логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
290 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    04.11.2022

    Зачатие ребенка с партнером

    Не существует точного процесса зачатия, который подходит всем людям. Если вы забеременели с человеком, у которого вырабатывается сперма, и хотите использовать очень активный подход, "секс каждый второй день, отслеживание цикла, наборы для определения овуляции - все это рекомендуется", - объясняет доктор. "Если же вы больше склонны к тому, чтобы посмотреть, как все пойдет, то вам может быть полезна общая осведомленность о фертильном окне".

    Вот несколько общих рекомендаций для тех, кто забеременел с партнером, у которого вырабатывается сперма.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    148
    20.12.2021

    Причины низкого количества сперматозоидов

    Производство сперматозоидов - сложный процесс. Он включает в себя яички, гипоталамус и гипофиз (органы, расположенные в головном мозге и отвечающие за выработку гормонов, которые стимулируют производство спермы), а также хрупкие трубки, по которым сперматозоиды транспортируются до момента их смешивания со спермой и эякуляции. Если есть проблемы с любой из этих систем, это негативно скажется на сперме.

    Вот 10 медицинских заболеваний, которые могут вызвать низкое количество сперматозоидов:

    1. Избыточный вес или ожирение

      Эти два заболевания получили достаточно широкую огласку в связи с сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом 2-го типа, но не так много, как хотелось бы, в плане их связи с мужским бесплодием. У мужчин с избыточным весом и ожирением качество спермы заметно хуже, чем у мужчин со здоровым весом. Исследователи точно не знают почему, но они подозревают, что гормональный дисбаланс, вызванный ожирением, дополнительное тепло в области яичек и/или другие гормональные проблемы могут быть факторами.

    2. Гормональные нарушения

      Как мы уже говорили выше, гипофиз, гипоталамус и яички играют важную роль в выработке гормонов, необходимых для здорового производства спермы. Если гормоны нарушают баланс, это сказывается на производстве спермы. Проблемы с щитовидной железой и надпочечниками также могут вызвать дисбаланс гормонов, который приводит к мужскому бесплодию.

    3. Неопущенные яички

      Иногда одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости в мошонку. Это может привести к проблемам с производством спермы и содержанию сперматозоидов при более высокой температуре, чем предпочтительный для них климат.

    4. Инфекции

      Некоторые инфекции могут вызвать проблемы с выработкой спермы и/или привести к образованию рубцовой ткани, которая блокирует способность сперматозоидов выходить из полового члена. Наиболее распространенными инфекциями являются венерические заболевания, такие как хламидиоз и гонорея. Простатит (воспаление предстательной железы) и другие инфекции мочевыводящих путей также могут быть виновниками.

    5. Проблемы с эякуляцией

      Если мужчина не может эякулировать или испытывает ретроградную эякуляцию (когда сперма попадает в мочевой пузырь, а не выходит на кончик полового члена), у него будет низкое количество спермы. Проблемы с эякуляцией могут быть результатом нескольких медицинских заболеваний, таких как диабет, перенесенные операции на мочевом пузыре или уретре, травмы позвоночника, или могут быть побочным эффектом лекарств, которые являются альфа-блокаторами, часто используемыми для лечения высокого кровяного давления.

    6. Варикоцеле

      Иногда вены, которые дренируют яички, становятся опухшими. Это состояние называется варикоцеле, и оно не дает яичкам охлаждаться, как положено. Повышенная температура яичек может снизить количество сперматозоидов. Варикоцеле поддается лечению и часто улучшает как качество спермы, так и общую фертильность.

    7. Опухоли

      Иногда раковые или нераковые опухоли растут на одном или нескольких органах и системах, необходимых для здорового производства спермы, или рядом с ними. Если сами опухоли не влияют на это, то возможные методы лечения, такие как операция, лучевая или химиотерапия, могут вызвать бесплодие.

    8. Иммунные нарушения

      У некоторых мужчин имеются антиспермальные антитела, которые принимают сперматозоиды за чужеродные образования и начинают атаковать их, как если бы они были вредным патогеном.

    9. Дефекты семявыводящих протоков

      Сперматозоиды передвигаются по семявыносящим протокам, поэтому любая деформация или закупорка этих протоков не позволит им добраться до места назначения. Некоторые мужчины рождаются с закупоркой части яичек, где хранятся сперматозоиды (эпидидимис), или одной из трубок, по которым сперматозоиды выходят из яичек (так называемый vas deferens). Другие мужчины рождаются вообще без семявыносящих протоков, хотя оба эти сценария довольно редки.

    10. Хромосомные дефекты

      Существуют определенные хромосомные нарушения, которые приводят к аномальному развитию мужских репродуктивных органов. Одним из примеров является синдром Клайнфельтера, когда мужчина рождается с двумя X-хромосомами и одной Y-хромосомой вместо одной из них. Другие синдромы включают синдром Каллмана, синдром Картагенера и муковисцидоз.

    Если у вас проблемы с зачатием, мы рекомендуем встретиться со специалистом по фертильности, чтобы обсудить возможные причины. Полное обследование мужской фертильности позволит определить, может ли одно из вышеперечисленных медицинских состояний быть причиной.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    3
    20.01.2023

    Как происходит извлечение яйцеклеток для ЭКО?

    Извлечение яйцеклетки знаменует собой окончание процесса стимуляции яичников и является одним из самых непонятных элементов цикла замораживания яйцеклеток или экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Хотя извлечение яйцеклетки включает в себя хирургическую процедуру и требует анестезии, пациенты не должны бояться этого! Перед началом цикла вам подробно объяснят процедуру извлечения яйцеклетки, и у вас будет возможность задать все интересующие вас вопросы. Помните, что ваша команда специалистов готова поддержать вас! Если вы чувствуете себя неловко, найдите время, чтобы обсудить свои опасения с вашим врачом , пока вы не почувствуете себя комфортно. Ниже мы расскажем о том, что вас ожидает до, во время и после извлечения яйцеклетки.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    299
    17.04.2023

    Три основные функции лаборатории ЭКО

    Вы не одиноки, если у вас голова идет кругом, когда вы слышите такие термины, как эмбриолог и андролог. Многие пациенты приходят в клинику репродуктивных технологий и не знают, чем занимаются эти специалисты.

    В центре ЭКО вы, скорее всего, услышите о трех основных функциях лаборатории ЭКО. Это андролог, эмбриолог и генетик. Все эти научные специалисты работают в лаборатории, но у каждого из них своя роль в том, чтобы помочь вам зачать ребенка. Вот краткий обзор каждой должности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    282
    19.11.2021

    СПЯ — что это такое?

    В месяц осведомленности о СПЯ вы, возможно, слышали об этом заболевании в новостях или социальных сетях. Но что это такое? И означает ли это, что людям с СПЯ автоматически трудно забеременеть?

    Ко мне, специалисту по бесплодию, многие мои пациенты обращаются с подобными вопросами и опасениями. Поэтому сегодня я расскажу вам о 5 вещах, которые необходимо знать об этом удивительно распространенном заболевании.

    Во-первых, что такое СПЯ? Синдром поликистозных яичников (СПЯ) поражает до 1 из 8 женщин репродуктивного возраста. Он вызван сложным взаимодействием гормонального дисбаланса между гипоталамусом, гипофизом, яичниками и различными другими органами в организме. В результате могут появиться следующие признаки и симптомы:

    • проблемы с фертильностью;
    • нарушение менструального цикла;
    • изменения настроения;
    • чрезмерный рост волос;
    • угревая сыпь;
    • ожирение.

    Итак, какие 5 главных вещей вам нужно знать о СПЯ?

    1. Трудности с зачатием

      Одной из основных проблем, связанных с СПЯ, является ановуляция, то есть неспособность фолликулов в яичниках выделять яйцеклетки. Это может выражаться в нарушении менструального цикла, а иногда и в полном отсутствии месячных (аменорея). Как вы можете себе представить, это не только затрудняет отслеживание времени овуляции и планирование полового акта, но иногда делает невозможным оплодотворение.

    2. Начните с простых вещей

      Одним из основных последствий гормонального дисбаланса при СПЯ является ожирение. Было доказано, что умеренная потеря веса на 5-10% от массы тела может помочь регулировать репродуктивные гормоны и улучшить овуляцию. Управление образом жизни должно рассматриваться как подход первой линии, и такие простые вещи, как здоровое питание и регулярные физические упражнения, могут быть всем необходимым, чтобы вызвать овуляцию и помочь вам зачать ребенка.

    3. Доступные варианты лечения

      Иногда для того, чтобы вызвать овуляцию, вам может понадобиться помощь лекарств. Этого можно добиться несколькими методами, начиная с простых таблеток, таких как Кломид или Летрозол, или гормональных инъекций для регулирования развития фолликулов в яичниках, и заканчивая более сложным лечением бесплодия, таким как ЭКО. Важно отметить, что существуют высокоэффективные методы лечения проблем с овуляцией, связанных с СПЯ... так что не отчаивайтесь! Мы всегда рады побеседовать с вами, чтобы обсудить возможные варианты.

    4. Скрининг на ранних сроках беременности

      Прежде всего, поздравляем! Возможно, ваш путь был нелегким. Поскольку СПЯ может быть связан с такими состояниями, как инсулинорезистентность, которая предрасполагает к развитию гестационного диабета, важно провести тест на толерантность к глюкозе на ранних сроках беременности, чтобы убедиться, что уровень сахара в вашей крови хорошо контролируется. Иногда лечение, помогающее забеременеть, может повысить риск многоплодной беременности, поэтому также важно провести раннее ультразвуковое исследование.

    5. Наслаждайтесь беременностью!

      Несмотря на все вышеперечисленные "меры предосторожности", подавляющее большинство пациенток с СПЯ забеременеют и рожают здорового ребенка. И нет абсолютно никаких причин, почему у вас не будет такого же результата. Беременность - это особое время в жизни человека, и им нужно наслаждаться как можно больше.

    Желаю вам всего наилучшего на вашем пути и желаю вам здоровья и успехов!

    Если вы знаете или подозреваете у себя СПЯ и пытаетесь зачать ребенка более 12 месяцев (6 месяцев, если вы старше 35 лет), пожалуйста, позвоните по телефону или запишитесь на прием к специалисту по лечению бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.04.2023

    Что такое EmbryoGlue?

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это сложный процесс, в котором за прошедшие годы произошел значительный технологический прогресс. Одна из новых технологий известна как EmbryoGlue. Эта технология используется на последнем этапе протокола ЭКО переносе эмбрионов для повышения вероятности имплантации эмбриона.

    Последним и важнейшим этапом процедуры ЭКО является перенос эмбриона, когда оплодотворенная яйцеклетка переносится в матку через катетер. В этом случае качественный эмбрион и восприимчивая слизистая оболочка матки (эндометрий) могут привести к успешной имплантации и беременности, как при посадке семени в почву. Однако если эмбрион генетически аномален или если эндометрий не обеспечивает подходящую среду для имплантации эмбриона, имплантация может оказаться неудачной.

    Для того чтобы дать эмбриону наилучшие шансы на имплантацию, можно назначить множество дополнительных методов к протоколу ЭКО. Некоторые методы помогают самому эмбриону, например, вспомогательный хетчинг, другие улучшают состояние эндометрия, например, скретчинг эндометрия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1900
    17.11.2023

    7 изменений в организме, которых следует ожидать во время беременности

    Всем известен главный признак беременности: расширяющаяся талия. Некоторые другие физические и эмоциональные изменения, происходящие во время беременности, застают будущих мам врасплох. Беременность фактически влияет на каждую часть женского тела, с головы до ног. Вот семь из тех изменений, которые вы можете ожидать, когда ждете ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    7539
    16.10.2022

    Поговорим об ЭКО

    Экстракорпоральное оплодотворение - это полная форма ЭКО! Вы, наверное, знаете, что такое оплодотворение, а "экстракорпоральное" означает осуществляемое или происходящее в пробирке, культуральной посуде или в другом месте, но вне живого организма. Теперь вы можете получить представление о процедуре ЭКО; яйцеклетки и сперматозоиды извлекаются у пары (или донора) для оплодотворения вне человеческого тела. Затем, по мере развития эмбриона (в процессе инкубации), отбирается наиболее здоровый для имплантации (обратно в матку пары или носителя). Для этого вам необходимо посетить лабораторию по лечению бесплодия. Вместе с лечением вы получите знания о каждом этапе от специалиста по бесплодию, гинеколога или врача/хирурга.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    83
    20.09.2022

    Всё о донорах яйцеклетки

    Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

    При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    45
    17.10.2023

    Влияние выбора образа жизни на фертильность: что вам нужно знать

    Когда речь идет о создании или расширении семьи, понимание влияния образа жизни на фертильность имеет решающее значение. На способность пары к зачатию может влиять множество факторов, и выбор здорового образа жизни может значительно повысить шансы забеременеть. В этом блоге мы рассмотрим, как различные варианты образа жизни могут влиять на фертильность, и дадим практические советы по оптимизации репродуктивного здоровья.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    489
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.