логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
345 просмотров Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.08.2023

Правда о возможностях естественного оплодотворения

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
551
21.12.2021

Менструальный цикл

Менструальный цикл - это серия естественных изменений выработки гормонов и структур матки и яичников женской репродуктивной системы, благодаря которым возможна беременность.

Яичниковый цикл контролирует производство и высвобождение яйцеклеток, а также выделение эстрогена и прогестерона. Эти циклические изменения обычно происходят ежемесячно и приводят к росту и высвобождению яйцеклетки.

Во время первой или преовуляторной фазы цикла выстилка матки линяет, в результате чего наступает менструация, которая обычно длится около 4-5 дней. В это время уровень эстрогена низкий, что стимулирует мозг к выработке ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). ФСГ стимулирует рост нескольких маленьких яйцевых фолликулов в яичнике. К концу менструации, как правило, один из этих фолликулов естественным образом выбирается для продолжения роста и становится доминантным фолликулом, который начинает вырабатывать эстроген. Выработка гормона ФСГ снижается, так как он не требуется до следующей менструации. В этом месяце доминантный фолликул выпускает яйцеклетку, а остальные фолликулы отмирают. В начале следующего менструального цикла начинает расти новая порция фолликулов. Растущий фолликул выделяет все большее количество гормона эстрогена, который утолщает слизистую оболочку матки, подготавливая ее к возможной имплантации эмбриона. Примерно к 12-му дню месячного (28-дневного) цикла доминантный фолликул вырастает, и уровень эстрогена в нем повышается настолько, чтобы вызвать повышение уровня другого гормона, называемого ЛГ или лютеинизирующим гормоном. ЛГ можно обнаружить в моче в простых наборах для прогнозирования овуляции.

Всплеск ЛГ в середине цикла приводит к созреванию яйцеклетки внутри фолликула, чтобы она могла быть оплодотворена, после чего яйцеклетка выходит примерно через 36-40 часов после всплеска. ЛГ также запускает производство гормона прогестерона из клеток внутри яичного фолликула. Прогестерон вызывает существенные изменения в качестве слизистой оболочки матки, делая ее восприимчивой к эмбриону. Он также оказывает расслабляющее действие на мышцы матки. Если яйцеклетка оплодотворяется и начинает имплантироваться в матке, сигналы от имплантации побуждают фолликул продолжать вырабатывать эстроген и прогестерон, чтобы помочь установить беременность. Если такой сигнал не обнаружен, гормоны, вырабатываемые фолликулом, уменьшаются, и наступает менструация. Когда уровень гормонов снижается, начинается следующий цикл роста фолликула, выхода яйцеклетки и подготовки слизистой оболочки матки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
276
16.12.2022

Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?

Можете ли вы угадать самый распространенный вопрос, который мне задают и пациенты, и друзья? Все они хотят знать: "Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?". Если вы пытаетесь зачать ребенка, или даже если вы не пытаетесь, вы, возможно, видели в социальных сетях сообщение, в котором вам рекомендовали определенную добавку для повышения фертильности. Однако прежде чем начать вводить что-то в свой организм, давайте сделаем шаг назад и поймем, что именно вы принимаете.

Но сначала давайте будем реалистами. Индустрия добавок это многомиллиардная (и растущая) индустрия. И, как и все отрасли, они занимаются зарабатыванием денег, поэтому в их интересах продвигать свою продукцию, чтобы привлечь больше клиентов, а именно вас. К тому времени, когда вы видите их рекламу, часто нацеленную на вас, вы, скорее всего, уже обеспокоены своей фертильностью. Возможно, вы даже подумываете поэкспериментировать с различными способами повышения шансов забеременеть. На этих факторах и пытается нажиться индустрия добавок.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
3871
30.08.2021

Причины, которые повышают риск бесплодия у мужчин и женщин

Я верю, что каждый, кто входит в мои двери, фертилен и может иметь желанную семью. Тем не менее, бесплодие часто воспринимается как должное. Возможность зачать и родить ребенка – бесценна! Со временем фертильность, снижается, и есть некоторые хорошо изученные факторы, девять из которых я привожу здесь, которые подвергают риску вашу способность к зачатию. Эта тема настолько важна для меня, что я посвятила ей эту статью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
02.04.2024

Созревание фолликула

Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
7
13297
19.01.2024

Как справиться с повторной потерей беременности

Потеря беременности разрушительна для родителя или будущих родителей. Если вы однажды прошли через это, вы понимаете печаль и пустоту, которые сопровождают выкидыш. Но когда у вас было два или более выкидышей, безнадежность, сопровождающая опустошение и разбитое сердце, становится почти невыносимой.

Около 20% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Повторные выкидыши происходят примерно у 2% женщин после повторного зачатия. Примерно у 0,05% женщин происходит третий выкидыш подряд, что указывает на возможную репродуктивную проблему. После третьего выкидыша подряд ваш врач рекомендует пройти полное медицинское обследование.

Какими бы ни были результаты вашего обследования, тяжело переносить повторную потерю беременности. Горе и болезненные эмоции, которые сопровождают выкидыш, умножаются с каждой последующей потерей.

Здесь мы предлагаем наши советы, которые помогут вам в период повторного невынашивания беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
896
26.06.2023

Стоимость преимплантационного генетического тестирования: Подходит ли вам ПГТ/ПГТ-A?

Рождение ребенка - дорогое удовольствие, даже без добавления вспомогательных репродуктивных технологий.

Преимплантационный генетический скрининг, или ПГС, - это современное достижение в области репродукции, используемое для отбора лучших эмбрионов, чтобы увеличить шансы на успешную имплантацию в ходе ЭКО. Однако в некоторых клиниках репродукции ПГТ может называться ПГТ-А. В зависимости от клиники и количества эмбрионов, которые вы тестируете, стоимость ПГТ/ПГТ-А может составлять от 30 000 до 50 000 рублей.

Нас часто спрашивают о результатах и расходах, связанных с ПГТ/ПГТ-А. Давайте рассмотрим некоторые из часто задаваемых вопросов, связанных с ПГТ, и узнаем, может ли эта процедура помочь создать вашу семью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
602
16.10.2022

Поговорим об ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение - это полная форма ЭКО! Вы, наверное, знаете, что такое оплодотворение, а "экстракорпоральное" означает осуществляемое или происходящее в пробирке, культуральной посуде или в другом месте, но вне живого организма. Теперь вы можете получить представление о процедуре ЭКО; яйцеклетки и сперматозоиды извлекаются у пары (или донора) для оплодотворения вне человеческого тела. Затем, по мере развития эмбриона (в процессе инкубации), отбирается наиболее здоровый для имплантации (обратно в матку пары или носителя). Для этого вам необходимо посетить лабораторию по лечению бесплодия. Вместе с лечением вы получите знания о каждом этапе от специалиста по бесплодию, гинеколога или врача/хирурга.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
245
16.12.2022

Где найти донора спермы или яйцеклетки

Поиск подходящего донора спермы или яйцеклетки может показаться сложной задачей для тех, кто вступает на путь создания семьи с их помощью. Это очень важный шаг, поскольку этот человек внесет половину ДНК вашего будущего ребенка. Как же найти подходящего кандидата для столь важного дела? Вот пять наиболее распространенных способов, с помощью которых будущие родители, как и вы, ищут доноров спермы и яйцеклеток, чтобы помочь им на пути к созданию семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
454
30.08.2021

ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование): преимущества, как проходит процедура

Когда я говорю об этом с пациентами, одна из первых реакций, которую я получаю, заключается в том, что они думают, что это связано со 100-процентной беременностью и идеально здоровым ребенком. Другой миф, который я слышу, заключается в том, что большинство думает, что им это не нужно, потому что у них в семье нет никого с хромосомными проблемами. Оба эти утверждения – мифы. ПГТ – это самое лучшее, что может предложить наука, чтобы дать нам максимальный шанс на здоровую беременность, но у него есть ограничения: он проверяет только хромосомы, а не генетические заболевания, врожденные дефекты или гены аутизма. Большинство моих пациентов, узнав больше об этом, считают целесообразным проведение генетического тестирования перед имплантацией.

Прежде всего. Вы должны знать, что, если у вас есть бластоциста (5-6-дневный эмбрион с сотнями клеток), красивая внешне, это не значит, что она обладает генетической целостностью для здоровой беременности. Было бы хорошо, если бы эмбрионы были точно такими же, как бриллианты, но это не так. Бластоцисты могут быть оценены как бриллианты, но один только внешний вид не говорит о том, что хромосомы в норме. Вы не можете определить это без проведения ПГТ. Если кто-то говорит вам, что ваш эмбрион в порядке внешне, это не обязательно означает, что он имплантируется и разовьется в нормальную беременность. Внешние характеристики не свидетельствуют о нормальных хромосомах. Если человеку тридцать пять лет, то в среднем он получит около пяти бластоцист, и вероятность того, что каждая из них будет иметь нормальные хромосомы (она же эуплоидная бластоциста), составляет 80%. Если вам сорок два года, то среднее количество бластоцист в каждом цикле – одна, а вероятность того, что она будет эуплоидной, составляет 10%.

Я хочу, чтобы вы знали эту информацию сейчас, чтобы у вас был правильный набор ожиданий относительно того, что может произойти в вашем цикле, и вы могли идти в него с широко открытыми глазами. Это не значит, что мы все должны забеременеть в двадцать пять лет, когда у нас самые здоровые яйцеклетки. Нет. Этого не произойдет. Но мы должны знать, как снижается наша фертильность с возрастом. Если вы пытаетесь забеременеть, выясните, какой у вас диагноз по бесплодию. Узнайте, каковы ваши шансы в вашем нынешнем возрасте, и определите, поможет ли вам ПГТ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.