логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
564 просмотра Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

06.09.2021

Профилактика синдрома гиперстимуляции яичников (СГЯ)

Потенциально тяжелым и опасным для жизни осложнением лечения бесплодия является синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ) - заболевание, которое возникает почти исключительно в результате лечения бесплодия. К счастью, СГЯ уже не является таким распространенным последствием ЭКО, как в прошлом, поскольку благодаря научному прогрессу его стало легче избежать. Однако, несмотря на это, заранее выявить пациентов, которые могут столкнуться с этой проблемой, все еще довольно сложно. По оценкам, СГЯ осложняет 5-10% циклов ЭКО. Его степень может варьироваться от легкой до тяжелой, от легкого дискомфорта до угрожающего жизни заболевания. Большую часть СГЯ можно лечить в амбулаторных условиях, как при ЭКО, но редкие случаи требуют госпитализации в больницу для интенсивной терапии. К счастью, эта крайность сейчас встречается довольно редко, обычно менее чем в 1% случаев.

Симптомы легкой гиперстимуляции включают вздутие живота, дискомфорт в брюшной полости, временное увеличение веса и увеличение яичников. Тяжелая гиперстимуляция может привести к почечной недостаточности, легочной эмболии и необратимым повреждениям.

Когда возникает СГЯ, гормональные медиаторы, связанные со стимуляцией яичников, приводят к удивительным последствиям. Кровеносные сосуды становятся «негерметичными» или более проницаемыми, что позволяет жидкости выходить из кровеносного русла в интерстициальные или «средние ткани», где она накапливается в результате осмоса. 

Это имеет два основных эффекта: жидкость задерживается вне кровеносных сосудов, а кровь становится более вязкой. Кровь состоит, по сути, из двух компонентов - смеси твердых частиц, разбавленных жидкостью. Сыворотка, или жидкий компонент, переносит твердые компоненты, которые включают красные и белые кровяные тельца и белки, подобно тому, как река переносит растительную жизнь и ил. Когда жидкость «вытекает» из кровотока, она оставляет после себя твердые компоненты крови. Когда эти компоненты становятся все более концентрированными, кровоток замедляется и повышается вероятность образования тромбов, которые могут блокировать поток крови и причинить опасный для жизни вред. Скопление жидкости вне сосудов приводит к отеку, или набуханию тканей. В брюшной полости скопление жидкости увеличивает нагрузку на диафрагму, поскольку диафрагме приходится давить на органы брюшной полости и жидкость, чтобы раздуть легкие, и поэтому становится труднее делать глубокие вдохи. Скопление жидкости в легких может, в самой тяжелой форме, препятствовать «обмену» кислорода, вызывая, по сути, явление, сходное с утоплением.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
02.11.2021

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ)

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) - это метод лечения бесплодия, который может помочь будущим родителям с мужским бесплодием осуществить свою мечту о создании семьи, если он используется наряду с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).

Давайте познакомим вас с тем, что такое ИКСИ и кому оно полезно.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
12
21.12.2021

Менструальный цикл

Менструальный цикл - это серия естественных изменений выработки гормонов и структур матки и яичников женской репродуктивной системы, благодаря которым возможна беременность.

Яичниковый цикл контролирует производство и высвобождение яйцеклеток, а также выделение эстрогена и прогестерона. Эти циклические изменения обычно происходят ежемесячно и приводят к росту и высвобождению яйцеклетки.

Во время первой или преовуляторной фазы цикла выстилка матки линяет, в результате чего наступает менструация, которая обычно длится около 4-5 дней. В это время уровень эстрогена низкий, что стимулирует мозг к выработке ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). ФСГ стимулирует рост нескольких маленьких яйцевых фолликулов в яичнике. К концу менструации, как правило, один из этих фолликулов естественным образом выбирается для продолжения роста и становится доминантным фолликулом, который начинает вырабатывать эстроген. Выработка гормона ФСГ снижается, так как он не требуется до следующей менструации. В этом месяце доминантный фолликул выпускает яйцеклетку, а остальные фолликулы отмирают. В начале следующего менструального цикла начинает расти новая порция фолликулов. Растущий фолликул выделяет все большее количество гормона эстрогена, который утолщает слизистую оболочку матки, подготавливая ее к возможной имплантации эмбриона. Примерно к 12-му дню месячного (28-дневного) цикла доминантный фолликул вырастает, и уровень эстрогена в нем повышается настолько, чтобы вызвать повышение уровня другого гормона, называемого ЛГ или лютеинизирующим гормоном. ЛГ можно обнаружить в моче в простых наборах для прогнозирования овуляции.

Всплеск ЛГ в середине цикла приводит к созреванию яйцеклетки внутри фолликула, чтобы она могла быть оплодотворена, после чего яйцеклетка выходит примерно через 36-40 часов после всплеска. ЛГ также запускает производство гормона прогестерона из клеток внутри яичного фолликула. Прогестерон вызывает существенные изменения в качестве слизистой оболочки матки, делая ее восприимчивой к эмбриону. Он также оказывает расслабляющее действие на мышцы матки. Если яйцеклетка оплодотворяется и начинает имплантироваться в матке, сигналы от имплантации побуждают фолликул продолжать вырабатывать эстроген и прогестерон, чтобы помочь установить беременность. Если такой сигнал не обнаружен, гормоны, вырабатываемые фолликулом, уменьшаются, и наступает менструация. Когда уровень гормонов снижается, начинается следующий цикл роста фолликула, выхода яйцеклетки и подготовки слизистой оболочки матки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
368
31.05.2023

6 вещей, о которых следует помнить во время 2-недельного ожидания после переноса эмбрионов

Путешествие ЭКО - это поездка на американских горках, наполненная моментами страха, тревоги, волнения, разочарования и т.д. Понимание процедуры ЭКО, физическая и психологическая подготовка к процедуре, перепады настроения и циклы надежд и разочарований - это не шутка. Но это стоит того, чтобы ждать, поскольку это поможет вам познать самую большую радость в жизни.

В процессе ЭКО существует двухнедельный период ожидания, который решает вашу судьбу беременности. Эти 2 недели могут оказаться слишком долгими, так как вы ждете результата. Многие разочаровываются из-за ложноположительных результатов и теряют надежду. Чтобы пройти через весь процесс ЭКО и достичь самой большой мечты в жизни, необходимо иметь уравновешенный разум. Вот краткая информация о том, как справиться с этим двухнедельным ожиданием и последующим результатом.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1164
07.03.2023

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогает парам иметь детей

Примерно каждая восьмая пара сталкивается с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) помогло многим парам иметь детей. При ЭКО яйцеклетка оплодотворяется в лаборатории, а затем имплантируется в матку. Хотя ЭКО безопасно и эффективно, этот процесс может быть стрессовым.

Хотя вы можете думать, что стресс это просто часть жизни, хронический стресс может негативно повлиять на вас. В ответ на стресс организм выделяет целый каскад гормонов, и когда вы находитесь в состоянии стресса длительное время, эти гормоны могут вызвать проблемы со здоровьем. К счастью, есть простые вещи, которые можно сделать, чтобы уменьшить стресс.

Некоторые исследования показали, что снижение стресса может повысить ваши шансы забеременеть во время цикла ЭКО

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
501
22.09.2023

ВМИ против ЭКО: в чем разница?

Двумя наиболее распространенными методами лечения бесплодия являются внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается зачать ребенка естественным путем, вы, возможно, рассматриваете варианты лечения бесплодия.

Естественно, у вас наверняка возникли вопросы о том, что может дать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО и помогут принять решение о том, какой вариант лучше всего подходит для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
831
15.12.2023

Анализ спермы: что это такое, для чего он нужен, как проводится

Мужское бесплодие прямо или косвенно является причиной 60% проблем, связанных с фертильностью у пар репродуктивного возраста. Даже учитывая эту статистику, мужское бесплодие по-прежнему часто недооценивается или игнорируется. Оценка бесплодия партнера-мужчины повышает точность диагностики бесплодия и результатов последующего лечения.    

Нужно ли мужчинам сдавать анализ спермы? Оценка мужской фертильности является ключевым моментом в определении наилучшего пути лечения для пары, пытающейся забеременеть. Одним из важных тестов на фертильность для бесплодных пар является анализ спермы. Анализ спермы, также называемый тестом на количество сперматозоидов, содержит больше информации, чем просто количество сперматозоидов.  

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1465
17.11.2021

Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
45
18.08.2023

Все о СПКЯ и гестационном диабете

Знание - сила, когда речь идет о СПКЯ и гестационном диабете

Миллионы женщин страдают синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). СПКЯ является одной из наиболее распространенных причин женского бесплодия, поэтому наши врачи, занимающиеся лечением бесплодия, хорошо знакомы с этим заболеванием. Мы можем диагностировать и лечить это заболевание, чтобы помочь вам зачать ребенка. Однако мы ориентируемся не только на положительный тест на беременность. Мы хотим помочь вам выносить здоровую беременность и родить ребенка. Именно поэтому мы стремимся просвещать людей о СПКЯ и гестационном диабете.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
786
17.04.2023

Перенос одного или нескольких эмбрионов

Если вы уже давно пытаетесь зачать ребенка, забеременеть двойней может показаться вам несбыточной мечтой. Поэтому, если вы проходите процедуру ЭКО, вы можете удивиться, когда ваш врач-репродуктолог предложит перенести только один эмбрион. Однако есть веская причина, по которой мы обычно рекомендуем перенос одного эмбриона: это просто безопаснее для вас и вашего ребенка.

Наша цель чтобы у вас родился здоровый ребенок. Специалисты по ЭКО усовершенствовали процесс ЭКО, в результате которого часто получается несколько высококачественных эмбрионов. Это означает, что мы можем выбрать самый лучший эмбрион для переноса с высокой степенью уверенности в успехе. Для большинства женщин или тех, кто планирует суррогатное материнство, достаточно одного хорошего эмбриона, а все оставшиеся эмбрионы замораживаются на случай, если первый перенос окажется неудачным или в будущем захочется иметь брата или сестру.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
593
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.