логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
744 просмотра Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

31.05.2023
5 важных вещей, которые необходимо знать перед циклом ЭКО

Ваш первый цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть одновременно волнительным и тревожным - возможно, даже немного пугающим! Для многих людей, пытающихся создать семью, ЭКО дает луч надежды. Тем не менее, вы можете не знать, чего ожидать от ЭКО. Четкое понимание процедур ЭКО может сделать ваш путь к зачатию как можно менее напряженным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
944
20.09.2022
Всё о донорах яйцеклетки

Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
435
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть
19.01.2024
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1308
07.03.2023
12% пар сталкиваются с бесплодием

Около 12% пар сталкиваются с бесплодием. Это распространенная проблема, и этот путь может стать эмоционально тяжелым для многих пар. Но в современной медицине бесплодия есть технологические достижения, которые могут помочь.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) это вид вспомогательных репродуктивных технологий, который может значительно повысить ваши шансы на рождение здорового ребенка, если вы испытываете трудности с зачатием. Если вы рассматривали возможность проведения ЭКО, велика вероятность того, что вы слышали о преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).

ПГТ это генетический тест, который может использоваться в сочетании с ЭКО для определения наличия генетических хромосомных аномалий у эмбриона. Это может быть хорошим вариантом для пар, которые подвержены риску передачи хромосомных дефектов своим детям.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
766
Фертильность 2024: новые технологии ЭКО
09.10.2025
Фертильность 2024: новые технологии ЭКО

Мир репродуктивных технологий переживает настоящую революцию. ЭКО, или экстракорпоральное оплодотворение, продолжает стремительно развиваться и в 2024-ом. Ученые и врачи неустанно работают над улучшением методов, повышая шансы на успешное зачатие. Современные достижения в области генетики, биоинженерии и информатики стали основой для прорывных решений. Каждый год появляются новые методы, которые помогают преодолеть ранее непреодолимые барьеры. Эта статья о самых актуальных трендах в ЭКО, которые изменят подход к планированию семьи. Расскажем, какие возможности открываются перед теми, кто стремится стать родителями, благодаря новым технологиям. Обсудим какие ЭКО-последствия в будущем возможны

Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
Читать
3
3191
22.12.2021
Неинвазивный пренатальный скрининг

Несколько вопросов, заданных недавно в группах Фейсбук, заставили нас понять, что существует много дезинформации о неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС), который также иногда называют неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ).

Что такое неинвазивный пренатальный скрининг

НИПС - это анализ крови, который вы можете сдать в первом триместре беременности, чтобы проверить хромосомное здоровье вашей беременности.

Возможно, вы слышали, что его называют по-другому, но, чтобы вы знали, это всего лишь одно название для НИПС. Это похоже на то, как мы теперь пользуемся ГУГЛ, а не поиском. Или как тот ящик, который мы используем для хранения холодных напитков, стал называться Эскай - он изначально был брендом.

Но, конечно, вы действительно хотите получить лучшее, а не только то, о чем многие слышали. Итак, давайте разберемся, что действительно важно, что делает этот тест и почему версия компании является лучшей.

Когда пройти тест

Когда женщина беременна, часть ДНК ребенка проникает через плаценту в кровь матери. - это пренатальный тест, который включает в себя взятие образца крови у матери и анализ ДНК ребенка. Затем ученые могут изучить ДНК ребенка на предмет изменений в количестве хромосом, проверяя наличие заболеваний, вызванных лишними или недостающими хромосомами. В с помощью мы можем проверить все хромосомы. Некоторые из наиболее известных заболеваний, на которые мы проверяем, - это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. также может определить пол ребенка.

Вы можете пройти тест с начала 10-й недели беременности. Но стоит знать, что этот тест хорошо работает в сочетании с 12-недельным УЗИ. Ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности позволяет увидеть здоровый физический рост ребенка, а - хромосомное здоровье ребенка, что не менее важно.

Все образцы крови тестируются в нашей лаборатории и у нас одни из самых быстрых сроков получения результатов. Мы доставим результаты вашему врачу в течение 5 рабочих дней (результаты для пациентов ACT будут доставлены в течение 4-6 рабочих дней).

И самое главное, мы предлагаем бесплатную генетическую консультацию всем нашим пациентам, если это необходимо. Наши консультанты имеют высокую квалификацию, в частности, в области генетики и беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
387
04.11.2022
Список советов для подготовки к ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это эффективный метод лечения бесплодия, который может помочь квалифицированным пациентам повысить свои шансы на рождение ребенка.

Хотя цикл ЭКО начинается на первый день менструального цикла, есть вещи, которые пациенты должны сделать, чтобы подготовиться к лечению. В этой статье блога мы приводим общий список того, что пациенты должны сделать для подготовки к ЭКО. 

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
709
20.09.2022
Подход к процедуре ЭКО

Разновидность вспомогательных репродуктивных технологий, экстракорпоральное оплодотворение или ЭКО, - это популярная методика и лечение, которое предлагают специалисты по бесплодию, когда пара не может зачать ребенка естественным путем, несмотря на незащищенные половые акты в течение более года.

К середине 2018 года благодаря процедуре ЭКО родилось более 8 миллионов детей.

Если говорить об этапах процедуры ЭКО, то они могут отличаться в разных клиниках. Однако наиболее общий подход к процедуре ЭКО включает в себя следующие этапы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
552
04.11.2022
Процесс замораживания яйцеклеток

В последних новостях и СМИ вы, возможно, слышали о растущем числе женщин, которые выбирают замораживание яйцеклеток как способ отложить деторождение без риска того, что самые фертильные годы пройдут мимо них. Это потому, что популярность этого процесса растет.

"Женщины приходят и говорят: "Знаете что? Я много путешествую; я строю свою карьеру; мне 37 лет. Я еще не встретила подходящего мистера, и я не уверена, что встречу его в ближайший год или около того, и я хочу сделать что-то, чтобы позаботиться о своей фертильности"".

Вот что вы должны знать о том, как происходит замораживание яйцеклеток и подходит ли оно вам.

Во время нормального менструального цикла "каждый месяц от вашего мозга поступает сигнал о том, что нужно выпустить одну яйцеклетку", - объясняет доктор. "Но для заморозки яйцеклеток нам нужно 10 или больше".

Замораживание яйцеклеток проводится в три этапа:

  • Гормональные инъекции стимулируют ваши яичники к производству большого количества яйцеклеток.
  • Врач следит за состоянием яйцеклеток и уровнем гормонов.
  • Яйцеклетки извлекаются с помощью трансвагинального ультразвука, который направляет процесс, и сразу же замораживаются.

"В среднем женщины принимают уколы в течение 10-12 дней, затем они приходят на анализ крови и наблюдение", - говорит д-р. "Затем мы проводим забор яйцеклеток, обычно в течение двух недель после начала приема препарата. Яйцеклетки замораживаются в процессе, который называется витрификацией".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
642
18.02.2023
Лечение сниженного овариального резерва

Для тех женщин, у которых диагностирован сниженный овариальный резерв (DOR), зачатие может быть довольно затруднительным без помощи специалиста по репродукции. Снижение овариального резерва определяется как значительное снижение способности яичников производить яйцеклетки хорошего качества. Причины включают преклонный возраст матери (старше 38 лет), врожденные, медицинские или хирургические причины. ДОР действительно беспокоит только тех женщин, которые хотят иметь ребенка. Те женщины с DOR, которые не хотят зачать ребенка, могут легко вылечиться с помощью заместительной гормональной терапии. Существует множество тестов, чтобы определить, есть ли у вас DOR. К ним относятся анализ крови на овариальный резерв (ФСГ, эстрадиол и АМГ), подсчет антральных фолликулов, уровень ингибина B и возраст.

Хотя у большинства женщин, несмотря на снижение овариального резерва, менструальные циклы будут регулярными, часто бывает трудно выпустить зрелую яйцеклетку хорошего качества в каждом цикле из-за снижения количества яйцеклеток и ухудшения их качества. DOR является распространенной причиной бесплодия, и ваш врач по бесплодию оценит результаты теста на качество яйцеклеток, чтобы определить наилучший вариант лечения. 

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
939