логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
943 просмотра Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.10.2022
Поговорим об ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение - это полная форма ЭКО! Вы, наверное, знаете, что такое оплодотворение, а "экстракорпоральное" означает осуществляемое или происходящее в пробирке, культуральной посуде или в другом месте, но вне живого организма. Теперь вы можете получить представление о процедуре ЭКО; яйцеклетки и сперматозоиды извлекаются у пары (или донора) для оплодотворения вне человеческого тела. Затем, по мере развития эмбриона (в процессе инкубации), отбирается наиболее здоровый для имплантации (обратно в матку пары или носителя). Для этого вам необходимо посетить лабораторию по лечению бесплодия. Вместе с лечением вы получите знания о каждом этапе от специалиста по бесплодию, гинеколога или врача/хирурга.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
551
17.10.2023
Когда следует обратиться к специалисту по репродукции?

Бесплодие может быть эмоционально тяжелым испытанием, но вы не одиноки. В мегаполисах России каждая шестая супружеская пара сталкивается с проблемой бесплодия. Если вы уже год безуспешно пытаетесь зачать ребенка, возможно, пришло время обратиться за помощью к специалисту по бесплодию. Давайте рассмотрим признаки, указывающие на то, что пора обратиться к специалисту, и изучим возможные варианты лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
937
04.11.2022
Процесс замораживания яйцеклеток

В последних новостях и СМИ вы, возможно, слышали о растущем числе женщин, которые выбирают замораживание яйцеклеток как способ отложить деторождение без риска того, что самые фертильные годы пройдут мимо них. Это потому, что популярность этого процесса растет.

"Женщины приходят и говорят: "Знаете что? Я много путешествую; я строю свою карьеру; мне 37 лет. Я еще не встретила подходящего мистера, и я не уверена, что встречу его в ближайший год или около того, и я хочу сделать что-то, чтобы позаботиться о своей фертильности"".

Вот что вы должны знать о том, как происходит замораживание яйцеклеток и подходит ли оно вам.

Во время нормального менструального цикла "каждый месяц от вашего мозга поступает сигнал о том, что нужно выпустить одну яйцеклетку", - объясняет доктор. "Но для заморозки яйцеклеток нам нужно 10 или больше".

Замораживание яйцеклеток проводится в три этапа:

  • Гормональные инъекции стимулируют ваши яичники к производству большого количества яйцеклеток.
  • Врач следит за состоянием яйцеклеток и уровнем гормонов.
  • Яйцеклетки извлекаются с помощью трансвагинального ультразвука, который направляет процесс, и сразу же замораживаются.

"В среднем женщины принимают уколы в течение 10-12 дней, затем они приходят на анализ крови и наблюдение", - говорит д-р. "Затем мы проводим забор яйцеклеток, обычно в течение двух недель после начала приема препарата. Яйцеклетки замораживаются в процессе, который называется витрификацией".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
617
14.10.2021
Суррогатное материнство

Стать суррогатной матерью - это дар, равного которому нет. Вы приводите в мир биологического ребенка для родителей, у которых иначе не было бы выбора. Это судьбоносное решение влияет на вас и на родителей, которым вы помогаете. Ваша роль в создании семьи требует самоотверженности, силы и самоотдачи, которая иногда бывает сложной, но всегда приносит удовлетворение.

Если вы думаете о том, чтобы стать суррогатной матерью, лучше всего полностью понять процесс, вплоть до мельчайших деталей. Как и любая беременность, ваша - это уникальный опыт. Но есть определенные детали, которые относятся к этому процессу.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
171
07.03.2023
Индивидуальный уход, поддержка при лечения бесплодия в клинике PLAN B

Мы также известны своим стремлением предоставить вам индивидуальный уход, поддержку и информацию, необходимые вам при выборе лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
796
19.01.2022
Снятие табу с темы выкидыша

Выкидыш для многих остается запретной темой, из-за чего женщины и пары чувствуют себя изолированными и ищут столь необходимую поддержку.

Исследование частоты выкидышей

Снова и снова исследования показывают, что каждая четвертая беременность или до 20 процентов беременностей заканчиваются выкидышем. Хотя исследования пытаются показать, насколько распространены и нормальны выкидыши, они все равно разрушительны как эмоционально, так и физически. Нескольким женщинам, у которых случается выкидыш, приходится проходить через операцию по удалению тканей плода. Потеря также может вызвать у многих женщин посттравматическое стрессовое расстройство.

Большинство выкидышей происходит в первые три месяца беременности, поэтому многие решают не объявлять о своем ожидании до 12-недельного срока, оставляя себя без поддержки в случае выкидыша.

Часто бытует мнение, что потеря беременности на ранних сроках менее значима, чем выкидыш на поздних, но исследования ясно показывают, что некоторые женщины после выкидыша страдают от симптомов, похожих на посттравматическое стрессовое расстройство, которое может повлиять на все аспекты их повседневной жизни, включая физическое здоровье, отношения, режим сна и работу.

И все же женщины не говорят об этой потере. Они носят ее в себе, многие из них носят ее с собой всю жизнь.

Женщины не говорят

Скорее, женщин отговаривают говорить об этом, потому что это слишком личное, слишком отвратительное, по мнению некоторых, и некоторые боятся, что им скажут, что это их вина. За эти годы несколько влиятельных, известных женщин рассказали о том, как они пережили выкидыш, в надежде пролить свет на эту проблему, чтобы все поняли, что это может случиться с каждым, и надеялись, что это поможет избавиться от табу.

Не пора ли позаботиться о том, чтобы у женщин было пространство для скорби? Доброты не хватает повсюду. Действительно, пришло время проявить ее по отношению к женщинам, которые продолжают идти по жизни без каких-либо жалоб. Молча скорбят о невообразимой потере.

Чтобы улучшить положение пар, потерявших ребенка, необходимо снять табу с выкидыша. На ранних стадиях беременность может быть еще не видна, но волнение и предвкушение часто начинаются с момента положительного теста на беременность.

Независимо от того, как рано теряется беременность, вместе с ней умирает мечта о будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
517
17.11.2023
Экстракорпоральное оплодотворение — что это?

Экстракорпоральное оплодотворение, также называемое ЭКО, представляет собой сложную серию процедур, которые могут привести к беременности. Это лечение бесплодия, состояния, при котором у большинства пар невозможно забеременеть после года попыток. ЭКО также можно использовать для предотвращения передачи генетических проблем ребенку.

Во время экстракорпорального оплодотворения зрелые яйцеклетки собираются из яичников и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем проводится процедура помещения одной или нескольких оплодотворенных яйцеклеток, называемых эмбрионами, в матку, где развиваются дети. Один полный цикл ЭКО занимает около 2–3 недель. Иногда эти шаги разделены на разные части, и процесс может занять больше времени.

Экстракорпоральное оплодотворение — наиболее эффективный метод лечения бесплодия, который включает в себя обработку яйцеклеток или эмбрионов и спермы. В совокупности эта группа методов лечения называется вспомогательными репродуктивными технологиями.

ЭКО можно провести с использованием собственных яйцеклеток и спермы пары. Или это могут быть яйцеклетки, сперма или эмбрионы от известного или неизвестного донора. В некоторых случаях может быть использован гестационный носитель — тот, у кого эмбрион имплантирован в матку.

Ваши шансы родить здорового ребенка с помощью ЭКО зависят от многих факторов, таких как ваш возраст и причина бесплодия. Более того, ЭКО включает в себя процедуры, которые могут быть трудоемкими, дорогими и инвазивными. Если в матку помещается более одного эмбриона, это может привести к беременности более чем одним ребенком. Это называется многоплодная беременность.

Ваша медицинская команда может помочь вам понять, как работает ЭКО , каковы риски и подходит ли оно вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
891
20.01.2023
Можно ли сделать ЭКО одинокой женщине?

Беременность и роды - это опыт, который человек рассчитывает пройти вместе со своим партнером. Однако некоторые женщины, оказавшиеся без партнера-мужчины, все равно хотели бы стать матерью. Теперь это возможно благодаря таким методам лечения бесплодия, как ЭКО.

Если вы по какой-либо причине решили пройти процедуру ЭКО в одиночку, знайте, что это не так уж необычно, как вы можете предположить. Знание того, чего ожидать, и хорошая подготовка помогут вам получить приятный опыт. Выберите лучший центр ЭКО, если вы хотите пройти процедуру ЭКО, и начните свое лечение с правильной ноты.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
544
18.05.2023
Часто задаваемые вопросы о сперматозоидах

Вы, возможно, знаете, что для рождения ребенка требуется один сперматозоид и одна яйцеклетка, но если вы похожи на большинство людей, вы, возможно, не помните многого другого о сперматозоидах из курса биологии. Если бесплодие является проблемой для вас и вашего партнера, то понимание основ поможет вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
14076