логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
565 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

23.12.2021
Здоровье будущего ребенка

Любой надеющийся родитель хочет иметь здорового ребенка. То, как вы ведете себя во время беременности, может серьезно повлиять на то, насколько здоровым будет ваш ребенок. Правильный уход за собой - это ключ к защите вашего ребенка даже после родов. Вот несколько полезных советов о том, как обеспечить наилучший исход беременности.

  1. Регулярное дородовое наблюдение

    Как только вы узнаете, что беременны, вам необходимо немедленно организовать дородовое наблюдение. Ваш врач должен быть в состоянии организовать встречу с квалифицированным акушером/гинекологом. Ваше первое обследование по поводу бесплодия должно подтвердить, что вы действительно беременны и на каком сроке вы находитесь. Важно отследить сроки и этапы вашей беременности и получить точную оценку того, когда вы родите. Также проводится обследование для мужчин.

    Если в остальном вы здоровы, то, скорее всего, вам назначат осмотры каждые 4 недели до 28-й недели, каждые 2 недели до 36-й недели и за неделю до даты родов. Проверка веса и артериального давления будет стандартной процедурой при каждом посещении. В определенные периоды вам также будут назначены анализы крови, мочи, осмотр шейки матки и ультразвуковое исследование. Обязательно следуйте всем рекомендациям врача, чтобы повысить шансы на здоровую беременность.

  2. Откажитесь от вредных привычек

    Многие вредные привычки могут оказать негативное влияние на развивающийся плод. Постарайтесь полностью отказаться от этих привычек. Такие привычки, как курение, могут повредить ДНК вашего ребенка и привести к серьезным осложнениям. Если вам трудно бросить курить, посоветуйтесь со своим врачом. Употребление алкоголя, особенно в первом триместре беременности, также может повысить риск осложнений во время развития ребенка. То же самое относится и к употреблению рекреационных наркотиков. Даже если такие наркотики, как каннабис, могут быть легальными, крайне важно прекратить их прием во время беременности, чтобы защитить ребенка.

    Высокое потребление кофеина может нанести вред развитию плода. Он также может увеличить риск выкидыша. Желательно прекратить его употребление на время беременности, но если это очень сложно, то хотя бы ограничьтесь 200 мг в день.

  3. Вести активный образ жизни

    Активный и здоровый образ жизни будет полезен для вас во время беременности, родов и в период восстановления. Регулярные физические упражнения полезны для предотвращения чрезмерного увеличения веса и уменьшения осложнений, связанных с беременностью, таких как отеки и боли в спине. Это также может улучшить качество сна и поднять настроение. Это поможет вашему организму лучше перенести роды и быстрее восстановиться после них.

    Если до беременности вы не отличались высокой активностью, сейчас не время для нового и сложного фитнес-режима. Однако вы должны стараться уделять не менее 2,5 часов умеренно интенсивным аэробным нагрузкам, распределяя их в течение недели. Рассмотрите такие простые и малотравматичные занятия, как ходьба, йога или плавание. Обязательно пейте воду и делайте перерывы, когда это необходимо. Кроме того, во время дородовых осмотров проконсультируйтесь с врачом о том, как вы занимаетесь фитнесом.

  4. Следите за увеличением веса

    Это не менее важно, чем поддержание активности. Набрать немного веса во время беременности - это вполне ожидаемо. Однако слишком большой набор веса может привести к другим осложнениям со здоровьем, и впоследствии его будет труднее сбросить. Слишком малый набор веса может нарушить развитие ребенка и создать риск рождения ребенка с малым весом. То, сколько веса вы можете набрать для здоровья, часто зависит от того, сколько вы весили до беременности. Чем меньше ваш вес, тем больше у вас возможностей для набора веса во время беременности. Ваш врач поможет следить за набором веса во время дородовых осмотров и даст совет, если изменения происходят слишком медленно или быстро.

  5. Принимайте рекомендованные добавки

    Здоровое питание очень важно во время беременности. Однако в этот период необходимы определенные питательные вещества, которые не так легко усваиваются из обычной пищи. Такие необходимые питательные вещества, как кальций, фолиевая кислота и железо, являются ключевыми для здорового развития плода и защиты здоровья матери. Ваш врач пропишет эти дородовые витамины, которые следует принимать по назначению. Если вы предпочитаете поливитамины, обязательно проконсультируйтесь с врачом, подходят ли они вам.

  6. Практикуйте упражнения Кегеля

    Упражнения Кегеля направлены на укрепление мышц тазового дна, которые поддерживают влагалище, матку, шейку матки, мочевой пузырь и прямую кишку. Эти мышцы играют важную роль в облегчении родов и могут помочь снизить риск возникновения недержания мочи во время и после беременности. Это относится как к недержанию мочи, так и кала. Они также могут способствовать укреплению осанки, уменьшая интенсивность и частоту болей в спине во время беременности. Даже если вы не делали их до беременности, вы можете легко начать делать их сейчас и помочь укрепить эту поддержку. Они просты в выполнении и могут выполняться практически в любом месте и в любое время.

  7. Реорганизуйте работу по дому

    По мере развития беременности вам будет все труднее наклоняться и держать равновесие. Вам придется внести изменения в свой образ жизни, чтобы приспособиться к этому. Поменяйте работу, требующую наклонов, например, мытье полов, на ту, с которой вам легче справиться в вертикальном положении или сидя. Также избегайте всего, что может привести к опрокидыванию, например, подъема по лестнице или мытья мокрых полов, а также всего, что связано с поднятием тяжестей.

    Старайтесь также избегать воздействия токсичных химических веществ. Это может означать смену чистящих средств. Если у вас есть кошка, попросите кого-нибудь другого взять на себя обязанность менять ее туалет, так как это может подвергнуть вас риску заражения токсоплазмозом. Выработайте привычку часто мыть руки, особенно если вы часто выходите на улицу, обрабатываете сырое мясо или работаете во дворе.

  8. Подготовьте план родов

    Найдите время, чтобы задать вопросы и узнать о различных факторах родов. Напишите план родов, в котором подробно опишите, кого вы хотите видеть на родах, нужна ли вам эпидуральная анестезия и что вы хотите сделать в случае возникновения осложнений. Будьте настолько подробны, насколько это возможно. Во время родов ваши мысли, скорее всего, будут сосредоточены на другом, и вы не сможете правильно изложить свои пожелания. Поделитесь своим планом родов со своими медицинскими работниками и всеми близкими родственниками и друзьями, которые, как вы ожидаете, будут присутствовать на родах.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
365
13.01.2022
Самые распространенные заблуждения о зачатии

Нас попросили развеять мифы о сексе и зачатии, и мы обнаружили, что даже при небольшом поиске в Интернете существует так много противоречивой информации, что, несомненно, это сбивает с толку! В этом блоге мы постараемся развеять 5 самых распространенных заблуждений о сексе и зачатии, наиболее распространенных заблуждений, мифов и старых сказок, которые вы, скорее всего, слышали, когда пытались забеременеть.

  1. Много секса увеличивает шансы на зачатие. Это неправда.

    Когда вы пытаетесь зачать своего первого ребенка, нет никаких научных доказательств того, что пары, которые занимаются сексом ежедневно или даже несколько раз за день, увеличивают свои шансы на зачатие больше, чем те, кто занимается сексом каждый второй день. Оптимальное время для зачатия ребенка - это три дня, предшествующие дню овуляции и включающие его, но поскольку овуляция происходит не в один и тот же день в течение 12 месяцев цикла, определить это бывает непросто.

    Чтобы максимально повысить шансы на зачатие, желательно совершать половой акт 3-4 раза в неделю в течение всего цикла, а не ориентироваться на конкретный период, близкий к теоретической дате овуляции. Яйцеклетка живет один день, а сперматозоид - всего пару дней, поэтому полезно знать, что регулярный секс может максимально увеличить шансы на встречу и оплодотворение.

    Следует помнить, что частая (ежедневная) эякуляция может повлиять на качество спермы и уменьшить количество сперматозоидов. Воздержание в течение дня или двух поможет вашей репродуктивной системе восстановить вашу команду пловцов, достаточно готовую к действию. В клинике мы рекомендуем 2-3 дня воздержания перед взятием спермы, чтобы мы могли оценить оптимальное и истинное качество и количество сперматозоидов. Эякуляция 3/4 раза в неделю также улучшает качество ДНК спермы.

  2. Длительный прием противозачаточных средств может повлиять на шансы зачать ребенка. Это неправда.

    Прием противозачаточных средств подавляет способность к зачатию в течение текущего цикла, в котором они используются, но ваша репродуктивная система довольно быстро возвращается к нормальной работе, когда вы прекращаете принимать противозачаточные таблетки или удаляете спираль или противозачаточный имплантат. Некоторые женщины могут забеременеть довольно быстро, в то время как другим женщинам может потребоваться 2-3 цикла для зачатия, при условии, что у них нет заболеваний, которые могут быть причиной предполагаемого бесплодия.

  3. Бесплодие не встречается у людей моложе 35 лет. К сожалению, это неправда. Каждая шестая пара сталкивается с бесплодием, независимо от возраста.

    Это может быть связано со многими факторами, включая историю болезни, текущее состояние здоровья, ожирение, стресс, диету, экологические факторы и только мужской фактор бесплодия. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев и вам меньше 35 лет, продолжайте попытки еще 6 месяцев, прежде чем обратиться к своему лечащему врачу или консультанту по бесплодию. Однако, если вам больше 35 лет, вам следует обратиться к специалисту через 6 месяцев.

    Если вы подозреваете, что у кого-то из вас есть заболевания или история болезни, которые могли повлиять на вашу фертильность, обратитесь к специалисту по фертильности после первых шести месяцев, так как он сможет диагностировать любые основные заболевания и дать рекомендации по дальнейшим действиям. Откладывание того, что может быть простым тестом или короткой беседой, может значительно отдалить вашу мечту о создании семьи.

    Помните, что терапевт - это врач общей практики, а не специалист по репродуктивным вопросам. Скорее всего, он направит вас к специалисту по бесплодию, чтобы обсудить анализы, диагноз и план лечения, если вы пытаетесь забеременеть.

  4. Сексуальная позиция имеет значение. Это неправда, несмотря на многочисленные рекомендации, содержащиеся в благонамеренных статьях в Интернете.

    Человеческая репродуктивная система, яйцеклетки и сперматозоиды генетически запрограммированы на то, чтобы пройти через все испытания и достичь оплодотворения при выходе на свободу. Доверьтесь процессу. Хотя глубокое проникновение во время полового акта может помочь дать сперматозоидам фору, на самом деле не доказано, что оно влияет на скорость зачатия. В равной мере, старая добрая присказка о том, что после полового акта нужно держать ноги выше шейки матки, так же глупа. Во время эякуляции мужчина выбрасывает миллионы сперматозоидов, и они являются сильными пловцами.

    Для вашего эмоционального благополучия, как индивидуального, так и супружеского, гораздо важнее, чтобы вы и ваш партнер поддерживали близость ваших отношений и наслаждались каждым разделенным моментом. Приуроченные к определенному времени, специфические и слишком клинические сексуальные позиции и действия в конечном итоге подавят интимность момента и станут немного роботизированными, что может привести к нежелательному напряжению в отношениях.

  5. С ней что-то не так.

    Мысль о том, что беременность не наступает, потому что у женщины что-то не так, - это миф, который необходимо развеять. Это слишком распространенная реакция обеих сторон, когда пара не может зачать ребенка. Помните - для танго нужны двое. Сектор репродуктологии также виноват в этом, поскольку большинство диагностических и лечебных мероприятий исторически сосредоточено на лечении женщины при возникновении любой проблемы субфертильности.

    Однако в последние годы, с развитием глобальных исследований в области фертильности и более частым анализом лечения, данные показали, что почти половина всех случаев бесплодия связана непосредственно с партнером-мужчиной, в частности, с качеством спермы, поэтому важно признать, что мы проверяем обе стороны, когда у пары возникают задержки с зачатием.

Выводы:

  • При попытках зачать ребенка рекомендуется заниматься сексом 3-4 раза в неделю.
  • Прекращение приема противозачаточных средств не должно повлиять на ваши шансы, но если вы не уверены в своих силах, дайте себе время 2-3 месяца.
  • Проблемы с бесплодием могут возникнуть у всех пар, независимо от возраста.
  • Сексуальная позиция не имеет значения, как и посткоитальное положение женщины.
  • Субфертильность может поражать представителей обоих полов - это не проблема только женщин.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3137
19.01.2024
6 распространенных заблуждений о бесплодии, которые следует игнорировать

Бесплодие сегодня не является редкостью в России. Фактически, по данным исследований, примерно 9% мужчин и 11% женщин страдают бесплодием. Врачи описывают бесплодие как неспособность зачать ребенка после 12 месяцев незащищенного полового акта (шести месяцев для женщин старше 35 лет).

Это очень расстраивает пары, и часто друзья и члены семьи из лучших и не из лучших побуждений любят что-то посоветовать. В большинстве случаев информация, которую они передают, представляет собой что-то необоснованное, что они услышали из вторых рук, или, как это происходит в наши дни, какую-то дезинформацию, которую они нашли в Интернете.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
861
20.01.2023
Как происходит извлечение яйцеклеток для ЭКО?

Извлечение яйцеклетки знаменует собой окончание процесса стимуляции яичников и является одним из самых непонятных элементов цикла замораживания яйцеклеток или экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Хотя извлечение яйцеклетки включает в себя хирургическую процедуру и требует анестезии, пациенты не должны бояться этого! Перед началом цикла вам подробно объяснят процедуру извлечения яйцеклетки, и у вас будет возможность задать все интересующие вас вопросы. Помните, что ваша команда специалистов готова поддержать вас! Если вы чувствуете себя неловко, найдите время, чтобы обсудить свои опасения с вашим врачом , пока вы не почувствуете себя комфортно. Ниже мы расскажем о том, что вас ожидает до, во время и после извлечения яйцеклетки.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
743
26.06.2023
Весь цикл ЭКО в деталях

На каком-то этапе своего пути к рождению детей вы или ваш партнер могли задаться вопросом "Нужна ли нам помощь в зачатии?". Возможно, именно поэтому вы читаете эту статью. Возможно, вам просто интересно узнать о своих возможностях на случай, если возникнут осложнения или особый сценарий, который изменит ваши шансы на естественное зачатие. Какой бы ни была причина, важно понимать свои возможности. Благодаря медицине и технологиям ЭКО сегодня многое стало возможным, однако многое еще предстоит сделать, чтобы ЭКО стало реальным решением для тех, кто в нем нуждается. Читайте дальше, чтобы получить представление о том, что включает в себя процесс ЭКО, чтобы вы могли быть готовы и проинформированы о том, с чем можете столкнуться вы или ваш партнер.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
666
20.01.2023
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

Многие пациенты, обращающиеся за помощью по поводу бесплодия, делают это для лечения повторного выкидыша. Повторный выкидыш определяется как нежелательное завершение двух или более беременностей до 20-й недели развития плода. Мы знаем, насколько сложным может быть повторный выкидыш, поэтому наша команда специалистов по репродукции и эмбриологов сотрудничает с медсестрами, психологами и специалистами по оздоровлению, чтобы помочь семьям, столкнувшимся с этим состоянием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
672
Овуляция
20.05.2024
Овуляция

Слово овуляция происходит от латинского «ovum» — яйцо. Сам термин описывает один из этапов менструального цикла, во время которого происходит разрыв фолликула в яичнике и выход яйцеклетки в маточную трубу. В этот момент она может быть оплодотворена сперматозоидом. Именно поэтому многие женщины, особенно на этапе планирования беременности, пытаются точно рассчитать дату овуляции, чтобы увеличить шансы на успешное зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
2915
20.01.2023
Как проходит процедура ЭКО?

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение шести месяцев или более, мы приглашаем вас записаться на консультацию в нашу клинику лечения бесплодия. Во время вашего визита врач-эксперт по бесплодию встретится с вами, чтобы обсудить ваши будущие цели по созданию семьи, и мы проведем диагностические исследования (включая анализ крови, УЗИ и анализ спермы, если необходимо), чтобы оценить ваше репродуктивное здоровье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
491
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.