логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 06.11.2025
541 просмотр Время чтения: 1 мин.

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент

Стаж: 19 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023
Что нужно знать об ЭКО

Беременность и роды это опыт, который человек рассчитывает пройти вместе со своим партнером. Однако некоторые женщины, оказавшиеся без партнера-мужчины, все равно хотели бы стать матерью. Теперь это возможно с помощью таких методов лечения бесплодия, как ЭКО.

Если вы по какой-либо причине решили пройти процедуру ЭКО в одиночку, знайте, что это не так уж необычно, как вы можете предположить. Знание того, чего ожидать, и хорошая подготовка помогут вам получить приятный опыт. Выберите лучший центр ЭКО, если вы хотите пройти процедуру ЭКО, и начните свое лечение с правильной ноты.

Независимо от того, где вы будете проходить процедуру ЭКО или в любом другом городе, процедура будет проходить по аналогичным этапам. Ниже перечислены этапы, по которым будет проходить процедура ЭКО.

  • Выбор донора: Само по себе проведение ЭКО означает, что вам потребуется донор спермы. Вы можете выбрать одного из доступных сперматозоидов. Тем, у кого есть доступ к замороженной сперме предыдущего партнера, это не потребуется.
  • Извлечение яйцеклеток/оцитов: Для ЭКО яйцеклетки, извлеченные у женщины-кандидата, подвергаются курсу лекарств и гормонов для стимуляции яичников. Это помогает собрать несколько яйцеклеток за один цикл. Когда яйцеклетки готовы, врач извлекает их через трубку, введенную через влагалище.
  • Оплодотворение: Затем ваши яйцеклетки и выбранный сперматозоид помещаются вместе в лабораторию. Ожидается, что они оплодотворятся и разовьются в эмбрион. За эмбрионом наблюдают на стадиях развития.
  • Имплантация: Здоровый, развитый эмбрион будет выбран для помещения в матку. Если он успешно имплантируется, это может привести к беременности.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
482
Миома матки и бесплодие
22.01.2024
Миома матки и бесплодие

Бесплодие по женскому фактору может возникать по многим причинам. Очень важно регулярно следить за своим репродуктивным здоровьем. У многих женщин молодого возраста возникают проблемы, связанные с менструальным циклом, начиная от обильных месячных, длительных месячных, нерегулярных месячных (короткие или длительные циклы), межменструальных кровотечений, болей в пояснице, анемии, боли во время секса, кровотечения после полового акта и т.д. Причинами могут быть СПКЯ, эндометриоз, полипы или миома матки или любая другая проблема, которая может привести к бесплодию. 

Необходимо незамедлительно обратиться к специалисту, поскольку правильная диагностика очень важна для предотвращения любых серьезных проблем со здоровьем. Давайте подробнее узнаем о миоме матки и о том, как она может влиять на фертильность, а также о широком спектре возможностей лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1009
26.06.2023
История ЭКО: происхождение и развитие в 20 веке

Лечение бесплодия сделало семью реальностью для пар и людей, борющихся с бесплодием. И хотя ЭКО чрезвычайно популярно для лечения бесплодия, оно стало реальностью только в середине 20 века. Давайте рассмотрим историю ЭКО, чтобы вы поняли, как оно развивалось, и оценили выводы многих медицинских исследователей в нашей области.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1051
Как справиться с повторной потерей беременности
19.01.2024
Как справиться с повторной потерей беременности

Потеря беременности разрушительна для родителя или будущих родителей. Если вы однажды прошли через это, вы понимаете печаль и пустоту, которые сопровождают выкидыш. Но когда у вас было два или более выкидышей, безнадежность, сопровождающая опустошение и разбитое сердце, становится почти невыносимой.

Около 20% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Повторные выкидыши происходят примерно у 2% женщин после повторного зачатия. Примерно у 0,05% женщин происходит третий выкидыш подряд, что указывает на возможную репродуктивную проблему. После третьего выкидыша подряд ваш врач рекомендует пройти полное медицинское обследование.

Какими бы ни были результаты вашего обследования, тяжело переносить повторную потерю беременности. Горе и болезненные эмоции, которые сопровождают выкидыш, умножаются с каждой последующей потерей.

Здесь мы предлагаем наши советы, которые помогут вам в период повторного невынашивания беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1154
30.08.2021
Вторичное бесплодие у мужчин и женщин

Вторичное бесплодие затрагивает очень многих моих пациентов. В этой статье мы поговорим о реальности того, как легко забеременеть первым ребенком, а затем с трудом зачать второго. Люди в такой ситуации часто не знают, что делать, потому что это так ново для них. Давайте поговорим о вторичном бесплодии: причинах, методах лечения и некоторых моих советах.

Но немного лирического отступления, ведь я стараюсь написать такую статью, которой вы можете поделится с близкими людьми в вашей жизни, чтобы они знали, как поддержать вас, и понимали, чувства человека, проходящего через. Я очень позитивный человек, но я понимаю, как тяжело быть пациентом, страдающим бесплодием. Поэтому я стараюсь делать все возможное, чтобы максимально облегчить процесс лечения моих пациентов. Теперь представьте, что я показываю вам фотографию прекрасного места отдыха с заснеженными вершинами над пышным лесом, отражающимися в прозрачном озере. Я сижу здесь, в своей клинике, в центре города, и хочу поехать в это потрясающее место.

Вы, наверное, задаетесь вопросом, почему она говорит об этой фотографии? Какое отношение это имеет к медицинскому состоянию, называемому вторичным бесплодием? Ну, если вы сидите где-то и хотите поехать куда-то еще, вам нужно это спланировать. Я могу сказать вам, что, если бы я хотела отправиться в путешествие, я бы, скорее всего, провел исследование в Интернете, узнала бы прогноз погоды, достала бы карты, позвонил бы друзьям. Возможно, мне понадобится обратиться в медицинскую организацию, чтобы сделать прививки перед поездкой. Мне нужно спланировать свою поездку. Это то, что мы делаем, когда хотим куда-то поехать. Планирование очень важно. Когда речь идет о фертильности, я хочу научить людей тому, что вы можете быть столь же активны в планировании своей будущей семьи, как и в планировании экстравагантной, необычной поездки для себя. Если бы я только знала.

Вы не должны просто спотыкаться о беременность, думая: «Мы вроде как думали об этом, но на самом деле не знаем». Я хочу изменить то, как мы планируем рост семьи, и относиться к беременности, как к очень серьезному медицинскому событию, которое должно быть как можно более спланированным и осторожным. У каждого должна быть настолько здоровая беременность, насколько это возможно, чтобы никогда не оглядываться назад и не говорить: «Должна была, хотела, могла». Или: «Если бы я только знал». Я часто встречаю пациентов, которые приходят ко мне и говорят: «Почему никто не научил меня этим вещам?» Вот почему я пишу эту статью. Я хочу быть тем человеком, который скажет: «Это все вы можете сделать». Вы можете быть проактивными. Вы можете узнать больше о себе и своем теле – до того, как заведете семью, особенно если вы хотите больше одного ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
15
27
15.12.2023
Анализ спермы: что это такое, для чего он нужен, как проводится

Мужское бесплодие прямо или косвенно является причиной 60% проблем, связанных с фертильностью у пар репродуктивного возраста. Даже учитывая эту статистику, мужское бесплодие по-прежнему часто недооценивается или игнорируется. Оценка бесплодия партнера-мужчины повышает точность диагностики бесплодия и результатов последующего лечения.    

Нужно ли мужчинам сдавать анализ спермы? Оценка мужской фертильности является ключевым моментом в определении наилучшего пути лечения для пары, пытающейся забеременеть. Одним из важных тестов на фертильность для бесплодных пар является анализ спермы. Анализ спермы, также называемый тестом на количество сперматозоидов, содержит больше информации, чем просто количество сперматозоидов.  

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1632
14.10.2021
Когда следует проводить тестирование на бесплодие и чего ожидать?

Тестирование на фертильность дает вам возможность лучше понять свой организм и понять, что ему нужно, чтобы обеспечить вам наилучшие шансы на создание семьи. Не существует правильного или неправильного момента на вашем пути для начала тестирования на бесплодие. Некоторые решают начать тестирование на фертильность после нескольких месяцев попыток зачать ребенка, а другие решают подождать еще немного.

Когда естественное зачатие не удается, это может быть сложной и разочаровывающей задачей, особенно если вы не знаете, почему у вас возникли проблемы. Мы знаем, что путь к тому, чтобы стать родителями, может быть тяжелым, и вам нужны люди, которые смогут дать вам ответы. Наша команда может предоставить вам всю необходимую информацию, чтобы вы понимали суть тестирования фертильности и чувствовали поддержку на протяжении всего процесса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
37
17.10.2022
Необъяснимое бесплодие — что вам нужно знать

Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который поможет им диагностировать, что мешает зачатию.

Специалисты по бесплодию проведут все диагностические тесты - гормональные обследования, обследование полости матки, ультразвуковое исследование и анализ спермы - чтобы определить причину бесплодия. Хотя эти тесты часто показывают, в чем проблема, что происходит, когда они не показывают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и должна научиться вступать на путь к родительству с ограниченными знаниями.

Во-первых, поймите, что необъяснимое бесплодие - это диагноз исключения. Поэтому это спорный диагноз. Специалист по бесплодию провел все диагностические тесты и не может точно определить проблему. Вы просто не смогли зачать ребенка, хотя, казалось бы, у вас нет никаких проблем.

Бесплодие неясного генеза, таким образом, диагностируется только после того, как ваш врач проведет полное обследование фертильности обоих партнеров - женщины и мужчины. Оно достигается только после того, как врач определит, что:

  • У вас нет серьезных проблем с фертильностью матки (гистероскопическое исследование).
  • У вас регулярная овуляция.
  • У вас здоровые и открытые фаллопиевы трубы (тест HSG).
  • У вас хорошие овариальные резервы (оценивается по количеству антральных фолликулов и анализу крови).
  • У вашего партнера хорошее количество, форма и подвижность сперматозоидов.

Диагноз необъяснимого бесплодия считается преждевременным, если не проведена оценка всех вышеперечисленных факторов. Поэтому крайне важно поговорить с врачом и убедиться, что все вышеперечисленные тесты проведены. Эти диагностические тесты также помогут исключить возможность эндометриоза, который официально диагностируется только с помощью хирургической процедуры лапароскопии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
502
18.05.2023
7 признаков того, что вам следует немедленно обратиться к специалисту по бесплодию

Чаще всего человек или пара посещают специалиста по репродукции, например, репродуктолога, если они надеются забеременеть, но у них возникают проблемы. Однако это не единственная причина для обращения к врачу, специализирующемуся на вопросах фертильности.

Другие причины для обращения к специалисту по фертильности включают лечение отсутствия или нерегулярных менструальных циклов, синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), эндометриоза, фибромиомы матки или сексуальной дисфункции.

Независимо от того, хочет ли человек с такими проблемами со здоровьем забеременеть или нет, ему стоит обратиться за помощью к специалисту, который поможет устранить основные причины, вылечить нежелательные симптомы и предотвратить развитие осложнений в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
687
06.09.2021
Витрификация яйцеклеток: преимущества заморозки

Все еще ищете подходящего партнера? Заканчиваете учебу? Или просто сосредоточились на карьере? Какой бы ни была причина, по которой вы не готовы создать семью, сохранение фертильности – это эффективный способ, который поможет вам не беспокоиться, потому что современная наука предоставляет вам возможность заморозить яйцеклетки. Моя статья поможет вам понять, как происходит замораживание яйцеклеток, каковы потенциальные риски и подходит ли вам этот метод сохранения фертильности, исходя из ваших потребностей и репродуктивной истории.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
23
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.