ПН - ВС: 9:00-20:00
Москва, ст. м. Белорусская (кольцевая),
ул. Александра Невского, д. 27
Скидка 20% на прием
при записи через сайт
Скидка 20% на прием
при записи через сайт
Скидка 20% на прием
при записи через сайт
Москва, ст. м. Белорусская (кольцевая),
ул. Александра Невского, д. 27
ПН - ВС: 9:00-20:00
Талассемия - это заболевание крови, при котором организм не вырабатывает достаточное количество гемоглобина. А когда гемоглобина мало, красные кровяные тельца не функционируют должным образом.
Талассемия - это генетическое заболевание. Как вы, вероятно, знаете, гены определяют многое в нас, например, то, как мы выглядим, цвет наших волос и многое другое. Точно так же гены отвечают за передачу многих заболеваний/расстройств из поколения в поколение. В талассемии задействованы гены HBB, HBA1 и HBA2. Мутации в этих генах приводят к таким заболеваниям крови, как талассемия и серповидно-клеточная анемия.
Талассемией страдают люди с двумя копиями мутировавшего гена одна от матери, другая от отца. Те, у кого есть только одна копия мутировавшего гена, являются носителями. В большинстве случаев носители даже не подозревают об этом, пока у них не рождается ребенок с диагнозом талассемия. Такие пары, у которых уже есть ребенок с талассемией и которые теперь думают о расширении своей семьи за счет еще одного биологического ребенка, могут воспользоваться возможностью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) и экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы иметь здорового, не пораженного ребенка.
В прошлом, если у пары был ребенок с талассемией от первой беременности и если они зачали ребенка во второй раз, скрининг амниотической жидкости проводился примерно в 9-11 недель, чтобы определить, поражен ли растущий плод или нет. Если ребенок поражен, родителям предоставляется выбор прервать беременность по медицинским показаниям. Подобное решение может привести к огромной душевной травме для пары.
Сегодня, с развитием медицины, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) - это лучшая надежда пары на рождение непораженного ребенка. Пара может обратиться к специалисту по бесплодию, после чего будет предложено ЭКО. Эмбрионы пары производятся in vitro (в лаборатории), и на определенной стадии роста клеток (перед имплантацией в матку) эмбрионы подвергаются скринингу, в результате которого выявляются непораженные эмбрионы. Эти здоровые эмбрионы затем имплантируются, в результате чего рождается здоровый, непораженный ребенок.
За последние несколько лет наука продвинулась еще дальше, чем просто ПГТ. Сегодня между этими эмбрионами и братом или сестрой, страдающими талассемией, также проводится HLA-сопоставление. Если есть совпадение по HLA, костный мозг нормального ребенка может быть пересажен больному ребенку. Эта процедура может спасти жизнь больному ребенку, поскольку стволовые клетки нормального ребенка (присутствующие в костном мозге) могут привести к выработке эритроцитов и гемоглобина у его старшего брата или сестры. Такая концепция называется "брат-спаситель".
Вы можете задаться вопросом о законности и этичности преимплантационного генетического тестирования и подбора HLA для обеспечения рождения здорового ребенка. Хотя ПГТ легально, для предотвращения неэтичной практики ПГТ оно может использоваться только для выявления генетических нарушений у эмбриона, таких как муковисцидоз, талассемия, серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия и другие.
Информированность помогает людям понять различные доступные варианты и сделать правильный выбор для себя и своей семьи.
Обратный звонок
Записаться на прием
Вопрос специалисту
Оставить отзыв
Онлайн консультация
30 показателей, которые необходимо мониторить после 40 лет.
- за один визит в клинику
- включен расширенный прием уролога-андролога
- исключим наличие скрытых заболеваний
Оставьте Ваши контактные данные, мы Вам перезвоним!