ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

Извлечение яйцеклеток важная часть процесса экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) . Во время процедуры извлечения яйцеклеток ооциты, или яйцеклетки, удаляются из яичников пациентки с помощью интравагинальной аспирации, чтобы их можно было соединить со спермой партнера-мужчины и сформировать эмбрион, который будет перенесен обратно в тело пациентки.

Если вам назначена процедура извлечения яйцеклетки, у вас могут возникнуть вопросы о самом процессе и его роли в вашей схеме лечения бесплодия.

Если вы уже давно пытаетесь зачать ребенка, забеременеть двойней может показаться вам несбыточной мечтой. Поэтому, если вы проходите процедуру ЭКО, вы можете удивиться, когда ваш врач-репродуктолог предложит перенести только один эмбрион. Однако есть веская причина, по которой мы обычно рекомендуем перенос одного эмбриона: это просто безопаснее для вас и вашего ребенка.

Наша цель чтобы у вас родился здоровый ребенок. Специалисты по ЭКО усовершенствовали процесс ЭКО, в результате которого часто получается несколько высококачественных эмбрионов. Это означает, что мы можем выбрать самый лучший эмбрион для переноса с высокой степенью уверенности в успехе. Для большинства женщин или тех, кто планирует суррогатное материнство, достаточно одного хорошего эмбриона, а все оставшиеся эмбрионы замораживаются на случай, если первый перенос окажется неудачным или в будущем захочется иметь брата или сестру.

Несколько вопросов, заданных недавно в группах Фейсбук, заставили нас понять, что существует много дезинформации о неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС), который также иногда называют неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ).

Что такое неинвазивный пренатальный скрининг

НИПС - это анализ крови, который вы можете сдать в первом триместре беременности, чтобы проверить хромосомное здоровье вашей беременности.

Возможно, вы слышали, что его называют по-другому, но, чтобы вы знали, это всего лишь одно название для НИПС. Это похоже на то, как мы теперь пользуемся ГУГЛ, а не поиском. Или как тот ящик, который мы используем для хранения холодных напитков, стал называться Эскай - он изначально был брендом.

Но, конечно, вы действительно хотите получить лучшее, а не только то, о чем многие слышали. Итак, давайте разберемся, что действительно важно, что делает этот тест и почему версия компании является лучшей.

Когда пройти тест

Когда женщина беременна, часть ДНК ребенка проникает через плаценту в кровь матери. - это пренатальный тест, который включает в себя взятие образца крови у матери и анализ ДНК ребенка. Затем ученые могут изучить ДНК ребенка на предмет изменений в количестве хромосом, проверяя наличие заболеваний, вызванных лишними или недостающими хромосомами. В с помощью мы можем проверить все хромосомы. Некоторые из наиболее известных заболеваний, на которые мы проверяем, - это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. также может определить пол ребенка.

Все образцы крови тестируются в нашей лаборатории и у нас одни из самых быстрых сроков получения результатов. Мы доставим результаты вашему врачу в течение 5 рабочих дней (результаты для пациентов ACT будут доставлены в течение 4-6 рабочих дней).

И самое главное, мы предлагаем бесплатную генетическую консультацию всем нашим пациентам, если это необходимо. Наши консультанты имеют высокую квалификацию, в частности, в области генетики и беременности.

Лечение бесплодия сделало семью реальностью для пар и людей, борющихся с бесплодием. И хотя ЭКО чрезвычайно популярно для лечения бесплодия, оно стало реальностью только в середине 20 века. Давайте рассмотрим историю ЭКО, чтобы вы поняли, как оно развивалось, и оценили выводы многих медицинских исследователей в нашей области.

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Методы биопсии

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Протоколы

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Знание - сила, когда речь идет о СПКЯ и гестационном диабете

Миллионы женщин страдают синдромом поликистозных яичников (СПКЯ). СПКЯ является одной из наиболее распространенных причин женского бесплодия, поэтому наши врачи, занимающиеся лечением бесплодия, хорошо знакомы с этим заболеванием. Мы можем диагностировать и лечить это заболевание, чтобы помочь вам зачать ребенка. Однако мы ориентируемся не только на положительный тест на беременность. Мы хотим помочь вам выносить здоровую беременность и родить ребенка. Именно поэтому мы стремимся просвещать людей о СПКЯ и гестационном диабете.

Во время интимной близости женщина обычно получает естественную смазку, готовясь к сексу. Это делает интимную близость более комфортной и приятной. Иногда необходимо использовать искусственные лубриканты, когда естественной смазки недостаточно. Но если вы пытаетесь зачать ребенка, вы можете задаться вопросом, могут ли лубриканты повлиять на вашу фертильность. Многие лубриканты безопасны для спермы, но вы должны быть уверены, что не используете лубрикант, который может повредить или убить сперматозоиды.

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Бесплодие - это неспособность зачать ребенка после года попыток. Оно может быть вызвано многими причинами, такими как аномалии спермы, овуляторная дисфункция, трубные факторы, эндометриоз и т.д. Оценка фертильности как мужчины, так и женщины крайне важна для выявления первопричины и соответствующего лечения. Исходя из возраста пары, образа жизни, сопутствующих заболеваний, длительности бесплодия и исходных анализов, может быть разработан индивидуальный план лечения бесплодия, который поможет достичь родительства.

Внутриматочная инсеминация - это метод лечения бесплодия, применяемый при легком мужском факторе и необъяснимом бесплодии. Она подразумевает непосредственное введение обработанного образца спермы в полость матки в момент овуляции.

Процедура ВМИ обычно проводится:

• женщинам с овуляторной дисфункцией
• женщинам с легкой формой эндометриоза
• Мужчины с проблемами эякуляции, легкой степенью снижения подвижности сперматозоидов или их количества
• Необъяснимое бесплодие
• Враждебная цервикальная слизь
• Стеноз шейки матки
• Эякуляторная дисфункция
• Лечение с помощью донора спермы

ВМИ не рекомендуется при:

• Заблокированных фаллопиевых трубах
• Умеренный или тяжелый эндометриоз
• Тяжелый мужской фактор - очень низкое количество или подвижность сперматозоидов.