логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
360 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023

Чего нельзя делать перед ЭКО? С чего начать подготовку к процедуре?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
447
17.10.2022

Процесс извлечения яйцеклеток: частые вопросы

В мире экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) процесс извлечения яйцеклеток является частой темой для обсуждения, поскольку это часто один из важных шагов на пути к беременности. Как и при любом важном шаге, может возникнуть шквал вопросов о процессе и о том, что необходимо для достижения наилучших результатов. Эта статья призвана ответить на многие из этих вопросов, а также дать общее представление о том, чего следует ожидать на протяжении всего процесса.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
316
20.01.2023

Как проходит процедура ЭКО?

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение шести месяцев или более, мы приглашаем вас записаться на консультацию в нашу клинику лечения бесплодия. Во время вашего визита врач-эксперт по бесплодию встретится с вами, чтобы обсудить ваши будущие цели по созданию семьи, и мы проведем диагностические исследования (включая анализ крови, УЗИ и анализ спермы, если необходимо), чтобы оценить ваше репродуктивное здоровье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
343
18.05.2023

Стоит ли мне воспользоваться услугами донора яйцеклеток?

Чтобы определить, подходит ли вам использование донора яйцеклеток, сначала необходимо убедиться, что вы знаете истинную причину вашего бесплодия. Это начинается с постановки правильного диагноза.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
425
22.01.2024

Связь уровня витамина D с фертильностью

Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

В исследовании, которое длилось шесть месяцев, авторы сравнили показатели клинической беременности и живорождения среди женщин, которые соответствовали стандартной потребности в витамине D, и тех, кто этого не делал. Участниками исследования были здоровые женщины, которые ранее не рожали, без известного бесплодия, в возрасте от 18 до 39 лет. Врачи контролировали рацион участников и образцы крови на предмет точного определения уровня витамина D в сыворотке крови на протяжении всего исследования.

Было обнаружено, что у женщин с более высоким уровнем витамина D также были значительно более высокие уровни железа и фолиевой кислоты в их рационе и пищевых добавках, корреляция, которая может исказить результаты. Это относилось и к мужчинам, участвовавшим в исследовании. Интересно, что 96% женщин с рекомендуемым уровнем витамина D получали его не только с пищей - многие из них регулярно принимали дополнительные витамины.

В целом, исследование выявило очень положительные результаты у участниц, которые соответствовали рекомендуемому уровню витамина D: у 67,5% из них наступила клиническая беременность после 6 месяцев попыток забеременеть, а у 59% позже родились живорожденные. Среди женщин, которые не соответствовали уровню D, только у 49% была клиническая беременность и у 40% родились живыми.

После поправки на возраст, индекс массы тела, употребление алкоголя и курение у женщин с достаточным количеством витамина D вероятность наступления клинической беременности была в 2,26 раза выше, а вероятность рождения живого ребенка - в 2,20 раза выше, чем у женщин с недостаточным количеством витамина D.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1349
20.09.2022

Факторы неудачного переноса эмбриона

Используя ЭКО и/или суррогатное материнство, чтобы помочь людям создать свою семью, мы подходим к каждой беременности с максимальной осторожностью и нацелены на успех (ЭКО). Однако, несмотря на все достижения в области ЭКО за последние четыре десятилетия, не каждый перенос эмбрионов приводит к наступлению беременности или живорождению.

Неудачный цикл не должен быть концом вашего пути к фертильности, а лишь последним шагом, который отточит все навыки и приведет к еще большему шансу на успех ЭКО со второй попытки. Важно узнать как можно больше после неудачного переноса, чтобы определить возможную причину или факторы, которые могли быть причиной.

В целом, есть три возможных области, на которых следует сосредоточиться: эмбрион, маточная среда или системная среда.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
179
07.03.2023

Методы лечения бесплодия начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины

Группа также заслужила отличную репутацию за создание дружелюбной к пациентам атмосферы, способствующей искреннему пониманию доступных методов лечения бесплодия. Многие из этих методов лечения начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
449
04.11.2022

Жизнь с вирусом иммунодефицита человека

Жизнь с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) сложна, она приносит душевную боль и смятение близким людям.

Для мужчин, желающих создать семью, над ними нависает облако тревоги. Однако, учитывая научные достижения и методы лечения, доступные в настоящее время для людей, живущих с ВИЧ, отдельные люди и пары часто задаются вопросом,

"Могу ли я участвовать в процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), если я ВИЧ-инфицирован, и будут ли мои дети носителями болезни?".

Многие ВИЧ-положительные пары желают иметь собственных детей, и это право каждого человека. С развитием медицинских технологий появилась возможность пройти процедуру ЭКО и родить счастливых, здоровых детей.

Давайте узнаем о вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ), которые могут позволить ВИЧ-положительным парам и отдельным людям безопасно зачать ребенка с помощью промывания спермы, а также о том, как уменьшить вероятность передачи ВИЧ вашему ребенку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
277
07.09.2021

Часто задаваемые вопросы об ЭКО

ЭКО, наиболее часто применяемая вспомогательная репродуктивная технология (ВРТ), используется во всем мире пациентами и парами, пытающимися зачать ребенка. Как специалист по репродукции и бесплодию, я ежедневно отвечаю на вопросы пациентов об ЭКО и решила собрать некоторые из наиболее часто задаваемых мне вопросов об ЭКО.

ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – это процедура, в ходе которой стимулируется созревание нескольких яйцеклеток, которые затем извлекаются. Процесс извлечения яйцеклеток обычно проводится под легкой анестезией и занимает от 10 до 15 минут с использованием иглы под контролем ультразвука. Никаких разрезов не требуется, поэтому восстановление обычно проходит довольно легко: наиболее распространенными симптомами после извлечения являются легкое кровотечение и судороги, и большинство пациентов могут вернуться к своей обычной жизни на следующий день. Затем яйцеклетки могут быть заморожены для пациентов, заинтересованных в сохранении фертильности, или оплодотворены для создания эмбрионов, которые затем могут быть использованы для зачатия ребенка.

Как долго длится процесс ЭКО от начала до конца?

Подготовка к ЭКО обычно занимает 2-4 недели, фаза стимуляции включает в себя около 8-10 дней, уколы, а через 2 дня проводится извлечение яйцеклетки.

Болезненно ли ЭКО?

Большинство пациентов не отмечают значительного дискомфорта в процессе ЭКО. Некоторые женщины могут ощущать вздутие живота во время фазы стимуляции яичников, а после извлечения яйцеклетки может наблюдаться легкое кровотечение или судороги.

Каковы возможные побочные эффекты ЭКО?

Учитывая рационализацию процесса, большинство пациентов переносят его очень хорошо. В наши дни мы редко сталкиваемся с гиперстимуляцией яичников, поскольку медикаментозные протоколы стали более совершенными и уменьшили риск СГЯ (синдром гиперстимуляции яичников). Другими словами, если не считать вздутия живота и неудобств, ЭКО теперь действительно хорошо переносится.

Есть ли что-то, что может негативно повлиять на успех ЭКО?

Учитывая снижение качества яйцеклеток, которое происходит с возрастом, женщинам старшего возраста или с преждевременным старением яичников часто требуется больше попыток для получения здоровой яйцеклетки. Если вести здоровый образ жизни, поддерживать здоровый вес и уделять особое внимание здоровью и хорошему самочувствию, можно оптимизировать показатели успеха.

Где хранятся яйцеклетки/сперматозоиды/эмбрионы?

Гаметы и эмбрионы хранятся в лабораториях андрологии и эмбриологии. Яйцеклетки, сперматозоиды и эмбрионы хранятся в жидком азоте. Срок хранения гамет и эмбрионов не влияет на успешность процедуры с использованием замороженных образцов. Все замороженные образцы хранятся на месте в защищенном помещении, оборудованном круглосуточной системой мониторинга, предупреждающей эмбриологов о любых изменениях температуры.

Что означает перенос на 3/5/7 день?

Исторически сложилось так, что эмбрионы переносили через 3 дня после извлечения, поскольку первые опыты по культивированию эмбрионов после этого срока были неэффективны. Сегодня, благодаря достижениям в области методов культивирования и технологии чистых помещений, большинство ведущих центров могут культивировать эмбрионы до стадии бластоцисты (5-7 день).

Расширение сроков позволяет лучше отбирать эмбрионы для пересадки, поскольку они находятся на более продвинутой стадии развития. Дополнительным преимуществом продления культивирования до стадии бластоцисты является то, что плацентарные клетки (трофэктодерма) могут быть взяты на биопсию и проанализированы, что позволяет подтвердить, что для переноса отбираются самые здоровые эмбрионы.

Изменяется ли процесс при использовании донорских яйцеклеток или спермы?

Нет, ЭКО можно проводить с использованием донорской спермы, которая хорошо замораживается и размораживается, или пациент может выбрать донора яйцеклеток, если это необходимо для успешного результата.

Буду ли я терять яйцеклетки быстрее, если буду принимать препараты для лечения бесплодия, которые приводят к овуляции и выходу нескольких яйцеклеток каждый месяц?

Нет. Женщины теряют одинаковое количество яйцеклеток каждый месяц, независимо от приема препаратов, которые изменяют количество яйцеклеток, которые полностью созревают и овулируют (или извлекаются во время цикла ЭКО). Препараты для лечения бесплодия спасают больше яйцеклеток, которым суждено погибнуть (так называемая атрезия) в этом месяце.

Кстати, обратное утверждение также верно: прием оральных контрацептивов, которые полностью предотвращают овуляцию яйцеклетки, не защищает яйцеклетки от потери каждый месяц. Применение препаратов для лечения бесплодия и оральных контрацептивов не влияет на возраст, в котором женщина достигнет менопаузы (когда яйцеклетки истощаются).

Почему при проведении ЭКО необходимо иметь так много яйцеклеток?

Репродуктивный процесс человека по своей природе неэффективен. Некоторые яйцеклетки незрелые. Некоторые зрелые яйцеклетки не могут нормально оплодотвориться. Часть эмбрионов задерживается – предположительно из-за каких-то врожденных аномалий эмбриона. Часть эмбрионов, которые хорошо развиваются в культуре, генетически аномальны.

Таким образом, хотя количество яйцеклеток частично зависит от возраста женщины, факт остается фактом: у всех женщин большинство яйцеклеток не приведут к живорождению. Кроме того, что немаловажно, дополнительные эмбрионы можно заморозить для использования в будущем. Это позволяет во многих случаях предпринять более одной попытки забеременеть при каждом извлечении яйцеклетки, а также иметь более одного ребенка от одного цикла извлечения, если имеются дополнительные эмбрионы для криоконсервации.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.12.2021

Типичные симптомы тревоги, связанные с тестированием и лечением бесплодия

Учитывая эмоциональные, физические и финансовые требования, связанные с тестированием и лечением бесплодия, вероятно, неизбежно, что вы можете испытывать тревогу. Возможно, вам будет полезно узнать некоторые типичные симптомы тревоги, чтобы помочь себе справиться с ними.

К типичным признакам тревоги относятся трудности со сном, головные боли, тошнота и одышка. Вы можете обнаружить, что вам трудно сосредоточиться, вы быстро выходите из себя, обвиняете во всем своего партнера и вообще чувствуете себя чувствительным и уязвимым. Вы можете обнаружить, что вы и ваш партнер (если он у вас есть) часто ссоритесь из-за мелочей.

Помните, что тревога - это адаптивная реакция, которая предупреждает вас об угрозе. Как только угроза уменьшается, тревога обычно ослабевает. Однако при проблемах с фертильностью угроза, как правило, сохраняется. Пока вы не забеременеете или не родите ребенка, угроза может ощущаться постоянно.

Пожалуйста, будьте мягче с собой. Вряд ли вам удастся полностью избавиться от чувства тревоги, но если вы будете максимально заботиться о себе и попробуете некоторые из следующих рекомендаций, вы, надеюсь, сможете держать тревогу под контролем. Проверьте свои текущие привычки по уходу за собой и постарайтесь выработать новые и более здоровые привычки. Вот список предложений, которые вы можете попробовать:

  • Используйте самогипноз и визуализации для снижения тревожности во время стрессовых или болезненных процедур. Есть несколько полезных бесплатных приложений;
  • Убедитесь, что вы получаете достаточно сна. Убедитесь, что ваш сон постоянен и является важной частью вашего распорядка дня. Старайтесь поддерживать умеренный уровень активности во время лечения, ходьба всегда полезна;
  • Следите за тем, что вы едите, и старайтесь употреблять разнообразные блюда и закуски, которые обеспечивают ваш рацион полезными питательными веществами;
  • Попробуйте регулярно заниматься йогой и медитацией, чтобы снизить уровень тревожности;
  • Найдите способ выразить свои страхи и чувства по поводу вашего путешествия к фертильности. Вы можете попробовать вести личный дневник, в котором будете записывать свои ежедневные мысли и чувства;
  • Обратитесь к тем людям в вашей жизни, которые могут оказать вам поддержку. Или вы и ваш партнер можете захотеть сохранить лечение в тайне - нет единственно верного способа справиться с ситуацией.
  • Если вы обнаружите, что негативные мысли пронизывают вас и давят на вас, постарайтесь побороть их. Если вы начинаете думать: "У меня никогда не будет ребенка", мысленно поставьте большой красный знак "стоп" и дышите. Мягко напомните себе, что вы делаете все возможное, чтобы это произошло.

Помните, что определенная степень беспокойства будет ожидаемой частью вашего пути, поэтому принятие этого может быть более мягким настроем для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
119
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.