логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

0
Дата публикации: 20.09.2022 Изменено: 26.05.2026
769 просмотров Время чтения: 1 мин.

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это методы генетического тестирования эмбрионов, проводимые до переноса в матку в рамках ЭКО.
  • ПГД используется для выявления конкретных генетических заболеваний, известных в семье.
  • ПГС используется для скрининга эмбрионов на наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Мнение эксперта

ПГД и ПГС - важные инструменты в ВРТ, позволяющие выявлять генетические нарушения у эмбрионов до имплантации, повышая шансы на рождение здорового ребенка и снижая риск невынашивания.
Лунина Светлана Николаевна
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент

Стаж: 2007

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Лечение поликистоза яичников

Что такое СПЯ

Полная форма ПЯ - поликистоз яичников. Это заболевание также известно как синдром поликистозных яичников (СПЯ) и является очень распространенным состоянием, затрагивающим от 5% до 10% женщин в возрасте 12-45 лет. Это проблема, при которой гормоны женщины нарушают баланс. Это может вызвать проблемы с менструацией и затруднить зачатие ребенка. Основными признаками являются отсутствие овуляции, нерегулярные месячные, акне и гирсутизм. Если лечение ПЯ не соблюдается, это может привести к инсулинорезистентному диабету, ожирению и высокому уровню холестерина, ведущему к сердечным заболеваниям.

Лечение

Лекарство от ПЯ еще не найдено. Поэтому лечение ПЯ сосредоточено на решении ваших индивидуальных проблем, таких как бесплодие, гирсутизм, акне или ожирение.

  • Снижение уровня глюкозы в крови
  • Восстановление фертильности
  • Лечение гирсутизма или акне
  • Восстановление регулярных менструаций и профилактика гиперплазии эндометрия и рака эндометрия.

Вы должны помнить, что лечение ПЯ поможет только при правильном изменении образа жизни.

Кроме того, забеременеть не проблема, если ПЯ находится под контролем. Однако вам могут понадобиться медикаменты или вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) у специалиста по лечению бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
437
07.03.2023
Не всем необходимо ЭКО

Если попытки зачать ребенка не увенчались успехом в течение многих лет, обычно что-то не так. Несмотря на все рассказы о том, что нужно взять отпуск или похудеть, они не работают для большинства людей с истинным бесплодием. 80% женщин зачинают в течение трех месяцев, и если женщина не забеременела при попытках в течение 18 месяцев, шансы 10:1 против того, что в течение следующих нескольких лет она спонтанно забеременеет.

Несмотря на исключительную эффективность ЭКО, многие люди нуждаются в обследовании для выявления причин, поддающихся лечению. Даже если причина не найдена, многие все равно могут зачать ребенка с помощью недорогих оральных препаратов и инсеминации. Однако если пара хочет иметь ребенка, а низкотехнологичные меры не сработали, и она предпочитает использовать собственную ДНК, а не жить без детей или усыновить ребенка, ЭКО часто может дать результат.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
710
16.10.2022
Поговорим об ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение - это полная форма ЭКО! Вы, наверное, знаете, что такое оплодотворение, а "экстракорпоральное" означает осуществляемое или происходящее в пробирке, культуральной посуде или в другом месте, но вне живого организма. Теперь вы можете получить представление о процедуре ЭКО; яйцеклетки и сперматозоиды извлекаются у пары (или донора) для оплодотворения вне человеческого тела. Затем, по мере развития эмбриона (в процессе инкубации), отбирается наиболее здоровый для имплантации (обратно в матку пары или носителя). Для этого вам необходимо посетить лабораторию по лечению бесплодия. Вместе с лечением вы получите знания о каждом этапе от специалиста по бесплодию, гинеколога или врача/хирурга.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
601
16.12.2021
Вспомогательная репродукция не «гарантирует» положительного результата

Шансы на успех

Этот счет не идеален, но он "реален", и поэтому необходимо также поговорить о негативном; понять, что путь вспомогательной репродукции, будь то инсеминация, ЭКО, ИКСИ, оводонация, донорская сперма, ПГТ или донорские эмбрионы, не "гарантирует" положительного результата ..... не говоря уже о том, чтобы сказать, что это будет обязательно с первого раза, потому что иногда это не получается даже со второго раза, а иногда и с третьего.

Хороший эмбрион, прошедший все стадии развития (бластоциста), может иметь максимум 60-65% шансов на положительный результат (в зависимости, конечно, от возраста, качества, хромосомного набора, медицинских условий и т.д.). Но даже если все внешне идеально, мы имеем минимум 35-40% отрицательного теста; что, хотя и мало, но не ничтожно. Однако существуют и другие "неэмбрионзависимые" факторы, влияющие на женщину, в процессе имплантации.

Несмотря на это, что помогло нам максимально увеличить шансы на достижение и благодаря замечательным командам, подобным тем, которые есть и в нашей клинике, мы продолжаем наши исследования, чтобы обнаружить больше событий, происходящих во время эмбрионального развития, больше факторов, которые вмешиваются в него, которые предоставляют нам данные, чтобы увеличить наши шансы на успех.

Будьте уверены

Что совершенно точно, так это то, что мы будем вкладывать все знания и сердце в каждую процедуру, всегда желая получить тот результат, который мы все хотим, потому что свои радости, ... так что в негативе мы будем продолжать рука об руку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
336
25.10.2021
Способы лечения мужчин с низким количеством сперматозоидов

Будущие родители во всем мире испытывают широкий спектр эмоций при попытке создать семью, но при этом постоянно получают отрицательные тесты на беременность. Большинство людей испытывают душевную боль, разочарование и даже стыд. Однако важно, чтобы люди, столкнувшиеся с бесплодием, осознали, что они не одиноки. Хотя многие люди неохотно делятся своими проблемами с бесплодием, это заболевание затрагивает миллионы людей.

К счастью, существует множество вариантов лечения бесплодия, которые могут сделать беременность возможной. Лечение мужского бесплодия направлено на решение этих проблем, от низкого количества сперматозоидов до плохой подвижности сперматозоидов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
703
17.10.2022
Повторная потеря беременности

У некоторых женщин нет проблем с зачатием, но у них случаются повторяющиеся выкидыши. Такая неожиданная потеря беременности до 20 недель - обычное явление и стресс. Забеременев, вы с нетерпением ждете создания семьи. Если ваши надежды внезапно рушатся, это может быть очень тяжело. Повторные выкидыши, хотя и случаются реже, могут нанести ущерб вашему эмоциональному и физическому здоровью.

Вы можете найти утешение в том, что вы не одиноки в этом. По оценкам, примерно каждая пятая беременность заканчивается выкидышем. Согласно другой оценке, до 50% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Большинство из них происходит еще до того, как женщина узнает о своей беременности, поэтому эту цифру трудно точно определить.

Когда выкидыш случается два раза подряд, специалисты называют это повторной или рецидивирующей потерей беременности. Приблизительно у 1% женщин случаются повторные выкидыши, а если потеря беременности происходит три раза подряд, необходимо пройти обследование.

Ваш врач может решить провести УЗИ, обследование органов малого таза или анализ крови, чтобы подтвердить факт выкидыша и определить его причину. В случае, если вы пропустили ткань через родовой канал, врач может отправить ее в лабораторию для анализа.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
776
20.01.2023
Можно ли сделать ЭКО одинокой женщине?

Беременность и роды - это опыт, который человек рассчитывает пройти вместе со своим партнером. Однако некоторые женщины, оказавшиеся без партнера-мужчины, все равно хотели бы стать матерью. Теперь это возможно благодаря таким методам лечения бесплодия, как ЭКО.

Если вы по какой-либо причине решили пройти процедуру ЭКО в одиночку, знайте, что это не так уж необычно, как вы можете предположить. Знание того, чего ожидать, и хорошая подготовка помогут вам получить приятный опыт. Выберите лучший центр ЭКО, если вы хотите пройти процедуру ЭКО, и начните свое лечение с правильной ноты.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
569
12.07.2023
Сроки проведения ВМИ

Многие люди, обращающиеся за лечением бесплодия, хотят знать, какие этапы и сроки включает в себя внутриматочная инсеминация (ВМИ).

При внутриматочной инсеминации концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку, что позволяет им преодолеть меньшее расстояние, чтобы достичь яйцеклетки. ВМИ значительно повышает вероятность наступления беременности у тех, кто имеет определенные проблемы с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1928
17.04.2023
Процесс ЭКО: Выбор типа переноса эмбрионов

Если вы рассматриваете возможность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы забеременеть, вы, возможно, задавались вопросом, в чем разница между переносом свежих и замороженных эмбрионов. Знание разницы поможет вам принять взвешенное решение, чтобы иметь наилучшие шансы на здоровую и полноценную беременность. Вот что вам нужно знать о каждом варианте и о том, какой вариант является наиболее успешным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
1150
17.04.2023
Самостоятельное ЭКО

У вас может возникнуть соблазн попробовать провести экстракорпоральное оплодотворение в домашних условиях, услышав о новом наборе для ЭКО "сделай сам".

Для здоровья и безопасности вас и вашего ребенка наши врачи настоятельно рекомендуют не экономить на медицинском контроле, когда вы проходите процедуру ЭКО. Мы расскажем подробнее об этом наборе и о том, почему он не должен заменять традиционное ЭКО и мониторинг цикла.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
943