логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
547 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

12.01.2022

Программы сохранения фертильности

Некоторые из вас, возможно, слышали о сохранении фертильности или задавались вопросом, можно ли остановить тиканье часов фертильности. В этом блоге мы немного расскажем о причинах, по которым люди могут выбрать сохранение фертильности.

Сохранение фертильности - это общий термин, используемый для описания вариантов процедур, которые дают пациенту возможность отложить рождение детей на более поздний срок. Это полезно, когда люди сталкиваются с риском потенциальной потери фертильности в связи с возрастом или по медицинским причинам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
219
17.11.2021

У меня проблемы с беременностью в 40 лет — какие варианты мне подходят?

Кажется, что в наши дни возраст не имеет особого значения для того, чтобы забеременеть. В конце концов, 40 - это новые 30 - или 20? Знаменитости, и даже ваши друзья и члены семьи, похоже, без проблем откладывают материнство до 40 лет. И они делают это так легко. Скорее всего, если это была запланированная беременность, она не была легкой.

Правда в том, что забеременеть в перименопаузе без какого-либо вмешательства в процесс зачатия удается крайне редко. На самом деле, если вам больше 35 лет, и вы безуспешно пытались забеременеть старым добрым способом, вам необходимо проконсультироваться со специалистом по бесплодию. Хотя это и не невозможно, забеременеть естественным путем очень сложно, как только вам перевалит за 40. Независимо от того, насколько молодым чувствует себя ваше тело, ваши яйцеклетки уже не в самом расцвете сил.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
6
20.09.2022

Подход к процедуре ЭКО

Разновидность вспомогательных репродуктивных технологий, экстракорпоральное оплодотворение или ЭКО, - это популярная методика и лечение, которое предлагают специалисты по бесплодию, когда пара не может зачать ребенка естественным путем, несмотря на незащищенные половые акты в течение более года.

К середине 2018 года благодаря процедуре ЭКО родилось более 8 миллионов детей.

Если говорить об этапах процедуры ЭКО, то они могут отличаться в разных клиниках. Однако наиболее общий подход к процедуре ЭКО включает в себя следующие этапы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
260
12.07.2023

ЭКО для женщин с эндометриозом

Существует множество заболеваний, которые могут влиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из таких заболеваний, которым часто страдают женщины является эндометриоз. Хотя женщины с этим заболеванием не лишены возможности зачать ребенка естественным путем, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

Мы предлагаем широкий спектр услуг по устранению причин бесплодия. Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, и получить больше шансов забеременеть.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
608
22.01.2024

Возможно ли забеременеть при высоком уровне АМГ?

При планировании беременности различные факторы, такие как период фертильности, состояние яичников, здоровье яйцеклеток и сперматозоидов, а также гормоны, играют важную роль в зачатии. Одним из таких важных гормонов является АМГ, или антимюллеровский гормон.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
11299
22.09.2023

Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
1387
20.10.2021

Качество спермы: как улучшить спермограмму

Треть проблем с фертильностью связана с мужскими факторами, такими как качество или количество спермы, поэтому важно понимать, как мы диагностируем проблемы мужской фертильности. Хотя мы предлагаем полный спектр диагностических тестов на фертильность для мужчин, первым шагом в исследовании мужской фертильности обычно является анализ спермы.

Итак, что включает в себя анализ спермы, что он нам говорит и каковы дальнейшие действия после анализа?

Почему я должен делать анализ спермы?

Для большинства мужчин исследование проблем фертильности включает анализ спермы, при котором вас просят сдать образец спермы для исследования в лаборатории. Анализируя такие факторы, как количество, подвижность (движение) и морфология (форма) сперматозоидов, мы можем дать пациентам лучшее представление об их шансах на наступление беременности и рекомендовать лечение бесплодия, которое максимально повысит их шансы на успех.

Как сдать образец спермы на анализ в клинику?

Во время COVID-19 мы предлагаем услугу минимального контакта для поставщиков спермы, чтобы они могли принести свои образцы спермы в клинику для анализа, что поможет сократить количество личных встреч и обезопасить всех. Мы вышлем вам все необходимое для теста по почте, а поскольку образец спермы должен быть исследован в течение часа после получения для обеспечения точных результатов теста, мы согласуем с вами время, когда вы сможете отнести образец в вашу клинику.

Должен ли я воздерживаться от секса перед сдачей образца спермы?

Важно воздержаться от половых контактов или мастурбации в течение 2-7 дней перед сдачей образца на анализ спермы, так как это может повлиять на результат; очень короткий промежуток времени между анализами может снизить концентрацию спермы, а слишком длительный перерыв может повлиять на качество спермы.

Что делают в лаборатории при диагностическом анализе спермы?

Когда мы проводим диагностический анализ спермы, мы измеряем различные факторы, установленные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ, которая опубликовала референсные пределы для анализа спермы*).

Первая часть теста включает в себя измерение объема произведенной спермы. Средний объем составляет около 3 мл (чуть меньше чайной ложки), а должен быть более 1,5 мл. Затем образец проверяется на кислотность (pH, обычно более 7,2) и степень текучести (вязкость). После этих первоначальных тестов образец исследуется с помощью микроскопа.

Как выглядят сперматозоиды под микроскопом?

Концентрация сперматозоидов, или их количество, рассчитывается с помощью специального предметного стекла микроскопа с сеткой. Если концентрация низкая (менее 15 миллионов сперматозоидов на мл), это классифицируется как олигозооспермия, а в редких случаях, когда сперматозоидов не видно, это называется азооспермией.

Сперматозоиды оцениваются по их подвижности (доля подвижных сперматозоидов) и продвижению (насколько быстро они плавают). Плохая подвижность (менее 39% плавания) называется астенозооспермией. Также отмечается, не слипаются ли сперматозоиды (агглютинация), так как это может повлиять на их функцию.

Очень важной частью анализа спермы является морфология сперматозоидов, которая включает в себя изучение размера и формы не менее 200 отдельных сперматозоидов, чтобы оценить, выглядят ли они нормально. Сперматозоид нормальной формы имеет овальную головку и хвост, длина которого примерно в 10 раз превышает длину головки. Часть его головки также покрыта колпачком, называемым акросомой, который необходим для оплодотворения яйцеклетки. Если менее 4% сперматозоидов имеют нормальную форму, это называется тератозооспермией и может стать проблемой, так как сперматозоиды не могут нормально плавать или прикрепиться к яйцеклетке.

О чем говорит результат анализа спермы?

Результат анализа спермы говорит нам, можно ли считать, что образец мужчины находится в фертильном диапазоне. Однако он не может точно сказать, способны ли сперматозоиды оплодотворить яйцеклетку или нет. Кроме того, важно интерпретировать результат анализа спермы в сочетании с историей болезни. Существуют и другие, более специализированные тесты, которые могут дать больше информации, например, тест SOS (окислительный стресс сперматозоидов) или тест на уровень фрагментации ДНК сперматозоидов. Мы обсудим с вами дальнейшие тесты, если сочтем их полезными.

Могу ли я сделать что-нибудь, чтобы улучшить качество спермы?

На сегодняшний день относительно мало известно о причинах бесплодия по мужскому фактору, и не существует простого лечения, которое бы однозначно улучшило качество спермы. Важно вести здоровый образ жизни, включая нормальный вес тела, здоровое питание и регулярные физические упражнения. Чрезмерное употребление алкоголя и курение могут нанести вред, поэтому их следует максимально сократить.

Мужчинам следует избегать ношения тесного нижнего белья и длительного принятия горячих ванн, чтобы яички могли оставаться при задуманной природой температуре (немного прохладнее, чем нормальная температура тела).

Что делать, если результаты анализа спермы низкие?

Если анализ спермы показал, что качество вашей спермы лишь немного ниже нормы, мы можем обсудить необходимость внутриматочной инсеминации (ВМИ) или ЭКО. Эти процедуры концентрируют более качественные сперматозоиды и помещают их вблизи яйцеклеток, чтобы помочь процессу оплодотворения.

Для образцов с очень низким количеством, низкой подвижностью или морфологией ваш эмбриолог может порекомендовать лечение ИКСИ, при котором сперматозоиды вводятся непосредственно в яйцеклетки с помощью очень тонкой иглы. Это позволяет обойти необходимость проникновения сперматозоида через внешнюю оболочку яйцеклетки, что значительно повышает шансы на успешное оплодотворение.

Оплодотворение яйцеклетки путем введения одного сперматозоида с помощью процедуры ИКСИ в лаборатории План Б.

Какой бы ни была ваша ситуация, мы готовы помочь вам разобраться в результатах анализа спермы и проконсультировать вас относительно ваших дальнейших шагов на пути к оплодотворению. Если вы хотите узнать больше об анализе спермы или заказать оценку мужской фертильности, позвоните в нашу группу по работе с новыми пациентами

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
25.10.2021

Способы лечения мужчин с низким количеством сперматозоидов

Будущие родители во всем мире испытывают широкий спектр эмоций при попытке создать семью, но при этом постоянно получают отрицательные тесты на беременность. Большинство людей испытывают душевную боль, разочарование и даже стыд. Однако важно, чтобы люди, столкнувшиеся с бесплодием, осознали, что они не одиноки. Хотя многие люди неохотно делятся своими проблемами с бесплодием, это заболевание затрагивает миллионы людей.

К счастью, существует множество вариантов лечения бесплодия, которые могут сделать беременность возможной. Лечение мужского бесплодия направлено на решение этих проблем, от низкого количества сперматозоидов до плохой подвижности сперматозоидов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
17.10.2022

Перенос эмбрионов: сколько нужно

Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
259
07.03.2023

Ряд факторов влияющие на успех ЭКО

Вы давно и безуспешно пытаетесь забеременеть и хотели бы узнать некоторые факты об ЭКО, например, что влияет на ваши шансы на успешное лечение?

ЭКО, что означает экстракорпоральное оплодотворение, является широко распространенным методом лечения бесплодия. Обычно ЭКО не является первой линией лечения, когда пара не может зачать ребенка, и используется, когда менее инвазивные методы не принесли успеха. Хотя в некоторых случаях ЭКО может стать методом первой линии лечения. Когда вы думаете об успешности ЭКО, следует помнить, что существует целый ряд факторов, которые могут повлиять на положительный результат.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
483
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.