логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
835 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

21.12.2021
Выбор гестационного носителя

Выбор гестационного носителя одновременно волнует и пугает. С одной стороны, успех ЭКО и предстоящее родительство практически гарантированы. Но, с другой стороны, вы должны выбрать подходящую женщину, потому что вы хотите, чтобы ваша беременность, роды и родоразрешение прошли как можно менее напряженно и радостно.

10 вопросов, которые помогут вам выбрать лучшего гестационного носителя

Независимо от того, работаете ли вы с агентством суррогатных матерей или по рекомендациям вашего специалиста по репродукции, вам необходимо провести подробное интервью. Потенциальные гестационные носители уже проверены на предмет физического здоровья, репродуктивного здоровья и психической/эмоциональной стабильности - так что все основы уже заложены.

Мы считаем, что лучше всего найти гестационного носителя, совпадающего с вашими ценностями и взглядами на диету во время беременности, выбор образа жизни, дородовой уход и послеродовые варианты (например, сцеживание грудного молока), чтобы вам не пришлось беспокоиться о благополучии вашего ребенка.

    Что бы вы сделали, если бы носили ребенка?

    Итак, прежде чем перейти к вопросам, которые вы будете задавать потенциальным носителям, спросите себя, что бы вы делали, если бы носили ребенка.

    • Как бы выглядела ваша диета во время беременности? (Вам может понадобиться помощь в оплате продуктов, если вы скажете "только органические продукты", а они еще не питаются таким образом).
    • Как насчет ежедневных физических упражнений?
    • Есть ли любимая музыка, которую вы бы включали ребенку?
    • Будете ли вы регулярно разговаривать с ним, чтобы он знал, как звучит ваш голос?
    • Какие добавки вы бы принимали?
    • Что бы вы НЕ делали во время беременности?
    • Кого бы вы хотели видеть рядом, когда ребенок родится?
    • Как бы выглядел ваш план родов, если бы все могло пойти по вашему сценарию?
    • Как бы выглядел ваш план родов, если бы вам сделали кесарево сечение или ребенку пришлось бы провести время в отделении интенсивной терапии?

    Чем больше вы сможете определить, на что была бы похожа ваша жизнь, если бы вы были беременны, тем больше вы будете знать, что подчеркнуть и о чем попросить потенциальных гестационных носителей.

    Что побудило вас стать суррогатной матерью?

    Как вы можете себе представить, отказаться от своей относительной свободы и физического комфорта, чтобы помочь незнакомым людям произвести на свет их ребенка, - это очень ответственное решение. Оно сопряжено с немалыми жертвами со стороны женщины и огромной дозой понимания со стороны ее супруга/партнера/семьи. Узнав, почему они готовы пойти на это, вы сможете узнать ее немного лучше.

  1. Если вы уже были суррогатной матерью, можете ли вы рассказать нам об этом опыте?

    Всегда интересно узнать больше об истории (или историях) гестационного носителя. Каждый клиент и каждая ситуация отличаются друг от друга. Работа с гестационным носителем, который уже делал это раньше или делал это несколько раз, может обеспечить душевное спокойствие, поскольку вы будете знать, что он отлично разбирается в своем деле.

  2. Готовы ли вы соблюдать наши требования к питанию и образу жизни во время беременности?

    Выполнив наш пункт №1 в списке (указав ВАШ образ жизни во время беременности), вы получите подробный контрольный список, с которым смогут ознакомиться потенциальные носители, что будет полезно для них. Именно в этот момент вы захотите услышать сопротивление или "нет, извините..." по поводу просьбы, чтобы принять более взвешенное решение. Некоторые гестационные носители могут сказать "да" на все, потому что это очень похоже на то, как они воспринимают свою беременность. Другие могут сказать: "К сожалению, я не могу согласиться на x, y, z....", и тогда у вас будет возможность договориться.

  3. Согласны ли вы сцеживать грудное молоко в течение X месяцев после рождения ребенка?

    Если вы хотите, чтобы у вашего ребенка был доступ к грудному молоку после его рождения, сейчас самое время спросить об этом. Хотя вы можете работать с банками грудного молока, использование молока гестационной суррогатной матери всегда является наиболее простым решением, если она согласна. Многие гестационные суррогатные матери готовы сцеживать молоко в течение нескольких дней, недель или даже первых нескольких месяцев, чтобы поддержать развитие вашего ребенка и здоровое развитие антител/биома кишечника.

  4. Готовы ли вы во время беременности питаться органической пищей или пищей без пестицидов/травы?

    Это все более распространенная просьба. Для некоторых гестационных носителей это простое "Да", потому что это уже является их ценностью. Однако другие не так охотно соглашаются, потому что органические продукты стоят дороже. Если вы предложите подарочные карты на покупку продуктов или придумаете, как увеличить бюджет, чтобы покрыть дополнительные расходы, это может помочь ей соблюдать изменения в питании, которые выходят за рамки нормы.

    Готовы ли вы делать прививки (или нет)

    В зависимости от ваших взглядов на вакцинацию во время беременности, этот вопрос стоит рассмотреть. Многие медицинские работники заставляют беременных женщин обновлять прививки, чтобы антитела перешли к развивающемуся плоду и попали в грудное молоко. Прочитайте наш пост "Иммунизация и женщины", чтобы узнать больше о беременности, вакцинации и здоровье ребенка.

    Как вы планируете общаться во время беременности, во время родов и т.д.?

    Некоторые гестационные носители с удовольствием предоставляют ежедневную информацию (социальные сети и групповые чаты сделали это более доступным, чем когда-либо). Другие имеют напряженную семейную жизнь и, возможно, предпочитают еженедельные встречи. Кроме того, возникает вопрос о том, как будет происходить общение во время схваток/родов.

    Все это вы хотите знать заранее. Кроме того, опытный гестационный носитель может иметь представление о том, что лучше всего работало для нее раньше, что также может помочь вам принять правильные решения, которые будут соответствовать вашему участию и границам друг друга.

    Каковы ваши планы по работе и уходу за детьми?

    Если у вашей суррогатной матери есть маленькие дети, и ей необходимо ухаживать за ребенком, чтобы посещать дородовые встречи, она может рассчитывать на компенсацию за это. Если у вас есть сомнения относительно типа ее работы, часов, которые она работает, или того, когда она планирует использовать декретный отпуск до рождения ребенка, сейчас самое время поднять этот вопрос и выслушать ее мнение.

    Сможем ли мы встретиться с вашим супругом/партнером?

    Супруг/партнер вашей суррогатной матери должен быть на 100% согласен с ее выбором. Любые оговорки или возражения обязательно проявятся во время беременности, что добавит стресса вашему гестационному носителю. Если она разрешит вам встретиться с ними, вы сможете обсудить точку зрения партнера/супруга. Это даст вам много информации о том, насколько он/она действительно поддерживает вас (или не поддерживает - в этом случае вы захотите выбрать кого-то другого).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
481
17.04.2023
Борьба с возрастным снижением фертильности

Замораживание яйцеклеток, когда речь идет о женской фертильности, может помочь ослабить давление, направленное на создание семьи до того, как женщины будут полностью готовы к этому.

Хотя некоторые женщины знают о возрастном снижении фертильности, многие из них не до конца понимают, как рано это происходит в течение жизни женщины.

Возраст 35 лет в народе называют "обрывом фертильности" для большинства женщин, что означает, что примерно в этом возрасте у большинства женщин обычно наблюдается снижение фертильности. Этот возраст является хорошим ориентиром, но реальность не так проста.

Возрастной диапазон женщин, страдающих от снижения фертильности, гораздо шире, чем можно было бы ожидать. Некоторые женщины в возрасте около 30 лет оказываются неспособными зачать ребенка естественным путем, в то время как другие могут достичь и сохранить здоровую беременность до 40 лет.

Ниже мы рассмотрим некоторые причины, по которым женщины сталкиваются с подобным снижением фертильности, когда оно наиболее вероятно, и как замораживание яйцеклеток может помочь повернуть время вспять.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1313
25.08.2021
Процедура ЭКО: плюсы и минусы

Кажется, что сейчас все делают ЭКО. Вы слышите об этом в новостях. Вы читаете об этом в различных статьях. Вы слышите об этом от своих соседей, друзей. Так много разных людей делают ЭКО. И все дают разную информацию, но чему верить? Сегодня я хочу рассказать вам о рисках ЭКО, чтобы вы знали, во что ввязываетесь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
11
205
17.04.2023
Внутриматочная инсеминация или экстракорпоральное оплодотворение?

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это два совершенно разных метода лечения бесплодия, которые уже несколько десятилетий используются для помощи парам, пытающимся зачать ребенка. Хотя в обоих случаях используются уникальные методы зачатия, пациенты часто путают их как одно и то же. Когда речь идет о здоровье и состоянии вашей фертильности, важно знать разницу между ВМИ и ЭКО. В этой статье мы рассмотрим различные процессы зачатия и показатели успеха.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
895
17.10.2023
Основные факторы, влияющие на успех и неудачу ЭКО

Если вы и ваш партнер испытываете проблемы с фертильностью, возможно, вы рассматривали или даже получили рекомендации по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) или внутриматочной инсеминации (ВМИ) в качестве возможных вариантов лечения.

Хотя эти процедуры могут дать надежду парам, пытающимся зачать ребенка, важно понимать, что успех процедуры ЭКО может зависеть от различных факторов. В этом блоге мы рассмотрим основные факторы, которые могут повлиять на успех или неудачу процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1042
Боюсь делать ЭКО
03.04.2025
Боюсь делать ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворением (ЭКО) связано с надеждой на материнство, но порой вызывает тревогу и неуверенность. Пары сталкиваются с множеством сомнений: от опасений о здоровье до страха перед неудачей. Услышанные и прочитанные в сети истории об успешных и неудачных попытках ЭКО формируют представления, часто основанные на мифах и недопонимании. Страх перед неизвестностью, возможными осложнениями и психологическим давлением делают процесс еще более сложным. В статье разберем основные причины этих страхов, расскажем, как перестать бояться ЭКО, чтобы женщина смогла смело сделать шаг навстречу своей мечте - стать мамой.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
3391
18.05.2023
Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
844
20.01.2023
Стоит ли замораживать яйцеклетки?

В недавнем исследовании, рассматривалось более 370 тыс. яйцеклеток. Выживаемость составила 90 процентов, что совпадает с результатами предыдущих исследований, но такой результат наблюдается только в клиниках, специализирующихся на замораживании яйцеклеток.

Показатели имплантации одного эмбриона составили 39 процентов. В семидесяти процентах циклов были заморожены дополнительные эмбрионы, так как из первоначальных 8-10 яйцеклеток было перенесено около двух эмбрионов.

Коэффициент превращения ооцита (яйцеклетки) в ребенка составлял 6,5 процента. Показатель живорождения постепенно увеличивался по мере увеличения общего числа замороженных яйцеклеток.

Благодаря большому количеству яйцеклеток, включенных в это исследование, у нас теперь есть больше данных о том, сколько яйцеклеток следует размораживать и какова ожидаемая частота наступления беременности, чтобы проконсультировать пациентов. Для пациентов моложе 35 лет, желающих заморозить собственные яйцеклетки на будущее, это исследование полезно тем, что показывает: чем больше яйцеклеток хранится, тем лучше.

К сожалению, не удалось оценить успех размораживания в зависимости от исходных характеристик, параметров стимуляции или длительности нахождения в криохранилище. Поэтому мы по-прежнему стараемся замораживать больше, чем нужно, чтобы перестраховаться.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
709
20.12.2021
Причины низкого количества сперматозоидов

Производство сперматозоидов - сложный процесс. Он включает в себя яички, гипоталамус и гипофиз (органы, расположенные в головном мозге и отвечающие за выработку гормонов, которые стимулируют производство спермы), а также хрупкие трубки, по которым сперматозоиды транспортируются до момента их смешивания со спермой и эякуляции. Если есть проблемы с любой из этих систем, это негативно скажется на сперме.

Вот 10 медицинских заболеваний, которые могут вызвать низкое количество сперматозоидов:

    Избыточный вес или ожирение

    Эти два заболевания получили достаточно широкую огласку в связи с сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом 2-го типа, но не так много, как хотелось бы, в плане их связи с мужским бесплодием. У мужчин с избыточным весом и ожирением качество спермы заметно хуже, чем у мужчин со здоровым весом. Исследователи точно не знают почему, но они подозревают, что гормональный дисбаланс, вызванный ожирением, дополнительное тепло в области яичек и/или другие гормональные проблемы могут быть факторами.

    Гормональные нарушения

    Как мы уже говорили выше, гипофиз, гипоталамус и яички играют важную роль в выработке гормонов, необходимых для здорового производства спермы. Если гормоны нарушают баланс, это сказывается на производстве спермы. Проблемы с щитовидной железой и надпочечниками также могут вызвать дисбаланс гормонов, который приводит к мужскому бесплодию.

    Неопущенные яички

    Иногда одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости в мошонку. Это может привести к проблемам с производством спермы и содержанию сперматозоидов при более высокой температуре, чем предпочтительный для них климат.

    Инфекции

    Некоторые инфекции могут вызвать проблемы с выработкой спермы и/или привести к образованию рубцовой ткани, которая блокирует способность сперматозоидов выходить из полового члена. Наиболее распространенными инфекциями являются венерические заболевания, такие как хламидиоз и гонорея. Простатит (воспаление предстательной железы) и другие инфекции мочевыводящих путей также могут быть виновниками.

    Проблемы с эякуляцией

    Если мужчина не может эякулировать или испытывает ретроградную эякуляцию (когда сперма попадает в мочевой пузырь, а не выходит на кончик полового члена), у него будет низкое количество спермы. Проблемы с эякуляцией могут быть результатом нескольких медицинских заболеваний, таких как диабет, перенесенные операции на мочевом пузыре или уретре, травмы позвоночника, или могут быть побочным эффектом лекарств, которые являются альфа-блокаторами, часто используемыми для лечения высокого кровяного давления.

    Варикоцеле

    Иногда вены, которые дренируют яички, становятся опухшими. Это состояние называется варикоцеле, и оно не дает яичкам охлаждаться, как положено. Повышенная температура яичек может снизить количество сперматозоидов. Варикоцеле поддается лечению и часто улучшает как качество спермы, так и общую фертильность.

    Опухоли

    Иногда раковые или нераковые опухоли растут на одном или нескольких органах и системах, необходимых для здорового производства спермы, или рядом с ними. Если сами опухоли не влияют на это, то возможные методы лечения, такие как операция, лучевая или химиотерапия, могут вызвать бесплодие.

    Иммунные нарушения

    У некоторых мужчин имеются антиспермальные антитела, которые принимают сперматозоиды за чужеродные образования и начинают атаковать их, как если бы они были вредным патогеном.

    Дефекты семявыводящих протоков

    Сперматозоиды передвигаются по семявыносящим протокам, поэтому любая деформация или закупорка этих протоков не позволит им добраться до места назначения. Некоторые мужчины рождаются с закупоркой части яичек, где хранятся сперматозоиды (эпидидимис), или одной из трубок, по которым сперматозоиды выходят из яичек (так называемый vas deferens). Другие мужчины рождаются вообще без семявыносящих протоков, хотя оба эти сценария довольно редки.

    Хромосомные дефекты

    Существуют определенные хромосомные нарушения, которые приводят к аномальному развитию мужских репродуктивных органов. Одним из примеров является синдром Клайнфельтера, когда мужчина рождается с двумя X-хромосомами и одной Y-хромосомой вместо одной из них. Другие синдромы включают синдром Каллмана, синдром Картагенера и муковисцидоз.

Если у вас проблемы с зачатием, мы рекомендуем встретиться со специалистом по фертильности, чтобы обсудить возможные причины. Полное обследование мужской фертильности позволит определить, может ли одно из вышеперечисленных медицинских состояний быть причиной.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1000