логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
536 просмотров Время чтения: 1 мин.

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.12.2021
Что такое ЭКО

Мы уже почти 30 лет помогаем парам зачать семью. Мы часто говорим нашим пациентам, что, хотя экстракорпоральное оплодотворение может дать парам наилучший шанс завести ребенка, большинству из них оно не нужно. Многие распространенные проблемы бесплодия можно решить с помощью лекарств, малоинвазивной хирургии или других процедур. Те, кому ЭКО все-таки необходимо, часто испытывают страх или опасения по поводу всего, начиная с процесса лечения и заканчивая связанными с ним расходами. Вот несколько советов, которые могут помочь снять некоторые опасения, связанные с ЭКО.

Что такое ЭКО?

ЭКО - это любой метод лечения бесплодия, при котором яйцеклетка и сперматозоид извлекаются из организма и используются для создания эмбриона в лабораторных условиях. Затем эмбрион помещается обратно в матку для развития. ЭКО - это широкое понятие, и существует несколько вариантов. Наши врачи-эксперты проконсультируют вас и ответят на любые вопросы, чтобы помочь вам выбрать подходящий для вас вариант. Мы также поможем вам узнать о различиях между традиционным ЭКО, ЭКО в естественном цикле и одним из новейших методов лечения.

Вы можете бояться, что процедура ЭКО окажется неудачной. Реальность такова, что это возможно. У женщин в возрасте до 35 лет вероятность наступления беременности в одном цикле ЭКО составляет примерно 45-50% при переносе одного эмбриона и примерно 55% при переносе двух эмбрионов. Возможно, стоит рассматривать ваш первый цикл ЭКО как диагностический. Хотя у вас есть хорошие шансы забеременеть с первой попытки, если цикл окажется неудачным, это будет ценным опытом обучения для вашего врача. В последующих циклах ЭКО мы будем работать над совершенствованием лекарств и процесса лечения, чтобы оптимизировать ваши будущие шансы на успех.

Некоторые наши пациенты боятся делать частые уколы, чтобы увеличить шансы на рост яйцеклетки. Уколы делаются очень маленькой иглой, и они не болезненны. На самом деле, они настолько просты, что мы покажем вам, как делать их самостоятельно. Даже наши самые "иглофобные" пациенты успешно делают уколы самостоятельно.

Когда рекомендовано ЭКО

Нельзя отрицать, что ЭКО может быть дорогостоящим. Поэтому мы очень осторожны и рекомендуем его только в тех случаях, когда считаем, что это лучший вариант. Мы также не будем проводить никаких тестов или назначать лечение, в котором вы не нуждаетесь. Наши врачи-эксперты прилагают все усилия, чтобы ваш цикл ЭКО проходил в оптимальное для беременности время. Если стоимость является препятствием для лечения, наш бизнес-менеджер поможет вам оценить возможности финансирования, подобрать время проведения процедур в соответствии с вашим бюджетом и сделать ЭКО максимально доступным.

Ваше бесплодие не определяет вас. Это лишь одна из составляющих вашей сущности. Если вы следуете рекомендациям врача и заботитесь о себе, значит, вы все делаете правильно. Не ругайте себя; вместо этого попробуйте использовать техники релаксации, медитации и дыхания, чтобы справиться с эмоциональными реакциями и вернуться к позитивному настрою. Многим нашим пациентам также очень помогает иглоукалывание.

Депрессия и тревога - обычное явление среди пар, которые борются с бесплодием и проходят процедуру ЭКО. Многим из наших пациентов помогает официальная терапия. Мы можем дать рекомендации консультантов или психотерапевтов, которые могут предложить более глубокий уровень эмоциональной и психологической поддержки. Подумайте о том, чтобы присоединиться к онлайн или очной группе поддержки ЭКО. Общение с другими людьми, которые понимают ваш уникальный путь, может значительно облегчить стресс, связанный с ЭКО.

Практикуйте позитивное мышление

Возможно, это звучит как клише, но оптимизм и позитивное самовосприятие могут в значительной степени успокоить ваши страхи. Если вы скажете себе, что все нужно воспринимать как один день за раз, это может снять некоторые опасения по поводу будущего. Вы также можете рассчитывать на поддержку нашей команды по лечению бесплодия. Мы предлагаем гораздо больше, чем просто медицинское обслуживание - наши врачи и персонал готовы помочь вам на каждом шагу.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
248
18.08.2023
Узнайте, почему мужчины замораживают сперматозоиды

Наши специалисты помогут вам узнать, почему мужчины замораживают сперму для сохранения фертильности

Центр лечения бесплодия существует для того, чтобы помочь пациентам достичь их целей в создании семьи. Иногда это означает проведение лечения бесплодия, чтобы помочь будущим родителям преодолеть бесплодие. В других случаях наша клиника по лечению бесплодия поддерживает пациентов, которые ищут варианты сохранения фертильности, такие как замораживание спермы. Читайте далее, чтобы узнать, почему мужчины замораживают сперму и какие пациенты могут стать хорошими кандидатами на замораживание спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
700
22.01.2024
Как диабет влияет на мужскую фертильность?

Диабет вызывает высокий уровень сахара (в частности, сахара, называемого глюкозой) в крови. Инсулин - это гормон, который снижает уровень глюкозы в крови. Диабет возникает, когда поджелудочная железа (орган, вырабатывающий инсулин) не может вырабатывать инсулин или когда ваш организм не реагирует на инсулин. Уровень глюкозы начинает повышаться, если в организме недостаточно инсулина, и в этот момент это начинает провоцировать диабет.

Если у вас диабет, у вас, вероятно, будет больше шансов стать склонным к сексуальным и восстановительным медицинским проблемам. Вот некоторые из состояний мужского бесплодия, к которым приводит диабет:

  • Эректильная дисфункция
  • Ретроградная эякуляция
  • Замедленная эякуляция
  • Гипогонадизм (низкий уровень тестостерона)
  • Снижение качества спермы
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
5526
20.09.2022
Как питание влияет на зачатие

При попытке создать семью (естественным путем или с помощью искусственного зачатия) важно убедиться, что ваш организм находится в надлежащем состоянии. Пища, которую вы употребляете, может напрямую влиять на качество вашей спермы. Поэтому важно разумно подходить к выбору пищи, так как это может оказать значительное влияние на вашу способность к зачатию. Плохое питание (и факторы образа жизни) связаны с проблемами фертильности как у мужчин, так и у женщин, и это подтверждают многочисленные исследования.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
448
15.12.2023
Как синдром поликистозных яичников влияет на фертильность

Синдром поликистозных яичников вызывает почти 80% случаев бесплодия из-за ановуляции – неспособности яичников выпустить яйцеклетку во время менструального цикла. Без овуляции невозможно забеременеть.

Хотя синдром поликистозных яичников (СПКЯ) является одной из наиболее частых причин бесплодия у женщин, женщины с этим заболеванием все равно могут зачать ребенка. СПКЯ приводит к гормональному дисбалансу, который влияет на вашу способность к овуляции. Однако это излечимое заболевание, которое не должно мешать вам создать или расширить свою семью.

Эта статья расскажет вам о СПКЯ, его причинах, симптомах, о том, как он влияет на фертильность, а также об эффективных вариантах лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
2177
16.12.2022
Преимущества и особенности ЭКО в естественном цикле

Когда многие пары впервые начинают изучать варианты лечения бесплодия, они, как правило, уже знакомы с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Поскольку оно является одним из наиболее распространенных и широко обсуждаемых методов лечения бесплодия, это неудивительно. Однако, хотя традиционное ЭКО помогло многим людям и парам достичь своих репродуктивных целей, оно не всегда является лучшим вариантом в каждом конкретном случае. Многие люди не сразу понимают, что существуют альтернативы традиционному ЭКО. Одной из таких альтернатив является естественное ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
529
14.10.2021
Почему я не буду оценивать ваш эмбрион?

Каждый день мне присылают фотографии эмбрионов и спрашивают: "Можете ли вы оценить мой эмбрион?". Во-первых, это должен делать ваш эмбриолог. Я понимаю, что некоторые клиники не готовы предоставить информацию, но это действительно не мое дело - говорить, хороший у вас эмбрион или нет, а если речь идет об эмбрионе, который вам только что перенесли, то не стоит говорить, что "он довольно плохого качества". Кроме того, двухмерная фотография не всегда является точным отображением трехмерного клубка клеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
21
25.08.2021
Суррогатное материнство: что нужно знать?

Суррогатное материнство — это не только для богатых и знаменитых. Голливуд возможно принесет некоторую осведомленность о термине "суррогатное материнство", но я хочу убедиться, что, те кто меня читает, будут иметь больше глубины и понимания того, что это на самом деле означает.

Сначала о главном. Суррогатные матери — это современные супергерои. Воистину, это ангелы, которые ходят по земле среди нас. Это женщины, которые дают людям, знаменитым или нет, возможность иметь семью, если они не могут сделать это самостоятельно. Суррогатное материнство — это эмоциональный путь, он сложен, и это уникальное путешествие для каждого, кто его проходит. Моя цель здесь - не упростить, а пролить свет на несколько основных вещей, которые я хотела бы, чтобы вы знали.

Используйте эти знания, чтобы понимать, чего ожидать, на что обратить внимание, и, конечно, всегда консультируйтесь с профессионалом (настоящим живым человеком), который поддержит вас на вашем пути, каким бы он ни был. Это очень обширная информация, поэтому я собираюсь выделить три основные области:

Область 1: Что такое суррогатное материнство и как оно работает.
Область 2: Мои советы будущим родителям, желающим воспользоваться услугами суррогатной матери.
Область 3: Эмоциональные элементы суррогатного материнства.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
27
18.11.2021
Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
142
06.03.2023
ЭКО метод лечения от бесплодия

Хотя некоторые люди нервничают из-за необходимости проведения ЭКО и связанных с этим расходов, этот метод лечения представляет собой наиболее передовое лечение и технологии, доступные для лечения бесплодия. ЭКО является одним из наиболее часто используемых методов лечения.

При естественном зачатии яйцеклетка, вышедшая из яичника, оплодотворяется сперматозоидом в фаллопиевой трубе женщины. При ЭКО процесс оплодотворения происходит в лаборатории, где эмбриологи тщательно отбирают и соединяют яйцеклетку и сперматозоид. За успешно оплодотворенными яйцеклетками наблюдают до тех пор, пока они не достигнут стадии бластоцисты, и часто перед этим проводят генетическое тестирование, чтобы выявить любые проблемы. Команда выбирает лучший эмбрион для переноса в матку женщины, где он будет развиваться на протяжении всей беременности.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
557
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.