логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
774 просмотра Время чтения: 7 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

07.03.2023
Криоконсервация ооцитов — вариант сохранения жизнеспособных яйцеклеток

Техника криоконсервации ооцитов стала прорывным вариантом для женщин/пар, которые либо не могут, либо не готовы к зачатию в данный момент. Витрификация, также известная как замораживание яйцеклеток, это процесс, при котором ооцит (яйцеклетка) извлекается, замораживается и хранится в банке ооцитов, чтобы впоследствии быть использованным для зачатия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
627
26.06.2023
Предварительная подготовка к циклу ЭКО

Одним из ключевых элементов подготовки к успешному циклу ЭКО является заблаговременное проведение анализов. Это поможет вашему врачу определить оптимальный медикаментозный протокол для вашего конкретного случая, чтобы максимально увеличить шансы на успешный исход.

Прежде чем начать цикл ЭКО, наш врач назначит комплексное медицинское обследование и анализы на фертильность в зависимости от конкретного случая. Важно знать, какие виды анализов необходимы вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам во время процесса. Наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
672
20.09.2022
Вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса

Если вы рассматриваете возможность искусственного зачатия, вы хотите собрать как можно больше информации. Ни одна проблема не является слишком пустяковой, поэтому не волнуйтесь, если вы задаетесь вопросом, вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса? Вам не нужна еще одна статья о том, что в конце вашего пути к зачатию все ваши трудности будут стоить того, потому что у вас будет ребенок. Что вам действительно нужно, так это информация. 

Как рассказала акушер-гинеколог Карен Лехем, в настоящее время врачи спорят о том, вызывают ли препараты от бесплодия реальный набор веса или только вздутие живота. Из-за повышения уровня эстрогена ваш организм задерживает больше воды. Как человек, который следит за своим весом по тому, как сидит на мне одежда (у меня нет весов), я могу подтвердить, что вздутие не способствует тому, чтобы влезть в брюки. Поэтому будьте готовы к тому, что вы можете увеличиться на размер, если принимаете препараты для лечения бесплодия. Быстрый опрос на тему лекарств от бесплодия и набора веса на сайте показал, что большинство женщин, принимающих эти препараты, набирают пару килограммов.

Один из самых популярных препаратов для стимуляции овуляции, Кломид, сообщает на своем сайте, что возможными побочными эффектами являются быстрое увеличение веса и вздутие живота. Конечно, все эти вопросы следует обсудить с вашим врачом или репродуктивным эндокринологом, поскольку все женщины разные, и все по-разному реагируют на различные препараты для вспомогательного зачатия. Но в интересах обмена информацией вот несколько моментов, которые следует знать о наборе веса и препаратах для лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
674
07.03.2023
ЭКО является основным методом лечения бесплодия

Вы пытались зачать ребенка в течение некоторого времени безрезультатно и задаетесь вопросом, стоит ли вам рассмотреть возможность ЭКО, или экстракорпорального оплодотворения в клинике репродукции?

На самом деле, ЭКО обычно не является вариантом, если пара не пытается зачать ребенка в течение двух лет или более регулярных половых контактов без предохранения. Когда ЭКО становится возможным, оно может применяться при мужском или женском бесплодии, а также при необъяснимом бесплодии.

Тем не менее, есть случаи, когда ЭКО является основным методом лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
695
18.11.2021
Внутриматочная инсеминация (ВМИ): что это, как проводится

По оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний, каждая восьмая пара в возрасте до 35 лет страдает бесплодием. И для людей или пар, которые пытаются зачать ребенка, вспомогательная репродукция, такая как внутриматочная инсеминация (ВМИ), может создать семью, о которой вы мечтали.

Давайте рассмотрим процесс внутриматочной инсеминации, кандидатуры для проведения ВМИ и показатели успеха этой процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
271
20.09.2022
Факторы неудачного переноса эмбриона

Используя ЭКО и/или суррогатное материнство, чтобы помочь людям создать свою семью, мы подходим к каждой беременности с максимальной осторожностью и нацелены на успех (ЭКО). Однако, несмотря на все достижения в области ЭКО за последние четыре десятилетия, не каждый перенос эмбрионов приводит к наступлению беременности или живорождению.

Неудачный цикл не должен быть концом вашего пути к фертильности, а лишь последним шагом, который отточит все навыки и приведет к еще большему шансу на успех ЭКО со второй попытки. Важно узнать как можно больше после неудачного переноса, чтобы определить возможную причину или факторы, которые могли быть причиной.

В целом, есть три возможных области, на которых следует сосредоточиться: эмбрион, маточная среда или системная среда.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
423
15.12.2021
Что такое ПГТ-А?

ПГТ-А или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии - это генетический тест, проводимый на эмбрионах, полученных в результате ЭКО. ПГТ-А дает информацию о генетическом здоровье эмбрионов, чтобы помочь вашей команде специалистов выбрать лучший эмбрион для переноса и повысить ваши шансы на успешную беременность. ПГТ-А ранее называлась PGS, преимплантационный генетический скрининг.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
521
07.03.2023
Индивидуальный уход, поддержка при лечения бесплодия в клинике PLAN B

Мы также известны своим стремлением предоставить вам индивидуальный уход, поддержку и информацию, необходимые вам при выборе лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
773
17.12.2021
Советы по повышению мужской фертильности

В настоящее время тысячи пар по всему миру сталкиваются с проблемами бесплодия, причем на мужской фактор приходится более 40% случаев.

Советов для увеличения числа сперматозоидов

Посмотрите на 10 советов, которые помогут вам увеличить количество сперматозоидов естественным путем.

Употребляйте ежедневно 60 г орехов

Последние исследования показывают, что хроническое употребление орехов благотворно влияет на качество спермы. 60 граммов миндаля, фундука и грецких орехов ежедневно в дополнение к вашей обычной средиземноморской диете могут улучшить вашу сперму, поскольку они богаты омега-3, антиоксидантами, такими как витамин С и Е, селеном, цинком и фолатом.

Оптимизируйте свой вес

Придерживайтесь здоровой диеты, стараясь регулировать вес тела. Колебания массы тела могут повлиять на сперматогенез. Избегайте нездоровой пищи и старайтесь ежедневно выпивать достаточное количество воды, так как это один из самых простых способов улучшить количество и качество спермы. Сперма состоит из воды, поэтому увеличение потребления жидкости может помочь увеличить количество эякулята и улучшить производство спермы.

Занимайтесь спортом как можно больше

Ваш первый и главный союзник в стремлении к фертильности - физические упражнения, особенно если у вас избыточный вес. Помните, что ожирение является одной из причин снижения фертильности. Существуют обнадеживающие исследования, показывающие, что периодическое выполнение аэробных упражнений может повысить количество сперматозоидов.

Справляйтесь со стрессом

Установлено, что стресс нарушает выработку некоторых гормонов, которые необходимы для производства спермы. Сильный или длительный эмоциональный стресс может повлиять на количество сперматозоидов. Для борьбы со стрессом совершайте длительные прогулки или найдите хобби, которое вас расслабляет.

Сократите потребление кофе

Несколько исследований показали, что кофеин может влиять на фертильность. Одна из причин может быть связана с повреждением ДНК. Было бы неплохо сократить количество потребляемых чашек кофе или исключить его из своих ежедневных привычек, чтобы увеличить количество сперматозоидов.

Добавки для спермы могут быть обманчивыми

Существует множество рекламных объявлений о добавках, поэтому вы должны быть очень осторожны. Имейте в виду, что ученые связали лишь несколько соединений с улучшением количества сперматозоидов. Например, ашвагандха, витамин C, D, E и селен прошли несколько тестов. Некоторые из них являются очень мощными антиоксидантами, особенно ашвагандха увеличивает количество сперматозоидов и даже их подвижность.

Ведите здоровый образ жизни

Курение сигарет и употребление других табачных изделий связано с мужским бесплодием. В большинстве случаев никотин и другие химические вещества, содержащиеся в сигаретах или в дыме, приводят к снижению количества сперматозоидов. Ограничение употребления алкоголя также может помочь снизить риск низкого уровня тестостерона и эректильной дисфункции.

Будьте осторожны с пестицидами

Исследования показывают пока противоречивые результаты, но многие авторы обнаружили связь между воздействием пестицидов и бесплодием. Более того, на вашей пище может быть высокий уровень остатков пестицидов, поэтому, когда речь идет о фруктах и овощах, не помешает перейти на органические продукты.

Избегайте перегрева лобковой области

Яички призваны защищать сперматозоиды, сохраняя их при пониженной температуре. Известно, что тепло повреждает сперматозоиды, поэтому рекомендуется избегать действий, которые могут повысить температуру яичек. Избегайте частого посещения саун, горячих ванн или размещения ноутбуков прямо на коленях. Кроме того, тесное нижнее белье также может повлиять на терморегуляцию.

Убедитесь, что вы получаете достаточное количество сна

Недавнее исследование показало, что как ограничительный, так и чрезмерный сон может быть причиной низкой фертильности у мужчин. Наибольшее количество сперматозоидов было обнаружено у людей, которые спят около 7 часов в сутки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
423
26.06.2023
Повторный выкидыш и потеря беременности: как может помочь ЭКО

У некоторых женщин нет проблем с зачатием, но у них случаются повторяющиеся выкидыши. Эта неожиданная потеря беременности до 20 недель - обычное явление и стресс. Забеременев, вы с нетерпением ждете создания семьи. Если ваши надежды внезапно рушатся, это может быть очень тяжело. Повторные выкидыши, хотя и случаются реже, могут нанести ущерб вашему эмоциональному и физическому здоровью.

Вы можете найти утешение в том, что вы не одиноки в этом. По оценкам, примерно каждая пятая беременность заканчивается выкидышем. Большинство из них происходит еще до того, как женщина узнает о своей беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2015