логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
392 просмотра Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

02.04.2024

Созревание фолликула

Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
7
13650
17.11.2021

Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
4
07.03.2023

Процедура ЭКО: метод лечения бесплодия

Такие методы лечения бесплодия, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), как никогда успешно помогают осуществить вашу мечту стать родителем. К сожалению, эти методы лечения также очень дороги и зачастую непосильны для многих потенциальных мам и пап.

Мы с удовольствием объясним, как работает INVOcell®, что делает его дешевле традиционного ЭКО, и почему он отвечает строгим стандартам эффективности и комфорта пациента.

Чем INVOcell отличается от традиционного ЭКО?

При традиционном ЭКО самые ранние стадии зачатия и эмбрионального развития происходят в лаборатории. При использовании INVOcell оплодотворение, инкубация и раннее развитие происходит in vivo (в организме).

INVOcell одобрен как эффективный и безопасный метод лечения бесплодия, поэтому его иногда называют мини-IVF.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
451
17.11.2023

7 изменений в организме, которых следует ожидать во время беременности

Всем известен главный признак беременности: расширяющаяся талия. Некоторые другие физические и эмоциональные изменения, происходящие во время беременности, застают будущих мам врасплох. Беременность фактически влияет на каждую часть женского тела, с головы до ног. Вот семь из тех изменений, которые вы можете ожидать, когда ждете ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
9009
18.01.2024

Репродуктивный возраст

Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
17317
17.12.2023

Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1028
17.11.2023

Экстракорпоральное оплодотворение — что это?

Экстракорпоральное оплодотворение, также называемое ЭКО, представляет собой сложную серию процедур, которые могут привести к беременности. Это лечение бесплодия, состояния, при котором у большинства пар невозможно забеременеть после года попыток. ЭКО также можно использовать для предотвращения передачи генетических проблем ребенку.

Во время экстракорпорального оплодотворения зрелые яйцеклетки собираются из яичников и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем проводится процедура помещения одной или нескольких оплодотворенных яйцеклеток, называемых эмбрионами, в матку, где развиваются дети. Один полный цикл ЭКО занимает около 2–3 недель. Иногда эти шаги разделены на разные части, и процесс может занять больше времени.

Экстракорпоральное оплодотворение — наиболее эффективный метод лечения бесплодия, который включает в себя обработку яйцеклеток или эмбрионов и спермы. В совокупности эта группа методов лечения называется вспомогательными репродуктивными технологиями.

ЭКО можно провести с использованием собственных яйцеклеток и спермы пары. Или это могут быть яйцеклетки, сперма или эмбрионы от известного или неизвестного донора. В некоторых случаях может быть использован гестационный носитель — тот, у кого эмбрион имплантирован в матку.

Ваши шансы родить здорового ребенка с помощью ЭКО зависят от многих факторов, таких как ваш возраст и причина бесплодия. Более того, ЭКО включает в себя процедуры, которые могут быть трудоемкими, дорогими и инвазивными. Если в матку помещается более одного эмбриона, это может привести к беременности более чем одним ребенком. Это называется многоплодная беременность.

Ваша медицинская команда может помочь вам понять, как работает ЭКО , каковы риски и подходит ли оно вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
647
07.09.2021

Часто задаваемые вопросы об ЭКО

ЭКО, наиболее часто применяемая вспомогательная репродуктивная технология (ВРТ), используется во всем мире пациентами и парами, пытающимися зачать ребенка. Как специалист по репродукции и бесплодию, я ежедневно отвечаю на вопросы пациентов об ЭКО и решила собрать некоторые из наиболее часто задаваемых мне вопросов об ЭКО.

ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – это процедура, в ходе которой стимулируется созревание нескольких яйцеклеток, которые затем извлекаются. Процесс извлечения яйцеклеток обычно проводится под легкой анестезией и занимает от 10 до 15 минут с использованием иглы под контролем ультразвука. Никаких разрезов не требуется, поэтому восстановление обычно проходит довольно легко: наиболее распространенными симптомами после извлечения являются легкое кровотечение и судороги, и большинство пациентов могут вернуться к своей обычной жизни на следующий день. Затем яйцеклетки могут быть заморожены для пациентов, заинтересованных в сохранении фертильности, или оплодотворены для создания эмбрионов, которые затем могут быть использованы для зачатия ребенка.

Как долго длится процесс ЭКО от начала до конца?

Подготовка к ЭКО обычно занимает 2-4 недели, фаза стимуляции включает в себя около 8-10 дней, уколы, а через 2 дня проводится извлечение яйцеклетки.

Болезненно ли ЭКО?

Большинство пациентов не отмечают значительного дискомфорта в процессе ЭКО. Некоторые женщины могут ощущать вздутие живота во время фазы стимуляции яичников, а после извлечения яйцеклетки может наблюдаться легкое кровотечение или судороги.

Каковы возможные побочные эффекты ЭКО?

Учитывая рационализацию процесса, большинство пациентов переносят его очень хорошо. В наши дни мы редко сталкиваемся с гиперстимуляцией яичников, поскольку медикаментозные протоколы стали более совершенными и уменьшили риск СГЯ (синдром гиперстимуляции яичников). Другими словами, если не считать вздутия живота и неудобств, ЭКО теперь действительно хорошо переносится.

Есть ли что-то, что может негативно повлиять на успех ЭКО?

Учитывая снижение качества яйцеклеток, которое происходит с возрастом, женщинам старшего возраста или с преждевременным старением яичников часто требуется больше попыток для получения здоровой яйцеклетки. Если вести здоровый образ жизни, поддерживать здоровый вес и уделять особое внимание здоровью и хорошему самочувствию, можно оптимизировать показатели успеха.

Где хранятся яйцеклетки/сперматозоиды/эмбрионы?

Гаметы и эмбрионы хранятся в лабораториях андрологии и эмбриологии. Яйцеклетки, сперматозоиды и эмбрионы хранятся в жидком азоте. Срок хранения гамет и эмбрионов не влияет на успешность процедуры с использованием замороженных образцов. Все замороженные образцы хранятся на месте в защищенном помещении, оборудованном круглосуточной системой мониторинга, предупреждающей эмбриологов о любых изменениях температуры.

Что означает перенос на 3/5/7 день?

Исторически сложилось так, что эмбрионы переносили через 3 дня после извлечения, поскольку первые опыты по культивированию эмбрионов после этого срока были неэффективны. Сегодня, благодаря достижениям в области методов культивирования и технологии чистых помещений, большинство ведущих центров могут культивировать эмбрионы до стадии бластоцисты (5-7 день).

Расширение сроков позволяет лучше отбирать эмбрионы для пересадки, поскольку они находятся на более продвинутой стадии развития. Дополнительным преимуществом продления культивирования до стадии бластоцисты является то, что плацентарные клетки (трофэктодерма) могут быть взяты на биопсию и проанализированы, что позволяет подтвердить, что для переноса отбираются самые здоровые эмбрионы.

Изменяется ли процесс при использовании донорских яйцеклеток или спермы?

Нет, ЭКО можно проводить с использованием донорской спермы, которая хорошо замораживается и размораживается, или пациент может выбрать донора яйцеклеток, если это необходимо для успешного результата.

Буду ли я терять яйцеклетки быстрее, если буду принимать препараты для лечения бесплодия, которые приводят к овуляции и выходу нескольких яйцеклеток каждый месяц?

Нет. Женщины теряют одинаковое количество яйцеклеток каждый месяц, независимо от приема препаратов, которые изменяют количество яйцеклеток, которые полностью созревают и овулируют (или извлекаются во время цикла ЭКО). Препараты для лечения бесплодия спасают больше яйцеклеток, которым суждено погибнуть (так называемая атрезия) в этом месяце.

Кстати, обратное утверждение также верно: прием оральных контрацептивов, которые полностью предотвращают овуляцию яйцеклетки, не защищает яйцеклетки от потери каждый месяц. Применение препаратов для лечения бесплодия и оральных контрацептивов не влияет на возраст, в котором женщина достигнет менопаузы (когда яйцеклетки истощаются).

Почему при проведении ЭКО необходимо иметь так много яйцеклеток?

Репродуктивный процесс человека по своей природе неэффективен. Некоторые яйцеклетки незрелые. Некоторые зрелые яйцеклетки не могут нормально оплодотвориться. Часть эмбрионов задерживается – предположительно из-за каких-то врожденных аномалий эмбриона. Часть эмбрионов, которые хорошо развиваются в культуре, генетически аномальны.

Таким образом, хотя количество яйцеклеток частично зависит от возраста женщины, факт остается фактом: у всех женщин большинство яйцеклеток не приведут к живорождению. Кроме того, что немаловажно, дополнительные эмбрионы можно заморозить для использования в будущем. Это позволяет во многих случаях предпринять более одной попытки забеременеть при каждом извлечении яйцеклетки, а также иметь более одного ребенка от одного цикла извлечения, если имеются дополнительные эмбрионы для криоконсервации.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
04.11.2022

Имплантационное кровотечение или месячные

Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
69087
18.11.2021

Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
6
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.