логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
972 просмотра Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023
Наиболее распространенные причины мужского бесплодия

Если человек не пытается завести ребенка, признаки бесплодия могут остаться незамеченными. Однако существуют некоторые причины бесплодия, которые часто встречаются у мужчин. Прежде чем обращаться за помощью в ЭКО для решения репродуктивных проблем, стоит обратить внимание на эти причины. Как и для женщин, тесты на бесплодие для мужчин лучший способ определить репродуктивное здоровье и необходимость какого-либо лечения. Вот некоторые из них,

    Причины

  • Инфекции: Инфекции, передающиеся половым путем, могут повлиять на репродуктивное здоровье. Если их не лечить, такие заболевания, как ВИЧ, хламидиоз, гонорея, сифилис и гепатит, могут повлиять на фертильность. В случае появления симптомов лучше всего как можно раньше обратиться к врачу и избежать дальнейших осложнений.
  • Неопущенные яички: Крипторхизм это состояние, при котором одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости. Он чаще встречается у недоношенных детей мужского пола. Это заболевание часто исправляется само по себе или требует медицинского вмешательства. Если его не исправить, это может привести к проблемам с фертильностью.
  • Гормональный дисбаланс: Регулярная гормональная функция имеет решающее значение для поддержания общего здоровья. Гипер- или гипосекреция любого гормона может привести к проблемам со здоровьем. Многие гормоны прямо или косвенно влияют на репродуктивное здоровье.
  • Температура яичек: Репродуктивная система, особенно область яичек у мужчин, страдает от высокой температуры. Повышение температуры яичек даже на пару градусов может легко повлиять на производство и качество спермы. Тесная одежда, использование ноутбуков или других подобных устройств, которые имеют тенденцию нагреваться, долгие часы, проведенные в жарких рабочих условиях вот несколько факторов, способствующих этому.
  • Травмы: Травмы репродуктивных органов могут привести к долгосрочным или постоянным повреждениям. Любое повреждение области яичек требует немедленного внимания. Необходимо соблюдать меры предосторожности при занятиях спортом или другими видами физической активности, которые повышают риск травм.
  • Варикоцеле: Это состояние также известно как варикозное расширение вен мошонки. Увеличенные вены мошонки могут быть результатом нескольких факторов, таких как сдавливание или плохо работающие клапаны. Это приводит к ухудшению качества и количества спермы, тем самым влияя на фертильность.
  • Ожирение: Индекс массы тела 30 и более считается ожирением у взрослых. Ожирение может привести к большим осложнениям со здоровьем, одним из которых являются проблемы с репродуктивным здоровьем и бесплодие. В некоторых случаях борьба с ожирением может решить эти проблемы.
  • Стероиды и добавки: Использование стероидов, добавок или инъекций без консультации с врачом может иметь неблагоприятные долгосрочные последствия для вашего здоровья. Они могут привести к бесплодию у мужчин, поскольку влияют на выработку спермы. Лучше всего проконсультироваться с врачом, прежде чем приступать к таким курсам лечения.
  • Питание: Сбалансированное питание важно для поддержания общего состояния здоровья на всех этапах жизни. Репродуктивное здоровье может пострадать из-за недостатка питания или нездоровой диеты. Особенно это может повлиять на людей с проблемами фертильности. Лучше всего избегать продуктов с вредными жирами и употреблять продукты, богатые антиоксидантами.
  • Лечение рака: Лечение рака может привести к проблемам с фертильностью у представителей разных полов. Если вы собираетесь пройти курс облучения, химиотерапии или аналогичный метод лечения, проконсультируйтесь с врачом о возможных последствиях для фертильности. Перед лечением рака можно подумать о криоконсервации, которую впоследствии можно будет использовать для ЭКО в Бангалоре или где бы вы ни находились.
  • Зависимость от психоактивных веществ и злоупотребление ими: Курение, алкоголь или употребление веществ, вызывающих зависимость, могут повлиять как на вашу фертильность, так и на общее состояние здоровья. В некоторых случаях ущерб может быть необратимым. Если вы планируете ребенка, постарайтесь бросить курить и пить.

Как действовать

Бесплодие у мужчин может быть результатом одной или многих подобных причин. Если вы и ваш партнер уже больше года пытаетесь завести ребенка, рекомендуется обратиться к лучшему врачу по бесплодию и пройти курс ЭКО. Тесты на фертильность для мужчин в большинстве случаев определят причину, но лучше всего принять более здоровый образ жизни. Тем не менее, это также может помочь определить, можете ли вы обратить вспять ущерб, нанесенный вашему здоровью, и попытаться стать более здоровым родителем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
764
Беременность без маточных труб
20.05.2024
Беременность без маточных труб

Отсутствие или патология маточных труб приводит к бесплодию. Без лечения самостоятельное зачатие невозможно. В медицинской среде такое состояние так и называется — трубный фактор бесплодия. В рамках лечения используется медикаментозная терапия, хирургия и ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
3600
07.03.2023
Криоконсервация ооцитов — вариант сохранения жизнеспособных яйцеклеток

Техника криоконсервации ооцитов стала прорывным вариантом для женщин/пар, которые либо не могут, либо не готовы к зачатию в данный момент. Витрификация, также известная как замораживание яйцеклеток, это процесс, при котором ооцит (яйцеклетка) извлекается, замораживается и хранится в банке ооцитов, чтобы впоследствии быть использованным для зачатия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
659
18.05.2023
Внутриматочная инсеминация

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1129
22.12.2021
Неинвазивный пренатальный скрининг

Несколько вопросов, заданных недавно в группах Фейсбук, заставили нас понять, что существует много дезинформации о неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС), который также иногда называют неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ).

Что такое неинвазивный пренатальный скрининг

НИПС - это анализ крови, который вы можете сдать в первом триместре беременности, чтобы проверить хромосомное здоровье вашей беременности.

Возможно, вы слышали, что его называют по-другому, но, чтобы вы знали, это всего лишь одно название для НИПС. Это похоже на то, как мы теперь пользуемся ГУГЛ, а не поиском. Или как тот ящик, который мы используем для хранения холодных напитков, стал называться Эскай - он изначально был брендом.

Но, конечно, вы действительно хотите получить лучшее, а не только то, о чем многие слышали. Итак, давайте разберемся, что действительно важно, что делает этот тест и почему версия компании является лучшей.

Когда пройти тест

Когда женщина беременна, часть ДНК ребенка проникает через плаценту в кровь матери. - это пренатальный тест, который включает в себя взятие образца крови у матери и анализ ДНК ребенка. Затем ученые могут изучить ДНК ребенка на предмет изменений в количестве хромосом, проверяя наличие заболеваний, вызванных лишними или недостающими хромосомами. В с помощью мы можем проверить все хромосомы. Некоторые из наиболее известных заболеваний, на которые мы проверяем, - это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. также может определить пол ребенка.

Вы можете пройти тест с начала 10-й недели беременности. Но стоит знать, что этот тест хорошо работает в сочетании с 12-недельным УЗИ. Ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности позволяет увидеть здоровый физический рост ребенка, а - хромосомное здоровье ребенка, что не менее важно.

Все образцы крови тестируются в нашей лаборатории и у нас одни из самых быстрых сроков получения результатов. Мы доставим результаты вашему врачу в течение 5 рабочих дней (результаты для пациентов ACT будут доставлены в течение 4-6 рабочих дней).

И самое главное, мы предлагаем бесплатную генетическую консультацию всем нашим пациентам, если это необходимо. Наши консультанты имеют высокую квалификацию, в частности, в области генетики и беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
385
15.12.2021
Лапароскопия

Лапароскопия - это хирургический метод, при котором маленькая камера пропускается через пупок, чтобы увидеть внутренние органы на мониторе. Хирург может легко выполнить необходимую процедуру, так как изображение увеличивается.

Преимущества лапароскопии в том, что для проведения операции не требуется госпитализация, рана менее 1 см, и нет необходимости в отдыхе даже после процедуры, так как операция короткая и точная, кровопотеря минимальна.

Обзор увеличен и ясен по сравнению с открытой операцией, и еще одно преимущество - операцию можно записать и просмотреть позже. Стоимость сравнительно ниже, если учесть потерю работы и потерю работы на дому. Это отличный метод лечения бесплодия, особенно для проверки труб и бурения яичников при СПЯ.

Гистероскопия дает хороший обзор полости матки и позволяет удалить полип, фибромиому или исправить перегородку. Риск образования спаек после операции меньше. Лапароскопию можно повторять любое количество раз, так как спайки меньше. Риск травмы висцера минимален.

Если беременность не наступила после 3-6 месяцев лечения, в идеале следует провести лапароскопию. Прием лекарств вслепую вреден для организма, так как может увеличить риск развития рака в будущем. Мастерство хирурга очень важно для хорошего результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
368
15.12.2021
Промывка фолликулов в ЭКО

Всегда ли промывают фолликулы

Более 50% коллег во всем мире не промывают фолликулы во время забора яйцеклеток. Основной причиной этого являются исследования, опубликованные в начале девяностых годов, в которых сравнивалось извлечение яйцеклеток с помощью двух игл с одинаковым внешним диаметром (однопросветные иглы и двухпросветные иглы). Все авторы пришли к выводу, что с помощью любой из игл они собирали одинаковое количество ооцитов, но продолжительность процедуры забора яйцеклеток при использовании игл с двойным просветом была в 2-3 раза больше.

Рассмотрим закон Пуазейля о движении жидкости по трубам, который гласит, что уменьшение просвета на 19% вдвое снижает скорость потока в трубе.

Поскольку промывочная трубка внутри иглы с двойным просветом уменьшает внутренний просвет более чем на 19%, турбулентность и эффект промывки при использовании двухпросветной иглы по сравнению с иглой с одним просветом сводится к минимуму. Вероятно, это объясняет, почему результаты вышеупомянутых сравнительных исследований не показали различий.

Игла STEINER-TAN

Игла STEINER-TAN сочетает в себе эффект свободного внутреннего просвета, как в однопросветной игле, но с преимуществом промывания. Примерно в 7-8 см проксимальнее кончика иглы 17 калибра или 21а калибра имеется сообщение с пластиковой промывной трубкой, которая окружает иглу, что делает это возможным.

В наше время, когда возвращение к природе так популярно (мягкое ЭКО и ЭКО в естественном цикле), игла STEINER-TAN Needle21 калибра - единственная в мире игла, предназначенная для промывания фолликулов диаметром до 3 мм.

Комбинация с клапаном STEINER Flush/ Valve, промывочным насосом с подогревателем шприца откроет новую эру сбора яйцеклеток и, надеемся, изменит парадигму от не промывки к промывке фолликулов в ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
636
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности
17.12.2023
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1636
11.01.2022
Ультразвуковое исследование (УЗИ) при СПЯ

Ультразвуковое исследование часто используется врачами для диагностики синдрома поликистозных яичников (СПЯ). Большинство из нас знакомы с "внешним" УЗИ, которое включает в себя небольшое количество смазки и ультразвуковой зонд, который проводят по нижней части живота, как правило, на первом 12-недельном осмотре при беременности. Ультразвуковые исследования при СПЯ, как правило, немного отличаются и называются "внутренним" ультразвуком.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
920
20.01.2023
Риски при беременности двойней

Многие пациенты, которые так долго пытаются забеременеть, хотят двойняшек. Однако они часто не понимают медицинских осложнений для детей, а иногда и для матери при беременности двойней.

Самый большой риск беременности двойней заключается в том, что дети могут родиться недоношенными. Двенадцать процентов близнецовых беременностей рождаются до семи месяцев, и у таких детей часто возникают серьезные проблемы, им требуется длительное пребывание в больнице, иногда с дыхательной трубкой и часто операции. Они не могут вернуться домой сразу после рождения и находятся в больнице, что является огорчением для родителей. У близнецов также больше шансов умереть при рождении или вскоре после него, чем у одиночного ребенка.

Пятьдесят восемь процентов близнецов рождаются до восьми месяцев. Теперь мы знаем, что даже дети, родившиеся на 2-3 недели раньше положенного срока (большинство близнецов), имеют более высокий процент осложнений в период новорожденности и после.

Женщины с близнецами часто нуждаются в постельном режиме в течение многих недель беременности. Во время беременности они подвержены повышенному риску высокого кровяного давления и диабета. Риск смерти у них даже выше, чем у женщин с одноплодной беременностью.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
1187