логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
1009 просмотров Время чтения: 2 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

12.07.2023
Методы отслеживания овуляции

Начиная с подросткового возраста, большинство вопросов полового воспитания посвящено предотвращению беременности. Исходя из этого, многие полагают, что забеременеть гораздо легче, чем избежать беременности. В действительности же каждый месяц существует лишь небольшой период, когда женщина фертильна.

Мы предлагаем широкий спектр методов лечения бесплодия для решения распространенных проблем фертильности. Однако прежде чем наши пациентки дойдут до этого момента, они могут рассмотреть возможность отслеживания овуляции. Отслеживание овуляции позволяет женщинам определить, когда они наиболее фертильны, чтобы в это время вести активную половую жизнь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1343
18.05.2023
7 признаков того, что вам следует немедленно обратиться к специалисту по бесплодию

Чаще всего человек или пара посещают специалиста по репродукции, например, репродуктолога, если они надеются забеременеть, но у них возникают проблемы. Однако это не единственная причина для обращения к врачу, специализирующемуся на вопросах фертильности.

Другие причины для обращения к специалисту по фертильности включают лечение отсутствия или нерегулярных менструальных циклов, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), эндометриоза, фибромиомы матки или сексуальной дисфункции.

Независимо от того, хочет ли человек с такими проблемами со здоровьем забеременеть или нет, ему стоит обратиться за помощью к специалисту, который поможет устранить основные причины, вылечить нежелательные симптомы и предотвратить развитие осложнений в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
894
17.10.2022
Преимплантационный генетический скрининг

Существует множество этических вопросов и дезинформации, связанных с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) - услугой, которая предоставляется в процессе ЭКО. Давайте разберемся, что же это такое на самом деле и какую пользу это может принести будущим родителям на пути к созданию семьи.

PGS, по сути, является фантастическим способом создания здорового и счастливого ребенка. Кроме того, он проводится до процесса переноса эмбрионов, так что это не селективный аборт.

В процессе ЭКО яйцеклетки собираются и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем эти эмбрионы культивируются в течение пяти-шести дней, достигая стадии бластоцисты.

На этой стадии эмбриолог удаляет небольшое количество клеток из предплацентарной зоны. Затем эти клетки могут быть проверены на наличие известных или специфических генетических аномалий, обычно связанных с вашей семьей или этнической принадлежностью, хотя также могут быть проведены тесты на аномальное число хромосом. Тест разрабатывается для каждой пары, и это может занять несколько месяцев до начала цикла. Затем можно выбрать здоровый эмбрион(ы) и имплантировать его в вашу матку или матку вашей суррогатной матери.

Забор клеток не несет никакого вреда или риска для эмбриона.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
488
18.05.2023
Процесс ЭКО в неделях

Когда вы впервые вступаете на путь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), предстоящая дорога может показаться очень неопределенной. Вы знаете свою цель рождение здорового ребенка, но понять, чего ожидать на пути к ней, гораздо сложнее. Хотя каждый случай уникален, и невозможно точно предсказать, как пройдет ваш цикл, мы можем набросать основные временные рамки и рассказать вам о самых важных вехах на этом пути. Для того чтобы понять, что вы будете испытывать в процессе ЭКО, важно хорошо представлять себе, что такое ЭКО и как оно работает.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
727
07.03.2023
12% пар сталкиваются с бесплодием

Около 12% пар сталкиваются с бесплодием. Это распространенная проблема, и этот путь может стать эмоционально тяжелым для многих пар. Но в современной медицине бесплодия есть технологические достижения, которые могут помочь.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) это вид вспомогательных репродуктивных технологий, который может значительно повысить ваши шансы на рождение здорового ребенка, если вы испытываете трудности с зачатием. Если вы рассматривали возможность проведения ЭКО, велика вероятность того, что вы слышали о преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).

ПГТ это генетический тест, который может использоваться в сочетании с ЭКО для определения наличия генетических хромосомных аномалий у эмбриона. Это может быть хорошим вариантом для пар, которые подвержены риску передачи хромосомных дефектов своим детям.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
787
Как диабет влияет на мужскую фертильность?
22.01.2024
Как диабет влияет на мужскую фертильность?

Диабет вызывает высокий уровень сахара (в частности, сахара, называемого глюкозой) в крови. Инсулин - это гормон, который снижает уровень глюкозы в крови. Диабет возникает, когда поджелудочная железа (орган, вырабатывающий инсулин) не может вырабатывать инсулин или когда ваш организм не реагирует на инсулин. Уровень глюкозы начинает повышаться, если в организме недостаточно инсулина, и в этот момент это начинает провоцировать диабет.

Если у вас диабет, у вас, вероятно, будет больше шансов стать склонным к сексуальным и восстановительным медицинским проблемам. Вот некоторые из состояний мужского бесплодия, к которым приводит диабет:

  • Эректильная дисфункция
  • Ретроградная эякуляция
  • Замедленная эякуляция
  • Гипогонадизм (низкий уровень тестостерона)
  • Снижение качества спермы
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
6456
18.08.2023
Факты о снижении качества и количества яйцеклеток

Узнайте об основных факторах снижения качества и количества яйцеклеток и о том, как наши специалисты могут помочь.

Когда пациенты обращаются в Центр фертильности, они часто хотят знать, когда происходит снижение качества и количества яйцеклеток. Это очень важный вопрос, касающийся женской фертильности. Количество яйцеклеток у женщины (овариальный резерв) и их качество очень важны при попытке зачать ребенка.

Хотя фертильность женщины обычно снижается в возрасте от 30 до 30 лет, каждая женщина индивидуальна. Поэтому специалисты нашей клиники по лечению бесплодия могут назначить анализы крови и УЗИ, чтобы получить более подробную информацию о резерве яичников пациентки. Если эти тесты выявят проблемы, мы сможем разработать план лечения, который поможет женщине сделать следующий шаг на пути к материнству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1330
14.10.2021
Почему я не буду оценивать ваш эмбрион?

Каждый день мне присылают фотографии эмбрионов и спрашивают: "Можете ли вы оценить мой эмбрион?". Во-первых, это должен делать ваш эмбриолог. Я понимаю, что некоторые клиники не готовы предоставить информацию, но это действительно не мое дело - говорить, хороший у вас эмбрион или нет, а если речь идет об эмбрионе, который вам только что перенесли, то не стоит говорить, что "он довольно плохого качества". Кроме того, двухмерная фотография не всегда является точным отображением трехмерного клубка клеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
148
23.12.2021
Здоровье будущего ребенка

Любой надеющийся родитель хочет иметь здорового ребенка. То, как вы ведете себя во время беременности, может серьезно повлиять на то, насколько здоровым будет ваш ребенок. Правильный уход за собой - это ключ к защите вашего ребенка даже после родов. Вот несколько полезных советов о том, как обеспечить наилучший исход беременности.

  1. Регулярное дородовое наблюдение

    Как только вы узнаете, что беременны, вам необходимо немедленно организовать дородовое наблюдение. Ваш врач должен быть в состоянии организовать встречу с квалифицированным акушером/гинекологом. Ваше первое обследование по поводу бесплодия должно подтвердить, что вы действительно беременны и на каком сроке вы находитесь. Важно отследить сроки и этапы вашей беременности и получить точную оценку того, когда вы родите. Также проводится обследование для мужчин.

    Если в остальном вы здоровы, то, скорее всего, вам назначат осмотры каждые 4 недели до 28-й недели, каждые 2 недели до 36-й недели и за неделю до даты родов. Проверка веса и артериального давления будет стандартной процедурой при каждом посещении. В определенные периоды вам также будут назначены анализы крови, мочи, осмотр шейки матки и ультразвуковое исследование. Обязательно следуйте всем рекомендациям врача, чтобы повысить шансы на здоровую беременность.

  2. Откажитесь от вредных привычек

    Многие вредные привычки могут оказать негативное влияние на развивающийся плод. Постарайтесь полностью отказаться от этих привычек. Такие привычки, как курение, могут повредить ДНК вашего ребенка и привести к серьезным осложнениям. Если вам трудно бросить курить, посоветуйтесь со своим врачом. Употребление алкоголя, особенно в первом триместре беременности, также может повысить риск осложнений во время развития ребенка. То же самое относится и к употреблению рекреационных наркотиков. Даже если такие наркотики, как каннабис, могут быть легальными, крайне важно прекратить их прием во время беременности, чтобы защитить ребенка.

    Высокое потребление кофеина может нанести вред развитию плода. Он также может увеличить риск выкидыша. Желательно прекратить его употребление на время беременности, но если это очень сложно, то хотя бы ограничьтесь 200 мг в день.

  3. Вести активный образ жизни

    Активный и здоровый образ жизни будет полезен для вас во время беременности, родов и в период восстановления. Регулярные физические упражнения полезны для предотвращения чрезмерного увеличения веса и уменьшения осложнений, связанных с беременностью, таких как отеки и боли в спине. Это также может улучшить качество сна и поднять настроение. Это поможет вашему организму лучше перенести роды и быстрее восстановиться после них.

    Если до беременности вы не отличались высокой активностью, сейчас не время для нового и сложного фитнес-режима. Однако вы должны стараться уделять не менее 2,5 часов умеренно интенсивным аэробным нагрузкам, распределяя их в течение недели. Рассмотрите такие простые и малотравматичные занятия, как ходьба, йога или плавание. Обязательно пейте воду и делайте перерывы, когда это необходимо. Кроме того, во время дородовых осмотров проконсультируйтесь с врачом о том, как вы занимаетесь фитнесом.

  4. Следите за увеличением веса

    Это не менее важно, чем поддержание активности. Набрать немного веса во время беременности - это вполне ожидаемо. Однако слишком большой набор веса может привести к другим осложнениям со здоровьем, и впоследствии его будет труднее сбросить. Слишком малый набор веса может нарушить развитие ребенка и создать риск рождения ребенка с малым весом. То, сколько веса вы можете набрать для здоровья, часто зависит от того, сколько вы весили до беременности. Чем меньше ваш вес, тем больше у вас возможностей для набора веса во время беременности. Ваш врач поможет следить за набором веса во время дородовых осмотров и даст совет, если изменения происходят слишком медленно или быстро.

  5. Принимайте рекомендованные добавки

    Здоровое питание очень важно во время беременности. Однако в этот период необходимы определенные питательные вещества, которые не так легко усваиваются из обычной пищи. Такие необходимые питательные вещества, как кальций, фолиевая кислота и железо, являются ключевыми для здорового развития плода и защиты здоровья матери. Ваш врач пропишет эти дородовые витамины, которые следует принимать по назначению. Если вы предпочитаете поливитамины, обязательно проконсультируйтесь с врачом, подходят ли они вам.

  6. Практикуйте упражнения Кегеля

    Упражнения Кегеля направлены на укрепление мышц тазового дна, которые поддерживают влагалище, матку, шейку матки, мочевой пузырь и прямую кишку. Эти мышцы играют важную роль в облегчении родов и могут помочь снизить риск возникновения недержания мочи во время и после беременности. Это относится как к недержанию мочи, так и кала. Они также могут способствовать укреплению осанки, уменьшая интенсивность и частоту болей в спине во время беременности. Даже если вы не делали их до беременности, вы можете легко начать делать их сейчас и помочь укрепить эту поддержку. Они просты в выполнении и могут выполняться практически в любом месте и в любое время.

  7. Реорганизуйте работу по дому

    По мере развития беременности вам будет все труднее наклоняться и держать равновесие. Вам придется внести изменения в свой образ жизни, чтобы приспособиться к этому. Поменяйте работу, требующую наклонов, например, мытье полов, на ту, с которой вам легче справиться в вертикальном положении или сидя. Также избегайте всего, что может привести к опрокидыванию, например, подъема по лестнице или мытья мокрых полов, а также всего, что связано с поднятием тяжестей.

    Старайтесь также избегать воздействия токсичных химических веществ. Это может означать смену чистящих средств. Если у вас есть кошка, попросите кого-нибудь другого взять на себя обязанность менять ее туалет, так как это может подвергнуть вас риску заражения токсоплазмозом. Выработайте привычку часто мыть руки, особенно если вы часто выходите на улицу, обрабатываете сырое мясо или работаете во дворе.

  8. Подготовьте план родов

    Найдите время, чтобы задать вопросы и узнать о различных факторах родов. Напишите план родов, в котором подробно опишите, кого вы хотите видеть на родах, нужна ли вам эпидуральная анестезия и что вы хотите сделать в случае возникновения осложнений. Будьте настолько подробны, насколько это возможно. Во время родов ваши мысли, скорее всего, будут сосредоточены на другом, и вы не сможете правильно изложить свои пожелания. Поделитесь своим планом родов со своими медицинскими работниками и всеми близкими родственниками и друзьями, которые, как вы ожидаете, будут присутствовать на родах.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
506
18.05.2023
Использование суррогатной матери: Что нужно знать

Использование суррогатной матери для рождения ребенка до сих пор вызывает некоторые споры. Юридический процесс также сложен. Тем не менее, будь то из-за проблем с фертильностью или по другим причинам, суррогатное материнство - это вариант для вас и вашего партнера. Узнайте, как это работает, и проверьте, подходит ли это вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1365