логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
810 просмотров Время чтения: 7 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Кому нужна заморозка яйцеклеток и как она проходит?
22.01.2024
Кому нужна заморозка яйцеклеток и как она проходит?

Замораживание яйцеклеток - эффективный вариант для потенциальных родителей, дающий возможность сохранить фертильность, преследуя другие жизненные цели. В этой статье рассматриваются его преимущества, показатели успеха, ключевые факторы, риски и путь, который он открывает для построения будущей семьи с помощью ЭКО. 

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1360
8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием
19.01.2024
8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием

Конечно, справиться с бесплодием — это непростая задача для пар. Диагноз — это постоянное присутствие, и просто отпустить его кажется невозможным. Важно помнить, что лечение бесплодия возможно. Пары, страдающие бесплодием, могут отдаляться друг от друга, испытывать чувство вины или испытывать множество других неприятных эмоций, которые наносят ужасный ущерб вашим отношениям. Но если вы найдете время поговорить обо всем и быть рядом друг с другом, ваш путь в борьбе с бесплодием может укрепить ваши отношения так, как вы даже не могли себе представить.

Прежде чем бесплодие вбивает клин в ваши отношения, будьте активны. Обсудите свои чувства открыто и честно и вспомните, что в первую очередь сблизило вас. Здесь мы предлагаем восемь советов, которые помогут вам и вашему партнеру справиться с бесплодием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1271
16.12.2022
Что такое перенос (подсадка) эмбрионов SET в ЭКО?

Сорок четыре года назад в результате первого успешного экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭП) был осуществлен перенос одного эмбриона. Процесс сбора яйцеклеток требовал лапароскопического извлечения яйцеклеток во время естественного цикла, что по сегодняшним меркам считается крайне неэффективным. Причина: не каждая яйцеклетка, произведенная женщиной, приводит к беременности. Не каждый эмбрион, созданный или перенесенный в матку женщины, приведет к живорождению.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
596
22.09.2023
Протокол ЭКО для пациентов с СПКЯ: все, что вам нужно знать

Синдром поликистозных яичников - медицинское заболевание, которое принято сокращенно называть СПКЯ.

Хотя это заболевание не так широко известно, оно является гормональным состоянием, которым страдают от 5% до 10% всех женщин. В отличие от обычных идентифицируемых заболеваний оно включает в себя несколько проблем и симптомов, обычно встречающихся вместе.

Давайте рассмотрим взаимосвязь между беременностью и PCOS. Кроме того, вы можете узнать о многочисленных вариантах лечения бесплодия, если вы имеете дело с СПКЯ и беспокоитесь о том, как он повлияет на успешность процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1867
15.12.2023
Анализ спермы: что это такое, для чего он нужен, как проводится

Мужское бесплодие прямо или косвенно является причиной 60% проблем, связанных с фертильностью у пар репродуктивного возраста. Даже учитывая эту статистику, мужское бесплодие по-прежнему часто недооценивается или игнорируется. Оценка бесплодия партнера-мужчины повышает точность диагностики бесплодия и результатов последующего лечения.    

Нужно ли мужчинам сдавать анализ спермы? Оценка мужской фертильности является ключевым моментом в определении наилучшего пути лечения для пары, пытающейся забеременеть. Одним из важных тестов на фертильность для бесплодных пар является анализ спермы. Анализ спермы, также называемый тестом на количество сперматозоидов, содержит больше информации, чем просто количество сперматозоидов.  

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1899
Когда мне следует пройти тест на бесплодие?
22.01.2024
Когда мне следует пройти тест на бесплодие?

Бесплодие может быть сложным и эмоциональным испытанием для пар, которые пытаются создать свою семью. Бесплодию могут способствовать многие факторы, включая возраст, генетику и выбор образа жизни. Однако существует множество эффективных методов лечения, позволяющих преодолеть бесплодие и осуществить вашу мечту о рождении ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1207
20.01.2022
Как закупорка фаллопиевых труб вызывает женское бесплодие?

Трубный фактор является причиной бесплодия примерно у 10% пациенток.

Г-жа Гурприт (имя изменено), 37 лет, в течение 4 лет страдала вторичным бесплодием, а 8 лет назад родила дочь путем кесарева сечения. Один из ее яичников был удален, а в прошлом она перенесла серьезную операцию. До обращения в клинику ей было проведено 17-18 внутриматочных инсеминаций (ВМИ), которые оказались безрезультатными. После посещения специалисты диагностировали у нее бесплодие трубного фактора, которое препятствовало наступлению второй беременности. Позже ей было предложено пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Она зачала ребенка с первой попытки и родила здорового малыша.

Консультант по бесплодию в центре ЭКО говорит:

"Мы видим, что около 10% женщин, обращающихся в центры с проблемами бесплодия, имеют трубный фактор в качестве причины. Примерный возраст таких пациенток - от 30 до 40 лет. Распознать симптомы бесплодия, вызванного трубными факторами, не так просто, как при других заболеваниях, таких как синдром поликистозных яичников (ПКЯ) или преждевременная недостаточность яичников, которые имеют конкретные симптомы, которые можно соотнести и знать. Обычно симптомы отсутствуют, если только в трубе не скапливается вода, что становится очевидным при ультразвуковом исследовании и позволяет заподозрить трубную причину".

Бесплодие из-за трубного фактора - это состояние, когда фаллопиева труба у женщины заблокирована, что препятствует процессу оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида. Таким образом, закупоренная маточная труба не позволяет сперматозоиду, а во многих случаях и эмбриону, достичь матки для наступления беременности. Матка соединена с фаллопиевой трубой по обе стороны от нее. Иногда закупорка может быть небольшой, когда она позволяет сперматозоиду, но не эмбриону, достичь матки. Однако есть много пациенток, у которых труба проходима, как и в тестах на проходимость труб, но трубы не функционируют. Патентные нефункционирующие трубы трудно диагностировать. Это может быть видно при лапароскопии. Туберкулез, инфекции органов малого таза, предыдущие операции на органах малого таза и брюшной полости являются факторами риска.

Причины бесплодия

Одной из основных причин бесплодия, вызванного трубным фактором, являются инфекции, которые могут возникнуть в результате заболеваний, передающихся половым путем. Другие факторы, такие как эндометриоз, при котором происходит разрастание тканей за пределами матки, или любая предыдущая операция, которую перенесла женщина, также могут привести к бесплодию трубного фактора. Воспалительные заболевания органов малого таза, когда женские репродуктивные органы инфицированы, также обычно повреждают фаллопиевы трубы. Как ни странно, при эндометриозе трубы почти во всех случаях проходимы, но они не функционируют из-за изменения тубоовариальных взаимоотношений. История прерывания нежелательных беременностей и неподготовленные матки также являются важными факторами.

Существует два способа лечения бесплодия при трубном факторе: хирургическое вмешательство или ЭКО. Если фаллопиевы трубы повреждены не сильно, можно прибегнуть к операции. После операции состояние можно преодолеть, что впоследствии поможет зачать ребенка. Если же трубы сильно повреждены, врачи рекомендуют ЭКО, которое поможет женщине зачать ребенка естественным путем.

Большинство женщин с диагнозом "бесплодие из-за трубного фактора" приходят к нам после того, как достигают критической стадии. И это требует проведения ЭКО. Однако каждый случай индивидуален, и рекомендации по операции или ЭКО основываются на возрасте пациентки, количестве лет бесплодия, тяжести повреждения и расположении блока. Но ЭКО - это благо при бесплодии, вызванном трубным фактором, поскольку существует определенное лечение, которое позволяет обойти трубы, и зачатие возможно". добавил врач.

Предотвращение проблемы

Бесплодие из-за трубного фактора можно предотвратить, если правильно лечить инфекции органов малого таза, избегать искусственных абортов в середине триместра, не делать прерывание беременности под руководством шарлатанов, своевременно проводить лапароскопические операции на органах брюшной полости и малого таза, например, аппендэктомию. Здоровое питание повышает иммунитет, поэтому вероятность заболевания туберкулезом меньше. Регулярное наблюдение за своим репродуктивным здоровьем - залог предотвращения осложнений, вызванных бесплодием из-за трубного фактора. Своевременное обращение за медицинской помощью поможет избежать проблем с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
618
Миома матки и бесплодие
22.01.2024
Миома матки и бесплодие

Бесплодие по женскому фактору может возникать по многим причинам. Очень важно регулярно следить за своим репродуктивным здоровьем. У многих женщин молодого возраста возникают проблемы, связанные с менструальным циклом, начиная от обильных месячных, длительных месячных, нерегулярных месячных (короткие или длительные циклы), межменструальных кровотечений, болей в пояснице, анемии, боли во время секса, кровотечения после полового акта и т.д. Причинами могут быть СПКЯ, эндометриоз, полипы или миома матки или любая другая проблема, которая может привести к бесплодию. 

Необходимо незамедлительно обратиться к специалисту, поскольку правильная диагностика очень важна для предотвращения любых серьезных проблем со здоровьем. Давайте подробнее узнаем о миоме матки и о том, как она может влиять на фертильность, а также о широком спектре возможностей лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1203
17.04.2023
Советы о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие

Бесплодие - это сложный и эмоциональный путь, но он не обязательно должен быть изолированным. Бесплодие становится все более распространенным явлением: проблемы с зачатием испытывает каждая шестая пара. Узнав, как оказать надлежащую поддержку человеку с бесплодием, можно изменить ситуацию в лучшую сторону.

Когда кто-то узнает, что страдает бесплодием, некоторые опасаются, что скажут что-то не то. Другие задаются вопросом о том, как правильно реагировать: следует ли им разобраться в ситуации или сменить тему, чтобы не заставлять человека чувствовать себя неловко?

К сожалению, ответ не так прост. Мы должны учитывать характер наших отношений с человеком, чтобы знать, в каких разговорах он захочет участвовать. Поддержка близкого человека, страдающего бесплодием, может выглядеть совершенно иначе, чем поддержка коллеги по работе.

Хотя конкретные моменты будут зависеть от ваших отношений с этим человеком, все же есть общие правила, которые следует учитывать, когда кто-то в вашей жизни переживает бесплодие.

Вот несколько советов о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
2278