логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
392 просмотра Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022

Вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса

Если вы рассматриваете возможность искусственного зачатия, вы хотите собрать как можно больше информации. Ни одна проблема не является слишком пустяковой, поэтому не волнуйтесь, если вы задаетесь вопросом, вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса? Вам не нужна еще одна статья о том, что в конце вашего пути к зачатию все ваши трудности будут стоить того, потому что у вас будет ребенок. Что вам действительно нужно, так это информация. 

Как рассказала акушер-гинеколог Карен Лехем, в настоящее время врачи спорят о том, вызывают ли препараты от бесплодия реальный набор веса или только вздутие живота. Из-за повышения уровня эстрогена ваш организм задерживает больше воды. Как человек, который следит за своим весом по тому, как сидит на мне одежда (у меня нет весов), я могу подтвердить, что вздутие не способствует тому, чтобы влезть в брюки. Поэтому будьте готовы к тому, что вы можете увеличиться на размер, если принимаете препараты для лечения бесплодия. Быстрый опрос на тему лекарств от бесплодия и набора веса на сайте показал, что большинство женщин, принимающих эти препараты, набирают пару килограммов.

Один из самых популярных препаратов для стимуляции овуляции, Кломид, сообщает на своем сайте, что возможными побочными эффектами являются быстрое увеличение веса и вздутие живота. Конечно, все эти вопросы следует обсудить с вашим врачом или репродуктивным эндокринологом, поскольку все женщины разные, и все по-разному реагируют на различные препараты для вспомогательного зачатия. Но в интересах обмена информацией вот несколько моментов, которые следует знать о наборе веса и препаратах для лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
320
04.11.2022

Причины выбора пола при ЭКО

Благодаря современному скринингу и генетическому тестированию эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-репродуктолог может определить пол ребенка еще до процесса имплантации. Это уже не идеи научной фантастики, а часть новой реальности современной вспомогательной репродукции.

Репродуктивные технологии значительно продвинулись вперед, и теперь лабораторные тесты позволяют определить пол эмбриона на самых ранних стадиях развития. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) эти тесты дают пациентам возможность выбора пола в их личной клинике репродукции.

Хотите узнать больше о том, какую роль играет ЭКО в выборе пола? Мы расскажем обо всем процессе выбора пола, о том, как он работает, насколько точным и успешным он оказался. Узнайте, подходит ли вам выбор пола.

Существует множество причин, по которым пара или отдельный человек могут выбрать пол. Основной причиной выбора пола является сбалансированность семьи. Это означает, что если вы всегда хотели девочку, но у вас были только сыновья, то уравновешивание семьи - это использование ЭКО для обеспечения воспитания девочки.

Другой случай - если пара подвержена риску передачи генетического заболевания, передающегося по половому признаку, выбор пола повышает вероятность рождения здоровой девочки или мальчика в зависимости от типа заболевания, которого они смогут избежать благодаря ЭКО.

В других случаях пара, потерявшая ребенка, желает иметь ребенка того же пола, или, возможно, предполагаемые родители просто психологически чувствуют себя более подготовленными к воспитанию ребенка одного пола, чем другого.

Существуют глубоко личные причины для выбора пола с помощью ЭКО, и мы стремимся уважать ваше решение.

Независимо от того, является ли причина медицинской или факультативной, процент успешного выбора пола чрезвычайно высок при использовании ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) или преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Мы обладаем опытом применения всех методов, используемых для выбора пола, но комбинированное ЭКО с генетическим тестированием - единственный по-настоящему надежный подход.

Выбор пола - это невероятная услуга, ставшая возможной благодаря науке, и она может помочь будущим родителям почувствовать себя более подготовленными к воспитанию своего будущего ребенка. Однако это решение требует тщательного обдумывания, поскольку оно требует больших затрат и в конечном итоге может привести к сожалениям, если впоследствии родители предпочли бы узнать пол своего ребенка естественным путем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
342
18.08.2023

Изучение этапов развития эмбриона

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
552
20.09.2022

Как повысить мужскую фертильность

В мире (не)фертильности существует множество советов и методов по улучшению женского репродуктивного здоровья, но гораздо меньше советов по повышению мужской фертильности. Что делать, если со спермой что-то не так, и как улучшить результаты спермограммы?

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
188
25.10.2021

Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.01.2024

Чего ожидать, когда вы ждете двойню: советы экспертов

Вскоре после зачатия многие будущие матери узнают, что они ожидают больше одного ребенка, видя два отдельных сердцебиения на экране УЗИ. Внезапно у мамы возникает другой набор потребностей и забот, которые часто также связаны с такими симптомами беременности, как тошнота, истощение и ломота в суставах. Это может быть непосильным, но не волнуйтесь. Беременность двойней не обязательно должна быть такой сложной, как может показаться иногда.

Беременность двойней отличается от обычной беременности, поэтому будущим мамам важно знать, чего ожидать. Чтобы сделать ваше путешествие максимально легким, позаботьтесь о себе, выполнив следующие действия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1195
17.11.2023

7 изменений в организме, которых следует ожидать во время беременности

Всем известен главный признак беременности: расширяющаяся талия. Некоторые другие физические и эмоциональные изменения, происходящие во время беременности, застают будущих мам врасплох. Беременность фактически влияет на каждую часть женского тела, с головы до ног. Вот семь из тех изменений, которые вы можете ожидать, когда ждете ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
8679
17.10.2023

Влияние выбора образа жизни на фертильность: что вам нужно знать

Когда речь идет о создании или расширении семьи, понимание влияния образа жизни на фертильность имеет решающее значение. На способность пары к зачатию может влиять множество факторов, и выбор здорового образа жизни может значительно повысить шансы забеременеть. В этом блоге мы рассмотрим, как различные варианты образа жизни могут влиять на фертильность, и дадим практические советы по оптимизации репродуктивного здоровья.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
686
20.12.2021

Лазерная система Saturn 5 Active

Вспомогательные репродуктивные технологии развиваются каждый день. Область вспомогательных репродуктивных технологий развивается с поразительной скоростью.

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) включают экстракорпоральное оплодотворение - перенос эмбрионов (ЭКО-ЭТ), внутрифаллопиевый перенос гамет, внутрифаллопиевый перенос зиготы и замороженный перенос эмбрионов. Эти методы также применяются к донорству ооцитов и гестационным носителям. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) стали общепризнанными методами лечения бесплодия. Благодаря этим процедурам многие пары с бесплодием, не поддающимся лечению, родили здоровых детей. В последние годы лазеры все чаще используются в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Процедуры, для которых лазеры теперь используются регулярно, включают в себя лазерное вылупление или истончение, биопсию бластомеров, биопсию трофэктодермы и биопсию полярного тела. Последним дополнением к вспомогательным репродуктивным технологиям является активная лазерная система Saturn 5™.

Активная лазерная система Saturn 5™ - это новейшая передовая технология ВРТ, самая современная, безопасная и быстрая лазерная система для лазерного хетчинга при повторных неудачах ЭКО и лазерной биопсии эмбрионов для преимплантационной генетической диагностики при повторяющихся пропущенных абортах, неудачах ЭКО и для выявления генетических аномалий, таких как талассемия, синдром Дауна, мышечная дистрофия, муковисцидоз и т.д. у эмбрионов бесплодных пар. Используя лазерные системы Saturn 5™ или Saturn 5 Active™ (самые мощные лазеры из доступных в настоящее время), эмбриолог может повысить безопасность лазерных процедур по сравнению с системами меньшей мощности. Saturn 5 Active™ предлагает новые возможности для более легкого, безопасного и быстрого лазерного сверления для процедур ЭКО, что благоприятно сказывается как на эмбриологах, так и на эмбрионах. Направленная лазерная система Saturn 5 Active™ теперь оснащена новым режимом биопсии, позволяющим точно и автоматически выполнять лазерное сверление по заранее заданной линии, и опцией Multi-Pulse, делающей процедуры быстрыми, точными и легкими. Основные характеристики лазерной системы Saturn 5 Active™ Новая лазерная система Saturn 5™ Directional обеспечивает безопасную и эффективную лазерную абляцию zona pellucida. Режим биопсии Saturn 5™ помогает усовершенствовать методы биопсии; потенциально сократить время процедуры, снизить частоту разрушения бластоцисты и необходимость механического отрыва клеток. Используя режим биопсии, вы можете нарисовать прямую или изогнутую линию вдоль образца, выбрать количество и размер отверстий на ней, а затем просто "выстрелить". Лазер произведет абляцию точно по выбранной траектории. Это означает, что вам больше не нужно перемещать удерживающую пипетку. Действительно, для вспомогательного штрихования удерживающая пипетка не требуется.

Вкратце ключевые особенности лазерных систем Saturn 5 Active™ таковы:

  1. Режим биопсии: Новый режим биопсии позволяет выполнять точное лазерное сверление по прямой или изогнутой линии.
  2. Самая безопасная мощность: Самая низкая энергия лазерного импульса для минимальной энергии вблизи критических клеток. Функция Zone™ обеспечивает безопасность клеток.
  3. Точность: Субмикронная точность и уникальный лазер с компьютерным управлением с гарантированным выравниванием лазера.
  4. Быстрота: Более быстрый, чем когда-либо, направленный лазер повышает функциональность и сокращает время процедуры.
  5. Простота в использовании: Интуитивно понятный пакет программного обеспечения RI Viewer с упрощенным интерфейсом. Программируемая ножная педаль управляет программным обеспечением и функциями лазера, включая новые режимы биопсии и мультиимпульса.
  6. Универсальность: Совместимость со всеми популярными марками микроманипуляторов и инвертированных микроскопов.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
153
22.01.2024

Шесть мифов, которые могут снизить шансы на беременность

Несмотря на более широкий доступ к услугам здравоохранения в области репродукции и планирования семьи, чем у женщин предыдущих поколений, многие женщины сегодня все еще считают некоторые распространенные мифы о фертильности правдой.

Эти мифы могут быть чрезвычайно вредными, поскольку они увековечивают распространение ложной информации, и соблюдение их может даже снизить ваши шансы забеременеть. Однако полное понимание этих мифов поможет вам избежать стресса и запутанности при попытке забеременеть.

Ниже приведены шесть наиболее распространенных мифов о женской фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
784
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.