логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
829 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Замершая беременность
21.02.2024
Замершая беременность

В сфере репродуктивного здоровья одним из медицинских состояний, требующих особого внимания, является замершая, или как ее еще часто называют, неразвивающаяся беременность. Это состояние представляет собой сложный клинический и психологический вызов как для медицинских специалистов, так и для женщины. Важно осознавать, что замершая беременность может произойти на любом сроке, и её своевременная диагностика и адекватное ведение имеют решающее значение для будущего материнства женщины.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
3959
17.11.2023
Фолиевая кислота

Фолиевая кислота относится к группе витаминов группы В и необходима для построения ДНК, которая присутствуетво всех клетках организма.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1329
17.04.2023
Перенос одного или нескольких эмбрионов

Если вы уже давно пытаетесь зачать ребенка, забеременеть двойней может показаться вам несбыточной мечтой. Поэтому, если вы проходите процедуру ЭКО, вы можете удивиться, когда ваш врач-репродуктолог предложит перенести только один эмбрион. Однако есть веская причина, по которой мы обычно рекомендуем перенос одного эмбриона: это просто безопаснее для вас и вашего ребенка.

Наша цель чтобы у вас родился здоровый ребенок. Специалисты по ЭКО усовершенствовали процесс ЭКО, в результате которого часто получается несколько высококачественных эмбрионов. Это означает, что мы можем выбрать самый лучший эмбрион для переноса с высокой степенью уверенности в успехе. Для большинства женщин или тех, кто планирует суррогатное материнство, достаточно одного хорошего эмбриона, а все оставшиеся эмбрионы замораживаются на случай, если первый перенос окажется неудачным или в будущем захочется иметь брата или сестру.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
904
18.05.2023
О чем говорит анализ спермы и как его улучшить?

Хотя в культурном плане мы склонны считать бесплодие женской проблемой, оно может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Поэтому одним из первых анализов, которые назначит врач, будет анализ спермы. Этот анализ покажет многое о здоровье спермы, включая концентрацию (количество), подвижность (способность сперматозоидов двигаться как положено) и морфологию (размер и форма сперматозоида), что имеет решающее значение для зачатия. Анализ спермы даст вам информацию о состоянии здоровья ваших сперматозоидов, и ваш врач будет использовать эту информацию для выработки рекомендаций по улучшению фертильности. Если результаты окажутся ненормальными, врач, скорее всего, порекомендует дальнейшее тестирование для определения основной причины и разработки соответствующего плана лечения. Некоторые методы лечения относительно незначительны, например, нужно больше заниматься спортом и изменить свой рацион питания. Иногда может потребоваться медикаментозное лечение или операция. Здесь мы расскажем вам, чего вы можете ожидать от этого процесса, что могут показать результаты и каковы будут дальнейшие шаги. Что именно они ищут?

Если вы здесь, потому что ваш врач назначил анализ спермы, то вы в хорошей компании. Об этом мало говорят, но 30-50% пар, страдающих бесплодием, столкнулись с так называемым "мужским фактором" бесплодия, или бесплодием, обусловленным физиологией мужчины. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение как минимум 6 месяцев (12 месяцев для женщин моложе 35 лет), анализ спермы может пролить свет на проблему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
965
Мультифолликулярные яичники
16.07.2024
Мультифолликулярные яичники

Вступление

Мультифолликулярные яичники — это состояние, при котором в каждом из яичников визуализируется одновременно более 10 фолликулов. Как правило, данное состояние является вариантом нормы. Этот процесс может сопровождаться увеличением размеров органа и связан с различными состояниями, такими как синдром поликистозных яичников (СПКЯ), гормональные нарушения или ответ на стимуляцию в контексте лечения бесплодия. В случае с СПКЯ, мультифолликулярные яичники могут сопровождаться нарушением менструального цикла, избыточным выделением мужских половых гормонов и другими симптомами.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
8
9525
13.01.2022
Самые распространенные заблуждения о зачатии

Нас попросили развеять мифы о сексе и зачатии, и мы обнаружили, что даже при небольшом поиске в Интернете существует так много противоречивой информации, что, несомненно, это сбивает с толку! В этом блоге мы постараемся развеять 5 самых распространенных заблуждений о сексе и зачатии, наиболее распространенных заблуждений, мифов и старых сказок, которые вы, скорее всего, слышали, когда пытались забеременеть.

  1. Много секса увеличивает шансы на зачатие. Это неправда.

    Когда вы пытаетесь зачать своего первого ребенка, нет никаких научных доказательств того, что пары, которые занимаются сексом ежедневно или даже несколько раз за день, увеличивают свои шансы на зачатие больше, чем те, кто занимается сексом каждый второй день. Оптимальное время для зачатия ребенка - это три дня, предшествующие дню овуляции и включающие его, но поскольку овуляция происходит не в один и тот же день в течение 12 месяцев цикла, определить это бывает непросто.

    Чтобы максимально повысить шансы на зачатие, желательно совершать половой акт 3-4 раза в неделю в течение всего цикла, а не ориентироваться на конкретный период, близкий к теоретической дате овуляции. Яйцеклетка живет один день, а сперматозоид - всего пару дней, поэтому полезно знать, что регулярный секс может максимально увеличить шансы на встречу и оплодотворение.

    Следует помнить, что частая (ежедневная) эякуляция может повлиять на качество спермы и уменьшить количество сперматозоидов. Воздержание в течение дня или двух поможет вашей репродуктивной системе восстановить вашу команду пловцов, достаточно готовую к действию. В клинике мы рекомендуем 2-3 дня воздержания перед взятием спермы, чтобы мы могли оценить оптимальное и истинное качество и количество сперматозоидов. Эякуляция 3/4 раза в неделю также улучшает качество ДНК спермы.

  2. Длительный прием противозачаточных средств может повлиять на шансы зачать ребенка. Это неправда.

    Прием противозачаточных средств подавляет способность к зачатию в течение текущего цикла, в котором они используются, но ваша репродуктивная система довольно быстро возвращается к нормальной работе, когда вы прекращаете принимать противозачаточные таблетки или удаляете спираль или противозачаточный имплантат. Некоторые женщины могут забеременеть довольно быстро, в то время как другим женщинам может потребоваться 2-3 цикла для зачатия, при условии, что у них нет заболеваний, которые могут быть причиной предполагаемого бесплодия.

  3. Бесплодие не встречается у людей моложе 35 лет. К сожалению, это неправда. Каждая шестая пара сталкивается с бесплодием, независимо от возраста.

    Это может быть связано со многими факторами, включая историю болезни, текущее состояние здоровья, ожирение, стресс, диету, экологические факторы и только мужской фактор бесплодия. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев и вам меньше 35 лет, продолжайте попытки еще 6 месяцев, прежде чем обратиться к своему лечащему врачу или консультанту по бесплодию. Однако, если вам больше 35 лет, вам следует обратиться к специалисту через 6 месяцев.

    Если вы подозреваете, что у кого-то из вас есть заболевания или история болезни, которые могли повлиять на вашу фертильность, обратитесь к специалисту по фертильности после первых шести месяцев, так как он сможет диагностировать любые основные заболевания и дать рекомендации по дальнейшим действиям. Откладывание того, что может быть простым тестом или короткой беседой, может значительно отдалить вашу мечту о создании семьи.

    Помните, что терапевт - это врач общей практики, а не специалист по репродуктивным вопросам. Скорее всего, он направит вас к специалисту по бесплодию, чтобы обсудить анализы, диагноз и план лечения, если вы пытаетесь забеременеть.

  4. Сексуальная позиция имеет значение. Это неправда, несмотря на многочисленные рекомендации, содержащиеся в благонамеренных статьях в Интернете.

    Человеческая репродуктивная система, яйцеклетки и сперматозоиды генетически запрограммированы на то, чтобы пройти через все испытания и достичь оплодотворения при выходе на свободу. Доверьтесь процессу. Хотя глубокое проникновение во время полового акта может помочь дать сперматозоидам фору, на самом деле не доказано, что оно влияет на скорость зачатия. В равной мере, старая добрая присказка о том, что после полового акта нужно держать ноги выше шейки матки, так же глупа. Во время эякуляции мужчина выбрасывает миллионы сперматозоидов, и они являются сильными пловцами.

    Для вашего эмоционального благополучия, как индивидуального, так и супружеского, гораздо важнее, чтобы вы и ваш партнер поддерживали близость ваших отношений и наслаждались каждым разделенным моментом. Приуроченные к определенному времени, специфические и слишком клинические сексуальные позиции и действия в конечном итоге подавят интимность момента и станут немного роботизированными, что может привести к нежелательному напряжению в отношениях.

  5. С ней что-то не так.

    Мысль о том, что беременность не наступает, потому что у женщины что-то не так, - это миф, который необходимо развеять. Это слишком распространенная реакция обеих сторон, когда пара не может зачать ребенка. Помните - для танго нужны двое. Сектор репродуктологии также виноват в этом, поскольку большинство диагностических и лечебных мероприятий исторически сосредоточено на лечении женщины при возникновении любой проблемы субфертильности.

    Однако в последние годы, с развитием глобальных исследований в области фертильности и более частым анализом лечения, данные показали, что почти половина всех случаев бесплодия связана непосредственно с партнером-мужчиной, в частности, с качеством спермы, поэтому важно признать, что мы проверяем обе стороны, когда у пары возникают задержки с зачатием.

Выводы:

  • При попытках зачать ребенка рекомендуется заниматься сексом 3-4 раза в неделю.
  • Прекращение приема противозачаточных средств не должно повлиять на ваши шансы, но если вы не уверены в своих силах, дайте себе время 2-3 месяца.
  • Проблемы с бесплодием могут возникнуть у всех пар, независимо от возраста.
  • Сексуальная позиция не имеет значения, как и посткоитальное положение женщины.
  • Субфертильность может поражать представителей обоих полов - это не проблема только женщин.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4108
17.10.2022
Олигоспермия

Олигоспермия - это аномалия сперматозоидов, которая приводит к недостаточной концентрации сперматозоидов в эякуляте. Это состояние влияет на мужскую фертильность и может снизить вероятность наступления беременности у пары.

Аномалия числа может быть изолированной или ассоциироваться с другими аномалиями сперматозоидов, такими как:

  • астеноспермия (недостаточная подвижность сперматозоидов);
  • тератозооспермия (аномальные сперматозоиды, присутствующие в большом количестве).

При сочетании этих трех аномалий мы можем говорить об олиго-астено-тератозооспермии или ОАТС. Обратите внимание, что когда олигоспермия связана с другими изменениями спермы, влияние на фертильность будет более значительным.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
696
26.10.2021
Ранняя беременность и коронавирус

Это действительно стрессовое время для многих недавно забеременевших женщин, особенно для тех, кто уже некоторое время пытается зачать ребенка, у кого были выкидыши или кто прошел через процедуру ЭКО. Суть в том, что этот вирус настолько нов для нас, что мы еще не все о нем знаем. Мы знаем, что иммунная система женщины на ранних сроках беременности меняется, чтобы быть способной к имплантации. Женщинам невероятно трудно уединиться, особенно если у них есть малыши, и, как большинство женщин, прошедших огромный путь, чтобы достичь своего положения, они уже тревожатся и ищут любой признак того, что что-то может пойти не так.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
194
20.01.2023
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

Многие пациенты, обращающиеся за помощью по поводу бесплодия, делают это для лечения повторного выкидыша. Повторный выкидыш определяется как нежелательное завершение двух или более беременностей до 20-й недели развития плода. Мы знаем, насколько сложным может быть повторный выкидыш, поэтому наша команда специалистов по репродукции и эмбриологов сотрудничает с медсестрами, психологами и специалистами по оздоровлению, чтобы помочь семьям, столкнувшимся с этим состоянием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
900
04.11.2022
Сроки прохождения процедуры ЭКО

Когда вы начинаете свой путь к зачатию ребенка с помощью ЭКО, необходимо помнить о нескольких вещах. Хотя это волнительное время, проявление терпения является важной частью процесса.

Чего вы можете ожидать в отношении сроков, результатов, извлечения и переноса? Вот руководство с общими сроками прохождения процедуры ЭКО, в которой родители использовали донорскую яйцеклетку.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
528