логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
366 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

22.01.2024

Признаки того, что вы находитесь на стадии наибольшей фертильности

Время месяца, когда у вас начинается менструальный цикл, является важным моментом, которого вы с нетерпением ждете, если пытаетесь забеременеть. Цикл обычно длится от 28 до 32 дней, и ваше тело высвобождает яйцеклетку через 12-16 дней. В это время происходит овуляция, когда ваше тело готовится к беременности, пока ваш менструальный цикл все еще продолжается.

Фолликул в вашем яичнике высвобождает яйцеклетку. Затем эта яйцеклетка опускается в фаллопиеву трубу, чтобы встретиться со сперматозоидом. А когда этого не происходит, яйцеклетка погибает и покидает организм вместе со стенкой матки во время месячных.

Если вы пытаетесь забеременеть, важно знать, когда у вас овуляция, чтобы увеличить свои шансы на беременность.

Итак, как вы узнаете, когда у вас наиболее фертильный период или овуляция в это время месяца? Вот четыре основных признака, на которые вы можете обратить внимание.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
8667
19.11.2021

Вторичное бесплодие: причины и методы лечения

У вас уже есть счастливый, здоровый малыш, и вы уже более шести месяцев пытаетесь подарить ему брата или сестру - но ничего не происходит. Наличие уже рожденного ребенка является ключевым прогностическим фактором для повторного зачатия, но это не гарантия.

Возможно, вы не слышали термин "вторичное бесплодие", но, к сожалению, вам может быть знакома борьба за зачатие второго ребенка. Вы не одиноки, поскольку такая ситуация становится все более распространенной для многих пар. Если вы чувствуете, что ваша семья еще не полна, вторичное бесплодие может быть таким же эмоциональным испытанием, как и любая другая проблема бесплодия. Вы можете испытывать чувство вины за то, что не можете обеспечить своему ребенку брата или сестру, или чувство потери, что ваша семья не совсем такая, как вы планировали. Это также может быть довольно одиноко, когда все ваши друзья - включая вашу материнскую группу и сеть игровых площадок - заняты ребенком номер два, три или четыре.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
17.10.2023

Как выбрать клинику по лечению бесплодия

Начало пути к родительству может быть эмоциональной горкой, особенно если вы сталкиваетесь с проблемами бесплодия. Если обычные методы не помогают, то обращение за профессиональной помощью в клинику по лечению бесплодия может дать надежду.

Однако правильный выбор клиники по лечению бесплодия имеет решающее значение для повышения шансов на успех в осуществлении мечты о создании семьи. При наличии множества вариантов выбор клиники может оказаться непосильной задачей. В этом блоге мы упростим этот процесс и дадим практические советы по выбору клиники по лечению бесплодия, соответствующей вашим потребностям.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
567
17.11.2023

Советы по здоровому питанию перед беременностью

Основные питательные вещества, необходимые вашему организму, - это белки, углеводы, полезные жиры, витамины и минералы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
747
02.04.2024

Созревание фолликула

Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
7
12803
17.04.2023

Процесс ЭКО: Выбор типа переноса эмбрионов

Если вы рассматриваете возможность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы забеременеть, вы, возможно, задавались вопросом, в чем разница между переносом свежих и замороженных эмбрионов. Знание разницы поможет вам принять взвешенное решение, чтобы иметь наилучшие шансы на здоровую и полноценную беременность. Вот что вам нужно знать о каждом варианте и о том, какой вариант является наиболее успешным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
698
16.12.2021

Виды эмбрионов

Недавно была опубликована очень интересная статья, и сделан фантастический обзор.

Знаете ли вы? Эмбрион с нормальным хромосомным профилем называется эуплоидным. Они являются приоритетными для переноса. Генетически аномальный эмбрион называется анеуплоидным.

Эмбрион также может иметь сочетание как нормальных, так и аномальных клеток, и такой эмбрион называется МОЗАИК-эмбрионом.

Это новое исследование показывает отсутствие разницы между эмбрионами с низким уровнем (20-30%) МОЗАИК и ЭУПЛОИД в:

  • коэффициент рождаемости;
  • показатель биохимической беременности;
  • клиническая частота наступления беременности;
  • коэффициент многоплодной беременности;
  • коэффициент выкидышей.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
129
18.05.2023

10 фактов об ЭКО

Большинство людей считают, что смогут зачать ребенка естественным путем, когда придет время. Однако иногда надеющимся родителям требуется помощь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Поскольку ЭКО это то, о чем люди обычно мало знают, наши врачи по лечению бесплодия готовы разъяснить этот процесс.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
478
16.12.2022

Как женщины переживают процедуру ЭКО

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
635
14.01.2022

Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
201