логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
700 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.04.2023
Борьба с возрастным снижением фертильности

Замораживание яйцеклеток, когда речь идет о женской фертильности, может помочь ослабить давление, направленное на создание семьи до того, как женщины будут полностью готовы к этому.

Хотя некоторые женщины знают о возрастном снижении фертильности, многие из них не до конца понимают, как рано это происходит в течение жизни женщины.

Возраст 35 лет в народе называют "обрывом фертильности" для большинства женщин, что означает, что примерно в этом возрасте у большинства женщин обычно наблюдается снижение фертильности. Этот возраст является хорошим ориентиром, но реальность не так проста.

Возрастной диапазон женщин, страдающих от снижения фертильности, гораздо шире, чем можно было бы ожидать. Некоторые женщины в возрасте около 30 лет оказываются неспособными зачать ребенка естественным путем, в то время как другие могут достичь и сохранить здоровую беременность до 40 лет.

Ниже мы рассмотрим некоторые причины, по которым женщины сталкиваются с подобным снижением фертильности, когда оно наиболее вероятно, и как замораживание яйцеклеток может помочь повернуть время вспять.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1198
07.03.2023
Отложенное материнство: Врачи рекомендуют заморозить здоровые яйцеклетки, если не готовы к родительству

Благодаря развивающимся технологиям биологические часы, которых опасаются большинство женщин, в наши дни тикают не так громко. Если вы хотите остановить это страшное тиканье, вы можете заморозить свои здоровые яйцеклетки, пока не будете готовы к родительству.

Доктор рекомендует женщинам, которые откладывают беременность, рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток. Однако, когда речь идет о том, чтобы понять, какое время является подходящим для замораживания яйцеклеток, возраст это только один из факторов, который необходимо учитывать.

Женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток около 1 миллиона. Однако к моменту полового созревания их количество снижается примерно до 300 000. Звучит как много, но только 300-400 из этих яйцеклеток овулируют в репродуктивном возрасте.

А поскольку для зачатия ребенка средней женщине требуется от шести месяцев до года, можно предположить, что многие из этих овулировавших яйцеклеток не приведут к жизнеспособной беременности. Как правило, чем больше яйцеклеток остается в яичниках, тем выше шансы забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
891
Связь уровня витамина D с фертильностью
22.01.2024
Связь уровня витамина D с фертильностью

Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2391
04.11.2022
Процесс замораживания яйцеклеток

В последних новостях и СМИ вы, возможно, слышали о растущем числе женщин, которые выбирают замораживание яйцеклеток как способ отложить деторождение без риска того, что самые фертильные годы пройдут мимо них. Это потому, что популярность этого процесса растет.

"Женщины приходят и говорят: "Знаете что? Я много путешествую; я строю свою карьеру; мне 37 лет. Я еще не встретила подходящего мистера, и я не уверена, что встречу его в ближайший год или около того, и я хочу сделать что-то, чтобы позаботиться о своей фертильности"".

Вот что вы должны знать о том, как происходит замораживание яйцеклеток и подходит ли оно вам.

Во время нормального менструального цикла "каждый месяц от вашего мозга поступает сигнал о том, что нужно выпустить одну яйцеклетку", - объясняет доктор. "Но для заморозки яйцеклеток нам нужно 10 или больше".

Замораживание яйцеклеток проводится в три этапа:

  • Гормональные инъекции стимулируют ваши яичники к производству большого количества яйцеклеток.
  • Врач следит за состоянием яйцеклеток и уровнем гормонов.
  • Яйцеклетки извлекаются с помощью трансвагинального ультразвука, который направляет процесс, и сразу же замораживаются.

"В среднем женщины принимают уколы в течение 10-12 дней, затем они приходят на анализ крови и наблюдение", - говорит д-р. "Затем мы проводим забор яйцеклеток, обычно в течение двух недель после начала приема препарата. Яйцеклетки замораживаются в процессе, который называется витрификацией".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
603
18.02.2023
Что нужно знать об ЭКО

Беременность и роды это опыт, который человек рассчитывает пройти вместе со своим партнером. Однако некоторые женщины, оказавшиеся без партнера-мужчины, все равно хотели бы стать матерью. Теперь это возможно с помощью таких методов лечения бесплодия, как ЭКО.

Если вы по какой-либо причине решили пройти процедуру ЭКО в одиночку, знайте, что это не так уж необычно, как вы можете предположить. Знание того, чего ожидать, и хорошая подготовка помогут вам получить приятный опыт. Выберите лучший центр ЭКО, если вы хотите пройти процедуру ЭКО, и начните свое лечение с правильной ноты.

Независимо от того, где вы будете проходить процедуру ЭКО или в любом другом городе, процедура будет проходить по аналогичным этапам. Ниже перечислены этапы, по которым будет проходить процедура ЭКО.

  • Выбор донора: Само по себе проведение ЭКО означает, что вам потребуется донор спермы. Вы можете выбрать одного из доступных сперматозоидов. Тем, у кого есть доступ к замороженной сперме предыдущего партнера, это не потребуется.
  • Извлечение яйцеклеток/оцитов: Для ЭКО яйцеклетки, извлеченные у женщины-кандидата, подвергаются курсу лекарств и гормонов для стимуляции яичников. Это помогает собрать несколько яйцеклеток за один цикл. Когда яйцеклетки готовы, врач извлекает их через трубку, введенную через влагалище.
  • Оплодотворение: Затем ваши яйцеклетки и выбранный сперматозоид помещаются вместе в лабораторию. Ожидается, что они оплодотворятся и разовьются в эмбрион. За эмбрионом наблюдают на стадиях развития.
  • Имплантация: Здоровый, развитый эмбрион будет выбран для помещения в матку. Если он успешно имплантируется, это может привести к беременности.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
575
06.09.2021
Витрификация яйцеклеток: преимущества заморозки

Все еще ищете подходящего партнера? Заканчиваете учебу? Или просто сосредоточились на карьере? Какой бы ни была причина, по которой вы не готовы создать семью, сохранение фертильности – это эффективный способ, который поможет вам не беспокоиться, потому что современная наука предоставляет вам возможность заморозить яйцеклетки. Моя статья поможет вам понять, как происходит замораживание яйцеклеток, каковы потенциальные риски и подходит ли вам этот метод сохранения фертильности, исходя из ваших потребностей и репродуктивной истории.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
123
07.09.2021
Часто задаваемые вопросы об ЭКО

ЭКО, наиболее часто применяемая вспомогательная репродуктивная технология (ВРТ), используется во всем мире пациентами и парами, пытающимися зачать ребенка. Как специалист по репродукции и бесплодию, я ежедневно отвечаю на вопросы пациентов об ЭКО и решила собрать некоторые из наиболее часто задаваемых мне вопросов об ЭКО.

ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – это процедура, в ходе которой стимулируется созревание нескольких яйцеклеток, которые затем извлекаются. Процесс извлечения яйцеклеток обычно проводится под легкой анестезией и занимает от 10 до 15 минут с использованием иглы под контролем ультразвука. Никаких разрезов не требуется, поэтому восстановление обычно проходит довольно легко: наиболее распространенными симптомами после извлечения являются легкое кровотечение и судороги, и большинство пациентов могут вернуться к своей обычной жизни на следующий день. Затем яйцеклетки могут быть заморожены для пациентов, заинтересованных в сохранении фертильности, или оплодотворены для создания эмбрионов, которые затем могут быть использованы для зачатия ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
126
17.10.2023
Основные факторы, влияющие на успех и неудачу ЭКО

Если вы и ваш партнер испытываете проблемы с фертильностью, возможно, вы рассматривали или даже получили рекомендации по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) или внутриматочной инсеминации (ВМИ) в качестве возможных вариантов лечения.

Хотя эти процедуры могут дать надежду парам, пытающимся зачать ребенка, важно понимать, что успех процедуры ЭКО может зависеть от различных факторов. В этом блоге мы рассмотрим основные факторы, которые могут повлиять на успех или неудачу процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
942