ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

В недавнем исследовании, рассматривалось более 370 тыс. яйцеклеток. Выживаемость составила 90 процентов, что совпадает с результатами предыдущих исследований, но такой результат наблюдается только в клиниках, специализирующихся на замораживании яйцеклеток.

Показатели имплантации одного эмбриона составили 39 процентов. В семидесяти процентах циклов были заморожены дополнительные эмбрионы, так как из первоначальных 8-10 яйцеклеток было перенесено около двух эмбрионов.

Коэффициент превращения ооцита (яйцеклетки) в ребенка составлял 6,5 процента. Показатель живорождения постепенно увеличивался по мере увеличения общего числа замороженных яйцеклеток.

Благодаря большому количеству яйцеклеток, включенных в это исследование, у нас теперь есть больше данных о том, сколько яйцеклеток следует размораживать и какова ожидаемая частота наступления беременности, чтобы проконсультировать пациентов. Для пациентов моложе 35 лет, желающих заморозить собственные яйцеклетки на будущее, это исследование полезно тем, что показывает: чем больше яйцеклеток хранится, тем лучше.

К сожалению, не удалось оценить успех размораживания в зависимости от исходных характеристик, параметров стимуляции или длительности нахождения в криохранилище. Поэтому мы по-прежнему стараемся замораживать больше, чем нужно, чтобы перестраховаться.

Исследования говорят нам, что большинство пар зачинают ребенка в течение шести циклов полового акта по расписанию, но многие другие (примерно 10% пар) борются с бесплодием.

Чем же я могу помочь таким парам? На самом деле я не хочу, чтобы вы с вашим партнером были моими пациентами. Конечно, из этого утверждения есть исключения. (Например, если вы хотите дольше сохранить свою фертильность). Но в целом я предпочитаю делиться с вами тем, что я знаю о беременности, подготовке к ней, в надежде, что это облегчит ваш путь к родительству. Путешествие, которое пройдет без необходимости видеть меня.

Бесплодие - это неспособность зачать ребенка после года попыток. Оно может быть вызвано многими причинами, такими как аномалии спермы, овуляторная дисфункция, трубные факторы, эндометриоз и т.д. Оценка фертильности как мужчины, так и женщины крайне важна для выявления первопричины и соответствующего лечения. Исходя из возраста пары, образа жизни, сопутствующих заболеваний, длительности бесплодия и исходных анализов, может быть разработан индивидуальный план лечения бесплодия, который поможет достичь родительства.

Внутриматочная инсеминация - это метод лечения бесплодия, применяемый при легком мужском факторе и необъяснимом бесплодии. Она подразумевает непосредственное введение обработанного образца спермы в полость матки в момент овуляции.

Процедура ВМИ обычно проводится:

• женщинам с овуляторной дисфункцией
• женщинам с легкой формой эндометриоза
• Мужчины с проблемами эякуляции, легкой степенью снижения подвижности сперматозоидов или их количества
• Необъяснимое бесплодие
• Враждебная цервикальная слизь
• Стеноз шейки матки
• Эякуляторная дисфункция
• Лечение с помощью донора спермы

ВМИ не рекомендуется при:

• Заблокированных фаллопиевых трубах
• Умеренный или тяжелый эндометриоз
• Тяжелый мужской фактор - очень низкое количество или подвижность сперматозоидов.

Большинство людей считают, что смогут зачать ребенка естественным путем, когда придет время. Однако иногда надеющимся родителям требуется помощь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Поскольку ЭКО это то, о чем люди обычно мало знают, наши врачи по лечению бесплодия готовы разъяснить этот процесс.

Болезнь поликистозных яичников или БПЯ - это гормональное расстройство, которое поражает женщин в детородном возрасте. Яичники в организме женщины вырабатывают женские половые гормоны и мужские половые гормоны в очень малых количествах, которые имеют решающее значение для регулирования нормального развития яйцеклеток в течение каждого менструального цикла. БПЯ является результатом дисбаланса этих гормонов.

Симптом поликистозных яичников

Некоторые из распространенных симптомов БПЯ включают:

• Проблемы в менструальном цикле: Из нескольких проблем БПЯ, эта является довольно заметной и вызывает нерегулярные месячные у женщин. У некоторых женщин может наблюдаться задержка цикла, в то время как у других - обильные кровотечения с частыми интервалами.
• Бесплодие: Женщинам трудно забеременеть, несмотря на незащищенные половые акты в течение более двенадцати месяцев.
• Нарушение обмена веществ: Ожирение или увеличение веса является одним из явных симптомов БПЯ.
• Высыпания акне: Жирная кожа, высыпания акне и темные пятна на коже в складках и сгибах - вот основные симптомы БПЯ.
• Повышенный уровень маскулинизирующих гормонов: Неправильные мужские черты лица, потеря волос на голове, нежелательные волосы на лице и других частях тела.
• Беспокойство и депрессия

Лечение БПЯ

Для лечения БПЯ не существует надежного лекарства. Лечение, предлагаемое врачами, в основном предполагает внесение значительных изменений в образ жизни, например, отказ от употребления алкоголя и курения. Женщин, страдающих БПЯ, просят сбросить вес и достичь здорового индекса массы тела. Их просят соблюдать диету и принимать определенные предписанные лекарства для улучшения симптомов. При тревоге и депрессии их просят медитировать и заниматься деятельностью, направленной на самосовершенствование.

Если у женщины возникают трудности с наступлением беременности, врач может назначить некоторые анализы и на основании их результатов выбрать подходящий курс лечения. Самое главное - не переживать и не впадать в депрессию. БПЯ - это распространенная проблема, и с ней можно справиться.

Выкидыш - это тяжелое испытанием для любого родителя. Душевная боль и агония потери беременности, на которую так сильно надеялись, может легко превратить одно из самых счастливых событий в один из самых печальных моментов в вашей жизни. Эмоциональные последствия выкидыша сопровождают вас в течение всех последующих беременностей.

Когда пара или отдельный человек переживает несколько выкидышей - трудно двигаться дальше. Вы не только горюете о потере своих детей, но и начинаете сомневаться в себе и задаваться вопросом, сможете ли вы выносить ребенка до срока. Вас беспокоит собственное здоровье и здоровье фертильности вас и вашего партнера.

Благонамеренные друзья и члены семьи могут засыпать банальностями и призывать расслабиться и попробовать еще раз. Даже врач может попытаться успокоить страхи, сказав, что многие беременности заканчиваются выкидышем на ранних сроках. Для того, чтобы двигаться дальше и попробовать снова, вам необходимо знать, что пошло не так, и можно ли продолжать беременность.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

• Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
• Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
• Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.

После регистрации в качестве нового пациента вы получите назначение на первичную консультацию с одним из наших консультантов. В связи с Ковид-19, эти консультации проводятся по телефону или ЗУМ. Если у вас были какие-либо предыдущие исследования, пожалуйста, отправьте их нам по электронной почте до начала консультации.

Первичная консультация

На этой консультации вы и ваш врач запишете историю болезни, бесплодия и родовспоможения, если это применимо. Ваш врач порекомендует различные исследования на основе вашей истории болезни. Это может быть проверка матки, яичников и труб, анализ спермы (проверяется количество сперматозоидов, их подвижность и нормальный ли у них вид), различные анализы крови, иммунологические или генетические исследования.

Через несколько дней после консультации медсестра свяжется с вами по электронной почте, чтобы обобщить пожелания врача, проконсультировать вас относительно записи на прием и предоставить вам общую полезную информацию/услуги в преддверии лечения. По завершении этих тестов у вас будет еще одна консультация с врачом, на которой вы обсудите результаты и порекомендуете план лечения, подобранный специально для вас. В течение нескольких дней после этой консультации медсестра свяжется с вами по телефону, чтобы объяснить и спланировать лечение.

В большинстве циклов вас попросят позвонить в первый день менструации и проведут сканирование на 2 или 3 день. Все сканирования проводятся трансвагинально. На этом сканировании

• Мы оценим состояние вашей слизистой оболочки
• Подсчитаем антральные фолликулы на ваших яичниках
• Мы можем взять кровь на гормоны
• Мы проведем скрининг на ВИЧ/гепатит для вас и вашего партнера (если применимо)
• Вы получите график приема стимулирующих препаратов
• Вы получите демонстрацию инъекций.

Цель стимулирующих препаратов - привлечь и вырастить фолликулы на ваших яичниках (фолликулы - это мешочки, наполненные жидкостью, в которых развивается яйцеклетка). Вы будете проходить 3/4 контрольных сканирований для измерения состояния слизистой оболочки матки, подсчета и измерения фолликулов на яичниках. Сканирование проводится в утреннее время и занимает 30 минут. Количество набранных фолликулов зависит от вашего АМГ, возраста и медицинской/хирургической истории. Фаза стимуляции обычно длится 12-14 дней, после чего проводится забор яйцеклеток.

Забор материала

Забор яйцеклеток - это трансвагинальная процедура, при которой игла проводится через стенку влагалища в яичник. Жидкость из фолликула сливается и передается в лабораторию для проверки на наличие яйцеклетки. Забор яйцеклеток проводится в утреннее время под седацией (не под общим наркозом), а для обезболивания дается морфин. Пока у вас будут брать яйцеклетки, ваш партнер будет сдавать анализ спермы (если это необходимо). Ваше восстановление после взятия яйцеклеток займет около 2 часов. Вам понадобится кто-то, кто отвезет вас домой после забора яйцеклеток. Мы рекомендуем в день взятия яйцеклеток и на следующий день после взятия яйцеклеток не работать. Вы узнаете общее количество собранных яйцеклеток до того, как покинете клинику.

Яйцеклетки и сперма будут оставлены для оплодотворения на ночь. После забора яйцеклеток у вас могут быть легкие судороги и небольшое кровотечение. Для облегчения состояния рекомендуется приложить грелку и принять парацетамол. На следующий день эмбриолог сообщит вам, сколько яйцеклеток оплодотворилось.

На 4-й день после забора яйцеклеток вам позвонят и сообщат, сколько эмбрионов развивается (день забора яйцеклеток - день 0, следующий день - день 1).

Перенос эмбриона

Через 5-6 дней после забора яйцеклеток вам будет проведен перенос эмбрионов. Перенос эмбриона - это когда развившийся эмбрион помещается обратно в слизистую оболочку вашей матки. Это так же, как анализ мазка, и вам не нужно брать отгул на работе. Пересадка обычно происходит во второй половине дня, и вам потребуется полный мочевой пузырь.

Через 12-14 дней после переноса эмбрионов вы сдадите анализ крови на беременность.

Если у вас все получилось, поздравляем! В 7 недель беременности вам будет проведено акушерское обследование. Если, к сожалению, анализ крови не даст положительного результата, вам назначат повторную консультацию с врачом и обсудят дальнейшие действия.