ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
48 просмотров Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    20.01.2023

    Подготовка к процедуре ЭКО

    Чувство неизбежных перемен в жизни, часто бывает довольно тревожным. ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) может быть тяжелой работой и с точки зрения психологической нагрузки и с точки зрения множества необходимых процедур.

    Первые шесть или около того дней ЭКО занимает анализ крови и другие диагностические процедуры.

    Затем, с 7-го по 9-й день, вам будет назначен индивидуальный визит к врачу. Именно во время этого визита мы можем проанализировать вашу реакцию на лекарства и оценить количество (а иногда и качество) яйцеклеток, которые мы получим. Мы также во время консультации,рассматриваем риски, связанные с операцией, и говорим о переносе эмбрионов.

    Обсуждение переноса эмбрионов может быть напряженным. Это может быть один из самых эмоциональных разговоров в вашей жизни, ведь в нем заключены все ваши надежды и мечты о семье, дне рождения ребенка, первых днях в школе и выпускном вечере, он также может быть очень тяжелый. Не каждый эмбрион станет ребенком, и часто пациенты решают перенести больше эмбрионов в надежде, что хотя бы один из них окажется нормальным, сможет имплантироваться и родиться через девять месяцев.

    Мы обсуждаем возможные сценарии, некоторые из которых очень редки, включая однояйцевых близнецов. В конечном итоге, знание это сила. У нас есть памятка, в которой мы рассказываем пациентам о риске рождения двойни и тройни и о возможных вариантах, если они окажутся в такой ситуации.Мы стремимся помочь пациентам достичь наиболее здоровой беременности, и обычно это означает рождение одного ребенка за один раз.

    Во время предоперационного визита мы также рассматриваем риски, связанные с операцией. Риски невелики, а преимущества очевидны. Некоторые люди даже не называют извлечение яйцеклетки операцией, а называют ее аспирацией иглой под контролем УЗИ. Однако, поскольку существует небольшой риск кровотечения, инфекции или повреждения органов иглой, мы относимся к этой процедуре с таким же трепетом, как и к серьезной операции.

    Анестезиолог (врач) будет находиться рядом, контролируя ваши жизненные показатели и поддерживая сон. Однако вы не будете парализованы и будете дышать самостоятельно, вам просто дадут анастезию, чтобы вы не чувствовали никакого дискомфорта. Забор яйцеклеток занимает около 20 минут.

    После этого вы будете восстанавливаться в реабилитационной палате в течение примерно 45 минут, пока не почувствуете себя комфортно и не сможете ходить в туалет. В конце долгого дня вы будете в полном порядке.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    188
    16.07.2024

    Лютеиновая фаза

    Менструальный цикл – сложный гормон-зависимый процесс, имеющий ключевое значение в женском здоровье и фертильности. Хотя каждая его фаза выполняет уникальную функцию, особое внимание заслуживает лютеиновая фаза. Этот этап цикла играет важную роль в подготовке организма к потенциальной беременности, а нарушения в нем могут стать причиной проблем с зачатием. Понимание лютеиновой фазы позволяет лучше разобраться в физиологии женского организма, что особенно важно для тех, кто планирует семью.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    6
    23289
    22.09.2023

    Понятие о градации эмбрионов и корреляция успеха с каждой градацией

    Когда речь заходит об эмбрионах, нам часто задают вопросы о том, как мы определяем, является ли тот или иной эмбрион хорошим кандидатом для переноса. Ведь эмбриональное развитие - сложный процесс. Эта статья призвана помочь вам ознакомиться с начальным процессом инкубации эмбрионов в течение первых семи дней, с тем, как мы оцениваем эмбрионы в нашей клинике, и каковы различия в оценке и показателях успеха.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    399
    02.11.2021

    Тестирование на предмет повторных выкидышей

    Как бы ни были прискорбны и душераздирающе выкидыши, они довольно часто случаются у пар, пытающихся зачать ребенка. У многих женщин фертильного возраста случается выкидыш, то есть потеря беременности в течение первых трех месяцев.

    Однако повторные выкидыши, определяемые как два или более выкидышей, встречаются гораздо реже. Если у женщины произошло три или более выкидышей, пора задуматься о тестировании фертильности, чтобы определить причину потерь.

    В клинике репродукции вам могут предложить ряд тестов на повторяющиеся выкидыши, чтобы выяснить причину потери беременности. Пройдя тестирование, ваш врач по лечению бесплодия сможет порекомендовать соответствующий план лечения, который позволит вам преодолеть этот разрушительный опыт, успешно забеременеть и произвести на свет нового члена семьи.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2022

    Сроки прохождения процедуры ЭКО

    Когда вы начинаете свой путь к зачатию ребенка с помощью ЭКО, необходимо помнить о нескольких вещах. Хотя это волнительное время, проявление терпения является важной частью процесса.

    Чего вы можете ожидать в отношении сроков, результатов, извлечения и переноса? Вот руководство с общими сроками прохождения процедуры ЭКО, в которой родители использовали донорскую яйцеклетку.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    60
    18.05.2023

    Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток

    Репродуктивный центр стремится предоставить всю необходимую информацию о замораживании яйцеклеток для сохранения вашей будущей фертильности.

    Ниже мы рассмотрим один из наиболее распространенных вопросов, связанных с замораживанием яйцеклеток (известным в медицине как криоконсервация ооцитов): "Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток?

    Прежде всего, специалисты по лечению бесплодия знают, что вы уникальны. У каждого человека свой медицинский профиль и цели планирования семьи. Ваш врач и клиническая команда скорректируют процесс так, чтобы он соответствовал потребностям вашего организма и отвечал вашим целям планирования семьи.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    755
    26.06.2023

    Понимание бесплодия: признаки, симптомы и варианты лечения

    Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка уже более года, причиной может быть бесплодие. Как мужчины, так и женщины могут страдать от бесплодия, которое может быть вызвано различными факторами, включая проблемы с овуляцией, закупорку фаллопиевых труб, эндометриоз, СПКЯ, преждевременную менопаузу, фиброиды, проблемы с щитовидной железой, воспалительные заболевания органов малого таза, нерегулярные менструальные циклы, выкидыши и низкое количество сперматозоидов у мужчин.

    Если вас беспокоит бесплодие, обращение за медицинской помощью необходимо. Наши опытные специалисты по бесплодию предлагают индивидуальные варианты лечения, чтобы помочь вам создать или увеличить вашу семью. Бесплодие в конечном итоге поддается лечению; существует несколько вариантов лечения этого заболевания.

    Когда рассматривается вопрос о бесплодии, наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и поиска отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, и обычно требуется анализ спермы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    270
    22.12.2021

    Типичные симптомы тревоги, связанные с тестированием и лечением бесплодия

    Учитывая эмоциональные, физические и финансовые требования, связанные с тестированием и лечением бесплодия, вероятно, неизбежно, что вы можете испытывать тревогу. Возможно, вам будет полезно узнать некоторые типичные симптомы тревоги, чтобы помочь себе справиться с ними.

    К типичным признакам тревоги относятся трудности со сном, головные боли, тошнота и одышка. Вы можете обнаружить, что вам трудно сосредоточиться, вы быстро выходите из себя, обвиняете во всем своего партнера и вообще чувствуете себя чувствительным и уязвимым. Вы можете обнаружить, что вы и ваш партнер (если он у вас есть) часто ссоритесь из-за мелочей.

    Помните, что тревога - это адаптивная реакция, которая предупреждает вас об угрозе. Как только угроза уменьшается, тревога обычно ослабевает. Однако при проблемах с фертильностью угроза, как правило, сохраняется. Пока вы не забеременеете или не родите ребенка, угроза может ощущаться постоянно.

    Пожалуйста, будьте мягче с собой. Вряд ли вам удастся полностью избавиться от чувства тревоги, но если вы будете максимально заботиться о себе и попробуете некоторые из следующих рекомендаций, вы, надеюсь, сможете держать тревогу под контролем. Проверьте свои текущие привычки по уходу за собой и постарайтесь выработать новые и более здоровые привычки. Вот список предложений, которые вы можете попробовать:

    • Используйте самогипноз и визуализации для снижения тревожности во время стрессовых или болезненных процедур. Есть несколько полезных бесплатных приложений;
    • Убедитесь, что вы получаете достаточно сна. Убедитесь, что ваш сон постоянен и является важной частью вашего распорядка дня. Старайтесь поддерживать умеренный уровень активности во время лечения, ходьба всегда полезна;
    • Следите за тем, что вы едите, и старайтесь употреблять разнообразные блюда и закуски, которые обеспечивают ваш рацион полезными питательными веществами;
    • Попробуйте регулярно заниматься йогой и медитацией, чтобы снизить уровень тревожности;
    • Найдите способ выразить свои страхи и чувства по поводу вашего путешествия к фертильности. Вы можете попробовать вести личный дневник, в котором будете записывать свои ежедневные мысли и чувства;
    • Обратитесь к тем людям в вашей жизни, которые могут оказать вам поддержку. Или вы и ваш партнер можете захотеть сохранить лечение в тайне - нет единственно верного способа справиться с ситуацией.
    • Если вы обнаружите, что негативные мысли пронизывают вас и давят на вас, постарайтесь побороть их. Если вы начинаете думать: "У меня никогда не будет ребенка", мысленно поставьте большой красный знак "стоп" и дышите. Мягко напомните себе, что вы делаете все возможное, чтобы это произошло.

    Помните, что определенная степень беспокойства будет ожидаемой частью вашего пути, поэтому принятие этого может быть более мягким настроем для вас.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.10.2022

    Проблемы мужского бесплодия

    Концепция беременности кажется простой задачей, однако существует множество явлений, которые часто остаются незамеченными внутри мужского и женского организма во время этого процесса. Когда возникают осложнения с зачатием, эти факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    64
    19.01.2022

    Лечение бесплодия — помощь и поддержка

    Самая распространенная фраза, которую я слышу от мужчин-партнеров пары, проходящей лечение бесплодия, звучит так: Моя роль заключается в том, чтобы поддерживать мою жену/партнера/подругу, поскольку именно она справляется со всеми процедурами". Большинство исследований, процедур и назначений направлены на женщину-партнера пары. Лечение бесплодия требует от женщины огромных физических, гормональных и эмоциональных затрат. Процедуры и лекарства по большей части касаются женщины. Иногда мужчине кажется, что он брошен на произвол судьбы, что он должен стать опорой для своей партнерши.

    Тем не менее, лечение бесплодия действительно затрагивает мужчин. Вся эта эмоциональная поездка на американских горках обычно происходит в конце, возможно, нескольких лет попыток, неудач, новых попыток, в надежде, что в этом месяце все будет по-другому. Годы наблюдений за тем, как их любимый партнер разочаровывается, грустит, впадает в депрессию, борется с огромным количеством различных эмоций, выполняя при этом роль поддержки. Как же мужчине найти помощь и эмоциональную поддержку во время непрекращающихся эмоциональных американских горок, которыми является лечение бесплодия?

    Разговор может показаться неочевидным источником поддержки для многих мужчин. Когда я спрашиваю пары, говорят ли они о лечении с другими людьми вне их отношений, мужчины часто отвечают отрицательно. Они объясняют это тем, что они поддерживают своего партнера, а не обременяют других своими эмоциями.

    Лечение бесплодия ставит обоих супругов в пассивную роль: как только вы отдали себя на попечение клиники, вы не отвечаете за происходящее. Клиника может посоветовать вам хорошо питаться, перестать пить и т.д. и т.п. Но контроля над ситуацией у вас нет.

    Итак, как же мужчины могут помочь себе сбалансировать свои эмоции и чувства с ролью поддержки своей партнерши? Ниже приведены несколько советов, которые помогут мужчинам справиться с лечением бесплодия. Возможно, не все они сработают, но, надеюсь, хоть один из них даст мужчинам то пространство, которое нам всем необходимо, чтобы переварить происходящее во время стресса.

    • Осознайте, что вы тоже проходите лечение бесплодия. Ваш партнер проходит физические процедуры, принимает лекарства и т.д., но вы тоже являетесь частью этого процесса.
    • Вы можете чувствовать себя потерянным, неконтролируемым. Эти чувства нормальны. У вас будут свои собственные стратегии преодоления, которые вы использовали на протяжении многих лет, когда жизнь была трудной. Стоит сесть и подумать о том, как вы обычно справляетесь со стрессом и тревогой.
    • Подумайте о том, что вы можете контролировать. Есть и другие стороны вашей жизни, которые могут отойти на второй план во время лечения. Посмотрите на другие сферы, будьте организованны, верните контроль, где это возможно.
    • Уход за собой.... очень важен. Что вы делаете, чтобы позаботиться о себе? Занимаетесь ли вы спортом? Гуляете с другом? Принимаете горячие ванны? Читаете хорошую книгу - есть много способов позаботиться о себе. Это не эгоизм; как вы можете заботиться о своем партнере, если вы раздражены и встревожены?
    • Когда вы просыпаетесь утром, найдите время спросить себя, что я могу сделать для себя сегодня? Даже если это будет всего полчаса.... вам это необходимо, чтобы привести себя в равновесие.
    • Наконец, помните, что у каждого из нас есть только столько энергии, когда мы просыпаемся утром. Будь то физическая, эмоциональная или интеллектуальная энергия, она будет израсходована. Хорошо подумайте, куда вы хотите направить свою энергию. Вам понадобится немного для себя и немного для своего партнера.

    Говорите, говорите, говорите. Поначалу это может быть нелегко, но держать линии общения открытыми крайне важно. Лечение бесплодия может стать всеохватывающим, но все равно важно говорить о себе, о том, как вы себя чувствуете, что вызывает беспокойство, тревогу или стресс. Если вы считаете, что вашему партнеру и так хватает забот, это прекрасно, найдите кого-нибудь другого, но помните, что ваш партнер будет знать об этом, и важно, чтобы он не чувствовал себя брошенным.

    Если вы чувствуете, что вам трудно, что вы подавлены, обратитесь за профессиональной помощью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.