логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
734 просмотра Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023
Хирургическое лечение бесплодия

Бесплодие у мужчин и женщин может быть вызвано структурными проблемами, которые можно устранить хирургическим путем, чтобы повысить шансы на зачатие. Ваш врач в ведущей больнице репродукции определит, следует ли вам прибегнуть к хирургическому лечению бесплодия или нет. Вы столкнетесь с различными типами операций по лечению бесплодия, и очень важно знать, какие и почему эти операции предлагаются.

Некоторые распространенные ситуации, когда требуется хирургическое вмешательство. Женщинам, имеющим проблемы с фертильностью, может потребоваться хирургическое вмешательство в некоторых распространенных ситуациях:

  • Кисты яичников
  • маточная перегородка
  • Эндометриоз
  • Полипы матки
  • Тазовые спайки
  • Заболевание труб
  • Перевязка труб
  • Фиброиды матки
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
745
23.12.2021
Как повлиять на пол будущего ребенка

Когда дело доходит до рождения ребенка, многие пары хотят контролировать пол будущего ребенка. Семейное балансирование позволяет таким парам обеспечить желаемый пол с помощью процессов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эти процедуры позволяют научным путем определить пол эмбриона, который будет перенесен в матку женщины в надежде, что она забеременеет.

Трудно повлиять на пол ребенка естественным путем. Именно сперматозоид определяет пол ребенка. Если он несет Х-хромосому, то ребенок будет женского пола, а если Y-хромосому, то мужского. По статистике Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), естественное соотношение полов составляет 105 мужчин на 100 рожденных женщин. Это означает, что у вас примерно равные шансы родить мальчика и девочку естественным путем. Эти шансы недостаточно высоки, если у вас есть причины желать определенный пол.

Некоторые факторы, которые могут повлиять на пол, включают генетику отца. Некоторые мужчины наследуют склонность иметь больше сыновей или дочерей по своей линии. Это означает, что они могут производить больше спермы, несущей X или Y хромосомы, и поэтому вероятность рождения детей определенного пола выше.

Еще одним фактором может быть то, в какой стадии менструального цикла находится женщина. Сперматозоиды, несущие Y-хромосому, обычно быстрые, но недолговечные. Сперматозоиды с X-хромосомой, как правило, медленнее, но более жизнеспособны. Если женщина еще не достигла овуляции, сперматозоиды, несущие Y-хромосому, скорее всего, погибнут до того, как смогут оплодотворить вышедшую яйцеклетку. В связи с этим возникает вопрос о кислотном и щелочном состоянии шейки и матки, на которые также влияет овуляция.

Хотя исследования показали, что такие факторы могут влиять на пол ребенка, их трудно контролировать, и остается вероятность того, что у вас родится ребенок противоположного пола. Балансировка семьи предлагает более точное средство, позволяющее женщине забеременеть ребенком желаемого пола.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1008
15.12.2021
Лапароскопия

Лапароскопия - это хирургический метод, при котором маленькая камера пропускается через пупок, чтобы увидеть внутренние органы на мониторе. Хирург может легко выполнить необходимую процедуру, так как изображение увеличивается.

Преимущества лапароскопии в том, что для проведения операции не требуется госпитализация, рана менее 1 см, и нет необходимости в отдыхе даже после процедуры, так как операция короткая и точная, кровопотеря минимальна.

Обзор увеличен и ясен по сравнению с открытой операцией, и еще одно преимущество - операцию можно записать и просмотреть позже. Стоимость сравнительно ниже, если учесть потерю работы и потерю работы на дому. Это отличный метод лечения бесплодия, особенно для проверки труб и бурения яичников при СПЯ.

Гистероскопия дает хороший обзор полости матки и позволяет удалить полип, фибромиому или исправить перегородку. Риск образования спаек после операции меньше. Лапароскопию можно повторять любое количество раз, так как спайки меньше. Риск травмы висцера минимален.

Если беременность не наступила после 3-6 месяцев лечения, в идеале следует провести лапароскопию. Прием лекарств вслепую вреден для организма, так как может увеличить риск развития рака в будущем. Мастерство хирурга очень важно для хорошего результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
366
30.08.2021
10 вещей, которых следует избегать при попытке зачать ребенка

Исследования говорят нам, что большинство пар зачинают ребенка в течение шести циклов полового акта по расписанию, но многие другие (примерно 10% пар) борются с бесплодием.

Чем же я могу помочь таким парам? На самом деле я не хочу, чтобы вы с вашим партнером были моими пациентами. Конечно, из этого утверждения есть исключения. (Например, если вы хотите дольше сохранить свою фертильность). Но в целом я предпочитаю делиться с вами тем, что я знаю о беременности, подготовке к ней, в надежде, что это облегчит ваш путь к родительству. Путешествие, которое пройдет без необходимости видеть меня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
358
17.12.2021
Избыточный вес и успешная беременность

Возможно, вы уже знаете, что избыточный вес может сократить продолжительность вашей жизни и увеличить риск развития диабета, гипертонии, сердечных заболеваний, инсульта и многих видов рака, но вы, возможно, не осознаете, как ваш вес может повлиять на ваши шансы на успешную беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
809
21.11.2023
Донорство яйцеклеток против усыновления

Путь к зачатию ребенка, к сожалению, включает в себя ряд сложных моментов. Ничуть не сложнее, чем решение, которое принимается, когда успешная беременность с использованием собственных яйцеклеток предполагаемых родителей по каким-либо причинам уже не представляется возможной. Это происходит при многих клинических сценариях, включая:

  • Преклонный репродуктивный возраст.
  • Снижение овариального резерва.
  • Известные или предполагаемые генетические заболевания, которые пациентка не хотела бы передавать потомству.
  • Плохое качество ооцитов (яйцеклеток) или эмбрионов.
  • Просто отсутствие биологических яйцеклеток
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1839
14.10.2021
Суррогатное материнство

Стать суррогатной матерью - это дар, равного которому нет. Вы приводите в мир биологического ребенка для родителей, у которых иначе не было бы выбора. Это судьбоносное решение влияет на вас и на родителей, которым вы помогаете. Ваша роль в создании семьи требует самоотверженности, силы и самоотдачи, которая иногда бывает сложной, но всегда приносит удовлетворение.

Если вы думаете о том, чтобы стать суррогатной матерью, лучше всего полностью понять процесс, вплоть до мельчайших деталей. Как и любая беременность, ваша - это уникальный опыт. Но есть определенные детали, которые относятся к этому процессу.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
184
ЭКО после 40 лет
02.04.2024
ЭКО после 40 лет

В наше время все больше женщин по разным причинам начинают планировать беременность достаточно поздно. При этом шансы на успешное зачатие ребенка напрямую зависят от возраста. Чем старше женщина, тем ниже овариальный резерв, следовательно, и вероятность зачатия естественным путем. В таких случаях на помощь приходят вспомогательные репродуктивные технологии, к которым относится ЭКО. Зачастую именно ЭКО является единственным шансом на создание полноценной семьи у женщин старше 40 лет.

Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
Читать
7
2756
20.09.2022
Подход к процедуре ЭКО

Разновидность вспомогательных репродуктивных технологий, экстракорпоральное оплодотворение или ЭКО, - это популярная методика и лечение, которое предлагают специалисты по бесплодию, когда пара не может зачать ребенка естественным путем, несмотря на незащищенные половые акты в течение более года.

К середине 2018 года благодаря процедуре ЭКО родилось более 8 миллионов детей.

Если говорить об этапах процедуры ЭКО, то они могут отличаться в разных клиниках. Однако наиболее общий подход к процедуре ЭКО включает в себя следующие этапы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
545
Лютеиновая фаза
16.07.2024
Лютеиновая фаза

Менструальный цикл – сложный гормон-зависимый процесс, имеющий ключевое значение в женском здоровье и фертильности. Хотя каждая его фаза выполняет уникальную функцию, особое внимание заслуживает лютеиновая фаза. Этот этап цикла играет важную роль в подготовке организма к потенциальной беременности, а нарушения в нем могут стать причиной проблем с зачатием. Понимание лютеиновой фазы позволяет лучше разобраться в физиологии женского организма, что особенно важно для тех, кто планирует семью.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
6
42270