логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
490 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

26.06.2023

История ЭКО: происхождение и развитие в 20 веке

Лечение бесплодия сделало семью реальностью для пар и людей, борющихся с бесплодием. И хотя ЭКО чрезвычайно популярно для лечения бесплодия, оно стало реальностью только в середине 20 века. Давайте рассмотрим историю ЭКО, чтобы вы поняли, как оно развивалось, и оценили выводы многих медицинских исследователей в нашей области.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
854
14.01.2022

Подходите к лечению бесплодия со всей ответственностью

Однако если речь идет о вашей собственной фертильности и перспективе создания собственной семьи, то стать ее горячим сторонником - это отличный способ получить максимальную пользу от лечения бесплодия. В клинике персонал каждый день занимается защитой интересов пациентов, и благодаря этим усилиям мы являемся твердыми сторонниками того, чтобы пациенты сами выступали в роли защитников на протяжении всего процесса лечения.

Вот как стать своим собственным защитником пациента при бесплодии и облегчить процесс лечения для всех его участников:

Организуйте свою жизнь

Лечение бесплодия связано с множеством потенциально сложных мелочей. Во время лечения вы будете ориентироваться в вопросах медицинского страхования, юридической документации и контрактов (при работе с донорами или гестационными суррогатами), назначений на анализы и процедуры, а также инструкций по уходу после процедур. Мы понимаем, что у вас много забот.

Однако для любителей техники есть хорошая новость: Для этого есть приложение. От цифровых приложений для составления расписания до приложений для отслеживания овуляции - вы наверняка найдете приложение для смартфона, которое поможет вам привести в порядок все эти новые детали.

Однако вы можете сделать это и старым добрым способом. Попробуйте использовать что-то вроде пятипредметного блокнота с кармашками и разделите свои записи для пациентов с бесплодием по этим категориям:

  • Здоровье и самочувствие
  • Назначения
  • Финансовая информация
  • Уход за собой или личная поддержка и поддержка партнера
  • Идеи, как сделать жизнь лучше или проще

Когда вы решили, что собираетесь пройти лечение бесплодия и стать своим собственным защитником в достижении успеха, очень важно позаботиться о себе заранее. Это включает в себя соблюдение порядка на приеме и в оформлении документов, документирование своих ощущений по поводу того, что происходит с вашим телом и вашей жизнью (включая поддержку партнера), и оптимистичное отношение к будущему.

Самообразование

Никто не родился, зная все о вспомогательной репродукции. Если ваша профессия не связана с лексикой лечения бесплодия, важно понимать основы. ЭКО предоставляет специалиста по обучению пациентов, который отвечает на вопросы на начальных этапах лечения бесплодия, а также ведет обширную видеотеку и блог с большим количеством информации и советами.

Создайте систему поддержки

Замечательно, если у вас есть партнер, который поддержит вас во время лечения бесплодия, или семья и друзья, которым вы можете доверять, чтобы они давали только самые компетентные и деликатные отзывы во время этого процесса. Это не всегда так, особенно для одиноких людей, которые могут пожелать получить дополнительную помощь и рекомендации от групп поддержки.

Объединение с другими людьми, имеющими схожие взгляды или ситуации, поможет вам почувствовать себя более уверенным в своем выборе. Помните, что вы выступаете за дело... ваше собственное дело: создание семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
205
20.10.2021

Качество спермы: как улучшить спермограмму

Треть проблем с фертильностью связана с мужскими факторами, такими как качество или количество спермы, поэтому важно понимать, как мы диагностируем проблемы мужской фертильности. Хотя мы предлагаем полный спектр диагностических тестов на фертильность для мужчин, первым шагом в исследовании мужской фертильности обычно является анализ спермы.

Итак, что включает в себя анализ спермы, что он нам говорит и каковы дальнейшие действия после анализа?

Почему я должен делать анализ спермы?

Для большинства мужчин исследование проблем фертильности включает анализ спермы, при котором вас просят сдать образец спермы для исследования в лаборатории. Анализируя такие факторы, как количество, подвижность (движение) и морфология (форма) сперматозоидов, мы можем дать пациентам лучшее представление об их шансах на наступление беременности и рекомендовать лечение бесплодия, которое максимально повысит их шансы на успех.

Как сдать образец спермы на анализ в клинику?

Во время COVID-19 мы предлагаем услугу минимального контакта для поставщиков спермы, чтобы они могли принести свои образцы спермы в клинику для анализа, что поможет сократить количество личных встреч и обезопасить всех. Мы вышлем вам все необходимое для теста по почте, а поскольку образец спермы должен быть исследован в течение часа после получения для обеспечения точных результатов теста, мы согласуем с вами время, когда вы сможете отнести образец в вашу клинику.

Должен ли я воздерживаться от секса перед сдачей образца спермы?

Важно воздержаться от половых контактов или мастурбации в течение 2-7 дней перед сдачей образца на анализ спермы, так как это может повлиять на результат; очень короткий промежуток времени между анализами может снизить концентрацию спермы, а слишком длительный перерыв может повлиять на качество спермы.

Что делают в лаборатории при диагностическом анализе спермы?

Когда мы проводим диагностический анализ спермы, мы измеряем различные факторы, установленные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ, которая опубликовала референсные пределы для анализа спермы*).

Первая часть теста включает в себя измерение объема произведенной спермы. Средний объем составляет около 3 мл (чуть меньше чайной ложки), а должен быть более 1,5 мл. Затем образец проверяется на кислотность (pH, обычно более 7,2) и степень текучести (вязкость). После этих первоначальных тестов образец исследуется с помощью микроскопа.

Как выглядят сперматозоиды под микроскопом?

Концентрация сперматозоидов, или их количество, рассчитывается с помощью специального предметного стекла микроскопа с сеткой. Если концентрация низкая (менее 15 миллионов сперматозоидов на мл), это классифицируется как олигозооспермия, а в редких случаях, когда сперматозоидов не видно, это называется азооспермией.

Сперматозоиды оцениваются по их подвижности (доля подвижных сперматозоидов) и продвижению (насколько быстро они плавают). Плохая подвижность (менее 39% плавания) называется астенозооспермией. Также отмечается, не слипаются ли сперматозоиды (агглютинация), так как это может повлиять на их функцию.

Очень важной частью анализа спермы является морфология сперматозоидов, которая включает в себя изучение размера и формы не менее 200 отдельных сперматозоидов, чтобы оценить, выглядят ли они нормально. Сперматозоид нормальной формы имеет овальную головку и хвост, длина которого примерно в 10 раз превышает длину головки. Часть его головки также покрыта колпачком, называемым акросомой, который необходим для оплодотворения яйцеклетки. Если менее 4% сперматозоидов имеют нормальную форму, это называется тератозооспермией и может стать проблемой, так как сперматозоиды не могут нормально плавать или прикрепиться к яйцеклетке.

О чем говорит результат анализа спермы?

Результат анализа спермы говорит нам, можно ли считать, что образец мужчины находится в фертильном диапазоне. Однако он не может точно сказать, способны ли сперматозоиды оплодотворить яйцеклетку или нет. Кроме того, важно интерпретировать результат анализа спермы в сочетании с историей болезни. Существуют и другие, более специализированные тесты, которые могут дать больше информации, например, тест SOS (окислительный стресс сперматозоидов) или тест на уровень фрагментации ДНК сперматозоидов. Мы обсудим с вами дальнейшие тесты, если сочтем их полезными.

Могу ли я сделать что-нибудь, чтобы улучшить качество спермы?

На сегодняшний день относительно мало известно о причинах бесплодия по мужскому фактору, и не существует простого лечения, которое бы однозначно улучшило качество спермы. Важно вести здоровый образ жизни, включая нормальный вес тела, здоровое питание и регулярные физические упражнения. Чрезмерное употребление алкоголя и курение могут нанести вред, поэтому их следует максимально сократить.

Мужчинам следует избегать ношения тесного нижнего белья и длительного принятия горячих ванн, чтобы яички могли оставаться при задуманной природой температуре (немного прохладнее, чем нормальная температура тела).

Что делать, если результаты анализа спермы низкие?

Если анализ спермы показал, что качество вашей спермы лишь немного ниже нормы, мы можем обсудить необходимость внутриматочной инсеминации (ВМИ) или ЭКО. Эти процедуры концентрируют более качественные сперматозоиды и помещают их вблизи яйцеклеток, чтобы помочь процессу оплодотворения.

Для образцов с очень низким количеством, низкой подвижностью или морфологией ваш эмбриолог может порекомендовать лечение ИКСИ, при котором сперматозоиды вводятся непосредственно в яйцеклетки с помощью очень тонкой иглы. Это позволяет обойти необходимость проникновения сперматозоида через внешнюю оболочку яйцеклетки, что значительно повышает шансы на успешное оплодотворение.

Оплодотворение яйцеклетки путем введения одного сперматозоида с помощью процедуры ИКСИ в лаборатории План Б.

Какой бы ни была ваша ситуация, мы готовы помочь вам разобраться в результатах анализа спермы и проконсультировать вас относительно ваших дальнейших шагов на пути к оплодотворению. Если вы хотите узнать больше об анализе спермы или заказать оценку мужской фертильности, позвоните в нашу группу по работе с новыми пациентами

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
26.06.2023

Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
534
14.10.2021

Почему я не буду оценивать ваш эмбрион?

Каждый день мне присылают фотографии эмбрионов и спрашивают: "Можете ли вы оценить мой эмбрион?". Во-первых, это должен делать ваш эмбриолог. Я понимаю, что некоторые клиники не готовы предоставить информацию, но это действительно не мое дело - говорить, хороший у вас эмбрион или нет, а если речь идет об эмбрионе, который вам только что перенесли, то не стоит говорить, что "он довольно плохого качества". Кроме того, двухмерная фотография не всегда является точным отображением трехмерного клубка клеток.

Конечно, по некоторым красивым эмбрионам я сразу могу сказать, что они красивы, так как легко заметить равномерный размер клеток и внутреннюю клеточную массу. Однако, иногда фотография может выглядеть плохо, когда на самом деле это всего лишь плохой угол/плохое освещение, или что-то может выглядеть нормально с одного угла, но быть тонким/ухудшенным с другого угла.

Я знаю, что может быть здорово получить дополнительную информацию о вашем эмбрионе, и поэтому я с удовольствием беру фотографии, которые мне любезно прислали. Я могу указать на очевидные вещи, которые я вижу на фотографии. Но важно знать, что под микроскопом эмбрион может выглядеть совсем по-другому. Как уже говорилось, эмбрион - это клубок клеток. Фотография - это двухмерное изображение. Когда я оцениваю эмбрион, я прокручиваю различные слои, чтобы посчитать клетки или проанализировать фрагментацию, равномерность клеток или внешний вид внутренней клеточной массы/трофэктодермы.

Поэтому, пожалуйста, поймите, если я скажу, что не буду оценивать ваш эмбрион. Я очень благодарна за все присланные мне фотографии, и для меня большая честь, что многие из вас вспоминают обо мне сразу после переноса. Важно отметить, что оценка в любом случае не изменит ваш эмбрион.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
04.11.2021

У меня было несколько выкидышей. Что я могу сделать, чтобы зачать ребенка?

Выкидыш - это тяжелое испытанием для любого родителя. Душевная боль и агония потери беременности, на которую так сильно надеялись, может легко превратить одно из самых счастливых событий в один из самых печальных моментов в вашей жизни. Эмоциональные последствия выкидыша сопровождают вас в течение всех последующих беременностей.

Когда пара или отдельный человек переживает несколько выкидышей - трудно двигаться дальше. Вы не только горюете о потере своих детей, но и начинаете сомневаться в себе и задаваться вопросом, сможете ли вы выносить ребенка до срока. Вас беспокоит собственное здоровье и здоровье фертильности вас и вашего партнера.

Благонамеренные друзья и члены семьи могут засыпать банальностями и призывать расслабиться и попробовать еще раз. Даже врач может попытаться успокоить страхи, сказав, что многие беременности заканчиваются выкидышем на ранних сроках. Для того, чтобы двигаться дальше и попробовать снова, вам необходимо знать, что пошло не так, и можно ли продолжать беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
11.01.2022

Ультразвуковое исследование (УЗИ) при СПЯ

Ультразвуковое исследование часто используется врачами для диагностики синдрома поликистозных яичников (СПЯ). Большинство из нас знакомы с "внешним" УЗИ, которое включает в себя небольшое количество смазки и ультразвуковой зонд, который проводят по нижней части живота, как правило, на первом 12-недельном осмотре при беременности. Ультразвуковые исследования при СПЯ, как правило, немного отличаются и называются "внутренним" ультразвуком.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
411
06.09.2021

Как подготовиться к ЭКО женщине

Итак, вы отправились в путешествие за ребенком! Сегодня каждая седьмая пара в мире пытается зачать ребенка. Тем, кто переживает первичное или вторичное бесплодие, а также тем, кто стремится к усыновлению эмбрионов, донорству спермы или суррогатному материнству помогает ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). С помощью ЭКО миллионы пар по всему миру познали счастье родительства.

Когда вы с мужем решили, что хотите расширить вашу семью из двух человек до трех, скорее всего, это первый ребёнок у каждого из вас. Как правило, женщины не много знают о статистике зачатия, женском цикле и эмоциональном воздействии попыток зачать ребенка на все - от отношений и дружбы, до работы и даже планов путешествий. Когда пара пытается зачать ребенка и все идет не совсем по плану, это похоже на американские горки. Вы то поднимаетесь, то опускаетесь, то поднимаетесь, то опускаетесь - и неизвестно, когда это закончится. Проект «ребенок» порой становится всеохватывающим.

Звучит знакомо? Из моей статьи вы узнаете, что входит в подготовку к ЭКО, или, возможно, готовитесь к циклу прямо сейчас. Я твердо верю в старую пословицу «знание - сила». На долгом извилистом пути к зачатию, когда многое кажется нам неподвластным, если мы можем хорошо разобраться в фактах и знать, что мы сделали все возможное, все кажется намного проще.

В этой статье я приведу простой перечень того, что вы можете сделать, чтобы оставаться счастливыми, здоровыми (и здравомыслящими) во время процесса ЭКО. Никаких излишеств, только факты и советы от одного беременного к другому.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
20.01.2023

Возможна ли беременность после миомэктомии?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
986
25.12.2024

Окно имплантации

Окно имплантации – это особое время, когда эндометрий приобретает особые свойства, которые позволяют бластоцисте (эмбриону) имплантироваться в эндометрий. Оно «открывается» через 5-6 суток после овуляции. В это время эмбрион уже находится в оптимальной стадии развития для успешного прикрепления к эндометрию, будь то естественное зачатие или протокол ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
3523
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.