логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
731 просмотр Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.10.2021
Поликистоз яичников: основные причины и лечение

Примерно половина женщин страдает синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который проявляется триадой симптомов: нерегулярные/нечастые менструации, повышенный уровень "мужских" гормонов, вызывающий проблемы с кожей и чрезмерный рост нежелательных волос, и характерный ультразвуковой рисунок множества мелких фолликулов по краю яичников.

Для такого распространенного заболевания, которое причиняет столько страданий женщинам всех возрастов, удивительно, что оно так плохо распознается и понимается. Все то, что беспокоит молодых женщин в период полового созревания, когда они учатся в колледже и вступают во взаимоотношения, может быть связано с СПКЯ. У них могут быть задержки менструации, нерегулярные, нечастые или непредсказуемо обильные; их могут беспокоить "подростковые" прыщи, которые с возрастом становятся не лучше, а хуже; их может беспокоить нежелательный рост волос на лице и теле; они могут обнаружить, что набирают вес, хотя едят не больше, а часто гораздо меньше, чем их сверстники.

Некоторые женщины с СПКЯ не имеют проблем с весом, и их называют "худышками". Однако они по-прежнему страдают от многих проблем, связанных с СПКЯ, и им может быть еще труднее поставить диагноз.

Тревога по поводу образа тела, беспокойство о будущей фертильности и общее пониженное настроение могут быстро превратиться в "комфортное" питание, булимию, избегание физических упражнений, а иногда даже в депрессию.

Так что же происходит? Как эта проблема может быть столь распространенной и в то же время не замеченной? Почему диагноз часто не ставится до тех пор, пока молодая женщина не начнет бороться с серьезными проблемами веса и бесплодием в течение многих лет? Годы, когда ей говорили: "Это всего лишь "щенячий жир" или советовали "попить таблетки, и тогда месячные наладятся".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
183
17.10.2022
Необъяснимое бесплодие — что вам нужно знать

Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который поможет им диагностировать, что мешает зачатию.

Специалисты по бесплодию проведут все диагностические тесты - гормональные обследования, обследование полости матки, ультразвуковое исследование и анализ спермы - чтобы определить причину бесплодия. Хотя эти тесты часто показывают, в чем проблема, что происходит, когда они не показывают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и должна научиться вступать на путь к родительству с ограниченными знаниями.

Во-первых, поймите, что необъяснимое бесплодие - это диагноз исключения. Поэтому это спорный диагноз. Специалист по бесплодию провел все диагностические тесты и не может точно определить проблему. Вы просто не смогли зачать ребенка, хотя, казалось бы, у вас нет никаких проблем.

Бесплодие неясного генеза, таким образом, диагностируется только после того, как ваш врач проведет полное обследование фертильности обоих партнеров - женщины и мужчины. Оно достигается только после того, как врач определит, что:

  • У вас нет серьезных проблем с фертильностью матки (гистероскопическое исследование).
  • У вас регулярная овуляция.
  • У вас здоровые и открытые фаллопиевы трубы (тест HSG).
  • У вас хорошие овариальные резервы (оценивается по количеству антральных фолликулов и анализу крови).
  • У вашего партнера хорошее количество, форма и подвижность сперматозоидов.

Диагноз необъяснимого бесплодия считается преждевременным, если не проведена оценка всех вышеперечисленных факторов. Поэтому крайне важно поговорить с врачом и убедиться, что все вышеперечисленные тесты проведены. Эти диагностические тесты также помогут исключить возможность эндометриоза, который официально диагностируется только с помощью хирургической процедуры лапароскопии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
645
17.04.2023
Борьба с возрастным снижением фертильности

Замораживание яйцеклеток, когда речь идет о женской фертильности, может помочь ослабить давление, направленное на создание семьи до того, как женщины будут полностью готовы к этому.

Хотя некоторые женщины знают о возрастном снижении фертильности, многие из них не до конца понимают, как рано это происходит в течение жизни женщины.

Возраст 35 лет в народе называют "обрывом фертильности" для большинства женщин, что означает, что примерно в этом возрасте у большинства женщин обычно наблюдается снижение фертильности. Этот возраст является хорошим ориентиром, но реальность не так проста.

Возрастной диапазон женщин, страдающих от снижения фертильности, гораздо шире, чем можно было бы ожидать. Некоторые женщины в возрасте около 30 лет оказываются неспособными зачать ребенка естественным путем, в то время как другие могут достичь и сохранить здоровую беременность до 40 лет.

Ниже мы рассмотрим некоторые причины, по которым женщины сталкиваются с подобным снижением фертильности, когда оно наиболее вероятно, и как замораживание яйцеклеток может помочь повернуть время вспять.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1226
16.12.2022
Криоконсервация: репродуктивная автономия будущего. До какого возраста может родить женщина?

Знаете ли вы, что у женщин есть ограниченное количество времени, в течение которого они могут родить? К сожалению, понятие "биологические часы" для женщин реальная вещь. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток. В момент рождения у женщин рождается примерно 1 миллион яйцеклеток, а к моменту полового созревания у них остается примерно 300 000 яйцеклеток. Это уменьшение количества яйцеклеток продолжается в течение жизни женщины, причем скорость уменьшения возрастает, начиная с 35-летнего возраста, и гораздо быстрее снижается у женщин старше 40 лет. С увеличением возраста матери снижается и качество яйцеклеток, что может затруднить зачатие и повысить риск генетически аномальной беременности или выкидыша.

К сожалению, концепция "биологических часов" реальная вещь для женщин. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
562
Три способа подготовить организм к здоровой беременности
22.01.2024
Три способа подготовить организм к здоровой беременности

Пациентки с бесплодием часто интересуются, можно ли во время лечения «оптимизировать» свое тело, готовясь к здоровой беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1116
18.05.2023
Процесс ЭКО в неделях

Когда вы впервые вступаете на путь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), предстоящая дорога может показаться очень неопределенной. Вы знаете свою цель рождение здорового ребенка, но понять, чего ожидать на пути к ней, гораздо сложнее. Хотя каждый случай уникален, и невозможно точно предсказать, как пройдет ваш цикл, мы можем набросать основные временные рамки и рассказать вам о самых важных вехах на этом пути. Для того чтобы понять, что вы будете испытывать в процессе ЭКО, важно хорошо представлять себе, что такое ЭКО и как оно работает.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
706
03.11.2021
Плюсы и минусы физических упражнений для улучшения фертильности

Стать самой здоровой версией себя - это один из лучших подарков, который вы можете сделать своему будущему ребенку, и который, скорее всего, улучшит вашу фертильность. Диета и физические упражнения влияют на все аспекты вашего общего здоровья, а также играют ключевую роль в вашем репродуктивном здоровье. Если у вас проблемы с фертильностью, физические упражнения могут помочь. Регулярные тренировки не только способствуют поддержанию здорового веса, но и выброс эндорфинов может стать противоядием от чувства неуверенности в себе и неуверенности в своих силах.

Конечно, слишком много хорошего не всегда полезно, и когда речь идет об упражнениях, слишком много может помешать фертильности. Существует тонкая грань между правильным выполнением упражнений и чрезмерной нагрузкой. Так где же та золотая середина? Где та "сладкая точка", которая обеспечит все хорошее для фертильности, не нарушая при этом тонкий репродуктивный процесс?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
273
18.02.2023
Общие скрининговые тесты

Являясь эффективной вспомогательной репродуктивной технологией (ВРТ), процедура экстракорпорального оплодотворения или ЭКО помогает парам, имеющим проблемы с фертильностью, забеременеть или зачать ребенка. В процессе используются либо собственные яйцеклетки женщины и сперма мужчины, либо яйцеклетки, сперма или эмбрионы от донора, который может быть известным или анонимным. Хотя ЭКО считается наиболее эффективным методом лечения бесплодия, шансы на успешную беременность зависят от нескольких факторов, таких как преклонный материнский возраст (ПМВ) женщины-партнера и причины бесплодия. ЭКО это сложная процедура, и врачи предлагают ее в качестве основного лечения парам, у которых нарушена овуляция, фибромиома матки, закупорка фаллопиевых труб, эндометриоз, необъяснимая бесплодность, генетические нарушения и нарушение выработки спермы. ЭКО может представлять определенные риски, такие как выкидыш, многоплодная беременность, преждевременные роды, внематочная беременность и синдром гиперстимуляции яичников. Большинство центров репродукции проводят различные скрининговые тесты, и процент успеха зависит от таких факторов, как возраст и медицинские проблемы планируемой пары, а также от подходов к лечению.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
730
18.08.2023
Узнайте, почему мужчины замораживают сперматозоиды

Наши специалисты помогут вам узнать, почему мужчины замораживают сперму для сохранения фертильности

Центр лечения бесплодия существует для того, чтобы помочь пациентам достичь их целей в создании семьи. Иногда это означает проведение лечения бесплодия, чтобы помочь будущим родителям преодолеть бесплодие. В других случаях наша клиника по лечению бесплодия поддерживает пациентов, которые ищут варианты сохранения фертильности, такие как замораживание спермы. Читайте далее, чтобы узнать, почему мужчины замораживают сперму и какие пациенты могут стать хорошими кандидатами на замораживание спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
840
12.07.2023
ВМИ и вероятность рождения двойни

Внутриматочная инсеминация, или ВМИ, является одним из надежных и консервативных методов лечения бесплодия. Во время процедуры ВМИ концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку. Помещая сперматозоиды так близко к неоплодотворенным яйцеклеткам, мы повышаем вероятность наступления беременности у пациентов с бесплодием.

Несмотря на то, что ВМИ является безопасным методом лечения бесплодия с впечатляющими показателями успешности, пациенты должны знать о возможных рисках и побочных эффектах этого метода. Один из вопросов, который часто возникает у наших пациентов - это то, как ВМИ влияет на вероятность рождения близнецов. Здесь пациенты могут узнать больше о ВМИ и риске многоплодной беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2331