логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
891 просмотр Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.11.2023
Как подготовить свое тело к беременности

Существует множество способов подготовить свое тело к беременности и убедиться, что вы находитесь в наилучшем состоянии здоровья перед зачатием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
981
16.12.2022
Криоконсервация: репродуктивная автономия будущего. До какого возраста может родить женщина?

Знаете ли вы, что у женщин есть ограниченное количество времени, в течение которого они могут родить? К сожалению, понятие "биологические часы" для женщин реальная вещь. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток. В момент рождения у женщин рождается примерно 1 миллион яйцеклеток, а к моменту полового созревания у них остается примерно 300 000 яйцеклеток. Это уменьшение количества яйцеклеток продолжается в течение жизни женщины, причем скорость уменьшения возрастает, начиная с 35-летнего возраста, и гораздо быстрее снижается у женщин старше 40 лет. С увеличением возраста матери снижается и качество яйцеклеток, что может затруднить зачатие и повысить риск генетически аномальной беременности или выкидыша.

К сожалению, концепция "биологических часов" реальная вещь для женщин. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
532
15.10.2021
Как обеспечить участие партнеров-мужчин в процессе лечения бесплодия?

Для пар, ищущих лечение бесплодия, очень важно, чтобы они отправились в путь вместе. Такие процедуры, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут отнимать много времени и сил, и в результате некоторые люди могут провести месяцы или даже годы на эмоциональных американских горках.

Для гетеросексуальных пар очень важно, чтобы в процессе участвовали и мужчина, и женщина. На каждом этапе пути партнеры, в равной степени вовлеченные в процесс, будут лучше подготовлены к любым стрессам, которые могут возникнуть. Поскольку они не несут физического бремени в лечении бесплодия, мужчины иногда могут чувствовать себя беспомощными сторонними наблюдателями, даже если они хотят быть поддерживающими партнерами. Однако существует множество способов, с помощью которых мужчины могут оказать ощутимую поддержку женщинам, проходящим через ЭКО, которые в противном случае могут чувствовать, что эмоциональные подъемы и спады они переживают в одиночку.

Три стратегии, описанные ниже, помогут мужчинам почувствовать себя частью команды, в которой они играют важную роль.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
127
07.09.2021
Часто задаваемые вопросы об ЭКО

ЭКО, наиболее часто применяемая вспомогательная репродуктивная технология (ВРТ), используется во всем мире пациентами и парами, пытающимися зачать ребенка. Как специалист по репродукции и бесплодию, я ежедневно отвечаю на вопросы пациентов об ЭКО и решила собрать некоторые из наиболее часто задаваемых мне вопросов об ЭКО.

ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – это процедура, в ходе которой стимулируется созревание нескольких яйцеклеток, которые затем извлекаются. Процесс извлечения яйцеклеток обычно проводится под легкой анестезией и занимает от 10 до 15 минут с использованием иглы под контролем ультразвука. Никаких разрезов не требуется, поэтому восстановление обычно проходит довольно легко: наиболее распространенными симптомами после извлечения являются легкое кровотечение и судороги, и большинство пациентов могут вернуться к своей обычной жизни на следующий день. Затем яйцеклетки могут быть заморожены для пациентов, заинтересованных в сохранении фертильности, или оплодотворены для создания эмбрионов, которые затем могут быть использованы для зачатия ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
116
20.09.2022
Факторы неудачного переноса эмбриона

Используя ЭКО и/или суррогатное материнство, чтобы помочь людям создать свою семью, мы подходим к каждой беременности с максимальной осторожностью и нацелены на успех (ЭКО). Однако, несмотря на все достижения в области ЭКО за последние четыре десятилетия, не каждый перенос эмбрионов приводит к наступлению беременности или живорождению.

Неудачный цикл не должен быть концом вашего пути к фертильности, а лишь последним шагом, который отточит все навыки и приведет к еще большему шансу на успех ЭКО со второй попытки. Важно узнать как можно больше после неудачного переноса, чтобы определить возможную причину или факторы, которые могли быть причиной.

В целом, есть три возможных области, на которых следует сосредоточиться: эмбрион, маточная среда или системная среда.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
421
14.10.2021
Возможно ли, что бесплодие по мужскому фактору является генетическим?

Пытаться зачать ребенка иногда гораздо труднее, чем кажется. Хотя человеческий род продолжается, удивительно, сколько должно произойти, чтобы забеременеть. Одним из препятствий на пути к зачатию является бесплодие по мужскому фактору. Если у вашего партнера низкое количество сперматозоидов, нарушена подвижность или что-то не так в его сперме, ваши шансы забеременеть невелики. Проблема не в самой сперме. Некоторые мужчины не могут доставить сперму в матку партнерши, что также крайне затрудняет зачатие. Если вы безрезультатно пытались зачать ребенка в течение 12 месяцев подряд (или шести месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время обратиться к специалисту по бесплодию. После некоторых анализов, проведенных как вами, так и вашим партнером, врач сможет понять причину трудностей. Половина пар, обращающихся за лечением бесплодия, считают, что мужской фактор бесплодия имеет определенное отношение к их неспособности зачать ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
174
20.01.2023
Рекомендации перед ЭКО с донорской яйцеклеткой

Люди, рассматривающие возможность использования донорских яйцеклеток, сталкиваются с множеством проблем и вопросов. Вот четыре основных шага, которые необходимо предпринять большинству пар в процессе принятия решения:

  1. Прийдите к миру внутри себя.
  2. Выработайте совместное видение.
  3. Думайте о ребенке.
  4. Выберите донора.

Помните об этих принципах, когда будете принимать решения:

  • Решайте эти вопросы по очереди, а не все сразу.
  • Позаботьтесь о себе и своем браке.
  • Просите о помощи и получайте необходимую поддержку.
  • Следите за своей целью -рождением ребенка.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
834
17.10.2023
Изучение мужского бесплодия: причины, диагностика и варианты лечения

Бесплодие может стать сложным испытанием для супружеских пар, пытающихся зачать ребенка. Несмотря на то, что бесплодие часто воспринимается как преимущественно женская проблема, важно отметить, что мужское бесплодие также является распространенным явлением. Примерно в 40% случаев бесплодие обусловлено мужскими факторами. Понимание причин, диагностики и методов лечения мужского бесплодия может дать ценные сведения о пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
864
18.02.2023
Тесты для проверки хромосомного состава эмбриона

Для тех родителей или партнеров, которые хотят зародить жизнь, нет ничего предосудительного в желании проверить потенциальный эмбрион на наличие всех возможных дефектов. Наиболее часто для такого обследования используется комбинация ПГД (преимплантационной генетической диагностики) и ПГС (преимплантационного генетического скрининга).

Эти два теста проводятся для проверки хромосомного состава эмбриона, полученного от генетически нормальных родителей, и чаще всего проводятся парами, которые имеют повышенный шанс получить хромосомные аномалии в потомстве.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
611
22.11.2021
Что должен знать каждый мужчина (и каждая женщина) о зачатии ребёнка

Существует множество мифов и заблуждений о том, что мужчины могут сделать для улучшения своей фертильности - от отказа от ношения тесных брюк до ежедневного полового акта. Поэтому если вы пытаетесь завести ребенка сейчас или планируете семью в будущем, вам следует знать факты о том, как работает мужская репродуктивная система и каковы ваши шансы на зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
365