логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
800 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

22.09.2023
10 главных вопросов, которые следует задать врачу ЭКО во время вашего первого визита

Многие пациенты отмечают, что в зависимости от клиники и лечащего врача их путь к бесплодию сильно отличается. Поэтому всегда лучше поговорить с врачом, проводящим ЭКО, и задать все интересующие вопросы до начала цикла ЭКО. Таким образом, вы сможете получить информацию о различных подходах и понять, что для вас лучше.

Но что спросить? Эта статья поможет вам ответить на эти вопросы.

1. Что лучше выбрать при необъяснимом бесплодии: ВМС или ЭКО?

Бесплодие может быть вызвано различными причинами, в том числе:

  • Бесплодие, связанное с овуляцией
  • синдром поликистозных яичников (PCOS)
  • Первичная недостаточность яичников (ПНЯ)
  • Заболевание щитовидной железы
  • Количество и качество яйцеклеток
  • Возраст
  • И проблемы, связанные с трубным кровотечением

Когда речь идет о выборе оптимального метода или процедуры, прежде всего необходимо понять разницу между ними.

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) - это процедура, при которой сперматозоиды помещаются внутрь матки, чтобы здоровые сперматозоиды приблизились к яйцеклетке и увеличили шансы на успешное оплодотворение. Для проведения ВМИ необходимы функционирующие фаллопиевы трубы и здоровые сперматозоиды.

После нескольких неудачных циклов ВМИ, в зависимости от рекомендаций каждого врача и конкретного случая, обычно после 3-5 неудачных циклов ВМИ, врач ЭКО предложит следующий метод: ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

При проведении ЭКО пациентки принимают препараты для стимуляции яичников, происходит рост множества фолликулов, после созревания которых яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в эмбрионы в нашей лаборатории. Затем полученный эмбрион (эмбрионы) переносится в матку.

Решение о том, что лучше - ВМИ или ЭКО, - вы принимаете вместе с врачом, проводящим ЭКО.

2. Существует ли возрастной ценз для лечения?

Многие клиники устанавливают свои возрастные ограничения и, как правило, по-разному обосновывают их. В нашей клинике мы не устанавливаем возрастных ограничений для пациентов, желающих пройти процедуру ЭКО, однако очень важно сначала поговорить с одним из наших специалистов, чтобы обсудить ваш индивидуальный случай и план лечения.

В мире ЭКО с возрастом показатели успешности снижаются, а риск осложнений беременности возрастает. Мы подходим к каждому пациенту индивидуально и учитываем множество факторов для определения вероятности успеха. Наши опытные врачи и профессиональный персонал помогут вам на каждом шагу, чтобы максимально увеличить шансы на успех.

3. Какие анализы необходимо сдать перед началом процедуры ЭКО?

Очень важно знать, какие анализы потребуются вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам в процессе лечения. В нашей клинике наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

4. Сколько времени займет процесс ЭКО от начала до конца?

Средняя продолжительность цикла стимуляции забора яйцеклеток составляет 10-14 дней, но в каждом конкретном случае она может варьироваться в зависимости от реакции организма пациента на лекарственные препараты. Этот срок начинается с момента начала приема препаратов, используемых для стимуляции яичников, и заканчивается процедурой извлечения яйцеклетки.

После оплодотворения эмбрионов и проведения биопсии требуется около двух недель для получения результатов генетического тестирования. После того как мы узнаем результаты исследования эмбрионов, вы будете готовы к подготовке цикла переноса эмбрионов. Когда речь идет о цикле FET (перенос замороженных эмбрионов), каждый случай может отличаться в силу ряда факторов. В типичном случае процедура переноса эмбрионов обычно проводится между 19-м и 21-м днями менструального цикла пациентки. После этого примерно через 10 дней после имплантации проводится анализ крови на беременность. Мы будем продолжать наблюдение за беременностью до 10 недель акушерского УЗИ. Как правило, после акушерского УЗИ в 10 недель пациентка выписывается к своему акушеру.

5. В вашей клинике проводится перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Перенос замороженных эмбрионов имеет более высокий процент успеха, чем перенос свежих эмбрионов.

Большинству пациентов рекомендуется перенос замороженных эмбрионов. При переносе замороженных эмбрионов у вас уже есть эмбрионы, созданные и сохраненные для использования в случае необходимости. Благодаря этому в случае неудачной первой попытки не нужно будет проводить повторный цикл извлечения яйцеклеток. При замораживании эмбрионов может быть проведено ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) на предмет наличия хромосомных аномалий; знание того, какие эмбрионы имеют нормальные хромосомы, позволяет исключить хромосомные заболевания и повысить вероятность рождения здорового ребенка. Вы также сможете выбрать пол ребенка, выбрав тест PGT-A.

6. Рекомендуете ли вы перенос одного или нескольких эмбрионов?

В прошлом специалисты по ЭКО полагались на перенос нескольких эмбрионов для увеличения процента успешных результатов. Идея заключалась в том, что если подсадить более одного эмбриона, то наиболее сильный или лучший из них будет иметь все шансы на успех.

Сегодня, однако, подход совершенно иной. Благодаря современным технологиям и предимплантационному генетическому тестированию (ПГТ-А) наш врач рекомендует проводить процедуру переноса одного эмбриона, чтобы снизить риск рождения двойни, беременности высокого риска и выкидышей.

Наш врач ЭКО предпочитает отбирать и переносить один эмбрион хорошего качества для достижения более высоких показателей успешности беременности.

7. Нужны ли мне PGD или PGS?

PGD-тестирование также называют PGT-M-тестированием, а PGS-тестирование в настоящее время называют PGT-A-тестированием.

PGT-A проверяет все 23 пары хромосом на наличие структурных/числовых аномалий.

ПГТ-М проводится при наличии особых опасений или необходимости в связи с отдельной мутацией. Тесты PGT-M часто проводятся при наличии редкого заболевания, которое не часто встречается, и обычно требуют использования зонда или настраиваемой панели, в которой используются образцы спермы/яйцеклетки, а также эмбриона. В некоторых случаях может потребоваться обследование и других членов биологической семьи сперматозоидов/яйцеклеток.

Для обоих анализов важно отметить, что они проводятся после создания эмбриона, но до имплантации. Часть лабораторных исследований перед циклом включает скрининг на носительство генетических заболеваний; этот скрининг позволяет определить, требуется ли паре дополнительное ПГД (ПГТ-М) в дополнение к ПГТ-А.

8. Сколько стоит лечение?

Лечение бесплодия может быть дорогостоящим. В нашей клинике мы обеспечиваем наилучшее лечение с прозрачной стоимостью на протяжении всего вашего пути. Стоимость включает в себя:

9. Что можно сделать с эмбрионами, которые не будут использованы?

Наша клиника не будет выбрасывать неиспользованные эмбрионы без вашего разрешения. Вы можете оставить их на хранение для использования в будущем, подарить другим пациентам, нуждающимся в донорских эмбрионах, или отдать для исследований. Когда вы начнете лечение, мы вышлем вам согласие на утилизацию эмбрионов с указанием всех возможных вариантов, и вы сможете принять собственное решение.

10. Существуют ли побочные эффекты от лечения?

В процессе лечения методом ЭКО требуется применение множества лекарственных препаратов и проведение определенных медицинских процедур, что может привести к некоторым побочным эффектам. Инъекции могут вызывать боль; препараты для лечения бесплодия могут вызывать перепады настроения, а также боли в животе и легкое вздутие живота в процессе лечения. В небольшом проценте случаев может возникнуть синдром гиперстимуляции яичников, обычно симптомы проходят через 5-10 дней. Если вы испытываете какие-либо симптомы или дискомфорт, наш медицинский персонал всегда готов связаться с вами и предложить решение проблемы.

Запишитесь на консультацию к врачу ЭКО, чтобы узнать больше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
3404
17.10.2023
Роль мужского фактора бесплодия в ЭКО: варианты диагностики и лечения

Вы и ваш партнер испытываете трудности с зачатием ребенка? Если вам рекомендовано ЭКО или ВУИ, важно понимать все факторы, которые могут повлиять на фертильность. В то время как женское бесплодие часто выходит на первый план, мужской фактор бесплодия также важно учитывать. Примерно 40-50% случаев бесплодия связаны с мужскими факторами.

В этой статье мы подробно рассмотрим тему мужского фактора бесплодия при ЭКО, уделим внимание методам диагностики и возможным вариантам лечения. Мы в нашей клинике считаем, что предлагаем сбалансированный подход, который оценивает и предлагает решения для обоих людей. Благодаря нашему известному опыту и состраданию мы стремимся провести вас через ваш путь к бесплодию с сочувствием и поддержкой.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1505
31.05.2023
Хорошие причины для проведения ЭКО летом!

Задаетесь вопросом, можно ли пройти процедуру ЭКО летом? Многие заблуждаются относительно успешности процедуры ЭКО в летний период и откладывают свои планы на будущее. Но многие не понимают последствий откладывания деторождения. Биологические часы женщины невозможно перевести назад, и шанс зачать ребенка естественным образом уменьшается с возрастом. Давайте посмотрим на интересные факты, которые на самом деле свидетельствуют о высокой успешности ЭКО в летний период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
954
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть
19.01.2024
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1369
18.05.2023
Внутриматочная инсеминация

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1184
Миома матки и бесплодие
22.01.2024
Миома матки и бесплодие

Бесплодие по женскому фактору может возникать по многим причинам. Очень важно регулярно следить за своим репродуктивным здоровьем. У многих женщин молодого возраста возникают проблемы, связанные с менструальным циклом, начиная от обильных месячных, длительных месячных, нерегулярных месячных (короткие или длительные циклы), межменструальных кровотечений, болей в пояснице, анемии, боли во время секса, кровотечения после полового акта и т.д. Причинами могут быть СПКЯ, эндометриоз, полипы или миома матки или любая другая проблема, которая может привести к бесплодию. 

Необходимо незамедлительно обратиться к специалисту, поскольку правильная диагностика очень важна для предотвращения любых серьезных проблем со здоровьем. Давайте подробнее узнаем о миоме матки и о том, как она может влиять на фертильность, а также о широком спектре возможностей лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1263
20.09.2022
Передовые методы вспомогательных репродуктивных технологий

С момента появления первого ребенка из пробирки в 1978 году в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) произошел взрывной прогресс, и общество постепенно принимает эту идею. Растущая информация и рекомендации по вспомогательным репродуктивным технологиям, а также по бесплодию помогли большому количеству пар открыть для себя идею ВРТ. ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение - один из самых распространенных и эффективных видов ВРТ. Изначально ЭКО использовалось для лечения женщин с заблокированными или отсутствующими фаллопиевыми трубами. Но с развитием технологий ЭКО сегодня используется для лечения многих других причин бесплодия. Давайте рассмотрим различные передовые методы ВРТ, доступные для оценки эмбрионов.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
535
18.05.2023
Лечение рака и фертильность женщины

Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
945
22.12.2021
Неинвазивный пренатальный скрининг

Несколько вопросов, заданных недавно в группах Фейсбук, заставили нас понять, что существует много дезинформации о неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС), который также иногда называют неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ).

Что такое неинвазивный пренатальный скрининг

НИПС - это анализ крови, который вы можете сдать в первом триместре беременности, чтобы проверить хромосомное здоровье вашей беременности.

Возможно, вы слышали, что его называют по-другому, но, чтобы вы знали, это всего лишь одно название для НИПС. Это похоже на то, как мы теперь пользуемся ГУГЛ, а не поиском. Или как тот ящик, который мы используем для хранения холодных напитков, стал называться Эскай - он изначально был брендом.

Но, конечно, вы действительно хотите получить лучшее, а не только то, о чем многие слышали. Итак, давайте разберемся, что действительно важно, что делает этот тест и почему версия компании является лучшей.

Когда пройти тест

Когда женщина беременна, часть ДНК ребенка проникает через плаценту в кровь матери. - это пренатальный тест, который включает в себя взятие образца крови у матери и анализ ДНК ребенка. Затем ученые могут изучить ДНК ребенка на предмет изменений в количестве хромосом, проверяя наличие заболеваний, вызванных лишними или недостающими хромосомами. В с помощью мы можем проверить все хромосомы. Некоторые из наиболее известных заболеваний, на которые мы проверяем, - это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. также может определить пол ребенка.

Вы можете пройти тест с начала 10-й недели беременности. Но стоит знать, что этот тест хорошо работает в сочетании с 12-недельным УЗИ. Ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности позволяет увидеть здоровый физический рост ребенка, а - хромосомное здоровье ребенка, что не менее важно.

Все образцы крови тестируются в нашей лаборатории и у нас одни из самых быстрых сроков получения результатов. Мы доставим результаты вашему врачу в течение 5 рабочих дней (результаты для пациентов ACT будут доставлены в течение 4-6 рабочих дней).

И самое главное, мы предлагаем бесплатную генетическую консультацию всем нашим пациентам, если это необходимо. Наши консультанты имеют высокую квалификацию, в частности, в области генетики и беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
423