логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
425 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    26.10.2021

    Поддержка вашего иммунитета при коронавирусе

    Мы прекрасно понимаем, что ваше здоровье и благополучие стоят у вас на первом месте. Безопасность всех наших пациентов и персонала также является нашим главным приоритетом, и мы сделаем все возможное, чтобы продолжать лечение до тех пор, пока это будет безопасно и возможно.

    О COVID-19 еще многое неизвестно, поскольку это такое новое заболевание, но есть определенные вещи, которые вы можете сделать, чтобы поддержать свою иммунную систему и помочь своему организму быть в наилучшем состоянии. Мы можем думать о своей иммунной системе только тогда, когда чувствуем недомогание, но наша сеть клеток, органов, белков и антител постоянно работает, чтобы обеспечить нашу безопасность.

    Сейчас, как никогда ранее, мы не можем контролировать то, что происходит вокруг нас, но важно попытаться взять под контроль те ситуации, которые мы можем контролировать, включая нашу внутреннюю среду, чтобы помочь поддержать и укрепить иммунную систему. Если вы хотите укрепить свой иммунитет, лучше всего использовать комбинированный подход. Эти советы ни в коем случае не являются предписаниями или волшебной пулей к здоровью, это просто легкий толчок в лучшую сторону...

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.10.2023

    Изучение мужского бесплодия: причины, диагностика и варианты лечения

    Бесплодие может стать сложным испытанием для супружеских пар, пытающихся зачать ребенка. Несмотря на то, что бесплодие часто воспринимается как преимущественно женская проблема, важно отметить, что мужское бесплодие также является распространенным явлением. Примерно в 40% случаев бесплодие обусловлено мужскими факторами. Понимание причин, диагностики и методов лечения мужского бесплодия может дать ценные сведения о пути к родительству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    520
    07.09.2021

    Все, что нужно знать об использовании донора яйцеклетки

    Когда речь заходит об использовании донора яйцеклетки, бывает трудно понять, с чего начать. У будущих родителей часто возникают вопросы о том, могут ли они использовать донора яйцеклетки, как происходит процесс и каково это – воспитывать ребенка, рожденного от донора яйцеклетки. В этой статье я расскажу обо всем, что необходимо знать будущим родителям об использовании донора яйцеклетки.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    07.03.2023

    Благодаря ЭКО в мире родилось 6 миллионов детей

    В мире родилось шесть миллионов детей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), технология значительно продвинулась вперед с момента рождения первого ребенка ЭКО, более двух десятилетий назад. ЭКО остается исключительно эффективным способом забеременеть при наличии подходящих яйцеклеток, сперматозоидов и благоприятной матки.

    Даже при их отсутствии, хотя это и сложнее, ЭКО все равно часто может сработать, хотя иногда в особо сложных обстоятельствах требуются доноры спермы или яйцеклеток или гестационный носитель ("суррогатная мать"). Дополнительные достижения, такие как преимплантационное генетическое тестирование, позволяют выявить здоровые эмбрионы, снижая риск врожденных дефектов и выкидышей.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    427
    15.12.2023

    Когда следует замораживать яйцеклетки?

    Замораживание яйцеклеток — это процесс, при котором яйцеклетки женщины извлекаются из ее яичников и замораживаются (в процессе, называемом витрификация ооцитов) и хранятся в камере с жидким азотом до тех пор, пока женщина не захочет забеременеть. Способность женщины к зачатию снижается с возрастом, но замораживание яйцеклеток — эффективный метод сохранения или расширения ее репродуктивного потенциала.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1383
    17.11.2021

    Как подготовиться женщине к ЭКО

    ЭКО - это часть того, что мы называем ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), которые позволяют врачам, занимающимся лечением бесплодия, помочь людям забеременеть, если они не могут сделать это естественным путем. ЭКО расшифровывается как экстракорпоральное оплодотворение, in vitro означает "в пробирке", а оплодотворение происходит вне организма.

    Вкратце, ЭКО - это процесс стимулирования яичников в течение примерно двух недель для создания большего количества яйцеклеток. После того, как яичники стимулируются для производства яйцеклеток, врач по лечению бесплодия хирургическим путем удаляет яйцеклетки, помещает их в посуду со спермой мужчины в надежде, что яйцеклетки оплодотворятся и в течение пяти дней разовьются в эмбрионы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.01.2024

    Кому нужна заморозка яйцеклеток и как она проходит?

    Замораживание яйцеклеток - эффективный вариант для потенциальных родителей, дающий возможность сохранить фертильность, преследуя другие жизненные цели. В этой статье рассматриваются его преимущества, показатели успеха, ключевые факторы, риски и путь, который он открывает для построения будущей семьи с помощью ЭКО. 

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    817
    20.10.2021

    Как сохранять оптимизм во время лечения бесплодия

    Как и многие другие жизненные испытания, лечение бесплодия может принести как положительные, так и отрицательные моменты. Многим пациентам свойственно чувство несправедливости: независимо от того, сталкиваются ли они с бесплодием, они не могут создать свою семью без репродуктивной помощи - то, что их друзья, семьи и коллеги могут принимать как должное, не осознавая этого. Сохранять оптимизм в процессе лечения может казаться дополнительной задачей, которую лучше не добавлять к и без того тяжелому списку дел. Эти чувства вполне понятны, поскольку, несмотря на то, что лечение бесплодия становится все более популярным, вы можете быть одним из немногих или единственным в своем кругу общения, кто обращается за помощью.

    Клиника План Б знает, что проблемы наших пациентов остаются в центре их внимания до завершения лечения. Стремясь к тому, чтобы любой план лечения, который вы проходите, был как можно менее напряженным и простым, мы дали несколько советов о том, как сохранять оптимизм во время лечения бесплодия. Мы надеемся, что вы поделитесь своими советами в социальных сетях, чтобы остальные члены сообщества специалистов по лечению бесплодия могли воспользоваться вашими знаниями и опытом из первых рук.

    Способы сохранять оптимизм во время лечения бесплодия:

    • Общайтесь со своим партнером - независимо от того, один или оба вы проходите лечение, очень важно приложить усилия, чтобы быть самым поддерживающим партнером, каким вы только можете быть. Лечение может быть изолирующим и одиноким, особенно если партнер не оказывает поддержки или, в некоторых случаях, просто не помогает. Воссоединение в паре необходимо для поддержания отношений в сложное время. Это может быть нелегко, но выделение времени для себя как для партнера, когда это возможно, может значительно помочь сохранить отношения, когда другие сферы вашей жизни могут быть менее прочными.
    • Определите, с кем и о чем вам удобно говорить - Не всем удобно публиковать в социальных сетях информацию о последнем приеме по поводу ЭКО или поднимать тему поиска донора яйцеклетки за чашкой кофе. Если вам комфортно - отлично! Это на 100% ваше решение, чем и когда делиться. Если нет, то необходимо найти людей в своей жизни, которым вы можете доверять и чувствовать себя спокойно при обсуждении вопросов, связанных с бесплодием. Многие пациенты боятся осуждения, невежества или отсутствия интереса, когда заходит речь о бесплодии, и хотя мы не можем гарантировать, что каждый человек в вашей жизни будет прекрасным слушателем, те, кого вы хорошо знаете и кому доверяете, по крайней мере, приложат максимум усилий, чтобы поддержать вас.
    • Сохраняйте организованность - Частично забота о бесплодии может быть чрезмерной из-за назначений, бумажной работы, лекарств, инъекций и т.д. Конечно, для того, чтобы быть в курсе всего этого, требуются усилия, но отставать и пытаться не забыть пополнить рецепт до закрытия аптеки, когда ожидаются результаты анализов или когда приближается важная, не пропущенная встреча, конечно, нежелательно. Многие пациенты приобретают папки/файлы специально для лечения бесплодия или сканируют документы, чтобы все они были доступны в онлайновом источнике, к которому можно получить доступ из любого места с помощью телефона.

    Если у вас есть вопросы о лечении бесплодия в клинике План Б или вы хотите запланировать консультацию с нашими специалистами, пожалуйста, свяжитесь с нашей командой сегодня.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.12.2021

    Методы подготовки спермы для использования в ВРТ

    По оценкам, примерно 15% супружеских пар обращаются за помощью для преодоления проблем бесплодия. Мужской фактор является причиной проблем с бесплодием у одной трети пар. Оставшиеся две трети, по-видимому, равномерно распределены между проблемами, связанными с женским фактором, и смесью необъяснимых причин и комбинаций мужского и женского факторов, соответственно.

    Приблизительно 2-4% родов связаны с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При использовании ВРТ образцы спермы сначала должны быть обработаны, прежде чем их можно будет использовать. В частности, методы подготовки спермы направлены на воспроизведение in vitro естественного процесса, в ходе которого жизнеспособные сперматозоиды отделяются от других компонентов эякулята, поскольку они активно мигрируют через цервикальную слизь. При лабораторной обработке жизнеспособные сперматозоиды сначала отделяются от других компонентов эякулята как можно раньше.

    Для отбора сперматозоидов существуют различные методы разделения или изоляции сперматозоидов. Традиционные методы, такие как метод простой промывки, градиентное центрифугирование по плотности (ГЦП), методы "плавание вверх", "плавание вниз" и фильтрация стеклянной ватой, отбирают сперматозоиды на основе их подвижности и морфологии. Однако важные факторы, влияющие на потенциал оплодотворения сперматозоидов, такие как окислительный стресс и целостность ДНК, не могут быть оценены ни одним из этих традиционных методов. Поэтому было разработано несколько современных методов отбора сперматозоидов, позволяющих отобрать сперматозоиды с высокой целостностью ДНК для повышения успешности ВРТ. В настоящее время для этой цели используется несколько таких методов, каждый из которых опирается на различные характеристики для отбора оптимальных сперматозоидов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    121
    17.10.2022

    Предстоящий путь ЭКО

    Часто, когда кто-то начинает исследовать и изучать свой предстоящий путь ЭКО, иногда может возникнуть путаница в том, как может выглядеть потенциальный график. 

    Первым шагом является назначение консультации с нашими специалистами по ЭКО для обсуждения процесса ЭКО и плана лечения в каждом конкретном случае. Именно тогда возникнут более конкретные вопросы о вашем уникальном опыте. Например, вы можете спросить врача о том, зачем нужны скрининговые тесты и на что они обращают внимание. Другой вопрос может быть таким: есть ли в истории вашей семьи заболевания, которые вызывают или могут вызывать беспокойство? Чем больше вы будете общаться со своим врачом, тем лучше вы сможете определить, что необходимо для того, чтобы ваше путешествие было как можно более успешным.

    Ваш финансовый координатор расскажет вам о различных вариантах ценовых пакетов во время вашей первичной консультации с нашим врачом. Вы можете связаться со своим финансовым координатором до разговора с врачом, или же сначала вам может понадобиться совет врача о том, какой пакет ЭКО подходит вам лучше всего. У нас есть множество вариантов на выбор, поэтому вы можете решить, хотите ли вы сосредоточиться на снижении стоимости или заплатить немного больше для душевного спокойствия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    194
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.