логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
417 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022

Три способа сделать ЭКО немного легче

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это процедура лечения бесплодия, благодаря которой ежегодно появляются на свет сотни детей. Хотя клиники прилагают все усилия, чтобы максимально упростить процесс, помогая, по возможности, снять стресс у пациентов, есть способы, с помощью которых пациенты также могут немного облегчить лечение. Мы всегда советуем пациентам, чувствующим себя напряженными, поговорить с нашим психологом, чтобы мы могли вместе облегчить стресс, который можете испытывать вы или ваш партнер. Мы хотим предложить несколько советов, которые также могут помочь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
302
04.11.2022

Выбор спермы для ЭКО

В цикле ЭКО яичники стимулируются препаратами для лечения бесплодия с целью роста нескольких фолликулов и созревания яйцеклетки внутри каждого фолликула, после чего производится забор яйцеклеток (тот же процесс, что и при замораживании яйцеклеток). Затем сперма и яйцеклетки соединяются в лаборатории, после чего эмбрионы переносятся в матку, где эмбрионы в идеале имплантируются в слизистую оболочку матки и развиваются в беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
256
18.02.2023

Хирургическое лечение бесплодия

Бесплодие у мужчин и женщин может быть вызвано структурными проблемами, которые можно устранить хирургическим путем, чтобы повысить шансы на зачатие. Ваш врач в ведущей больнице репродукции определит, следует ли вам прибегнуть к хирургическому лечению бесплодия или нет. Вы столкнетесь с различными типами операций по лечению бесплодия, и очень важно знать, какие и почему эти операции предлагаются.

Некоторые распространенные ситуации, когда требуется хирургическое вмешательство. Женщинам, имеющим проблемы с фертильностью, может потребоваться хирургическое вмешательство в некоторых распространенных ситуациях:

  • Кисты яичников
  • маточная перегородка
  • Эндометриоз
  • Полипы матки
  • Тазовые спайки
  • Заболевание труб
  • Перевязка труб
  • Фиброиды матки
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
457
14.01.2022

Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
230
04.11.2022

Поиск и выбор донора яйцеклеток

Если пара не может забеременеть, используя собственные яйцеклетки женщины для экстракорпорального оплодотворения, они могут рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток. Донорские яйцеклетки - а иногда и донорские эмбрионы - позволяют бесплодной женщине выносить и родить ребенка. Вы можете быть кандидатом на донорские яйцеклетки, если у вас есть одно из этих заболеваний:

  • Преждевременная недостаточность яичников - состояние, при котором менопауза наступает гораздо раньше обычного, обычно до 40 лет.
  • Снижение овариального резерва, то есть низкое качество имеющихся у вас яйцеклеток; часто это может быть вызвано возрастом, поскольку после 40 лет фертильность резко снижается.
  • Генетически передаваемые заболевания, которые могут передаться вашему ребенку
  • Предыдущая история неудач при проведении ЭКО, особенно если врач считает, что проблема может заключаться в качестве ваших яйцеклеток.

Использование донорских яйцеклеток становится все более распространенным, особенно среди женщин старше 40 лет. В 2018 году более 42% всех методов вспомогательной репродукции с использованием свежих донорских яйцеклеток привели к рождению ребенка.

В большинстве случаев донорство яйцеклеток происходит анонимно, но некоторые пары предпочитают знать своего донора яйцеклеток и предпринимают юридические шаги для заключения договора о донорстве яйцеклеток. Если донор знаком с парой, он может пожелать получать свежие новости после рождения ребенка или даже попросить о визитах. Контракт с донором яйцеклеток, в котором четко прописаны условия любых будущих отношений, должен использоваться всегда, даже если донор является близким другом или родственником.

Если вы решили использовать донорские яйцеклетки, спросите в клинике репродукции, есть ли у них свободные доноры, которых они уже проверили. Поскольку в некоторых клиниках длинные списки ожидания, вы можете предпочесть найти донора через одно из многочисленных агентств и реестров доноров яйцеклеток. Некоторые люди размещают объявления о поиске доноров в газетах колледжей или других изданиях, которые читают молодые женщины.

Найти донора самостоятельно может быть быстрее, чем через оживленную клинику, но есть и серьезный недостаток: Вам придется самостоятельно проводить собеседование с донором, а не прибегать к помощи профессионала. Очень важно, чтобы доноры были проверены на любые генетические нарушения или заболевания, такие как ВИЧ. Это также относится к женщинам, использующим донорскую сперму.

Программы донорства яйцеклеток отличаются по своим требованиям, но большинство из них проводят тщательную проверку и предоставляют вам подробную информацию об истории болезни, биографии и образовании донора. Некоторые программы имеют строгие возрастные ограничения; они не принимают доноров старше 20 лет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
240
18.11.2021

Влияние вакцинации от Covid-10 на беременных женщин

Учитывая все изменения в информации о Ковид-19 и его разновидностях, врачи продолжают твердо придерживаться своей рекомендации по вакцинации беременных. Настоятельно рекомендует вакцинацию против Ковид-19 всем людям в возрасте 12 лет и старше, включая беременных, кормящих грудью, пытающихся забеременеть сейчас или могущих забеременеть в будущем. Вакцина безопасна. Нет никаких доказательств того, что вакцина нарушает фертильность или негативно влияет на вашего будущего ребенка.

С другой стороны, отказ от вакцины Ковид-19 делает вас особенно уязвимой для заражения вирусом и представляет значительную угрозу как для вас, так и для вашей беременности. Беременные люди чаще испытывают серьезные последствия заболевания и чаще умирают от Ковид-19.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, в этом году от Ковид-19 умерла 171 женщина, причем 22 - только в августе.

Беременность вызывает множество изменений в организме, включая временное ослабление иммунной системы. Из-за ослабления иммунного ответа вы более уязвимы к вирусным инфекциям, особенно респираторным. Ковид-19 вызывает инфекцию дыхательных путей. Инфекция поражает либо верхние дыхательные пути (нос, горло, пазухи), либо нижние дыхательные пути (дыхательное горло и легкие). Как мы видели, инфекция Ковид может стать смертельно опасной за короткое время, особенно для тех, у кого есть сопутствующие заболевания.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
02.04.2024

Созревание фолликула

Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
7
13157
20.09.2022

Всё о донорах яйцеклетки

Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
201
22.01.2024

Чего ожидать, когда вы ждете двойню: советы экспертов

Вскоре после зачатия многие будущие матери узнают, что они ожидают больше одного ребенка, видя два отдельных сердцебиения на экране УЗИ. Внезапно у мамы возникает другой набор потребностей и забот, которые часто также связаны с такими симптомами беременности, как тошнота, истощение и ломота в суставах. Это может быть непосильным, но не волнуйтесь. Беременность двойней не обязательно должна быть такой сложной, как может показаться иногда.

Беременность двойней отличается от обычной беременности, поэтому будущим мамам важно знать, чего ожидать. Чтобы сделать ваше путешествие максимально легким, позаботьтесь о себе, выполнив следующие действия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1219
17.04.2023

Волнующие вопросы об ЭКО

Перспектива проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) поначалу может быть пугающей и подавляющей. Просто узнать, что у вас или вашего партнера могут быть проблемы с фертильностью, может быть достаточно стрессовым само по себе. Хотя первая консультация дает прекрасную возможность задать множество вопросов о процедуре ЭКО, о том, как она работает и чего вы можете ожидать, вполне естественно, что вы немного нервничаете по поводу всего этого процесса.

Чтобы помочь вам преодолеть нервозность и быть более подготовленными к первой консультации по ЭКО, мы собрали список наиболее часто задаваемых вопросов, которые мы получаем от пациентов, а также ответы на них.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
443
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.