Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

Путь к зачатию ребенка, к сожалению, включает в себя ряд сложных моментов. Ничуть не сложнее, чем решение, которое принимается, когда успешная беременность с использованием собственных яйцеклеток предполагаемых родителей по каким-либо причинам уже не представляется возможной. Это происходит при многих клинических сценариях, включая:

• Преклонный репродуктивный возраст.
• Снижение овариального резерва.
• Известные или предполагаемые генетические заболевания, которые пациентка не хотела бы передавать потомству.
• Плохое качество ооцитов (яйцеклеток) или эмбрионов.
• Просто отсутствие биологических яйцеклеток

Как бы ни были прискорбны и душераздирающе выкидыши, они довольно часто случаются у пар, пытающихся зачать ребенка. У многих женщин фертильного возраста случается выкидыш, то есть потеря беременности в течение первых трех месяцев.

Однако повторные выкидыши, определяемые как два или более выкидышей, встречаются гораздо реже. Если у женщины произошло три или более выкидышей, пора задуматься о тестировании фертильности, чтобы определить причину потерь.

В клинике репродукции вам могут предложить ряд тестов на повторяющиеся выкидыши, чтобы выяснить причину потери беременности. Пройдя тестирование, ваш врач по лечению бесплодия сможет порекомендовать соответствующий план лечения, который позволит вам преодолеть этот разрушительный опыт, успешно забеременеть и произвести на свет нового члена семьи.

Вспомогательные репродуктивные технологии развиваются каждый день. Область вспомогательных репродуктивных технологий развивается с поразительной скоростью.

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) включают экстракорпоральное оплодотворение - перенос эмбрионов (ЭКО-ЭТ), внутрифаллопиевый перенос гамет, внутрифаллопиевый перенос зиготы и замороженный перенос эмбрионов. Эти методы также применяются к донорству ооцитов и гестационным носителям. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) стали общепризнанными методами лечения бесплодия. Благодаря этим процедурам многие пары с бесплодием, не поддающимся лечению, родили здоровых детей. В последние годы лазеры все чаще используются в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Процедуры, для которых лазеры теперь используются регулярно, включают в себя лазерное вылупление или истончение, биопсию бластомеров, биопсию трофэктодермы и биопсию полярного тела. Последним дополнением к вспомогательным репродуктивным технологиям является активная лазерная система Saturn 5™.

Активная лазерная система Saturn 5™ - это новейшая передовая технология ВРТ, самая современная, безопасная и быстрая лазерная система для лазерного хетчинга при повторных неудачах ЭКО и лазерной биопсии эмбрионов для преимплантационной генетической диагностики при повторяющихся пропущенных абортах, неудачах ЭКО и для выявления генетических аномалий, таких как талассемия, синдром Дауна, мышечная дистрофия, муковисцидоз и т.д. у эмбрионов бесплодных пар. Используя лазерные системы Saturn 5™ или Saturn 5 Active™ (самые мощные лазеры из доступных в настоящее время), эмбриолог может повысить безопасность лазерных процедур по сравнению с системами меньшей мощности. Saturn 5 Active™ предлагает новые возможности для более легкого, безопасного и быстрого лазерного сверления для процедур ЭКО, что благоприятно сказывается как на эмбриологах, так и на эмбрионах. Направленная лазерная система Saturn 5 Active™ теперь оснащена новым режимом биопсии, позволяющим точно и автоматически выполнять лазерное сверление по заранее заданной линии, и опцией Multi-Pulse, делающей процедуры быстрыми, точными и легкими. Основные характеристики лазерной системы Saturn 5 Active™ Новая лазерная система Saturn 5™ Directional обеспечивает безопасную и эффективную лазерную абляцию zona pellucida. Режим биопсии Saturn 5™ помогает усовершенствовать методы биопсии; потенциально сократить время процедуры, снизить частоту разрушения бластоцисты и необходимость механического отрыва клеток. Используя режим биопсии, вы можете нарисовать прямую или изогнутую линию вдоль образца, выбрать количество и размер отверстий на ней, а затем просто "выстрелить". Лазер произведет абляцию точно по выбранной траектории. Это означает, что вам больше не нужно перемещать удерживающую пипетку. Действительно, для вспомогательного штрихования удерживающая пипетка не требуется.

Вкратце ключевые особенности лазерных систем Saturn 5 Active™ таковы:

1. Режим биопсии: Новый режим биопсии позволяет выполнять точное лазерное сверление по прямой или изогнутой линии.
2. Самая безопасная мощность: Самая низкая энергия лазерного импульса для минимальной энергии вблизи критических клеток. Функция Zone™ обеспечивает безопасность клеток.
3. Точность: Субмикронная точность и уникальный лазер с компьютерным управлением с гарантированным выравниванием лазера.
4. Быстрота: Более быстрый, чем когда-либо, направленный лазер повышает функциональность и сокращает время процедуры.
5. Простота в использовании: Интуитивно понятный пакет программного обеспечения RI Viewer с упрощенным интерфейсом. Программируемая ножная педаль управляет программным обеспечением и функциями лазера, включая новые режимы биопсии и мультиимпульса.
6. Универсальность: Совместимость со всеми популярными марками микроманипуляторов и инвертированных микроскопов.

Для зачатия ребенка сперматозоиды мужчины должны пройти через влагалище, шейку матки, матку и фаллопиеву трубу, где происходит оплодотворение яйцеклетки. Однако иногда сперматозоиды мужчины недостаточно подвижны, чтобы совершить это путешествие. В других случаях шейка матки женщины может быть недостаточно благоприятной для того, чтобы сперматозоиды могли попасть в матку. В этих и других случаях искусственное оплодотворение может помочь женщине зачать ребенка.

Врач может порекомендовать паре прибегнуть к искусственному оплодотворению:

• после шести месяцев незащищенного секса, если женщина старше 35 лет
• после года половой жизни без предохранения, если женщина моложе 35 лет.

ИКСИ - это вид искусственного оплодотворения, при котором сперма вводится в шейку матки. Это проход, расположенный сразу за маткой. Этот метод может быть использован в кабинете врача или дома. Этот процесс включает следующие шаги:

Женщина отслеживает свой цикл овуляции с помощью календарного метода, ультразвука, регулярного измерения температуры или их комбинации. Иногда врач может назначить лекарства, чтобы вызвать овуляцию и увеличить вероятность того, что женщина выпустит несколько яйцеклеток. Одним из часто назначаемых препаратов является кломид.

Партнер женщины сдаст сперму для использования или женщина получит образец спермы от донора.

Врач введет сперму во влагалище с помощью специального шприца. Другой вариант - поместить сперму в цервикальный колпачок, который вводится в шейку матки и остается там на определенное время. Обычно женщине предлагают полежать в течение 15-30 минут. Это позволит сперматозоидам подняться из шейки матки в матку.

По истечении этого времени женщина может вернуться к своей обычной деятельности. Примерно через две недели или чуть больше она сделает тест на беременность, чтобы определить, был ли процесс оплодотворения успешным.

ВМС - это процедура, при которой сперма вводится через шейку матки непосредственно в матку. Этапы этого процесса аналогичны процессу ИСИ, но обычно проводятся в кабинете врача и с использованием специально подготовленной спермы. Дополнительные шаги включают:

Сперма подготавливается или "промывается", чтобы удалить потенциальные белки, которые могут повлиять на оплодотворение. Это также делает сперму более концентрированной. В идеале это повышает вероятность зачатия ребенка.

Врач использует специальный инструмент, называемый спекулумом, чтобы облегчить доступ к матке. Он использует специальный тонкий инструмент, введенный через влагалище, и помещает сперму в матку.

Слишком долго разговор о фертильности был сосредоточен на проблемах женской фертильности, и мало внимания уделялось роли партнера-мужчины. Хотя это правда, что существует ряд женских факторов, которые могут привести к неспособности зачать ребенка, бесплодие по мужскому фактору - слишком распространенная проблема, чтобы ее игнорировать. На самом деле, исследования показывают, что в случаях, когда гетеросексуальная пара пытается зачать ребенка, в 30% случаев виноват мужской фактор бесплодия, еще 30% приходится на женский фактор бесплодия, а оставшиеся 40% случаев бесплодия вызваны сочетанием мужского и женского факторов, а также неизвестными факторами.

Один из самых волнительных этапов в процессе ЭКО - узнать, что у вас есть жизнеспособные эмбрионы для возможного переноса суррогатной матери или предполагаемой матери для наступления беременности.

Вы прошли этот путь, выбрали донора, провели успешный цикл - теперь вы готовы увидеть, с чем вы работаете. Пришло время оценить эмбрионы! 

Проще говоря, оценка эмбрионов - это инструмент, с помощью которого специалисты по репродукции определяют, какие эмбрионы переносить, сколько их переносить и на какой день развития. 

Примерно через 24 часа после оплодотворения будущие родители узнают, сколько эмбрионов сформировалось и может быть перенесено в ходе процесса ЭКО. Имейте в виду, что это число, скорее всего, изменится в ближайшие дни. На пятый и шестой дни лаборатория проверит эмбрионы, чтобы узнать, как они развиваются.

Если вы выбрали ПГС или ПГД для своих эмбрионов, то биопсия будет проводиться именно в это время. В противном случае в эти дни ваши эмбрионы будут заморожены для хранения, если вы не выбрали свежий перенос.

СПЯ считался малоизученным репродуктивным расстройством, характеризующимся гиперандрогенизмом, ановуляторным бесплодием и морфологией поликистозных яичников до 1980-х годов, когда было обнаружено, что этот синдром также связан с инсулинорезистентностью и повышенным риском развития сахарного диабета 2 типа. Стало очевидно, что для эффективного изучения СПЯ необходимы стандартизированные диагностические критерии, вопрос о которых был рассмотрен в 1990 году на Конференции по СПЯ Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. Эта конференция представляла собой встречу экспертов, которые обсуждали различные особенности синдрома. Участников попросили проголосовать за потенциальные диагностические признаки, включая избыток андрогенов, менструальную дисфункцию, нарушение секреции гонадотропинов и резистентность к инсулину. Признаки, набравшие наибольшее количество голосов, - гиперандрогения и хроническая ановуляция, при исключении вторичных причин - стали так называемыми критериями NICHD или NIH, которые неточно называют критериями консенсуса.

Критерии NICHD не включали PCO, потому что у 20%-30% женщин с регулярными менструациями и отсутствием андрогенных симптомов при ультразвуковом исследовании яичников обнаруживалась PCO, что делало этот результат неспецифичным. У многих из этих женщин был повышен уровень тестостерона или лютеинизирующего гормона (ЛГ), хотя некоторые из них были эндокринологически нормальными. Кроме того, последние исследования показывают, что распространенность PCO зависит от возраста и снижается с увеличением возраста, что еще больше затрудняет диагностическую полезность этого результата. Кроме того, часть женщин с эндокринными признаками СПЯ имеет нормальную морфологию яичников. Повышенное соотношение ЛГ и фолликулостимулирующего гормона не было включено в диагностические критерии NICHD, поскольку этот показатель может быть не обнаружен при случайном анализе крови из-за пульсирующего характера выброса ЛГ. В то время также было признано, что женщины с овуляторными циклами и гиперандрогенемией и/или PCO были метаболически нормальными.

На Роттердамской конференции по СПЯ 2003 года, где рекомендации снова были основаны на мнении экспертов, а не на формальном консенсусе, к критериям NICHD был добавлен ПКО на УЗИ в качестве диагностического критерия. Никаких других диагностических критериев добавлено не было. Результатом добавления PCO в качестве критерия стало включение двух дополнительных фенотипов в диагностику СПЯ: (1) женщины с гиперандрогенизмом и PCO, но с нормальной овуляцией, и (2) женщины с ановуляцией и PCO, но без гиперандрогенизма. Критерии Общества по изучению избытка андрогенов 2006 года, также основанные на мнении экспертов, считают гиперандрогению необходимым условием для постановки диагноза СПЯ, исключая тем самым один из дополнительных роттердамских фенотипов.

Семейные исследования подтвердили гиперандрогенемию как центральную особенность синдрома. Повышенные уровни андрогенов присутствуют как у родственников первой степени родства по мужской линии, так и по женской, включая девочек, что указывает на раннее начало нарушений в стероидогенезе. Недавние генетические анализы выявили аллели риска СПЯ, связанные с уровнем тестостерона. Эти анализы также показали, что СПЯ, диагностированный по критериям NICHD, но не по Роттердамским критериям, связан с аллелями риска этого синдрома. Инсулинорезистентность также группируется в рамках семьи СПЯ, но варьируется по тяжести в зависимости от фенотипа. Кроме того, признаки дисфункции β-клеток поджелудочной железы присутствуют у девочек-родственниц первой степени родства в связи с повышенным уровнем тестостерона, поэтому невозможно определить, предшествуют ли метаболические дефекты репродуктивным или наоборот. Кросс-секционные исследования показывают, что только женщины, отвечающие критериям NICHD для СПЯ, имеют высокий риск сопутствующих метаболических аномалий.

Отсутствие или патология маточных труб приводит к бесплодию. Без лечения самостоятельное зачатие невозможно. В медицинской среде такое состояние так и называется — трубный фактор бесплодия. В рамках лечения используется медикаментозная терапия, хирургия и ЭКО.

Учитывая все изменения в информации о Ковид-19 и его разновидностях, врачи продолжают твердо придерживаться своей рекомендации по вакцинации беременных. Настоятельно рекомендует вакцинацию против Ковид-19 всем людям в возрасте 12 лет и старше, включая беременных, кормящих грудью, пытающихся забеременеть сейчас или могущих забеременеть в будущем. Вакцина безопасна. Нет никаких доказательств того, что вакцина нарушает фертильность или негативно влияет на вашего будущего ребенка.

С другой стороны, отказ от вакцины Ковид-19 делает вас особенно уязвимой для заражения вирусом и представляет значительную угрозу как для вас, так и для вашей беременности. Беременные люди чаще испытывают серьезные последствия заболевания и чаще умирают от Ковид-19.

Беременность вызывает множество изменений в организме, включая временное ослабление иммунной системы. Из-за ослабления иммунного ответа вы более уязвимы к вирусным инфекциям, особенно респираторным. Ковид-19 вызывает инфекцию дыхательных путей. Инфекция поражает либо верхние дыхательные пути (нос, горло, пазухи), либо нижние дыхательные пути (дыхательное горло и легкие). Как мы видели, инфекция Ковид может стать смертельно опасной за короткое время, особенно для тех, у кого есть сопутствующие заболевания.