логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
322 просмотра Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    20.05.2024

    Овуляция

    Слово овуляция происходит от латинского «ovum» — яйцо. Сам термин описывает один из этапов менструального цикла, во время которого происходит разрыв фолликула в яичнике и выход яйцеклетки в маточную трубу. В этот момент она может быть оплодотворена сперматозоидом. Именно поэтому многие женщины, особенно на этапе планирования беременности, пытаются точно рассчитать дату овуляции, чтобы увеличить шансы на успешное зачатие.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    7
    2225
    19.01.2022

    Лечение бесплодия — помощь и поддержка

    Самая распространенная фраза, которую я слышу от мужчин-партнеров пары, проходящей лечение бесплодия, звучит так: Моя роль заключается в том, чтобы поддерживать мою жену/партнера/подругу, поскольку именно она справляется со всеми процедурами". Большинство исследований, процедур и назначений направлены на женщину-партнера пары. Лечение бесплодия требует от женщины огромных физических, гормональных и эмоциональных затрат. Процедуры и лекарства по большей части касаются женщины. Иногда мужчине кажется, что он брошен на произвол судьбы, что он должен стать опорой для своей партнерши.

    Тем не менее, лечение бесплодия действительно затрагивает мужчин. Вся эта эмоциональная поездка на американских горках обычно происходит в конце, возможно, нескольких лет попыток, неудач, новых попыток, в надежде, что в этом месяце все будет по-другому. Годы наблюдений за тем, как их любимый партнер разочаровывается, грустит, впадает в депрессию, борется с огромным количеством различных эмоций, выполняя при этом роль поддержки. Как же мужчине найти помощь и эмоциональную поддержку во время непрекращающихся эмоциональных американских горок, которыми является лечение бесплодия?

    Разговор может показаться неочевидным источником поддержки для многих мужчин. Когда я спрашиваю пары, говорят ли они о лечении с другими людьми вне их отношений, мужчины часто отвечают отрицательно. Они объясняют это тем, что они поддерживают своего партнера, а не обременяют других своими эмоциями.

    Лечение бесплодия ставит обоих супругов в пассивную роль: как только вы отдали себя на попечение клиники, вы не отвечаете за происходящее. Клиника может посоветовать вам хорошо питаться, перестать пить и т.д. и т.п. Но контроля над ситуацией у вас нет.

    Итак, как же мужчины могут помочь себе сбалансировать свои эмоции и чувства с ролью поддержки своей партнерши? Ниже приведены несколько советов, которые помогут мужчинам справиться с лечением бесплодия. Возможно, не все они сработают, но, надеюсь, хоть один из них даст мужчинам то пространство, которое нам всем необходимо, чтобы переварить происходящее во время стресса.

    • Осознайте, что вы тоже проходите лечение бесплодия. Ваш партнер проходит физические процедуры, принимает лекарства и т.д., но вы тоже являетесь частью этого процесса.
    • Вы можете чувствовать себя потерянным, неконтролируемым. Эти чувства нормальны. У вас будут свои собственные стратегии преодоления, которые вы использовали на протяжении многих лет, когда жизнь была трудной. Стоит сесть и подумать о том, как вы обычно справляетесь со стрессом и тревогой.
    • Подумайте о том, что вы можете контролировать. Есть и другие стороны вашей жизни, которые могут отойти на второй план во время лечения. Посмотрите на другие сферы, будьте организованны, верните контроль, где это возможно.
    • Уход за собой.... очень важен. Что вы делаете, чтобы позаботиться о себе? Занимаетесь ли вы спортом? Гуляете с другом? Принимаете горячие ванны? Читаете хорошую книгу - есть много способов позаботиться о себе. Это не эгоизм; как вы можете заботиться о своем партнере, если вы раздражены и встревожены?
    • Когда вы просыпаетесь утром, найдите время спросить себя, что я могу сделать для себя сегодня? Даже если это будет всего полчаса.... вам это необходимо, чтобы привести себя в равновесие.
    • Наконец, помните, что у каждого из нас есть только столько энергии, когда мы просыпаемся утром. Будь то физическая, эмоциональная или интеллектуальная энергия, она будет израсходована. Хорошо подумайте, куда вы хотите направить свою энергию. Вам понадобится немного для себя и немного для своего партнера.

    Говорите, говорите, говорите. Поначалу это может быть нелегко, но держать линии общения открытыми крайне важно. Лечение бесплодия может стать всеохватывающим, но все равно важно говорить о себе, о том, как вы себя чувствуете, что вызывает беспокойство, тревогу или стресс. Если вы считаете, что вашему партнеру и так хватает забот, это прекрасно, найдите кого-нибудь другого, но помните, что ваш партнер будет знать об этом, и важно, чтобы он не чувствовал себя брошенным.

    Если вы чувствуете, что вам трудно, что вы подавлены, обратитесь за профессиональной помощью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    208
    04.11.2022

    Процесс метода ИКСИ

    Для зачатия ребенка сперматозоиды мужчины должны пройти через влагалище, шейку матки, матку и фаллопиеву трубу, где происходит оплодотворение яйцеклетки. Однако иногда сперматозоиды мужчины недостаточно подвижны, чтобы совершить это путешествие. В других случаях шейка матки женщины может быть недостаточно благоприятной для того, чтобы сперматозоиды могли попасть в матку. В этих и других случаях искусственное оплодотворение может помочь женщине зачать ребенка.

    Врач может порекомендовать паре прибегнуть к искусственному оплодотворению:

    • после шести месяцев незащищенного секса, если женщина старше 35 лет
    • после года половой жизни без предохранения, если женщина моложе 35 лет.

    ИКСИ - это вид искусственного оплодотворения, при котором сперма вводится в шейку матки. Это проход, расположенный сразу за маткой. Этот метод может быть использован в кабинете врача или дома. Этот процесс включает следующие шаги:

    Женщина отслеживает свой цикл овуляции с помощью календарного метода, ультразвука, регулярного измерения температуры или их комбинации. Иногда врач может назначить лекарства, чтобы вызвать овуляцию и увеличить вероятность того, что женщина выпустит несколько яйцеклеток. Одним из часто назначаемых препаратов является кломид.

    Партнер женщины сдаст сперму для использования или женщина получит образец спермы от донора.

    Врач введет сперму во влагалище с помощью специального шприца. Другой вариант - поместить сперму в цервикальный колпачок, который вводится в шейку матки и остается там на определенное время. Обычно женщине предлагают полежать в течение 15-30 минут. Это позволит сперматозоидам подняться из шейки матки в матку.

    По истечении этого времени женщина может вернуться к своей обычной деятельности. Примерно через две недели или чуть больше она сделает тест на беременность, чтобы определить, был ли процесс оплодотворения успешным.

    ВМС - это процедура, при которой сперма вводится через шейку матки непосредственно в матку. Этапы этого процесса аналогичны процессу ИСИ, но обычно проводятся в кабинете врача и с использованием специально подготовленной спермы. Дополнительные шаги включают:

    Сперма подготавливается или "промывается", чтобы удалить потенциальные белки, которые могут повлиять на оплодотворение. Это также делает сперму более концентрированной. В идеале это повышает вероятность зачатия ребенка.

    Врач использует специальный инструмент, называемый спекулумом, чтобы облегчить доступ к матке. Он использует специальный тонкий инструмент, введенный через влагалище, и помещает сперму в матку.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    252
    26.06.2023

    Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

    Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    431
    20.09.2022

    Процесс ЭКО

    Практика экстракорпорального оплодотворения принесла радость огромному количеству людей по всему миру. Если вы надеетесь создать семью и хотите узнать больше о процессе ЭКО, читайте дальше.

    1. Обращение к специалисту по ЭКО. Встреча с профессионалом в области ЭКО - это первый шаг к достижению вашей цели. Ваш специалист в клинике ЭКО в Европе изучит предоставленную вами информацию и все предыдущие анализы или процедуры, которые вы проходили на этой встрече. После обсуждения и ответов на любые вопросы и пожелания он даст рекомендации.
    2. Нормальный менструальный цикл подавляется. Ваш нормальный менструальный цикл подавляется лекарством, которое вам назначают. Это может повысить эффективность препаратов, используемых на следующем этапе лечения.
    3. Увеличение количества яйцеклеток. После подавления естественного цикла следующим шагом будет прием гормона фертильности, называемого фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ). Этот процесс повторяется в течение 10-12 дней, как и на втором этапе. Это очень важно, потому что ФСГ увеличивает количество яйцеклеток, вырабатываемых вашими яичниками.
    4. Мониторинг ситуации. На протяжении всего курса лечения клиника будет наблюдать за вами. Вы будете проходить вагинальное ультразвуковое сканирование и, в некоторых случаях, анализы крови для контроля состояния яичников.
    5. Сбор яйцеклеток. Во время этой процедуры требуется седация. Под наблюдением специалиста и с помощью УЗИ ваши яйцеклетки будут извлечены с помощью иглы, которая пройдет через вагинальный канал и попадет в каждый из ваших яичников. Хотя эта процедура может показаться навязчивой и болезненной, это небольшая операция, которая длится примерно 15-20 минут, по данным лучшей клиники ЭКО в Европе.
    6. Оплодотворение яйцеклеток. В лаборатории собранные яйцеклетки смешиваются со спермой вашего партнера или донора. Через 16-20 часов их проверяют, оплодотворились ли они. В некоторых ситуациях может потребоваться отдельная инъекция каждой яйцеклетки с одним сперматозоидом. Этот процесс часто называют ИКСИ, что означает интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида.
    7. Перенос эмбриона. Эмбрионы помещаются в матку через катетер, установленный во влагалищном канале через несколько дней после извлечения яйцеклеток. Этот процесс значительно менее инвазивен, чем обычное донорство яйцеклеток, и похож на обследование шейки матки, поэтому анестезия не требуется.

    Процедура ЭКО разработана таким образом, чтобы имитировать естественную репродукцию. Тест на беременность является следующим шагом после ЭКО, чтобы узнать, была ли процедура успешной. Существуют недорогие клиники ЭКО, которые используют самые безопасные и гигиеничные процессы, чтобы обеспечить вам рождение ребенка. Самое дешевое ЭКО в Европе поможет вам воспользоваться первоклассными услугами по весьма разумным ценам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    142
    15.12.2023

    Анализ спермы: что это такое, для чего он нужен, как проводится

    Мужское бесплодие прямо или косвенно является причиной 60% проблем, связанных с фертильностью у пар репродуктивного возраста. Даже учитывая эту статистику, мужское бесплодие по-прежнему часто недооценивается или игнорируется. Оценка бесплодия партнера-мужчины повышает точность диагностики бесплодия и результатов последующего лечения.    

    Нужно ли мужчинам сдавать анализ спермы? Оценка мужской фертильности является ключевым моментом в определении наилучшего пути лечения для пары, пытающейся забеременеть. Одним из важных тестов на фертильность для бесплодных пар является анализ спермы. Анализ спермы, также называемый тестом на количество сперматозоидов, содержит больше информации, чем просто количество сперматозоидов.  

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    1127
    20.09.2022

    ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

    Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

    ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

    Этот тест проводится для:

    • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
    • Синдром Марфана
    • Болезнь Хантингтона
    • Аномалии в числе хромосом
    • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

    ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

    ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    269
    02.04.2024

    Созревание фолликула

    Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

    Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
    Читать
    7
    12459
    30.08.2021

    Причины, которые повышают риск бесплодия у мужчин и женщин

    Я верю, что каждый, кто входит в мои двери, фертилен и может иметь желанную семью. Тем не менее, бесплодие часто воспринимается как должное. Возможность зачать и родить ребенка – бесценна! Со временем фертильность, снижается, и есть некоторые хорошо изученные факторы, девять из которых я привожу здесь, которые подвергают риску вашу способность к зачатию. Эта тема настолько важна для меня, что я посвятила ей эту статью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    19.01.2024

    Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

    Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

    Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    776
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.