логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
347 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    18.02.2023

    Лишние эмбрионы после процедуры

    Когда речь идет о том, чтобы помочь парам испытать радость родительства, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) остается самой популярной процедурой лечения мужского и женского бесплодия. Доктор и наша команда помогли бесчисленному количеству людей забеременеть, несмотря на различные медицинские условия и обстоятельства.

    Конечно, успешное лечение методом ЭКО приводит к некоторым неожиданным решениям, о которых пациенты, возможно, не задумывались. Учитывая это, мы хотели бы обсудить оставшиеся после ЭКО эмбрионы и то, что с ними можно сделать.

    После переноса эмбрионов в ходе процедуры ЭКО у вас может остаться более одного эмбриона. Это не редкость, поскольку для увеличения шансов на успешную беременность могут быть взяты и оплодотворены несколько яйцеклеток. У вас может быть много различных вариантов того, что делать с этими эмбрионами, о чем мы расскажем ниже.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    532
    14.01.2022

    Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

    Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

    Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

    Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

    Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    108
    18.05.2023

    Немного о гормонах

    Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

    Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

    Щитовидная железа - гормон щитовидной железы выполняет длинный список функций в нашем организме, включая влияние на созревание яйцеклетки и здоровье эндометрия. Мы измеряем функцию щитовидной железы не путем непосредственной проверки уровня гормонов щитовидной железы (поскольку существуют различные гормоны щитовидной железы, и их уровни колеблются таким образом, что действовать на основании результатов анализа крови сложно), а измеряем тиреотропный стимулирующий гормон (ТТГ), который является более стабильным показателем функции щитовидной железы. У большинства из нас уровень ТТГ составляет от 0,4 до 2,5 мМЕ/л. Уровень выше 4 мМЕ/л связан с более высокой частотой выкидышей, потенциально более низким качеством эмбрионов и бесплодием. Уровень ниже 4,0 мМЕ/л не связан с неблагоприятными исходами. Каждому пациенту в какой-то момент во время лечения проверяют уровень ТТГ.

    Гормон роста - как и гормон щитовидной железы, гормон роста выполняет длинный список функций в нашем организме. За последнее десятилетие стало ясно, что он также играет определенную роль в функционировании вспомогательных клеток, которые окружают развивающуюся яйцеклетку (гранулоза и тека-клетки). За последние несколько лет было проведено несколько исследований по изучению использования ГР у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Мой вывод из этих исследований заключается в том, что может быть польза для женщин с низким количеством яйцеклеток, особенно если в прошлом они делали ЭКО с низким/плохим выходом яйцеклеток. ГР вводится одновременно с другими инъекциями ЭКО, то есть во время стимуляции яичников, а также до начала стимуляции. Мы не знаем, какое время является идеальным. Мы обычно назначаем его во время стимуляции яичников, и именно так проводилось большинство исследований, показавших его пользу. Вероятно, ситуация будет меняться по мере публикации новых исследований.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    283
    20.09.2022

    Тесты на фертильность

    Тесты на фертильность могут выявить причину, по которой вы до сих пор не зачали ребенка, и найти что-то, что можно обратить вспять, избежав необходимости лечения бесплодия. Однако важно помнить, что в некоторых парах причина не обнаруживается. Важно также подчеркнуть, что лечение бесплодия может быть менее эффективным, если у вас есть нерешенные медицинские проблемы.

    Одним из ключевых компонентов зачатия является правильное функционирование матки, фаллопиевых труб и яичников, без закупорки, поэтому врач может предложить вам одну из нескольких процедур, позволяющих проверить здоровье этих органов. Здесь мы перечислили распространенные процедуры, которые врач может обсудить с вами.

    1. Акваскан (также известный как 3D гидроскан или сонография с инфузией физраствора) - это процедура внутреннего ультразвукового сканирования, которая используется для оценки состояния полости матки. С помощью солевого раствора, осторожно вводимого во влагалище, а затем в шейку матки через катетер, врач может обнаружить наличие рубцовой ткани, полипов, фиброидов или других аномалий матки. Эта процедура также может быть полезна при выяснении причин повторяющихся выкидышей.
    2. HyCoSy scan (что расшифровывается как Hysterosalpingo Contrast Sonography) - это ультразвуковое исследование, используемое для проверки проходимости фаллопиевых труб. Эта процедура включает в себя использование пенного красителя, который помогает сонографу четко увидеть, есть ли какие-либо закупорки. Как и во время анализа мазка, вводится спекулум, а затем катетер, который пропускается через шейку матки. На конце катетера находится маленький шарик, который затем надувается внутри матки. Это делается для того, чтобы удержать катетер в нужном положении. Когда катетер установлен, через него пропускают небольшое количество воды, чтобы показать полость матки. После этого через катетер пропускается контрастная жидкость, или пенный краситель, чтобы выявить любые закупорки. В этой процедуре не используются рентгеновские лучи или какое-либо излучение, вместо этого применяется трансвагинальный ультразвуковой зонд.
    3. ГСГ (что означает "гистеросальпингограмма") похожа на ГСГ в том, что для выявления закупорок используется краситель, но в ходе процедуры делается серия рентгеновских снимков, а не трансвагинальное ультразвуковое исследование. Рентгеновские снимки делаются после того, как врач вводит жидкий краситель через шейку матки. ГСГ может помочь врачу увидеть, не заблокированы ли ваши фаллопиевы трубы.
    4. Трансвагинальное УЗИ - это простая процедура, при которой врач помещает ультразвуковой зонд во влагалище и подводит его близко к органам малого таза. Используя звуковые волны, он сможет увидеть изображение яичников и матки, чтобы проверить, нет ли там проблем.
    5. Гистероскопия - это процедура, при которой врач проводит тонкую камеру через шейку матки в матку. Это позволяет врачу непосредственно визуализировать полость матки, выявить любые проблемы и при необходимости взять образцы тканей.

    Процедура лапароскопии, которая описывается как хирургия через замочную скважину, позволяет вашему врачу исследовать анатомию таза на предмет причин женского бесплодия. В ходе этой процедуры врач делает небольшие разрезы (1 см или меньше) в животе и вводит внутрь камеру, чтобы осмотреть весь таз. Также вводится краситель для проверки закупорки труб. Это также может дать возможность исправить такие проблемы, как эндометриоз, рубцовая ткань или закупорка труб, что может повысить шансы на естественное зачатие.  Эта процедура требует общей анестезии, и обычно вас выписывают из больницы в тот же день, когда была проведена процедура.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    119
    19.01.2024

    Может ли генетика быть причиной бесплодия?

    Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

    А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    834
    06.03.2023

    Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН)

    Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН) возникает, когда у человека с эмбрионами хорошего качества по меньшей мере три попытки переноса эмбрионов в течение цикла ЭКО оказываются неудачными. Несмотря на прогресс в технологии лечения бесплодия, РИН по-прежнему является препятствием для тех, кто пытается зачать ребенка..

    Успешная имплантация эмбриона не похожа на то, как фермер выращивает свой урожай! Чтобы вырастить здоровый и обильный урожай, фермер должен учитывать три важных фактора: качество семян, почвы и окружающей среды. Как фермер должен убедиться, что использует лучшие семена для выращивания урожая, так и врач ЭКО должен убедиться, что эмбрионы самого высокого качества. Фермер должен подготовить почву к посадке, вспахав и удобрив ее, точно так же, как подкладка матки (эндометрий) должна быть подготовлена с помощью гормональных препаратов, чтобы создать подходящее место для имплантации. Наконец, даже если используются самые качественные семена и почва, факторы окружающей среды, такие как погода или вредители, могут повлиять на урожай фермера. Это похоже на то, как другие факторы в нашем организме, такие как диета, физические упражнения и стресс, могут повлиять на имплантацию, несмотря на наличие эмбрионов хорошего качества и хорошо подготовленной слизистой оболочки матки.

    Если любой из трех вышеперечисленных факторов неполноценен, это может привести к тому, что семя не прорастет или эмбрион не имплантируется!

    Даже в естественных циклах имплантация не является гарантированным процессом. Фактически, для здоровых молодых пар, использующих половой акт по расписанию, частота имплантации составляет приблизительно 20-25% за цикл. ЭКО дает аналогичный процент имплантации около 25%.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    474
    16.12.2022

    ЭКО с замороженными яйцеклетками

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    245
    17.12.2021

    Избыточный вес и успешная беременность

    Возможно, вы уже знаете, что избыточный вес может сократить продолжительность вашей жизни и увеличить риск развития диабета, гипертонии, сердечных заболеваний, инсульта и многих видов рака, но вы, возможно, не осознаете, как ваш вес может повлиять на ваши шансы на успешную беременность.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    26
    20.05.2024

    Беременность без маточных труб

    Отсутствие или патология маточных труб приводит к бесплодию. Без лечения самостоятельное зачатие невозможно. В медицинской среде такое состояние так и называется — трубный фактор бесплодия. В рамках лечения используется медикаментозная терапия, хирургия и ЭКО.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    10
    2403
    16.12.2022

    Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    226
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.