логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1148 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

26.06.2023
Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
929
18.05.2023
7 признаков того, что вам следует немедленно обратиться к специалисту по бесплодию

Чаще всего человек или пара посещают специалиста по репродукции, например, репродуктолога, если они надеются забеременеть, но у них возникают проблемы. Однако это не единственная причина для обращения к врачу, специализирующемуся на вопросах фертильности.

Другие причины для обращения к специалисту по фертильности включают лечение отсутствия или нерегулярных менструальных циклов, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), эндометриоза, фибромиомы матки или сексуальной дисфункции.

Независимо от того, хочет ли человек с такими проблемами со здоровьем забеременеть или нет, ему стоит обратиться за помощью к специалисту, который поможет устранить основные причины, вылечить нежелательные симптомы и предотвратить развитие осложнений в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
982
31.05.2023
Выкидыш? Что дальше?

Беременность, потерянная до 20 недель, называется выкидышем. Выкидыш - это очень болезненный опыт для будущих родителей. Мечта о ребенке разбивается на тысячи осколков. Требуется время, чтобы восстановиться физически и эмоционально, ведь будущие родители планировали и представляли так много всего о своем еще не родившемся ребенке. Горе и агония не поддаются утешению. Но помните, что выкидыш - это не конец жизни! Надежда есть. Есть много пар, которые имеют прекрасные семьи даже после повторных выкидышей.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
815
20.09.2022
Фертильное окно и овуляция

Вы пытаетесь зачать ребенка? Уверены, что вам не нужны советы о том, как это сделать, но вам может понадобиться помощь в определении времени, чтобы ваши попытки были успешными. В Интернете можно найти бесчисленное количество советов о гарантированных способах забеременеть, но сегодня мы сосредоточимся на тех, которые основаны на медицине, и научим вас самой большой хитрости - распознаванию ваших фертильных дней и овуляции.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
3315
16.12.2022
Замораживание яйцеклеток. Как сохранить репродуктивный потенциал?

Что лучше всего может сделать молодая женщина для своего репродуктивного потенциала? Заморозить свои яйцеклетки в молодом возрасте. Я знаю, "все детское" это не то, о чем вы сейчас думаете. Мы (к счастью) живем дольше, и вы многого хотите достичь, прежде чем начать думать о семье. Но давайте будем реалистами, если ваша будущая цель это ребенок, вы не можете позволить себе отключиться от "вас" сейчас и от того факта, что ваши яичники стареют. Замораживание яйцеклеток должно стать частью вашего арсенала жизненных возможностей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
717
04.11.2022
Жизнь с вирусом иммунодефицита человека

Жизнь с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) сложна, она приносит душевную боль и смятение близким людям.

Для мужчин, желающих создать семью, над ними нависает облако тревоги. Однако, учитывая научные достижения и методы лечения, доступные в настоящее время для людей, живущих с ВИЧ, отдельные люди и пары часто задаются вопросом,

"Могу ли я участвовать в процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), если я ВИЧ-инфицирован, и будут ли мои дети носителями болезни?".

Многие ВИЧ-положительные пары желают иметь собственных детей, и это право каждого человека. С развитием медицинских технологий появилась возможность пройти процедуру ЭКО и родить счастливых, здоровых детей.

Давайте узнаем о вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ), которые могут позволить ВИЧ-положительным парам и отдельным людям безопасно зачать ребенка с помощью промывания спермы, а также о том, как уменьшить вероятность передачи ВИЧ вашему ребенку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
758
19.01.2022
Снятие табу с темы выкидыша

Выкидыш для многих остается запретной темой, из-за чего женщины и пары чувствуют себя изолированными и ищут столь необходимую поддержку.

Исследование частоты выкидышей

Снова и снова исследования показывают, что каждая четвертая беременность или до 20 процентов беременностей заканчиваются выкидышем. Хотя исследования пытаются показать, насколько распространены и нормальны выкидыши, они все равно разрушительны как эмоционально, так и физически. Нескольким женщинам, у которых случается выкидыш, приходится проходить через операцию по удалению тканей плода. Потеря также может вызвать у многих женщин посттравматическое стрессовое расстройство.

Большинство выкидышей происходит в первые три месяца беременности, поэтому многие решают не объявлять о своем ожидании до 12-недельного срока, оставляя себя без поддержки в случае выкидыша.

Часто бытует мнение, что потеря беременности на ранних сроках менее значима, чем выкидыш на поздних, но исследования ясно показывают, что некоторые женщины после выкидыша страдают от симптомов, похожих на посттравматическое стрессовое расстройство, которое может повлиять на все аспекты их повседневной жизни, включая физическое здоровье, отношения, режим сна и работу.

И все же женщины не говорят об этой потере. Они носят ее в себе, многие из них носят ее с собой всю жизнь.

Женщины не говорят

Скорее, женщин отговаривают говорить об этом, потому что это слишком личное, слишком отвратительное, по мнению некоторых, и некоторые боятся, что им скажут, что это их вина. За эти годы несколько влиятельных, известных женщин рассказали о том, как они пережили выкидыш, в надежде пролить свет на эту проблему, чтобы все поняли, что это может случиться с каждым, и надеялись, что это поможет избавиться от табу.

Не пора ли позаботиться о том, чтобы у женщин было пространство для скорби? Доброты не хватает повсюду. Действительно, пришло время проявить ее по отношению к женщинам, которые продолжают идти по жизни без каких-либо жалоб. Молча скорбят о невообразимой потере.

Чтобы улучшить положение пар, потерявших ребенка, необходимо снять табу с выкидыша. На ранних стадиях беременность может быть еще не видна, но волнение и предвкушение часто начинаются с момента положительного теста на беременность.

Независимо от того, как рано теряется беременность, вместе с ней умирает мечта о будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
612
06.09.2021
Как подготовиться к ЭКО женщине

Итак, вы отправились в путешествие за ребенком! Сегодня каждая седьмая пара в мире пытается зачать ребенка. Тем, кто переживает первичное или вторичное бесплодие, а также тем, кто стремится к усыновлению эмбрионов, донорству спермы или суррогатному материнству помогает ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). С помощью ЭКО миллионы пар по всему миру познали счастье родительства.

Когда вы с мужем решили, что хотите расширить вашу семью из двух человек до трех, скорее всего, это первый ребёнок у каждого из вас. Как правило, женщины не много знают о статистике зачатия, женском цикле и эмоциональном воздействии попыток зачать ребенка на все - от отношений и дружбы, до работы и даже планов путешествий. Когда пара пытается зачать ребенка и все идет не совсем по плану, это похоже на американские горки. Вы то поднимаетесь, то опускаетесь, то поднимаетесь, то опускаетесь - и неизвестно, когда это закончится. Проект «ребенок» порой становится всеохватывающим.

Звучит знакомо? Из моей статьи вы узнаете, что входит в подготовку к ЭКО, или, возможно, готовитесь к циклу прямо сейчас. Я твердо верю в старую пословицу «знание - сила». На долгом извилистом пути к зачатию, когда многое кажется нам неподвластным, если мы можем хорошо разобраться в фактах и знать, что мы сделали все возможное, все кажется намного проще.

В этой статье я приведу простой перечень того, что вы можете сделать, чтобы оставаться счастливыми, здоровыми (и здравомыслящими) во время процесса ЭКО. Никаких излишеств, только факты и советы от одного беременного к другому.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
221
12.01.2022
Фибромиома матки: симптомы и лечение

Фиброиды, также известные как миомы, - это гладкие нераковые образования, состоящие из соединительной ткани и мышечных клеток, которые развиваются в стенке матки или на ней и встречаются очень часто. Они редко развиваются в шейке матки, но если их обнаруживают здесь, то обычно в верхней части матки также имеются более крупные фиброиды.

Примерно 30% женщин в возрасте 25-44 лет испытывают симптомы фибромиомы, а у 70-80% женщин фибромиома развивается к 50 годам. Это означает, что фибромиома матки очень распространена в детородном возрасте. Многие женщины совершенно не подозревают о наличии у них фибромиомы, поскольку не испытывают никаких симптомов.

Читайте далее, чтобы узнать больше о причинах развития фибромиомы и о том, как она может повлиять на вашу фертильность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
529
20.01.2023
Рекомендации перед ЭКО с донорской яйцеклеткой

Люди, рассматривающие возможность использования донорских яйцеклеток, сталкиваются с множеством проблем и вопросов. Вот четыре основных шага, которые необходимо предпринять большинству пар в процессе принятия решения:

  1. Прийдите к миру внутри себя.
  2. Выработайте совместное видение.
  3. Думайте о ребенке.
  4. Выберите донора.

Помните об этих принципах, когда будете принимать решения:

  • Решайте эти вопросы по очереди, а не все сразу.
  • Позаботьтесь о себе и своем браке.
  • Просите о помощи и получайте необходимую поддержку.
  • Следите за своей целью -рождением ребенка.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
967