логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
966 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022
Как решить проблемы с фертильностью с помощью ЭКО

Когда на пути к фертильности возникают препятствия, бывает трудно понять, с чего начать. IUI, также известная как внутриматочная инсеминация, является распространенным первым вариантом на пути человека. ВМИ пользуется популярностью среди женщин с эндометриозом, нерегулярным циклом или другими проблемами фертильности. Сперматозоиды вводятся в матку через катетер, что позволяет приблизить сперматозоид к яйцеклетке и облегчить оплодотворение. Зачатие с помощью ВМИ это более экономичная и быстрая процедура, чем другие методы лечения бесплодия. Но если вы все же не можете зачать ребенка с помощью этого метода, какие альтернативы могут сработать лучше?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
511
18.01.2022
Существует ли специальная диета для лечения ПКЯ (поликистоза яичников)?

Специальной диеты при ПКЯ (Поликистоз яичников) не существует, однако рекомендуется здоровое сбалансированное питание, включающее цельные злаки, постное мясо, такое как курица и индейка, рыба, фрукты, овощи, орехи и семечки. Важно ограничить потребление продуктов с высоким содержанием сахара, насыщенных жиров и соли. Слишком большое количество этих продуктов может усугубить симптомы ПКЯ, а также повысить риск развития долгосрочных заболеваний, таких как диабет, высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, сердечно-сосудистые заболевания и проблемы с фертильностью.

    Нормально ли для женщин с ПКЯ тяга к сахару?

    Тяга к сахару - обычное явление для женщин с ПКЯ. Это связано с повышенным уровнем инсулина в организме. Инсулин - это гормон, вырабатываемый в поджелудочной железе, который позволяет нашим клеткам использовать глюкозу из пищи, которую мы едим, для получения энергии. Женщины с ПКЯ часто имеют резистентность к инсулину, что может привести к повышенному желанию употреблять сладкие продукты. Существует множество стратегий, которые можно применить для борьбы с этой тягой. Во-первых, регулярный режим питания поможет контролировать аппетит. Во-вторых, сбалансированное питание, включающее цельнозерновые углеводы (например, хлеб, рис, лапшу), качественный белок (например, курицу, индейку, рыбу, яйца) и полезные жиры (например, авокадо, орехи, семечки), поможет поддерживать постоянный уровень глюкозы в крови и предотвратить большие скачки, которые могут вызвать тягу к сахару. В связи с этим, по возможности, ограничьте продукты с высоким содержанием сахара и выбирайте продукты с низким содержанием сахара. Например, выбирайте шипучие напитки с нулевым/диетическим содержанием сахара вместо альтернативы с полным содержанием сахара.

    Можно ли есть шоколад при ПКЯ?

    Короткий ответ - да, в умеренных количествах. Однако, поскольку шоколад содержит сахар, его употребление следует ограничить. Чрезмерное потребление сахара может повысить уровень инсулина и привести к повышению уровня мужских гормонов, тем самым усугубляя симптомы ПКЯ. Если вы хотите, чтобы шоколад был частью вашей диеты, то вместо молочного или белого шоколада выбирайте вариант с меньшим содержанием сахара, например, 70% темный шоколад. Кроме того, сочетайте шоколад с источником белка, таким как йогурт, или источником здорового жира, таким как орехи или семечки, так как это поможет притупить реакцию уровня глюкозы в крови и впоследствии уменьшить всплеск инсулина. Как всегда, старайтесь придерживаться небольшого, подходящего размера порции за один прием.

    Следует ли избегать фруктов женщинам с ПКЯ?

    Фрукты являются важнейшим компонентом здорового питания, поскольку они содержат клетчатку, витамины, минералы и воду. Однако важно отметить, что фрукты содержат сахар в виде фруктозы. Поэтому употребление фруктов повышает уровень глюкозы в крови и приводит к соответствующему повышению уровня инсулина. Как уже говорилось ранее, это может препятствовать развитию ПКЯ из-за повышенного уровня мужских гормонов. Тем не менее, фруктов не следует избегать. Рекомендуется употреблять две порции фруктов и три порции овощей в день, чтобы восполнить рекомендуемую норму в пять дней. Порция фруктов - это один фрукт среднего размера (например, яблоко, апельсин) или два небольших фрукта (например, слива, абрикос) или 150 мл фруктового сока. Чтобы снизить реакцию глюкозы в крови, старайтесь есть фрукты с источником белка или полезного жира, как указано выше (например, фруктовый салат с йогуртом, яблоко с ореховым маслом).

    Следует ли избегать углеводов людям с ПКЯ?

    Углеводы являются важнейшим источником энергии, обеспечивая примерно половину нашего ежедневного потребления энергии/пищи. Кроме того, углеводы содержат клетчатку и другие витамины/минералы, поэтому их не следует исключать. Однако важно учитывать тип и количество углеводов, потребляемых пациентами с ПКЯ. Сложные углеводы, такие как коричневый рис, макароны, лапша и хлеб, следует включать в рацион вместо рафинированных (белых) углеводов, поскольку они менее обработаны и часто содержат меньше сахара. По возможности во время еды придерживайтесь размера порции, равной полному кулаку или примерно одной четверти вашей тарелки.

    Полезно ли прерывистое голодание для женщин с ПКЯ?

    Прерывистое голодание - это когда прием пищи ограничивается определенным временным промежутком (например, с 10 утра до 6 вечера), а оставшаяся часть дня является периодом голодания. Хотя данные о пользе прерывистого голодания противоречивы, существует поддержка использования прерывистого голодания для улучшения инсулинорезистентности и снижения веса, в основном за счет дефицита калорий. Принимая это во внимание, оно может быть полезным для тех, кто страдает ПКЯ и пытается сбросить вес, и им будет полезно ограниченное по времени питание. Однако она подходит не всем.

    Существуют ли какие-либо добавки, которые следует принимать людям с ПКЯ?

    Существуют обнадеживающие данные, свидетельствующие о том, что низкий уровень витамина Д может быть связан с повышенной резистентностью к инсулину, хотя для дальнейшего выяснения силы этой связи необходимы дополнительные исследования. В Ирландии, из-за недостатка солнечного света, прием витамина Д рекомендуется всем взрослым, независимо от наличия ПКЯ. Хотя это не является обязательным, добавки витамина Д должны быть настоятельно рассмотрены, учитывая его консервирующую роль в поддержании здоровья костной, иммунной и нервной систем.

    Сколько физических упражнений я должна делать в день для лечения ПКЯ?

    Несмотря на отсутствие конкретных рекомендаций по физическим нагрузкам при ПКЯ, взрослым рекомендуется выполнять по крайней мере 30 минут умеренной активности пять дней в неделю (или 150 минут в неделю). Умеренная активность - это когда у вас учащается дыхание и сердцебиение, но вы все еще в состоянии поддерживать разговор. Для тех, кто был очень неактивным в течение длительного периода времени, уровень физической активности следует повышать медленно. Например, может быть полезно чередовать небольшие физические нагрузки, такие как 5-10-минутные прогулки или 15-минутный цикл в течение дня.

    Полезны ли тренировки на сопротивление при ПКЯ?

    Тренировки на сопротивление, также известные как силовые тренировки, могут быть очень полезны для многих людей, не только для женщин с ПКЯ. Действительно, тренировки с сопротивлением могут значительно улучшить состав тела за счет сохранения или увеличения мышечной массы и уменьшения жировой массы. Кроме того, было неоднократно доказано, что силовые тренировки улучшают резистентность к инсулину и способствуют выделению эндорфинов - химических веществ, вызывающих ощущение счастья и позитива. Поэтому неудивительно, что включение тренировок на сопротивление в ваш образ жизни может быть очень полезным. Тренировки на сопротивление можно проводить как в тренажерном зале, так и дома, используя бытовые предметы в качестве отягощений. Начните с базовых упражнений, с небольшим весом и следите за правильной формой.

    Можно ли похудеть при ПКЯ?

    Гормональные колебания у женщин с ПКЯ затрудняют снижение веса, однако этого, безусловно, можно добиться, изменив рацион питания и образ жизни. Учитывая, что для снижения веса необходим дефицит калорий, особенно важно оценить типы продуктов и размеры потребляемых порций. На начальном этапе небольшие изменения, такие как замена продуктов с высоким содержанием жира на продукты с низким содержанием жира (например, молоко и/или йогурт с высоким содержанием жира на молоко и/или йогурт с низким содержанием жира) и уменьшение размера порций, могут заметно изменить ситуацию. В дополнение к таким изменениям в питании, повышение уровня активности может способствовать дальнейшему достижению дефицита калорий, тем самым способствуя потере веса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
2313
18.02.2023
Навигация по миру лечения бесплодия

Навигация по миру лечения бесплодия может быть ошеломляющей. Облегчает задачу забота о себе, поддержка близких и знание того, чего можно ожидать. Поговорить с врачом и задать правильные вопросы не менее важно, и это может значительно облегчить стресс, связанный с лечением бесплодия. Будь то лучший врач по ЭКО или онлайн-консультация со специалистом, убедитесь, что вы разрешили все свои сомнения, прежде чем решиться на лечение.

Приступая к лечению бесплодия, полезно вооружиться всей необходимой информацией. Чтобы начать, вот некоторые основные термины, которые вы можете встретить во время обследования и лечения бесплодия и которые вы должны знать.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
6
656
17.11.2023
Экстракорпоральное оплодотворение — что это?

Экстракорпоральное оплодотворение, также называемое ЭКО, представляет собой сложную серию процедур, которые могут привести к беременности. Это лечение бесплодия, состояния, при котором у большинства пар невозможно забеременеть после года попыток. ЭКО также можно использовать для предотвращения передачи генетических проблем ребенку.

Во время экстракорпорального оплодотворения зрелые яйцеклетки собираются из яичников и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем проводится процедура помещения одной или нескольких оплодотворенных яйцеклеток, называемых эмбрионами, в матку, где развиваются дети. Один полный цикл ЭКО занимает около 2–3 недель. Иногда эти шаги разделены на разные части, и процесс может занять больше времени.

Экстракорпоральное оплодотворение — наиболее эффективный метод лечения бесплодия, который включает в себя обработку яйцеклеток или эмбрионов и спермы. В совокупности эта группа методов лечения называется вспомогательными репродуктивными технологиями.

ЭКО можно провести с использованием собственных яйцеклеток и спермы пары. Или это могут быть яйцеклетки, сперма или эмбрионы от известного или неизвестного донора. В некоторых случаях может быть использован гестационный носитель — тот, у кого эмбрион имплантирован в матку.

Ваши шансы родить здорового ребенка с помощью ЭКО зависят от многих факторов, таких как ваш возраст и причина бесплодия. Более того, ЭКО включает в себя процедуры, которые могут быть трудоемкими, дорогими и инвазивными. Если в матку помещается более одного эмбриона, это может привести к беременности более чем одним ребенком. Это называется многоплодная беременность.

Ваша медицинская команда может помочь вам понять, как работает ЭКО , каковы риски и подходит ли оно вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
908
17.12.2023
Важные вещи которые следует знать перед ЭКО

ЭКО — это многоэтапный процесс, который включает в себя стимуляцию яичников для производства яйцеклеток, удаление и оплодотворение яйцеклеток, чтобы они стали эмбрионами, а также перенос эмбрионов в матку, где они могут имплантироваться. Процедура ЭКО безопсна и, как правило, имеет высокий уровень успеха в зависимости от ситуации.

Если вы подумываете об ЭКО или собираетесь начать свой первый цикл, вот несколько важных вещей, которые следует знать.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
958
18.02.2023
Донорство яйцеклеток для зачатия ребенка

Когда пары не могут самостоятельно зачать ребенка, важно понять, что происходит на самом деле. Будь то низкий уровень спермы у мужчины или нежизнеспособные яйцеклетки у женщины, полное понимание проблемы помогает нам найти наилучшие варианты лечения.

Если у женщины нет яйцеклеток или яйцеклеток хорошего качества либо из-за возраста, либо из-за наследственной проблемы или болезни, которая лишила ее способности производить яйцеклетки, ей, возможно, придется искать яйцеклетки в другом месте, чтобы сделать ребенка. К счастью, это больше не означает, что ей придется усыновлять ребенка, чтобы стать матерью. Если вы оказались в такой ситуации, поймите, что есть варианты, которые помогут вам стать матерью, которой вы хотите быть. Продолжайте читать, чтобы узнать о донорстве яйцеклеток и о том, как вы можете воспользоваться этой возможностью, чтобы зачать ребенка и выносить беременность самостоятельно, если ваше бесплодие связано с плохим качеством яйцеклеток.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
724
04.11.2022
Показатели успеха: свежая или замороженная сперма

Одним из самых больших достижений в репродуктивной медицине стало внедрение вспомогательных репродуктивных технологий, или ВРТ. Благодаря таким методам лечения, как внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), у вас больше шансов преодолеть препятствия на пути к беременности.

Если вы используете современные чудеса медицины для зачатия ребенка в клинике по лечению бесплодия, вы, возможно, уже знаете, что ваш конкретный план определяет тип используемой спермы. Но есть ли существенная разница между разными типами? Влияет ли используемый вами тип на результаты лечения? 

Если вы обращаетесь в клинику по лечению бесплодия для проведения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), ВМС или ЭКО, вы будете использовать свежую сперму, промытую и обработанную.

Если вы пытаетесь зачать ребенка с партнером или неидентифицированным донором, чья сперма была криоконсервирована, вы будете работать с замороженной и размороженной спермой.

Хотя (ограниченные) исследования, изучающие показатели успешности ВРТ с использованием свежей и замороженной спермы, показывают, что положительные результаты при использовании свежей спермы могут быть выше, чем замороженной при ВМИ, большинство клиник репродукции утверждают, что оба типа спермы подходят для ВРТ, если параметры спермы относительно "нормальные".

Факторы, которые, скорее всего, влияют на успешность ВРТ, не связаны с типом спермы (например, возраст, который также играет ключевую роль в шансах на зачатие без лечения).

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
1589
18.08.2023
Узнайте, почему мужчины замораживают сперматозоиды

Наши специалисты помогут вам узнать, почему мужчины замораживают сперму для сохранения фертильности

Центр лечения бесплодия существует для того, чтобы помочь пациентам достичь их целей в создании семьи. Иногда это означает проведение лечения бесплодия, чтобы помочь будущим родителям преодолеть бесплодие. В других случаях наша клиника по лечению бесплодия поддерживает пациентов, которые ищут варианты сохранения фертильности, такие как замораживание спермы. Читайте далее, чтобы узнать, почему мужчины замораживают сперму и какие пациенты могут стать хорошими кандидатами на замораживание спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
848
18.11.2021
Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
318
31.05.2023
Выкидыш? Что дальше?

Беременность, потерянная до 20 недель, называется выкидышем. Выкидыш - это очень болезненный опыт для будущих родителей. Мечта о ребенке разбивается на тысячи осколков. Требуется время, чтобы восстановиться физически и эмоционально, ведь будущие родители планировали и представляли так много всего о своем еще не родившемся ребенке. Горе и агония не поддаются утешению. Но помните, что выкидыш - это не конец жизни! Надежда есть. Есть много пар, которые имеют прекрасные семьи даже после повторных выкидышей.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
738