логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
408 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.11.2021

У меня проблемы с беременностью в 40 лет — какие варианты мне подходят?

Кажется, что в наши дни возраст не имеет особого значения для того, чтобы забеременеть. В конце концов, 40 - это новые 30 - или 20? Знаменитости, и даже ваши друзья и члены семьи, похоже, без проблем откладывают материнство до 40 лет. И они делают это так легко. Скорее всего, если это была запланированная беременность, она не была легкой.

Правда в том, что забеременеть в перименопаузе без какого-либо вмешательства в процесс зачатия удается крайне редко. На самом деле, если вам больше 35 лет, и вы безуспешно пытались забеременеть старым добрым способом, вам необходимо проконсультироваться со специалистом по бесплодию. Хотя это и не невозможно, забеременеть естественным путем очень сложно, как только вам перевалит за 40. Независимо от того, насколько молодым чувствует себя ваше тело, ваши яйцеклетки уже не в самом расцвете сил.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
18.05.2023

Пункция ооцитов

Извлечение яйцеклеток важная часть процесса экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) . Во время процедуры извлечения яйцеклеток ооциты, или яйцеклетки, удаляются из яичников пациентки с помощью интравагинальной аспирации, чтобы их можно было соединить со спермой партнера-мужчины и сформировать эмбрион, который будет перенесен обратно в тело пациентки.

Если вам назначена процедура извлечения яйцеклетки, у вас могут возникнуть вопросы о самом процессе и его роли в вашей схеме лечения бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
443
17.11.2023

Рекомендации по планированию беременности

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1033
22.09.2023

ВМИ против ЭКО: в чем разница?

Двумя наиболее распространенными методами лечения бесплодия являются внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается зачать ребенка естественным путем, вы, возможно, рассматриваете варианты лечения бесплодия.

Естественно, у вас наверняка возникли вопросы о том, что может дать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО и помогут принять решение о том, какой вариант лучше всего подходит для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
666
19.01.2024

6 распространенных заблуждений о бесплодии, которые следует игнорировать

Бесплодие сегодня не является редкостью в России. Фактически, по данным исследований, примерно 9% мужчин и 11% женщин страдают бесплодием. Врачи описывают бесплодие как неспособность зачать ребенка после 12 месяцев незащищенного полового акта (шести месяцев для женщин старше 35 лет).

Это очень расстраивает пары, и часто друзья и члены семьи из лучших и не из лучших побуждений любят что-то посоветовать. В большинстве случаев информация, которую они передают, представляет собой что-то необоснованное, что они услышали из вторых рук, или, как это происходит в наши дни, какую-то дезинформацию, которую они нашли в Интернете.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
624
18.11.2021

Влияние Covid-19 на ЭКО

Пандемия Ковид-19 длится уже 19-й месяц, и нам еще многое предстоит узнать. Пока наука и медицина работают над тем, чтобы положить конец или, по крайней мере, сдержать натиск Ковид на население планеты, большинство людей с осторожностью возвращаются к повседневной жизни.

Для тех пар, которые проходят лечение от бесплодия, существует множество поводов для беспокойства. В зависимости от диагноза может также возникнуть чувство безотлагательной необходимости двигаться вперед. Но какие риски существуют при лечении в эпоху Ковида? И как инфекция Ковида повлияет на процедуру ЭКО?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
20.10.2021

Качество спермы: как улучшить спермограмму

Треть проблем с фертильностью связана с мужскими факторами, такими как качество или количество спермы, поэтому важно понимать, как мы диагностируем проблемы мужской фертильности. Хотя мы предлагаем полный спектр диагностических тестов на фертильность для мужчин, первым шагом в исследовании мужской фертильности обычно является анализ спермы.

Итак, что включает в себя анализ спермы, что он нам говорит и каковы дальнейшие действия после анализа?

Почему я должен делать анализ спермы?

Для большинства мужчин исследование проблем фертильности включает анализ спермы, при котором вас просят сдать образец спермы для исследования в лаборатории. Анализируя такие факторы, как количество, подвижность (движение) и морфология (форма) сперматозоидов, мы можем дать пациентам лучшее представление об их шансах на наступление беременности и рекомендовать лечение бесплодия, которое максимально повысит их шансы на успех.

Как сдать образец спермы на анализ в клинику?

Во время COVID-19 мы предлагаем услугу минимального контакта для поставщиков спермы, чтобы они могли принести свои образцы спермы в клинику для анализа, что поможет сократить количество личных встреч и обезопасить всех. Мы вышлем вам все необходимое для теста по почте, а поскольку образец спермы должен быть исследован в течение часа после получения для обеспечения точных результатов теста, мы согласуем с вами время, когда вы сможете отнести образец в вашу клинику.

Должен ли я воздерживаться от секса перед сдачей образца спермы?

Важно воздержаться от половых контактов или мастурбации в течение 2-7 дней перед сдачей образца на анализ спермы, так как это может повлиять на результат; очень короткий промежуток времени между анализами может снизить концентрацию спермы, а слишком длительный перерыв может повлиять на качество спермы.

Что делают в лаборатории при диагностическом анализе спермы?

Когда мы проводим диагностический анализ спермы, мы измеряем различные факторы, установленные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ, которая опубликовала референсные пределы для анализа спермы*).

Первая часть теста включает в себя измерение объема произведенной спермы. Средний объем составляет около 3 мл (чуть меньше чайной ложки), а должен быть более 1,5 мл. Затем образец проверяется на кислотность (pH, обычно более 7,2) и степень текучести (вязкость). После этих первоначальных тестов образец исследуется с помощью микроскопа.

Как выглядят сперматозоиды под микроскопом?

Концентрация сперматозоидов, или их количество, рассчитывается с помощью специального предметного стекла микроскопа с сеткой. Если концентрация низкая (менее 15 миллионов сперматозоидов на мл), это классифицируется как олигозооспермия, а в редких случаях, когда сперматозоидов не видно, это называется азооспермией.

Сперматозоиды оцениваются по их подвижности (доля подвижных сперматозоидов) и продвижению (насколько быстро они плавают). Плохая подвижность (менее 39% плавания) называется астенозооспермией. Также отмечается, не слипаются ли сперматозоиды (агглютинация), так как это может повлиять на их функцию.

Очень важной частью анализа спермы является морфология сперматозоидов, которая включает в себя изучение размера и формы не менее 200 отдельных сперматозоидов, чтобы оценить, выглядят ли они нормально. Сперматозоид нормальной формы имеет овальную головку и хвост, длина которого примерно в 10 раз превышает длину головки. Часть его головки также покрыта колпачком, называемым акросомой, который необходим для оплодотворения яйцеклетки. Если менее 4% сперматозоидов имеют нормальную форму, это называется тератозооспермией и может стать проблемой, так как сперматозоиды не могут нормально плавать или прикрепиться к яйцеклетке.

О чем говорит результат анализа спермы?

Результат анализа спермы говорит нам, можно ли считать, что образец мужчины находится в фертильном диапазоне. Однако он не может точно сказать, способны ли сперматозоиды оплодотворить яйцеклетку или нет. Кроме того, важно интерпретировать результат анализа спермы в сочетании с историей болезни. Существуют и другие, более специализированные тесты, которые могут дать больше информации, например, тест SOS (окислительный стресс сперматозоидов) или тест на уровень фрагментации ДНК сперматозоидов. Мы обсудим с вами дальнейшие тесты, если сочтем их полезными.

Могу ли я сделать что-нибудь, чтобы улучшить качество спермы?

На сегодняшний день относительно мало известно о причинах бесплодия по мужскому фактору, и не существует простого лечения, которое бы однозначно улучшило качество спермы. Важно вести здоровый образ жизни, включая нормальный вес тела, здоровое питание и регулярные физические упражнения. Чрезмерное употребление алкоголя и курение могут нанести вред, поэтому их следует максимально сократить.

Мужчинам следует избегать ношения тесного нижнего белья и длительного принятия горячих ванн, чтобы яички могли оставаться при задуманной природой температуре (немного прохладнее, чем нормальная температура тела).

Что делать, если результаты анализа спермы низкие?

Если анализ спермы показал, что качество вашей спермы лишь немного ниже нормы, мы можем обсудить необходимость внутриматочной инсеминации (ВМИ) или ЭКО. Эти процедуры концентрируют более качественные сперматозоиды и помещают их вблизи яйцеклеток, чтобы помочь процессу оплодотворения.

Для образцов с очень низким количеством, низкой подвижностью или морфологией ваш эмбриолог может порекомендовать лечение ИКСИ, при котором сперматозоиды вводятся непосредственно в яйцеклетки с помощью очень тонкой иглы. Это позволяет обойти необходимость проникновения сперматозоида через внешнюю оболочку яйцеклетки, что значительно повышает шансы на успешное оплодотворение.

Оплодотворение яйцеклетки путем введения одного сперматозоида с помощью процедуры ИКСИ в лаборатории План Б.

Какой бы ни была ваша ситуация, мы готовы помочь вам разобраться в результатах анализа спермы и проконсультировать вас относительно ваших дальнейших шагов на пути к оплодотворению. Если вы хотите узнать больше об анализе спермы или заказать оценку мужской фертильности, позвоните в нашу группу по работе с новыми пациентами

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
14.10.2021

Когда следует проводить тестирование на бесплодие и чего ожидать?

Тестирование на фертильность дает вам возможность лучше понять свой организм и понять, что ему нужно, чтобы обеспечить вам наилучшие шансы на создание семьи. Не существует правильного или неправильного момента на вашем пути для начала тестирования на бесплодие. Некоторые решают начать тестирование на фертильность после нескольких месяцев попыток зачать ребенка, а другие решают подождать еще немного.

Когда естественное зачатие не удается, это может быть сложной и разочаровывающей задачей, особенно если вы не знаете, почему у вас возникли проблемы. Мы знаем, что путь к тому, чтобы стать родителями, может быть тяжелым, и вам нужны люди, которые смогут дать вам ответы. Наша команда может предоставить вам всю необходимую информацию, чтобы вы понимали суть тестирования фертильности и чувствовали поддержку на протяжении всего процесса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
15.12.2021

Биопсия эндометрия шейки матки

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
114
06.09.2021

Последствия ЭКО: возможные проблемы со здоровьем и самочувствием после ЭКО

Влияние нашего здоровья, как физического, так и психического, на результат ЭКО уже несколько десятилетий вызывает серьезные споры в сообществе специалистов по ЭКО. На каждую женщину, которая скажет вам, что ее ЭКО прошло успешно найдется женщина, которая скажет вам, что она добилась того же после серьезного удара по здоровью. Существуют самые разные предположения - даже среди медицинских работников, почему результаты столь разные, и, если вы похожи на меня, вы сосредоточитесь на историях успеха.

О том, как вы решите следить за своим здоровьем во время лечения, вы должны поговорить со своим врачом. И хотя нет никаких конкретных доказательств того, что такие вещи, как акупунктура, йога или даже кружки костного бульона, повысят ваши шансы на успех, на мой взгляд, если это поможет вам почувствовать себя лучше, и если врач не посоветовал вам обратное, это не повредит.

Но забота о своем здоровье и благополучии - это не только повышение шансов на беременность - но и борьба с побочными эффектами, которые так часто сопутствуют лечению бесплодия; стресс и перепады настроения, ломота и боли, приступы тошноты и повышенный аппетит; изменения в режиме сна и объеме талии, а также все высыпания и срывы, которые могут вызвать эти надоедливые гормоны. Для меня, как практикующего врача, поддержание здоровья души и тела так же важно, после лечения, как и во время него. Скажем так, гораздо легче принимать здравые решения, когда знаешь, что эмбрион уже растет и развивается, и не так легко было преодолевать неприятности, связанные с набором веса после лечения, и эмоциональные переживания, связанные с отрицательным результатом теста.

Перед первым раундом лечения необходимо несколько месяцев готовить свое тело и разум к возможной беременности, учиться тому, как повысить качество яйцеклеток, увеличить выстилку матки и максимально увеличить шансы на успех ЭКО. Нужно изменить свою диету, образ жизни, возможно, пройти курс иглоукалывания, и, через несколько недель вы почувствуете себя полностью готовой, и немного взволнованной, к началу процесса. Но никогда не планируйте ничего дальше. Неизвестно, насколько изнурительным и трудным будет лечение, как долго будут длиться побочные эффекты от гормонов. Вы не представляете, как сильно может изменится ваше тело, как грустно вы будете себя чувствовать и как сильно это повлияет на вашу повседневную жизнь. Возможно, вы будете просто не готовы к тому, что первый раунд ЭКО будет неудачным. И это пошатнет вашу реальность.

В то время как быстрый поиск в интернете выдает тысячи страниц о том, как стать здоровым для ЭКО и беременности, очень немногие рассказывают о побочных эффектах и последствиях для здоровья, с которыми сталкивается большинство женщин во время и после лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.