логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
386 просмотров Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023

Рекомендации перед ЭКО с донорской яйцеклеткой

Люди, рассматривающие возможность использования донорских яйцеклеток, сталкиваются с множеством проблем и вопросов. Вот четыре основных шага, которые необходимо предпринять большинству пар в процессе принятия решения:

  1. Прийдите к миру внутри себя.
  2. Выработайте совместное видение.
  3. Думайте о ребенке.
  4. Выберите донора.

Помните об этих принципах, когда будете принимать решения:

  • Решайте эти вопросы по очереди, а не все сразу.
  • Позаботьтесь о себе и своем браке.
  • Просите о помощи и получайте необходимую поддержку.
  • Следите за своей целью -рождением ребенка.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
588
17.10.2022

Скретчинг эндометрия

Скретчинг эндометрия - это процедура, предлагаемая для улучшения восприимчивости эндометрия и повышения вероятности беременности у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Как правило, она используется только для пациенток, у которых было несколько неудачных циклов ЭКО, несмотря на перенос эмбрионов хорошего качества.

Процедуру иногда называют биопсией эндометрия, поскольку она предполагает взятие биоптата выстилающего матку слоя, называемого "эндометрием", с помощью тонкого катетера (пайпила), который проводится через шейку матки. Анестезия не требуется, но пациенткам обычно рекомендуют предварительно принять безрецептурные обезболивающие препараты, поскольку это может вызвать некоторую боль. По данным одного исследования, боль во время процедуры в среднем составляет 6/10. Одновременно с гистероскопией может быть проведена биопсия эндометрия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
409
20.01.2023

Риски при беременности двойней

Многие пациенты, которые так долго пытаются забеременеть, хотят двойняшек. Однако они часто не понимают медицинских осложнений для детей, а иногда и для матери при беременности двойней.

Самый большой риск беременности двойней заключается в том, что дети могут родиться недоношенными. Двенадцать процентов близнецовых беременностей рождаются до семи месяцев, и у таких детей часто возникают серьезные проблемы, им требуется длительное пребывание в больнице, иногда с дыхательной трубкой и часто операции. Они не могут вернуться домой сразу после рождения и находятся в больнице, что является огорчением для родителей. У близнецов также больше шансов умереть при рождении или вскоре после него, чем у одиночного ребенка.

Пятьдесят восемь процентов близнецов рождаются до восьми месяцев. Теперь мы знаем, что даже дети, родившиеся на 2-3 недели раньше положенного срока (большинство близнецов), имеют более высокий процент осложнений в период новорожденности и после.

Женщины с близнецами часто нуждаются в постельном режиме в течение многих недель беременности. Во время беременности они подвержены повышенному риску высокого кровяного давления и диабета. Риск смерти у них даже выше, чем у женщин с одноплодной беременностью.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
811
26.10.2021

Как справиться со стрессом во время пандемии COVID 19 при лечении бесплодия?

В конце декабря новости о вспышке нового коронавируса в китайском городе Ухань попали в заголовки газет. Прошло несколько месяцев, и 11 марта 2020 года вспышка была объявлена пандемией, а большинство клиник ЭКО, чтобы защитить своих пациентов, были вынуждены отложить лечебные циклы на неопределенный срок. Это решение, естественно, вызвало определенную тревогу у многих пациентов, которые теперь могут беспокоиться о том, как справиться со сложившейся ситуацией на этом этапе своей жизни. Ниже вы найдете несколько советов о том, как можно воспользоваться временем, проведенным в изоляции, чтобы полностью подготовиться к предстоящему циклу лечения.

Ведите здоровый образ жизни

Один из самых распространенных вопросов, который задают женщины перед началом процедуры ЭКО, - какие изменения они должны внести в свой образ жизни. Лучший совет - придерживаться здорового питания, богатого витаминами C и D, цинком, магнием и кислотами Омега-3, и регулярно заниматься спортом, по крайней мере, 3 раза в неделю. В этот стрессовый период очень важно оставаться в форме, особенно если учесть, что индекс массы тела выше нормы также связан с бесплодием, так как ожирение связано с ановуляцией, нарушениями менструального цикла и выкидышами. Общее правило заключается в том, что если ваш ИМТ выше 25, то перед процедурой ЭКО необходимо сбросить 5-10% веса тела.

Откажитесь от вредных привычек

По общему мнению, женщины, проходящие процедуру ЭКО, должны относиться к своему организму так, как будто они уже беременны. Сейчас самое время попробовать отказаться от вредных привычек, которые негативно влияют как на успех ЭКО, так и на беременность. Уменьшение количества сахара, отказ от курения и сокращение потребления алкоголя - это три наиболее важные меры, которые женщины могут предпринять при подготовке к циклу ЭКО.

Хорошо высыпайтесь

Сон - это ключ к укреплению вашей иммунной системы. Ежедневный сон в течение 7-8 часов связан с более низким уровнем стресса. Это объясняется тем, что сон и стресс имеют двунаправленную связь, поскольку имеют общие пути, влияющие на центральную нервную систему и обмен веществ. Кроме того, сон играет активную роль в регуляции гормонов вашего организма. Поэтому постарайтесь наладить здоровый режим сна, не отвлекаясь на просмотр Netflix.

Поддерживайте связь со своей клиникой

Хотя в настоящее время пациенты из многих стран могут приехать в Россию, их лечение может потребовать дополнительных логистических затрат. Другие же могут не иметь возможности продолжить цикл лечения в зависимости от статуса вашей страны. По этим причинам крайне важно поддерживать постоянную связь с клиникой, чтобы вы могли беспрепятственно возобновить лечение, а также получить любую необходимую поддержку.

На фоне пандемии Covid19 вполне естественно испытывать беспокойство. ЭКО само по себе является стрессом, поэтому нынешние обстоятельства могут только усилить это чувство. Пожалуйста, имейте в виду, что мы всегда готовы оказать вам поддержку, выслушать ваши опасения и ответить на любые вопросы, чтобы помочь вам как можно скорее создать семью, о которой вы мечтаете.

К счастью, с мая Россия начала постепенно отменять ограничительные меры, введенные в связи с вирусом Ковид-19. В середине мая клиника План Б возобновила проведение лечебных циклов в соответствии с рекомендациями Европейского общества репродукции человека и эмбриологии. Тем не менее, иностранные пациенты должны убедиться, что они ознакомились с опубликованными правилами путешествий и ограничениями на уровне страны, прежде чем планировать любую поездку, чтобы быть полностью готовыми. Наша главная цель - безопасно провести вас к вашей цели.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.01.2024

Боль в области таза: причины и стратегии лечения

Боль в области таза - распространенная проблема, которая может поражать женщин всех возрастов. Это может быть хроническое заболевание или протекать остро, и оно может быть вызвано множеством факторов. В этом сообщении в блоге мы обсудим причины тазовой боли и некоторые эффективные стратегии лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
804
16.10.2022

Образ жизни бесплодных пар

Каждая десятая пара сталкивается с бесплодием. С точки зрения пола, в среднем из десяти бесплодных пар три сталкиваются с проблемой бесплодия, связанной с женщиной, три - с проблемой бесплодия, связанной с мужчиной, а остальные - либо оба бесплодны, либо по невыясненным причинам. Согласно последним исследованиям, можно предположить, что в большинстве бесплодных пар образ жизни играет главную или второстепенную роль. Это наблюдение привлекло всеобщее внимание.

Давайте уточним, что мы понимаем под бесплодием. Бесплодие - это когда пара не может забеременеть даже после незащищенного секса в течение более года (если моложе 40 лет) или шести месяцев (если 40 и старше). Бесплодие может быть вызвано биологическими, генетическими, жизненными или другими факторами. Из всех этих факторов наиболее излечимым и легко поддающимся лечению является образ жизни. Достаточно внести всего несколько изменений в свою повседневную деятельность, и бесплодие будет вылечено.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
312
17.12.2021

Советы по повышению мужской фертильности

В настоящее время тысячи пар по всему миру сталкиваются с проблемами бесплодия, причем на мужской фактор приходится более 40% случаев.

Советов для увеличения числа сперматозоидов

Посмотрите на 10 советов, которые помогут вам увеличить количество сперматозоидов естественным путем.

Употребляйте ежедневно 60 г орехов

Последние исследования показывают, что хроническое употребление орехов благотворно влияет на качество спермы. 60 граммов миндаля, фундука и грецких орехов ежедневно в дополнение к вашей обычной средиземноморской диете могут улучшить вашу сперму, поскольку они богаты омега-3, антиоксидантами, такими как витамин С и Е, селеном, цинком и фолатом.

Оптимизируйте свой вес

Придерживайтесь здоровой диеты, стараясь регулировать вес тела. Колебания массы тела могут повлиять на сперматогенез. Избегайте нездоровой пищи и старайтесь ежедневно выпивать достаточное количество воды, так как это один из самых простых способов улучшить количество и качество спермы. Сперма состоит из воды, поэтому увеличение потребления жидкости может помочь увеличить количество эякулята и улучшить производство спермы.

Занимайтесь спортом как можно больше

Ваш первый и главный союзник в стремлении к фертильности - физические упражнения, особенно если у вас избыточный вес. Помните, что ожирение является одной из причин снижения фертильности. Существуют обнадеживающие исследования, показывающие, что периодическое выполнение аэробных упражнений может повысить количество сперматозоидов.

Справляйтесь со стрессом

Установлено, что стресс нарушает выработку некоторых гормонов, которые необходимы для производства спермы. Сильный или длительный эмоциональный стресс может повлиять на количество сперматозоидов. Для борьбы со стрессом совершайте длительные прогулки или найдите хобби, которое вас расслабляет.

Сократите потребление кофе

Несколько исследований показали, что кофеин может влиять на фертильность. Одна из причин может быть связана с повреждением ДНК. Было бы неплохо сократить количество потребляемых чашек кофе или исключить его из своих ежедневных привычек, чтобы увеличить количество сперматозоидов.

Добавки для спермы могут быть обманчивыми

Существует множество рекламных объявлений о добавках, поэтому вы должны быть очень осторожны. Имейте в виду, что ученые связали лишь несколько соединений с улучшением количества сперматозоидов. Например, ашвагандха, витамин C, D, E и селен прошли несколько тестов. Некоторые из них являются очень мощными антиоксидантами, особенно ашвагандха увеличивает количество сперматозоидов и даже их подвижность.

Ведите здоровый образ жизни

Курение сигарет и употребление других табачных изделий связано с мужским бесплодием. В большинстве случаев никотин и другие химические вещества, содержащиеся в сигаретах или в дыме, приводят к снижению количества сперматозоидов. Ограничение употребления алкоголя также может помочь снизить риск низкого уровня тестостерона и эректильной дисфункции.

Будьте осторожны с пестицидами

Исследования показывают пока противоречивые результаты, но многие авторы обнаружили связь между воздействием пестицидов и бесплодием. Более того, на вашей пище может быть высокий уровень остатков пестицидов, поэтому, когда речь идет о фруктах и овощах, не помешает перейти на органические продукты.

Избегайте перегрева лобковой области

Яички призваны защищать сперматозоиды, сохраняя их при пониженной температуре. Известно, что тепло повреждает сперматозоиды, поэтому рекомендуется избегать действий, которые могут повысить температуру яичек. Избегайте частого посещения саун, горячих ванн или размещения ноутбуков прямо на коленях. Кроме того, тесное нижнее белье также может повлиять на терморегуляцию.

Убедитесь, что вы получаете достаточное количество сна

Недавнее исследование показало, что как ограничительный, так и чрезмерный сон может быть причиной низкой фертильности у мужчин. Наибольшее количество сперматозоидов было обнаружено у людей, которые спят около 7 часов в сутки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
220
07.03.2023

Процедура ЭКО: метод лечения бесплодия

Такие методы лечения бесплодия, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), как никогда успешно помогают осуществить вашу мечту стать родителем. К сожалению, эти методы лечения также очень дороги и зачастую непосильны для многих потенциальных мам и пап.

Мы с удовольствием объясним, как работает INVOcell®, что делает его дешевле традиционного ЭКО, и почему он отвечает строгим стандартам эффективности и комфорта пациента.

Чем INVOcell отличается от традиционного ЭКО?

При традиционном ЭКО самые ранние стадии зачатия и эмбрионального развития происходят в лаборатории. При использовании INVOcell оплодотворение, инкубация и раннее развитие происходит in vivo (в организме).

INVOcell одобрен как эффективный и безопасный метод лечения бесплодия, поэтому его иногда называют мини-IVF.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
446
19.11.2021

Как питание влияет на женскую фертильность

То, что мы кладем в свой организм, очень важно для нашего общего здоровья. Большинство людей это понимают. Многие женщины не знают, что наши менструальные циклы и фертильность являются отражением нашего здоровья. Это означает, что когда мы не функционируем оптимально, наша фертильность тоже часто не в порядке. Наше тело постоянно реагирует на окружающую среду, в том числе и на пищу.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
48
18.05.2023

Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
516
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.