логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1017 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

02.09.2021
Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
249
7 изменений в организме, которых следует ожидать во время беременности
17.11.2023
7 изменений в организме, которых следует ожидать во время беременности

Всем известен главный признак беременности: расширяющаяся талия. Некоторые другие физические и эмоциональные изменения, происходящие во время беременности, застают будущих мам врасплох. Беременность фактически влияет на каждую часть женского тела, с головы до ног. Вот семь из тех изменений, которые вы можете ожидать, когда ждете ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
10494
Беременность без маточных труб
20.05.2024
Беременность без маточных труб

Отсутствие или патология маточных труб приводит к бесплодию. Без лечения самостоятельное зачатие невозможно. В медицинской среде такое состояние так и называется — трубный фактор бесплодия. В рамках лечения используется медикаментозная терапия, хирургия и ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
3640
18.05.2023
Использование суррогатной матери: Что нужно знать

Использование суррогатной матери для рождения ребенка до сих пор вызывает некоторые споры. Юридический процесс также сложен. Тем не менее, будь то из-за проблем с фертильностью или по другим причинам, суррогатное материнство - это вариант для вас и вашего партнера. Узнайте, как это работает, и проверьте, подходит ли это вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1371
18.05.2023
Процесс ЭКО в неделях

Когда вы впервые вступаете на путь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), предстоящая дорога может показаться очень неопределенной. Вы знаете свою цель рождение здорового ребенка, но понять, чего ожидать на пути к ней, гораздо сложнее. Хотя каждый случай уникален, и невозможно точно предсказать, как пройдет ваш цикл, мы можем набросать основные временные рамки и рассказать вам о самых важных вехах на этом пути. Для того чтобы понять, что вы будете испытывать в процессе ЭКО, важно хорошо представлять себе, что такое ЭКО и как оно работает.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
730
17.10.2022
Замораживания яйцеклеток

Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кому трудно соблюсти все необходимые условия, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

Яичники являются частью женской репродуктивной системы и играют важнейшую роль в естественной беременности. У женщин два яичника, по одному с каждой стороны матки. Яичники производят и хранят женские яйцеклетки. Во время овуляции яичник выделяет яйцеклетку. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, может наступить беременность. Яичники также вырабатывают женские гормоны - эстроген и прогестерон. Когда у женщины наступает менопауза, яичники перестают вырабатывать эти гормоны и выделять яйцеклетки.

Природа может быть сурова к женщинам, и женская репродуктивная система очень хрупка. Женщины могут столкнуться с такими заболеваниями, как кисты яичников, синдром поликистозных яичников (СПЯ), рак яичников, первичная недостаточность яичников, перекрут яичника, эндометриоз и др. Часто эти состояния приводят к удалению этих важнейших для беременности органов.

Женщинам важно рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток, особенно тем, кто знает о состоянии своих яичников и, возможно, борется с СПЯ. Наличие резерва яйцеклеток позволит вам попытаться забеременеть с помощью ЭКО, если в конечном итоге яичники придется удалить.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
488
04.11.2022
Как увеличить количество сперматозоидов и повысить фертильность

Под фертильностью понимается способность человека к воспроизводству без медицинской помощи. Мужское бесплодие - это когда у мужчины мало шансов сделать свою партнершу беременной. Обычно это зависит от качества его сперматозоидов.

Иногда бесплодие связано с половой функцией, в других случаях оно может быть связано с качеством спермы. Вот несколько примеров каждого из них:

  • Либидо. Иначе известное как половое влечение, либидо описывает желание человека заниматься сексом. Продукты или добавки, которые повышают либидо, называются афродизиаками.
  • Эректильная дисфункция. Эректильная дисфункция, также известная как импотенция, - это когда мужчина не может развить или поддерживать эрекцию.
  • Количество сперматозоидов. Важным аспектом качества спермы является количество или концентрация сперматозоидов в данном объеме спермы.
  • Подвижность сперматозоидов. Важной функцией здоровых сперматозоидов является их способность плавать. Подвижность сперматозоидов измеряется как процент подвижных сперматозоидов в образце спермы.
  • Уровень тестостерона. Низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона, может быть причиной бесплодия у некоторых мужчин.

Бесплодие может иметь множество причин и зависеть от генетики, общего состояния здоровья, физической формы, заболеваний и пищевых загрязнений.

Кроме того, большое значение имеют здоровый образ жизни и диета. Некоторые продукты и питательные вещества связаны с большей пользой для фертильности, чем другие.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
27450
26.06.2023
Можно ли забеременеть, если удалены яичники?

Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кто с трудом справляется со всеми необходимыми элементами, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
8352
02.09.2021
Разница между ВМИ (искусственная инсеминация) и ЭКО

Как только у вас диагностирован фактор бесплодия, наступает время для составления индивидуального плана лечения. Этот план варьируется в зависимости от факторов, выявленных в ходе обследования и диагностики бесплодия. Два наиболее распространенных метода лечения включают внутриматочную инсеминацию (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - две совершенно разные процедуры и методы лечения бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
242
22.12.2021
Низкая подвижность сперматозоидов

Подвижность сперматозоидов - это способность сперматозоидов двигаться по прямой линии или по большой кривой. Это один из трех показателей здоровья спермы, два других - количество женщины в матку и далее в фаллопиевы трубы для оплодотворения ожидающей яйцеклетки.

В этой статье мы сосредоточимся на подвижности сперматозоидов. Как мы ее определяем и что ее вызывает? Что мы можем сделать с точки зрения фертильности, чтобы улучшить ситуацию? Мы также рассмотрим, как некоторые методы лечения бесплодия могут помочь преодолеть эту проблему.

Типы подвижности

Существует два различных типа подвижности сперматозоидов. Прогрессивная подвижность относится к сперматозоидам, которые плавают в основном по прямой линии или большому кругу. Непрогрессивная подвижность относится к сперматозоидам, которые плавают маленькими, узкими кругами. Для того чтобы сперматозоиды прошли через цервикальную слизь, они должны демонстрировать минимальную поступательную подвижность 25 микрометров в секунду. Низкая подвижность, известная как астенозооспермия, диагностируется, когда менее 32% сперматозоидов в образце могут двигаться таким образом.

Довольно часто низкая подвижность сперматозоидов связана с низким количеством сперматозоидов. Оба эти состояния делают зачатие более маловероятным. Причины обоих состояний определить нелегко, они могут быть следствием самых разных обстоятельств. К ним относятся травмы репродуктивных органов, особенно яичек. Это может произойти из-за:

  • Заболеваний, таких как рак яичек.
  • Травмы, полученные в результате хирургического вмешательства в яички.
  • Врожденные нарушения, такие как вросшие яички или гормональный дисбаланс.
  • Варикоцеле, состояние, при котором вены внутри яичек становятся вздутыми.
  • Инфекции яичек, включая эпидидимит - воспаление трубок, по которым движутся сперматозоиды, и некоторые ИППП, такие как гонорея и ВИЧ.

Факторы образа жизни могут оказывать такое же влияние на подвижность, морфологию и количество сперматозоидов. К ним относятся:

  • курение, включая употребление марихуаны
  • употребление других рекреационных наркотиков
  • длительное употребление других наркотиков, таких как анаболические стероиды
  • чрезмерное потребление алкоголя
  • профессиональные вредности, включая воздействие опасных химических веществ, таких как чистящие жидкости, а также необходимость проводить длительное время за рулем или сидя по другим причинам.
  • Ожирение и депрессия, а также некоторые лекарственные препараты также негативно влияют на качество спермы, включая подвижность.

Способы улучшения подвижности

Из приведенного выше перечня причин ясно, что некоторые случаи низкой подвижности сперматозоидов можно устранить и улучшить, в то время как с другими справиться не так просто. Меры, которые вы можете предпринять для улучшения подвижности сперматозоидов, включают в себя:

  1. Здоровое питание с акцентом на свежие фрукты и овощи, цельнозерновые крупы, рыбу и орехи. Наряду с этим, избегайте сильно переработанных продуктов и продуктов, содержащих фитоэстрогены, таких как соевые продукты, а также продуктов, загрязненных остатками пестицидов. Мытье всех обработанных пестицидами фруктов и овощей перед употреблением может уменьшить их воздействие.
  2. Прекращение курения - один из самых важных шагов, которые вы можете предпринять. Курение вызывает различные проблемы с фертильностью как у мужчин, так и у женщин, включая уменьшение количества сперматозоидов и снижение их подвижности. Если вы стремитесь улучшить свое здоровье перед попыткой зачать ребенка, стоит помнить, что сперматозоидам требуется около трех месяцев для созревания. По этой причине вам следует бросить курить как минимум за три месяца до попытки зачать ребенка.
  3. Избыточный вес (ИМТ 25 и более) может снизить подвижность сперматозоидов и общее качество спермы. В этом случае стоит поговорить с врачом о программе снижения веса. Это поможет вам снизить вес здоровым и устойчивым способом.
  4. Если вы сможете избегать перегрева мошонки в течение длительного времени, вы сможете улучшить подвижность сперматозоидов. Идеальная температура для сперматозоидов - чуть ниже температуры тела. Поэтому ваши яички находятся вне тела, так как для производства спермы наилучшего качества их нужно держать в прохладе. Если ваша работа требует работы в жаркой среде, важно регулярно делать перерывы на свежем воздухе. Кроме того, если вы долго сидите на месте, не забывайте вставать и часто двигаться.

Можно ли побороть подвижность сперматозоидов с помощью лечения бесплодия?

Хорошая новость заключается в том, что даже если причины низкой подвижности сперматозоидов находятся вне вашего контроля, у вас все равно есть возможность стать отцом. Наиболее часто рекомендуемыми методами лечения в вашей ситуации, вероятно, являются внутриматочная инсеминация (ВМИ), также известная как искусственное оплодотворение, или экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Наиболее рекомендуемый в вашем конкретном случае способ - это вопрос для консультации с врачом, специализирующимся на лечении бесплодия, и зависит от личной истории и обстоятельств как вас, так и вашего партнера.

Основная разница в качестве спермы между попытками зачать ребенка естественным путем и обоими вариантами лечения бесплодия заключается в том, что ваш образец спермы может быть подготовлен заранее, чтобы увеличить шансы на зачатие. В наших клиниках эта задача решается в андрологической лаборатории. Они обрабатывают образец вашей спермы, чтобы оптимизировать ее качество и, следовательно, повысить вероятность оплодотворения. Во время подготовки наши андрологи концентрируют сперматозоиды, отбирая сперматозоиды с наилучшей подвижностью и отбрасывая менее здоровые. Для некоторых процедур, например, ЭКО с использованием метода ИКСИ, отдельные наиболее здоровые сперматозоиды могут быть отобраны для микроинъекции в каждую яйцеклетку по отдельности, чтобы облегчить зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1553