Наследуется ли талассемия детьми?

Талассемия - это заболевание крови, при котором организм не вырабатывает достаточное количество гемоглобина. А когда гемоглобина мало, красные кровяные тельца не функционируют должным образом.

Талассемия - это генетическое заболевание. Как вы, вероятно, знаете, гены определяют многое в нас, например, то, как мы выглядим, цвет наших волос и многое другое. Точно так же гены отвечают за передачу многих заболеваний/расстройств из поколения в поколение. В талассемии задействованы гены HBB, HBA1 и HBA2. Мутации в этих генах приводят к таким заболеваниям крови, как талассемия и серповидно-клеточная анемия.

Талассемией страдают люди с двумя копиями мутировавшего гена одна от матери, другая от отца. Те, у кого есть только одна копия мутировавшего гена, являются носителями. В большинстве случаев носители даже не подозревают об этом, пока у них не рождается ребенок с диагнозом талассемия. Такие пары, у которых уже есть ребенок с талассемией и которые теперь думают о расширении своей семьи за счет еще одного биологического ребенка, могут воспользоваться возможностью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) и экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы иметь здорового, не пораженного ребенка.

Как избежать талассемии у ребенка?

В прошлом, если у пары был ребенок с талассемией от первой беременности и если они зачали ребенка во второй раз, скрининг амниотической жидкости проводился примерно в 9-11 недель, чтобы определить, поражен ли растущий плод или нет. Если ребенок поражен, родителям предоставляется выбор прервать беременность по медицинским показаниям. Подобное решение может привести к огромной душевной травме для пары.

Сегодня, с развитием медицины, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) - это лучшая надежда пары на рождение непораженного ребенка. Пара может обратиться к специалисту по бесплодию, после чего будет предложено ЭКО. Эмбрионы пары производятся in vitro (в лаборатории), и на определенной стадии роста клеток (перед имплантацией в матку) эмбрионы подвергаются скринингу, в результате которого выявляются непораженные эмбрионы. Эти здоровые эмбрионы затем имплантируются, в результате чего рождается здоровый, непораженный ребенок.

За последние несколько лет наука продвинулась еще дальше, чем просто ПГТ. Сегодня между этими эмбрионами и братом или сестрой, страдающими талассемией, также проводится HLA-сопоставление. Если есть совпадение по HLA, костный мозг нормального ребенка может быть пересажен больному ребенку. Эта процедура может спасти жизнь больному ребенку, поскольку стволовые клетки нормального ребенка (присутствующие в костном мозге) могут привести к выработке эритроцитов и гемоглобина у его старшего брата или сестры. Такая концепция называется "брат-спаситель".

Вы можете задаться вопросом о законности и этичности преимплантационного генетического тестирования и подбора HLA для обеспечения рождения здорового ребенка. Хотя ПГТ легально, для предотвращения неэтичной практики ПГТ оно может использоваться только для выявления генетических нарушений у эмбриона, таких как муковисцидоз, талассемия, серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия и другие.

Информированность помогает людям понять различные доступные варианты и сделать правильный выбор для себя и своей семьи.