логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
544 просмотра Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

22.01.2024

Шесть мифов, которые могут снизить шансы на беременность

Несмотря на более широкий доступ к услугам здравоохранения в области репродукции и планирования семьи, чем у женщин предыдущих поколений, многие женщины сегодня все еще считают некоторые распространенные мифы о фертильности правдой.

Эти мифы могут быть чрезвычайно вредными, поскольку они увековечивают распространение ложной информации, и соблюдение их может даже снизить ваши шансы забеременеть. Однако полное понимание этих мифов поможет вам избежать стресса и запутанности при попытке забеременеть.

Ниже приведены шесть наиболее распространенных мифов о женской фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
893
06.09.2021

Витрификация яйцеклеток: преимущества заморозки

Все еще ищете подходящего партнера? Заканчиваете учебу? Или просто сосредоточились на карьере? Какой бы ни была причина, по которой вы не готовы создать семью, сохранение фертильности – это эффективный способ, который поможет вам не беспокоиться, потому что современная наука предоставляет вам возможность заморозить яйцеклетки. Моя статья поможет вам понять, как происходит замораживание яйцеклеток, каковы потенциальные риски и подходит ли вам этот метод сохранения фертильности, исходя из ваших потребностей и репродуктивной истории.

Качество яйцеклеток женщины, ее овариальный резерв, снижается с возрастом, в то время как репродуктивные органы сохраняют свою способность к вынашиванию беременности. Снижение качества происходит относительно постепенно до 35 лет, после чего этот показатель резко увеличивается. Когда качество яйцеклеток снижается, вероятность беременности уменьшается, а риск выкидыша и генетических аномалий возрастает. Замораживание яйцеклеток дает вам возможность отложить беременность на более поздний период жизни и взять под контроль свои биологические часы.

Для достижения наилучших шансов на рождение живого здорового ребенка в будущем лучше всего заморозить яйцеклетки до 34 лет.

В этом случае хранящиеся яйцеклетки могут быть достаточно качественными для замораживания, и у вас будет больше шансов использовать их в будущем. Но имейте в виду, что решение о замораживании яйцеклеток зависит от возраста женщины, ее жизненного пути и причин, по которым она хочет заморозить яйцеклетки.

Женщинам моложе 30 лет врачи рекомендуют замораживать не менее 12 яйцеклеток.

Как правило, каждый месяц у женщин овулирует одна яйцеклетка, что представляет собой один шанс на возможную беременность, поэтому 12 яйцеклеток – это примерно год фертильности. Поскольку большинство женщин в возрасте до 30 лет способны забеременеть в течение года, замораживание 12 яйцеклеток дает этим женщинам 65-85% шансов на материнство.

Поскольку с возрастом вероятность того, что каждая отдельная яйцеклетка будет нормальной, снижается, эксперты по фертильности рекомендуют замораживать больше яйцеклеток, чтобы в дальнейшем получить такой же шанс на беременность. Для женщин 31-35 лет они рекомендуют замораживать 12-24 яйцеклетки.

Пациентке назначаются гормональные препараты, стимулирующие яичники к производству зрелых яйцеклеток, которые затем забираются в ходе короткой инвазивной хирургической процедуры. Затем они будут заморожены с помощью процесса быстрой заморозки, который гарантирует, что клетки останутся структурно целыми и не будут повреждены. Когда вы будете готовы к беременности, ваши яйцеклетки размораживаются и оплодотворяются с помощью ЭКО-ИКСИ.

Существует множество факторов, которые влияют на успех процедур замораживания и размораживания яйцеклеток, в том числе:

  • Возраст при замораживании яйцеклеток: Молодые женщины обычно производят больше яйцеклеток, которые с меньшей вероятностью могут иметь аномалии.
  • Количество яйцеклеток: Замораживание большего количества яйцеклеток дает больше возможностей для проведения успешных циклов ЭКО.
  • Возраст на момент размораживания яйцеклеток и проведения ЭКО: более молодые женщины имеют больше шансов на успешную беременность.
  • Качество спермы: здоровая сперма с большей вероятностью приведет к рождению здорового эмбриона и успешной беременности.
  • Клиника: В разных клиниках показатели успешности замораживания и размораживания яйцеклеток различны.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
18.05.2023

Лечение рака и фертильность женщины

Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
617
22.12.2021

Митохондриальная дисфункция в старении яичников

Отсрочка женщин стать матерью в силу демографических и социально-экономических факторов - тема, вызывающая максимальный интерес в настоящее время в репродуктивной медицине, поскольку старение яичников становится все более распространенной причиной бесплодия. С возрастом качество и количество яйцеклеток снижается, что часто приводит к репродуктивным проблемам.

В связи с этим профессор Эмре Сели представил на 9-м конгрессе исследование, посвященное изучению роли митохондриальной дисфункции в старении яичников и возможных путей использования митохондриальных механизмов для замедления или обращения вспять возрастных изменений в женских половых железах, ответственных за производство репродуктивных клеток.

Доктор Сели убежден в роли митохондрий в репродуктивном старении. "Митохондрии - это очень особенные и важные органеллы, которые играют ключевую роль в клеточном метаболизме. Кроме того, они имеют собственную митохондриальную ДНК и уже давно причастны к соматическому старению. Изначально ученые исходили из гипотезы, что митохондриальная ДНК со временем подвергается мутациям. В результате этого производство белков, полученных из митохондриальной ДНК, становится менее эффективным. Когда клетка потеряет способность эффективно вырабатывать энергию, она будет стареть быстрее".

Эта гипотеза была подтверждена на животных моделях; однако в целом она не является распространенной причиной старения соматических клеток у людей.

"С тех пор появилось много других теорий о том, как митохондрии могут влиять на здоровье и старение клеток. Некоторые предполагают, что проблемы со слиянием митохондрий или проблемы, возникающие в результате митохондриального стресса, могут ускорить старение. Под слиянием мы подразумеваем объединение или слияние митохондрий. В действительности, такой сценарий наблюдался в тестах на животных, что приводило к ускоренному старению яичников и нарушению их резерва", - пояснил доктор Сели.

В настоящее время не существует решения проблемы ускорения старения, связанного с митохондриями. Однако возглавляет направление исследований, которое может стать альтернативой.

"Подобным образом мы использовали замену митохондрий. Мы взяли аутологичные митохондрии из стволовых клеток пациента. Мы ввели их в источник с целью потенциального омоложения". Однако исследование, проведенное, показало, что этот подход пока не является полезным", - рассказал доктор Сели.

Кроме того, митохондрии использовались в качестве диагностических инструментов путем измерения количества копий митохондриальной ДНК в качестве предиктора здоровья и жизнеспособности эмбриона.

Примерно 1 из каждых 100 женщин в возрасте до 40 лет страдает от преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Именно поэтому старение яичников является одной из тем, вызывающих в последнее время интерес в репродуктивной сфере. Женщины, страдающие этим заболеванием, не могут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток и вынуждены прибегать к донорству ооцитов.

В связи с этой ситуацией профессор Антонио Пеллисер, президент и генеральный директор, представил на этом конгрессе исследование, посвященное реактивации яичников - жизнеспособному и эффективному варианту для таких пациенток, который приобретает все большее значение.

"В последние годы наша исследовательская группа сосредоточилась на разработке новых альтернатив для пациенток с уменьшенным овариальным резервом, единственным вариантом для которых было донорство яйцеклеток. Наши предыдущие исследования показали, что аутологичная трансплантация стволовых клеток яичников смогла оптимизировать рост существующих фолликулов, что позволило забеременеть и родить ребенка у пациенток с низкой реактивностью и очень плохим прогнозом", - объясняет профессор Пеллисер.

"Мы также протестировали другие факторы, содержащиеся в тромбоцитах, которые являются основой лечения PRP для женщин с недостаточностью яичников. В этом исследовании мы наблюдали, что различные источники плазмы, факторы стволовых клеток или плазма пуповинной крови способны вызывать различную степень местной васкуляризации яичников, пролиферацию клеток, уменьшение апоптоза и, наконец, стимулировать рост фолликулов у мышей с поврежденными яичниками", - заключил профессор Пеллисер.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
304
17.04.2023

Процесс ЭКО: Выбор типа переноса эмбрионов

Если вы рассматриваете возможность экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы забеременеть, вы, возможно, задавались вопросом, в чем разница между переносом свежих и замороженных эмбрионов. Знание разницы поможет вам принять взвешенное решение, чтобы иметь наилучшие шансы на здоровую и полноценную беременность. Вот что вам нужно знать о каждом варианте и о том, какой вариант является наиболее успешным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
807
18.02.2023

Процесс инсеминации донорской спермой

Бывают случаи, когда пара не может забеременеть самостоятельно. Они могут и часто обращаются за помощью к врачу по лечению бесплодия. Специалисты по бесплодию в обучены оказывать помощь парам, испытывающим трудности с зачатием. Однако это долгий и трудный процесс, который может занять очень много времени. Иногда, чтобы помочь женщине забеременеть с помощью искусственного оплодотворения, требуется сперма донора из клиники донорской спермы.

Искусственная инсеминация это другое название инсеминации спермой донора (DSI). Перед этой процедурой врач по лечению бесплодия в Колорадо убедится, что у женщины происходит овуляция, взяв несколько анализов. Образец спермы будет собран мужчиной или донором и промыт. Промывка дает наибольший шанс на оплодотворение. Лучшие сперматозоиды будут собраны из этой жидкости и помещены в катетер.

Через влагалище сперма вводится через шейку матки в матку. Процесс должен быть коротким и относительно безболезненным. Скорее всего, пациентку попросят полежать не менее 15 минут, но можно и до 45 минут. По описанию это похоже на взятие мазка.

После этого женщина должна быть в состоянии вернуться к своему обычному распорядку дня, но избегать напряженной деятельности. В некоторых случаях женщине необходимо будет принимать препараты для лечения бесплодия, чтобы повысить вероятность беременности за счет суперовуляции, при которой происходит одновременный выброс нескольких яйцеклеток.

Процент успеха инсеминации донорской спермой у всех разный. Однако есть некоторые факторы, которые могут снизить ваши шансы. Например:

  • Чем вы старше, тем больше риск беременности.
  • Если у женщины плохое качество яйцеклетки.
  • Если у мужчины плохое качество спермы.
  • Если у женщины тяжелый эндометриоз, это может снизить ее способность к зачатию.
  • Если есть закупорка или повреждение фаллопиевых труб.
  • При наличии серьезных проблем со здоровьем или болезни.

Процедуры искусственного оплодотворения проводятся в нескольких различных ситуациях. Они могут быть проведены, если нет объяснения бесплодию, отсутствует сперма мужчины или есть проблемы с шейкой матки женщины. Также, если у женщины нет партнера-мужчины, она может выбрать искусственное оплодотворение.

Обычный половой акт и ДСИ или ИИ дают схожие результаты и процент успеха. Суперовуляция дает больше шансов на зачатие при использовании ИИ. Если причина бесплодия кроется в мужчине, эта процедура удваивает вероятность зачатия. В данном случае суперовуляция лишь незначительно увеличила шансы на беременность.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
568
09.10.2025

Что такое окно фертильности в календаре

Понятие "окно фертильности" — важный ориентир для многих пар, стремящихся стать родителями. Это время в цикле женщины, когда вероятность зачатия максимальна. Центральным событием периода является овуляция, когда яйцеклетка покидает яичник и становится доступной для оплодотворения. Окно фертильности охватывает овуляцию несколько дней до нее. Зная, когда организм готов к зачатию, можно значительно повысить шансы на успешную беременность и избежать нежелательной. В статье мы подробно расскажем о том, как определить свое окно фертильности, какие факторы на него влияют и как использовать эти знания для достижения желаемого результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2397
18.01.2024

Факторы фалопиевых труб, влияющие на возможность беременности

Фактор бесплодия фаллопиевых труб возникает, когда в фаллопиевых трубах возникает закупорка, препятствующая встрече яйцеклетки со сперматозоидом. Непроходимость маточных труб составляет 30% диагнозов бесплодия. Эти случаи варьируются от полной закупорки маточных труб до рубцовой ткани, которая делает трубы непроходимыми. В зависимости от причины закупорка может возникнуть в одной или обеих трубах. Важно своевременно провести диагностику репродуктивного здоровья, как женщинам, так и мужчинам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1810
17.04.2023

Борьба с возрастным снижением фертильности

Замораживание яйцеклеток, когда речь идет о женской фертильности, может помочь ослабить давление, направленное на создание семьи до того, как женщины будут полностью готовы к этому.

Хотя некоторые женщины знают о возрастном снижении фертильности, многие из них не до конца понимают, как рано это происходит в течение жизни женщины.

Возраст 35 лет в народе называют "обрывом фертильности" для большинства женщин, что означает, что примерно в этом возрасте у большинства женщин обычно наблюдается снижение фертильности. Этот возраст является хорошим ориентиром, но реальность не так проста.

Возрастной диапазон женщин, страдающих от снижения фертильности, гораздо шире, чем можно было бы ожидать. Некоторые женщины в возрасте около 30 лет оказываются неспособными зачать ребенка естественным путем, в то время как другие могут достичь и сохранить здоровую беременность до 40 лет.

Ниже мы рассмотрим некоторые причины, по которым женщины сталкиваются с подобным снижением фертильности, когда оно наиболее вероятно, и как замораживание яйцеклеток может помочь повернуть время вспять.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
824
22.12.2021

Репродуктивная генетика: преимплантационные тесты

Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.

Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
213
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.