логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
681 просмотр Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022
Замораживание яйцеклеток. Как сохранить репродуктивный потенциал?

Что лучше всего может сделать молодая женщина для своего репродуктивного потенциала? Заморозить свои яйцеклетки в молодом возрасте. Я знаю, "все детское" это не то, о чем вы сейчас думаете. Мы (к счастью) живем дольше, и вы многого хотите достичь, прежде чем начать думать о семье. Но давайте будем реалистами, если ваша будущая цель это ребенок, вы не можете позволить себе отключиться от "вас" сейчас и от того факта, что ваши яичники стареют. Замораживание яйцеклеток должно стать частью вашего арсенала жизненных возможностей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
587
18.05.2023
Внутриматочная инсеминация

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1087
26.06.2023
История ЭКО: происхождение и развитие в 20 веке

Лечение бесплодия сделало семью реальностью для пар и людей, борющихся с бесплодием. И хотя ЭКО чрезвычайно популярно для лечения бесплодия, оно стало реальностью только в середине 20 века. Давайте рассмотрим историю ЭКО, чтобы вы поняли, как оно развивалось, и оценили выводы многих медицинских исследователей в нашей области.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1187
19.11.2021
Вторичное бесплодие: причины и методы лечения

У вас уже есть счастливый, здоровый малыш, и вы уже более шести месяцев пытаетесь подарить ему брата или сестру - но ничего не происходит. Наличие уже рожденного ребенка является ключевым прогностическим фактором для повторного зачатия, но это не гарантия.

Возможно, вы не слышали термин "вторичное бесплодие", но, к сожалению, вам может быть знакома борьба за зачатие второго ребенка. Вы не одиноки, поскольку такая ситуация становится все более распространенной для многих пар. Если вы чувствуете, что ваша семья еще не полна, вторичное бесплодие может быть таким же эмоциональным испытанием, как и любая другая проблема бесплодия. Вы можете испытывать чувство вины за то, что не можете обеспечить своему ребенку брата или сестру, или чувство потери, что ваша семья не совсем такая, как вы планировали. Это также может быть довольно одиноко, когда все ваши друзья - включая вашу материнскую группу и сеть игровых площадок - заняты ребенком номер два, три или четыре.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
250
Что такое генетика?
17.11.2023
Что такое генетика?

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2839
18.08.2023
Что лучше — перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Многие пациенты задаются вопросом, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов

Когда вы начинаете изучать возможности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), у вас, как правило, возникает множество вопросов. Один из самых распространенных, который мы слышим, касается различных типов протоколов ЭКО. В частности, пациенты хотят знать, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов. Сегодня наш центр лечения бесплодия проливает свет на эту тему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
2282
03.11.2021
Плюсы и минусы физических упражнений для улучшения фертильности

Стать самой здоровой версией себя - это один из лучших подарков, который вы можете сделать своему будущему ребенку, и который, скорее всего, улучшит вашу фертильность. Диета и физические упражнения влияют на все аспекты вашего общего здоровья, а также играют ключевую роль в вашем репродуктивном здоровье. Если у вас проблемы с фертильностью, физические упражнения могут помочь. Регулярные тренировки не только способствуют поддержанию здорового веса, но и выброс эндорфинов может стать противоядием от чувства неуверенности в себе и неуверенности в своих силах.

Конечно, слишком много хорошего не всегда полезно, и когда речь идет об упражнениях, слишком много может помешать фертильности. Существует тонкая грань между правильным выполнением упражнений и чрезмерной нагрузкой. Так где же та золотая середина? Где та "сладкая точка", которая обеспечит все хорошее для фертильности, не нарушая при этом тонкий репродуктивный процесс?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
230
04.11.2022
Как увеличить количество сперматозоидов и повысить фертильность

Под фертильностью понимается способность человека к воспроизводству без медицинской помощи. Мужское бесплодие - это когда у мужчины мало шансов сделать свою партнершу беременной. Обычно это зависит от качества его сперматозоидов.

Иногда бесплодие связано с половой функцией, в других случаях оно может быть связано с качеством спермы. Вот несколько примеров каждого из них:

  • Либидо. Иначе известное как половое влечение, либидо описывает желание человека заниматься сексом. Продукты или добавки, которые повышают либидо, называются афродизиаками.
  • Эректильная дисфункция. Эректильная дисфункция, также известная как импотенция, - это когда мужчина не может развить или поддерживать эрекцию.
  • Количество сперматозоидов. Важным аспектом качества спермы является количество или концентрация сперматозоидов в данном объеме спермы.
  • Подвижность сперматозоидов. Важной функцией здоровых сперматозоидов является их способность плавать. Подвижность сперматозоидов измеряется как процент подвижных сперматозоидов в образце спермы.
  • Уровень тестостерона. Низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона, может быть причиной бесплодия у некоторых мужчин.

Бесплодие может иметь множество причин и зависеть от генетики, общего состояния здоровья, физической формы, заболеваний и пищевых загрязнений.

Кроме того, большое значение имеют здоровый образ жизни и диета. Некоторые продукты и питательные вещества связаны с большей пользой для фертильности, чем другие.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
25733