ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

Перспектива проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) поначалу может быть пугающей и подавляющей. Просто узнать, что у вас или вашего партнера могут быть проблемы с фертильностью, может быть достаточно стрессовым само по себе. Хотя первая консультация дает прекрасную возможность задать множество вопросов о процедуре ЭКО, о том, как она работает и чего вы можете ожидать, вполне естественно, что вы немного нервничаете по поводу всего этого процесса.

Чтобы помочь вам преодолеть нервозность и быть более подготовленными к первой консультации по ЭКО, мы собрали список наиболее часто задаваемых вопросов, которые мы получаем от пациентов, а также ответы на них.

Примерно половина женщин страдает синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который проявляется триадой симптомов: нерегулярные/нечастые менструации, повышенный уровень "мужских" гормонов, вызывающий проблемы с кожей и чрезмерный рост нежелательных волос, и характерный ультразвуковой рисунок множества мелких фолликулов по краю яичников.

Для такого распространенного заболевания, которое причиняет столько страданий женщинам всех возрастов, удивительно, что оно так плохо распознается и понимается. Все то, что беспокоит молодых женщин в период полового созревания, когда они учатся в колледже и вступают во взаимоотношения, может быть связано с СПКЯ. У них могут быть задержки менструации, нерегулярные, нечастые или непредсказуемо обильные; их могут беспокоить "подростковые" прыщи, которые с возрастом становятся не лучше, а хуже; их может беспокоить нежелательный рост волос на лице и теле; они могут обнаружить, что набирают вес, хотя едят не больше, а часто гораздо меньше, чем их сверстники.

Тревога по поводу образа тела, беспокойство о будущей фертильности и общее пониженное настроение могут быстро превратиться в "комфортное" питание, булимию, избегание физических упражнений, а иногда даже в депрессию.

Так что же происходит? Как эта проблема может быть столь распространенной и в то же время не замеченной? Почему диагноз часто не ставится до тех пор, пока молодая женщина не начнет бороться с серьезными проблемами веса и бесплодием в течение многих лет? Годы, когда ей говорили: "Это всего лишь "щенячий жир" или советовали "попить таблетки, и тогда месячные наладятся".

Проблемы с фертильностью могут быть сложным и эмоциональным испытанием для супружеских пар. Однако существуют различные факторы, которые могут влиять на фертильность, и одним из аспектов, который часто упускается из виду, является питание. Сбалансированное питание, способствующее повышению фертильности, может сыграть решающую роль в повышении фертильности и увеличении шансов на зачатие. Здесь мы рассмотрим важность питания для фертильности и выделим некоторые продукты, которые могут поддержать ваше репродуктивное здоровье.

Синдром поликистозных яичников - медицинское заболевание, которое принято сокращенно называть СПКЯ.

Хотя это заболевание не так широко известно, оно является гормональным состоянием, которым страдают от 5% до 10% всех женщин. В отличие от обычных идентифицируемых заболеваний оно включает в себя несколько проблем и симптомов, обычно встречающихся вместе.

Давайте рассмотрим взаимосвязь между беременностью и PCOS. Кроме того, вы можете узнать о многочисленных вариантах лечения бесплодия, если вы имеете дело с СПКЯ и беспокоитесь о том, как он повлияет на успешность процедуры ЭКО.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - одна из самых быстро развивающихся областей медицины. На сегодняшний день, по оценкам, в результате ЭКО родилось более 6 миллионов детей. Несмотря на технические достижения последних десятилетий, все еще существуют проблемы, связанные с этим методом, которые требуют решения, например, многоплодные беременности, обусловленные переносом большого количества эмбрионов для достижения беременности.

Почему возникает многоплодная беременность после ЭКО?

Для решения проблемы многоплодных гестаций после ЭКО были рекомендованы более строгие правила переноса и изучены различные методы, которые могут помочь в выборе эмбрионов. Перенос одного эмбриона может по существу исключить многоплодную беременность.

В последние годы оценивается способность различных технологий скрининга (преимплантационный генетический скрининг, метаболомика, протеомика) выявлять эмбрионы с наиболее высоким потенциалом имплантации. Некоторые из этих методов требуют использования сложной технологии, требуют избирательной криоконсервации эмбрионов и связаны со значительными расходами на лечение. Мониторинг во времени - это еще один инструмент, который был оценен как вспомогательный для определения эмбриона(ов) с самым высоким потенциалом имплантации.

Time-lapse мониторинг

Обычно эмбриологи извлекают эмбрионы из инкубатора один раз в день для оценки расщепления и морфологии, но этот вид мониторинга дает лишь моментальный снимок динамичного процесса. Эмбрионы не переносят удаления из оптимальных условий культивирования, что ограничивает количество наблюдений, которые можно провести. Технология замедленной съемки может предложить решение этой проблемы. С помощью этой технологии можно наблюдать за эмбрионами, не вынимая их из инкубатора. В инкубатор встраивается камера, которая делает снимки эмбрионов через заданные промежутки времени. С помощью соответствующего программного обеспечения можно сделать видеозапись, отражающую их развитие. Этот вид мониторинга позволяет собрать гораздо больше информации о времени расщепления и динамике морфологических изменений.

В настоящее время используются различные системы замедленной съемки. Все системы включают в себя цифровой инвертированный микроскоп, который делает снимки эмбрионов с интервалом 5-20 минут. Изображения обрабатываются с помощью специальной системы получения изображений, а затем выводятся на экран компьютера. Снимки, сделанные через заданные интервалы, затем соединяются в короткие фильмы, которые можно перематывать назад и вперед для детального анализа.

Ожидается, что технология time-lapse улучшит способность эмбриолога выбирать эмбрион с самым высоким потенциалом имплантации (даже на 3-й день или на стадии бластоцисты), и это улучшение должно привести к улучшению клинических результатов. Наблюдение за эмбрионом в режиме time-lapse позволяет нам отслеживать динамические события развития эмбриона по мере их протекания, а не просто оценивать моментальные снимки. Уже многое известно о событиях раннего эмбрионального развития, и также было показано, что если наблюдения проводятся только один раз в день, некоторые важные изменения, которые претерпевает эмбрион (например, изменения в паттерне фрагментации), будут пропущены, что может привести к ошибочному определению лучшего эмбриона для переноса. Хотя ее полное влияние на клиническую помощь еще предстоит изучить, технология может быть полезна для стандартизации этапов развития эмбриона. Технология замедленной съемки - это лишь один из методов, которые в настоящее время оцениваются для отбора эмбрионов. Ни одна из этих технологий не является совершенной, и вместо того, чтобы рассматривать их как конкурирующие технологии, мы должны оценить, как они могут дополнить друг друга и еще больше улучшить отбор эмбрионов при ЭКО.

В целом, технология замедленной съемки предоставляет нам возможность непрерывного наблюдения за эмбрионами без нарушений, что может помочь в отборе эмбрионов. Однако все преимущества этой технологии и ее место среди других инструментов скрининга эмбрионов еще предстоит выяснить в ходе дальнейших исследований.

Ультразвуковое исследование часто используется врачами для диагностики синдрома поликистозных яичников (СПЯ). Большинство из нас знакомы с "внешним" УЗИ, которое включает в себя небольшое количество смазки и ультразвуковой зонд, который проводят по нижней части живота, как правило, на первом 12-недельном осмотре при беременности. Ультразвуковые исследования при СПЯ, как правило, немного отличаются и называются "внутренним" ультразвуком.

Выбор гестационного носителя одновременно волнует и пугает. С одной стороны, успех ЭКО и предстоящее родительство практически гарантированы. Но, с другой стороны, вы должны выбрать подходящую женщину, потому что вы хотите, чтобы ваша беременность, роды и родоразрешение прошли как можно менее напряженно и радостно.

10 вопросов, которые помогут вам выбрать лучшего гестационного носителя

Независимо от того, работаете ли вы с агентством суррогатных матерей или по рекомендациям вашего специалиста по репродукции, вам необходимо провести подробное интервью. Потенциальные гестационные носители уже проверены на предмет физического здоровья, репродуктивного здоровья и психической/эмоциональной стабильности - так что все основы уже заложены.

Мы считаем, что лучше всего найти гестационного носителя, совпадающего с вашими ценностями и взглядами на диету во время беременности, выбор образа жизни, дородовой уход и послеродовые варианты (например, сцеживание грудного молока), чтобы вам не пришлось беспокоиться о благополучии вашего ребенка.

Что бы вы сделали, если бы носили ребенка?

Итак, прежде чем перейти к вопросам, которые вы будете задавать потенциальным носителям, спросите себя, что бы вы делали, если бы носили ребенка.

• Как бы выглядела ваша диета во время беременности? (Вам может понадобиться помощь в оплате продуктов, если вы скажете "только органические продукты", а они еще не питаются таким образом).
• Как насчет ежедневных физических упражнений?
• Есть ли любимая музыка, которую вы бы включали ребенку?
• Будете ли вы регулярно разговаривать с ним, чтобы он знал, как звучит ваш голос?
• Какие добавки вы бы принимали?
• Что бы вы НЕ делали во время беременности?
• Кого бы вы хотели видеть рядом, когда ребенок родится?
• Как бы выглядел ваш план родов, если бы все могло пойти по вашему сценарию?
• Как бы выглядел ваш план родов, если бы вам сделали кесарево сечение или ребенку пришлось бы провести время в отделении интенсивной терапии?

Чем больше вы сможете определить, на что была бы похожа ваша жизнь, если бы вы были беременны, тем больше вы будете знать, что подчеркнуть и о чем попросить потенциальных гестационных носителей.

Что побудило вас стать суррогатной матерью?

Как вы можете себе представить, отказаться от своей относительной свободы и физического комфорта, чтобы помочь незнакомым людям произвести на свет их ребенка, - это очень ответственное решение. Оно сопряжено с немалыми жертвами со стороны женщины и огромной дозой понимания со стороны ее супруга/партнера/семьи. Узнав, почему они готовы пойти на это, вы сможете узнать ее немного лучше.

1. Если вы уже были суррогатной матерью, можете ли вы рассказать нам об этом опыте?

   Всегда интересно узнать больше об истории (или историях) гестационного носителя. Каждый клиент и каждая ситуация отличаются друг от друга. Работа с гестационным носителем, который уже делал это раньше или делал это несколько раз, может обеспечить душевное спокойствие, поскольку вы будете знать, что он отлично разбирается в своем деле.

Готовы ли вы соблюдать наши требования к питанию и образу жизни во время беременности?

Выполнив наш пункт №1 в списке (указав ВАШ образ жизни во время беременности), вы получите подробный контрольный список, с которым смогут ознакомиться потенциальные носители, что будет полезно для них. Именно в этот момент вы захотите услышать сопротивление или "нет, извините..." по поводу просьбы, чтобы принять более взвешенное решение. Некоторые гестационные носители могут сказать "да" на все, потому что это очень похоже на то, как они воспринимают свою беременность. Другие могут сказать: "К сожалению, я не могу согласиться на x, y, z....", и тогда у вас будет возможность договориться.

2. Согласны ли вы сцеживать грудное молоко в течение X месяцев после рождения ребенка?

   Если вы хотите, чтобы у вашего ребенка был доступ к грудному молоку после его рождения, сейчас самое время спросить об этом. Хотя вы можете работать с банками грудного молока, использование молока гестационной суррогатной матери всегда является наиболее простым решением, если она согласна. Многие гестационные суррогатные матери готовы сцеживать молоко в течение нескольких дней, недель или даже первых нескольких месяцев, чтобы поддержать развитие вашего ребенка и здоровое развитие антител/биома кишечника.

Готовы ли вы во время беременности питаться органической пищей или пищей без пестицидов/травы?

Это все более распространенная просьба. Для некоторых гестационных носителей это простое "Да", потому что это уже является их ценностью. Однако другие не так охотно соглашаются, потому что органические продукты стоят дороже. Если вы предложите подарочные карты на покупку продуктов или придумаете, как увеличить бюджет, чтобы покрыть дополнительные расходы, это может помочь ей соблюдать изменения в питании, которые выходят за рамки нормы.

Готовы ли вы делать прививки (или нет)

В зависимости от ваших взглядов на вакцинацию во время беременности, этот вопрос стоит рассмотреть. Многие медицинские работники заставляют беременных женщин обновлять прививки, чтобы антитела перешли к развивающемуся плоду и попали в грудное молоко. Прочитайте наш пост "Иммунизация и женщины", чтобы узнать больше о беременности, вакцинации и здоровье ребенка.

Как вы планируете общаться во время беременности, во время родов и т.д.?

Некоторые гестационные носители с удовольствием предоставляют ежедневную информацию (социальные сети и групповые чаты сделали это более доступным, чем когда-либо). Другие имеют напряженную семейную жизнь и, возможно, предпочитают еженедельные встречи. Кроме того, возникает вопрос о том, как будет происходить общение во время схваток/родов.

Все это вы хотите знать заранее. Кроме того, опытный гестационный носитель может иметь представление о том, что лучше всего работало для нее раньше, что также может помочь вам принять правильные решения, которые будут соответствовать вашему участию и границам друг друга.

Каковы ваши планы по работе и уходу за детьми?

Если у вашей суррогатной матери есть маленькие дети, и ей необходимо ухаживать за ребенком, чтобы посещать дородовые встречи, она может рассчитывать на компенсацию за это. Если у вас есть сомнения относительно типа ее работы, часов, которые она работает, или того, когда она планирует использовать декретный отпуск до рождения ребенка, сейчас самое время поднять этот вопрос и выслушать ее мнение.

Сможем ли мы встретиться с вашим супругом/партнером?

Супруг/партнер вашей суррогатной матери должен быть на 100% согласен с ее выбором. Любые оговорки или возражения обязательно проявятся во время беременности, что добавит стресса вашему гестационному носителю. Если она разрешит вам встретиться с ними, вы сможете обсудить точку зрения партнера/супруга. Это даст вам много информации о том, насколько он/она действительно поддерживает вас (или не поддерживает - в этом случае вы захотите выбрать кого-то другого).

В сфере репродуктивного здоровья одним из медицинских состояний, требующих особого внимания, является замершая, или как ее еще часто называют, неразвивающаяся беременность. Это состояние представляет собой сложный клинический и психологический вызов как для медицинских специалистов, так и для женщины. Важно осознавать, что замершая беременность может произойти на любом сроке, и её своевременная диагностика и адекватное ведение имеют решающее значение для будущего материнства женщины.

Как бы ни были прискорбны и душераздирающе выкидыши, они довольно часто случаются у пар, пытающихся зачать ребенка. У многих женщин фертильного возраста случается выкидыш, то есть потеря беременности в течение первых трех месяцев.

Однако повторные выкидыши, определяемые как два или более выкидышей, встречаются гораздо реже. Если у женщины произошло три или более выкидышей, пора задуматься о тестировании фертильности, чтобы определить причину потерь.

В клинике репродукции вам могут предложить ряд тестов на повторяющиеся выкидыши, чтобы выяснить причину потери беременности. Пройдя тестирование, ваш врач по лечению бесплодия сможет порекомендовать соответствующий план лечения, который позволит вам преодолеть этот разрушительный опыт, успешно забеременеть и произвести на свет нового члена семьи.