логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram+7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
931 просмотр Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

другие статьи

04.11.2022
Сроки прохождения процедуры ЭКО

Когда вы начинаете свой путь к зачатию ребенка с помощью ЭКО, необходимо помнить о нескольких вещах. Хотя это волнительное время, проявление терпения является важной частью процесса.

Чего вы можете ожидать в отношении сроков, результатов, извлечения и переноса? Вот руководство с общими сроками прохождения процедуры ЭКО, в которой родители использовали донорскую яйцеклетку.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
589
17.10.2022
Фибромиома матки

Под фиброидами матки понимается нераковая опухоль, развивающаяся вдоль или внутри стенок матки. Говоря о фиброидах, подразумевают опухоли гладкой мускулатуры, расположенные в стенках матки.

Фиброиды могут быть маленькими и, как правило, развиваются медленно. Маленькие фиброиды не способны вызывать проблемы. Они классифицируются в зависимости от их расположения в матке. О фибромиомах матки следует знать то, что их невозможно заметить, но если из-за них возникают проблемы, существуют некоторые варианты лечения. В целом, они считаются безвредными и часто проходят сами по себе.

Существуют различные виды фибромиомы матки. Среди них есть интрамуральные фиброиды, которые являются наиболее распространенными формами фибромиомы и располагаются в миометрии матки. Миометрий можно определить как центральный слой матки, состоящий из гладкой мускулатуры. Именно он сокращается во время менструации для удаления эндометриальной выстилки. Другой тип - субсерозные фиброиды, которые развиваются вне матки. Эти типы фиброидов можно увидеть в серозе, которая представляет собой тонкий и наружный слой матки. Сероза служит для поддержания матки с помощью связок в полости малого таза. Последняя разновидность - подслизистые фиброиды, которые возникают в эндометрии, тонком и внутреннем слое, который покрывает внутреннюю часть матки.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
553
Протоколы эко — какие виды и схемы бывают
09.10.2025
Протоколы эко — какие виды и схемы бывают

Каждый путь к заветной беременности уникален, и именно поэтому существуют различные схемы, адаптированные под особенности здоровья и желания пациентов. Разные виды протоколов предлагают разные подходы к стимуляции яичников и контролю за овуляцией. Почему так много вариантов? — Потому что каждая женщина уникальна, потому что приходит к этому решению в разном возрасте, с разным гормональным фоном, сопутствующими заболеваниями, даже эмоциональным состоянием. В статье рассмотрим виды протоколов, которые предлагает клиника «План Б» (Москва), их преимущества и особенности. Расскажем, как выбрать оптимальный путь к материнству и какие факторы влияют на успешность лечения.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
3282
15.12.2021
Биопсия эндометрия шейки матки

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Методы биопсии

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Протоколы

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
499
17.10.2022
Скретчинг эндометрия

Скретчинг эндометрия - это процедура, предлагаемая для улучшения восприимчивости эндометрия и повышения вероятности беременности у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Как правило, она используется только для пациенток, у которых было несколько неудачных циклов ЭКО, несмотря на перенос эмбрионов хорошего качества.

Процедуру иногда называют биопсией эндометрия, поскольку она предполагает взятие биоптата выстилающего матку слоя, называемого "эндометрием", с помощью тонкого катетера (пайпила), который проводится через шейку матки. Анестезия не требуется, но пациенткам обычно рекомендуют предварительно принять безрецептурные обезболивающие препараты, поскольку это может вызвать некоторую боль. По данным одного исследования, боль во время процедуры в среднем составляет 6/10. Одновременно с гистероскопией может быть проведена биопсия эндометрия.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
872
Причины и симптомы ранней менопаузы
22.01.2024
Причины и симптомы ранней менопаузы

Менопауза естественным образом наступает у женщин к 50 годам; тем не менее, из-за генетики, медицинских процедур или болезни у немногих женщин может наступить менопауза даже до 40 лет. Менопауза, которая наступает, скажем, до 50 лет, будь то естественная или индуцированная, называется преждевременной менопаузой.

Факторы риска ранней менопаузы включают приливы, перепады настроения и некоторые другие симптомы. Многим женщинам, у которых наступает преждевременная менопауза, приходится сталкиваться с дополнительным физическим напряжением и эмоциональными проблемами. Например, если женщина хочет забеременеть, она, скорее всего, столкнется с проблемами, поскольку шансы на фертильность начинают снижаться к 35 годам.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1185
20.09.2022
Как питание влияет на зачатие

При попытке создать семью (естественным путем или с помощью искусственного зачатия) важно убедиться, что ваш организм находится в надлежащем состоянии. Пища, которую вы употребляете, может напрямую влиять на качество вашей спермы. Поэтому важно разумно подходить к выбору пищи, так как это может оказать значительное влияние на вашу способность к зачатию. Плохое питание (и факторы образа жизни) связаны с проблемами фертильности как у мужчин, так и у женщин, и это подтверждают многочисленные исследования.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
783
17.10.2022
Перенос «свежих» и замороженных эмбрионов при ЭКО

Нет никакой разницы в вероятности рождения ребенка между переносом "свежих" и замороженных эмбрионов при ЭКО.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
841
20.01.2023
Риски для здоровья женщины и ребенка при ЭКО

Первое рождение ребенка в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) произошло в 1978 году, а в 2012 году было подсчитано, что в мире родилось 5 миллионов детей в результате процедур ЭКО. Подавляющее большинство этих детей очень здоровы. Однако, исходя из имеющихся на сегодняшний день данных, у детей, рожденных в результате ЭКО, может быть несколько повышен риск врожденных дефектов (врожденных аномалий).

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
1201
16.12.2022
Влияет ли низкий уровень AMГ (антимюллеров гормон) на риск выкидыша?

Недавнее исследование доктора показало, что низкий уровень AMH (антимюллеров гормон) предсказывает более высокий риск выкидыша. Он изучил более 2 688 циклов ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с переносом свежих эмбрионов. Уровень АМГ измерялся с помощью иммуноферментного анализа.

У пациенток, чей уровень АМГ был менее 1,6 нг/мл, частота выкидышей была выше по сравнению с женщинами, чей уровень АМГ был в пределах нормы, и в два раза выше по сравнению с женщинами, чей уровень АМГ составлял 5,6 нг/мл и более.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
1355