логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
306 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    17.04.2023

    Перенос одного или нескольких эмбрионов

    Если вы уже давно пытаетесь зачать ребенка, забеременеть двойней может показаться вам несбыточной мечтой. Поэтому, если вы проходите процедуру ЭКО, вы можете удивиться, когда ваш врач-репродуктолог предложит перенести только один эмбрион. Однако есть веская причина, по которой мы обычно рекомендуем перенос одного эмбриона: это просто безопаснее для вас и вашего ребенка.

    Наша цель чтобы у вас родился здоровый ребенок. Специалисты по ЭКО усовершенствовали процесс ЭКО, в результате которого часто получается несколько высококачественных эмбрионов. Это означает, что мы можем выбрать самый лучший эмбрион для переноса с высокой степенью уверенности в успехе. Для большинства женщин или тех, кто планирует суррогатное материнство, достаточно одного хорошего эмбриона, а все оставшиеся эмбрионы замораживаются на случай, если первый перенос окажется неудачным или в будущем захочется иметь брата или сестру.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    304
    22.01.2024

    Возможно ли забеременеть при высоком уровне АМГ?

    При планировании беременности различные факторы, такие как период фертильности, состояние яичников, здоровье яйцеклеток и сперматозоидов, а также гормоны, играют важную роль в зачатии. Одним из таких важных гормонов является АМГ, или антимюллеровский гормон.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    9925
    18.05.2023

    Кратко о том, что делают эмбриологи в лаборатории

    Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

    Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    304
    17.12.2021

    Методы подготовки спермы для использования в ВРТ

    По оценкам, примерно 15% супружеских пар обращаются за помощью для преодоления проблем бесплодия. Мужской фактор является причиной проблем с бесплодием у одной трети пар. Оставшиеся две трети, по-видимому, равномерно распределены между проблемами, связанными с женским фактором, и смесью необъяснимых причин и комбинаций мужского и женского факторов, соответственно.

    Приблизительно 2-4% родов связаны с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). При использовании ВРТ образцы спермы сначала должны быть обработаны, прежде чем их можно будет использовать. В частности, методы подготовки спермы направлены на воспроизведение in vitro естественного процесса, в ходе которого жизнеспособные сперматозоиды отделяются от других компонентов эякулята, поскольку они активно мигрируют через цервикальную слизь. При лабораторной обработке жизнеспособные сперматозоиды сначала отделяются от других компонентов эякулята как можно раньше.

    Для отбора сперматозоидов существуют различные методы разделения или изоляции сперматозоидов. Традиционные методы, такие как метод простой промывки, градиентное центрифугирование по плотности (ГЦП), методы "плавание вверх", "плавание вниз" и фильтрация стеклянной ватой, отбирают сперматозоиды на основе их подвижности и морфологии. Однако важные факторы, влияющие на потенциал оплодотворения сперматозоидов, такие как окислительный стресс и целостность ДНК, не могут быть оценены ни одним из этих традиционных методов. Поэтому было разработано несколько современных методов отбора сперматозоидов, позволяющих отобрать сперматозоиды с высокой целостностью ДНК для повышения успешности ВРТ. В настоящее время для этой цели используется несколько таких методов, каждый из которых опирается на различные характеристики для отбора оптимальных сперматозоидов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.04.2023

    Борьба с возрастным снижением фертильности

    Замораживание яйцеклеток, когда речь идет о женской фертильности, может помочь ослабить давление, направленное на создание семьи до того, как женщины будут полностью готовы к этому.

    Хотя некоторые женщины знают о возрастном снижении фертильности, многие из них не до конца понимают, как рано это происходит в течение жизни женщины.

    Возраст 35 лет в народе называют "обрывом фертильности" для большинства женщин, что означает, что примерно в этом возрасте у большинства женщин обычно наблюдается снижение фертильности. Этот возраст является хорошим ориентиром, но реальность не так проста.

    Возрастной диапазон женщин, страдающих от снижения фертильности, гораздо шире, чем можно было бы ожидать. Некоторые женщины в возрасте около 30 лет оказываются неспособными зачать ребенка естественным путем, в то время как другие могут достичь и сохранить здоровую беременность до 40 лет.

    Ниже мы рассмотрим некоторые причины, по которым женщины сталкиваются с подобным снижением фертильности, когда оно наиболее вероятно, и как замораживание яйцеклеток может помочь повернуть время вспять.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    454
    22.01.2024

    Причины и симптомы ранней менопаузы

    Менопауза естественным образом наступает у женщин к 50 годам; тем не менее, из-за генетики, медицинских процедур или болезни у немногих женщин может наступить менопауза даже до 40 лет. Менопауза, которая наступает, скажем, до 50 лет, будь то естественная или индуцированная, называется преждевременной менопаузой.

    Факторы риска ранней менопаузы включают приливы, перепады настроения и некоторые другие симптомы. Многим женщинам, у которых наступает преждевременная менопауза, приходится сталкиваться с дополнительным физическим напряжением и эмоциональными проблемами. Например, если женщина хочет забеременеть, она, скорее всего, столкнется с проблемами, поскольку шансы на фертильность начинают снижаться к 35 годам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    498
    13.10.2021

    Замораживание (криоконсервация) яйцеклеток

    Замораживание яйцеклеток - это способ продления фертильности для женщин, которые здоровы и имеют достаточный запас жизнеспособных яйцеклеток высокого качества. Когда-то замораживание яйцеклеток предназначалось только для тех, кто имеет дело с заболеванием, которое может поставить под угрозу их репродуктивное здоровье, например, рак, серповидно-клеточная анемия, аутоиммунное заболевание или гендерное разнообразие, теперь же замораживание яйцеклеток является основным методом лечения для всех женщин, желающих сохранить свою репродуктивную способность.

    Многие женщины, которые еще не готовы завести ребенка или не встретили подходящего партнера, рассматривают криоконсервацию как способ повысить шансы на успешную беременность в будущем. В отличие от замораживания эмбрионов, для криоконсервации яйцеклеток не требуется сперма, поскольку яйцеклетки остаются неоплодотворенными до тех пор, пока вы не решите, что время пришло.

    Замораживание яйцеклеток, или криоконсервация ооцитов, идеальный вариант для одиноких женщин. Фактически одинокие женщины составляют самую большую группу среди тех, кто выбирает факультативную или социальную криоконсервацию яйцеклеток.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.11.2021

    Сколько длится процедура ЭКО

    Часто, когда будущие родители начинают исследовать и изучать варианты предстоящей процедуры ЭКО, потенциальные сроки могут показаться запутанными.

    Кому необходимо ЭКО с донором яйцеклетки и гестационным носителем (он же "суррогатная мать")?

    Первая часть каждого путешествия начинается с определения потребностей будущих родителей. В то время как некоторые предполагаемые родители будут продолжать традиционный путь ЭКО, многим по тем или иным причинам потребуется дополнить цикл ЭКО дополнительными услугами. Некоторые из наиболее распространенных сценариев, в которых донор яйцеклетки и/или суррогатная мать могут быть предпочтительными или даже необходимыми, включают:

    • женщины, у которых низкий овариальный резерв и которые по медицинским показаниям не могут выносить беременность;
    • одинокие мужчины, которые хотят иметь детей;
    • женщины или мужчины, перенесшие гистерэктомию, включая удаление яичников и матки;
    • люди с определенными генетическими заболеваниями, которым для рождения ребенка требуется помощь третьей стороны;
    • после того, как вы определитесь с тем, какой тип пути вам предпочтителен или необходим для вашего конкретного путешествия, поможет вам лучше понять, чего ожидать от графика. В следующих разделах представлен общий обзор некоторых наиболее распространенных сроков.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.10.2022

    Процесс извлечения яйцеклеток: частые вопросы

    В мире экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) процесс извлечения яйцеклеток является частой темой для обсуждения, поскольку это часто один из важных шагов на пути к беременности. Как и при любом важном шаге, может возникнуть шквал вопросов о процессе и о том, что необходимо для достижения наилучших результатов. Эта статья призвана ответить на многие из этих вопросов, а также дать общее представление о том, чего следует ожидать на протяжении всего процесса.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    139
    20.01.2023

    Мифы и факты о замораживании яйцеклеток

    Существует тысяча различных факторов от карьерного роста, высшего образования, состояния здоровья до поиска подходящего партнера которые определяют, когда человек будет готов к рождению ребенка. Если вы планируете завести детей в будущем, замораживание яйцеклеток может стать отличным способом сохранить ваши возможности для создания семьи.

    Наша первоочередная задача оказать всестороннюю поддержку нашим пациентам, чтобы они узнали о возможностях медицины, и поскольку в мире так много дезинформации о замораживании яйцеклеток, мы готовы развеять некоторые из наиболее распространенных мифов о сохранении фертильности.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    253
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.