логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
566 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

19.01.2024

Виды ПГТ и что они выявляют

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1473
18.05.2023

Использование суррогатной матери: Что нужно знать

Использование суррогатной матери для рождения ребенка до сих пор вызывает некоторые споры. Юридический процесс также сложен. Тем не менее, будь то из-за проблем с фертильностью или по другим причинам, суррогатное материнство - это вариант для вас и вашего партнера. Узнайте, как это работает, и проверьте, подходит ли это вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
959
18.08.2023

Узнайте, почему мужчины замораживают сперматозоиды

Наши специалисты помогут вам узнать, почему мужчины замораживают сперму для сохранения фертильности

Центр лечения бесплодия существует для того, чтобы помочь пациентам достичь их целей в создании семьи. Иногда это означает проведение лечения бесплодия, чтобы помочь будущим родителям преодолеть бесплодие. В других случаях наша клиника по лечению бесплодия поддерживает пациентов, которые ищут варианты сохранения фертильности, такие как замораживание спермы. Читайте далее, чтобы узнать, почему мужчины замораживают сперму и какие пациенты могут стать хорошими кандидатами на замораживание спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
596
18.11.2021

Влияние Covid-19 на ЭКО

Пандемия Ковид-19 длится уже 19-й месяц, и нам еще многое предстоит узнать. Пока наука и медицина работают над тем, чтобы положить конец или, по крайней мере, сдержать натиск Ковид на население планеты, большинство людей с осторожностью возвращаются к повседневной жизни.

Для тех пар, которые проходят лечение от бесплодия, существует множество поводов для беспокойства. В зависимости от диагноза может также возникнуть чувство безотлагательной необходимости двигаться вперед. Но какие риски существуют при лечении в эпоху Ковида? И как инфекция Ковида повлияет на процедуру ЭКО?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
21
22.01.2024

Возможно ли забеременеть при высоком уровне АМГ?

При планировании беременности различные факторы, такие как период фертильности, состояние яичников, здоровье яйцеклеток и сперматозоидов, а также гормоны, играют важную роль в зачатии. Одним из таких важных гормонов является АМГ, или антимюллеровский гормон.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
11458
17.11.2021

Мужская фертильность: способы повышения

Каждая шестая пара при попытке создать семью сталкивается с бесплодием. Женщины обычно быстро берут на себя ответственность за то, чтобы провериться у специалиста по бесплодию, назначить соответствующие анализы и найти способы повышения собственной фертильности. Однако в половине случаев бесплодия мужчины являются основными виновниками неспособности пары зачать ребенка естественным путем.

В то время как женщины рождаются с запасом яйцеклеток на всю жизнь, мужчины обновляют свой генетический вклад - сперму - каждые несколько месяцев. Изменения, которые вы сделаете сегодня, могут улучшить вашу следующую партию маленьких пловцов, тем самым повысив ваши шансы на зачатие. Эти вполне выполнимые изменения могут не только увеличить количество сперматозоидов, но и улучшить общее качество спермы. Это означает, что ваши пловцы будут быстрее, сильнее и будут стремиться к достижению вашей цели - беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
79
18.05.2023

Процесс ЭКО в неделях

Когда вы впервые вступаете на путь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), предстоящая дорога может показаться очень неопределенной. Вы знаете свою цель рождение здорового ребенка, но понять, чего ожидать на пути к ней, гораздо сложнее. Хотя каждый случай уникален, и невозможно точно предсказать, как пройдет ваш цикл, мы можем набросать основные временные рамки и рассказать вам о самых важных вехах на этом пути. Для того чтобы понять, что вы будете испытывать в процессе ЭКО, важно хорошо представлять себе, что такое ЭКО и как оно работает.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
503
15.12.2021

Лапароскопия

Лапароскопия - это хирургический метод, при котором маленькая камера пропускается через пупок, чтобы увидеть внутренние органы на мониторе. Хирург может легко выполнить необходимую процедуру, так как изображение увеличивается.

Преимущества лапароскопии в том, что для проведения операции не требуется госпитализация, рана менее 1 см, и нет необходимости в отдыхе даже после процедуры, так как операция короткая и точная, кровопотеря минимальна.

Обзор увеличен и ясен по сравнению с открытой операцией, и еще одно преимущество - операцию можно записать и просмотреть позже. Стоимость сравнительно ниже, если учесть потерю работы и потерю работы на дому. Это отличный метод лечения бесплодия, особенно для проверки труб и бурения яичников при СПЯ.

Гистероскопия дает хороший обзор полости матки и позволяет удалить полип, фибромиому или исправить перегородку. Риск образования спаек после операции меньше. Лапароскопию можно повторять любое количество раз, так как спайки меньше. Риск травмы висцера минимален.

Если беременность не наступила после 3-6 месяцев лечения, в идеале следует провести лапароскопию. Прием лекарств вслепую вреден для организма, так как может увеличить риск развития рака в будущем. Мастерство хирурга очень важно для хорошего результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
191
18.02.2023

Лишние эмбрионы после процедуры

Когда речь идет о том, чтобы помочь парам испытать радость родительства, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) остается самой популярной процедурой лечения мужского и женского бесплодия. Доктор и наша команда помогли бесчисленному количеству людей забеременеть, несмотря на различные медицинские условия и обстоятельства.

Конечно, успешное лечение методом ЭКО приводит к некоторым неожиданным решениям, о которых пациенты, возможно, не задумывались. Учитывая это, мы хотели бы обсудить оставшиеся после ЭКО эмбрионы и то, что с ними можно сделать.

После переноса эмбрионов в ходе процедуры ЭКО у вас может остаться более одного эмбриона. Это не редкость, поскольку для увеличения шансов на успешную беременность могут быть взяты и оплодотворены несколько яйцеклеток. У вас может быть много различных вариантов того, что делать с этими эмбрионами, о чем мы расскажем ниже.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
883
22.01.2024

Миома матки и бесплодие

Бесплодие по женскому фактору может возникать по многим причинам. Очень важно регулярно следить за своим репродуктивным здоровьем. У многих женщин молодого возраста возникают проблемы, связанные с менструальным циклом, начиная от обильных месячных, длительных месячных, нерегулярных месячных (короткие или длительные циклы), межменструальных кровотечений, болей в пояснице, анемии, боли во время секса, кровотечения после полового акта и т.д. Причинами могут быть СПКЯ, эндометриоз, полипы или миома матки или любая другая проблема, которая может привести к бесплодию. 

Необходимо незамедлительно обратиться к специалисту, поскольку правильная диагностика очень важна для предотвращения любых серьезных проблем со здоровьем. Давайте подробнее узнаем о миоме матки и о том, как она может влиять на фертильность, а также о широком спектре возможностей лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
876
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.