логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
692 просмотра Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

14.01.2022
Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
353
17.10.2022
Количество извлеченных яйцеклеток и шансы на успех ЭКО

В исследовании, включавшем более 700 циклов ЭКО в 3 клиниках, врачи-репродуктологи и ученые установили, что большее количество извлеченных яйцеклеток (выход яйцеклеток) в цикле ЭКО независимо связано с большим количеством хромосомно нормальных эмбрионов, доступных для переноса. Это означает, что большее количество яйцеклеток может привести к большему количеству хромосомно нормальных эмбрионов независимо от возраста женщины, а также интенсивности стимуляции яичников (дозы гонадотрофинов).

Наличие большего количества хромосомно нормальных (эуплоидных) эмбрионов означает более высокий суммарный шанс рождения живого ребенка после цикла ЭКО со стимуляцией. Это объясняется тем, что хромосомно нормальные эмбрионы имеют наибольший потенциал для беременности, которая приведет к живорождению, и представляют собой четкий прогностический фактор успеха ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
2782
26.06.2023
Понимание бесплодия: признаки, симптомы и варианты лечения

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка уже более года, причиной может быть бесплодие. Как мужчины, так и женщины могут страдать от бесплодия, которое может быть вызвано различными факторами, включая проблемы с овуляцией, закупорку фаллопиевых труб, эндометриоз, СПКЯ, преждевременную менопаузу, фиброиды, проблемы с щитовидной железой, воспалительные заболевания органов малого таза, нерегулярные менструальные циклы, выкидыши и низкое количество сперматозоидов у мужчин.

Если вас беспокоит бесплодие, обращение за медицинской помощью необходимо. Наши опытные специалисты по бесплодию предлагают индивидуальные варианты лечения, чтобы помочь вам создать или увеличить вашу семью. Бесплодие в конечном итоге поддается лечению; существует несколько вариантов лечения этого заболевания.

Когда рассматривается вопрос о бесплодии, наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и поиска отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, и обычно требуется анализ спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
688
06.09.2021
Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
16
31.05.2023
Является ли внутриматочная инсеминация правильным выбором для вас?

Бесплодие - это неспособность зачать ребенка после года попыток. Оно может быть вызвано многими причинами, такими как аномалии спермы, овуляторная дисфункция, трубные факторы, эндометриоз и т.д. Оценка фертильности как мужчины, так и женщины крайне важна для выявления первопричины и соответствующего лечения. Исходя из возраста пары, образа жизни, сопутствующих заболеваний, длительности бесплодия и исходных анализов, может быть разработан индивидуальный план лечения бесплодия, который поможет достичь родительства.

Внутриматочная инсеминация - это метод лечения бесплодия, применяемый при легком мужском факторе и необъяснимом бесплодии. Она подразумевает непосредственное введение обработанного образца спермы в полость матки в момент овуляции.

Процедура ВМИ обычно проводится:

  • женщинам с овуляторной дисфункцией
  • женщинам с легкой формой эндометриоза
  • Мужчины с проблемами эякуляции, легкой степенью снижения подвижности сперматозоидов или их количества
  • Необъяснимое бесплодие
  • Враждебная цервикальная слизь
  • Стеноз шейки матки
  • Эякуляторная дисфункция
  • Лечение с помощью донора спермы

ВМИ не рекомендуется при:

  • Заблокированных фаллопиевых трубах
  • Умеренный или тяжелый эндометриоз
  • Тяжелый мужской фактор - очень низкое количество или подвижность сперматозоидов.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
799
19.01.2024
5 заболеваний матки, которые обычно приводят к бесплодию

Функционирующая матка поддерживает беременность, защищая развивающийся плод на протяжении всей беременности. Для того, чтобы все шло гладко, необходимо, чтобы у вас была нормальная полость матки со здоровой слизистой оболочкой. Заболевания матки, приводящие к бесплодию, варьируются от бесплодия по маточному фактору (UFI) из-за отсутствия матки после хирургического удаления (гистерэктомии) до нефункционирующей матки, связанной с несколькими различными причинами.

Здесь мы рассмотрим пять заболеваний матки, которые обычно приводят к бесплодию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
3010
Что является причиной нерегулярных менструаций?
22.01.2024
Что является причиной нерегулярных менструаций?

Как у женщины, у вас могут быть нерегулярные месячные в какой-то момент вашей жизни. Нерегулярные месячные могут расстраивать и сбивать с толку, и важно понимать глубинные причины этого состояния. Мы рассмотрим различные факторы, которые могут способствовать нерегулярным месячным, и дадим вам советы о том, как справиться с этим заболеванием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1319
Боюсь делать ЭКО
03.04.2025
Боюсь делать ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворением (ЭКО) связано с надеждой на материнство, но порой вызывает тревогу и неуверенность. Пары сталкиваются с множеством сомнений: от опасений о здоровье до страха перед неудачей. Услышанные и прочитанные в сети истории об успешных и неудачных попытках ЭКО формируют представления, часто основанные на мифах и недопонимании. Страх перед неизвестностью, возможными осложнениями и психологическим давлением делают процесс еще более сложным. В статье разберем основные причины этих страхов, расскажем, как перестать бояться ЭКО, чтобы женщина смогла смело сделать шаг навстречу своей мечте - стать мамой.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
2902
19.01.2024
Виды ПГТ и что они выявляют

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1650
20.01.2022
Как закупорка фаллопиевых труб вызывает женское бесплодие?

Трубный фактор является причиной бесплодия примерно у 10% пациенток.

Г-жа Гурприт (имя изменено), 37 лет, в течение 4 лет страдала вторичным бесплодием, а 8 лет назад родила дочь путем кесарева сечения. Один из ее яичников был удален, а в прошлом она перенесла серьезную операцию. До обращения в клинику ей было проведено 17-18 внутриматочных инсеминаций (ВМИ), которые оказались безрезультатными. После посещения специалисты диагностировали у нее бесплодие трубного фактора, которое препятствовало наступлению второй беременности. Позже ей было предложено пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Она зачала ребенка с первой попытки и родила здорового малыша.

Консультант по бесплодию в центре ЭКО говорит:
"Мы видим, что около 10% женщин, обращающихся в центры с проблемами бесплодия, имеют трубный фактор в качестве причины. Примерный возраст таких пациенток - от 30 до 40 лет. Распознать симптомы бесплодия, вызванного трубными факторами, не так просто, как при других заболеваниях, таких как синдром поликистозных яичников (ПКЯ) или преждевременная недостаточность яичников, которые имеют конкретные симптомы, которые можно соотнести и знать. Обычно симптомы отсутствуют, если только в трубе не скапливается вода, что становится очевидным при ультразвуковом исследовании и позволяет заподозрить трубную причину".

Бесплодие из-за трубного фактора - это состояние, когда фаллопиева труба у женщины заблокирована, что препятствует процессу оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида. Таким образом, закупоренная маточная труба не позволяет сперматозоиду, а во многих случаях и эмбриону, достичь матки для наступления беременности. Матка соединена с фаллопиевой трубой по обе стороны от нее. Иногда закупорка может быть небольшой, когда она позволяет сперматозоиду, но не эмбриону, достичь матки. Однако есть много пациенток, у которых труба проходима, как и в тестах на проходимость труб, но трубы не функционируют. Патентные нефункционирующие трубы трудно диагностировать. Это может быть видно при лапароскопии. Туберкулез, инфекции органов малого таза, предыдущие операции на органах малого таза и брюшной полости являются факторами риска.

Одной из основных причин бесплодия, вызванного трубным фактором, являются инфекции, которые могут возникнуть в результате заболеваний, передающихся половым путем. Другие факторы, такие как эндометриоз, при котором происходит разрастание тканей за пределами матки, или любая предыдущая операция, которую перенесла женщина, также могут привести к бесплодию трубного фактора. Воспалительные заболевания органов малого таза, когда женские репродуктивные органы инфицированы, также обычно повреждают фаллопиевы трубы. Как ни странно, при эндометриозе трубы почти во всех случаях проходимы, но они не функционируют из-за изменения тубоовариальных взаимоотношений. История прерывания нежелательных беременностей и неподготовленные матки также являются важными факторами.

Существует два способа лечения бесплодия при трубном факторе: хирургическое вмешательство или ЭКО. Если фаллопиевы трубы повреждены не сильно, можно прибегнуть к операции. После операции состояние можно преодолеть, что впоследствии поможет зачать ребенка. Если же трубы сильно повреждены, врачи рекомендуют ЭКО, которое поможет женщине зачать ребенка естественным путем.

Большинство женщин с диагнозом "бесплодие из-за трубного фактора" приходят к нам после того, как достигают критической стадии. И это требует проведения ЭКО. Однако каждый случай индивидуален, и рекомендации по операции или ЭКО основываются на возрасте пациентки, количестве лет бесплодия, тяжести повреждения и расположении блока. Но ЭКО - это благо при бесплодии, вызванном трубным фактором, поскольку существует определенное лечение, которое позволяет обойти трубы, и зачатие возможно". добавил врач.

Бесплодие из-за трубного фактора можно предотвратить, если правильно лечить инфекции органов малого таза, избегать искусственных абортов в середине триместра, не делать прерывание беременности под руководством шарлатанов, своевременно проводить лапароскопические операции на органах брюшной полости и малого таза, например, аппендэктомию. Здоровое питание повышает иммунитет, поэтому вероятность заболевания туберкулезом меньше. Регулярное наблюдение за своим репродуктивным здоровьем - залог предотвращения осложнений, вызванных бесплодием из-за трубного фактора. Своевременное обращение за медицинской помощью поможет избежать проблем с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
466
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.