логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

0
Дата публикации: 16.12.2022 Изменено: 22.10.2025
604 просмотра Время чтения: 2 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Цель ПГТ – отбор эмбрионов без хромосомных аномалий (анеуплоидий) и генетических мутаций (например, при риске муковисцидоза).
  • Методы –

    • ПГТ-А: скрининг на анеуплоидии для снижения риска выкидыша.
    • ПГТ-М: диагностика конкретных наследственных заболеваний.
  • Этапы – биопсия трофэктодермы на 5–6 день развития эмбриона, генетический анализ с последующим переносом только здоровых эмбрионов.

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Показатели нормальных человеческих эмбрионов

Все нормальные человеческие эмбрионы должны иметь 46 хромосом; 2 хромосомы с 1 по 22 44 хромосомы, плюс XX (46,XX; женщина) или XY (46,XY; мужчина). Аномальные хромосомы появляются в эмбрионах чаще всего из-за старения матери и могут привести к рождению ребенка с ограниченными возможностями (например, трисомия 21 ребенок с синдромом Дауна) или к потере беременности/выкидышу (например, трисомия 15). Нормальные эмбрионы имеют необходимое количество хромосом (46), что в генетике называется «эуплоид». Аномальные эмбрионы имеют лишние или отсутствующие хромосомы, и это называется «анеуплоидия». PGS это анализ, позволяющий определить, соответствует ли число хромосом у эмбриона норме.

Когда и как проводится исследование эмбрионов?

На заре развития этой технологии биопсию эмбрионов проводили на 3-й день после извлечения яйцеклетки, и обычно из 6-8-клеточного эмбриона можно было удалить 1 клетку. Если пара делала ПГД для лечения определенного заболевания, они обычно выбирали ПГД и надеялись, что если эмбрион не страдает заболеванием, то его хромосомы также будут нормальными. Сейчас почти все биопсии эмбрионов для ПГД или ПГС проводятся на бластоцистах (на 5, 6 или даже 7-й день после извлечения). Эти эмбрионы обычно имеют 100 клеток, и биопсия проводится примерно с 5-10 клеток. В этом случае эмбрион подвергается гораздо меньшему стрессу. При обычном старении матери или повторной потере беременности проводится генетическое тестирование PGS. Но теперь, когда для тестирования доступно больше клеток, пара, являющаяся носителем таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, может одновременно провести PGS и PGD для одного и того же эмбриона, чтобы получить эмбрион, не имеющий заболевания и с нормальным набором хромосом.

Существуют различные виды лабораторных технологий для проведения таких тестов, как PGS. Современные лабораторные технологии включают CGH (сравнительную геномную гибридизацию) и NGS (секвенирование следующего поколения), которые в PGS позволяют проверить все хромосомы и хромосомные аномалии. 

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов позволяет выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) и моногенные заболевания перед переносом в матку, значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка. Метод особенно рекомендован парам с наследственными патологиями, возрастом матери старше 35 лет или после повторных неудачных попыток ЭКО.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023

Стоит ли замораживать яйцеклетки?

В недавнем исследовании, рассматривалось более 370 тыс. яйцеклеток. Выживаемость составила 90 процентов, что совпадает с результатами предыдущих исследований, но такой результат наблюдается только в клиниках, специализирующихся на замораживании яйцеклеток.

Показатели имплантации одного эмбриона составили 39 процентов. В семидесяти процентах циклов были заморожены дополнительные эмбрионы, так как из первоначальных 8-10 яйцеклеток было перенесено около двух эмбрионов.

Коэффициент превращения ооцита (яйцеклетки) в ребенка составлял 6,5 процента. Показатель живорождения постепенно увеличивался по мере увеличения общего числа замороженных яйцеклеток.

Благодаря большому количеству яйцеклеток, включенных в это исследование, у нас теперь есть больше данных о том, сколько яйцеклеток следует размораживать и какова ожидаемая частота наступления беременности, чтобы проконсультировать пациентов. Для пациентов моложе 35 лет, желающих заморозить собственные яйцеклетки на будущее, это исследование полезно тем, что показывает: чем больше яйцеклеток хранится, тем лучше.

К сожалению, не удалось оценить успех размораживания в зависимости от исходных характеристик, параметров стимуляции или длительности нахождения в криохранилище. Поэтому мы по-прежнему стараемся замораживать больше, чем нужно, чтобы перестраховаться.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
475
18.01.2024

Репродуктивный возраст

Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
17885
18.02.2023

Донорство яйцеклеток для зачатия ребенка

Когда пары не могут самостоятельно зачать ребенка, важно понять, что происходит на самом деле. Будь то низкий уровень спермы у мужчины или нежизнеспособные яйцеклетки у женщины, полное понимание проблемы помогает нам найти наилучшие варианты лечения.

Если у женщины нет яйцеклеток или яйцеклеток хорошего качества либо из-за возраста, либо из-за наследственной проблемы или болезни, которая лишила ее способности производить яйцеклетки, ей, возможно, придется искать яйцеклетки в другом месте, чтобы сделать ребенка. К счастью, это больше не означает, что ей придется усыновлять ребенка, чтобы стать матерью. Если вы оказались в такой ситуации, поймите, что есть варианты, которые помогут вам стать матерью, которой вы хотите быть. Продолжайте читать, чтобы узнать о донорстве яйцеклеток и о том, как вы можете воспользоваться этой возможностью, чтобы зачать ребенка и выносить беременность самостоятельно, если ваше бесплодие связано с плохим качеством яйцеклеток.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
527
17.10.2022

Перенос эмбрионов: сколько нужно

Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
296
18.08.2023

Какие профессии связаны с риском бесплодия?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
724
03.04.2025

Боюсь делать ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворением (ЭКО) связано с надеждой на материнство, но порой вызывает тревогу и неуверенность. Пары сталкиваются с множеством сомнений: от опасений о здоровье до страха перед неудачей. Услышанные и прочитанные в сети истории об успешных и неудачных попытках ЭКО формируют представления, часто основанные на мифах и недопонимании. Страх перед неизвестностью, возможными осложнениями и психологическим давлением делают процесс еще более сложным. В статье разберем основные причины этих страхов, расскажем, как перестать бояться ЭКО, чтобы женщина смогла смело сделать шаг навстречу своей мечте - стать мамой.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
2796
16.12.2022

Три способа сделать ЭКО немного легче

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это процедура лечения бесплодия, благодаря которой ежегодно появляются на свет сотни детей. Хотя клиники прилагают все усилия, чтобы максимально упростить процесс, помогая, по возможности, снять стресс у пациентов, есть способы, с помощью которых пациенты также могут немного облегчить лечение. Мы всегда советуем пациентам, чувствующим себя напряженными, поговорить с нашим психологом, чтобы мы могли вместе облегчить стресс, который можете испытывать вы или ваш партнер. Мы хотим предложить несколько советов, которые также могут помочь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
383
19.01.2024

Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1005
22.01.2024

Как диабет влияет на мужскую фертильность?

Диабет вызывает высокий уровень сахара (в частности, сахара, называемого глюкозой) в крови. Инсулин - это гормон, который снижает уровень глюкозы в крови. Диабет возникает, когда поджелудочная железа (орган, вырабатывающий инсулин) не может вырабатывать инсулин или когда ваш организм не реагирует на инсулин. Уровень глюкозы начинает повышаться, если в организме недостаточно инсулина, и в этот момент это начинает провоцировать диабет.

Если у вас диабет, у вас, вероятно, будет больше шансов стать склонным к сексуальным и восстановительным медицинским проблемам. Вот некоторые из состояний мужского бесплодия, к которым приводит диабет:

  • Эректильная дисфункция
  • Ретроградная эякуляция
  • Замедленная эякуляция
  • Гипогонадизм (низкий уровень тестостерона)
  • Снижение качества спермы
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
5271
07.03.2023

Благодаря ЭКО в мире родилось 6 миллионов детей

В мире родилось шесть миллионов детей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), технология значительно продвинулась вперед с момента рождения первого ребенка ЭКО, более двух десятилетий назад. ЭКО остается исключительно эффективным способом забеременеть при наличии подходящих яйцеклеток, сперматозоидов и благоприятной матки.

Даже при их отсутствии, хотя это и сложнее, ЭКО все равно часто может сработать, хотя иногда в особо сложных обстоятельствах требуются доноры спермы или яйцеклеток или гестационный носитель ("суррогатная мать"). Дополнительные достижения, такие как преимплантационное генетическое тестирование, позволяют выявить здоровые эмбрионы, снижая риск врожденных дефектов и выкидышей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
622
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.