логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
264 просмотра Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    20.09.2022

    Процесс выбора донора

    Очень важно быть на одной волне, когда речь идет о выборе донора. У нас с женой было правило "вето" - если один из нас говорил "нет" определенному донору спермы, то это было "нет" от нас обоих. Процесс просмотра и составления короткого списка действительно помог нам выяснить и уточнить, какие характеристики донора были для нас важны.  Мы уже знали, что нам нужно больше информации о доноре, чем та, которую мы могли бы получить при использовании британского банка спермы, поэтому вначале мы договорились, что будем искать за границей.

    Мы используем яйцеклетки моей жены, и я буду вынашивать нашего ребенка. Как человек с высокими достижениями и жесткой конкуренцией, моей первой реакцией было использование выпадающих фильтров на сайтах банков спермы для отбора доноров с высшим образованием, средним баллом выше 4,0, плюс различные физические характеристики, которые были слишком специфичны и оставили мне ровно ноль вариантов доноров. Моя жена заметила, что я установил довольно высокую планку, поэтому я перестал отбирать доноров с такой точностью, поскольку, в конце концов, я не нанимал их для работы в своей компании.  Однако только когда я нашел профиль нашего донора спермы и мое паучье чутье затрепетало, я понял, что для меня очень важен донор смешанной расы, чтобы наш ребенок, с которым я не буду биологически связан, мог визуально походить на меня - хотя бы цветом кожи.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    25
    26.06.2023

    Повторный выкидыш и потеря беременности: как может помочь ЭКО

    У некоторых женщин нет проблем с зачатием, но у них случаются повторяющиеся выкидыши. Эта неожиданная потеря беременности до 20 недель - обычное явление и стресс. Забеременев, вы с нетерпением ждете создания семьи. Если ваши надежды внезапно рушатся, это может быть очень тяжело. Повторные выкидыши, хотя и случаются реже, могут нанести ущерб вашему эмоциональному и физическому здоровью.

    Вы можете найти утешение в том, что вы не одиноки в этом. По оценкам, примерно каждая пятая беременность заканчивается выкидышем. Большинство из них происходит еще до того, как женщина узнает о своей беременности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    733
    02.09.2021

    Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

    Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    14.01.2022

    Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

    Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

    Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

    Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

    Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    24
    30.08.2021

    10 вещей, которых следует избегать при попытке зачать ребенка

    Исследования говорят нам, что большинство пар зачинают ребенка в течение шести циклов полового акта по расписанию, но многие другие (примерно 10% пар) борются с бесплодием.

    Чем же я могу помочь таким парам? На самом деле я не хочу, чтобы вы с вашим партнером были моими пациентами. Конечно, из этого утверждения есть исключения. (Например, если вы хотите дольше сохранить свою фертильность). Но в целом я предпочитаю делиться с вами тем, что я знаю о беременности, подготовке к ней, в надежде, что это облегчит ваш путь к родительству. Путешествие, которое пройдет без необходимости видеть меня.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2022

    Жизнь с вирусом иммунодефицита человека

    Жизнь с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) сложна, она приносит душевную боль и смятение близким людям.

    Для мужчин, желающих создать семью, над ними нависает облако тревоги. Однако, учитывая научные достижения и методы лечения, доступные в настоящее время для людей, живущих с ВИЧ, отдельные люди и пары часто задаются вопросом,

    "Могу ли я участвовать в процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), если я ВИЧ-инфицирован, и будут ли мои дети носителями болезни?".

    Многие ВИЧ-положительные пары желают иметь собственных детей, и это право каждого человека. С развитием медицинских технологий появилась возможность пройти процедуру ЭКО и родить счастливых, здоровых детей.

    Давайте узнаем о вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ), которые могут позволить ВИЧ-положительным парам и отдельным людям безопасно зачать ребенка с помощью промывания спермы, а также о том, как уменьшить вероятность передачи ВИЧ вашему ребенку.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    97
    18.02.2023

    Наиболее распространенные причины мужского бесплодия

    Если человек не пытается завести ребенка, признаки бесплодия могут остаться незамеченными. Однако существуют некоторые причины бесплодия, которые часто встречаются у мужчин. Прежде чем обращаться за помощью в ЭКО для решения репродуктивных проблем, стоит обратить внимание на эти причины. Как и для женщин, тесты на бесплодие для мужчин лучший способ определить репродуктивное здоровье и необходимость какого-либо лечения. Вот некоторые из них,

    • Инфекции: Инфекции, передающиеся половым путем, могут повлиять на репродуктивное здоровье. Если их не лечить, такие заболевания, как ВИЧ, хламидиоз, гонорея, сифилис и гепатит, могут повлиять на фертильность. В случае появления симптомов лучше всего как можно раньше обратиться к врачу и избежать дальнейших осложнений.
    • Неопущенные яички: Крипторхизм это состояние, при котором одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости. Он чаще встречается у недоношенных детей мужского пола. Это заболевание часто исправляется само по себе или требует медицинского вмешательства. Если его не исправить, это может привести к проблемам с фертильностью.
    • Гормональный дисбаланс: Регулярная гормональная функция имеет решающее значение для поддержания общего здоровья. Гипер- или гипосекреция любого гормона может привести к проблемам со здоровьем. Многие гормоны прямо или косвенно влияют на репродуктивное здоровье.
    • Температура яичек: Репродуктивная система, особенно область яичек у мужчин, страдает от высокой температуры. Повышение температуры яичек даже на пару градусов может легко повлиять на производство и качество спермы. Тесная одежда, использование ноутбуков или других подобных устройств, которые имеют тенденцию нагреваться, долгие часы, проведенные в жарких рабочих условиях вот несколько факторов, способствующих этому.
    • Травмы: Травмы репродуктивных органов могут привести к долгосрочным или постоянным повреждениям. Любое повреждение области яичек требует немедленного внимания. Необходимо соблюдать меры предосторожности при занятиях спортом или другими видами физической активности, которые повышают риск травм.
    • Варикоцеле: Это состояние также известно как варикозное расширение вен мошонки. Увеличенные вены мошонки могут быть результатом нескольких факторов, таких как сдавливание или плохо работающие клапаны. Это приводит к ухудшению качества и количества спермы, тем самым влияя на фертильность.
    • Ожирение: Индекс массы тела 30 и более считается ожирением у взрослых. Ожирение может привести к большим осложнениям со здоровьем, одним из которых являются проблемы с репродуктивным здоровьем и бесплодие. В некоторых случаях борьба с ожирением может решить эти проблемы.
    • Стероиды и добавки: Использование стероидов, добавок или инъекций без консультации с врачом может иметь неблагоприятные долгосрочные последствия для вашего здоровья. Они могут привести к бесплодию у мужчин, поскольку влияют на выработку спермы. Лучше всего проконсультироваться с врачом, прежде чем приступать к таким курсам лечения.
    • Питание: Сбалансированное питание важно для поддержания общего состояния здоровья на всех этапах жизни. Репродуктивное здоровье может пострадать из-за недостатка питания или нездоровой диеты. Особенно это может повлиять на людей с проблемами фертильности. Лучше всего избегать продуктов с вредными жирами и употреблять продукты, богатые антиоксидантами.
    • Лечение рака: Лечение рака может привести к проблемам с фертильностью у представителей разных полов. Если вы собираетесь пройти курс облучения, химиотерапии или аналогичный метод лечения, проконсультируйтесь с врачом о возможных последствиях для фертильности. Перед лечением рака можно подумать о криоконсервации, которую впоследствии можно будет использовать для ЭКО в Бангалоре или где бы вы ни находились.
    • Зависимость от психоактивных веществ и злоупотребление ими: Курение, алкоголь или употребление веществ, вызывающих зависимость, могут повлиять как на вашу фертильность, так и на общее состояние здоровья. В некоторых случаях ущерб может быть необратимым. Если вы планируете ребенка, постарайтесь бросить курить и пить.

    Бесплодие у мужчин может быть результатом одной или многих подобных причин. Если вы и ваш партнер уже больше года пытаетесь завести ребенка, рекомендуется обратиться к лучшему врачу по бесплодию и пройти курс ЭКО. Тесты на фертильность для мужчин в большинстве случаев определят причину, но лучше всего принять более здоровый образ жизни. Тем не менее, это также может помочь определить, можете ли вы обратить вспять ущерб, нанесенный вашему здоровью, и попытаться стать более здоровым родителем.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    211
    20.09.2022

    Некоторые факты, которые необходимо знать об ЭКО

    ЭКО считается отличным решением для тех пар, которым требуется помощь в зачатии ребенка. Приблизительно 12% женщин в возрасте от 15 до 44 лет сталкиваются с трудностями при наступлении беременности.

    • Не является первоначальным действием: Если у человека возникают проблемы с наступлением беременности, то перед ЭКО необходимо испробовать несколько вариантов. Только после проведения тщательного диагностического обследования врач порекомендует ЭКО, если сочтет его подходящим.
    • Командные усилия: Подготовка к циклу ЭКО требует совместной работы врача, персонала и пациента, чтобы процедура прошла безболезненно и гладко. Она включает в себя регулярные инъекции в течение 9-11 дней, чтобы обеспечить производство нескольких яйцеклеток, а также контроль уровня эстрогена и прогресса с помощью УЗИ.
    • Дорого: Эта процедура требует значительных затрат на один цикл. Комплексный хромосомный скрининг эмбрионов, повышенная потребность в лекарствах, а также необходимость проведения нескольких циклов у пожилых пар, скорее всего, обойдутся дороже.
    • Больше шансов у молодых пар: Существуют различные причины бесплодия у людей всех возрастов. Для женщин в возрасте около 35 лет процент успеха достигает 40%, с возрастом он снижается на 10%, а у женщин старше 44% шансы составляют всего 2%. Успех от размораживания, оплодотворения и беременности лучше переживается в типичном возрасте 34 лет или моложе.
    • На исход беременности влияет образ жизни: Питание, физические упражнения и индекс массы тела могут повлиять на исход беременности. Качество эмбрионов можно улучшить с помощью диеты, богатой овощами и белком. Однако это сказывается на тех, кто меньше спит, курит или употребляет алкоголь.
    • Редкие побочные эффекты: Некоторые риски связаны со всеми видами гормональной терапии, серьезным из них является развитие тромбов, что, однако, встречается редко.
    • Отсутствие гарантий: Наступление беременности в первом цикле может оказаться невозможным для многих женщин. Тем не менее, проведенные исследования показали, что 65% достигли рождения ребенка в течение 6-го цикла.

    Выше перечислены лишь некоторые факты, которые необходимо учитывать перед тем, как прибегнуть к процедуре ЭКО.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    50
    16.12.2022

    ЭКО с замороженными яйцеклетками

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    166
    17.11.2023

    Экстракорпоральное оплодотворение — что это?

    Экстракорпоральное оплодотворение, также называемое ЭКО, представляет собой сложную серию процедур, которые могут привести к беременности. Это лечение бесплодия, состояния, при котором у большинства пар невозможно забеременеть после года попыток. ЭКО также можно использовать для предотвращения передачи генетических проблем ребенку.

    Во время экстракорпорального оплодотворения зрелые яйцеклетки собираются из яичников и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем проводится процедура помещения одной или нескольких оплодотворенных яйцеклеток, называемых эмбрионами, в матку, где развиваются дети. Один полный цикл ЭКО занимает около 2–3 недель. Иногда эти шаги разделены на разные части, и процесс может занять больше времени.

    Экстракорпоральное оплодотворение — наиболее эффективный метод лечения бесплодия, который включает в себя обработку яйцеклеток или эмбрионов и спермы. В совокупности эта группа методов лечения называется вспомогательными репродуктивными технологиями.

    ЭКО можно провести с использованием собственных яйцеклеток и спермы пары. Или это могут быть яйцеклетки, сперма или эмбрионы от известного или неизвестного донора. В некоторых случаях может быть использован гестационный носитель — тот, у кого эмбрион имплантирован в матку.

    Ваши шансы родить здорового ребенка с помощью ЭКО зависят от многих факторов, таких как ваш возраст и причина бесплодия. Более того, ЭКО включает в себя процедуры, которые могут быть трудоемкими, дорогими и инвазивными. Если в матку помещается более одного эмбриона, это может привести к беременности более чем одним ребенком. Это называется многоплодная беременность.

    Ваша медицинская команда может помочь вам понять, как работает ЭКО , каковы риски и подходит ли оно вам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    369
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.