логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
950 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2023
ЭКО и многоплодная беременность: риски, соображения и стратегии

Если вы рассматриваете возможность проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с целью зачатия ребенка, необходимо понимать потенциальные риски, связанные с многоплодной беременностью. Хотя радость рождения двойни или тройни может быть привлекательной для некоторых пар, крайне важно знать о связанных с ними медицинских и оздоровительных проблемах.

В этой статье мы расскажем о рисках, связанных с многоплодной беременностью в ходе ЭКО, о важных моментах для супружеских пар и стратегиях, позволяющих минимизировать эти риски.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
945
23.12.2021
Здоровье будущего ребенка

Любой надеющийся родитель хочет иметь здорового ребенка. То, как вы ведете себя во время беременности, может серьезно повлиять на то, насколько здоровым будет ваш ребенок. Правильный уход за собой - это ключ к защите вашего ребенка даже после родов. Вот несколько полезных советов о том, как обеспечить наилучший исход беременности.

  1. Регулярное дородовое наблюдение

    Как только вы узнаете, что беременны, вам необходимо немедленно организовать дородовое наблюдение. Ваш врач должен быть в состоянии организовать встречу с квалифицированным акушером/гинекологом. Ваше первое обследование по поводу бесплодия должно подтвердить, что вы действительно беременны и на каком сроке вы находитесь. Важно отследить сроки и этапы вашей беременности и получить точную оценку того, когда вы родите. Также проводится обследование для мужчин.

    Если в остальном вы здоровы, то, скорее всего, вам назначат осмотры каждые 4 недели до 28-й недели, каждые 2 недели до 36-й недели и за неделю до даты родов. Проверка веса и артериального давления будет стандартной процедурой при каждом посещении. В определенные периоды вам также будут назначены анализы крови, мочи, осмотр шейки матки и ультразвуковое исследование. Обязательно следуйте всем рекомендациям врача, чтобы повысить шансы на здоровую беременность.

  2. Откажитесь от вредных привычек

    Многие вредные привычки могут оказать негативное влияние на развивающийся плод. Постарайтесь полностью отказаться от этих привычек. Такие привычки, как курение, могут повредить ДНК вашего ребенка и привести к серьезным осложнениям. Если вам трудно бросить курить, посоветуйтесь со своим врачом. Употребление алкоголя, особенно в первом триместре беременности, также может повысить риск осложнений во время развития ребенка. То же самое относится и к употреблению рекреационных наркотиков. Даже если такие наркотики, как каннабис, могут быть легальными, крайне важно прекратить их прием во время беременности, чтобы защитить ребенка.

    Высокое потребление кофеина может нанести вред развитию плода. Он также может увеличить риск выкидыша. Желательно прекратить его употребление на время беременности, но если это очень сложно, то хотя бы ограничьтесь 200 мг в день.

  3. Вести активный образ жизни

    Активный и здоровый образ жизни будет полезен для вас во время беременности, родов и в период восстановления. Регулярные физические упражнения полезны для предотвращения чрезмерного увеличения веса и уменьшения осложнений, связанных с беременностью, таких как отеки и боли в спине. Это также может улучшить качество сна и поднять настроение. Это поможет вашему организму лучше перенести роды и быстрее восстановиться после них.

    Если до беременности вы не отличались высокой активностью, сейчас не время для нового и сложного фитнес-режима. Однако вы должны стараться уделять не менее 2,5 часов умеренно интенсивным аэробным нагрузкам, распределяя их в течение недели. Рассмотрите такие простые и малотравматичные занятия, как ходьба, йога или плавание. Обязательно пейте воду и делайте перерывы, когда это необходимо. Кроме того, во время дородовых осмотров проконсультируйтесь с врачом о том, как вы занимаетесь фитнесом.

  4. Следите за увеличением веса

    Это не менее важно, чем поддержание активности. Набрать немного веса во время беременности - это вполне ожидаемо. Однако слишком большой набор веса может привести к другим осложнениям со здоровьем, и впоследствии его будет труднее сбросить. Слишком малый набор веса может нарушить развитие ребенка и создать риск рождения ребенка с малым весом. То, сколько веса вы можете набрать для здоровья, часто зависит от того, сколько вы весили до беременности. Чем меньше ваш вес, тем больше у вас возможностей для набора веса во время беременности. Ваш врач поможет следить за набором веса во время дородовых осмотров и даст совет, если изменения происходят слишком медленно или быстро.

  5. Принимайте рекомендованные добавки

    Здоровое питание очень важно во время беременности. Однако в этот период необходимы определенные питательные вещества, которые не так легко усваиваются из обычной пищи. Такие необходимые питательные вещества, как кальций, фолиевая кислота и железо, являются ключевыми для здорового развития плода и защиты здоровья матери. Ваш врач пропишет эти дородовые витамины, которые следует принимать по назначению. Если вы предпочитаете поливитамины, обязательно проконсультируйтесь с врачом, подходят ли они вам.

  6. Практикуйте упражнения Кегеля

    Упражнения Кегеля направлены на укрепление мышц тазового дна, которые поддерживают влагалище, матку, шейку матки, мочевой пузырь и прямую кишку. Эти мышцы играют важную роль в облегчении родов и могут помочь снизить риск возникновения недержания мочи во время и после беременности. Это относится как к недержанию мочи, так и кала. Они также могут способствовать укреплению осанки, уменьшая интенсивность и частоту болей в спине во время беременности. Даже если вы не делали их до беременности, вы можете легко начать делать их сейчас и помочь укрепить эту поддержку. Они просты в выполнении и могут выполняться практически в любом месте и в любое время.

  7. Реорганизуйте работу по дому

    По мере развития беременности вам будет все труднее наклоняться и держать равновесие. Вам придется внести изменения в свой образ жизни, чтобы приспособиться к этому. Поменяйте работу, требующую наклонов, например, мытье полов, на ту, с которой вам легче справиться в вертикальном положении или сидя. Также избегайте всего, что может привести к опрокидыванию, например, подъема по лестнице или мытья мокрых полов, а также всего, что связано с поднятием тяжестей.

    Старайтесь также избегать воздействия токсичных химических веществ. Это может означать смену чистящих средств. Если у вас есть кошка, попросите кого-нибудь другого взять на себя обязанность менять ее туалет, так как это может подвергнуть вас риску заражения токсоплазмозом. Выработайте привычку часто мыть руки, особенно если вы часто выходите на улицу, обрабатываете сырое мясо или работаете во дворе.

  8. Подготовьте план родов

    Найдите время, чтобы задать вопросы и узнать о различных факторах родов. Напишите план родов, в котором подробно опишите, кого вы хотите видеть на родах, нужна ли вам эпидуральная анестезия и что вы хотите сделать в случае возникновения осложнений. Будьте настолько подробны, насколько это возможно. Во время родов ваши мысли, скорее всего, будут сосредоточены на другом, и вы не сможете правильно изложить свои пожелания. Поделитесь своим планом родов со своими медицинскими работниками и всеми близкими родственниками и друзьями, которые, как вы ожидаете, будут присутствовать на родах.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
477
20.01.2023
Плюсы и минусы ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, является одним из самых популярных методов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для решения проблем бесплодия. Эта процедура сегодня широко доступна в специализированных медицинских центрах и помогла многим парам стать родителями. Тем не менее, прежде чем решиться на такой трудоемкий и относительно инвазивный метод лечения бесплодия, как ЭКО, лучше узнать о нем все.

Вот некоторые плюсы и минусы ЭКО, которые вы должны знать до начала лечения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
700
22.11.2021
ВМИ против ЭКО

Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
328
18.08.2023
Как родить ребенка после нескольких выкидышей

Наши врачи помогли многим пациенткам родить ребенка после нескольких выкидышей

Один выкидыш - это ужасно, но два и более - это просто катастрофа. Хотя сейчас это может казаться неправдоподобным, зачать ребенка после нескольких выкидышей вполне возможно. Для этого необходимо сотрудничать с опытным врачом по лечению бесплодия. В нашей клинике по лечению бесплодия работают три известных специалиста по лечению рецидивирующей потери беременности, что позволяет сделать родительство возможным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2528
17.10.2022
Необъяснимое бесплодие — что вам нужно знать

Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который поможет им диагностировать, что мешает зачатию.

Специалисты по бесплодию проведут все диагностические тесты - гормональные обследования, обследование полости матки, ультразвуковое исследование и анализ спермы - чтобы определить причину бесплодия. Хотя эти тесты часто показывают, в чем проблема, что происходит, когда они не показывают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и должна научиться вступать на путь к родительству с ограниченными знаниями.

Во-первых, поймите, что необъяснимое бесплодие - это диагноз исключения. Поэтому это спорный диагноз. Специалист по бесплодию провел все диагностические тесты и не может точно определить проблему. Вы просто не смогли зачать ребенка, хотя, казалось бы, у вас нет никаких проблем.

Бесплодие неясного генеза, таким образом, диагностируется только после того, как ваш врач проведет полное обследование фертильности обоих партнеров - женщины и мужчины. Оно достигается только после того, как врач определит, что:

  • У вас нет серьезных проблем с фертильностью матки (гистероскопическое исследование).
  • У вас регулярная овуляция.
  • У вас здоровые и открытые фаллопиевы трубы (тест HSG).
  • У вас хорошие овариальные резервы (оценивается по количеству антральных фолликулов и анализу крови).
  • У вашего партнера хорошее количество, форма и подвижность сперматозоидов.

Диагноз необъяснимого бесплодия считается преждевременным, если не проведена оценка всех вышеперечисленных факторов. Поэтому крайне важно поговорить с врачом и убедиться, что все вышеперечисленные тесты проведены. Эти диагностические тесты также помогут исключить возможность эндометриоза, который официально диагностируется только с помощью хирургической процедуры лапароскопии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
639
04.11.2022
Поиск и выбор донора яйцеклеток

Если пара не может забеременеть, используя собственные яйцеклетки женщины для экстракорпорального оплодотворения, они могут рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток. Донорские яйцеклетки - а иногда и донорские эмбрионы - позволяют бесплодной женщине выносить и родить ребенка. Вы можете быть кандидатом на донорские яйцеклетки, если у вас есть одно из этих заболеваний:

  • Преждевременная недостаточность яичников - состояние, при котором менопауза наступает гораздо раньше обычного, обычно до 40 лет.
  • Снижение овариального резерва, то есть низкое качество имеющихся у вас яйцеклеток; часто это может быть вызвано возрастом, поскольку после 40 лет фертильность резко снижается.
  • Генетически передаваемые заболевания, которые могут передаться вашему ребенку
  • Предыдущая история неудач при проведении ЭКО, особенно если врач считает, что проблема может заключаться в качестве ваших яйцеклеток.

Использование донорских яйцеклеток становится все более распространенным, особенно среди женщин старше 40 лет. В 2018 году более 42% всех методов вспомогательной репродукции с использованием свежих донорских яйцеклеток привели к рождению ребенка.

В большинстве случаев донорство яйцеклеток происходит анонимно, но некоторые пары предпочитают знать своего донора яйцеклеток и предпринимают юридические шаги для заключения договора о донорстве яйцеклеток. Если донор знаком с парой, он может пожелать получать свежие новости после рождения ребенка или даже попросить о визитах. Контракт с донором яйцеклеток, в котором четко прописаны условия любых будущих отношений, должен использоваться всегда, даже если донор является близким другом или родственником.

Если вы решили использовать донорские яйцеклетки, спросите в клинике репродукции, есть ли у них свободные доноры, которых они уже проверили. Поскольку в некоторых клиниках длинные списки ожидания, вы можете предпочесть найти донора через одно из многочисленных агентств и реестров доноров яйцеклеток. Некоторые люди размещают объявления о поиске доноров в газетах колледжей или других изданиях, которые читают молодые женщины.

Найти донора самостоятельно может быть быстрее, чем через оживленную клинику, но есть и серьезный недостаток: Вам придется самостоятельно проводить собеседование с донором, а не прибегать к помощи профессионала. Очень важно, чтобы доноры были проверены на любые генетические нарушения или заболевания, такие как ВИЧ. Это также относится к женщинам, использующим донорскую сперму.

Программы донорства яйцеклеток отличаются по своим требованиям, но большинство из них проводят тщательную проверку и предоставляют вам подробную информацию об истории болезни, биографии и образовании донора. Некоторые программы имеют строгие возрастные ограничения; они не принимают доноров старше 20 лет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
455
26.10.2021
Почему ИМТ является такой весомой проблемой

Многие врачи отмечают, что разговор с пациентками о необходимости снижения веса - одна из самых сложных консультаций. Говорить пациентке, что ее вес способствует проблемам с фертильностью и что похудение - это выход, одинаково болезненно и для врача, и для пациентки. Когда это перестает быть консультацией по вопросам фертильности и превращается в "стыд за жир"? Ожирение может быть следствием физиологических и демографических факторов, а также выбора образа жизни. Пациенты с избыточным весом прекрасно понимают, что они весят "слишком много", но успешная потеря веса - это сложный, ответственный и медленный процесс!

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
191
17.11.2023
Экстракорпоральное оплодотворение — что это?

Экстракорпоральное оплодотворение, также называемое ЭКО, представляет собой сложную серию процедур, которые могут привести к беременности. Это лечение бесплодия, состояния, при котором у большинства пар невозможно забеременеть после года попыток. ЭКО также можно использовать для предотвращения передачи генетических проблем ребенку.

Во время экстракорпорального оплодотворения зрелые яйцеклетки собираются из яичников и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем проводится процедура помещения одной или нескольких оплодотворенных яйцеклеток, называемых эмбрионами, в матку, где развиваются дети. Один полный цикл ЭКО занимает около 2–3 недель. Иногда эти шаги разделены на разные части, и процесс может занять больше времени.

Экстракорпоральное оплодотворение — наиболее эффективный метод лечения бесплодия, который включает в себя обработку яйцеклеток или эмбрионов и спермы. В совокупности эта группа методов лечения называется вспомогательными репродуктивными технологиями.

ЭКО можно провести с использованием собственных яйцеклеток и спермы пары. Или это могут быть яйцеклетки, сперма или эмбрионы от известного или неизвестного донора. В некоторых случаях может быть использован гестационный носитель — тот, у кого эмбрион имплантирован в матку.

Ваши шансы родить здорового ребенка с помощью ЭКО зависят от многих факторов, таких как ваш возраст и причина бесплодия. Более того, ЭКО включает в себя процедуры, которые могут быть трудоемкими, дорогими и инвазивными. Если в матку помещается более одного эмбриона, это может привести к беременности более чем одним ребенком. Это называется многоплодная беременность.

Ваша медицинская команда может помочь вам понять, как работает ЭКО , каковы риски и подходит ли оно вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
896
07.03.2023
Криоконсервация ооцитов — вариант сохранения жизнеспособных яйцеклеток

Техника криоконсервации ооцитов стала прорывным вариантом для женщин/пар, которые либо не могут, либо не готовы к зачатию в данный момент. Витрификация, также известная как замораживание яйцеклеток, это процесс, при котором ооцит (яйцеклетка) извлекается, замораживается и хранится в банке ооцитов, чтобы впоследствии быть использованным для зачатия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
649