логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
360 просмотров Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

21.02.2024

Воспаление матки

Под воспалением матки обычно понимают процесс в ее полости, при котором происходит воспаление слизистой оболочки органа — эндометрия. Соответственно, патология называется эндометритом. Если в процесс вовлекается и мышечная стенка матки, заболевание называется эндомиометритом. Эти состояния чаще всего вызываются бактериальной инфекцией, которая проникает в матку из влагалища, через шейку матки или по кровеносным и лимфатическим путям из органов брюшной полости. Заболевание может протекать в острой и хронической форме и приводить к различным осложнениям.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1091
20.01.2023

Что лучше: перенос замороженных эмбрионов или свежий цикл ЭКО?

Я помню, когда замораживание эмбрионов только начиналось в центрах ЭКО. Технология прошла долгий путь, и во многих центрах (включая наш собственный) перенос замороженных эмбрионов (FET) проводится чаще, чем свежие циклы ЭКО.

Для успешного проведения свежего ЭКО необходим хороший эмбрион, хорошая оболочка матки и хороший уровень гормонов. В цикле FET мы можем оптимально подготовить слизистую оболочку матки и уровень гормонов, и во многих ситуациях это может увеличить шансы на беременность. В циклах, в которых проводится преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, необходимо проводить перенос замороженных эмбрионов, чтобы иметь время для получения результатов тестов о том, какие эмбрионы генетически нормальны для переноса.

Целесообразно ли все еще проводить перенос свежих эмбрионов в рамках ЭКО?

В нашем центре мы считаем, что если женщина моложе 35 лет, у нее нет слишком сильной реакции на препараты для ЭКО, у нее хорошая маточная оболочка и гормоны прогестерона находятся в идеальном диапазоне, то показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО. Показатели живорождения, которые являются ключевым показателем успешности ЭКО, примерно равны показателям FET, если эмбрион для FET был генетически протестирован (PGT).

У женщин в возрасте 35-37 лет показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО, если замороженные эмбрионы не прошли генетическую проверку (PGT), но ниже, чем при проведении ЭКО с эмбрионами PGT.

У женщин в возрасте 38 лет и старше при переносе свежих эмбрионов процент живорождения был ниже, чем при проведении ФЭТ с ПГТ и без него. Самые высокие показатели успеха в этой возрастной группе у пациенток, проводящих FET-циклы с ПГТ.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
1204
20.09.2022

Лечение поликистоза яичников

Полная форма ПЯ - поликистоз яичников. Это заболевание также известно как синдром поликистозных яичников (СПЯ) и является очень распространенным состоянием, затрагивающим от 5% до 10% женщин в возрасте 12-45 лет. Это проблема, при которой гормоны женщины нарушают баланс. Это может вызвать проблемы с менструацией и затруднить зачатие ребенка. Основными признаками являются отсутствие овуляции, нерегулярные месячные, акне и гирсутизм. Если лечение ПЯ не соблюдается, это может привести к инсулинорезистентному диабету, ожирению и высокому уровню холестерина, ведущему к сердечным заболеваниям.

Лекарство от ПЯ еще не найдено. Поэтому лечение ПЯ сосредоточено на решении ваших индивидуальных проблем, таких как бесплодие, гирсутизм, акне или ожирение.

  • Снижение уровня глюкозы в крови
  • Восстановление фертильности
  • Лечение гирсутизма или акне
  • Восстановление регулярных менструаций и профилактика гиперплазии эндометрия и рака эндометрия.

Вы должны помнить, что лечение ПЯ поможет только при правильном изменении образа жизни.

Кроме того, забеременеть не проблема, если ПЯ находится под контролем. Однако вам могут понадобиться медикаменты или вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) у специалиста по лечению бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
205
22.09.2023

Что такое суррогатные близнецы?

Существует множество причин, по которым будущие родители могут захотеть иметь близнецов. Два ребенка одновременно просто невероятно очаровательны. Если один ребенок милый, то разве не вдвойне милее два? Для некоторых пар или отдельных людей эта мечта может стать тем, что им придется осуществить с помощью гестационного носителя или суррогатной матери. Однако понимание всего процесса в целом и всех возможных вариантов поможет принять наилучшее решение для всех участников процесса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1057
14.10.2021

Суррогатное материнство

Стать суррогатной матерью - это дар, равного которому нет. Вы приводите в мир биологического ребенка для родителей, у которых иначе не было бы выбора. Это судьбоносное решение влияет на вас и на родителей, которым вы помогаете. Ваша роль в создании семьи требует самоотверженности, силы и самоотдачи, которая иногда бывает сложной, но всегда приносит удовлетворение.

Если вы думаете о том, чтобы стать суррогатной матерью, лучше всего полностью понять процесс, вплоть до мельчайших деталей. Как и любая беременность, ваша - это уникальный опыт. Но есть определенные детали, которые относятся к этому процессу.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.01.2024

Влияние возраста на репродуктивную функцию

Вы можете быть удивлены, узнав, что пик фертильности женщины приходится на 20 с небольшим лет. Итак, если вы относитесь к большому числу женщин, надеющихся создать семью в более позднем возрасте, вам может потребоваться помощь клиники ЭКО “План Б”, чтобы забеременеть.

Если вы не уверены, каким будет следующий шаг для вас и вашей семьи, возможно, вам захочется поговорить с врачом-репродуктологом, чтобы убедиться, что у вас есть вся информация, необходимая для принятия наилучшего решения. Также неплохо бы немного узнать о различных стадиях репродукции, о том, на каком этапе вы находитесь на пути к фертильности и что вы можете сделать, чтобы сохранить свою фертильность в будущем.

Три основных этапа репродукции включают:

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
893
20.05.2024

Беременность без маточных труб

Отсутствие или патология маточных труб приводит к бесплодию. Без лечения самостоятельное зачатие невозможно. В медицинской среде такое состояние так и называется — трубный фактор бесплодия. В рамках лечения используется медикаментозная терапия, хирургия и ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
2920
13.01.2022

Гистеросальпингография (ГСГ) маточных труб

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка более года (или шести месяцев, если вам больше 35 лет), одним из первых диагностических тестов, который порекомендует специалист по бесплодию, будет гистеросальпингограмма (ГСГ).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
293
04.11.2022

Причины выбора пола при ЭКО

Благодаря современному скринингу и генетическому тестированию эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-репродуктолог может определить пол ребенка еще до процесса имплантации. Это уже не идеи научной фантастики, а часть новой реальности современной вспомогательной репродукции.

Репродуктивные технологии значительно продвинулись вперед, и теперь лабораторные тесты позволяют определить пол эмбриона на самых ранних стадиях развития. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) эти тесты дают пациентам возможность выбора пола в их личной клинике репродукции.

Хотите узнать больше о том, какую роль играет ЭКО в выборе пола? Мы расскажем обо всем процессе выбора пола, о том, как он работает, насколько точным и успешным он оказался. Узнайте, подходит ли вам выбор пола.

Существует множество причин, по которым пара или отдельный человек могут выбрать пол. Основной причиной выбора пола является сбалансированность семьи. Это означает, что если вы всегда хотели девочку, но у вас были только сыновья, то уравновешивание семьи - это использование ЭКО для обеспечения воспитания девочки.

Другой случай - если пара подвержена риску передачи генетического заболевания, передающегося по половому признаку, выбор пола повышает вероятность рождения здоровой девочки или мальчика в зависимости от типа заболевания, которого они смогут избежать благодаря ЭКО.

В других случаях пара, потерявшая ребенка, желает иметь ребенка того же пола, или, возможно, предполагаемые родители просто психологически чувствуют себя более подготовленными к воспитанию ребенка одного пола, чем другого.

Существуют глубоко личные причины для выбора пола с помощью ЭКО, и мы стремимся уважать ваше решение.

Независимо от того, является ли причина медицинской или факультативной, процент успешного выбора пола чрезвычайно высок при использовании ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) или преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Мы обладаем опытом применения всех методов, используемых для выбора пола, но комбинированное ЭКО с генетическим тестированием - единственный по-настоящему надежный подход.

Выбор пола - это невероятная услуга, ставшая возможной благодаря науке, и она может помочь будущим родителям почувствовать себя более подготовленными к воспитанию своего будущего ребенка. Однако это решение требует тщательного обдумывания, поскольку оно требует больших затрат и в конечном итоге может привести к сожалениям, если впоследствии родители предпочли бы узнать пол своего ребенка естественным путем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
391
18.02.2023

Процесс инсеминации донорской спермой

Бывают случаи, когда пара не может забеременеть самостоятельно. Они могут и часто обращаются за помощью к врачу по лечению бесплодия. Специалисты по бесплодию в обучены оказывать помощь парам, испытывающим трудности с зачатием. Однако это долгий и трудный процесс, который может занять очень много времени. Иногда, чтобы помочь женщине забеременеть с помощью искусственного оплодотворения, требуется сперма донора из клиники донорской спермы.

Искусственная инсеминация это другое название инсеминации спермой донора (DSI). Перед этой процедурой врач по лечению бесплодия в Колорадо убедится, что у женщины происходит овуляция, взяв несколько анализов. Образец спермы будет собран мужчиной или донором и промыт. Промывка дает наибольший шанс на оплодотворение. Лучшие сперматозоиды будут собраны из этой жидкости и помещены в катетер.

Через влагалище сперма вводится через шейку матки в матку. Процесс должен быть коротким и относительно безболезненным. Скорее всего, пациентку попросят полежать не менее 15 минут, но можно и до 45 минут. По описанию это похоже на взятие мазка.

После этого женщина должна быть в состоянии вернуться к своему обычному распорядку дня, но избегать напряженной деятельности. В некоторых случаях женщине необходимо будет принимать препараты для лечения бесплодия, чтобы повысить вероятность беременности за счет суперовуляции, при которой происходит одновременный выброс нескольких яйцеклеток.

Процент успеха инсеминации донорской спермой у всех разный. Однако есть некоторые факторы, которые могут снизить ваши шансы. Например:

  • Чем вы старше, тем больше риск беременности.
  • Если у женщины плохое качество яйцеклетки.
  • Если у мужчины плохое качество спермы.
  • Если у женщины тяжелый эндометриоз, это может снизить ее способность к зачатию.
  • Если есть закупорка или повреждение фаллопиевых труб.
  • При наличии серьезных проблем со здоровьем или болезни.

Процедуры искусственного оплодотворения проводятся в нескольких различных ситуациях. Они могут быть проведены, если нет объяснения бесплодию, отсутствует сперма мужчины или есть проблемы с шейкой матки женщины. Также, если у женщины нет партнера-мужчины, она может выбрать искусственное оплодотворение.

Обычный половой акт и ДСИ или ИИ дают схожие результаты и процент успеха. Суперовуляция дает больше шансов на зачатие при использовании ИИ. Если причина бесплодия кроется в мужчине, эта процедура удваивает вероятность зачатия. В данном случае суперовуляция лишь незначительно увеличила шансы на беременность.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
539
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.