логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1070 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.04.2023
Тестирование на бесплодие

Тестирование на бесплодие имеет значение, потому что постановка правильного диагноза увеличивает ваши шансы родить здорового ребенка. Наша команда готова объяснить вам, почему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
763
20.01.2023
Чем отличается суррогатное материнство от ЭКО

Существует большое количество видов методов лечения бесплодия. У новых пациентов часто возникают вопросы о суррогатном материнстве, ЭКО и о том, как связаны эти два термина.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
2565
14.04.2023
Таблица градации эмбрионов

Для тех, кто проходит процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), таблица градации эмбрионов объясняет классы имеющихся эмбрионов. Качество эмбрионов является основным фактором успеха процедуры ЭКО. Поскольку 60% выкидышей вызваны нарушениями в эмбрионах, использование эмбрионов самого высокого качества может привести к здоровой и безопасной истории успеха ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
11561
18.05.2023
Какие анализы позволяют выявить закупорку фаллопиевых труб?

Если вы женщина, пытающаяся зачать ребенка, вы, вероятно, знаете, что многие части вашего тела должны работать правильно. Ваши яичники должны ежемесячно производить яйцеклетку, что называется овуляцией, ваша матка должна быть в хорошей форме, а фаллопиевы трубы должны быть открыты.

Если какая-либо из этих важных частей функционирует неправильно, у вас могут возникнуть проблемы с наступлением беременности.

Если фаллопиевы трубы заблокированы, сперматозоиды не смогут добраться до яйцеклетки или оплодотворенная яйцеклетка не сможет попасть в матку. Закупорка труб может произойти по нескольким причинам, но независимо от причины врач поставит диагноз с помощью теста под названием гистеросальпингограмма.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
893
18.01.2022
Существует ли специальная диета для лечения ПКЯ (поликистоза яичников)?

Специальной диеты при ПКЯ (Поликистоз яичников) не существует, однако рекомендуется здоровое сбалансированное питание, включающее цельные злаки, постное мясо, такое как курица и индейка, рыба, фрукты, овощи, орехи и семечки. Важно ограничить потребление продуктов с высоким содержанием сахара, насыщенных жиров и соли. Слишком большое количество этих продуктов может усугубить симптомы ПКЯ, а также повысить риск развития долгосрочных заболеваний, таких как диабет, высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, сердечно-сосудистые заболевания и проблемы с фертильностью.

    Нормально ли для женщин с ПКЯ тяга к сахару?

    Тяга к сахару - обычное явление для женщин с ПКЯ. Это связано с повышенным уровнем инсулина в организме. Инсулин - это гормон, вырабатываемый в поджелудочной железе, который позволяет нашим клеткам использовать глюкозу из пищи, которую мы едим, для получения энергии. Женщины с ПКЯ часто имеют резистентность к инсулину, что может привести к повышенному желанию употреблять сладкие продукты. Существует множество стратегий, которые можно применить для борьбы с этой тягой. Во-первых, регулярный режим питания поможет контролировать аппетит. Во-вторых, сбалансированное питание, включающее цельнозерновые углеводы (например, хлеб, рис, лапшу), качественный белок (например, курицу, индейку, рыбу, яйца) и полезные жиры (например, авокадо, орехи, семечки), поможет поддерживать постоянный уровень глюкозы в крови и предотвратить большие скачки, которые могут вызвать тягу к сахару. В связи с этим, по возможности, ограничьте продукты с высоким содержанием сахара и выбирайте продукты с низким содержанием сахара. Например, выбирайте шипучие напитки с нулевым/диетическим содержанием сахара вместо альтернативы с полным содержанием сахара.

    Можно ли есть шоколад при ПКЯ?

    Короткий ответ - да, в умеренных количествах. Однако, поскольку шоколад содержит сахар, его употребление следует ограничить. Чрезмерное потребление сахара может повысить уровень инсулина и привести к повышению уровня мужских гормонов, тем самым усугубляя симптомы ПКЯ. Если вы хотите, чтобы шоколад был частью вашей диеты, то вместо молочного или белого шоколада выбирайте вариант с меньшим содержанием сахара, например, 70% темный шоколад. Кроме того, сочетайте шоколад с источником белка, таким как йогурт, или источником здорового жира, таким как орехи или семечки, так как это поможет притупить реакцию уровня глюкозы в крови и впоследствии уменьшить всплеск инсулина. Как всегда, старайтесь придерживаться небольшого, подходящего размера порции за один прием.

    Следует ли избегать фруктов женщинам с ПКЯ?

    Фрукты являются важнейшим компонентом здорового питания, поскольку они содержат клетчатку, витамины, минералы и воду. Однако важно отметить, что фрукты содержат сахар в виде фруктозы. Поэтому употребление фруктов повышает уровень глюкозы в крови и приводит к соответствующему повышению уровня инсулина. Как уже говорилось ранее, это может препятствовать развитию ПКЯ из-за повышенного уровня мужских гормонов. Тем не менее, фруктов не следует избегать. Рекомендуется употреблять две порции фруктов и три порции овощей в день, чтобы восполнить рекомендуемую норму в пять дней. Порция фруктов - это один фрукт среднего размера (например, яблоко, апельсин) или два небольших фрукта (например, слива, абрикос) или 150 мл фруктового сока. Чтобы снизить реакцию глюкозы в крови, старайтесь есть фрукты с источником белка или полезного жира, как указано выше (например, фруктовый салат с йогуртом, яблоко с ореховым маслом).

    Следует ли избегать углеводов людям с ПКЯ?

    Углеводы являются важнейшим источником энергии, обеспечивая примерно половину нашего ежедневного потребления энергии/пищи. Кроме того, углеводы содержат клетчатку и другие витамины/минералы, поэтому их не следует исключать. Однако важно учитывать тип и количество углеводов, потребляемых пациентами с ПКЯ. Сложные углеводы, такие как коричневый рис, макароны, лапша и хлеб, следует включать в рацион вместо рафинированных (белых) углеводов, поскольку они менее обработаны и часто содержат меньше сахара. По возможности во время еды придерживайтесь размера порции, равной полному кулаку или примерно одной четверти вашей тарелки.

    Полезно ли прерывистое голодание для женщин с ПКЯ?

    Прерывистое голодание - это когда прием пищи ограничивается определенным временным промежутком (например, с 10 утра до 6 вечера), а оставшаяся часть дня является периодом голодания. Хотя данные о пользе прерывистого голодания противоречивы, существует поддержка использования прерывистого голодания для улучшения инсулинорезистентности и снижения веса, в основном за счет дефицита калорий. Принимая это во внимание, оно может быть полезным для тех, кто страдает ПКЯ и пытается сбросить вес, и им будет полезно ограниченное по времени питание. Однако она подходит не всем.

    Существуют ли какие-либо добавки, которые следует принимать людям с ПКЯ?

    Существуют обнадеживающие данные, свидетельствующие о том, что низкий уровень витамина Д может быть связан с повышенной резистентностью к инсулину, хотя для дальнейшего выяснения силы этой связи необходимы дополнительные исследования. В Ирландии, из-за недостатка солнечного света, прием витамина Д рекомендуется всем взрослым, независимо от наличия ПКЯ. Хотя это не является обязательным, добавки витамина Д должны быть настоятельно рассмотрены, учитывая его консервирующую роль в поддержании здоровья костной, иммунной и нервной систем.

    Сколько физических упражнений я должна делать в день для лечения ПКЯ?

    Несмотря на отсутствие конкретных рекомендаций по физическим нагрузкам при ПКЯ, взрослым рекомендуется выполнять по крайней мере 30 минут умеренной активности пять дней в неделю (или 150 минут в неделю). Умеренная активность - это когда у вас учащается дыхание и сердцебиение, но вы все еще в состоянии поддерживать разговор. Для тех, кто был очень неактивным в течение длительного периода времени, уровень физической активности следует повышать медленно. Например, может быть полезно чередовать небольшие физические нагрузки, такие как 5-10-минутные прогулки или 15-минутный цикл в течение дня.

    Полезны ли тренировки на сопротивление при ПКЯ?

    Тренировки на сопротивление, также известные как силовые тренировки, могут быть очень полезны для многих людей, не только для женщин с ПКЯ. Действительно, тренировки с сопротивлением могут значительно улучшить состав тела за счет сохранения или увеличения мышечной массы и уменьшения жировой массы. Кроме того, было неоднократно доказано, что силовые тренировки улучшают резистентность к инсулину и способствуют выделению эндорфинов - химических веществ, вызывающих ощущение счастья и позитива. Поэтому неудивительно, что включение тренировок на сопротивление в ваш образ жизни может быть очень полезным. Тренировки на сопротивление можно проводить как в тренажерном зале, так и дома, используя бытовые предметы в качестве отягощений. Начните с базовых упражнений, с небольшим весом и следите за правильной формой.

    Можно ли похудеть при ПКЯ?

    Гормональные колебания у женщин с ПКЯ затрудняют снижение веса, однако этого, безусловно, можно добиться, изменив рацион питания и образ жизни. Учитывая, что для снижения веса необходим дефицит калорий, особенно важно оценить типы продуктов и размеры потребляемых порций. На начальном этапе небольшие изменения, такие как замена продуктов с высоким содержанием жира на продукты с низким содержанием жира (например, молоко и/или йогурт с высоким содержанием жира на молоко и/или йогурт с низким содержанием жира) и уменьшение размера порций, могут заметно изменить ситуацию. В дополнение к таким изменениям в питании, повышение уровня активности может способствовать дальнейшему достижению дефицита калорий, тем самым способствуя потере веса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
2442
Когда мне следует пройти тест на бесплодие?
22.01.2024
Когда мне следует пройти тест на бесплодие?

Бесплодие может быть сложным и эмоциональным испытанием для пар, которые пытаются создать свою семью. Бесплодию могут способствовать многие факторы, включая возраст, генетику и выбор образа жизни. Однако существует множество эффективных методов лечения, позволяющих преодолеть бесплодие и осуществить вашу мечту о рождении ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1269
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть
19.01.2024
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1377
15.12.2021
Лапароскопия

Лапароскопия - это хирургический метод, при котором маленькая камера пропускается через пупок, чтобы увидеть внутренние органы на мониторе. Хирург может легко выполнить необходимую процедуру, так как изображение увеличивается.

Преимущества лапароскопии в том, что для проведения операции не требуется госпитализация, рана менее 1 см, и нет необходимости в отдыхе даже после процедуры, так как операция короткая и точная, кровопотеря минимальна.

Обзор увеличен и ясен по сравнению с открытой операцией, и еще одно преимущество - операцию можно записать и просмотреть позже. Стоимость сравнительно ниже, если учесть потерю работы и потерю работы на дому. Это отличный метод лечения бесплодия, особенно для проверки труб и бурения яичников при СПЯ.

Гистероскопия дает хороший обзор полости матки и позволяет удалить полип, фибромиому или исправить перегородку. Риск образования спаек после операции меньше. Лапароскопию можно повторять любое количество раз, так как спайки меньше. Риск травмы висцера минимален.

Если беременность не наступила после 3-6 месяцев лечения, в идеале следует провести лапароскопию. Прием лекарств вслепую вреден для организма, так как может увеличить риск развития рака в будущем. Мастерство хирурга очень важно для хорошего результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
404
18.05.2023
Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
860