логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
389 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022

Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?

Можете ли вы угадать самый распространенный вопрос, который мне задают и пациенты, и друзья? Все они хотят знать: "Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?". Если вы пытаетесь зачать ребенка, или даже если вы не пытаетесь, вы, возможно, видели в социальных сетях сообщение, в котором вам рекомендовали определенную добавку для повышения фертильности. Однако прежде чем начать вводить что-то в свой организм, давайте сделаем шаг назад и поймем, что именно вы принимаете.

Но сначала давайте будем реалистами. Индустрия добавок это многомиллиардная (и растущая) индустрия. И, как и все отрасли, они занимаются зарабатыванием денег, поэтому в их интересах продвигать свою продукцию, чтобы привлечь больше клиентов, а именно вас. К тому времени, когда вы видите их рекламу, часто нацеленную на вас, вы, скорее всего, уже обеспокоены своей фертильностью. Возможно, вы даже подумываете поэкспериментировать с различными способами повышения шансов забеременеть. На этих факторах и пытается нажиться индустрия добавок.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
3526
16.12.2022

Влияет ли низкий уровень AMГ (антимюллеров гормон) на риск выкидыша?

Недавнее исследование доктора показало, что низкий уровень AMH (антимюллеров гормон) предсказывает более высокий риск выкидыша. Он изучил более 2 688 циклов ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с переносом свежих эмбрионов. Уровень АМГ измерялся с помощью иммуноферментного анализа.

У пациенток, чей уровень АМГ был менее 1,6 нг/мл, частота выкидышей была выше по сравнению с женщинами, чей уровень АМГ был в пределах нормы, и в два раза выше по сравнению с женщинами, чей уровень АМГ составлял 5,6 нг/мл и более.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
585
16.12.2022

Что такое перенос (подсадка) эмбрионов SET в ЭКО?

Сорок четыре года назад в результате первого успешного экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭП) был осуществлен перенос одного эмбриона. Процесс сбора яйцеклеток требовал лапароскопического извлечения яйцеклеток во время естественного цикла, что по сегодняшним меркам считается крайне неэффективным. Причина: не каждая яйцеклетка, произведенная женщиной, приводит к беременности. Не каждый эмбрион, созданный или перенесенный в матку женщины, приведет к живорождению.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
293
17.12.2021

Многоплодные беременности в ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - одна из самых быстро развивающихся областей медицины. На сегодняшний день, по оценкам, в результате ЭКО родилось более 6 миллионов детей. Несмотря на технические достижения последних десятилетий, все еще существуют проблемы, связанные с этим методом, которые требуют решения, например, многоплодные беременности, обусловленные переносом большого количества эмбрионов для достижения беременности.

Почему возникает многоплодная беременность после ЭКО?

Для решения проблемы многоплодных гестаций после ЭКО были рекомендованы более строгие правила переноса и изучены различные методы, которые могут помочь в выборе эмбрионов. Перенос одного эмбриона может по существу исключить многоплодную беременность.

В последние годы оценивается способность различных технологий скрининга (преимплантационный генетический скрининг, метаболомика, протеомика) выявлять эмбрионы с наиболее высоким потенциалом имплантации. Некоторые из этих методов требуют использования сложной технологии, требуют избирательной криоконсервации эмбрионов и связаны со значительными расходами на лечение. Мониторинг во времени - это еще один инструмент, который был оценен как вспомогательный для определения эмбриона(ов) с самым высоким потенциалом имплантации.

Time-lapse мониторинг

Обычно эмбриологи извлекают эмбрионы из инкубатора один раз в день для оценки расщепления и морфологии, но этот вид мониторинга дает лишь моментальный снимок динамичного процесса. Эмбрионы не переносят удаления из оптимальных условий культивирования, что ограничивает количество наблюдений, которые можно провести. Технология замедленной съемки может предложить решение этой проблемы. С помощью этой технологии можно наблюдать за эмбрионами, не вынимая их из инкубатора. В инкубатор встраивается камера, которая делает снимки эмбрионов через заданные промежутки времени. С помощью соответствующего программного обеспечения можно сделать видеозапись, отражающую их развитие. Этот вид мониторинга позволяет собрать гораздо больше информации о времени расщепления и динамике морфологических изменений.

В настоящее время используются различные системы замедленной съемки. Все системы включают в себя цифровой инвертированный микроскоп, который делает снимки эмбрионов с интервалом 5-20 минут. Изображения обрабатываются с помощью специальной системы получения изображений, а затем выводятся на экран компьютера. Снимки, сделанные через заданные интервалы, затем соединяются в короткие фильмы, которые можно перематывать назад и вперед для детального анализа.

Ожидается, что технология time-lapse улучшит способность эмбриолога выбирать эмбрион с самым высоким потенциалом имплантации (даже на 3-й день или на стадии бластоцисты), и это улучшение должно привести к улучшению клинических результатов. Наблюдение за эмбрионом в режиме time-lapse позволяет нам отслеживать динамические события развития эмбриона по мере их протекания, а не просто оценивать моментальные снимки. Уже многое известно о событиях раннего эмбрионального развития, и также было показано, что если наблюдения проводятся только один раз в день, некоторые важные изменения, которые претерпевает эмбрион (например, изменения в паттерне фрагментации), будут пропущены, что может привести к ошибочному определению лучшего эмбриона для переноса. Хотя ее полное влияние на клиническую помощь еще предстоит изучить, технология может быть полезна для стандартизации этапов развития эмбриона. Технология замедленной съемки - это лишь один из методов, которые в настоящее время оцениваются для отбора эмбрионов. Ни одна из этих технологий не является совершенной, и вместо того, чтобы рассматривать их как конкурирующие технологии, мы должны оценить, как они могут дополнить друг друга и еще больше улучшить отбор эмбрионов при ЭКО.

В целом, технология замедленной съемки предоставляет нам возможность непрерывного наблюдения за эмбрионами без нарушений, что может помочь в отборе эмбрионов. Однако все преимущества этой технологии и ее место среди других инструментов скрининга эмбрионов еще предстоит выяснить в ходе дальнейших исследований.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
121
20.01.2023

Плюсы и минусы ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, является одним из самых популярных методов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для решения проблем бесплодия. Эта процедура сегодня широко доступна в специализированных медицинских центрах и помогла многим парам стать родителями. Тем не менее, прежде чем решиться на такой трудоемкий и относительно инвазивный метод лечения бесплодия, как ЭКО, лучше узнать о нем все.

Вот некоторые плюсы и минусы ЭКО, которые вы должны знать до начала лечения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
412
17.11.2021

Каковы есть альтернативы ЭКО?

Каждая шестая пара испытывает трудности с зачатием, когда решает создать или расширить свою семью. Задержка беременности все еще остается относительно "немой" темой, многие пары предпочитают не обсуждать свои трудности при попытке зачать ребенка. Как следствие, в этой области все еще не хватает знаний, и сохраняют нереалистичную уверенность в том, что обращение к специалисту по бесплодию автоматически приведет их к необходимости пройти путь ЭКО.

Если вы решите обратиться за помощью к специалисту по бесплодию, вас должно успокоить то, что существует множество эффективных альтернатив ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.12.2021

Неинвазивный пренатальный скрининг

Несколько вопросов, заданных недавно в группах Фейсбук, заставили нас понять, что существует много дезинформации о неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС), который также иногда называют неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ).

НИПС - это анализ крови, который вы можете сдать в первом триместре беременности, чтобы проверить хромосомное здоровье вашей беременности.

Возможно, вы слышали, что его называют по-другому, но, чтобы вы знали, это всего лишь одно название для НИПС. Это похоже на то, как мы теперь пользуемся ГУГЛ, а не поиском. Или как тот ящик, который мы используем для хранения холодных напитков, стал называться Эскай - он изначально был брендом.

Но, конечно, вы действительно хотите получить лучшее, а не только то, о чем многие слышали. Итак, давайте разберемся, что действительно важно, что делает этот тест и почему версия компании является лучшей.

Когда женщина беременна, часть ДНК ребенка проникает через плаценту в кровь матери. - это пренатальный тест, который включает в себя взятие образца крови у матери и анализ ДНК ребенка. Затем ученые могут изучить ДНК ребенка на предмет изменений в количестве хромосом, проверяя наличие заболеваний, вызванных лишними или недостающими хромосомами. В с помощью мы можем проверить все хромосомы. Некоторые из наиболее известных заболеваний, на которые мы проверяем, - это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. также может определить пол ребенка.

Вы можете пройти тест с начала 10-й недели беременности. Но стоит знать, что этот тест хорошо работает в сочетании с 12-недельным УЗИ. Ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности позволяет увидеть здоровый физический рост ребенка, а - хромосомное здоровье ребенка, что не менее важно.

Все образцы крови тестируются в нашей лаборатории и у нас одни из самых быстрых сроков получения результатов. Мы доставим результаты вашему врачу в течение 5 рабочих дней (результаты для пациентов ACT будут доставлены в течение 4-6 рабочих дней).

И самое главное, мы предлагаем бесплатную генетическую консультацию всем нашим пациентам, если это необходимо. Наши консультанты имеют высокую квалификацию, в частности, в области генетики и беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
130
17.10.2023

Влияние выбора образа жизни на фертильность: что вам нужно знать

Когда речь идет о создании или расширении семьи, понимание влияния образа жизни на фертильность имеет решающее значение. На способность пары к зачатию может влиять множество факторов, и выбор здорового образа жизни может значительно повысить шансы забеременеть. В этом блоге мы рассмотрим, как различные варианты образа жизни могут влиять на фертильность, и дадим практические советы по оптимизации репродуктивного здоровья.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
683
31.05.2023

Хорошие причины для проведения ЭКО летом!

Задаетесь вопросом, можно ли пройти процедуру ЭКО летом? Многие заблуждаются относительно успешности процедуры ЭКО в летний период и откладывают свои планы на будущее. Но многие не понимают последствий откладывания деторождения. Биологические часы женщины невозможно перевести назад, и шанс зачать ребенка естественным образом уменьшается с возрастом. Давайте посмотрим на интересные факты, которые на самом деле свидетельствуют о высокой успешности ЭКО в летний период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
511
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.