логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
460 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022

Перенос эмбрионов: сколько нужно

Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
198
02.09.2021

Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
30.08.2021

Вторичное бесплодие у мужчин и женщин

Вторичное бесплодие затрагивает очень многих моих пациентов. В этой статье мы поговорим о реальности того, как легко забеременеть первым ребенком, а затем с трудом зачать второго. Люди в такой ситуации часто не знают, что делать, потому что это так ново для них. Давайте поговорим о вторичном бесплодии: причинах, методах лечения и некоторых моих советах.

Но немного лирического отступления, ведь я стараюсь написать такую статью, которой вы можете поделится с близкими людьми в вашей жизни, чтобы они знали, как поддержать вас, и понимали, чувства человека, проходящего через. Я очень позитивный человек, но я понимаю, как тяжело быть пациентом, страдающим бесплодием. Поэтому я стараюсь делать все возможное, чтобы максимально облегчить процесс лечения моих пациентов. Теперь представьте, что я показываю вам фотографию прекрасного места отдыха с заснеженными вершинами над пышным лесом, отражающимися в прозрачном озере. Я сижу здесь, в своей клинике, в центре города, и хочу поехать в это потрясающее место.

Вы, наверное, задаетесь вопросом, почему она говорит об этой фотографии? Какое отношение это имеет к медицинскому состоянию, называемому вторичным бесплодием? Ну, если вы сидите где-то и хотите поехать куда-то еще, вам нужно это спланировать. Я могу сказать вам, что, если бы я хотела отправиться в путешествие, я бы, скорее всего, провел исследование в Интернете, узнала бы прогноз погоды, достала бы карты, позвонил бы друзьям. Возможно, мне понадобится обратиться в медицинскую организацию, чтобы сделать прививки перед поездкой. Мне нужно спланировать свою поездку. Это то, что мы делаем, когда хотим куда-то поехать. Планирование очень важно. Когда речь идет о фертильности, я хочу научить людей тому, что вы можете быть столь же активны в планировании своей будущей семьи, как и в планировании экстравагантной, необычной поездки для себя. Если бы я только знала.

Вы не должны просто спотыкаться о беременность, думая: «Мы вроде как думали об этом, но на самом деле не знаем». Я хочу изменить то, как мы планируем рост семьи, и относиться к беременности, как к очень серьезному медицинскому событию, которое должно быть как можно более спланированным и осторожным. У каждого должна быть настолько здоровая беременность, насколько это возможно, чтобы никогда не оглядываться назад и не говорить: «Должна была, хотела, могла». Или: «Если бы я только знал». Я часто встречаю пациентов, которые приходят ко мне и говорят: «Почему никто не научил меня этим вещам?» Вот почему я пишу эту статью. Я хочу быть тем человеком, который скажет: «Это все вы можете сделать». Вы можете быть проактивными. Вы можете узнать больше о себе и своем теле – до того, как заведете семью, особенно если вы хотите больше одного ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
17.10.2022

Перенос «свежих» и замороженных эмбрионов при ЭКО

Нет никакой разницы в вероятности рождения ребенка между переносом "свежих" и замороженных эмбрионов при ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
311
18.02.2023

Навигация по миру лечения бесплодия

Навигация по миру лечения бесплодия может быть ошеломляющей. Облегчает задачу забота о себе, поддержка близких и знание того, чего можно ожидать. Поговорить с врачом и задать правильные вопросы не менее важно, и это может значительно облегчить стресс, связанный с лечением бесплодия. Будь то лучший врач по ЭКО или онлайн-консультация со специалистом, убедитесь, что вы разрешили все свои сомнения, прежде чем решиться на лечение.

Приступая к лечению бесплодия, полезно вооружиться всей необходимой информацией. Чтобы начать, вот некоторые основные термины, которые вы можете встретить во время обследования и лечения бесплодия и которые вы должны знать.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
6
393
17.12.2023

Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
858
18.02.2023

ЭКО после перевязки труб

Наша команда врачей по лечению бесплодия, помогла бесчисленным парам и отдельным людям испытать радость создания семьи. Обычно это включает в себя экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) при женском бесплодии и мужском бесплодии. Вспомогательные репродуктивные технологии предоставляют так много возможностей для матерей и отцов, независимо от их текущей ситуации. Фактически, она может даже обойти некоторые виды контроля рождаемости.

Доктор и его команда хотели бы рассмотреть возможность использования ЭКО для того, чтобы помочь забеременеть женщинам, перенесшим перевязку труб. Это предлагает вариант для женщин, которые хотели бы сохранить противозачаточные преимущества перевязки труб, но при этом хотят иметь детей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
1727
18.02.2023

Наиболее распространенные причины мужского бесплодия

Если человек не пытается завести ребенка, признаки бесплодия могут остаться незамеченными. Однако существуют некоторые причины бесплодия, которые часто встречаются у мужчин. Прежде чем обращаться за помощью в ЭКО для решения репродуктивных проблем, стоит обратить внимание на эти причины. Как и для женщин, тесты на бесплодие для мужчин лучший способ определить репродуктивное здоровье и необходимость какого-либо лечения. Вот некоторые из них,

  • Инфекции: Инфекции, передающиеся половым путем, могут повлиять на репродуктивное здоровье. Если их не лечить, такие заболевания, как ВИЧ, хламидиоз, гонорея, сифилис и гепатит, могут повлиять на фертильность. В случае появления симптомов лучше всего как можно раньше обратиться к врачу и избежать дальнейших осложнений.
  • Неопущенные яички: Крипторхизм это состояние, при котором одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости. Он чаще встречается у недоношенных детей мужского пола. Это заболевание часто исправляется само по себе или требует медицинского вмешательства. Если его не исправить, это может привести к проблемам с фертильностью.
  • Гормональный дисбаланс: Регулярная гормональная функция имеет решающее значение для поддержания общего здоровья. Гипер- или гипосекреция любого гормона может привести к проблемам со здоровьем. Многие гормоны прямо или косвенно влияют на репродуктивное здоровье.
  • Температура яичек: Репродуктивная система, особенно область яичек у мужчин, страдает от высокой температуры. Повышение температуры яичек даже на пару градусов может легко повлиять на производство и качество спермы. Тесная одежда, использование ноутбуков или других подобных устройств, которые имеют тенденцию нагреваться, долгие часы, проведенные в жарких рабочих условиях вот несколько факторов, способствующих этому.
  • Травмы: Травмы репродуктивных органов могут привести к долгосрочным или постоянным повреждениям. Любое повреждение области яичек требует немедленного внимания. Необходимо соблюдать меры предосторожности при занятиях спортом или другими видами физической активности, которые повышают риск травм.
  • Варикоцеле: Это состояние также известно как варикозное расширение вен мошонки. Увеличенные вены мошонки могут быть результатом нескольких факторов, таких как сдавливание или плохо работающие клапаны. Это приводит к ухудшению качества и количества спермы, тем самым влияя на фертильность.
  • Ожирение: Индекс массы тела 30 и более считается ожирением у взрослых. Ожирение может привести к большим осложнениям со здоровьем, одним из которых являются проблемы с репродуктивным здоровьем и бесплодие. В некоторых случаях борьба с ожирением может решить эти проблемы.
  • Стероиды и добавки: Использование стероидов, добавок или инъекций без консультации с врачом может иметь неблагоприятные долгосрочные последствия для вашего здоровья. Они могут привести к бесплодию у мужчин, поскольку влияют на выработку спермы. Лучше всего проконсультироваться с врачом, прежде чем приступать к таким курсам лечения.
  • Питание: Сбалансированное питание важно для поддержания общего состояния здоровья на всех этапах жизни. Репродуктивное здоровье может пострадать из-за недостатка питания или нездоровой диеты. Особенно это может повлиять на людей с проблемами фертильности. Лучше всего избегать продуктов с вредными жирами и употреблять продукты, богатые антиоксидантами.
  • Лечение рака: Лечение рака может привести к проблемам с фертильностью у представителей разных полов. Если вы собираетесь пройти курс облучения, химиотерапии или аналогичный метод лечения, проконсультируйтесь с врачом о возможных последствиях для фертильности. Перед лечением рака можно подумать о криоконсервации, которую впоследствии можно будет использовать для ЭКО в Бангалоре или где бы вы ни находились.
  • Зависимость от психоактивных веществ и злоупотребление ими: Курение, алкоголь или употребление веществ, вызывающих зависимость, могут повлиять как на вашу фертильность, так и на общее состояние здоровья. В некоторых случаях ущерб может быть необратимым. Если вы планируете ребенка, постарайтесь бросить курить и пить.

Бесплодие у мужчин может быть результатом одной или многих подобных причин. Если вы и ваш партнер уже больше года пытаетесь завести ребенка, рекомендуется обратиться к лучшему врачу по бесплодию и пройти курс ЭКО. Тесты на фертильность для мужчин в большинстве случаев определят причину, но лучше всего принять более здоровый образ жизни. Тем не менее, это также может помочь определить, можете ли вы обратить вспять ущерб, нанесенный вашему здоровью, и попытаться стать более здоровым родителем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
391
22.01.2024

Шесть мифов, которые могут снизить шансы на беременность

Несмотря на более широкий доступ к услугам здравоохранения в области репродукции и планирования семьи, чем у женщин предыдущих поколений, многие женщины сегодня все еще считают некоторые распространенные мифы о фертильности правдой.

Эти мифы могут быть чрезвычайно вредными, поскольку они увековечивают распространение ложной информации, и соблюдение их может даже снизить ваши шансы забеременеть. Однако полное понимание этих мифов поможет вам избежать стресса и запутанности при попытке забеременеть.

Ниже приведены шесть наиболее распространенных мифов о женской фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
766
15.12.2023

Диагностика и лечение мужского бесплодия

Борьба с бесплодием может оказаться трудным опытом. Но важно помнить, что вы не одиноки. Примерно каждая шестая пара в страдает от того или иного типа бесплодия. И, хотя это может быть удивительно узнать, почти 30 процентов случаев бесплодия связаны с проблемами мужского здоровья. Но хорошая новость заключается в том, что существует множество вариантов, которые помогут вам создать семью своей мечты.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
541
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.