4. Четвертый этап это узкий промежуток времени, который наступает непосредственно перед естественным выходом яйцеклеток в фаллопиевы трубы. Именно на этом этапе происходит забор и оценка качества и жизнеспособности яйцеклеток, которые будут использованы. Во время этого визита партнер-мужчина сдает образец спермы, который будет использоваться вместе с собранными яйцеклетками. При содействии клиники для оплодотворения будет использован лучший сперматозоид (наиболее мощный) из образца. Оплодотворенные эмбрионы, полученные на этом этапе, останутся в клинике для инкубации и наблюдения.
  5. Пятый этап это перенос наиболее жизнеспособных эмбрионов обратно в организм. Обычно на этом этапе повторно переносят два-три эмбриона, чтобы увеличить шансы на беременность. Перед повторной подсадкой эмбрионы могут быть протестированы на предмет возможных дефектов, если пациенты считают, что существует риск их возникновения.
  6. Последний этап это просто вопрос времени, и он заключается в ожидании результатов цикла ЭКО. Часто после двухнедельного периода (в течение которого проводятся дополнительные инъекции гормонов, способствующих имплантации) пациентка возвращается в клинику репродукции в Денвере для проведения теста на беременность.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
347
20.09.2022

Преимущества экстракорпорального оплодотворения

Согласно исследованиям, около 60-80 миллионов пар во всем мире ежегодно сталкиваются с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение дает луч надежды для тех, кто борется с бесплодием. Клиника ЭКО помогла тысячам пар осуществить свою мечту о ребенке. Почему же этот процесс настолько эффективен? Давайте выясним.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
149
14.10.2021

Возможно ли, что бесплодие по мужскому фактору является генетическим?

Пытаться зачать ребенка иногда гораздо труднее, чем кажется. Хотя человеческий род продолжается, удивительно, сколько должно произойти, чтобы забеременеть. Одним из препятствий на пути к зачатию является бесплодие по мужскому фактору. Если у вашего партнера низкое количество сперматозоидов, нарушена подвижность или что-то не так в его сперме, ваши шансы забеременеть невелики. Проблема не в самой сперме. Некоторые мужчины не могут доставить сперму в матку партнерши, что также крайне затрудняет зачатие. Если вы безрезультатно пытались зачать ребенка в течение 12 месяцев подряд (или шести месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время обратиться к специалисту по бесплодию. После некоторых анализов, проведенных как вами, так и вашим партнером, врач сможет понять причину трудностей. Половина пар, обращающихся за лечением бесплодия, считают, что мужской фактор бесплодия имеет определенное отношение к их неспособности зачать ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
18.05.2023

Часто задаваемые вопросы о сперматозоидах

Вы, возможно, знаете, что для рождения ребенка требуется один сперматозоид и одна яйцеклетка, но если вы похожи на большинство людей, вы, возможно, не помните многого другого о сперматозоидах из курса биологии. Если бесплодие является проблемой для вас и вашего партнера, то понимание основ поможет вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
9141
25.10.2021

Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
18.08.2023

Добавки для поддержки зачатия

Фертильные добавки для поддержки зачатия помогут вам достичь беременности

Пациентам нашего центра лечения бесплодия, которые рассматривают более естественный путь к родительству, добавки для поддержки зачатия могут помочь при самостоятельных попытках зачать ребенка или при лечении бесплодия. Эти варианты часто включают в себя специальные планы питания и прием добавок для поддержания фертильности. Некоторые пациенты также интересуются такими методами лечения, как ЭКО по естественному циклу или ЭКО с минимальной стимуляцией. Понимание этих вариантов помогает пациентам принимать более взвешенные решения на пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
611
06.09.2021

Как поговорить с партнером о бесплодии?

Для многих обсуждение бесплодия со своим партнером не является комфортной беседой. Но если все остальное обсуждается открыто, почему бы не обсудить бесплодие? Бесплодие – это не то, с чем нужно справляться в одиночку. Справиться с ним и лечить его должны быть обоюдными усилиями. В то время как некоторые пары воздерживаются от обсуждения этой проблемы, некоторые не знают, как обсудить бесплодие со своими партнерами! Итак, вот несколько советов о том, как поговорить с партнером о бесплодии и помочь друг другу преодолеть его.

Бесплодие может быть довольно тяжелым испытанием, особенно когда попытки зачать ребенка заканчиваются неудачей. В то время как природа помогает восстановиться после физических травм, исцеление душевных ран не всегда зависит от природы, а от пары, страдающей от этого. Причин, по которым пары не говорят о бесплодии, может быть множество: индивидуальное эго, страх эмоционального взрыва, желание сохранить внешнее спокойствие, и просто забыть и покончить с этим. Совместные усилия по преодолению бесплодия занимают меньше времени и укрепляют взаимную связь в долгосрочной перспективе. Итак, как оказать поддержку при бесплодии и как преодолеть эмоциональный стресс при бесплодии – это то, что мы сейчас рассмотрим!

Интересно, что проблема здесь сама является решением! Тем не менее, любой из партнеров должен стать инициатором и быть готов обсудить ситуацию.

Главное – вести открытый, непредвзятый и честный разговор. Но время разговора имеет решающее значение. Избегайте внезапных разговоров. Подходите к этому постепенно и говорите об этом, когда вы оба расслаблены и нейтральны.

Избегайте игр с обвинениями, так как это может сильно оттолкнуть вас. Независимо от того, кто виноват в бесплодии, прогрессивный и основанный на решениях разговор, дополненный заверениями в вечной поддержке, может выиграть все! Примите факты и двигайтесь дальше. Будьте логичны, но в то же время здравомыслящи, говоря о бесплодии, его причинах и фактах. Помните, что ваш партнер понимает это, а вы просто пытаетесь разрешить ситуацию.

Не вычеркивайте безопасный секс из своего списка только потому, что вам поставили диагноз «бесплодие». Важно иметь здоровую, безопасную и приносящую удовлетворение сексуальную жизнь, чтобы не допустить других проблем со здоровьем.

Неудача в первом разговоре не должна останавливать вас от попыток в других. Учитывая деликатность этой темы, ошибиться в первой попытке - это нормально. Поэтому следите за временем и продолжайте попытки. Никогда не воздерживайтесь от обращения за профессиональной помощью. Жить с бесплодием - не самый мудрый выбор, но найти решение этой проблемы - вполне возможно. Обратитесь к профессионалам и обсудите все открыто, смахнув пыль со всех предрассудков. В конце концов, главное - это ваша любовь, привязанность и поддержка друг друга, в хорошие и плохие времена!

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
17.12.2021

Советы по повышению мужской фертильности

В настоящее время тысячи пар по всему миру сталкиваются с проблемами бесплодия, причем на мужской фактор приходится более 40% случаев.

Советов для увеличения числа сперматозоидов

Посмотрите на 10 советов, которые помогут вам увеличить количество сперматозоидов естественным путем.

Употребляйте ежедневно 60 г орехов

Последние исследования показывают, что хроническое употребление орехов благотворно влияет на качество спермы. 60 граммов миндаля, фундука и грецких орехов ежедневно в дополнение к вашей обычной средиземноморской диете могут улучшить вашу сперму, поскольку они богаты омега-3, антиоксидантами, такими как витамин С и Е, селеном, цинком и фолатом.

Оптимизируйте свой вес

Придерживайтесь здоровой диеты, стараясь регулировать вес тела. Колебания массы тела могут повлиять на сперматогенез. Избегайте нездоровой пищи и старайтесь ежедневно выпивать достаточное количество воды, так как это один из самых простых способов улучшить количество и качество спермы. Сперма состоит из воды, поэтому увеличение потребления жидкости может помочь увеличить количество эякулята и улучшить производство спермы.

Занимайтесь спортом как можно больше

Ваш первый и главный союзник в стремлении к фертильности - физические упражнения, особенно если у вас избыточный вес. Помните, что ожирение является одной из причин снижения фертильности. Существуют обнадеживающие исследования, показывающие, что периодическое выполнение аэробных упражнений может повысить количество сперматозоидов.

Справляйтесь со стрессом

Установлено, что стресс нарушает выработку некоторых гормонов, которые необходимы для производства спермы. Сильный или длительный эмоциональный стресс может повлиять на количество сперматозоидов. Для борьбы со стрессом совершайте длительные прогулки или найдите хобби, которое вас расслабляет.

Сократите потребление кофе

Несколько исследований показали, что кофеин может влиять на фертильность. Одна из причин может быть связана с повреждением ДНК. Было бы неплохо сократить количество потребляемых чашек кофе или исключить его из своих ежедневных привычек, чтобы увеличить количество сперматозоидов.

Добавки для спермы могут быть обманчивыми

Существует множество рекламных объявлений о добавках, поэтому вы должны быть очень осторожны. Имейте в виду, что ученые связали лишь несколько соединений с улучшением количества сперматозоидов. Например, ашвагандха, витамин C, D, E и селен прошли несколько тестов. Некоторые из них являются очень мощными антиоксидантами, особенно ашвагандха увеличивает количество сперматозоидов и даже их подвижность.

Ведите здоровый образ жизни

Курение сигарет и употребление других табачных изделий связано с мужским бесплодием. В большинстве случаев никотин и другие химические вещества, содержащиеся в сигаретах или в дыме, приводят к снижению количества сперматозоидов. Ограничение употребления алкоголя также может помочь снизить риск низкого уровня тестостерона и эректильной дисфункции.

Будьте осторожны с пестицидами

Исследования показывают пока противоречивые результаты, но многие авторы обнаружили связь между воздействием пестицидов и бесплодием. Более того, на вашей пище может быть высокий уровень остатков пестицидов, поэтому, когда речь идет о фруктах и овощах, не помешает перейти на органические продукты.

Избегайте перегрева лобковой области

Яички призваны защищать сперматозоиды, сохраняя их при пониженной температуре. Известно, что тепло повреждает сперматозоиды, поэтому рекомендуется избегать действий, которые могут повысить температуру яичек. Избегайте частого посещения саун, горячих ванн или размещения ноутбуков прямо на коленях. Кроме того, тесное нижнее белье также может повлиять на терморегуляцию.

Убедитесь, что вы получаете достаточное количество сна

Недавнее исследование показало, что как ограничительный, так и чрезмерный сон может быть причиной низкой фертильности у мужчин. Наибольшее количество сперматозоидов было обнаружено у людей, которые спят около 7 часов в сутки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
133
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.