логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1016 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.08.2023
Как родить ребенка после нескольких выкидышей

Наши врачи помогли многим пациенткам родить ребенка после нескольких выкидышей

Один выкидыш - это ужасно, но два и более - это просто катастрофа. Хотя сейчас это может казаться неправдоподобным, зачать ребенка после нескольких выкидышей вполне возможно. Для этого необходимо сотрудничать с опытным врачом по лечению бесплодия. В нашей клинике по лечению бесплодия работают три известных специалиста по лечению рецидивирующей потери беременности, что позволяет сделать родительство возможным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2605
07.03.2023
Криоконсервация ооцитов — вариант сохранения жизнеспособных яйцеклеток

Техника криоконсервации ооцитов стала прорывным вариантом для женщин/пар, которые либо не могут, либо не готовы к зачатию в данный момент. Витрификация, также известная как замораживание яйцеклеток, это процесс, при котором ооцит (яйцеклетка) извлекается, замораживается и хранится в банке ооцитов, чтобы впоследствии быть использованным для зачатия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
671
19.01.2022
Снятие табу с темы выкидыша

Выкидыш для многих остается запретной темой, из-за чего женщины и пары чувствуют себя изолированными и ищут столь необходимую поддержку.

Исследование частоты выкидышей

Снова и снова исследования показывают, что каждая четвертая беременность или до 20 процентов беременностей заканчиваются выкидышем. Хотя исследования пытаются показать, насколько распространены и нормальны выкидыши, они все равно разрушительны как эмоционально, так и физически. Нескольким женщинам, у которых случается выкидыш, приходится проходить через операцию по удалению тканей плода. Потеря также может вызвать у многих женщин посттравматическое стрессовое расстройство.

Большинство выкидышей происходит в первые три месяца беременности, поэтому многие решают не объявлять о своем ожидании до 12-недельного срока, оставляя себя без поддержки в случае выкидыша.

Часто бытует мнение, что потеря беременности на ранних сроках менее значима, чем выкидыш на поздних, но исследования ясно показывают, что некоторые женщины после выкидыша страдают от симптомов, похожих на посттравматическое стрессовое расстройство, которое может повлиять на все аспекты их повседневной жизни, включая физическое здоровье, отношения, режим сна и работу.

И все же женщины не говорят об этой потере. Они носят ее в себе, многие из них носят ее с собой всю жизнь.

Женщины не говорят

Скорее, женщин отговаривают говорить об этом, потому что это слишком личное, слишком отвратительное, по мнению некоторых, и некоторые боятся, что им скажут, что это их вина. За эти годы несколько влиятельных, известных женщин рассказали о том, как они пережили выкидыш, в надежде пролить свет на эту проблему, чтобы все поняли, что это может случиться с каждым, и надеялись, что это поможет избавиться от табу.

Не пора ли позаботиться о том, чтобы у женщин было пространство для скорби? Доброты не хватает повсюду. Действительно, пришло время проявить ее по отношению к женщинам, которые продолжают идти по жизни без каких-либо жалоб. Молча скорбят о невообразимой потере.

Чтобы улучшить положение пар, потерявших ребенка, необходимо снять табу с выкидыша. На ранних стадиях беременность может быть еще не видна, но волнение и предвкушение часто начинаются с момента положительного теста на беременность.

Независимо от того, как рано теряется беременность, вместе с ней умирает мечта о будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
547
02.11.2021
Тестирование на предмет повторных выкидышей

Как бы ни были прискорбны и душераздирающе выкидыши, они довольно часто случаются у пар, пытающихся зачать ребенка. У многих женщин фертильного возраста случается выкидыш, то есть потеря беременности в течение первых трех месяцев.

Однако повторные выкидыши, определяемые как два или более выкидышей, встречаются гораздо реже. Если у женщины произошло три или более выкидышей, пора задуматься о тестировании фертильности, чтобы определить причину потерь.

В клинике репродукции вам могут предложить ряд тестов на повторяющиеся выкидыши, чтобы выяснить причину потери беременности. Пройдя тестирование, ваш врач по лечению бесплодия сможет порекомендовать соответствующий план лечения, который позволит вам преодолеть этот разрушительный опыт, успешно забеременеть и произвести на свет нового члена семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
324
Что является причиной нерегулярных менструаций?
22.01.2024
Что является причиной нерегулярных менструаций?

Как у женщины, у вас могут быть нерегулярные месячные в какой-то момент вашей жизни. Нерегулярные месячные могут расстраивать и сбивать с толку, и важно понимать глубинные причины этого состояния. Мы рассмотрим различные факторы, которые могут способствовать нерегулярным месячным, и дадим вам советы о том, как справиться с этим заболеванием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1653
8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием
19.01.2024
8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием

Конечно, справиться с бесплодием — это непростая задача для пар. Диагноз — это постоянное присутствие, и просто отпустить его кажется невозможным. Важно помнить, что лечение бесплодия возможно. Пары, страдающие бесплодием, могут отдаляться друг от друга, испытывать чувство вины или испытывать множество других неприятных эмоций, которые наносят ужасный ущерб вашим отношениям. Но если вы найдете время поговорить обо всем и быть рядом друг с другом, ваш путь в борьбе с бесплодием может укрепить ваши отношения так, как вы даже не могли себе представить.

Прежде чем бесплодие вбивает клин в ваши отношения, будьте активны. Обсудите свои чувства открыто и честно и вспомните, что в первую очередь сблизило вас. Здесь мы предлагаем восемь советов, которые помогут вам и вашему партнеру справиться с бесплодием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1312
14.04.2023
Причины неудачного ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может быть благословением, но для некоторых это может быть бесконечной борьбой за успешную беременность. Если у вас не получилось ЭКО, что делать дальше?

Независимо от того, выяснил ли ваш лечащий врач причину неудачного ЭКО или это случай неизвестный, современные методы улучшения качества яйцеклеток или использования вспомогательного хетчинга показывают многообещающие результаты.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
7
1031
14.10.2021
Когда следует проводить тестирование на бесплодие и чего ожидать?

Тестирование на фертильность дает вам возможность лучше понять свой организм и понять, что ему нужно, чтобы обеспечить вам наилучшие шансы на создание семьи. Не существует правильного или неправильного момента на вашем пути для начала тестирования на бесплодие. Некоторые решают начать тестирование на фертильность после нескольких месяцев попыток зачать ребенка, а другие решают подождать еще немного.

Когда естественное зачатие не удается, это может быть сложной и разочаровывающей задачей, особенно если вы не знаете, почему у вас возникли проблемы. Мы знаем, что путь к тому, чтобы стать родителями, может быть тяжелым, и вам нужны люди, которые смогут дать вам ответы. Наша команда может предоставить вам всю необходимую информацию, чтобы вы понимали суть тестирования фертильности и чувствовали поддержку на протяжении всего процесса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
177
17.10.2022
Тревога в начале ЭКО

Начинаете ли вы свой путь ЭКО, находитесь в его середине или уже прошли долгий путь, тревога часто присутствует: она остается и растет, захватывая ваш разум и ваше тело.

У вас много вопросов и много сомнений. Вы получаете краткие и редкие ответы. Ваша жизнь начинает вращаться вокруг этих вопросов, и ваша тревога растет. И чем выше становится тревога, тем хуже вы чувствуете себя душевно и физически.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
435
14.01.2022
Подходите к лечению бесплодия со всей ответственностью

Однако если речь идет о вашей собственной фертильности и перспективе создания собственной семьи, то стать ее горячим сторонником - это отличный способ получить максимальную пользу от лечения бесплодия. В клинике персонал каждый день занимается защитой интересов пациентов, и благодаря этим усилиям мы являемся твердыми сторонниками того, чтобы пациенты сами выступали в роли защитников на протяжении всего процесса лечения.

Вот как стать своим собственным защитником пациента при бесплодии и облегчить процесс лечения для всех его участников:

Организуйте свою жизнь

Лечение бесплодия связано с множеством потенциально сложных мелочей. Во время лечения вы будете ориентироваться в вопросах медицинского страхования, юридической документации и контрактов (при работе с донорами или гестационными суррогатами), назначений на анализы и процедуры, а также инструкций по уходу после процедур. Мы понимаем, что у вас много забот.

Однако для любителей техники есть хорошая новость: Для этого есть приложение. От цифровых приложений для составления расписания до приложений для отслеживания овуляции - вы наверняка найдете приложение для смартфона, которое поможет вам привести в порядок все эти новые детали.

Однако вы можете сделать это и старым добрым способом. Попробуйте использовать что-то вроде пятипредметного блокнота с кармашками и разделите свои записи для пациентов с бесплодием по этим категориям:

  • Здоровье и самочувствие
  • Назначения
  • Финансовая информация
  • Уход за собой или личная поддержка и поддержка партнера
  • Идеи, как сделать жизнь лучше или проще

Когда вы решили, что собираетесь пройти лечение бесплодия и стать своим собственным защитником в достижении успеха, очень важно позаботиться о себе заранее. Это включает в себя соблюдение порядка на приеме и в оформлении документов, документирование своих ощущений по поводу того, что происходит с вашим телом и вашей жизнью (включая поддержку партнера), и оптимистичное отношение к будущему.

Самообразование

Никто не родился, зная все о вспомогательной репродукции. Если ваша профессия не связана с лексикой лечения бесплодия, важно понимать основы. ЭКО предоставляет специалиста по обучению пациентов, который отвечает на вопросы на начальных этапах лечения бесплодия, а также ведет обширную видеотеку и блог с большим количеством информации и советами.

Создайте систему поддержки

Замечательно, если у вас есть партнер, который поддержит вас во время лечения бесплодия, или семья и друзья, которым вы можете доверять, чтобы они давали только самые компетентные и деликатные отзывы во время этого процесса. Это не всегда так, особенно для одиноких людей, которые могут пожелать получить дополнительную помощь и рекомендации от групп поддержки.

Объединение с другими людьми, имеющими схожие взгляды или ситуации, поможет вам почувствовать себя более уверенным в своем выборе. Помните, что вы выступаете за дело... ваше собственное дело: создание семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
410