ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.

Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.

На женскую фертильность существенно влияют такие факторы образа жизни, как: курение, диета и физические упражнения. Понимание этих факторов имеет решающее значение, если вы планируете создать семью или испытываете трудности с зачатием. Вот некоторые важные соображения по поводу образа жизни, о которых следует помнить.

Путешествие ЭКО - это поездка на американских горках, наполненная моментами страха, тревоги, волнения, разочарования и т.д. Понимание процедуры ЭКО, физическая и психологическая подготовка к процедуре, перепады настроения и циклы надежд и разочарований - это не шутка. Но это стоит того, чтобы ждать, поскольку это поможет вам познать самую большую радость в жизни.

В процессе ЭКО существует двухнедельный период ожидания, который решает вашу судьбу беременности. Эти 2 недели могут оказаться слишком долгими, так как вы ждете результата. Многие разочаровываются из-за ложноположительных результатов и теряют надежду. Чтобы пройти через весь процесс ЭКО и достичь самой большой мечты в жизни, необходимо иметь уравновешенный разум. Вот краткая информация о том, как справиться с этим двухнедельным ожиданием и последующим результатом.

Многие наши пациенты приходят к нам с проблемами, на которые повлияли необоснованные мифы о бесплодии. Поскольку вокруг так много ложной информации, мы хотим развеять некоторые из этих заблуждений, поэтому ниже мы рассмотрели некоторые из наиболее распространенных мифов о бесплодии.

1. Миф: Таблетки могут вызвать бесплодие.

   Факт: Было проведено много исследований по вопросу о том, вызывают ли противозачаточные таблетки бесплодие, и подавляющее большинство ученых пришли к выводу, что они не оказывают никакого долгосрочного влияния на фертильность. Однако после прекращения приема противозачаточных таблеток менструальный цикл может прийти в норму в течение некоторого времени, поэтому у некоторых женщин может наблюдаться временная задержка зачатия.

2. Миф: На фертильность женщины влияет только возраст.

   Факт: Влияние возраста на женскую фертильность хорошо документировано, но гораздо меньше разговоров ведется о влиянии процесса старения на мужскую фертильность. Мужчина может стать отцом ребенка в любом возрасте, однако вероятность успешного зачатия снижается с возрастом. Исследования показали, что концентрация сперматозоидов и доля сперматозоидов нормальной морфологии снижаются после 40 лет, что затрудняет зачатие.

3. Миф: Тест на АМГ может дать полную картину фертильности.

   Факт: Тест на антимюллеров гормон или АМГ может быть использован для определения количества яйцеклеток, оставшихся в овариальном резерве женщины. Хотя это может быть хорошим показателем уровня фертильности, он не дает никакого представления о качестве яйцеклеток, поэтому для получения полной картины фертильности женщины потребуются дополнительные анализы.

4. Миф: Фертильность - это проблема женщин.

   Факт: Часто люди склонны больше беспокоиться о женской фертильности, чем о мужской. Однако исследования показали, что в случаях, когда гетеросексуальная пара не может зачать ребенка, в 30% случаев причиной бесплодия является мужской фактор, еще в 30% - женский, а в оставшихся 40% случаев причиной бесплодия является сочетание мужского и женского факторов, а также неизвестные факторы.

5. Миф: Google может дать вам ответ на ваши проблемы с бесплодием.

   Факт: Google может предоставить много информации о различных проблемах бесплодия, но часто пациенты могут идентифицировать некоторые симптомы как свои собственные и сделать поспешные выводы. Единственный способ точно определить проблему бесплодия - это обратиться к специалисту по бесплодию и сдать анализы на бесплодие.

6. Миф: При попытке зачать ребенка нужно заниматься сексом каждый день.

   Факт: Врачи рекомендуют заниматься сексом каждые 2 дня при попытке зачать ребенка, особенно в период овуляции (обычно за 12-16 дней до начала менструации). Если заниматься сексом чаще, чем раз в два дня, в эякуляте может оказаться меньше спермы - секс раз в два дня дает мужчине больше шансов получить сперму с оптимальным количеством сперматозоидов.

7. Миф: Вы не забеременеете, если будете испытывать стресс.

   Факт: Не существует строгих научных доказательств того, что стресс снижает фертильность. Однако некоторые исследования показали, что те действия, которыми мы можем заниматься во время стресса, могут снизить фертильность, например, употребление алкоголя, курение, нездоровое питание.

8. Миф: Лежание в горизонтальном положении после секса помогает зачатию.

   Факт: Это распространенное заблуждение, но нет никаких доказательств того, что лежание в горизонтальном положении после секса повышает шансы на зачатие.

Если вы хотите узнать больше о здоровье вашей фертильности, вы можете связаться с нами, чтобы узнать больше о нашем расширенном пакете тестирования фертильности.

Итак, вы отправились в путешествие за ребенком! Сегодня каждая седьмая пара в мире пытается зачать ребенка. Тем, кто переживает первичное или вторичное бесплодие, а также тем, кто стремится к усыновлению эмбрионов, донорству спермы или суррогатному материнству помогает ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). С помощью ЭКО миллионы пар по всему миру познали счастье родительства.

Когда вы с мужем решили, что хотите расширить вашу семью из двух человек до трех, скорее всего, это первый ребёнок у каждого из вас. Как правило, женщины не много знают о статистике зачатия, женском цикле и эмоциональном воздействии попыток зачать ребенка на все - от отношений и дружбы, до работы и даже планов путешествий. Когда пара пытается зачать ребенка и все идет не совсем по плану, это похоже на американские горки. Вы то поднимаетесь, то опускаетесь, то поднимаетесь, то опускаетесь - и неизвестно, когда это закончится. Проект «ребенок» порой становится всеохватывающим.

Звучит знакомо? Из моей статьи вы узнаете, что входит в подготовку к ЭКО, или, возможно, готовитесь к циклу прямо сейчас. Я твердо верю в старую пословицу «знание - сила». На долгом извилистом пути к зачатию, когда многое кажется нам неподвластным, если мы можем хорошо разобраться в фактах и знать, что мы сделали все возможное, все кажется намного проще.

В этой статье я приведу простой перечень того, что вы можете сделать, чтобы оставаться счастливыми, здоровыми (и здравомыслящими) во время процесса ЭКО. Никаких излишеств, только факты и советы от одного беременного к другому.

Экстракорпоральное оплодотворение, широко известное как ЭКО, контролирует и помогает на всех этапах зачатия, чтобы повысить вероятность успешной беременности. ЭКО включает в себя использование препаратов для лечения бесплодия, которые изменяют уровень гормонов, чтобы помочь контролировать цикл женщины. В результате ЭКО может вызвать у пациентов незначительные или умеренные побочные эффекты.

Одним из наиболее распространенных побочных эффектов, с которыми сталкиваются пациенты является усталость. Наши врачи, специализирующиеся на лечении бесплодия, с удовольствием обсудят с пациентами вероятность возникновения усталости во время процедуры ЭКО, а также дадут несколько советов, которые помогут легче справиться с этим симптомом.

Наиболее распространенной причиной усталости во время ЭКО является изменение уровня гормонов. В частности, усталость часто является результатом повышенного уровня прогестерона. Когда женщина беременеет, прогестерон естественным образом повышается. Организм вырабатывает дополнительный прогестерон, чтобы создать и поддерживать здоровую оболочку эмбриона.

Когда женщина проходит процедуру ЭКО, ей назначают различные препараты для лечения бесплодия. Эти препараты повышают уровень определенных гормонов, включая прогестерон, чтобы подготовить организм к беременности. Как и при естественном повышении уровня прогестерона во время беременности, повышение уровня прогестерона во время ЭКО может привести к усталости.

Хотя изменения уровня гормонов являются наиболее распространенной причиной усталости во время ЭКО, это состояние может усугубляться стрессом или беспокойством. К тому моменту, когда женщина проходит процедуру ЭКО, она уже как минимум год занимается проблемами бесплодия. Переживания и ожидание повторных неудачных попыток забеременеть могут нанести физический и психический удар, поэтому вполне понятно, что многие наши пациенты уже чувствуют себя измотанными, когда начинают свой путь к ЭКО.

Многие женщины испытывают общую усталость на протяжении всего процесса ЭКО. Однако есть определенные этапы лечения, когда усталость может быть наиболее выраженной:

• Стимуляция яичников: Процедура ЭКО начинается со стимуляции яичников. Пациентки принимают препараты для стимуляции фертильности, чтобы стимулировать яичники и способствовать выходу зрелых яйцеклеток. Когда женщина начинает принимать препараты для лечения бесплодия, изменения в уровне гормонов, скорее всего, вызовут усталость.
• Перенос эмбрионов: Препараты для лечения бесплодия назначаются пациенткам ЭКО перед переносом эмбрионов. Эти препараты повышают уровень прогестерона для утолщения слизистой оболочки матки, чтобы эмбриону было легче имплантироваться. Опять же, изменение уровня гормонов может вызвать усталость.
• Ранние стадии беременности: Через несколько недель после переноса эмбрионов женщины часто испытывают повышенную утомляемость. Это может быть следствием применения прогестерона или успешной беременности.

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Для предполагаемых родителей, которые прибегли к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), чтобы забеременеть и выносить ребенка, перенос эмбрионов является долгожданным заключительным этапом этого пути.

Будучи предполагаемым родителем, вы можете проверить свои жизнеспособные эмбрионы до процедуры переноса эмбрионов с помощью метода, известного как преимплантационный генетический скрининг (PGS), также называемого преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидии (PGT-A).

Если вы рассматриваете возможность искусственного зачатия, вы хотите собрать как можно больше информации. Ни одна проблема не является слишком пустяковой, поэтому не волнуйтесь, если вы задаетесь вопросом, вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса? Вам не нужна еще одна статья о том, что в конце вашего пути к зачатию все ваши трудности будут стоить того, потому что у вас будет ребенок. Что вам действительно нужно, так это информация. 

Как рассказала акушер-гинеколог Карен Лехем, в настоящее время врачи спорят о том, вызывают ли препараты от бесплодия реальный набор веса или только вздутие живота. Из-за повышения уровня эстрогена ваш организм задерживает больше воды. Как человек, который следит за своим весом по тому, как сидит на мне одежда (у меня нет весов), я могу подтвердить, что вздутие не способствует тому, чтобы влезть в брюки. Поэтому будьте готовы к тому, что вы можете увеличиться на размер, если принимаете препараты для лечения бесплодия. Быстрый опрос на тему лекарств от бесплодия и набора веса на сайте показал, что большинство женщин, принимающих эти препараты, набирают пару килограммов.

Один из самых популярных препаратов для стимуляции овуляции, Кломид, сообщает на своем сайте, что возможными побочными эффектами являются быстрое увеличение веса и вздутие живота. Конечно, все эти вопросы следует обсудить с вашим врачом или репродуктивным эндокринологом, поскольку все женщины разные, и все по-разному реагируют на различные препараты для вспомогательного зачатия. Но в интересах обмена информацией вот несколько моментов, которые следует знать о наборе веса и препаратах для лечения бесплодия.

Если беременность не наступает после года незащищенного секса, пары часто все равно могут забеременеть с помощью лечения бесплодия, называемого вспомогательными репродуктивными технологиями. Но лечение может потребовать больших финансовых, физических, эмоциональных и временных затрат.