логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
417 просмотров Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022

Процесс выбора донора

Очень важно быть на одной волне, когда речь идет о выборе донора. У нас с женой было правило "вето" - если один из нас говорил "нет" определенному донору спермы, то это было "нет" от нас обоих. Процесс просмотра и составления короткого списка действительно помог нам выяснить и уточнить, какие характеристики донора были для нас важны.  Мы уже знали, что нам нужно больше информации о доноре, чем та, которую мы могли бы получить при использовании британского банка спермы, поэтому вначале мы договорились, что будем искать за границей.

Мы используем яйцеклетки моей жены, и я буду вынашивать нашего ребенка. Как человек с высокими достижениями и жесткой конкуренцией, моей первой реакцией было использование выпадающих фильтров на сайтах банков спермы для отбора доноров с высшим образованием, средним баллом выше 4,0, плюс различные физические характеристики, которые были слишком специфичны и оставили мне ровно ноль вариантов доноров. Моя жена заметила, что я установил довольно высокую планку, поэтому я перестал отбирать доноров с такой точностью, поскольку, в конце концов, я не нанимал их для работы в своей компании.  Однако только когда я нашел профиль нашего донора спермы и мое паучье чутье затрепетало, я понял, что для меня очень важен донор смешанной расы, чтобы наш ребенок, с которым я не буду биологически связан, мог визуально походить на меня - хотя бы цветом кожи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
366
20.09.2022

Всё о донорах яйцеклетки

Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
254
18.11.2021

Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
34
18.11.2021

6 самых распространенных вопросов о беременности

Если вы в настоящее время пытаетесь забеременеть или недавно получили радостную новость о том, что вы ждете ребенка, у вас могут возникнуть вопросы о беременности и о том, чего ожидать - сколько посещений врачей вам придется посетить? Что делать с утренней тошнотой? Сможете ли вы продолжать заниматься спортом с прежней интенсивностью?

Cпециалист по бесплодию и акушер-гинеколог, дает экспертную оценку шести наиболее распространенным вопросам о беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
51
20.09.2022

Некоторые факты, которые необходимо знать об ЭКО

ЭКО считается отличным решением для тех пар, которым требуется помощь в зачатии ребенка. Приблизительно 12% женщин в возрасте от 15 до 44 лет сталкиваются с трудностями при наступлении беременности.

  • Не является первоначальным действием: Если у человека возникают проблемы с наступлением беременности, то перед ЭКО необходимо испробовать несколько вариантов. Только после проведения тщательного диагностического обследования врач порекомендует ЭКО, если сочтет его подходящим.
  • Командные усилия: Подготовка к циклу ЭКО требует совместной работы врача, персонала и пациента, чтобы процедура прошла безболезненно и гладко. Она включает в себя регулярные инъекции в течение 9-11 дней, чтобы обеспечить производство нескольких яйцеклеток, а также контроль уровня эстрогена и прогресса с помощью УЗИ.
  • Дорого: Эта процедура требует значительных затрат на один цикл. Комплексный хромосомный скрининг эмбрионов, повышенная потребность в лекарствах, а также необходимость проведения нескольких циклов у пожилых пар, скорее всего, обойдутся дороже.
  • Больше шансов у молодых пар: Существуют различные причины бесплодия у людей всех возрастов. Для женщин в возрасте около 35 лет процент успеха достигает 40%, с возрастом он снижается на 10%, а у женщин старше 44% шансы составляют всего 2%. Успех от размораживания, оплодотворения и беременности лучше переживается в типичном возрасте 34 лет или моложе.
  • На исход беременности влияет образ жизни: Питание, физические упражнения и индекс массы тела могут повлиять на исход беременности. Качество эмбрионов можно улучшить с помощью диеты, богатой овощами и белком. Однако это сказывается на тех, кто меньше спит, курит или употребляет алкоголь.
  • Редкие побочные эффекты: Некоторые риски связаны со всеми видами гормональной терапии, серьезным из них является развитие тромбов, что, однако, встречается редко.
  • Отсутствие гарантий: Наступление беременности в первом цикле может оказаться невозможным для многих женщин. Тем не менее, проведенные исследования показали, что 65% достигли рождения ребенка в течение 6-го цикла.

Выше перечислены лишь некоторые факты, которые необходимо учитывать перед тем, как прибегнуть к процедуре ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
240
17.10.2022

Предстоящий путь ЭКО

Часто, когда кто-то начинает исследовать и изучать свой предстоящий путь ЭКО, иногда может возникнуть путаница в том, как может выглядеть потенциальный график. 

Первым шагом является назначение консультации с нашими специалистами по ЭКО для обсуждения процесса ЭКО и плана лечения в каждом конкретном случае. Именно тогда возникнут более конкретные вопросы о вашем уникальном опыте. Например, вы можете спросить врача о том, зачем нужны скрининговые тесты и на что они обращают внимание. Другой вопрос может быть таким: есть ли в истории вашей семьи заболевания, которые вызывают или могут вызывать беспокойство? Чем больше вы будете общаться со своим врачом, тем лучше вы сможете определить, что необходимо для того, чтобы ваше путешествие было как можно более успешным.

Ваш финансовый координатор расскажет вам о различных вариантах ценовых пакетов во время вашей первичной консультации с нашим врачом. Вы можете связаться со своим финансовым координатором до разговора с врачом, или же сначала вам может понадобиться совет врача о том, какой пакет ЭКО подходит вам лучше всего. У нас есть множество вариантов на выбор, поэтому вы можете решить, хотите ли вы сосредоточиться на снижении стоимости или заплатить немного больше для душевного спокойствия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
297
20.01.2023

Наследуется ли талассемия детьми?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1039
31.05.2023

Хорошие причины для проведения ЭКО летом!

Задаетесь вопросом, можно ли пройти процедуру ЭКО летом? Многие заблуждаются относительно успешности процедуры ЭКО в летний период и откладывают свои планы на будущее. Но многие не понимают последствий откладывания деторождения. Биологические часы женщины невозможно перевести назад, и шанс зачать ребенка естественным образом уменьшается с возрастом. Давайте посмотрим на интересные факты, которые на самом деле свидетельствуют о высокой успешности ЭКО в летний период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
611
18.08.2023

Правда о возможностях естественного оплодотворения

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
613
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.