логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
457 просмотров Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023

Как проходит процедура ЭКО?

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение шести месяцев или более, мы приглашаем вас записаться на консультацию в нашу клинику лечения бесплодия. Во время вашего визита врач-эксперт по бесплодию встретится с вами, чтобы обсудить ваши будущие цели по созданию семьи, и мы проведем диагностические исследования (включая анализ крови, УЗИ и анализ спермы, если необходимо), чтобы оценить ваше репродуктивное здоровье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
382
15.10.2021

Пять вопросов, которые нужно задать во время первичной консультации по бесплодию

Для многих перспектива первичной консультации по вопросам бесплодия может показаться пугающей, и вы можете испытывать целый ряд различных эмоций - волнение, тревогу, неуверенность. Это совершенно нормально; изучение возможностей сторонних репродуктивных услуг часто является первым шагом в принятии важного жизненного решения.

Чтобы чувствовать себя уверенно и подготовлено во время первой консультации по вопросам репродукции, запомните пять полезных вопросов, приведенных ниже.

1. Какие виды анализов вы рекомендуете?

Прежде чем обсуждать варианты лечения, врач порекомендует вам диагностические тесты для определения возможных причин вашего бесплодия. Во многих случаях причина кроется в нескольких факторах. Диагностические тесты могут дать представление как о женском, так и о мужском бесплодии.

Однако имейте в виду, что примерно каждый пятый случай бесплодия не поддается объяснению. Хотя это может вызвать стресс и замешательство, ваш врач все равно сможет получить ценную информацию из проведенных тестов, чтобы составить план действий. Обязательно узнайте подробности о том, что включает в себя каждый тест и какую информацию он даст.

2. Есть ли изменения в образе жизни, которые я должен сделать?

Помимо вопроса о том, может ли ваш возраст - или, если возможно, возраст вашего партнера - повлиять на вашу способность создать семью, спросите врача о любых факторах образа жизни или медицинских факторах, которые могут повлиять на вашу фертильность. Упомяните любые лекарства, которые вы принимаете или принимали недавно, и спросите, какие изменения вы можете внести в свою повседневную деятельность, чтобы улучшить фертильность и снизить вероятность осложнений.

3. Какие виды лечения бесплодия предлагает ваша клиника?

Обязательно спросите, какие виды лечения бесплодия предлагает клиника. Некоторые клиники специализируются на одном виде лечения, например, экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), в то время как другие предлагают целый ряд вариантов, включая внутриматочную инсеминацию, гестационное суррогатное материнство, донорство спермы. Получите подробную информацию о специализации клиники и спросите о любых нормативных актах, о которых вам следует знать. Например, в некоторых штатах существуют правила или запреты на заключение договоров о суррогатном материнстве.

4. Каковы общие сроки?

Чтобы получить представление о том, что вас ждет впереди, спросите врача об общих сроках для вашего конкретного случая - сколько времени потребуется для проведения всех необходимых анализов, сколько времени потребуется для анализа анализов и когда будут рекомендованы и подробно обсуждены планы лечения. Спросите о том, как составить график сдачи анализов, как лучше подготовиться к предстоящей работе и сколько времени обычно требуется для начала лечения после анализа анализов и составления плана действий.

5. Каковы варианты оплаты и страхования?

Прежде чем приступить к работе с конкретной клиникой, убедитесь, что ее страхование и варианты оплаты вам подходят. Убедитесь, что они принимают вашу страховку для проведения рекомендованных диагностических исследований, и спросите, предлагают ли они какие-либо планы оплаты. Лечение бесплодия - это крупная инвестиция для большинства людей и пар, желающих увеличить свою семью, поэтому понимание того, что такое финансы, имеет первостепенное значение.

Имейте в виду, что, хотя страховка обычно покрывает первоначальные анализы, само лечение, как правило, не оплачивается. Однако некоторые штаты, например Иллинойс, требуют, чтобы определенные страховые планы покрывали лечение бесплодия. Обязательно получите всю возможную информацию, чтобы быть полностью готовым. Врач может посоветовать вам назначить встречу с финансовым консультантом клиники, где вам предоставят подробную информацию и полезные ресурсы.

Чтобы узнать больше о том, чего ожидать во время первой консультации по вопросам бесплодия, или назначить встречу, чтобы начать изучать свои возможности по созданию семьи, свяжитесь со специалистами План Б уже сегодня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
17.11.2023

Что такое генетика?

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2074
14.04.2023

Стимуляция яичников в процедуре ЭКО

Существует множество аспектов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которые помогают добиться положительных результатов, или, другими словами, успешной беременности. Одним из таких аспектов является процесс стимуляции яичников, при котором пытаются вызвать овуляцию до применения других методов. Цель стимуляции яичников увеличить шансы женщины забеременеть. Стимуляция яичников призвана имитировать естественный овуляторный цикл организма, когда вырабатываемые естественным образом гормоны стимулируют созревание и выход яйцеклеток.

Стимуляция ЭКО проводится с помощью лекарств или инъекций гормонов, чтобы стимулировать созревание сразу нескольких яйцеклеток для повышения вероятности беременности. Гормональные инъекции для стимуляции яичников также помогают улучшить качество яйцеклеток.

Вторая часть процедуры ЭКО стимуляция яичников обычно используется для извлечения яйцеклеток. Эти яйцеклетки могут быть использованы сразу или сохранены на более поздний срок. Этот процесс в основном используется для тех, у кого диагностирована та или иная форма овуляторной дисфункции, поскольку он помогает вызвать овуляцию.

Стимуляция яичников бывает двух основных типов: длинный протокол и протокол антагонистов.

Длинный протокол считается традиционным процессом. Он начинается примерно за неделю до начала следующей менструации. Вводится гонадотропин-рилизинг-гормон, аналог ГнРГ, чтобы остановить любую естественную функцию яичников. Это делается для предотвращения выхода яйцеклеток, чтобы их могла извлечь медицинская бригада. Как только начинается менструальный цикл, начинаются ежедневные инъекции гормонов, и пациентка находится под наблюдением в течение следующих двух недель, во время которых происходит забор яйцеклеток.

После начала менструального цикла начинается протокол антагонистов с добавлением инъекций гормонов для ускорения созревания яйцеклеток, чтобы на этапе извлечения их было больше. Этот процесс распространен, когда попытка длинного протокола не дала результата. Он также проводится, если у женщины поликистоз яичников или сниженный овариальный резерв.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
685
18.05.2023

Полезные советы для подготовки к ЭКО

Когда вы готовитесь к циклу ЭКО, у вас наверняка возникает множество вопросов. Один из самых распространенных вопросов, который задают пациенты, касается того, что они должны делать при подготовке к ЭКО. Команда центра репродукции собрала несколько советов, которые могут помочь всем, кто собирается пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
510
26.06.2023

Понимание бесплодия: признаки, симптомы и варианты лечения

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка уже более года, причиной может быть бесплодие. Как мужчины, так и женщины могут страдать от бесплодия, которое может быть вызвано различными факторами, включая проблемы с овуляцией, закупорку фаллопиевых труб, эндометриоз, СПКЯ, преждевременную менопаузу, фиброиды, проблемы с щитовидной железой, воспалительные заболевания органов малого таза, нерегулярные менструальные циклы, выкидыши и низкое количество сперматозоидов у мужчин.

Если вас беспокоит бесплодие, обращение за медицинской помощью необходимо. Наши опытные специалисты по бесплодию предлагают индивидуальные варианты лечения, чтобы помочь вам создать или увеличить вашу семью. Бесплодие в конечном итоге поддается лечению; существует несколько вариантов лечения этого заболевания.

Когда рассматривается вопрос о бесплодии, наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и поиска отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, и обычно требуется анализ спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
539
04.11.2022

Показатели успеха: свежая или замороженная сперма

Одним из самых больших достижений в репродуктивной медицине стало внедрение вспомогательных репродуктивных технологий, или ВРТ. Благодаря таким методам лечения, как внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), у вас больше шансов преодолеть препятствия на пути к беременности.

Если вы используете современные чудеса медицины для зачатия ребенка в клинике по лечению бесплодия, вы, возможно, уже знаете, что ваш конкретный план определяет тип используемой спермы. Но есть ли существенная разница между разными типами? Влияет ли используемый вами тип на результаты лечения? 

Если вы обращаетесь в клинику по лечению бесплодия для проведения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), ВМС или ЭКО, вы будете использовать свежую сперму, промытую и обработанную.

Если вы пытаетесь зачать ребенка с партнером или неидентифицированным донором, чья сперма была криоконсервирована, вы будете работать с замороженной и размороженной спермой.

Хотя (ограниченные) исследования, изучающие показатели успешности ВРТ с использованием свежей и замороженной спермы, показывают, что положительные результаты при использовании свежей спермы могут быть выше, чем замороженной при ВМИ, большинство клиник репродукции утверждают, что оба типа спермы подходят для ВРТ, если параметры спермы относительно "нормальные".

Факторы, которые, скорее всего, влияют на успешность ВРТ, не связаны с типом спермы (например, возраст, который также играет ключевую роль в шансах на зачатие без лечения).

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
928
06.09.2021

Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
17.11.2023

Экстракорпоральное оплодотворение — что это?

Экстракорпоральное оплодотворение, также называемое ЭКО, представляет собой сложную серию процедур, которые могут привести к беременности. Это лечение бесплодия, состояния, при котором у большинства пар невозможно забеременеть после года попыток. ЭКО также можно использовать для предотвращения передачи генетических проблем ребенку.

Во время экстракорпорального оплодотворения зрелые яйцеклетки собираются из яичников и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем проводится процедура помещения одной или нескольких оплодотворенных яйцеклеток, называемых эмбрионами, в матку, где развиваются дети. Один полный цикл ЭКО занимает около 2–3 недель. Иногда эти шаги разделены на разные части, и процесс может занять больше времени.

Экстракорпоральное оплодотворение — наиболее эффективный метод лечения бесплодия, который включает в себя обработку яйцеклеток или эмбрионов и спермы. В совокупности эта группа методов лечения называется вспомогательными репродуктивными технологиями.

ЭКО можно провести с использованием собственных яйцеклеток и спермы пары. Или это могут быть яйцеклетки, сперма или эмбрионы от известного или неизвестного донора. В некоторых случаях может быть использован гестационный носитель — тот, у кого эмбрион имплантирован в матку.

Ваши шансы родить здорового ребенка с помощью ЭКО зависят от многих факторов, таких как ваш возраст и причина бесплодия. Более того, ЭКО включает в себя процедуры, которые могут быть трудоемкими, дорогими и инвазивными. Если в матку помещается более одного эмбриона, это может привести к беременности более чем одним ребенком. Это называется многоплодная беременность.

Ваша медицинская команда может помочь вам понять, как работает ЭКО , каковы риски и подходит ли оно вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
616
19.01.2024

Эко и гипертония во время беременности: есть ли риски?

Гипертония во время беременности после ЭКО и беременности естественным путем - не редкость. Чтобы внести ясность, связь между ЭКО и гипертонией в результате беременности непростая. Но это ни в коем случае не прямая зависимость. Существует несколько смягчающих обстоятельств и различные состояния, вызывающие гипертонию во время беременности. Некоторые из состояний, которые приводят к бесплодию, представляют предрасполагающий риск развития гипертонии, поэтому важно проходить генетическое исследование во время планирования беременности.

Здесь мы рассмотрим последние исследования и представим вам результаты.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1885
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.