логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
458 просмотров Время чтения: 1 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022

Криоконсервация: репродуктивная автономия будущего. До какого возраста может родить женщина?

Знаете ли вы, что у женщин есть ограниченное количество времени, в течение которого они могут родить? К сожалению, понятие "биологические часы" для женщин реальная вещь. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток. В момент рождения у женщин рождается примерно 1 миллион яйцеклеток, а к моменту полового созревания у них остается примерно 300 000 яйцеклеток. Это уменьшение количества яйцеклеток продолжается в течение жизни женщины, причем скорость уменьшения возрастает, начиная с 35-летнего возраста, и гораздо быстрее снижается у женщин старше 40 лет. С увеличением возраста матери снижается и качество яйцеклеток, что может затруднить зачатие и повысить риск генетически аномальной беременности или выкидыша.

К сожалению, концепция "биологических часов" реальная вещь для женщин. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
398
16.12.2022

Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?

Можете ли вы угадать самый распространенный вопрос, который мне задают и пациенты, и друзья? Все они хотят знать: "Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?". Если вы пытаетесь зачать ребенка, или даже если вы не пытаетесь, вы, возможно, видели в социальных сетях сообщение, в котором вам рекомендовали определенную добавку для повышения фертильности. Однако прежде чем начать вводить что-то в свой организм, давайте сделаем шаг назад и поймем, что именно вы принимаете.

Но сначала давайте будем реалистами. Индустрия добавок это многомиллиардная (и растущая) индустрия. И, как и все отрасли, они занимаются зарабатыванием денег, поэтому в их интересах продвигать свою продукцию, чтобы привлечь больше клиентов, а именно вас. К тому времени, когда вы видите их рекламу, часто нацеленную на вас, вы, скорее всего, уже обеспокоены своей фертильностью. Возможно, вы даже подумываете поэкспериментировать с различными способами повышения шансов забеременеть. На этих факторах и пытается нажиться индустрия добавок.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
4628
18.05.2023

Преодоление вторичного бесплодия: Руководство по вариантам лечения вторичного бесплодия

Если у вас уже есть ребенок, вы можете не ожидать, что вам будет трудно забеременеть снова. Однако бесплодие может возникнуть даже в том случае, если раньше у вас не было проблем с зачатием. И то, что у вас уже есть ребенок, не уменьшает боли и разочарования от попыток зачать еще одного.

Бесплодие может быть разрушительным, независимо от того, есть у вас дети или нет. Однако важно понимать, что вы не одиноки в этом. Возможно, вы имеете дело с вторичным бесплодием - распространенной проблемой, которая затрагивает многих.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
763
16.12.2022

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
591
04.11.2022

Зачатие ребенка с партнером

Не существует точного процесса зачатия, который подходит всем людям. Если вы забеременели с человеком, у которого вырабатывается сперма, и хотите использовать очень активный подход, "секс каждый второй день, отслеживание цикла, наборы для определения овуляции - все это рекомендуется", - объясняет доктор. "Если же вы больше склонны к тому, чтобы посмотреть, как все пойдет, то вам может быть полезна общая осведомленность о фертильном окне".

Вот несколько общих рекомендаций для тех, кто забеременел с партнером, у которого вырабатывается сперма.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
459
02.11.2021

Тестирование на предмет повторных выкидышей

Как бы ни были прискорбны и душераздирающе выкидыши, они довольно часто случаются у пар, пытающихся зачать ребенка. У многих женщин фертильного возраста случается выкидыш, то есть потеря беременности в течение первых трех месяцев.

Однако повторные выкидыши, определяемые как два или более выкидышей, встречаются гораздо реже. Если у женщины произошло три или более выкидышей, пора задуматься о тестировании фертильности, чтобы определить причину потерь.

В клинике репродукции вам могут предложить ряд тестов на повторяющиеся выкидыши, чтобы выяснить причину потери беременности. Пройдя тестирование, ваш врач по лечению бесплодия сможет порекомендовать соответствующий план лечения, который позволит вам преодолеть этот разрушительный опыт, успешно забеременеть и произвести на свет нового члена семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
32
19.01.2024

5 заболеваний матки, которые обычно приводят к бесплодию

Функционирующая матка поддерживает беременность, защищая развивающийся плод на протяжении всей беременности. Для того, чтобы все шло гладко, необходимо, чтобы у вас была нормальная полость матки со здоровой слизистой оболочкой. Заболевания матки, приводящие к бесплодию, варьируются от бесплодия по маточному фактору (UFI) из-за отсутствия матки после хирургического удаления (гистерэктомии) до нефункционирующей матки, связанной с несколькими различными причинами.

Здесь мы рассмотрим пять заболеваний матки, которые обычно приводят к бесплодию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
2849
21.02.2024

Синехии

Синехии (или спайки) представляют собой патологическое состояние, при котором происходит слипание или образование сращений между двумя соседними поверхностями тканей или органов. Это явление может возникнуть в результате воспалительных процессов из-за травм, хирургических вмешательств или других патологий. Чаще всего о синехиях говорят в контексте патологических изменений половых органов как у мужчин, так и у женщин. От патологии могут страдать и взрослые, и дети.

Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
Читать
7
4735
02.11.2021

Плюсы и минусы преимплантационного генетического скрининга (PGS)

Для предполагаемых родителей, которые прибегли к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), чтобы забеременеть и выносить ребенка, перенос эмбрионов является долгожданным заключительным этапом этого пути.

Будучи предполагаемым родителем, вы можете проверить свои жизнеспособные эмбрионы до процедуры переноса эмбрионов с помощью метода, известного как преимплантационный генетический скрининг (PGS), также называемого преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидии (PGT-A).

PGS/PGT-A - это быстро развивающаяся вспомогательная репродуктивная технология, и для некоторых пациентов эта процедура оказывается более полезной, чем для других. При проведении ЭКО посоветуйтесь с лечащим врачом о том, что подходит для вашей ситуации. А пока давайте рассмотрим плюсы и минусы преимплантационного генетического скрининга (PGS/PGT-A).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
26
25.10.2021

Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
12
58
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.