логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1013 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

31.05.2023
Хорошие причины для проведения ЭКО летом!

Задаетесь вопросом, можно ли пройти процедуру ЭКО летом? Многие заблуждаются относительно успешности процедуры ЭКО в летний период и откладывают свои планы на будущее. Но многие не понимают последствий откладывания деторождения. Биологические часы женщины невозможно перевести назад, и шанс зачать ребенка естественным образом уменьшается с возрастом. Давайте посмотрим на интересные факты, которые на самом деле свидетельствуют о высокой успешности ЭКО в летний период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
919
Высокое кровяное давление во время беременности
17.11.2023
Высокое кровяное давление во время беременности

Высокое кровяное давление, также называемое гипертонией, может привести к серьезным проблемам во время беременности. Но люди с высоким кровяным давлением во время беременности могут иметь здоровую беременность и родить ребенка при условии лечения и помощи врача.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1317
20.01.2023
Риски для здоровья женщины и ребенка при ЭКО

Первое рождение ребенка в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) произошло в 1978 году, а в 2012 году было подсчитано, что в мире родилось 5 миллионов детей в результате процедур ЭКО. Подавляющее большинство этих детей очень здоровы. Однако, исходя из имеющихся на сегодняшний день данных, у детей, рожденных в результате ЭКО, может быть несколько повышен риск врожденных дефектов (врожденных аномалий).

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
1059
20.12.2021
Что такое ЭКО

Мы уже почти 30 лет помогаем парам зачать семью. Мы часто говорим нашим пациентам, что, хотя экстракорпоральное оплодотворение может дать парам наилучший шанс завести ребенка, большинству из них оно не нужно. Многие распространенные проблемы бесплодия можно решить с помощью лекарств, малоинвазивной хирургии или других процедур. Те, кому ЭКО все-таки необходимо, часто испытывают страх или опасения по поводу всего, начиная с процесса лечения и заканчивая связанными с ним расходами. Вот несколько советов, которые могут помочь снять некоторые опасения, связанные с ЭКО.

Что такое ЭКО?

ЭКО - это любой метод лечения бесплодия, при котором яйцеклетка и сперматозоид извлекаются из организма и используются для создания эмбриона в лабораторных условиях. Затем эмбрион помещается обратно в матку для развития. ЭКО - это широкое понятие, и существует несколько вариантов. Наши врачи-эксперты проконсультируют вас и ответят на любые вопросы, чтобы помочь вам выбрать подходящий для вас вариант. Мы также поможем вам узнать о различиях между традиционным ЭКО, ЭКО в естественном цикле и одним из новейших методов лечения.

Вы можете бояться, что процедура ЭКО окажется неудачной. Реальность такова, что это возможно. У женщин в возрасте до 35 лет вероятность наступления беременности в одном цикле ЭКО составляет примерно 45-50% при переносе одного эмбриона и примерно 55% при переносе двух эмбрионов. Возможно, стоит рассматривать ваш первый цикл ЭКО как диагностический. Хотя у вас есть хорошие шансы забеременеть с первой попытки, если цикл окажется неудачным, это будет ценным опытом обучения для вашего врача. В последующих циклах ЭКО мы будем работать над совершенствованием лекарств и процесса лечения, чтобы оптимизировать ваши будущие шансы на успех.

Некоторые наши пациенты боятся делать частые уколы, чтобы увеличить шансы на рост яйцеклетки. Уколы делаются очень маленькой иглой, и они не болезненны. На самом деле, они настолько просты, что мы покажем вам, как делать их самостоятельно. Даже наши самые "иглофобные" пациенты успешно делают уколы самостоятельно.

Когда рекомендовано ЭКО

Нельзя отрицать, что ЭКО может быть дорогостоящим. Поэтому мы очень осторожны и рекомендуем его только в тех случаях, когда считаем, что это лучший вариант. Мы также не будем проводить никаких тестов или назначать лечение, в котором вы не нуждаетесь. Наши врачи-эксперты прилагают все усилия, чтобы ваш цикл ЭКО проходил в оптимальное для беременности время. Если стоимость является препятствием для лечения, наш бизнес-менеджер поможет вам оценить возможности финансирования, подобрать время проведения процедур в соответствии с вашим бюджетом и сделать ЭКО максимально доступным.

Ваше бесплодие не определяет вас. Это лишь одна из составляющих вашей сущности. Если вы следуете рекомендациям врача и заботитесь о себе, значит, вы все делаете правильно. Не ругайте себя; вместо этого попробуйте использовать техники релаксации, медитации и дыхания, чтобы справиться с эмоциональными реакциями и вернуться к позитивному настрою. Многим нашим пациентам также очень помогает иглоукалывание.

Депрессия и тревога - обычное явление среди пар, которые борются с бесплодием и проходят процедуру ЭКО. Многим из наших пациентов помогает официальная терапия. Мы можем дать рекомендации консультантов или психотерапевтов, которые могут предложить более глубокий уровень эмоциональной и психологической поддержки. Подумайте о том, чтобы присоединиться к онлайн или очной группе поддержки ЭКО. Общение с другими людьми, которые понимают ваш уникальный путь, может значительно облегчить стресс, связанный с ЭКО.

Практикуйте позитивное мышление

Возможно, это звучит как клише, но оптимизм и позитивное самовосприятие могут в значительной степени успокоить ваши страхи. Если вы скажете себе, что все нужно воспринимать как один день за раз, это может снять некоторые опасения по поводу будущего. Вы также можете рассчитывать на поддержку нашей команды по лечению бесплодия. Мы предлагаем гораздо больше, чем просто медицинское обслуживание - наши врачи и персонал готовы помочь вам на каждом шагу.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
382
20.01.2023
Выбор эмбриона для имплантации при ЭКО

Одним из величайших достижений нашего времени в области репродуктивной фертильности является возможность переноса одного эмбриона за один раз и достижение такого же уровня успеха, как при переносе двух или трех эмбрионов, что мы делали 5-10 лет назад.

Почему, спросите вы, это один из самых больших успехов? По двум очень веским причинам.

Это позволяет получить одноплодную беременность в отличие от двойни или тройни. Это повышает вероятность того, что беременность пройдет без осложнений для матери и ребенка. При беременности двойней и тройней повышается вероятность преждевременных родов, что приводит к осложнениям и врожденным дефектам у детей.

Это позволяет проводить больше попыток переноса эмбрионов, что, в свою очередь, может дать более высокий суммарный показатель живорождения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
840
17.10.2022
Тревога в начале ЭКО

Начинаете ли вы свой путь ЭКО, находитесь в его середине или уже прошли долгий путь, тревога часто присутствует: она остается и растет, захватывая ваш разум и ваше тело.

У вас много вопросов и много сомнений. Вы получаете краткие и редкие ответы. Ваша жизнь начинает вращаться вокруг этих вопросов, и ваша тревога растет. И чем выше становится тревога, тем хуже вы чувствуете себя душевно и физически.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
435
14.04.2023
Таблица градации эмбрионов

Для тех, кто проходит процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), таблица градации эмбрионов объясняет классы имеющихся эмбрионов. Качество эмбрионов является основным фактором успеха процедуры ЭКО. Поскольку 60% выкидышей вызваны нарушениями в эмбрионах, использование эмбрионов самого высокого качества может привести к здоровой и безопасной истории успеха ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
11417
20.12.2021
Причины низкого количества сперматозоидов

Производство сперматозоидов - сложный процесс. Он включает в себя яички, гипоталамус и гипофиз (органы, расположенные в головном мозге и отвечающие за выработку гормонов, которые стимулируют производство спермы), а также хрупкие трубки, по которым сперматозоиды транспортируются до момента их смешивания со спермой и эякуляции. Если есть проблемы с любой из этих систем, это негативно скажется на сперме.

Вот 10 медицинских заболеваний, которые могут вызвать низкое количество сперматозоидов:

    Избыточный вес или ожирение

    Эти два заболевания получили достаточно широкую огласку в связи с сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом 2-го типа, но не так много, как хотелось бы, в плане их связи с мужским бесплодием. У мужчин с избыточным весом и ожирением качество спермы заметно хуже, чем у мужчин со здоровым весом. Исследователи точно не знают почему, но они подозревают, что гормональный дисбаланс, вызванный ожирением, дополнительное тепло в области яичек и/или другие гормональные проблемы могут быть факторами.

    Гормональные нарушения

    Как мы уже говорили выше, гипофиз, гипоталамус и яички играют важную роль в выработке гормонов, необходимых для здорового производства спермы. Если гормоны нарушают баланс, это сказывается на производстве спермы. Проблемы с щитовидной железой и надпочечниками также могут вызвать дисбаланс гормонов, который приводит к мужскому бесплодию.

    Неопущенные яички

    Иногда одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости в мошонку. Это может привести к проблемам с производством спермы и содержанию сперматозоидов при более высокой температуре, чем предпочтительный для них климат.

    Инфекции

    Некоторые инфекции могут вызвать проблемы с выработкой спермы и/или привести к образованию рубцовой ткани, которая блокирует способность сперматозоидов выходить из полового члена. Наиболее распространенными инфекциями являются венерические заболевания, такие как хламидиоз и гонорея. Простатит (воспаление предстательной железы) и другие инфекции мочевыводящих путей также могут быть виновниками.

    Проблемы с эякуляцией

    Если мужчина не может эякулировать или испытывает ретроградную эякуляцию (когда сперма попадает в мочевой пузырь, а не выходит на кончик полового члена), у него будет низкое количество спермы. Проблемы с эякуляцией могут быть результатом нескольких медицинских заболеваний, таких как диабет, перенесенные операции на мочевом пузыре или уретре, травмы позвоночника, или могут быть побочным эффектом лекарств, которые являются альфа-блокаторами, часто используемыми для лечения высокого кровяного давления.

    Варикоцеле

    Иногда вены, которые дренируют яички, становятся опухшими. Это состояние называется варикоцеле, и оно не дает яичкам охлаждаться, как положено. Повышенная температура яичек может снизить количество сперматозоидов. Варикоцеле поддается лечению и часто улучшает как качество спермы, так и общую фертильность.

    Опухоли

    Иногда раковые или нераковые опухоли растут на одном или нескольких органах и системах, необходимых для здорового производства спермы, или рядом с ними. Если сами опухоли не влияют на это, то возможные методы лечения, такие как операция, лучевая или химиотерапия, могут вызвать бесплодие.

    Иммунные нарушения

    У некоторых мужчин имеются антиспермальные антитела, которые принимают сперматозоиды за чужеродные образования и начинают атаковать их, как если бы они были вредным патогеном.

    Дефекты семявыводящих протоков

    Сперматозоиды передвигаются по семявыносящим протокам, поэтому любая деформация или закупорка этих протоков не позволит им добраться до места назначения. Некоторые мужчины рождаются с закупоркой части яичек, где хранятся сперматозоиды (эпидидимис), или одной из трубок, по которым сперматозоиды выходят из яичек (так называемый vas deferens). Другие мужчины рождаются вообще без семявыносящих протоков, хотя оба эти сценария довольно редки.

    Хромосомные дефекты

    Существуют определенные хромосомные нарушения, которые приводят к аномальному развитию мужских репродуктивных органов. Одним из примеров является синдром Клайнфельтера, когда мужчина рождается с двумя X-хромосомами и одной Y-хромосомой вместо одной из них. Другие синдромы включают синдром Каллмана, синдром Картагенера и муковисцидоз.

Если у вас проблемы с зачатием, мы рекомендуем встретиться со специалистом по фертильности, чтобы обсудить возможные причины. Полное обследование мужской фертильности позволит определить, может ли одно из вышеперечисленных медицинских состояний быть причиной.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
917
17.10.2023
ЭКО и многоплодная беременность: риски, соображения и стратегии

Если вы рассматриваете возможность проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с целью зачатия ребенка, необходимо понимать потенциальные риски, связанные с многоплодной беременностью. Хотя радость рождения двойни или тройни может быть привлекательной для некоторых пар, крайне важно знать о связанных с ними медицинских и оздоровительных проблемах.

В этой статье мы расскажем о рисках, связанных с многоплодной беременностью в ходе ЭКО, о важных моментах для супружеских пар и стратегиях, позволяющих минимизировать эти риски.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
977
16.12.2022
Как проходит стимуляция яичников при ЭКО

Процесс ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) включает в себя стимуляцию яичников гормонами с целью извлечения большего количества яйцеклеток. Идея заключается в том, чтобы получить достаточное количество яйцеклеток для получения оптимального количества хороших эмбрионов для переноса, чтобы заморозить несколько на случай, если  перенос окажется неудачным. Вопрос в том, сколько их необходимо на самом деле? Какое оптимальное количество яйцеклеток необходимо для достижения конечной цели ЭКО - оплодотворения?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
748