логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
610 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023

Чего нельзя делать перед ЭКО? С чего начать подготовку к процедуре?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
600
22.09.2023

Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
1504
13.10.2021

Замораживание (криоконсервация) яйцеклеток

Замораживание яйцеклеток - это способ продления фертильности для женщин, которые здоровы и имеют достаточный запас жизнеспособных яйцеклеток высокого качества. Когда-то замораживание яйцеклеток предназначалось только для тех, кто имеет дело с заболеванием, которое может поставить под угрозу их репродуктивное здоровье, например, рак, серповидно-клеточная анемия, аутоиммунное заболевание или гендерное разнообразие, теперь же замораживание яйцеклеток является основным методом лечения для всех женщин, желающих сохранить свою репродуктивную способность.

Многие женщины, которые еще не готовы завести ребенка или не встретили подходящего партнера, рассматривают криоконсервацию как способ повысить шансы на успешную беременность в будущем. В отличие от замораживания эмбрионов, для криоконсервации яйцеклеток не требуется сперма, поскольку яйцеклетки остаются неоплодотворенными до тех пор, пока вы не решите, что время пришло.

Замораживание яйцеклеток, или криоконсервация ооцитов, идеальный вариант для одиноких женщин. Фактически одинокие женщины составляют самую большую группу среди тех, кто выбирает факультативную или социальную криоконсервацию яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
12.07.2023

Симптомы СПКЯ

Синдромом поликистозных яичников, или СПКЯ, страдают, по разным оценкам, от пяти до десяти процентов женщин детородного возраста. Это состояние является результатом гормонального дисбаланса. При СПКЯ нарушается развитие фолликулов и женщинам становится труднее зачать ребенка.

СПКЯ может вызывать проблемы с бесплодием, но у женщин могут появиться и другие симптомы. Наши врачи помогают пациентам распознать общие симптомы СПКЯ, чтобы они знали, когда, возможно, пришло время обратиться за лечением.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
609
31.05.2023

Пытаетесь забеременеть в 30 лет? Идите на ПГТ

Сегодняшнее стремление поколения Z быстро подняться по корпоративной лестнице, получить высшее образование и выполнить другие личные и финансовые обязательства заставило их мечты о родительстве отойти на второй план. Ирония заключается в том, что фертильность женщин начинает снижаться после 30 лет, и наряду с этим непостоянный образ жизни, экологические факторы, потребление нездоровой пищи, ожирение и многие другие факторы усугубляют ситуацию. Пары не могут зачать ребенка естественным путем из-за преклонного возраста матери, низкого овариального резерва (резерва яйцеклеток в организме женщины), низкого количества и подвижности сперматозоидов и т.д., и для достижения родительских прав им требуется помощь методов лечения бесплодия (например, ЭКО).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
700
20.12.2021

Пять мифов о бесплодии

После трех десятилетий лечения людей с факторами бесплодия мы убедились, какой вред могут нанести мифы о бесплодии. Пять распространенных мифов о бесплодии требуют серьезного разъяснения: от ожидания дольше положенного срока для прохождения тестирования и лечения бесплодия до недооценки влияния возраста на фертильность.

Верите ли вы в один из этих 5 мифов о бесплодии?

Прочитайте эти мифы, чтобы убедиться, что вы не попали под их чары.

  1. Возраст не имеет значения теперь, когда есть ЭКО

    Мы радуемся любой поздней беременности, потому что понимаем, какое это огромное счастье - иметь собственного ребенка. Тем не менее, обложки журналов в супермаркетах создают впечатление, что ждать беременности до 40 или более лет - это нормально. Однако это совсем не лучший план.

    Примечание: возраст отца тоже имеет значение. Хотя качество материнской яйцеклетки имеет решающее значение, мы узнали, что качество спермы также снижается с возрастом.

  2. Если вы бесплодны, вам придется делать ЭКО

    У нас были пациенты, которые слишком долго ждали, чтобы приступить к лечению бесплодия, потому что считали ЭКО единственным вариантом и думали, что это слишком дорого. На самом деле, ЭКО часто является последним средством, потому что другие, более доступные методы лечения бесплодия могут быть более подходящими, в зависимости от диагноза бесплодия.

    Первым шагом является точное тестирование и диагностика бесплодия. После этого мы составим индивидуальный план лечения бесплодия. Для многих это просто: один или два цикла приема Кломида (пероральный препарат для лечения бесплодия) и половые акты по расписанию (см. далее). Для других достаточно нескольких циклов ВМС, чтобы забеременеть. Мы рекомендуем ЭКО только в тех случаях, когда это единственный или наиболее оптимальный метод лечения бесплодия.

  3. Вы должны заниматься сексом только в день овуляции

    Как и в случае с №1, мы считаем, что СМИ увековечивают и этот миф. Существует так много анекдотических материалов о том, что нужно немедленно звонить партнеру, когда вы узнаете, что у вас овуляция, чтобы заняться сексом во время беременности. Да, это правда, что время имеет значение, но для этого нужно все сделать правильно.

    Чтобы определить свое личное окно фертильности, необходимо тщательно отслеживать месячные в течение нескольких месяцев подряд. Как только вы его определите, мы рекомендуем заниматься сексом каждый день в течение нескольких дней, предшествующих овуляции, а также в этот день. Таким образом, у вас будет много сперматозоидов, которые будут ждать прибытия яйцеклетки. Если у вашего мужа низкое количество сперматозоидов, врач может порекомендовать вам заниматься сексом раз в два дня (без эякуляции между ними) до наступления овуляции.

    Бонусное примечание: секс вне "оптимального окна фертильности" также очень важен. Помимо сохранения романтики, более частое занятие сексом, даже когда у вас нет овуляции, поддерживает дружественные отношения вашей иммунной системы со спермой, предотвращая риск неблагоприятной иммунной реакции, которая атакует сперму или оплодотворенную яйцеклетку в дальнейшем.

  4. Бесплодие - это больше женская проблема

    Напротив! Когда женщина не может забеременеть, все внимание обычно сосредоточено на ней. На самом деле, Резольв (Национальная ассоциация по борьбе с бесплодием) утверждает, что из 12% взрослого населения, которые не могут забеременеть, "примерно одна треть бесплодия приходится на долю женщины, одна треть - на долю мужчины, и одна треть вызвана сочетанием проблем у обоих партнеров или не имеет объяснений".

    Именно поэтому центры репродукции настаивают на том, чтобы партнеры - мужчина и женщина - прошли полное обследование на предмет бесплодия, прежде чем приступать к лечению бесплодия.

  5. Каждая женщина время от времени пропускает месячные

    Пожалуйста, поймите, что нерегулярные месячные никогда не бывают нормальными. Наоборот, они всегда являются признаком того, что что-то не в порядке. У некоторых стресс или чрезмерные физические нагрузки могут вызвать гормональный дисбаланс, который влияет на репродуктивную систему. У других женщин такие заболевания, как СПЯ, избыточный или недостаточный вес, негативно влияют на менструацию.

    Если вы пропускаете месячные, значит, в вашем организме нет овуляции, и это требует обследования. Если у вас нерегулярные месячные, запишитесь на прием к акушеру-гинекологу, чтобы выяснить причину. Чем раньше вы выясните и устраните причину, тем больше шансов забеременеть, когда вы будете готовы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
223
18.08.2023

Факты о снижении качества и количества яйцеклеток

Узнайте об основных факторах снижения качества и количества яйцеклеток и о том, как наши специалисты могут помочь.

Когда пациенты обращаются в Центр фертильности, они часто хотят знать, когда происходит снижение качества и количества яйцеклеток. Это очень важный вопрос, касающийся женской фертильности. Количество яйцеклеток у женщины (овариальный резерв) и их качество очень важны при попытке зачать ребенка.

Хотя фертильность женщины обычно снижается в возрасте от 30 до 30 лет, каждая женщина индивидуальна. Поэтому специалисты нашей клиники по лечению бесплодия могут назначить анализы крови и УЗИ, чтобы получить более подробную информацию о резерве яичников пациентки. Если эти тесты выявят проблемы, мы сможем разработать план лечения, который поможет женщине сделать следующий шаг на пути к материнству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
965
18.08.2023

Что лучше — перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Многие пациенты задаются вопросом, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов

Когда вы начинаете изучать возможности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), у вас, как правило, возникает множество вопросов. Один из самых распространенных, который мы слышим, касается различных типов протоколов ЭКО. В частности, пациенты хотят знать, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов. Сегодня наш центр лечения бесплодия проливает свет на эту тему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1832
22.01.2024

Распространенные заблуждения и мифы про ЭКО

Путь к родительству очень эмоциональный для всех пар. Путь к обретению родительских прав у каждой пары свой. Когда пары не могут забеременеть естественным путем, им могут помочь методы лечения бесплодия. ЭКО - одно из таких передовых методов лечения бесплодия, которое может помочь парам стать родителями. Но многие не понимают процесса лечения ЭКО и испытывают страхи и неправильные представления. Перед проведением ЭКО парам следует знать о процедуре ЭКО, а также о факторах, которые могут повлиять на лечение ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
860
04.11.2022

Имплантационное кровотечение или месячные

Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
77774
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.