логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1147 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

14.10.2021
Натуральные добавки для повышения фертильности

Кажется, что о питании и здоровье в наши дни думают все, особенно те, кто планирует зачать ребенка. Правильное питание - залог здорового развития вашего будущего ребенка, но оно также необходимо и для вашего собственного здоровья во время беременности. Вы готовитесь к марафону всей жизни, и вам нужны все силы и здоровье, которые вы можете получить.

Для тех женщин, которые еще не зачали ребенка или беспокоятся о своей фертильности или фертильности своего партнера, питание еще более важно. Витаминные и минеральные добавки - отличный способ обеспечить свое репродуктивное здоровье. В дополнение к чистым, питательным продуктам, добавки для фертильности гарантируют, что вы получите все жизненно важные питательные вещества, которых может не хватать в вашем рационе.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
284
12.01.2022
Как лучше подготовиться к лечению бесплодия методом ЭКО

Лечение методом ЭКО может стать серьезной нагрузкой для эмоционального и психического здоровья людей, проходящих лечение бесплодия. В этой статье мы расскажем о том, как лучше подготовиться к лечению и поддержать друг друга на протяжении всего пути.

Управление ожиданиями, возлагаемыми друг на друга

Прежде чем решиться на ЭКО или любой другой путь лечения бесплодия, оба партнера должны сесть и пообщаться друг с другом, чтобы обсудить свои надежды и ожидания друг от друга во время цикла лечения. Обсудите, будете ли вы ходить друг к другу на прием и как вы будете поддерживать друг друга во время инъекций и процедур, до, во время и после.

Возможно, перед началом лечения вы также захотите договориться о том, кому вы оба можете рассказать об этом, будь то родственники или близкие друзья, на которых можно положиться в плане эмоциональной поддержки.

Поговорите со своим консультантом по бесплодию, чтобы решить, чего можно достичь за это время, и придерживайтесь обязательств, которые вы взяли друг перед другом. Общение - ключевой момент. Постарайтесь не расстраиваться, это процесс с прекрасной конечной целью.

Очистить колоды

Лечение бесплодия широко признано самым стрессовым "жизненным событием", которое вам предстоит пережить. Планируйте как можно лучше, чтобы избежать других важных жизненных решений, жизненных изменений и стрессовых ситуаций на работе или в семье, чтобы не быть полностью подавленным. Нагрузка, которую лечение методом ЭКО может оказывать на человека и, более того, на сами отношения, сейчас более чем достаточна. Вам не нужно общаться с агентами по недвижимости и продавцами или упаковывать коробки для переезда на фоне той суматохи, в которой вы находитесь. Будьте добры к себе, освободите колоды и сосредоточьтесь друг на друге, без помех и дополнительных факторов стресса. Друзья и семья поймут, что это большое дело. Вы пытаетесь создать семью.

Запишитесь на консультацию

Преимущества лечения бесплодия заключаются в том, что большинство клиник предоставляют услуги квалифицированного консультанта по вопросам бесплодия, с которым можно обсудить любые волнующие вас вопросы. Они могут передать опыт и знания, которые помогут вам переосмыслить и позитивно взглянуть на свой путь. Вы можете назначить встречу до начала лечения, чтобы обсудить свои надежды и страхи, или встречаться с консультантом на постоянной основе, чтобы помочь вам сосредоточиться, развеять сомнения и сохранить душевное здоровье.

Подумайте о том, чтобы присоединиться к группе поддержки

смотря на то, что этот путь для вас совершенно новый, есть и другие люди, которые прошли дальше и с радостью поделятся советами и информацией, которая поможет развеять любые страхи и даст вам больше понимания этого начинания. Такие группы, независимо от того, предоставляются ли они вашей клиникой или вы сами решили присоединиться к группе социальной поддержки, оказывают неоценимую помощь. Вы можете присоединиться к группе вместе как пара или найти индивидуальную группу, которая, по вашему мнению, лучше поддерживает вас как мужчину или женщину. Мужчины слишком часто чувствуют себя в стороне от процесса, но не менее важно, чтобы их эмоциональные потребности тоже были удовлетворены, а со знанием приходит понимание. Число групп поддержки мужчин растет, что помогает повысить осведомленность и признание мужского фактора фертильности. Один размер не подходит всем, поэтому воспользуйтесь возможностью протестировать группу, чтобы понять, подходит ли вам и вашему характеру общая атмосфера группы. Если нет, переходите. Здесь нет никаких обид. Помните, что это ваш личный путь.

Найдите время для себя

Уход за собой очень важен. Уделяя время отдыху и подготовке, вы сможете набраться энергии и эмоциональных сил, необходимых для прохождения лечения. Наслаждайтесь обществом друг друга, планируйте вечера свиданий, ходите на массаж. Хорошо питайтесь. Развлекайтесь вместе, развлекайтесь с друзьями. Через несколько месяцев вы станете будущими родителями, поэтому отнеситесь к этому времени как к подготовительному этапу к семейной жизни.

Поговорите с вашим отделом кадров

Большинство пар с удивлением узнают, что их работодатель имеет политику ЭКО и, возможно, даже предлагает финансовую поддержку в рамках плана медицинского страхования. Гораздо лучше иметь понимающего работодателя, чем того, кто не уверен в частом предоставлении выходных и больничных. Вы также будете чувствовать поддержку на работе, что, в свою очередь, поможет снять стресс, который вы могли бы испытывать в противном случае.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
506
Три способа подготовить организм к здоровой беременности
22.01.2024
Три способа подготовить организм к здоровой беременности

Пациентки с бесплодием часто интересуются, можно ли во время лечения «оптимизировать» свое тело, готовясь к здоровой беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1223
06.09.2021
Этапы суррогатного материнства

Итак, я полагаю, вы решились на это?

Для тех, кто не совсем знаком с суррогатным материнством и тем, как оно работает, это долгий процесс. Это не «О! А давайте вместе заведем ребенка», и через пару недель вы все теснитесь в исключительно маленькой смотровой комнате, блаженно глядя на УЗИ. Это не так. Вы ждете, она ждет, они ждут, все ждут. Все это потому, что существует множество этапов суррогатного материнства.

Но сначала - вопросы!

Поздравляю, она сказала «да»! (ваша будущая суррогатная мама) Или, вы все вместе пришли на прием ко врачу, и дальше возникает вопрос: «Хорошо, и что дальше?» И все начинают говорить. Кто же эти все? И врач, и кандидатка в суррогатные матери и семейная пара, которая очень долго ждет ребенка. Ваши вопросы и вопросы вашего партнера очень важны. Дело в том, что это не обычные разговоры о погоде или вечный вопрос о том, можно ли носить белые брюки в критические дни. Эти вопросы носят инвазивный, личный характер и даже могут быть актуальными и спорными по своей сути. Они также невероятно важны для обсуждения. Подумайте сами, согласны ли вы на 100% со ВСЕМ, во что верит ваш муж или партнер? Добавьте сюда, что в разговоре участвуют 4 человека, возникает огромное количество вопросов, и обязательно найдутся вещи, по которым кому-то придется пойти на компромисс.  Конечная цель - чтобы все были на одной волне и обсудили все возможные сценарии.  Именно с этого начинается... а в некоторых случаях и заканчивается надежное партнерство по суррогатному материнству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
238
17.10.2022
Перенос эмбрионов: сколько нужно

Как это работает

Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
527
14.04.2023
День переноса эмбрионов

Заранее планируйте день процедуры

Когда речь идет о процедуре переноса эмбрионов, многое находится вне вашего физического контроля, поэтому важно правильно спланировать то, что вы можете контролировать. Чтобы процедура прошла без заминок, распланируйте весь день соответствующим образом. Заранее наметьте свой основной маршрут до клиники. Проверьте прогнозы погоды и дорожные сводки на день проведения процедуры. Важно дать себе достаточно времени, чтобы добраться до клиники к назначенному времени приема, чтобы уменьшить стресс и беспокойство, которые вы можете испытывать в этот день.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1188
20.09.2022
Как повысить мужскую фертильность

В мире (не)фертильности существует множество советов и методов по улучшению женского репродуктивного здоровья, но гораздо меньше советов по повышению мужской фертильности. Что делать, если со спермой что-то не так, и как улучшить результаты спермограммы?

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
511
19.11.2021
25 июля 1978 года — важный день в истории репродуктивной науки

25 июля 1978 года - важный день в истории репродуктивной науки. Это день рождения первого ребенка из "пробирки" (ЭКО), Луизы Браун. За 43 года, прошедшие со дня рождения Луизы Браун, область вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и ЭКО практически взорвалась. С появлением более совершенных процедур ЭКО становится все более распространенным и доступным для пар, испытывающих проблемы с фертильностью.

ЭКО и ВРТ настолько распространены, что 33% американцев говорят, что они или их знакомые использовали методы лечения бесплодия, чтобы попытаться зачать ребенка, и около половины всех взрослых с высшим образованием попадают в эту же категорию. В 2019 году (это последние имеющиеся данные) 77 256 детей родились в результате применения ВРТ, причем более половины - в результате ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
316
16.12.2022
Как проходит стимуляция яичников при ЭКО

Процесс ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) включает в себя стимуляцию яичников гормонами с целью извлечения большего количества яйцеклеток. Идея заключается в том, чтобы получить достаточное количество яйцеклеток для получения оптимального количества хороших эмбрионов для переноса, чтобы заморозить несколько на случай, если  перенос окажется неудачным. Вопрос в том, сколько их необходимо на самом деле? Какое оптимальное количество яйцеклеток необходимо для достижения конечной цели ЭКО - оплодотворения?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
831
ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы
19.01.2024
ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы

Зачатие происходит, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, и сперма проникает в яйцеклетку, тем самым оплодотворяя ее, и развивается эмбрион. Это основы биологии и способа размножения. Однако это не всегда работает таким образом. По данным Всемирной организации здравоохранения, бесплодие затрудняет зачатие примерно у каждого шестого человека в мире.

Существует много причин, по которым врач может диагностировать бесплодие, и в зависимости от этого диагноза существует несколько методов лечения, которые помогут вам зачать ребенка. Один из них, более успешный метод лечения мужского бесплодия, связанного с количеством и качеством спермы. Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, также известная как ИКСИ, представляет собой процедуру, включающую введение одного сперматозоида в яйцеклетку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1189