логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
848 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023
ЭКО при эндометриозе

Существует множество заболеваний, которые могут повлиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из заболеваний, от которого часто страдают женщины, является эндометриоз. Хотя для женщины с этим заболеванием не исключена возможность естественного зачатия, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, чтобы у них было больше шансов забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
865
12.07.2023
Лечение синдрома Ашермана

В этой статье наши специалисты по лечению бесплодия хотели бы остановиться на симптомах и лечении синдрома Ашермана. Для начала давайте рассмотрим основные причины этого состояния.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1223
20.09.2022
Преимущества экстракорпорального оплодотворения

Согласно исследованиям, около 60-80 миллионов пар во всем мире ежегодно сталкиваются с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение дает луч надежды для тех, кто борется с бесплодием. Клиника ЭКО помогла тысячам пар осуществить свою мечту о ребенке. Почему же этот процесс настолько эффективен? Давайте выясним.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
470
18.02.2023
Что такое ЭКО с донорскими яйцеклетками

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, это передовой метод лечения бесплодия, который может помочь людям, испытывающим трудности с зачатием, иметь детей.

Многие пациенты для ЭКО используют свои собственные яйцеклетки, но есть некоторые обстоятельства, при которых это может оказаться невозможным. 

ЭКО это процедура, при которой яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются вне организма и вводятся в матку для повышения шансов на зачатие. ЭКО с донорскими яйцеклетками это, по сути, та же процедура, за исключением использования яйцеклеток другой женщины; другими словами, яйцеклеток женщины, которая не является предполагаемым родителем.

При использовании донорских яйцеклеток в нашем центре репродукции сперма может быть получена от донора спермы или от предполагаемого отца. В гетеросексуальных парах это означает, что предполагаемая мать не будет генетически связана с ребенком, но предполагаемый отец будет, если будет использована его сперма.

Откуда берутся донорские яйцеклетки?

Существует два варианта поиска донора яйцеклеток, если вы решили пройти процедуру ЭКО с донорскими яйцеклетками. Пары или отдельные люди могут получить яйцеклетки от члена семьи, друга или знакомого. Другой вариант найти донора через агентство.

Некоторые люди предпочитают использовать анонимного донора, а не друга или члена семьи. Или же пациенты могут выбрать использование яйцеклеток члена семьи, чтобы дать предполагаемой матери генетическую связь со своим ребенком.

В конечном итоге, правильный выбор использовать донора из агентства или известного донора зависит от будущих родителей и от того, что они считают лучшим для себя.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
900
15.10.2021
Как обеспечить участие партнеров-мужчин в процессе лечения бесплодия?

Для пар, ищущих лечение бесплодия, очень важно, чтобы они отправились в путь вместе. Такие процедуры, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут отнимать много времени и сил, и в результате некоторые люди могут провести месяцы или даже годы на эмоциональных американских горках.

Для гетеросексуальных пар очень важно, чтобы в процессе участвовали и мужчина, и женщина. На каждом этапе пути партнеры, в равной степени вовлеченные в процесс, будут лучше подготовлены к любым стрессам, которые могут возникнуть. Поскольку они не несут физического бремени в лечении бесплодия, мужчины иногда могут чувствовать себя беспомощными сторонними наблюдателями, даже если они хотят быть поддерживающими партнерами. Однако существует множество способов, с помощью которых мужчины могут оказать ощутимую поддержку женщинам, проходящим через ЭКО, которые в противном случае могут чувствовать, что эмоциональные подъемы и спады они переживают в одиночку.

Три стратегии, описанные ниже, помогут мужчинам почувствовать себя частью команды, в которой они играют важную роль.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
224
04.11.2022
Показатели успеха: свежая или замороженная сперма

Одним из самых больших достижений в репродуктивной медицине стало внедрение вспомогательных репродуктивных технологий, или ВРТ. Благодаря таким методам лечения, как внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), у вас больше шансов преодолеть препятствия на пути к беременности.

Если вы используете современные чудеса медицины для зачатия ребенка в клинике по лечению бесплодия, вы, возможно, уже знаете, что ваш конкретный план определяет тип используемой спермы. Но есть ли существенная разница между разными типами? Влияет ли используемый вами тип на результаты лечения? 

Если вы обращаетесь в клинику по лечению бесплодия для проведения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), ВМС или ЭКО, вы будете использовать свежую сперму, промытую и обработанную.

Если вы пытаетесь зачать ребенка с партнером или неидентифицированным донором, чья сперма была криоконсервирована, вы будете работать с замороженной и размороженной спермой.

Хотя (ограниченные) исследования, изучающие показатели успешности ВРТ с использованием свежей и замороженной спермы, показывают, что положительные результаты при использовании свежей спермы могут быть выше, чем замороженной при ВМИ, большинство клиник репродукции утверждают, что оба типа спермы подходят для ВРТ, если параметры спермы относительно "нормальные".

Факторы, которые, скорее всего, влияют на успешность ВРТ, не связаны с типом спермы (например, возраст, который также играет ключевую роль в шансах на зачатие без лечения).

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
1810
18.02.2023
Процедура витрификации ооцитов

Витрификация яйцеклеток это замораживание яйцеклеток женщины для последующего использования в лечении бесплодия. Замороженный образец часто представляет собой незрелую яйцеклетку, называемую ооцитом. Процедура витрификации ооцитов считается экспериментальной.

Процесс витрификации включает в себя обработку ооцита все более сильным раствором криопротекторов замораживания (или антифриза) для обезвоживания и подготовки к замораживанию. Затем ооциты подвергаются флэш-заморозке. После этого их хранят в жидком азоте при температуре -196 °C или -321 °F.

Последние исследования показывают, что чем более зрелой является яйцеклетка или ооцит, тем успешнее будет процесс. Замораживание яйцеклетки может привести к образованию твердой оболочки, поэтому она должна быть введена сперматозоидом, а не просто помещена в матку. Митотические веретена, структуры, имеющие решающее значение для деления клеток, могут нарушиться.

После размораживания ооцита в него вводят сперматозоид для оплодотворения яйцеклетки. После оплодотворения яйцеклетка будет помещена в организм женщины, что аналогично ЭКО, или экстракорпоральному оплодотворению. Частота наступления беременности при витрификации ооцитов у каждой женщины своя, в зависимости от того, насколько зрелой является яйцеклетка и как долго она была заморожена.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
912
15.12.2021
Биопсия эндометрия шейки матки

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Методы биопсии

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Протоколы

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
443
15.10.2021
Пять вопросов, которые нужно задать во время первичной консультации по бесплодию

Для многих перспектива первичной консультации по вопросам бесплодия может показаться пугающей, и вы можете испытывать целый ряд различных эмоций - волнение, тревогу, неуверенность. Это совершенно нормально; изучение возможностей сторонних репродуктивных услуг часто является первым шагом в принятии важного жизненного решения.

Чтобы чувствовать себя уверенно и подготовлено во время первой консультации по вопросам репродукции, запомните пять полезных вопросов, приведенных ниже.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
247