логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
699 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.10.2022
Поговорим об ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение - это полная форма ЭКО! Вы, наверное, знаете, что такое оплодотворение, а "экстракорпоральное" означает осуществляемое или происходящее в пробирке, культуральной посуде или в другом месте, но вне живого организма. Теперь вы можете получить представление о процедуре ЭКО; яйцеклетки и сперматозоиды извлекаются у пары (или донора) для оплодотворения вне человеческого тела. Затем, по мере развития эмбриона (в процессе инкубации), отбирается наиболее здоровый для имплантации (обратно в матку пары или носителя). Для этого вам необходимо посетить лабораторию по лечению бесплодия. Вместе с лечением вы получите знания о каждом этапе от специалиста по бесплодию, гинеколога или врача/хирурга.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
538
22.09.2023
Протокол ЭКО для пациентов с СПКЯ: все, что вам нужно знать

Синдром поликистозных яичников - медицинское заболевание, которое принято сокращенно называть СПКЯ.

Хотя это заболевание не так широко известно, оно является гормональным состоянием, которым страдают от 5% до 10% всех женщин. В отличие от обычных идентифицируемых заболеваний оно включает в себя несколько проблем и симптомов, обычно встречающихся вместе.

Давайте рассмотрим взаимосвязь между беременностью и PCOS. Кроме того, вы можете узнать о многочисленных вариантах лечения бесплодия, если вы имеете дело с СПКЯ и беспокоитесь о том, как он повлияет на успешность процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1808
30.08.2021
Причины, которые повышают риск бесплодия у мужчин и женщин

Я верю, что каждый, кто входит в мои двери, фертилен и может иметь желанную семью. Тем не менее, бесплодие часто воспринимается как должное. Возможность зачать и родить ребенка – бесценна! Со временем фертильность, снижается, и есть некоторые хорошо изученные факторы, девять из которых я привожу здесь, которые подвергают риску вашу способность к зачатию. Эта тема настолько важна для меня, что я посвятила ей эту статью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
122
Что такое окно фертильности в календаре
09.10.2025
Что такое окно фертильности в календаре

Понятие "окно фертильности" — важный ориентир для многих пар, стремящихся стать родителями. Это время в цикле женщины, когда вероятность зачатия максимальна. Центральным событием периода является овуляция, когда яйцеклетка покидает яичник и становится доступной для оплодотворения. Окно фертильности охватывает овуляцию несколько дней до нее. Зная, когда организм готов к зачатию, можно значительно повысить шансы на успешную беременность и избежать нежелательной. В статье мы подробно расскажем о том, как определить свое окно фертильности, какие факторы на него влияют и как использовать эти знания для достижения желаемого результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
3755
20.09.2022
Тесты на фертильность

Тесты на фертильность могут выявить причину, по которой вы до сих пор не зачали ребенка, и найти что-то, что можно обратить вспять, избежав необходимости лечения бесплодия. Однако важно помнить, что в некоторых парах причина не обнаруживается. Важно также подчеркнуть, что лечение бесплодия может быть менее эффективным, если у вас есть нерешенные медицинские проблемы.

Процедуры тестирования

Одним из ключевых компонентов зачатия является правильное функционирование матки, фаллопиевых труб и яичников, без закупорки, поэтому врач может предложить вам одну из нескольких процедур, позволяющих проверить здоровье этих органов. Здесь мы перечислили распространенные процедуры, которые врач может обсудить с вами.

  1. Акваскан (также известный как 3D гидроскан или сонография с инфузией физраствора) - это процедура внутреннего ультразвукового сканирования, которая используется для оценки состояния полости матки. С помощью солевого раствора, осторожно вводимого во влагалище, а затем в шейку матки через катетер, врач может обнаружить наличие рубцовой ткани, полипов, фиброидов или других аномалий матки. Эта процедура также может быть полезна при выяснении причин повторяющихся выкидышей.
  2. HyCoSy scan (что расшифровывается как Hysterosalpingo Contrast Sonography) - это ультразвуковое исследование, используемое для проверки проходимости фаллопиевых труб. Эта процедура включает в себя использование пенного красителя, который помогает сонографу четко увидеть, есть ли какие-либо закупорки. Как и во время анализа мазка, вводится спекулум, а затем катетер, который пропускается через шейку матки. На конце катетера находится маленький шарик, который затем надувается внутри матки. Это делается для того, чтобы удержать катетер в нужном положении. Когда катетер установлен, через него пропускают небольшое количество воды, чтобы показать полость матки. После этого через катетер пропускается контрастная жидкость, или пенный краситель, чтобы выявить любые закупорки. В этой процедуре не используются рентгеновские лучи или какое-либо излучение, вместо этого применяется трансвагинальный ультразвуковой зонд.
  3. ГСГ (что означает "гистеросальпингограмма") похожа на ГСГ в том, что для выявления закупорок используется краситель, но в ходе процедуры делается серия рентгеновских снимков, а не трансвагинальное ультразвуковое исследование. Рентгеновские снимки делаются после того, как врач вводит жидкий краситель через шейку матки. ГСГ может помочь врачу увидеть, не заблокированы ли ваши фаллопиевы трубы.
  4. Трансвагинальное УЗИ - это простая процедура, при которой врач помещает ультразвуковой зонд во влагалище и подводит его близко к органам малого таза. Используя звуковые волны, он сможет увидеть изображение яичников и матки, чтобы проверить, нет ли там проблем.
  5. Гистероскопия - это процедура, при которой врач проводит тонкую камеру через шейку матки в матку. Это позволяет врачу непосредственно визуализировать полость матки, выявить любые проблемы и при необходимости взять образцы тканей.

Лапароскопия

Процедура лапароскопии, которая описывается как хирургия через замочную скважину, позволяет вашему врачу исследовать анатомию таза на предмет причин женского бесплодия. В ходе этой процедуры врач делает небольшие разрезы (1 см или меньше) в животе и вводит внутрь камеру, чтобы осмотреть весь таз. Также вводится краситель для проверки закупорки труб. Это также может дать возможность исправить такие проблемы, как эндометриоз, рубцовая ткань или закупорка труб, что может повысить шансы на естественное зачатие.  Эта процедура требует общей анестезии, и обычно вас выписывают из больницы в тот же день, когда была проведена процедура.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
455
18.02.2023
Лечение сниженного овариального резерва

Для тех женщин, у которых диагностирован сниженный овариальный резерв (DOR), зачатие может быть довольно затруднительным без помощи специалиста по репродукции. Снижение овариального резерва определяется как значительное снижение способности яичников производить яйцеклетки хорошего качества. Причины включают преклонный возраст матери (старше 38 лет), врожденные, медицинские или хирургические причины. ДОР действительно беспокоит только тех женщин, которые хотят иметь ребенка. Те женщины с DOR, которые не хотят зачать ребенка, могут легко вылечиться с помощью заместительной гормональной терапии. Существует множество тестов, чтобы определить, есть ли у вас DOR. К ним относятся анализ крови на овариальный резерв (ФСГ, эстрадиол и АМГ), подсчет антральных фолликулов, уровень ингибина B и возраст.

Хотя у большинства женщин, несмотря на снижение овариального резерва, менструальные циклы будут регулярными, часто бывает трудно выпустить зрелую яйцеклетку хорошего качества в каждом цикле из-за снижения количества яйцеклеток и ухудшения их качества. DOR является распространенной причиной бесплодия, и ваш врач по бесплодию оценит результаты теста на качество яйцеклеток, чтобы определить наилучший вариант лечения. 

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
912
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности
17.12.2023
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1577
18.05.2023
Что нужно знать о фертильности и смазочных материалах

Во время интимной близости женщина обычно получает естественную смазку, готовясь к сексу. Это делает интимную близость более комфортной и приятной. Иногда необходимо использовать искусственные лубриканты, когда естественной смазки недостаточно. Но если вы пытаетесь зачать ребенка, вы можете задаться вопросом, могут ли лубриканты повлиять на вашу фертильность. Многие лубриканты безопасны для спермы, но вы должны быть уверены, что не используете лубрикант, который может повредить или убить сперматозоиды.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
17597
17.10.2023
ВМИ против ЭКО: какой вариант лечения бесплодия подходит именно вам

Выбор подходящего метода лечения бесплодия может оказаться непростой задачей, особенно когда речь идет о таких вариантах, как ВМИ (внутриматочная инсеминация) и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Обе процедуры помогли бесчисленному количеству пар осуществить свою мечту о родительстве, но понимание различий между ними поможет вам принять взвешенное решение. В этой статье мы рассмотрим основные аспекты ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой из вариантов лечения бесплодия подходит именно вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
881
31.05.2023
Образ жизни и бесплодие

Наш стремительный ритм жизни привел к большим изменениям в питании, привычках, режиме сна и работе. Пицца, энергетические напитки, пирожные, жареная пища, ночные смены, чрезмерное использование косметики, вечеринки допоздна, сидячий образ жизни и бессонные ночи стали неотъемлемой частью жизни поколения Z. Но эти обычные повседневные занятия могут сильно повлиять на фертильность как мужчин, так и женщин. Это может шокировать, но это доказанный факт.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
949