логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1025 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Что такое окно фертильности в календаре
09.10.2025
Что такое окно фертильности в календаре

Понятие "окно фертильности" — важный ориентир для многих пар, стремящихся стать родителями. Это время в цикле женщины, когда вероятность зачатия максимальна. Центральным событием периода является овуляция, когда яйцеклетка покидает яичник и становится доступной для оплодотворения. Окно фертильности охватывает овуляцию несколько дней до нее. Зная, когда организм готов к зачатию, можно значительно повысить шансы на успешную беременность и избежать нежелательной. В статье мы подробно расскажем о том, как определить свое окно фертильности, какие факторы на него влияют и как использовать эти знания для достижения желаемого результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
4083
17.12.2021
Многоплодные беременности в ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - одна из самых быстро развивающихся областей медицины. На сегодняшний день, по оценкам, в результате ЭКО родилось более 6 миллионов детей. Несмотря на технические достижения последних десятилетий, все еще существуют проблемы, связанные с этим методом, которые требуют решения, например, многоплодные беременности, обусловленные переносом большого количества эмбрионов для достижения беременности.

Почему возникает многоплодная беременность после ЭКО?

Для решения проблемы многоплодных гестаций после ЭКО были рекомендованы более строгие правила переноса и изучены различные методы, которые могут помочь в выборе эмбрионов. Перенос одного эмбриона может по существу исключить многоплодную беременность.

В последние годы оценивается способность различных технологий скрининга (преимплантационный генетический скрининг, метаболомика, протеомика) выявлять эмбрионы с наиболее высоким потенциалом имплантации. Некоторые из этих методов требуют использования сложной технологии, требуют избирательной криоконсервации эмбрионов и связаны со значительными расходами на лечение. Мониторинг во времени - это еще один инструмент, который был оценен как вспомогательный для определения эмбриона(ов) с самым высоким потенциалом имплантации.

Time-lapse мониторинг

Обычно эмбриологи извлекают эмбрионы из инкубатора один раз в день для оценки расщепления и морфологии, но этот вид мониторинга дает лишь моментальный снимок динамичного процесса. Эмбрионы не переносят удаления из оптимальных условий культивирования, что ограничивает количество наблюдений, которые можно провести. Технология замедленной съемки может предложить решение этой проблемы. С помощью этой технологии можно наблюдать за эмбрионами, не вынимая их из инкубатора. В инкубатор встраивается камера, которая делает снимки эмбрионов через заданные промежутки времени. С помощью соответствующего программного обеспечения можно сделать видеозапись, отражающую их развитие. Этот вид мониторинга позволяет собрать гораздо больше информации о времени расщепления и динамике морфологических изменений.

В настоящее время используются различные системы замедленной съемки. Все системы включают в себя цифровой инвертированный микроскоп, который делает снимки эмбрионов с интервалом 5-20 минут. Изображения обрабатываются с помощью специальной системы получения изображений, а затем выводятся на экран компьютера. Снимки, сделанные через заданные интервалы, затем соединяются в короткие фильмы, которые можно перематывать назад и вперед для детального анализа.

Ожидается, что технология time-lapse улучшит способность эмбриолога выбирать эмбрион с самым высоким потенциалом имплантации (даже на 3-й день или на стадии бластоцисты), и это улучшение должно привести к улучшению клинических результатов. Наблюдение за эмбрионом в режиме time-lapse позволяет нам отслеживать динамические события развития эмбриона по мере их протекания, а не просто оценивать моментальные снимки. Уже многое известно о событиях раннего эмбрионального развития, и также было показано, что если наблюдения проводятся только один раз в день, некоторые важные изменения, которые претерпевает эмбрион (например, изменения в паттерне фрагментации), будут пропущены, что может привести к ошибочному определению лучшего эмбриона для переноса. Хотя ее полное влияние на клиническую помощь еще предстоит изучить, технология может быть полезна для стандартизации этапов развития эмбриона. Технология замедленной съемки - это лишь один из методов, которые в настоящее время оцениваются для отбора эмбрионов. Ни одна из этих технологий не является совершенной, и вместо того, чтобы рассматривать их как конкурирующие технологии, мы должны оценить, как они могут дополнить друг друга и еще больше улучшить отбор эмбрионов при ЭКО.

В целом, технология замедленной съемки предоставляет нам возможность непрерывного наблюдения за эмбрионами без нарушений, что может помочь в отборе эмбрионов. Однако все преимущества этой технологии и ее место среди других инструментов скрининга эмбрионов еще предстоит выяснить в ходе дальнейших исследований.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
397
25.08.2021
Процедура ЭКО: плюсы и минусы

Кажется, что сейчас все делают ЭКО. Вы слышите об этом в новостях. Вы читаете об этом в различных статьях. Вы слышите об этом от своих соседей, друзей. Так много разных людей делают ЭКО. И все дают разную информацию, но чему верить? Сегодня я хочу рассказать вам о рисках ЭКО, чтобы вы знали, во что ввязываетесь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
11
165
04.11.2022
Сроки прохождения процедуры ЭКО

Когда вы начинаете свой путь к зачатию ребенка с помощью ЭКО, необходимо помнить о нескольких вещах. Хотя это волнительное время, проявление терпения является важной частью процесса.

Чего вы можете ожидать в отношении сроков, результатов, извлечения и переноса? Вот руководство с общими сроками прохождения процедуры ЭКО, в которой родители использовали донорскую яйцеклетку.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
495
20.01.2023
Рекомендации перед ЭКО с донорской яйцеклеткой

Люди, рассматривающие возможность использования донорских яйцеклеток, сталкиваются с множеством проблем и вопросов. Вот четыре основных шага, которые необходимо предпринять большинству пар в процессе принятия решения:

  1. Прийдите к миру внутри себя.
  2. Выработайте совместное видение.
  3. Думайте о ребенке.
  4. Выберите донора.

Помните об этих принципах, когда будете принимать решения:

  • Решайте эти вопросы по очереди, а не все сразу.
  • Позаботьтесь о себе и своем браке.
  • Просите о помощи и получайте необходимую поддержку.
  • Следите за своей целью -рождением ребенка.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
897
15.10.2021
Разрушитель мифов о бесплодии

Многие наши пациенты приходят к нам с проблемами, на которые повлияли необоснованные мифы о бесплодии. Поскольку вокруг так много ложной информации, мы хотим развеять некоторые из этих заблуждений, поэтому ниже мы рассмотрели некоторые из наиболее распространенных мифов о бесплодии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
205
22.12.2021
Низкая подвижность сперматозоидов

Подвижность сперматозоидов - это способность сперматозоидов двигаться по прямой линии или по большой кривой. Это один из трех показателей здоровья спермы, два других - количество женщины в матку и далее в фаллопиевы трубы для оплодотворения ожидающей яйцеклетки.

В этой статье мы сосредоточимся на подвижности сперматозоидов. Как мы ее определяем и что ее вызывает? Что мы можем сделать с точки зрения фертильности, чтобы улучшить ситуацию? Мы также рассмотрим, как некоторые методы лечения бесплодия могут помочь преодолеть эту проблему.

Типы подвижности

Существует два различных типа подвижности сперматозоидов. Прогрессивная подвижность относится к сперматозоидам, которые плавают в основном по прямой линии или большому кругу. Непрогрессивная подвижность относится к сперматозоидам, которые плавают маленькими, узкими кругами. Для того чтобы сперматозоиды прошли через цервикальную слизь, они должны демонстрировать минимальную поступательную подвижность 25 микрометров в секунду. Низкая подвижность, известная как астенозооспермия, диагностируется, когда менее 32% сперматозоидов в образце могут двигаться таким образом.

Довольно часто низкая подвижность сперматозоидов связана с низким количеством сперматозоидов. Оба эти состояния делают зачатие более маловероятным. Причины обоих состояний определить нелегко, они могут быть следствием самых разных обстоятельств. К ним относятся травмы репродуктивных органов, особенно яичек. Это может произойти из-за:

  • Заболеваний, таких как рак яичек.
  • Травмы, полученные в результате хирургического вмешательства в яички.
  • Врожденные нарушения, такие как вросшие яички или гормональный дисбаланс.
  • Варикоцеле, состояние, при котором вены внутри яичек становятся вздутыми.
  • Инфекции яичек, включая эпидидимит - воспаление трубок, по которым движутся сперматозоиды, и некоторые ИППП, такие как гонорея и ВИЧ.

Факторы образа жизни могут оказывать такое же влияние на подвижность, морфологию и количество сперматозоидов. К ним относятся:

  • курение, включая употребление марихуаны
  • употребление других рекреационных наркотиков
  • длительное употребление других наркотиков, таких как анаболические стероиды
  • чрезмерное потребление алкоголя
  • профессиональные вредности, включая воздействие опасных химических веществ, таких как чистящие жидкости, а также необходимость проводить длительное время за рулем или сидя по другим причинам.
  • Ожирение и депрессия, а также некоторые лекарственные препараты также негативно влияют на качество спермы, включая подвижность.

Способы улучшения подвижности

Из приведенного выше перечня причин ясно, что некоторые случаи низкой подвижности сперматозоидов можно устранить и улучшить, в то время как с другими справиться не так просто. Меры, которые вы можете предпринять для улучшения подвижности сперматозоидов, включают в себя:

  1. Здоровое питание с акцентом на свежие фрукты и овощи, цельнозерновые крупы, рыбу и орехи. Наряду с этим, избегайте сильно переработанных продуктов и продуктов, содержащих фитоэстрогены, таких как соевые продукты, а также продуктов, загрязненных остатками пестицидов. Мытье всех обработанных пестицидами фруктов и овощей перед употреблением может уменьшить их воздействие.
  2. Прекращение курения - один из самых важных шагов, которые вы можете предпринять. Курение вызывает различные проблемы с фертильностью как у мужчин, так и у женщин, включая уменьшение количества сперматозоидов и снижение их подвижности. Если вы стремитесь улучшить свое здоровье перед попыткой зачать ребенка, стоит помнить, что сперматозоидам требуется около трех месяцев для созревания. По этой причине вам следует бросить курить как минимум за три месяца до попытки зачать ребенка.
  3. Избыточный вес (ИМТ 25 и более) может снизить подвижность сперматозоидов и общее качество спермы. В этом случае стоит поговорить с врачом о программе снижения веса. Это поможет вам снизить вес здоровым и устойчивым способом.
  4. Если вы сможете избегать перегрева мошонки в течение длительного времени, вы сможете улучшить подвижность сперматозоидов. Идеальная температура для сперматозоидов - чуть ниже температуры тела. Поэтому ваши яички находятся вне тела, так как для производства спермы наилучшего качества их нужно держать в прохладе. Если ваша работа требует работы в жаркой среде, важно регулярно делать перерывы на свежем воздухе. Кроме того, если вы долго сидите на месте, не забывайте вставать и часто двигаться.

Можно ли побороть подвижность сперматозоидов с помощью лечения бесплодия?

Хорошая новость заключается в том, что даже если причины низкой подвижности сперматозоидов находятся вне вашего контроля, у вас все равно есть возможность стать отцом. Наиболее часто рекомендуемыми методами лечения в вашей ситуации, вероятно, являются внутриматочная инсеминация (ВМИ), также известная как искусственное оплодотворение, или экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Наиболее рекомендуемый в вашем конкретном случае способ - это вопрос для консультации с врачом, специализирующимся на лечении бесплодия, и зависит от личной истории и обстоятельств как вас, так и вашего партнера.

Основная разница в качестве спермы между попытками зачать ребенка естественным путем и обоими вариантами лечения бесплодия заключается в том, что ваш образец спермы может быть подготовлен заранее, чтобы увеличить шансы на зачатие. В наших клиниках эта задача решается в андрологической лаборатории. Они обрабатывают образец вашей спермы, чтобы оптимизировать ее качество и, следовательно, повысить вероятность оплодотворения. Во время подготовки наши андрологи концентрируют сперматозоиды, отбирая сперматозоиды с наилучшей подвижностью и отбрасывая менее здоровые. Для некоторых процедур, например, ЭКО с использованием метода ИКСИ, отдельные наиболее здоровые сперматозоиды могут быть отобраны для микроинъекции в каждую яйцеклетку по отдельности, чтобы облегчить зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1559
04.11.2022
Процесс замораживания яйцеклеток

В последних новостях и СМИ вы, возможно, слышали о растущем числе женщин, которые выбирают замораживание яйцеклеток как способ отложить деторождение без риска того, что самые фертильные годы пройдут мимо них. Это потому, что популярность этого процесса растет.

"Женщины приходят и говорят: "Знаете что? Я много путешествую; я строю свою карьеру; мне 37 лет. Я еще не встретила подходящего мистера, и я не уверена, что встречу его в ближайший год или около того, и я хочу сделать что-то, чтобы позаботиться о своей фертильности"".

Вот что вы должны знать о том, как происходит замораживание яйцеклеток и подходит ли оно вам.

Во время нормального менструального цикла "каждый месяц от вашего мозга поступает сигнал о том, что нужно выпустить одну яйцеклетку", - объясняет доктор. "Но для заморозки яйцеклеток нам нужно 10 или больше".

Замораживание яйцеклеток проводится в три этапа:

  • Гормональные инъекции стимулируют ваши яичники к производству большого количества яйцеклеток.
  • Врач следит за состоянием яйцеклеток и уровнем гормонов.
  • Яйцеклетки извлекаются с помощью трансвагинального ультразвука, который направляет процесс, и сразу же замораживаются.

"В среднем женщины принимают уколы в течение 10-12 дней, затем они приходят на анализ крови и наблюдение", - говорит д-р. "Затем мы проводим забор яйцеклеток, обычно в течение двух недель после начала приема препарата. Яйцеклетки замораживаются в процессе, который называется витрификацией".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
670
18.02.2023
ЭКО после перевязки труб

Наша команда врачей по лечению бесплодия, помогла бесчисленным парам и отдельным людям испытать радость создания семьи. Обычно это включает в себя экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) при женском бесплодии и мужском бесплодии. Вспомогательные репродуктивные технологии предоставляют так много возможностей для матерей и отцов, независимо от их текущей ситуации. Фактически, она может даже обойти некоторые виды контроля рождаемости.

Доктор и его команда хотели бы рассмотреть возможность использования ЭКО для того, чтобы помочь забеременеть женщинам, перенесшим перевязку труб. Это предлагает вариант для женщин, которые хотели бы сохранить противозачаточные преимущества перевязки труб, но при этом хотят иметь детей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
2506