логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
747 просмотров Время чтения: 7 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Как справиться с повторной потерей беременности
19.01.2024
Как справиться с повторной потерей беременности

Потеря беременности разрушительна для родителя или будущих родителей. Если вы однажды прошли через это, вы понимаете печаль и пустоту, которые сопровождают выкидыш. Но когда у вас было два или более выкидышей, безнадежность, сопровождающая опустошение и разбитое сердце, становится почти невыносимой.

Около 20% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Повторные выкидыши происходят примерно у 2% женщин после повторного зачатия. Примерно у 0,05% женщин происходит третий выкидыш подряд, что указывает на возможную репродуктивную проблему. После третьего выкидыша подряд ваш врач рекомендует пройти полное медицинское обследование.

Какими бы ни были результаты вашего обследования, тяжело переносить повторную потерю беременности. Горе и болезненные эмоции, которые сопровождают выкидыш, умножаются с каждой последующей потерей.

Здесь мы предлагаем наши советы, которые помогут вам в период повторного невынашивания беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1279
26.06.2023
Повторный выкидыш и потеря беременности: как может помочь ЭКО

У некоторых женщин нет проблем с зачатием, но у них случаются повторяющиеся выкидыши. Эта неожиданная потеря беременности до 20 недель - обычное явление и стресс. Забеременев, вы с нетерпением ждете создания семьи. Если ваши надежды внезапно рушатся, это может быть очень тяжело. Повторные выкидыши, хотя и случаются реже, могут нанести ущерб вашему эмоциональному и физическому здоровью.

Вы можете найти утешение в том, что вы не одиноки в этом. По оценкам, примерно каждая пятая беременность заканчивается выкидышем. Большинство из них происходит еще до того, как женщина узнает о своей беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1948
13.10.2021
Замораживание (криоконсервация) яйцеклеток

Замораживание яйцеклеток - это способ продления фертильности для женщин, которые здоровы и имеют достаточный запас жизнеспособных яйцеклеток высокого качества. Когда-то замораживание яйцеклеток предназначалось только для тех, кто имеет дело с заболеванием, которое может поставить под угрозу их репродуктивное здоровье, например, рак, серповидно-клеточная анемия, аутоиммунное заболевание или гендерное разнообразие, теперь же замораживание яйцеклеток является основным методом лечения для всех женщин, желающих сохранить свою репродуктивную способность.

Многие женщины, которые еще не готовы завести ребенка или не встретили подходящего партнера, рассматривают криоконсервацию как способ повысить шансы на успешную беременность в будущем. В отличие от замораживания эмбрионов, для криоконсервации яйцеклеток не требуется сперма, поскольку яйцеклетки остаются неоплодотворенными до тех пор, пока вы не решите, что время пришло.

Замораживание яйцеклеток, или криоконсервация ооцитов, идеальный вариант для одиноких женщин. Фактически одинокие женщины составляют самую большую группу среди тех, кто выбирает факультативную или социальную криоконсервацию яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
86
25.10.2021
Что такое мини-ЭКО?

Традиционное ЭКО, или экстракорпоральное оплодотворение, требует ежедневных инъекций препаратов для лечения бесплодия, и этот процесс может быть слишком дорогостоящим для некоторых пар, чтобы попытаться осуществить свою мечту стать родителями.

К счастью, существуют альтернативные методы лечения бесплодия, такие как ЭКО с минимальной стимуляцией. Мини-ЭКО может помочь будущим родителям, борющимся с бесплодием, успешно зачать ребенка с минимальным использованием препаратов для лечения бесплодия. Для многих пар это более доступная, а значит, инклюзивная форма ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
154
Что является причиной нерегулярных менструаций?
22.01.2024
Что является причиной нерегулярных менструаций?

Как у женщины, у вас могут быть нерегулярные месячные в какой-то момент вашей жизни. Нерегулярные месячные могут расстраивать и сбивать с толку, и важно понимать глубинные причины этого состояния. Мы рассмотрим различные факторы, которые могут способствовать нерегулярным месячным, и дадим вам советы о том, как справиться с этим заболеванием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1490
18.05.2023
О чем говорит анализ спермы и как его улучшить?

Хотя в культурном плане мы склонны считать бесплодие женской проблемой, оно может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Поэтому одним из первых анализов, которые назначит врач, будет анализ спермы. Этот анализ покажет многое о здоровье спермы, включая концентрацию (количество), подвижность (способность сперматозоидов двигаться как положено) и морфологию (размер и форма сперматозоида), что имеет решающее значение для зачатия. Анализ спермы даст вам информацию о состоянии здоровья ваших сперматозоидов, и ваш врач будет использовать эту информацию для выработки рекомендаций по улучшению фертильности. Если результаты окажутся ненормальными, врач, скорее всего, порекомендует дальнейшее тестирование для определения основной причины и разработки соответствующего плана лечения. Некоторые методы лечения относительно незначительны, например, нужно больше заниматься спортом и изменить свой рацион питания. Иногда может потребоваться медикаментозное лечение или операция. Здесь мы расскажем вам, чего вы можете ожидать от этого процесса, что могут показать результаты и каковы будут дальнейшие шаги. Что именно они ищут?

Если вы здесь, потому что ваш врач назначил анализ спермы, то вы в хорошей компании. Об этом мало говорят, но 30-50% пар, страдающих бесплодием, столкнулись с так называемым "мужским фактором" бесплодия, или бесплодием, обусловленным физиологией мужчины. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение как минимум 6 месяцев (12 месяцев для женщин моложе 35 лет), анализ спермы может пролить свет на проблему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
816
31.05.2023
Что такое антимюллеров гормон (АМГ)?

У женщин клетки внутри фолликулов яичников вырабатывают АМГ. Фолликулы - это крошечные заполненные жидкостью мешочки в яичнике, которые содержат и высвобождают яйцеклетки.

Уровень АМГ соответствует количеству имеющихся у вас яйцеклеток или вашему овариальному резерву. Более высокий уровень АМГ означает больше яйцеклеток и более высокий овариальный резерв. Более низкий уровень АМГ означает меньшее количество яйцеклеток и более низкий овариальный резерв.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1064
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности
17.12.2023
Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1446
16.10.2022
Образ жизни бесплодных пар

Каждая десятая пара сталкивается с бесплодием. С точки зрения пола, в среднем из десяти бесплодных пар три сталкиваются с проблемой бесплодия, связанной с женщиной, три - с проблемой бесплодия, связанной с мужчиной, а остальные - либо оба бесплодны, либо по невыясненным причинам. Согласно последним исследованиям, можно предположить, что в большинстве бесплодных пар образ жизни играет главную или второстепенную роль. Это наблюдение привлекло всеобщее внимание.

Давайте уточним, что мы понимаем под бесплодием. Бесплодие - это когда пара не может забеременеть даже после незащищенного секса в течение более года (если моложе 40 лет) или шести месяцев (если 40 и старше). Бесплодие может быть вызвано биологическими, генетическими, жизненными или другими факторами. Из всех этих факторов наиболее излечимым и легко поддающимся лечению является образ жизни. Достаточно внести всего несколько изменений в свою повседневную деятельность, и бесплодие будет вылечено.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
498
19.11.2021
25 июля 1978 года — важный день в истории репродуктивной науки

25 июля 1978 года - важный день в истории репродуктивной науки. Это день рождения первого ребенка из "пробирки" (ЭКО), Луизы Браун. За 43 года, прошедшие со дня рождения Луизы Браун, область вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и ЭКО практически взорвалась. С появлением более совершенных процедур ЭКО становится все более распространенным и доступным для пар, испытывающих проблемы с фертильностью.

ЭКО и ВРТ настолько распространены, что 33% американцев говорят, что они или их знакомые использовали методы лечения бесплодия, чтобы попытаться зачать ребенка, и около половины всех взрослых с высшим образованием попадают в эту же категорию. В 2019 году (это последние имеющиеся данные) 77 256 детей родились в результате применения ВРТ, причем более половины - в результате ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
179
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.