ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
243 просмотра Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    16.12.2022

    Как женщины переживают процедуру ЭКО

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    293
    18.02.2023

    Тесты для проверки хромосомного состава эмбриона

    Для тех родителей или партнеров, которые хотят зародить жизнь, нет ничего предосудительного в желании проверить потенциальный эмбрион на наличие всех возможных дефектов. Наиболее часто для такого обследования используется комбинация ПГД (преимплантационной генетической диагностики) и ПГС (преимплантационного генетического скрининга).

    Эти два теста проводятся для проверки хромосомного состава эмбриона, полученного от генетически нормальных родителей, и чаще всего проводятся парами, которые имеют повышенный шанс получить хромосомные аномалии в потомстве.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    187
    17.04.2023

    Волнующие вопросы об ЭКО

    Перспектива проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) поначалу может быть пугающей и подавляющей. Просто узнать, что у вас или вашего партнера могут быть проблемы с фертильностью, может быть достаточно стрессовым само по себе. Хотя первая консультация дает прекрасную возможность задать множество вопросов о процедуре ЭКО, о том, как она работает и чего вы можете ожидать, вполне естественно, что вы немного нервничаете по поводу всего этого процесса.

    Чтобы помочь вам преодолеть нервозность и быть более подготовленными к первой консультации по ЭКО, мы собрали список наиболее часто задаваемых вопросов, которые мы получаем от пациентов, а также ответы на них.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    235
    25.10.2021

    Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

    Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

    Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

    Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

    Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

    Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

    Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.01.2023

    Причины мужского бесплодия

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    141
    17.10.2023

    ВМИ против ЭКО: какой вариант лечения бесплодия подходит именно вам

    Выбор подходящего метода лечения бесплодия может оказаться непростой задачей, особенно когда речь идет о таких вариантах, как ВМИ (внутриматочная инсеминация) и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Обе процедуры помогли бесчисленному количеству пар осуществить свою мечту о родительстве, но понимание различий между ними поможет вам принять взвешенное решение. В этой статье мы рассмотрим основные аспекты ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой из вариантов лечения бесплодия подходит именно вам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    329
    22.01.2024

    Три способа подготовить организм к здоровой беременности

    Пациентки с бесплодием часто интересуются, можно ли во время лечения «оптимизировать» свое тело, готовясь к здоровой беременности.

    Хорошей новостью является то, что есть шаги, большинство из которых представляют собой относительно простые изменения/улучшения образа жизни, которые женщины могут предпринять, чтобы обеспечить более здоровую беременность.

    Конечно, прежде чем приступить к этим шагам, женщинам рекомендуется обсудить со своим врачом желание оптимизировать свое здоровье до беременности.

    Тем временем, многие женщины, которые проходят или планируют пройти лечение с целью зачатия, могут рассмотреть следующие шаги:

    • Учитывайте степень стресса, который вы испытываете. Маловероятно, что слова «просто расслабиться», на самом деле были полезны, особенно пациентам с бесплодием, пытающиеся зачать ребенка. Стресс, который испытывают пациенты, вполне закономерен и понятен; в конце концов, просто планирование посещений требует большей координации, не говоря уже о возможных лекарствах, финансовых проблемах и т. д. При этом пациенткам рекомендуется, когда это возможно, попытаться найти методы подлинного снятия стресса, чтобы улучшить общее состояние здоровья, что, конечно же, приводит к оптимальному протеканию беременности.
    • Проанализируйте свой ежедневный рацион/активность. В ожидании текущей оценки здоровья, изменения в вашем рационе могут оказать существенное влияние на ваше здоровье. Даже если вы будете стараться пить больше воды, совершать прогулки во время обеденного перерыва или после ужина, кататься на велосипеде по выходным, пользоваться письменным столом и т.д. Это может существенно повлиять на то, сколько вы двигаетесь и что принимаете каждый день. Прежде чем вы захотите внести какие-либо существенные изменения в свой рацион питания или режим физических упражнений, рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы убедиться, что этот переход осуществляется безопасно.
    • Исключите вредные продукты. Табачные изделия следует исключить из вашей повседневной жизни при попытке забеременеть и пройти лечение от бесплодия. Существует также множество предметов домашнего обихода, которые не рекомендуется использовать во время беременности, например, некоторые мощные чистящие средства или косметические товары, использование которых небезопасно для беременных женщин. Если вы безуспешно пытаетесь забеременеть, сделайте первый шаг и проконсультируйтесь с доверенным специалистом по бесплодию или акушером-гинекологом.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    440
    18.02.2023

    Лишние эмбрионы после процедуры

    Когда речь идет о том, чтобы помочь парам испытать радость родительства, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) остается самой популярной процедурой лечения мужского и женского бесплодия. Доктор и наша команда помогли бесчисленному количеству людей забеременеть, несмотря на различные медицинские условия и обстоятельства.

    Конечно, успешное лечение методом ЭКО приводит к некоторым неожиданным решениям, о которых пациенты, возможно, не задумывались. Учитывая это, мы хотели бы обсудить оставшиеся после ЭКО эмбрионы и то, что с ними можно сделать.

    После переноса эмбрионов в ходе процедуры ЭКО у вас может остаться более одного эмбриона. Это не редкость, поскольку для увеличения шансов на успешную беременность могут быть взяты и оплодотворены несколько яйцеклеток. У вас может быть много различных вариантов того, что делать с этими эмбрионами, о чем мы расскажем ниже.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    380
    19.11.2021

    Как питание влияет на женскую фертильность

    То, что мы кладем в свой организм, очень важно для нашего общего здоровья. Большинство людей это понимают. Многие женщины не знают, что наши менструальные циклы и фертильность являются отражением нашего здоровья. Это означает, что когда мы не функционируем оптимально, наша фертильность тоже часто не в порядке. Наше тело постоянно реагирует на окружающую среду, в том числе и на пищу.

    Причиной СПЯ часто (не всегда) является высокий уровень инсулина и воспаление в организме - и на то, и на другое влияет наш рацион. Мы знаем, что высокопереработанные продукты и сахар повышают инсулин и воспаление, что, в свою очередь, влияет на гормоны, овуляцию и качество яйцеклеток.

    Женщины, которые едят слишком мало питательных продуктов, часто могут наблюдать исчезновение месячных - потому что организм не чувствует, что находится в безопасном месте с достаточными ресурсами для зачатия. У женщин с эндометриозом ослаблена иммунная система и усиливается воспаление во всем организме, что, как мы знаем, иногда связано с проблемами с наступлением беременности. Новые исследования показывают, что микробиом (сообщество бактерий, растущих в кишечнике) может отличаться при таких заболеваниях, как эндометриоз и СПЯ, и что при обоих заболеваниях некоторые воспаления начинаются в кишечнике и могут зависеть от того, чем вы кормите свой микробиом.

    Питание организма цельными необработанными продуктами с большим количеством клетчатки, полезными жирами и достаточным количеством белка необходимо для оптимизации здоровья микробиома, уменьшения воспаления, поддержки иммунной и гормональной систем, что в конечном итоге приводит к здоровой овуляции и яйцеклеткам. Здоровье сперматозоидов также зависит от рациона питания: многие исследования показывают, что плохие диеты с низким содержанием фруктов и овощей, высоким содержанием сахара и вредных жиров (содержащихся в жареной пище) могут снизить качество и количество сперматозоидов.

    Какая же диета рекомендуется?

    Средиземноморская диета с высоким содержанием антиоксидантов, омега-3 жиров и клетчатки, благоприятствующей микробиому кишечника, включающая такие продукты, как рыба, бобовые, фрукты и овощи, оливковое масло, цельное зерно, а также сокращение количества обработанных продуктов, сахара и транс-жиров, считается одной из самых здоровых в мире для общего здоровья и, следовательно, фертильности.

    Мы также знаем, что употребление органической пищи, когда это возможно, снижает количество химических веществ, разрушающих эндокринную систему, воздействию которых вы подвергаетесь. Эти химические вещества связаны с нарушением фертильности и могут повлиять на здоровье ваших детей и, возможно, на их фертильность в будущем. Тщательное обследование на предмет бесплодия всегда должно включать поиск основных проблем и использование питания в качестве части основного лечения. ЭКО может соединить яйцеклетки и сперматозоиды, но качество этих компонентов очень важно. Здоровые сперматозоиды и яйцеклетки с большей вероятностью приведут к успешному результату, независимо от того, понадобится вам ЭКО или нет, и питание является огромным фактором.

    Помните, что то, что мы кладем в наш организм, влияет на наше здоровье, а наше здоровье - это зеркало нашей фертильности. Это так просто. Более подробную информацию о диете и химических веществах, разрушающих эндокринную систему, вы можете найти на сайте. Есть много замечательных диетологов/натуропатов, которые могут помочь, если вам нужен дополнительный совет.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.11.2023

    Советы по здоровому питанию перед беременностью

    Основные питательные вещества, необходимые вашему организму, - это белки, углеводы, полезные жиры, витамины и минералы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    424
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.