логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
423 просмотра Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    09.10.2025

    Что такое окно фертильности в календаре

    Понятие "окно фертильности" — важный ориентир для многих пар, стремящихся стать родителями. Это время в цикле женщины, когда вероятность зачатия максимальна. Центральным событием периода является овуляция, когда яйцеклетка покидает яичник и становится доступной для оплодотворения. Окно фертильности охватывает овуляцию несколько дней до нее. Зная, когда организм готов к зачатию, можно значительно повысить шансы на успешную беременность и избежать нежелательной. В статье мы подробно расскажем о том, как определить свое окно фертильности, какие факторы на него влияют и как использовать эти знания для достижения желаемого результата.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1690
    22.01.2024

    Чего ожидать, когда вы ждете двойню: советы экспертов

    Вскоре после зачатия многие будущие матери узнают, что они ожидают больше одного ребенка, видя два отдельных сердцебиения на экране УЗИ. Внезапно у мамы возникает другой набор потребностей и забот, которые часто также связаны с такими симптомами беременности, как тошнота, истощение и ломота в суставах. Это может быть непосильным, но не волнуйтесь. Беременность двойней не обязательно должна быть такой сложной, как может показаться иногда.

    Беременность двойней отличается от обычной беременности, поэтому будущим мамам важно знать, чего ожидать. Чтобы сделать ваше путешествие максимально легким, позаботьтесь о себе, выполнив следующие действия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1100
    14.04.2023

    День переноса эмбрионов

    Заранее планируйте день процедуры

    Когда речь идет о процедуре переноса эмбрионов, многое находится вне вашего физического контроля, поэтому важно правильно спланировать то, что вы можете контролировать. Чтобы процедура прошла без заминок, распланируйте весь день соответствующим образом. Заранее наметьте свой основной маршрут до клиники. Проверьте прогнозы погоды и дорожные сводки на день проведения процедуры. Важно дать себе достаточно времени, чтобы добраться до клиники к назначенному времени приема, чтобы уменьшить стресс и беспокойство, которые вы можете испытывать в этот день.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    659
    16.12.2022

    Как улучшить мужское здоровье

    Наше общество плохо относится к просвещению молодых мужчин в вопросах репродуктивного здоровья. Помимо демонстрации нескольких анатомических рисунков ученикам школ и раздачи бесплатных презервативов студентам колледжей, мы не уделяем много времени разговорам с парнями о фертильности. И это большая проблема.

    Это проблема, потому что уровень бесплодия продолжает расти, и мужчина-партнер часто оказывается изолированным, заброшенным и потрясенным на пути к отцовству.

    Бесплодие одинаково влияет на женщин и мужчин в конце концов, для рождения ребенка нужны и яйцеклетка, и сперматозоид. Многие пары не понимают, какую роль играют мужчины в процессе зачатия, и не понимают, что могут сделать мужчины, чтобы максимизировать шансы пары на зачатие.

    Независимо от того, на каком этапе пути к зачатию вы находитесь, вот три вещи, которые вам необходимо знать о репродуктивном здоровье мужчин:

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    236
    17.10.2023

    Роль мужского фактора бесплодия в ЭКО: варианты диагностики и лечения

    Вы и ваш партнер испытываете трудности с зачатием ребенка? Если вам рекомендовано ЭКО или ВУИ, важно понимать все факторы, которые могут повлиять на фертильность. В то время как женское бесплодие часто выходит на первый план, мужской фактор бесплодия также важно учитывать. Примерно 40-50% случаев бесплодия связаны с мужскими факторами.

    В этой статье мы подробно рассмотрим тему мужского фактора бесплодия при ЭКО, уделим внимание методам диагностики и возможным вариантам лечения. Мы в нашей клинике считаем, что предлагаем сбалансированный подход, который оценивает и предлагает решения для обоих людей. Благодаря нашему известному опыту и состраданию мы стремимся провести вас через ваш путь к бесплодию с сочувствием и поддержкой.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    791
    18.08.2023

    Что лучше — перенос свежих или замороженных эмбрионов?

    Многие пациенты задаются вопросом, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов

    Когда вы начинаете изучать возможности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), у вас, как правило, возникает множество вопросов. Один из самых распространенных, который мы слышим, касается различных типов протоколов ЭКО. В частности, пациенты хотят знать, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов. Сегодня наш центр лечения бесплодия проливает свет на эту тему.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    1269
    18.01.2024

    Репродуктивный возраст

    Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    15967
    04.11.2022

    Причины выбора пола при ЭКО

    Благодаря современному скринингу и генетическому тестированию эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-репродуктолог может определить пол ребенка еще до процесса имплантации. Это уже не идеи научной фантастики, а часть новой реальности современной вспомогательной репродукции.

    Репродуктивные технологии значительно продвинулись вперед, и теперь лабораторные тесты позволяют определить пол эмбриона на самых ранних стадиях развития. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) эти тесты дают пациентам возможность выбора пола в их личной клинике репродукции.

    Хотите узнать больше о том, какую роль играет ЭКО в выборе пола? Мы расскажем обо всем процессе выбора пола, о том, как он работает, насколько точным и успешным он оказался. Узнайте, подходит ли вам выбор пола.

    Существует множество причин, по которым пара или отдельный человек могут выбрать пол. Основной причиной выбора пола является сбалансированность семьи. Это означает, что если вы всегда хотели девочку, но у вас были только сыновья, то уравновешивание семьи - это использование ЭКО для обеспечения воспитания девочки.

    Другой случай - если пара подвержена риску передачи генетического заболевания, передающегося по половому признаку, выбор пола повышает вероятность рождения здоровой девочки или мальчика в зависимости от типа заболевания, которого они смогут избежать благодаря ЭКО.

    В других случаях пара, потерявшая ребенка, желает иметь ребенка того же пола, или, возможно, предполагаемые родители просто психологически чувствуют себя более подготовленными к воспитанию ребенка одного пола, чем другого.

    Существуют глубоко личные причины для выбора пола с помощью ЭКО, и мы стремимся уважать ваше решение.

    Независимо от того, является ли причина медицинской или факультативной, процент успешного выбора пола чрезвычайно высок при использовании ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) или преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Мы обладаем опытом применения всех методов, используемых для выбора пола, но комбинированное ЭКО с генетическим тестированием - единственный по-настоящему надежный подход.

    Выбор пола - это невероятная услуга, ставшая возможной благодаря науке, и она может помочь будущим родителям почувствовать себя более подготовленными к воспитанию своего будущего ребенка. Однако это решение требует тщательного обдумывания, поскольку оно требует больших затрат и в конечном итоге может привести к сожалениям, если впоследствии родители предпочли бы узнать пол своего ребенка естественным путем.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    287
    20.09.2022

    Как повысить мужскую фертильность

    В мире (не)фертильности существует множество советов и методов по улучшению женского репродуктивного здоровья, но гораздо меньше советов по повышению мужской фертильности. Что делать, если со спермой что-то не так, и как улучшить результаты спермограммы?

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    147
    26.06.2023

    Можно ли забеременеть, если удалены яичники?

    Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кто с трудом справляется со всеми необходимыми элементами, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

    Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    6063
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.