логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Преимплантационный генетический скрининг

0
Дата публикации: 17.10.2022 Изменено: 23.10.2025
221 просмотр Время чтения: 3 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты статьи

  • Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) позволяет на этапе ЭКО проанализировать эмбрионы на наличие хромосомных аномалий до их переноса в полость матки, существенно повышая шансы на успешную беременность и рождение здорового ребёнка.
  • ПГС особенно рекомендован парам с привычным невынашиванием, поздним репродуктивным возрастом (женщины старше 35 лет), неоднократными неудачными попытками ЭКО или наличием известных наследственных генетических заболеваний в семье.
  • Метод даёт возможность отобрать для переноса только генетически здоровые эмбрионы, снижая риск выкидышей и врождённых патологий, однако не заменяет полностью пренатальную диагностику во время беременности.

Существует множество этических вопросов и дезинформации, связанных с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) - услугой, которая предоставляется в процессе ЭКО. Давайте разберемся, что же это такое на самом деле и какую пользу это может принести будущим родителям на пути к созданию семьи.

PGS, по сути, является фантастическим способом создания здорового и счастливого ребенка. Кроме того, он проводится до процесса переноса эмбрионов, так что это не селективный аборт.

В процессе ЭКО яйцеклетки собираются и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем эти эмбрионы культивируются в течение пяти-шести дней, достигая стадии бластоцисты.

На этой стадии эмбриолог удаляет небольшое количество клеток из предплацентарной зоны. Затем эти клетки могут быть проверены на наличие известных или специфических генетических аномалий, обычно связанных с вашей семьей или этнической принадлежностью, хотя также могут быть проведены тесты на аномальное число хромосом. Тест разрабатывается для каждой пары, и это может занять несколько месяцев до начала цикла. Затем можно выбрать здоровый эмбрион(ы) и имплантировать его в вашу матку или матку вашей суррогатной матери.

Забор клеток не несет никакого вреда или риска для эмбриона.

Этика преимплантационного генетического скрининга

Так этично ли проведение ПГС? Его цель — обеспечить рождение здорового ребенка с сильным будущим. Он также снижает риск возникновения проблем со здоровьем у биологических родителей или суррогатной матери, помогая поддерживать легкую беременность и обеспечивая вам дополнительное душевное спокойствие.

PGS не может выявить все потенциальные проблемы со здоровьем вашего ребенка, но мы можем провести скрининг на самые распространенные и уделить особое внимание рискам, которые могут быть связаны с вашей семьей или этнической принадлежностью, например, муковисцидоз. PGS обычно используется для выявления мутаций, несовместимых с жизнью, которые могли бы привести к выкидышу.

Стоит также помнить, что в процессе ЭКО эмбрионы обычно выбрасываются, так как обычно их создается больше, чем требуется. Поэтому, если у вас есть возражения против выбрасывания эмбрионов, возможно, лучше поискать другой способ оплодотворения. При PGS отбраковываются эмбрионы с генетическими проблемами, в некоторых случаях влияющими на жизнеспособность.

Другими словами, ПГС — это этичный вариант безопасного расширения семьи. Некоторые люди также могут использовать ПГС для выбора ребенка определенного пола либо для того, чтобы сбалансировать свою семью, либо если они являются носителями генетического заболевания, которое влияет на один пол больше, чем на другой. В целом, выбор в пользу ПГС — это личный выбор, который каждая пара должна сделать для себя и своей будущей семьи.

Для кого предназначен преимплантационный генетический скрининг?

PGS требуется не каждой паре. Вам следует рассмотреть этот вопрос, если вам посоветует это сделать генетический консультант, но вы можете захотеть использовать PGS, если:

  • У одного или обоих из вас в анамнезе есть наследственные генетические заболевания.
  • Один из вас или оба являются носителями хромосомной аномалии.
  • Яйцеклетки получены от человека в возрасте 35 лет и старше, что повышает риск развития синдрома Дауна. Как правило, донорские яйцеклетки берутся у более молодых людей, чтобы избежать этого.
  • Вы решили сделать ЭКО из-за повторяющихся выкидышей и невынашивания беременности.
  • Однако это доступно любому будущему родителю, который считает, что это даст ему душевное спокойствие. Скрининг эмбрионов очень важен для успешного проведения цикла ЭКО, и теперь мы настоятельно рекомендуем его всем, кто проходят через процесс ЭКО.
  • Цель PGS — обеспечить рождение здорового ребенка и позитивный путь к созданию семьи.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком

По оценке генетиков, преимплантационный скрининг — важный инструмент репродуктивной медицины, позволяющий минимизировать риски хромосомных нарушений у эмбрионов при ЭКО, но требующий грамотной интерпретации результатов и комплексного подхода к ведению беременности даже после отбора «здоровых» эмбрионов.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    17.04.2023

    Что такое EmbryoGlue?

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это сложный процесс, в котором за прошедшие годы произошел значительный технологический прогресс. Одна из новых технологий известна как EmbryoGlue. Эта технология используется на последнем этапе протокола ЭКО переносе эмбрионов для повышения вероятности имплантации эмбриона.

    Последним и важнейшим этапом процедуры ЭКО является перенос эмбриона, когда оплодотворенная яйцеклетка переносится в матку через катетер. В этом случае качественный эмбрион и восприимчивая слизистая оболочка матки (эндометрий) могут привести к успешной имплантации и беременности, как при посадке семени в почву. Однако если эмбрион генетически аномален или если эндометрий не обеспечивает подходящую среду для имплантации эмбриона, имплантация может оказаться неудачной.

    Для того чтобы дать эмбриону наилучшие шансы на имплантацию, можно назначить множество дополнительных методов к протоколу ЭКО. Некоторые методы помогают самому эмбриону, например, вспомогательный хетчинг, другие улучшают состояние эндометрия, например, скретчинг эндометрия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    2323
    19.11.2021

    25 июля 1978 года — важный день в истории репродуктивной науки

    25 июля 1978 года - важный день в истории репродуктивной науки. Это день рождения первого ребенка из "пробирки" (ЭКО), Луизы Браун. За 43 года, прошедшие со дня рождения Луизы Браун, область вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и ЭКО практически взорвалась. С появлением более совершенных процедур ЭКО становится все более распространенным и доступным для пар, испытывающих проблемы с фертильностью.

    ЭКО и ВРТ настолько распространены, что 33% американцев говорят, что они или их знакомые использовали методы лечения бесплодия, чтобы попытаться зачать ребенка, и около половины всех взрослых с высшим образованием попадают в эту же категорию. В 2019 году (это последние имеющиеся данные) 77 256 детей родились в результате применения ВРТ, причем более половины - в результате ЭКО.

    Показатели успешности ЭКО варьируются в зависимости от сопутствующего диагноза. Но достаточно сказать, что по мере развития науки в области репродуктивной медицины процент успеха будет только расти. То, что раньше было сложной задачей, теперь стало немного проще, особенно благодаря новым альтернативам традиционным протоколам ЭКО. Вот новейшие альтернативные протоколы ЭКО.

    ЭКО в естественном цикле - это альтернативный подход к традиционному ЭКО. В традиционном протоколе ЭКО основное внимание уделяется количеству яйцеклеток, которые производит ваш организм. Затем врач извлекает, или собирает, эти яйцеклетки в течение одного цикла. Причина в том, что чем больше яйцеклеток, тем больше шансов на появление жизнеспособных эмбрионов. Протокол ЭКО в естественном цикле не делает акцент на количестве и использует одну (иногда две) яйцеклетки, которые ваш организм производит естественным образом.

    Вместо использования лекарств для стимуляции яичников протокол ЭКО в естественном цикле предполагает, что врач наблюдает за вашим циклом с помощью ультразвука и анализа крови. После созревания яйцеклетки ваш врач проводит амбулаторную процедуру забора одной (или иногда двух) яйцеклеток. В лаборатории создается эмбрион, и он переносится непосредственно в матку матери для имплантации.

    Как и у всех протоколов ЭКО, у этой процедуры есть свои преимущества и недостатки. Для женщин, которые не могут овулировать без вмешательства естественного цикла, ЭКО не является вариантом. Кроме того, если качество яйцеклетки низкое, для успешного зачатия могут потребоваться дополнительные циклы. Но для женщин, которые плохо реагируют на лекарства от бесплодия или находятся в преклонном материнском возрасте, этот протокол - отличный вариант. При использовании ЭКО в естественном цикле нет необходимости ждать между циклами, и нет неприятных побочных эффектов, связанных с лекарствами от бесплодия.

    Также известное как мини-ЭКО или щадящее ЭКО минимальная стимуляция использует более низкие дозы препаратов для лечения бесплодия, чем традиционный метод. При традиционном ЭКО пациентка вводит в организм гормон, который заставляет ее производить большее количество яйцеклеток. При мини-ЭКО используется пероральный препарат, вызывающий овуляцию.

    Это означает меньшее количество побочных эффектов и меньший дискомфорт от приема препарата, например, боль в месте инъекции и симптомы вздутия живота, перепады настроения и дискомфорт. Мини-ЭКО также снижает риск развития синдрома гиперстимуляции яичников (СГЯ). При СГЯ ваш организм слишком остро реагирует на гормональную стимуляцию, и ваши яичники опухают. Опухшие яичники могут вызывать тошноту и рвоту, боль и подвергать вас повышенному риску развития кист яичников и состояния, называемого перекрутом яичника, которое еще больше влияет на вашу фертильность. Выбор щадящего ЭКО также дает вам возможность выбора, если вы не очень любите инъекции. Мини-ЭКО требует меньшего количества заборов крови и меньшего контроля, что означает меньшее количество визитов в офис.

    Протокол ЭКО с минимальной стимуляцией - это прекрасная возможность для тех, кто хочет избежать воздействия высоких доз препаратов для лечения бесплодия и желает сократить временные затраты, связанные с обычным ЭКО. Лучшими кандидатами для мини-ЭКО являются:

    • моложе 30 лет
    • имеют бесплодие, связанное с трубным фактором
    • Имеют повышенный риск осложнений от более высоких доз инъекционных препаратов
    • пациентки со сниженным овариальным резервом, которые плохо реагируют на инъекции, используемые при обычном ЭКО.
    • Протокол ЭКО с минимальной стимуляцией позволяет получить больше яйцеклеток, чем при ЭКО в естественном цикле, обычно 1-4 за цикл, что повышает шансы на получение жизнеспособных эмбрионов. Рассматривайте мини-ЭКО как мост между ЭКО в естественном цикле и обычным ЭКО.

    ЦЕЛЬ ОСТАЕТСЯ ПРЕЖНЕЙ

    При использовании альтернативных протоколов ЭКО существует больше возможностей. Но при каждом виде ЭКО цель остается неизменной: достичь зачатия, здоровой беременности и родить здорового ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2022

    Этическая сторона процесса ЭКО

    Данная статья представляет собой этический анализ, основанный как на фактах, так и на ценностях. В экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) наблюдается сложное взаимодействие между быстрым развитием науки и меняющимися общественными ценностями. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому в данном обзоре будет обсуждение других этических аспектов, возникших с момента появления ЭКО, такие как верхний возрастной предел, "право собственности" на гаметы и эмбрионы, ЭКО у одиноких женщин и пар, преимплантационное генетическое тестирование, социальное замораживание яйцеклеток, коммерциализация, государственное финансирование и приоритетность ЭКО. Несмотря на секуляризацию, поскольку религия по-прежнему играет важную роль в регулировании и практике ЭКО во многих странах, обобщим позиции по ЭКО среди мировых религий. Принятие решений относительно ЭКО не может основываться только на клинических и экономических соображениях; их нельзя отделять от этических принципов. Многие вопросы, касающиеся стоимости, последствий и безопасности ЭКО, тонко переходят в более сложные вопросы о том, что значит для общества вынашивать и рожать детей.

    Этика - это систематическое размышление о человеческих ценностях и поступках. Упрощенно говоря, два основных компонента этического анализа - это факты и ценности. Когда факты и ценности меняются, этический анализ должен быть пересмотрен.

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является наглядным примером этого динамичного процесса. В некоторых аспектах расширение научной информации облегчило процесс принятия решений; оно оставило меньше места для мнений и домыслов, а также способствовало принятию научно обоснованных правил и клинических рекомендаций. С другой стороны, быстрое развитие технологий повлекло за собой ряд новых этических проблем.

    Поскольку история медицинской этики восходит к принципам Гиппократа, легко сделать вывод, что ценности являются или должны быть непоколебимыми. В таком случае заставляет задуматься рассмотрение ЭКО как примера того, насколько радикально изменились ценности и взгляды общества за последние четыре десятилетия.

    Учитывая изменения в фактах и ценностях, предпосылки для этического анализа ЭКО находятся в процессе постоянной эволюции. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому основное внимание в этой статье уделяется новым этическим вопросам, которые возникают в связи с развитием биотехнологий или изменениями в общественных ценностях.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    294
    18.05.2023

    Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

    Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

    Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    421
    19.01.2024

    8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием

    Конечно, справиться с бесплодием — это непростая задача для пар. Диагноз — это постоянное присутствие, и просто отпустить его кажется невозможным. Важно помнить, что лечение бесплодия возможно. Пары, страдающие бесплодием, могут отдаляться друг от друга, испытывать чувство вины или испытывать множество других неприятных эмоций, которые наносят ужасный ущерб вашим отношениям. Но если вы найдете время поговорить обо всем и быть рядом друг с другом, ваш путь в борьбе с бесплодием может укрепить ваши отношения так, как вы даже не могли себе представить.

    Прежде чем бесплодие вбивает клин в ваши отношения, будьте активны. Обсудите свои чувства открыто и честно и вспомните, что в первую очередь сблизило вас. Здесь мы предлагаем восемь советов, которые помогут вам и вашему партнеру справиться с бесплодием.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    680
    18.05.2023

    Что такое криоконсервация спермы?

    Пары, готовящиеся к ЭКО, могут нуждаться в хранении образцов спермы до начала процедуры. Другие могут захотеть заморозить сперму из-за предстоящего лечения рака, военной службы, профессиональных рисков или по другим личным причинам.

    У детей, рожденных из замороженной спермы, не было выявлено никаких долгосрочных последствий, а также более высокой частоты врожденных дефектов.

    Все просто, врачи по лечению бесплодия являются одними из лучших в своей области, а лаборатория вспомогательных репродуктивных технологий оснащена по последнему слову техники. Пары, которые испытывали трудности с наступлением беременности, успешно забеременели с яйцеклетками или спермой, замороженными с помощью нашей лаборатории и методов криоконсервации.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    451
    17.10.2023

    Роль мужского фактора бесплодия в ЭКО: варианты диагностики и лечения

    Вы и ваш партнер испытываете трудности с зачатием ребенка? Если вам рекомендовано ЭКО или ВУИ, важно понимать все факторы, которые могут повлиять на фертильность. В то время как женское бесплодие часто выходит на первый план, мужской фактор бесплодия также важно учитывать. Примерно 40-50% случаев бесплодия связаны с мужскими факторами.

    В этой статье мы подробно рассмотрим тему мужского фактора бесплодия при ЭКО, уделим внимание методам диагностики и возможным вариантам лечения. Мы в нашей клинике считаем, что предлагаем сбалансированный подход, который оценивает и предлагает решения для обоих людей. Благодаря нашему известному опыту и состраданию мы стремимся провести вас через ваш путь к бесплодию с сочувствием и поддержкой.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    817
    22.09.2023

    ВМИ против ЭКО: в чем разница?

    Двумя наиболее распространенными методами лечения бесплодия являются внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается зачать ребенка естественным путем, вы, возможно, рассматриваете варианты лечения бесплодия.

    Естественно, у вас наверняка возникли вопросы о том, что может дать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО и помогут принять решение о том, какой вариант лучше всего подходит для вас.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    598
    18.05.2023

    Немного о гормонах

    Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

    Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

    Щитовидная железа - гормон щитовидной железы выполняет длинный список функций в нашем организме, включая влияние на созревание яйцеклетки и здоровье эндометрия. Мы измеряем функцию щитовидной железы не путем непосредственной проверки уровня гормонов щитовидной железы (поскольку существуют различные гормоны щитовидной железы, и их уровни колеблются таким образом, что действовать на основании результатов анализа крови сложно), а измеряем тиреотропный стимулирующий гормон (ТТГ), который является более стабильным показателем функции щитовидной железы. У большинства из нас уровень ТТГ составляет от 0,4 до 2,5 мМЕ/л. Уровень выше 4 мМЕ/л связан с более высокой частотой выкидышей, потенциально более низким качеством эмбрионов и бесплодием. Уровень ниже 4,0 мМЕ/л не связан с неблагоприятными исходами. Каждому пациенту в какой-то момент во время лечения проверяют уровень ТТГ.

    Гормон роста - как и гормон щитовидной железы, гормон роста выполняет длинный список функций в нашем организме. За последнее десятилетие стало ясно, что он также играет определенную роль в функционировании вспомогательных клеток, которые окружают развивающуюся яйцеклетку (гранулоза и тека-клетки). За последние несколько лет было проведено несколько исследований по изучению использования ГР у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Мой вывод из этих исследований заключается в том, что может быть польза для женщин с низким количеством яйцеклеток, особенно если в прошлом они делали ЭКО с низким/плохим выходом яйцеклеток. ГР вводится одновременно с другими инъекциями ЭКО, то есть во время стимуляции яичников, а также до начала стимуляции. Мы не знаем, какое время является идеальным. Мы обычно назначаем его во время стимуляции яичников, и именно так проводилось большинство исследований, показавших его пользу. Вероятно, ситуация будет меняться по мере публикации новых исследований.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    354
    17.10.2023

    Предварительное планирование: шаги, которые необходимо предпринять для здоровой беременности

    Планирование создания семьи - это волнительный и эмоциональный путь. Однако важно помнить, что подготовка к беременности выходит за рамки процесса принятия решения. Принятие мер по улучшению состояния здоровья и повышению фертильности может увеличить шансы на зачатие и здоровое протекание беременности. В этом блоге мы проведем вас через процесс планирования до зачатия, предложим практические советы и рекомендации по обеспечению успешного зачатия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    528
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.