логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
481 просмотр Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

19.01.2022

Лечение бесплодия — помощь и поддержка

Самая распространенная фраза, которую я слышу от мужчин-партнеров пары, проходящей лечение бесплодия, звучит так: Моя роль заключается в том, чтобы поддерживать мою жену/партнера/подругу, поскольку именно она справляется со всеми процедурами". Большинство исследований, процедур и назначений направлены на женщину-партнера пары. Лечение бесплодия требует от женщины огромных физических, гормональных и эмоциональных затрат. Процедуры и лекарства по большей части касаются женщины. Иногда мужчине кажется, что он брошен на произвол судьбы, что он должен стать опорой для своей партнерши.

Тем не менее, лечение бесплодия действительно затрагивает мужчин. Вся эта эмоциональная поездка на американских горках обычно происходит в конце, возможно, нескольких лет попыток, неудач, новых попыток, в надежде, что в этом месяце все будет по-другому. Годы наблюдений за тем, как их любимый партнер разочаровывается, грустит, впадает в депрессию, борется с огромным количеством различных эмоций, выполняя при этом роль поддержки. Как же мужчине найти помощь и эмоциональную поддержку во время непрекращающихся эмоциональных американских горок, которыми является лечение бесплодия?

Разговор может показаться неочевидным источником поддержки для многих мужчин. Когда я спрашиваю пары, говорят ли они о лечении с другими людьми вне их отношений, мужчины часто отвечают отрицательно. Они объясняют это тем, что они поддерживают своего партнера, а не обременяют других своими эмоциями.

Лечение бесплодия ставит обоих супругов в пассивную роль: как только вы отдали себя на попечение клиники, вы не отвечаете за происходящее. Клиника может посоветовать вам хорошо питаться, перестать пить и т.д. и т.п. Но контроля над ситуацией у вас нет.

Итак, как же мужчины могут помочь себе сбалансировать свои эмоции и чувства с ролью поддержки своей партнерши? Ниже приведены несколько советов, которые помогут мужчинам справиться с лечением бесплодия. Возможно, не все они сработают, но, надеюсь, хоть один из них даст мужчинам то пространство, которое нам всем необходимо, чтобы переварить происходящее во время стресса.

  • Осознайте, что вы тоже проходите лечение бесплодия. Ваш партнер проходит физические процедуры, принимает лекарства и т.д., но вы тоже являетесь частью этого процесса.
  • Вы можете чувствовать себя потерянным, неконтролируемым. Эти чувства нормальны. У вас будут свои собственные стратегии преодоления, которые вы использовали на протяжении многих лет, когда жизнь была трудной. Стоит сесть и подумать о том, как вы обычно справляетесь со стрессом и тревогой.
  • Подумайте о том, что вы можете контролировать. Есть и другие стороны вашей жизни, которые могут отойти на второй план во время лечения. Посмотрите на другие сферы, будьте организованны, верните контроль, где это возможно.
  • Уход за собой.... очень важен. Что вы делаете, чтобы позаботиться о себе? Занимаетесь ли вы спортом? Гуляете с другом? Принимаете горячие ванны? Читаете хорошую книгу - есть много способов позаботиться о себе. Это не эгоизм; как вы можете заботиться о своем партнере, если вы раздражены и встревожены?
  • Когда вы просыпаетесь утром, найдите время спросить себя, что я могу сделать для себя сегодня? Даже если это будет всего полчаса.... вам это необходимо, чтобы привести себя в равновесие.
  • Наконец, помните, что у каждого из нас есть только столько энергии, когда мы просыпаемся утром. Будь то физическая, эмоциональная или интеллектуальная энергия, она будет израсходована. Хорошо подумайте, куда вы хотите направить свою энергию. Вам понадобится немного для себя и немного для своего партнера.

Говорите, говорите, говорите. Поначалу это может быть нелегко, но держать линии общения открытыми крайне важно. Лечение бесплодия может стать всеохватывающим, но все равно важно говорить о себе, о том, как вы себя чувствуете, что вызывает беспокойство, тревогу или стресс. Если вы считаете, что вашему партнеру и так хватает забот, это прекрасно, найдите кого-нибудь другого, но помните, что ваш партнер будет знать об этом, и важно, чтобы он не чувствовал себя брошенным.

Если вы чувствуете, что вам трудно, что вы подавлены, обратитесь за профессиональной помощью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
370
04.11.2022

Поиск и выбор донора яйцеклеток

Если пара не может забеременеть, используя собственные яйцеклетки женщины для экстракорпорального оплодотворения, они могут рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток. Донорские яйцеклетки - а иногда и донорские эмбрионы - позволяют бесплодной женщине выносить и родить ребенка. Вы можете быть кандидатом на донорские яйцеклетки, если у вас есть одно из этих заболеваний:

  • Преждевременная недостаточность яичников - состояние, при котором менопауза наступает гораздо раньше обычного, обычно до 40 лет.
  • Снижение овариального резерва, то есть низкое качество имеющихся у вас яйцеклеток; часто это может быть вызвано возрастом, поскольку после 40 лет фертильность резко снижается.
  • Генетически передаваемые заболевания, которые могут передаться вашему ребенку
  • Предыдущая история неудач при проведении ЭКО, особенно если врач считает, что проблема может заключаться в качестве ваших яйцеклеток.

Использование донорских яйцеклеток становится все более распространенным, особенно среди женщин старше 40 лет. В 2018 году более 42% всех методов вспомогательной репродукции с использованием свежих донорских яйцеклеток привели к рождению ребенка.

В большинстве случаев донорство яйцеклеток происходит анонимно, но некоторые пары предпочитают знать своего донора яйцеклеток и предпринимают юридические шаги для заключения договора о донорстве яйцеклеток. Если донор знаком с парой, он может пожелать получать свежие новости после рождения ребенка или даже попросить о визитах. Контракт с донором яйцеклеток, в котором четко прописаны условия любых будущих отношений, должен использоваться всегда, даже если донор является близким другом или родственником.

Если вы решили использовать донорские яйцеклетки, спросите в клинике репродукции, есть ли у них свободные доноры, которых они уже проверили. Поскольку в некоторых клиниках длинные списки ожидания, вы можете предпочесть найти донора через одно из многочисленных агентств и реестров доноров яйцеклеток. Некоторые люди размещают объявления о поиске доноров в газетах колледжей или других изданиях, которые читают молодые женщины.

Найти донора самостоятельно может быть быстрее, чем через оживленную клинику, но есть и серьезный недостаток: Вам придется самостоятельно проводить собеседование с донором, а не прибегать к помощи профессионала. Очень важно, чтобы доноры были проверены на любые генетические нарушения или заболевания, такие как ВИЧ. Это также относится к женщинам, использующим донорскую сперму.

Программы донорства яйцеклеток отличаются по своим требованиям, но большинство из них проводят тщательную проверку и предоставляют вам подробную информацию об истории болезни, биографии и образовании донора. Некоторые программы имеют строгие возрастные ограничения; они не принимают доноров старше 20 лет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
323
22.11.2021

ВМИ против ЭКО

Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
189
26.06.2023

Можно ли забеременеть, если удалены яичники?

Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кто с трудом справляется со всеми необходимыми элементами, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
7424
22.09.2023

Как справиться с выкидышем

Одной из самых сложных тем для обсуждения является тема выкидыша. В том случае, если у кого-то случился выкидыш, все как будто останавливается, планы и волнения сменяются страхом, беспокойством и печалью, возникают вопросы о здоровье и о том, что будет дальше. Очень важно знать, как справиться с этим неожиданным препятствием на пути к родительству; поначалу это часто бывает нелегко. Эта статья призвана помочь вам лучше понять, что такое потеря, что происходит дальше с точки зрения восстановления и подготовки к новым попыткам, а также какое эмоциональное воздействие она может оказать на человека.

Это очень деликатная, серьезная и эмоциональная тема, и опыт каждого человека может быть разным. Важно помнить, что вы не одиноки и что это то, что вы можете преодолеть и, возможно, попробовать снова, если захотите.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
5326
06.03.2023

ЭКО метод лечения от бесплодия

Хотя некоторые люди нервничают из-за необходимости проведения ЭКО и связанных с этим расходов, этот метод лечения представляет собой наиболее передовое лечение и технологии, доступные для лечения бесплодия. ЭКО является одним из наиболее часто используемых методов лечения.

При естественном зачатии яйцеклетка, вышедшая из яичника, оплодотворяется сперматозоидом в фаллопиевой трубе женщины. При ЭКО процесс оплодотворения происходит в лаборатории, где эмбриологи тщательно отбирают и соединяют яйцеклетку и сперматозоид. За успешно оплодотворенными яйцеклетками наблюдают до тех пор, пока они не достигнут стадии бластоцисты, и часто перед этим проводят генетическое тестирование, чтобы выявить любые проблемы. Команда выбирает лучший эмбрион для переноса в матку женщины, где он будет развиваться на протяжении всей беременности.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
515
Воспаление матки
21.02.2024

Воспаление матки

Под воспалением матки обычно понимают процесс в ее полости, при котором происходит воспаление слизистой оболочки органа — эндометрия. Соответственно, патология называется эндометритом. Если в процесс вовлекается и мышечная стенка матки, заболевание называется эндомиометритом. Эти состояния чаще всего вызываются бактериальной инфекцией, которая проникает в матку из влагалища, через шейку матки или по кровеносным и лимфатическим путям из органов брюшной полости. Заболевание может протекать в острой и хронической форме и приводить к различным осложнениям.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1335
18.05.2023

Какие анализы позволяют выявить закупорку фаллопиевых труб?

Если вы женщина, пытающаяся зачать ребенка, вы, вероятно, знаете, что многие части вашего тела должны работать правильно. Ваши яичники должны ежемесячно производить яйцеклетку, что называется овуляцией, ваша матка должна быть в хорошей форме, а фаллопиевы трубы должны быть открыты.

Если какая-либо из этих важных частей функционирует неправильно, у вас могут возникнуть проблемы с наступлением беременности.

Если фаллопиевы трубы заблокированы, сперматозоиды не смогут добраться до яйцеклетки или оплодотворенная яйцеклетка не сможет попасть в матку. Закупорка труб может произойти по нескольким причинам, но независимо от причины врач поставит диагноз с помощью теста под названием гистеросальпингограмма.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
609
22.11.2021

Какова вероятность рождения близнецов при различных методах лечения бесплодия

Одно только упоминание о методах лечения бесплодия обычно заставляет любого человека в пределах слышимости прокомментировать ваши шансы на многоплодную беременность, например, двойняшек, тройняшек. Вы уже знаете и, вероятно, понимаете, что многоплодие - это риск при многих методах лечения бесплодия. Но не все методы лечения одинаковы.

Поскольку многие пары или отдельные люди дольше ждут создания семьи, возрастает вероятность того, что вам потребуется вмешательство специалистов по лечению бесплодия. Помимо возраста матери (и отца), существует множество причин, по которым люди обращаются к специалистам по лечению бесплодия при попытке зачать ребенка. И так же, как существуют индивидуальные причины бесплодия, существует несколько различных методов и способов лечения, которые могут помочь вам забеременеть. Некоторые из них в большей степени, чем другие, повышают шансы на рождение близнецов или даже больше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
933
03.11.2021

Роль пренатальных витаминов и добавок во время беременности

В идеальном мире мы получали бы все необходимые витамины, минералы и питательные вещества из своего рациона. К сожалению, этот мир далек от совершенства, и многие из нас перекусывают на бегу или вообще пропускают прием пищи. В стремлении достичь идеального веса многие люди отказываются от некоторых компонентов сбалансированной диеты, тем самым лишая себя важнейших питательных компонентов. Именно здесь на помощь приходят добавки и витамины.

Добавки помогают поддерживать баланс необходимых витаминов и минералов, аминокислот и других питательных веществ, необходимых организму для оптимального здоровья. Именно поэтому диетологи советуют людям ежедневно принимать мультивитамины. Важно убедиться, что вы получаете все необходимые вещества для защиты от таких заболеваний, как остеопороз, укрепления иммунной системы и поддержания образа жизни для профилактики диабета.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
56
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.