логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
435 просмотров Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

09.10.2025

Протоколы эко — какие виды и схемы бывают

Каждый путь к заветной беременности уникален, и именно поэтому существуют различные схемы, адаптированные под особенности здоровья и желания пациентов. Разные виды протоколов предлагают разные подходы к стимуляции яичников и контролю за овуляцией. Почему так много вариантов? — Потому что каждая женщина уникальна, потому что приходит к этому решению в разном возрасте, с разным гормональным фоном, сопутствующими заболеваниями, даже эмоциональным состоянием. В статье рассмотрим виды протоколов, которые предлагает клиника «План Б» (Москва), их преимущества и особенности. Расскажем, как выбрать оптимальный путь к материнству и какие факторы влияют на успешность лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
1485
14.10.2021

Почему я не буду оценивать ваш эмбрион?

Каждый день мне присылают фотографии эмбрионов и спрашивают: "Можете ли вы оценить мой эмбрион?". Во-первых, это должен делать ваш эмбриолог. Я понимаю, что некоторые клиники не готовы предоставить информацию, но это действительно не мое дело - говорить, хороший у вас эмбрион или нет, а если речь идет об эмбрионе, который вам только что перенесли, то не стоит говорить, что "он довольно плохого качества". Кроме того, двухмерная фотография не всегда является точным отображением трехмерного клубка клеток.

Конечно, по некоторым красивым эмбрионам я сразу могу сказать, что они красивы, так как легко заметить равномерный размер клеток и внутреннюю клеточную массу. Однако, иногда фотография может выглядеть плохо, когда на самом деле это всего лишь плохой угол/плохое освещение, или что-то может выглядеть нормально с одного угла, но быть тонким/ухудшенным с другого угла.

Я знаю, что может быть здорово получить дополнительную информацию о вашем эмбрионе, и поэтому я с удовольствием беру фотографии, которые мне любезно прислали. Я могу указать на очевидные вещи, которые я вижу на фотографии. Но важно знать, что под микроскопом эмбрион может выглядеть совсем по-другому. Как уже говорилось, эмбрион - это клубок клеток. Фотография - это двухмерное изображение. Когда я оцениваю эмбрион, я прокручиваю различные слои, чтобы посчитать клетки или проанализировать фрагментацию, равномерность клеток или внешний вид внутренней клеточной массы/трофэктодермы.

Поэтому, пожалуйста, поймите, если я скажу, что не буду оценивать ваш эмбрион. Я очень благодарна за все присланные мне фотографии, и для меня большая честь, что многие из вас вспоминают обо мне сразу после переноса. Важно отметить, что оценка в любом случае не изменит ваш эмбрион.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.01.2024

Связь уровня витамина D с фертильностью

Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1762
17.10.2022

Проблемы мужского бесплодия

Концепция беременности кажется простой задачей, однако существует множество явлений, которые часто остаются незамеченными внутри мужского и женского организма во время этого процесса. Когда возникают осложнения с зачатием, эти факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
327
04.11.2022

Диагноз «Бесплодие»

Бесплодие — это диагноз, который ставится женщине при отсутствии беременности в течение года на фоне регулярной половой жизни без контрацептивов. Пациентам старше 35 лет этот врачебный вердикт выносится еще раньше — спустя 6 месяцев неудачных попыток. Бесплодие становится серьезной проблемой для семейной пары. Оно бывает не только женским, но и мужским, поэтому обоим партнерам рекомендуется обратиться к врачу-репродуктологу.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
366
16.10.2022

Образ жизни бесплодных пар

Каждая десятая пара сталкивается с бесплодием. С точки зрения пола, в среднем из десяти бесплодных пар три сталкиваются с проблемой бесплодия, связанной с женщиной, три - с проблемой бесплодия, связанной с мужчиной, а остальные - либо оба бесплодны, либо по невыясненным причинам. Согласно последним исследованиям, можно предположить, что в большинстве бесплодных пар образ жизни играет главную или второстепенную роль. Это наблюдение привлекло всеобщее внимание.

Давайте уточним, что мы понимаем под бесплодием. Бесплодие - это когда пара не может забеременеть даже после незащищенного секса в течение более года (если моложе 40 лет) или шести месяцев (если 40 и старше). Бесплодие может быть вызвано биологическими, генетическими, жизненными или другими факторами. Из всех этих факторов наиболее излечимым и легко поддающимся лечению является образ жизни. Достаточно внести всего несколько изменений в свою повседневную деятельность, и бесплодие будет вылечено.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
346
18.05.2023

Стоит ли мне воспользоваться услугами донора яйцеклеток?

Чтобы определить, подходит ли вам использование донора яйцеклеток, сначала необходимо убедиться, что вы знаете истинную причину вашего бесплодия. Это начинается с постановки правильного диагноза.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
540
20.09.2022

Факторы неудачного переноса эмбриона

Используя ЭКО и/или суррогатное материнство, чтобы помочь людям создать свою семью, мы подходим к каждой беременности с максимальной осторожностью и нацелены на успех (ЭКО). Однако, несмотря на все достижения в области ЭКО за последние четыре десятилетия, не каждый перенос эмбрионов приводит к наступлению беременности или живорождению.

Неудачный цикл не должен быть концом вашего пути к фертильности, а лишь последним шагом, который отточит все навыки и приведет к еще большему шансу на успех ЭКО со второй попытки. Важно узнать как можно больше после неудачного переноса, чтобы определить возможную причину или факторы, которые могли быть причиной.

В целом, есть три возможных области, на которых следует сосредоточиться: эмбрион, маточная среда или системная среда.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
276
04.11.2021

6 вещей, которые нужно знать об искусственном оплодотворении перед подачей заявки

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, возможно, является одним из наиболее широко признанных методов лечения бесплодия в мире. Высокий процент успеха ЭКО в сочетании с постоянно развивающимися технологиями в области фертильности делает ЭКО одним из первых курсов лечения для пар или отдельных людей, которые пытаются зачать ребенка.

Основы ЭКО, как полагают, понятны большинству людей. Будущей маме дают лекарство, ускоряющее созревание яйцеклеток, что позволяет врачу извлечь несколько яйцеклеток за один раз. Затем яйцеклетки доставляются в лабораторию и смешиваются со сперматозоидами. Пытаясь оплодотворить яйцеклетки в контролируемой среде, врач может повысить шансы на оплодотворение.

После того как врач убедится в жизнеспособности оплодотворенных яйцеклеток, или эмбрионов, они готовы к переносу в матку. Эмбрионы помещаются непосредственно в матку, где эмбрион или эмбрионы должны имплантироваться и наступить беременность.

Но ЭКО - это не только основные принципы. Между гормональными колебаниями, вызванными лекарствами, которые готовят ваши яйцеклетки к извлечению, и днями и неделями, сопровождающими ЭКО, есть многое, о чем следует подумать, прежде чем приступать к процедуре и процедурам. Конечно, когда вы будете держать на руках свой драгоценный комочек, вы поймете, что результат стоил затраченных усилий, но есть несколько фактов, которые необходимо знать, прежде чем подавать заявку на ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
24
20.05.2024

Овуляция

Слово овуляция происходит от латинского «ovum» — яйцо. Сам термин описывает один из этапов менструального цикла, во время которого происходит разрыв фолликула в яичнике и выход яйцеклетки в маточную трубу. В этот момент она может быть оплодотворена сперматозоидом. Именно поэтому многие женщины, особенно на этапе планирования беременности, пытаются точно рассчитать дату овуляции, чтобы увеличить шансы на успешное зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
2682
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.