логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
775 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

15.10.2021
Разрушитель мифов о бесплодии

Многие наши пациенты приходят к нам с проблемами, на которые повлияли необоснованные мифы о бесплодии. Поскольку вокруг так много ложной информации, мы хотим развеять некоторые из этих заблуждений, поэтому ниже мы рассмотрели некоторые из наиболее распространенных мифов о бесплодии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
75
20.09.2022
Дни после переноса эмбрионов

Эмоциональные американские горки - так большинство женщин описывают дни после переноса эмбрионов, переживая множество взлетов и падений. Кроме того, такие симптомы, как судороги, выделения или легкое кровотечение, которые будущие мамы часто воспринимают как дурное предзнаменование, могут сделать период ожидания еще более некомфортным. Однако во многих случаях нет причин для паники.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
410
Репродуктивный возраст
18.01.2024
Репродуктивный возраст

Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
18541
17.10.2022
Фибромиома матки

Под фиброидами матки понимается нераковая опухоль, развивающаяся вдоль или внутри стенок матки. Говоря о фиброидах, подразумевают опухоли гладкой мускулатуры, расположенные в стенках матки.

Фиброиды могут быть маленькими и, как правило, развиваются медленно. Маленькие фиброиды не способны вызывать проблемы. Они классифицируются в зависимости от их расположения в матке. О фибромиомах матки следует знать то, что их невозможно заметить, но если из-за них возникают проблемы, существуют некоторые варианты лечения. В целом, они считаются безвредными и часто проходят сами по себе.

Существуют различные виды фибромиомы матки. Среди них есть интрамуральные фиброиды, которые являются наиболее распространенными формами фибромиомы и располагаются в миометрии матки. Миометрий можно определить как центральный слой матки, состоящий из гладкой мускулатуры. Именно он сокращается во время менструации для удаления эндометриальной выстилки. Другой тип - субсерозные фиброиды, которые развиваются вне матки. Эти типы фиброидов можно увидеть в серозе, которая представляет собой тонкий и наружный слой матки. Сероза служит для поддержания матки с помощью связок в полости малого таза. Последняя разновидность - подслизистые фиброиды, которые возникают в эндометрии, тонком и внутреннем слое, который покрывает внутреннюю часть матки.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
340
Факторы фалопиевых труб, влияющие на возможность беременности
18.01.2024
Факторы фалопиевых труб, влияющие на возможность беременности

Фактор бесплодия фаллопиевых труб возникает, когда в фаллопиевых трубах возникает закупорка, препятствующая встрече яйцеклетки со сперматозоидом. Непроходимость маточных труб составляет 30% диагнозов бесплодия. Эти случаи варьируются от полной закупорки маточных труб до рубцовой ткани, которая делает трубы непроходимыми. В зависимости от причины закупорка может возникнуть в одной или обеих трубах. Важно своевременно провести диагностику репродуктивного здоровья, как женщинам, так и мужчинам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2201
20.01.2023
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

Многие пациенты, обращающиеся за помощью по поводу бесплодия, делают это для лечения повторного выкидыша. Повторный выкидыш определяется как нежелательное завершение двух или более беременностей до 20-й недели развития плода. Мы знаем, насколько сложным может быть повторный выкидыш, поэтому наша команда специалистов по репродукции и эмбриологов сотрудничает с медсестрами, психологами и специалистами по оздоровлению, чтобы помочь семьям, столкнувшимся с этим состоянием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
688
07.09.2021
Мужская фертильность: что это такое и как ее повысить

Слишком долго разговор о фертильности был сосредоточен на проблемах женской фертильности, и мало внимания уделялось роли партнера-мужчины. Хотя это правда, что существует ряд женских факторов, которые могут привести к неспособности зачать ребенка, бесплодие по мужскому фактору - слишком распространенная проблема, чтобы ее игнорировать. На самом деле, исследования показывают, что в случаях, когда гетеросексуальная пара пытается зачать ребенка, в 30% случаев виноват мужской фактор бесплодия, еще 30% приходится на женский фактор бесплодия, а оставшиеся 40% случаев бесплодия вызваны сочетанием мужского и женского факторов, а также неизвестными факторами.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
51
17.04.2023
5 способов уменьшить стресс и беспокойство при ЭКО

Хотя ЭКО может быть распространенной процедурой, это не значит, что она легкая. При подготовке к ЭКО многие пары испытывают стресс и беспокойство, связанные с ЭКО, это могут быть сильные эмоции и предвкушение. Приоритет вашего психического здоровья чрезвычайно важен, а правильный настрой поможет вам добиться лучших результатов. Вот как уменьшить стресс и тревогу при ЭКО, а также как держать свое психическое здоровье под контролем во время процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
2753
17.10.2023
Роль питания в фертильности: продукты, способствующие зачатию

Проблемы с фертильностью могут быть сложным и эмоциональным испытанием для супружеских пар. Однако существуют различные факторы, которые могут влиять на фертильность, и одним из аспектов, который часто упускается из виду, является питание. Сбалансированное питание, способствующее повышению фертильности, может сыграть решающую роль в повышении фертильности и увеличении шансов на зачатие. Здесь мы рассмотрим важность питания для фертильности и выделим некоторые продукты, которые могут поддержать ваше репродуктивное здоровье.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
12782
26.06.2023
Весь цикл ЭКО в деталях

На каком-то этапе своего пути к рождению детей вы или ваш партнер могли задаться вопросом "Нужна ли нам помощь в зачатии?". Возможно, именно поэтому вы читаете эту статью. Возможно, вам просто интересно узнать о своих возможностях на случай, если возникнут осложнения или особый сценарий, который изменит ваши шансы на естественное зачатие. Какой бы ни была причина, важно понимать свои возможности. Благодаря медицине и технологиям ЭКО сегодня многое стало возможным, однако многое еще предстоит сделать, чтобы ЭКО стало реальным решением для тех, кто в нем нуждается. Читайте дальше, чтобы получить представление о том, что включает в себя процесс ЭКО, чтобы вы могли быть готовы и проинформированы о том, с чем можете столкнуться вы или ваш партнер.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
684
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.