логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
593 просмотра Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.12.2021
Причины низкого количества сперматозоидов

Производство сперматозоидов - сложный процесс. Он включает в себя яички, гипоталамус и гипофиз (органы, расположенные в головном мозге и отвечающие за выработку гормонов, которые стимулируют производство спермы), а также хрупкие трубки, по которым сперматозоиды транспортируются до момента их смешивания со спермой и эякуляции. Если есть проблемы с любой из этих систем, это негативно скажется на сперме.

Вот 10 медицинских заболеваний, которые могут вызвать низкое количество сперматозоидов:

    Избыточный вес или ожирение

    Эти два заболевания получили достаточно широкую огласку в связи с сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом 2-го типа, но не так много, как хотелось бы, в плане их связи с мужским бесплодием. У мужчин с избыточным весом и ожирением качество спермы заметно хуже, чем у мужчин со здоровым весом. Исследователи точно не знают почему, но они подозревают, что гормональный дисбаланс, вызванный ожирением, дополнительное тепло в области яичек и/или другие гормональные проблемы могут быть факторами.

    Гормональные нарушения

    Как мы уже говорили выше, гипофиз, гипоталамус и яички играют важную роль в выработке гормонов, необходимых для здорового производства спермы. Если гормоны нарушают баланс, это сказывается на производстве спермы. Проблемы с щитовидной железой и надпочечниками также могут вызвать дисбаланс гормонов, который приводит к мужскому бесплодию.

    Неопущенные яички

    Иногда одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости в мошонку. Это может привести к проблемам с производством спермы и содержанию сперматозоидов при более высокой температуре, чем предпочтительный для них климат.

    Инфекции

    Некоторые инфекции могут вызвать проблемы с выработкой спермы и/или привести к образованию рубцовой ткани, которая блокирует способность сперматозоидов выходить из полового члена. Наиболее распространенными инфекциями являются венерические заболевания, такие как хламидиоз и гонорея. Простатит (воспаление предстательной железы) и другие инфекции мочевыводящих путей также могут быть виновниками.

    Проблемы с эякуляцией

    Если мужчина не может эякулировать или испытывает ретроградную эякуляцию (когда сперма попадает в мочевой пузырь, а не выходит на кончик полового члена), у него будет низкое количество спермы. Проблемы с эякуляцией могут быть результатом нескольких медицинских заболеваний, таких как диабет, перенесенные операции на мочевом пузыре или уретре, травмы позвоночника, или могут быть побочным эффектом лекарств, которые являются альфа-блокаторами, часто используемыми для лечения высокого кровяного давления.

    Варикоцеле

    Иногда вены, которые дренируют яички, становятся опухшими. Это состояние называется варикоцеле, и оно не дает яичкам охлаждаться, как положено. Повышенная температура яичек может снизить количество сперматозоидов. Варикоцеле поддается лечению и часто улучшает как качество спермы, так и общую фертильность.

    Опухоли

    Иногда раковые или нераковые опухоли растут на одном или нескольких органах и системах, необходимых для здорового производства спермы, или рядом с ними. Если сами опухоли не влияют на это, то возможные методы лечения, такие как операция, лучевая или химиотерапия, могут вызвать бесплодие.

    Иммунные нарушения

    У некоторых мужчин имеются антиспермальные антитела, которые принимают сперматозоиды за чужеродные образования и начинают атаковать их, как если бы они были вредным патогеном.

    Дефекты семявыводящих протоков

    Сперматозоиды передвигаются по семявыносящим протокам, поэтому любая деформация или закупорка этих протоков не позволит им добраться до места назначения. Некоторые мужчины рождаются с закупоркой части яичек, где хранятся сперматозоиды (эпидидимис), или одной из трубок, по которым сперматозоиды выходят из яичек (так называемый vas deferens). Другие мужчины рождаются вообще без семявыносящих протоков, хотя оба эти сценария довольно редки.

    Хромосомные дефекты

    Существуют определенные хромосомные нарушения, которые приводят к аномальному развитию мужских репродуктивных органов. Одним из примеров является синдром Клайнфельтера, когда мужчина рождается с двумя X-хромосомами и одной Y-хромосомой вместо одной из них. Другие синдромы включают синдром Каллмана, синдром Картагенера и муковисцидоз.

Если у вас проблемы с зачатием, мы рекомендуем встретиться со специалистом по фертильности, чтобы обсудить возможные причины. Полное обследование мужской фертильности позволит определить, может ли одно из вышеперечисленных медицинских состояний быть причиной.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
701
12.07.2023
Методы отслеживания овуляции

Начиная с подросткового возраста, большинство вопросов полового воспитания посвящено предотвращению беременности. Исходя из этого, многие полагают, что забеременеть гораздо легче, чем избежать беременности. В действительности же каждый месяц существует лишь небольшой период, когда женщина фертильна.

Мы предлагаем широкий спектр методов лечения бесплодия для решения распространенных проблем фертильности. Однако прежде чем наши пациентки дойдут до этого момента, они могут рассмотреть возможность отслеживания овуляции. Отслеживание овуляции позволяет женщинам определить, когда они наиболее фертильны, чтобы в это время вести активную половую жизнь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1150
20.01.2022
Как закупорка фаллопиевых труб вызывает женское бесплодие?

Трубный фактор является причиной бесплодия примерно у 10% пациенток.

Г-жа Гурприт (имя изменено), 37 лет, в течение 4 лет страдала вторичным бесплодием, а 8 лет назад родила дочь путем кесарева сечения. Один из ее яичников был удален, а в прошлом она перенесла серьезную операцию. До обращения в клинику ей было проведено 17-18 внутриматочных инсеминаций (ВМИ), которые оказались безрезультатными. После посещения специалисты диагностировали у нее бесплодие трубного фактора, которое препятствовало наступлению второй беременности. Позже ей было предложено пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Она зачала ребенка с первой попытки и родила здорового малыша.

Консультант по бесплодию в центре ЭКО говорит:

"Мы видим, что около 10% женщин, обращающихся в центры с проблемами бесплодия, имеют трубный фактор в качестве причины. Примерный возраст таких пациенток - от 30 до 40 лет. Распознать симптомы бесплодия, вызванного трубными факторами, не так просто, как при других заболеваниях, таких как синдром поликистозных яичников (ПКЯ) или преждевременная недостаточность яичников, которые имеют конкретные симптомы, которые можно соотнести и знать. Обычно симптомы отсутствуют, если только в трубе не скапливается вода, что становится очевидным при ультразвуковом исследовании и позволяет заподозрить трубную причину".

Бесплодие из-за трубного фактора - это состояние, когда фаллопиева труба у женщины заблокирована, что препятствует процессу оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида. Таким образом, закупоренная маточная труба не позволяет сперматозоиду, а во многих случаях и эмбриону, достичь матки для наступления беременности. Матка соединена с фаллопиевой трубой по обе стороны от нее. Иногда закупорка может быть небольшой, когда она позволяет сперматозоиду, но не эмбриону, достичь матки. Однако есть много пациенток, у которых труба проходима, как и в тестах на проходимость труб, но трубы не функционируют. Патентные нефункционирующие трубы трудно диагностировать. Это может быть видно при лапароскопии. Туберкулез, инфекции органов малого таза, предыдущие операции на органах малого таза и брюшной полости являются факторами риска.

Причины бесплодия

Одной из основных причин бесплодия, вызванного трубным фактором, являются инфекции, которые могут возникнуть в результате заболеваний, передающихся половым путем. Другие факторы, такие как эндометриоз, при котором происходит разрастание тканей за пределами матки, или любая предыдущая операция, которую перенесла женщина, также могут привести к бесплодию трубного фактора. Воспалительные заболевания органов малого таза, когда женские репродуктивные органы инфицированы, также обычно повреждают фаллопиевы трубы. Как ни странно, при эндометриозе трубы почти во всех случаях проходимы, но они не функционируют из-за изменения тубоовариальных взаимоотношений. История прерывания нежелательных беременностей и неподготовленные матки также являются важными факторами.

Существует два способа лечения бесплодия при трубном факторе: хирургическое вмешательство или ЭКО. Если фаллопиевы трубы повреждены не сильно, можно прибегнуть к операции. После операции состояние можно преодолеть, что впоследствии поможет зачать ребенка. Если же трубы сильно повреждены, врачи рекомендуют ЭКО, которое поможет женщине зачать ребенка естественным путем.

Большинство женщин с диагнозом "бесплодие из-за трубного фактора" приходят к нам после того, как достигают критической стадии. И это требует проведения ЭКО. Однако каждый случай индивидуален, и рекомендации по операции или ЭКО основываются на возрасте пациентки, количестве лет бесплодия, тяжести повреждения и расположении блока. Но ЭКО - это благо при бесплодии, вызванном трубным фактором, поскольку существует определенное лечение, которое позволяет обойти трубы, и зачатие возможно". добавил врач.

Предотвращение проблемы

Бесплодие из-за трубного фактора можно предотвратить, если правильно лечить инфекции органов малого таза, избегать искусственных абортов в середине триместра, не делать прерывание беременности под руководством шарлатанов, своевременно проводить лапароскопические операции на органах брюшной полости и малого таза, например, аппендэктомию. Здоровое питание повышает иммунитет, поэтому вероятность заболевания туберкулезом меньше. Регулярное наблюдение за своим репродуктивным здоровьем - залог предотвращения осложнений, вызванных бесплодием из-за трубного фактора. Своевременное обращение за медицинской помощью поможет избежать проблем с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
512
Фертильность 2024: новые технологии ЭКО
09.10.2025
Фертильность 2024: новые технологии ЭКО

Мир репродуктивных технологий переживает настоящую революцию. ЭКО, или экстракорпоральное оплодотворение, продолжает стремительно развиваться и в 2024-ом. Ученые и врачи неустанно работают над улучшением методов, повышая шансы на успешное зачатие. Современные достижения в области генетики, биоинженерии и информатики стали основой для прорывных решений. Каждый год появляются новые методы, которые помогают преодолеть ранее непреодолимые барьеры. Эта статья о самых актуальных трендах в ЭКО, которые изменят подход к планированию семьи. Расскажем, какие возможности открываются перед теми, кто стремится стать родителями, благодаря новым технологиям. Обсудим какие ЭКО-последствия в будущем возможны

Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
Читать
3
2722
07.09.2021
Все, что нужно знать об использовании донора яйцеклетки

Когда речь заходит об использовании донора яйцеклетки, бывает трудно понять, с чего начать. У будущих родителей часто возникают вопросы о том, могут ли они использовать донора яйцеклетки, как происходит процесс и каково это – воспитывать ребенка, рожденного от донора яйцеклетки. В этой статье я расскажу обо всем, что необходимо знать будущим родителям об использовании донора яйцеклетки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
53
31.05.2023
Является ли внутриматочная инсеминация правильным выбором для вас?

Бесплодие - это неспособность зачать ребенка после года попыток. Оно может быть вызвано многими причинами, такими как аномалии спермы, овуляторная дисфункция, трубные факторы, эндометриоз и т.д. Оценка фертильности как мужчины, так и женщины крайне важна для выявления первопричины и соответствующего лечения. Исходя из возраста пары, образа жизни, сопутствующих заболеваний, длительности бесплодия и исходных анализов, может быть разработан индивидуальный план лечения бесплодия, который поможет достичь родительства.

Внутриматочная инсеминация - это метод лечения бесплодия, применяемый при легком мужском факторе и необъяснимом бесплодии. Она подразумевает непосредственное введение обработанного образца спермы в полость матки в момент овуляции.

Процедура ВМИ обычно проводится:

  • женщинам с овуляторной дисфункцией
  • женщинам с легкой формой эндометриоза
  • Мужчины с проблемами эякуляции, легкой степенью снижения подвижности сперматозоидов или их количества
  • Необъяснимое бесплодие
  • Враждебная цервикальная слизь
  • Стеноз шейки матки
  • Эякуляторная дисфункция
  • Лечение с помощью донора спермы

ВМИ не рекомендуется при:

  • Заблокированных фаллопиевых трубах
  • Умеренный или тяжелый эндометриоз
  • Тяжелый мужской фактор - очень низкое количество или подвижность сперматозоидов.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
840
20.09.2022
Процесс создания ребенка из пробирки

Существует множество причин бесплодия как у мужчин, так и у женщин. В центре мы тщательно обследуем обоих партнеров, прежде чем предложить ЭКО или ребенка из пробирки.

Некоторые из распространенных причин обращения в центр для рождения ребенка из пробирки следующие:

  • Закупорка фаллопиевых труб
  • Поликистоз яичников (СПЯ)
  • Тяжелый эндометриоз
  • прогрессирующий материнский возраст
  • Мужское бесплодие
  • Снижение овариального резерва
  • Полипы эндометрия
  • Неизвестные факторы
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
663
14.01.2022
Советы для мужчин и женщин для успешного зачатия ребенка

Для женщин, пытающихся забеременеть:

Принимайте дородовые витамины. Ваш специалист по бесплодию, скорее всего, порекомендует витамины с высоким содержанием фолиевой кислоты. Если у вас есть особые гормональные/диетические/показатели сахара в крови/и т.д. потребности, он или она, вероятно, подберет специальный витамин или схему приема витаминов, которые будут учитывать любые из этих требований, например, веганскую диету или анемию. Важно, чтобы вы регулярно принимали назначенные витамины. Если вы не привыкли ежедневно принимать таблетки, поставьте будильник или напишите себе записку, которую трудно пропустить.

Перейдите на шампунь и косметические средства без парабенов. Почему? Исследования показывают, что парабены могут нарушать действие гормона эстрогена и, возможно, влиять на вашу фертильность.

Дополните свой рацион большим количеством воды и темной листовой зелени. Это поможет вашему организму насытиться живительной влагой и необходимыми минералами - основными составляющими здоровой репродуктивной системы. Кроме того, было доказано, что употребление чая из листьев малины играет определенную роль в некоторых успешных беременностях. Акушеры издавна рекомендуют этот напиток как ценное средство от утренней тошноты, а также от долгих, тяжелых схваток и родов.

Чередуйте активную деятельность и восстановительный сон. В процессе подготовки к беременности регулярные физические упражнения (одобренные вашим врачом) и здоровый сон помогут вашему организму сделать все необходимое для зачатия ребенка. Хороший сон также необходим для ясности ума и эмоциональной стабильности.

Для мужчин, сдающих сперму:

Поддерживайте здоровый индекс массы тела. Научно доказано, что мужское бесплодие и ожирение идут рука об руку. Если вы будете сдавать сперму для лечения бесплодия, такого как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) или искусственное оплодотворение, важно максимально увеличить подвижность ваших сперматозоидов.

Умерьте свое питание, образ жизни и движение. Курение (включая жевательный табак или вейпинг) и чрезмерное употребление алкоголя могут негативно повлиять на силу и подвижность сперматозоидов во время лечения бесплодия. Снижение стресса с помощью физических упражнений, хорошего сна и здорового питания, включающего в себя нежирный белок, цельное зерно, жирные кислоты омега и овощи, может значительно улучшить здоровье спермы и благополучие ваших отношений с партнером.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
480
17.04.2023
Процесс ЭКО: Выбор типа переноса эмбрионов

Если вы рассматриваете возможность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы забеременеть, вы, возможно, задавались вопросом, в чем разница между переносом свежих и замороженных эмбрионов. Знание разницы поможет вам принять взвешенное решение, чтобы иметь наилучшие шансы на здоровую и полноценную беременность. Вот что вам нужно знать о каждом варианте и о том, какой вариант является наиболее успешным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
992
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.