логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
490 просмотров Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022

Замораживание яйцеклеток. Как сохранить репродуктивный потенциал?

Что лучше всего может сделать молодая женщина для своего репродуктивного потенциала? Заморозить свои яйцеклетки в молодом возрасте. Я знаю, "все детское" это не то, о чем вы сейчас думаете. Мы (к счастью) живем дольше, и вы многого хотите достичь, прежде чем начать думать о семье. Но давайте будем реалистами, если ваша будущая цель это ребенок, вы не можете позволить себе отключиться от "вас" сейчас и от того факта, что ваши яичники стареют. Замораживание яйцеклеток должно стать частью вашего арсенала жизненных возможностей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
425
16.12.2022

Преимущества и особенности ЭКО в естественном цикле

Когда многие пары впервые начинают изучать варианты лечения бесплодия, они, как правило, уже знакомы с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Поскольку оно является одним из наиболее распространенных и широко обсуждаемых методов лечения бесплодия, это неудивительно. Однако, хотя традиционное ЭКО помогло многим людям и парам достичь своих репродуктивных целей, оно не всегда является лучшим вариантом в каждом конкретном случае. Многие люди не сразу понимают, что существуют альтернативы традиционному ЭКО. Одной из таких альтернатив является естественное ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
496
31.05.2023

Выкидыш? Что дальше?

Беременность, потерянная до 20 недель, называется выкидышем. Выкидыш - это очень болезненный опыт для будущих родителей. Мечта о ребенке разбивается на тысячи осколков. Требуется время, чтобы восстановиться физически и эмоционально, ведь будущие родители планировали и представляли так много всего о своем еще не родившемся ребенке. Горе и агония не поддаются утешению. Но помните, что выкидыш - это не конец жизни! Надежда есть. Есть много пар, которые имеют прекрасные семьи даже после повторных выкидышей.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
573
04.11.2022

Причины выбора пола при ЭКО

Благодаря современному скринингу и генетическому тестированию эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-репродуктолог может определить пол ребенка еще до процесса имплантации. Это уже не идеи научной фантастики, а часть новой реальности современной вспомогательной репродукции.

Репродуктивные технологии значительно продвинулись вперед, и теперь лабораторные тесты позволяют определить пол эмбриона на самых ранних стадиях развития. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) эти тесты дают пациентам возможность выбора пола в их личной клинике репродукции.

Хотите узнать больше о том, какую роль играет ЭКО в выборе пола? Мы расскажем обо всем процессе выбора пола, о том, как он работает, насколько точным и успешным он оказался. Узнайте, подходит ли вам выбор пола.

Существует множество причин, по которым пара или отдельный человек могут выбрать пол. Основной причиной выбора пола является сбалансированность семьи. Это означает, что если вы всегда хотели девочку, но у вас были только сыновья, то уравновешивание семьи - это использование ЭКО для обеспечения воспитания девочки.

Другой случай - если пара подвержена риску передачи генетического заболевания, передающегося по половому признаку, выбор пола повышает вероятность рождения здоровой девочки или мальчика в зависимости от типа заболевания, которого они смогут избежать благодаря ЭКО.

В других случаях пара, потерявшая ребенка, желает иметь ребенка того же пола, или, возможно, предполагаемые родители просто психологически чувствуют себя более подготовленными к воспитанию ребенка одного пола, чем другого.

Существуют глубоко личные причины для выбора пола с помощью ЭКО, и мы стремимся уважать ваше решение.

Независимо от того, является ли причина медицинской или факультативной, процент успешного выбора пола чрезвычайно высок при использовании ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) или преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Мы обладаем опытом применения всех методов, используемых для выбора пола, но комбинированное ЭКО с генетическим тестированием - единственный по-настоящему надежный подход.

Выбор пола - это невероятная услуга, ставшая возможной благодаря науке, и она может помочь будущим родителям почувствовать себя более подготовленными к воспитанию своего будущего ребенка. Однако это решение требует тщательного обдумывания, поскольку оно требует больших затрат и в конечном итоге может привести к сожалениям, если впоследствии родители предпочли бы узнать пол своего ребенка естественным путем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
508
20.09.2022

Из чего состоит процедура ЭКО

ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

  • Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
  • Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
  • Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
277
16.12.2021

Вспомогательная репродукция не «гарантирует» положительного результата

Этот счет не идеален, но он "реален", и поэтому необходимо также поговорить о негативном; понять, что путь вспомогательной репродукции, будь то инсеминация, ЭКО, ИКСИ, оводонация, донорская сперма, ПГТ или донорские эмбрионы, не "гарантирует" положительного результата ..... не говоря уже о том, чтобы сказать, что это будет обязательно с первого раза, потому что иногда это не получается даже со второго раза, а иногда и с третьего.

Хороший эмбрион, прошедший все стадии развития (бластоциста), может иметь максимум 60-65% шансов на положительный результат (в зависимости, конечно, от возраста, качества, хромосомного набора, медицинских условий и т.д.). Но даже если все внешне идеально, мы имеем минимум 35-40% отрицательного теста; что, хотя и мало, но не ничтожно. Однако существуют и другие "неэмбрионзависимые" факторы, влияющие на женщину, в процессе имплантации.

Несмотря на это, что помогло нам максимально увеличить шансы на достижение и благодаря замечательным командам, подобным тем, которые есть и в нашей клинике, мы продолжаем наши исследования, чтобы обнаружить больше событий, происходящих во время эмбрионального развития, больше факторов, которые вмешиваются в него, которые предоставляют нам данные, чтобы увеличить наши шансы на успех.

Что совершенно точно, так это то, что мы будем вкладывать все знания и сердце в каждую процедуру, всегда желая получить тот результат, который мы все хотим, потому что свои радости, ... так что в негативе мы будем продолжать рука об руку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
192
31.05.2023

6 вещей, о которых следует помнить во время 2-недельного ожидания после переноса эмбрионов

Путешествие ЭКО - это поездка на американских горках, наполненная моментами страха, тревоги, волнения, разочарования и т.д. Понимание процедуры ЭКО, физическая и психологическая подготовка к процедуре, перепады настроения и циклы надежд и разочарований - это не шутка. Но это стоит того, чтобы ждать, поскольку это поможет вам познать самую большую радость в жизни.

В процессе ЭКО существует двухнедельный период ожидания, который решает вашу судьбу беременности. Эти 2 недели могут оказаться слишком долгими, так как вы ждете результата. Многие разочаровываются из-за ложноположительных результатов и теряют надежду. Чтобы пройти через весь процесс ЭКО и достичь самой большой мечты в жизни, необходимо иметь уравновешенный разум. Вот краткая информация о том, как справиться с этим двухнедельным ожиданием и последующим результатом.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1234
17.11.2023

Высокое кровяное давление во время беременности

Высокое кровяное давление, также называемое гипертонией, может привести к серьезным проблемам во время беременности. Но люди с высоким кровяным давлением во время беременности могут иметь здоровую беременность и родить ребенка при условии лечения и помощи врача.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
920
14.01.2022

Советы для мужчин и женщин для успешного зачатия ребенка

Для женщин, пытающихся забеременеть:

Принимайте дородовые витамины. Ваш специалист по бесплодию, скорее всего, порекомендует витамины с высоким содержанием фолиевой кислоты. Если у вас есть особые гормональные/диетические/показатели сахара в крови/и т.д. потребности, он или она, вероятно, подберет специальный витамин или схему приема витаминов, которые будут учитывать любые из этих требований, например, веганскую диету или анемию. Важно, чтобы вы регулярно принимали назначенные витамины. Если вы не привыкли ежедневно принимать таблетки, поставьте будильник или напишите себе записку, которую трудно пропустить.

Перейдите на шампунь и косметические средства без парабенов. Почему? Исследования показывают, что парабены могут нарушать действие гормона эстрогена и, возможно, влиять на вашу фертильность.

Дополните свой рацион большим количеством воды и темной листовой зелени. Это поможет вашему организму насытиться живительной влагой и необходимыми минералами - основными составляющими здоровой репродуктивной системы. Кроме того, было доказано, что употребление чая из листьев малины играет определенную роль в некоторых успешных беременностях. Акушеры издавна рекомендуют этот напиток как ценное средство от утренней тошноты, а также от долгих, тяжелых схваток и родов.

Чередуйте активную деятельность и восстановительный сон. В процессе подготовки к беременности регулярные физические упражнения (одобренные вашим врачом) и здоровый сон помогут вашему организму сделать все необходимое для зачатия ребенка. Хороший сон также необходим для ясности ума и эмоциональной стабильности.

Для мужчин, сдающих сперму:

Поддерживайте здоровый индекс массы тела. Научно доказано, что мужское бесплодие и ожирение идут рука об руку. Если вы будете сдавать сперму для лечения бесплодия, такого как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) или искусственное оплодотворение, важно максимально увеличить подвижность ваших сперматозоидов.

Умерьте свое питание, образ жизни и движение. Курение (включая жевательный табак или вейпинг) и чрезмерное употребление алкоголя могут негативно повлиять на силу и подвижность сперматозоидов во время лечения бесплодия. Снижение стресса с помощью физических упражнений, хорошего сна и здорового питания, включающего в себя нежирный белок, цельное зерно, жирные кислоты омега и овощи, может значительно улучшить здоровье спермы и благополучие ваших отношений с партнером.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
396
17.04.2023

Какой метод переноса выбрать?

Каждый этап процедуры ЭКО сопряжен с новыми важными выборами, которые необходимо сделать. Одним из ключевых решений является выбор переноса свежих или замороженных эмбрионов.

Независимо от того, выберите ли вы перенос свежих или замороженных эмбрионов, первые этапы ЭКО будут выглядеть довольно похоже.

В "стимулированном" цикле ЭКО вы будете принимать лекарства, стимулирующие ваши яичники к росту большого количества зрелых яйцеклеток. Ваш цикл контролируется, чтобы наблюдать за ростом маточной оболочки (эндометрия) и фолликулов.

Когда фолликулы достигнут нужного размера, яйцеклетки будут извлечены в клинике. Для пациентов, выбравших перенос свежих эмбрионов, также будет проведена оценка состояния слизистой оболочки матки, чтобы убедиться, что она достаточно плотная, чтобы выдержать эмбрион после переноса.

Извлеченные яйцеклетки оплодотворяются спермой вашего партнера или донора, и полученные эмбрионы развиваются в течение 5-7 дней, при этом эмбриологи следят за их ростом и передают вам информацию об их развитии.

Теперь вы можете выбрать:

  1. Заморозить хорошо развитые эмбрионы в лаборатории для использования в будущем
  2. Немедленно провести подсадку свежих эмбрионов.

Является ли один из методов более успешным?

Если взглянуть на приведенные выше показатели успешности, кажется, что для людей моложе 40 лет выбор в пользу переноса свежих эмбрионов не имеет смысла. Однако, как и ожидалось, решение оказывается более сложным. Исследования показали, что существует множество причин, по которым перенос замороженных эмбрионов может быть более выгодным, чем перенос свежих.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
601
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.