логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
549 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023

Подготовка к процедуре ЭКО

Чувство неизбежных перемен в жизни, часто бывает довольно тревожным. ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) может быть тяжелой работой и с точки зрения психологической нагрузки и с точки зрения множества необходимых процедур.

Первые шесть или около того дней ЭКО занимает анализ крови и другие диагностические процедуры.

Затем, с 7-го по 9-й день, вам будет назначен индивидуальный визит к врачу. Именно во время этого визита мы можем проанализировать вашу реакцию на лекарства и оценить количество (а иногда и качество) яйцеклеток, которые мы получим. Мы также во время консультации,рассматриваем риски, связанные с операцией, и говорим о переносе эмбрионов.

Обсуждение переноса эмбрионов может быть напряженным. Это может быть один из самых эмоциональных разговоров в вашей жизни, ведь в нем заключены все ваши надежды и мечты о семье, дне рождения ребенка, первых днях в школе и выпускном вечере, он также может быть очень тяжелый. Не каждый эмбрион станет ребенком, и часто пациенты решают перенести больше эмбрионов в надежде, что хотя бы один из них окажется нормальным, сможет имплантироваться и родиться через девять месяцев.

Мы обсуждаем возможные сценарии, некоторые из которых очень редки, включая однояйцевых близнецов. В конечном итоге, знание это сила. У нас есть памятка, в которой мы рассказываем пациентам о риске рождения двойни и тройни и о возможных вариантах, если они окажутся в такой ситуации.Мы стремимся помочь пациентам достичь наиболее здоровой беременности, и обычно это означает рождение одного ребенка за один раз.

Во время предоперационного визита мы также рассматриваем риски, связанные с операцией. Риски невелики, а преимущества очевидны. Некоторые люди даже не называют извлечение яйцеклетки операцией, а называют ее аспирацией иглой под контролем УЗИ. Однако, поскольку существует небольшой риск кровотечения, инфекции или повреждения органов иглой, мы относимся к этой процедуре с таким же трепетом, как и к серьезной операции.

Анестезиолог (врач) будет находиться рядом, контролируя ваши жизненные показатели и поддерживая сон. Однако вы не будете парализованы и будете дышать самостоятельно, вам просто дадут анастезию, чтобы вы не чувствовали никакого дискомфорта. Забор яйцеклеток занимает около 20 минут.

После этого вы будете восстанавливаться в реабилитационной палате в течение примерно 45 минут, пока не почувствуете себя комфортно и не сможете ходить в туалет. В конце долгого дня вы будете в полном порядке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
495
20.12.2021

Как повысить фертильность и сделать беременность здоровой

Большинство беременных женщин знают, что нужно делать, чтобы защитить своих нерожденных детей. Избегайте кофеина и алкоголя, не ешьте сырое мясо, не сидите в горячей ванне или сауне, не чистите кошачий туалет и т.д. Но знаете ли вы, что есть вещи, которые можно делать, пока вы пытаетесь забеременеть (или даже думаете о попытке), которые могут повысить вашу фертильность и помочь сделать вашу беременность максимально здоровой?

Хотя многие вещи, касающиеся фертильности и беременности, находятся под нашим контролем, мы можем контролировать наш образ жизни. Вот несколько советов по уходу за собой на вашем пути к созданию семьи.

  1. Возьмите свой вес под контроль

    Если ваш индекс массы тела (ИМТ) слишком низкий или слишком высокий, вы с большей вероятностью столкнетесь с проблемами фертильности. Избыточный или недостаточный вес не только снижает шансы забеременеть, но и повышает риск выкидыша или других осложнений.

  2. Бросьте курить

    Курение представляет собой большой риск для здоровья независимо от того, пытаетесь вы зачать ребенка или нет. Но для женщин, которые пытаются забеременеть, курильщики подвержены повышенному риску внематочной (трубной) беременности, преждевременных родов, низкого веса при рождении, прерывания плаценты и некоторых врожденных пороков развития. Отказ от этой привычки сейчас улучшит не только ваше собственное здоровье, но и здоровье вашего новорожденного.

  3. Ограничьте кофеин и полностью откажитесь от алкоголя

    Несмотря на некоторую дезинформацию, если вы беременны или пытаетесь зачать ребенка, никакое количество алкоголя не считается безопасным. Разумный выбор - временно отказаться от алкоголя, пока вы находитесь на пути к зачатию. Кофеин в количестве до 200 мг в день считается безопасным, поэтому вы все еще можете иногда выпить чашечку кофе.

  4. Здоровое питание

    Подготовьте и укрепите свой организм к беременности, питаясь здоровой пищей уже сейчас. Планируйте съедать не менее пяти порций фруктов и овощей каждый день. Выбирайте цельное зерно и ненасыщенные жиры. Готовьте еду самостоятельно, чтобы точно знать, что вы кладете в свой организм. Избегайте обработанных продуктов и по возможности покупайте органические продукты.

  5. Ведите активный образ жизни

    Чем более подтянутым и здоровым будет ваше тело до того, как внутри вас расцветет новая жизнь, тем лучше будет протекать ваша беременность. На самом деле, регулярные физические упражнения до и во время беременности снижают риск развития гестационного диабета. Это также может облегчить роды и схватки. Если у вас есть сомнения по поводу того, какие физические упражнения вы хотите выполнять, или по поводу того, как часто вы должны заниматься, проконсультируйтесь с вашим врачом.

  6. Вакцинация

    Сделайте прививку от гриппа и убедитесь, что ваша прививка от столбняка актуальна. Мы также настоятельно рекомендуем вакцину КОВИД. Все исследования показывают, что она безопасна как для беременных женщин, так и для тех, кто пытается забеременеть, и не влияет на фертильность.  Мы также советуем вам сделать прививку от ветрянки и краснухи (немецкой кори), если вы не были привиты от них в детстве - инфекция во время беременности может вызвать серьезные проблемы со здоровьем как у вас, так и у вашего ребенка.

  7. Позаботьтесь о своих зубах

    Забота о гигиене зубов очень важна до беременности. Обязательно чистите зубы щеткой и зубной нитью два-четыре раза в день. Регулярно делайте чистку зубов и рентгеновские снимки, чтобы решить все проблемы с зубами и достичь оптимального состояния полости рта до зачатия ребенка. Гормональные изменения во время беременности могут повысить риск развития заболеваний десен, что может отразиться и на вашем ребенке.

  8. Пройдите генетическое тестирование

    Прежде чем начать попытки завести ребенка, узнайте, какие проблемы со здоровьем вы можете передать своему будущему ребенку. Например, такие заболевания, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, могут передаться ребенку, если оба родителя являются их носителями. Возможно, вам придется обратиться к специалисту, если в истории вашей семьи есть заболевания высокого риска или сложные заболевания, но ваш акушер-гинеколог может провести простое генетическое тестирование для выявления наиболее распространенных заболеваний.

  9. Ежедневно принимайте пренатальные витамины

    Не обязательно ждать положительного теста на беременность, чтобы начать принимать пренатальные витамины. Вы можете укрепить здоровье своего организма уже сейчас с помощью фолиевой кислоты и других богатых питательных веществ, содержащихся в этих специально разработанных витаминах. Мы советуем вам начать принимать их как минимум за месяц до того, как вы планируете забеременеть. Минимальная рекомендуемая суточная доза фолиевой кислоты составляет 400 мкг в день, но большинство пренатальных витаминов содержат 800 мкг. Повышенное содержание фолиевой кислоты помогает минимизировать риск развития у вашего ребенка дефекта нервной трубки, например, spina bifida. Витамины с DHA (рыбий жир) также могут способствовать развитию мозга вашего ребенка.

  10. Выбирайте здоровый образ жизни

    Чем здоровее мама, тем здоровее беременность. А чем здоровее беременность, тем больше вероятность того, что ваш ребенок будет здоровым, когда появится на свет. Совместно с врачом возьмите под контроль все имеющиеся заболевания, такие как диабет или высокое кровяное давление. Прекратите принимать лекарства, которые могут быть вредны во время беременности, или перейдите на более здоровые альтернативы. Соблюдайте регулярный режим сна и ежедневно ухаживайте за собой. Занимайтесь своим телом и своим разумом.  Расслабляйтесь с помощью медитации, длительных прогулок, йоги или акупунктуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
509
06.09.2021

Этапы суррогатного материнства

Итак, я полагаю, вы решились на это?

Для тех, кто не совсем знаком с суррогатным материнством и тем, как оно работает, это долгий процесс. Это не «О! А давайте вместе заведем ребенка», и через пару недель вы все теснитесь в исключительно маленькой смотровой комнате, блаженно глядя на УЗИ. Это не так. Вы ждете, она ждет, они ждут, все ждут. Все это потому, что существует множество этапов суррогатного материнства.

Но сначала - вопросы!

Поздравляю, она сказала «да»! (ваша будущая суррогатная мама) Или, вы все вместе пришли на прием ко врачу, и дальше возникает вопрос: «Хорошо, и что дальше?» И все начинают говорить. Кто же эти все? И врач, и кандидатка в суррогатные матери и семейная пара, которая очень долго ждет ребенка. Ваши вопросы и вопросы вашего партнера очень важны. Дело в том, что это не обычные разговоры о погоде или вечный вопрос о том, можно ли носить белые брюки в критические дни. Эти вопросы носят инвазивный, личный характер и даже могут быть актуальными и спорными по своей сути. Они также невероятно важны для обсуждения. Подумайте сами, согласны ли вы на 100% со ВСЕМ, во что верит ваш муж или партнер? Добавьте сюда, что в разговоре участвуют 4 человека, возникает огромное количество вопросов, и обязательно найдутся вещи, по которым кому-то придется пойти на компромисс.  Конечная цель - чтобы все были на одной волне и обсудили все возможные сценарии.  Именно с этого начинается... а в некоторых случаях и заканчивается надежное партнерство по суррогатному материнству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
14.10.2021

Почему я не буду оценивать ваш эмбрион?

Каждый день мне присылают фотографии эмбрионов и спрашивают: "Можете ли вы оценить мой эмбрион?". Во-первых, это должен делать ваш эмбриолог. Я понимаю, что некоторые клиники не готовы предоставить информацию, но это действительно не мое дело - говорить, хороший у вас эмбрион или нет, а если речь идет об эмбрионе, который вам только что перенесли, то не стоит говорить, что "он довольно плохого качества". Кроме того, двухмерная фотография не всегда является точным отображением трехмерного клубка клеток.

Конечно, по некоторым красивым эмбрионам я сразу могу сказать, что они красивы, так как легко заметить равномерный размер клеток и внутреннюю клеточную массу. Однако, иногда фотография может выглядеть плохо, когда на самом деле это всего лишь плохой угол/плохое освещение, или что-то может выглядеть нормально с одного угла, но быть тонким/ухудшенным с другого угла.

Я знаю, что может быть здорово получить дополнительную информацию о вашем эмбрионе, и поэтому я с удовольствием беру фотографии, которые мне любезно прислали. Я могу указать на очевидные вещи, которые я вижу на фотографии. Но важно знать, что под микроскопом эмбрион может выглядеть совсем по-другому. Как уже говорилось, эмбрион - это клубок клеток. Фотография - это двухмерное изображение. Когда я оцениваю эмбрион, я прокручиваю различные слои, чтобы посчитать клетки или проанализировать фрагментацию, равномерность клеток или внешний вид внутренней клеточной массы/трофэктодермы.

Поэтому, пожалуйста, поймите, если я скажу, что не буду оценивать ваш эмбрион. Я очень благодарна за все присланные мне фотографии, и для меня большая честь, что многие из вас вспоминают обо мне сразу после переноса. Важно отметить, что оценка в любом случае не изменит ваш эмбрион.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
15.10.2021

Разрушитель мифов о бесплодии

Многие наши пациенты приходят к нам с проблемами, на которые повлияли необоснованные мифы о бесплодии. Поскольку вокруг так много ложной информации, мы хотим развеять некоторые из этих заблуждений, поэтому ниже мы рассмотрели некоторые из наиболее распространенных мифов о бесплодии.

  1. Миф: Таблетки могут вызвать бесплодие.

    Факт: Было проведено много исследований по вопросу о том, вызывают ли противозачаточные таблетки бесплодие, и подавляющее большинство ученых пришли к выводу, что они не оказывают никакого долгосрочного влияния на фертильность. Однако после прекращения приема противозачаточных таблеток менструальный цикл может прийти в норму в течение некоторого времени, поэтому у некоторых женщин может наблюдаться временная задержка зачатия.

  2. Миф: На фертильность женщины влияет только возраст.

    Факт: Влияние возраста на женскую фертильность хорошо документировано, но гораздо меньше разговоров ведется о влиянии процесса старения на мужскую фертильность. Мужчина может стать отцом ребенка в любом возрасте, однако вероятность успешного зачатия снижается с возрастом. Исследования показали, что концентрация сперматозоидов и доля сперматозоидов нормальной морфологии снижаются после 40 лет, что затрудняет зачатие.

  3. Миф: Тест на АМГ может дать полную картину фертильности.

    Факт: Тест на антимюллеров гормон или АМГ может быть использован для определения количества яйцеклеток, оставшихся в овариальном резерве женщины. Хотя это может быть хорошим показателем уровня фертильности, он не дает никакого представления о качестве яйцеклеток, поэтому для получения полной картины фертильности женщины потребуются дополнительные анализы.

  4. Миф: Фертильность - это проблема женщин.

    Факт: Часто люди склонны больше беспокоиться о женской фертильности, чем о мужской. Однако исследования показали, что в случаях, когда гетеросексуальная пара не может зачать ребенка, в 30% случаев причиной бесплодия является мужской фактор, еще в 30% - женский, а в оставшихся 40% случаев причиной бесплодия является сочетание мужского и женского факторов, а также неизвестные факторы.

  5. Миф: Google может дать вам ответ на ваши проблемы с бесплодием.

    Факт: Google может предоставить много информации о различных проблемах бесплодия, но часто пациенты могут идентифицировать некоторые симптомы как свои собственные и сделать поспешные выводы. Единственный способ точно определить проблему бесплодия - это обратиться к специалисту по бесплодию и сдать анализы на бесплодие.

  6. Миф: При попытке зачать ребенка нужно заниматься сексом каждый день.

    Факт: Врачи рекомендуют заниматься сексом каждые 2 дня при попытке зачать ребенка, особенно в период овуляции (обычно за 12-16 дней до начала менструации). Если заниматься сексом чаще, чем раз в два дня, в эякуляте может оказаться меньше спермы - секс раз в два дня дает мужчине больше шансов получить сперму с оптимальным количеством сперматозоидов.

  7. Миф: Вы не забеременеете, если будете испытывать стресс.

    Факт: Не существует строгих научных доказательств того, что стресс снижает фертильность. Однако некоторые исследования показали, что те действия, которыми мы можем заниматься во время стресса, могут снизить фертильность, например, употребление алкоголя, курение, нездоровое питание.

  8. Миф: Лежание в горизонтальном положении после секса помогает зачатию.

    Факт: Это распространенное заблуждение, но нет никаких доказательств того, что лежание в горизонтальном положении после секса повышает шансы на зачатие.

Если вы хотите узнать больше о здоровье вашей фертильности, вы можете связаться с нами, чтобы узнать больше о нашем расширенном пакете тестирования фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
20.01.2023

Выбор эмбриона для имплантации при ЭКО

Одним из величайших достижений нашего времени в области репродуктивной фертильности является возможность переноса одного эмбриона за один раз и достижение такого же уровня успеха, как при переносе двух или трех эмбрионов, что мы делали 5-10 лет назад.

Почему, спросите вы, это один из самых больших успехов? По двум очень веским причинам.

Это позволяет получить одноплодную беременность в отличие от двойни или тройни. Это повышает вероятность того, что беременность пройдет без осложнений для матери и ребенка. При беременности двойней и тройней повышается вероятность преждевременных родов, что приводит к осложнениям и врожденным дефектам у детей.

Это позволяет проводить больше попыток переноса эмбрионов, что, в свою очередь, может дать более высокий суммарный показатель живорождения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
531
16.10.2022

Варианты после неудачного ЭКО

Хотя показатели успешности ЭКО все время улучшаются, неудача ЭКО может произойти, и часто может потребоваться несколько неудачных циклов ЭКО, прежде чем пациент сможет увидеть положительный результат, в случае необходимости.

Как человек, переживший неудачный цикл ЭКО, а также цикл, закончившийся ранним выкидышем, мы знаем, насколько разрушительными могут быть оба результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
327
20.09.2022

Фертильное окно и овуляция

Вы пытаетесь зачать ребенка? Уверены, что вам не нужны советы о том, как это сделать, но вам может понадобиться помощь в определении времени, чтобы ваши попытки были успешными. В Интернете можно найти бесчисленное количество советов о гарантированных способах забеременеть, но сегодня мы сосредоточимся на тех, которые основаны на медицине, и научим вас самой большой хитрости - распознаванию ваших фертильных дней и овуляции.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
1539
17.10.2022

Преимущества ЭКО

Появление ребенка на свет - это прекрасная затея, которую пары по всему миру совершают с начала времен. Радость, которую приносит новорожденный в семью, неописуема. Однако не все пары могут позволить себе такую роскошь, как легкое и естественное зачатие.

При бесплодии попытки зачать ребенка могут стать нелегким испытанием. Существует множество препятствий для гетеросексуальных пар, страдающих бесплодием, и для гомосексуальных пар, которые хотели бы иметь ребенка с собственным генетическим составом.

Мир суррогатного ЭКО делает мечту реальностью для пар, которые хотят иметь ребенка и не могут иначе. Суррогатное ЭКО позволяет гестационному носителю вынашивать биологический эмбрион предполагаемого родителя до срока.

Существует множество преимуществ использования ЭКО и последних достижений в этой области. Выбор правильного врача и лучшей клиники по лечению бесплодия может помочь будущим родителям достичь своих целей по созданию семьи.

Вот лишь некоторые из этих преимуществ:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
310
18.05.2023

7 признаков того, что вам следует немедленно обратиться к специалисту по бесплодию

Чаще всего человек или пара посещают специалиста по репродукции, например, репродуктолога, если они надеются забеременеть, но у них возникают проблемы. Однако это не единственная причина для обращения к врачу, специализирующемуся на вопросах фертильности.

Другие причины для обращения к специалисту по фертильности включают лечение отсутствия или нерегулярных менструальных циклов, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), эндометриоза, фибромиомы матки или сексуальной дисфункции.

Независимо от того, хочет ли человек с такими проблемами со здоровьем забеременеть или нет, ему стоит обратиться за помощью к специалисту, который поможет устранить основные причины, вылечить нежелательные симптомы и предотвратить развитие осложнений в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
588
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.