логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
872 просмотра Время чтения: 7 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

22.09.2023
Что такое суррогатные близнецы?

Существует множество причин, по которым будущие родители могут захотеть иметь близнецов. Два ребенка одновременно просто невероятно очаровательны. Если один ребенок милый, то разве не вдвойне милее два? Для некоторых пар или отдельных людей эта мечта может стать тем, что им придется осуществить с помощью гестационного носителя или суррогатной матери. Однако понимание всего процесса в целом и всех возможных вариантов поможет принять наилучшее решение для всех участников процесса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1578
Дисбактериоз влагалища
21.02.2024
Дисбактериоз влагалища

Дисбактериоз влагалища – это расстройство микрофлоры влагалищной среды, характеризующееся изменением количества и соотношения микроорганизмов в естественной микробиоте. Здоровая влагалищная среда обеспечивает защиту от инфекций и поддерживает оптимальные условия для репродуктивного здоровья. Однако различные факторы, такие как стресс, использование антибиотиков, изменения гормонального фона, могут вызвать нарушения в этой балансирующей системе.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
7
1312
20.01.2022
Связь между показателями ИМТ и бесплодием

В большом популяционном исследовании с использованием двух аналитических подходов была обнаружена последовательная связь между показателями ИМТ и бесплодием; прогнозируемый ИМТ 23 у женщин и 25 кг/м2 у мужчин был связан с самым низким риском бесплодия.

Исследование "Причинный эффект"

Крупное популяционное исследование выявило "причинный эффект" ожирения на бесплодие у мужчин и женщин. Этот когортный анализ Норвежского когортного исследования матери, отца и ребенка включал 28 341 женщину и 26 252 мужчин, набранных в период с 1999 по 2008 год, и выявил прямые ассоциации между высоким и низким ИМТ и риском бесплодия. Увеличение на 1 кг/м2 "генетически предсказанного" ИМТ на 18% повышало вероятность бесплодия у женщин с ожирением (определяемым как ИМТ 30 и выше), в то время как увеличение на 1 кг/м2 генетически предсказанного ИМТ на 26% повышало вероятность бесплодия у мужчин с ожирением. Результаты, сообщают авторы, подтверждают выводы других обсервационных исследований, но дополнительно показывают, что даже низкие показатели ИМТ связаны с бесплодием.

Генетически предсказанный" ИМТ был основан на результатах недавних исследований геномной ассоциации, в ходе которых было выявлено более 900 однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с ИМТ. Это позволило исследователям рассчитать "генетический балл риска", который был применен к тем испытуемым, у которых были полные данные о генотипе (на основе образцов крови обоих родителей во время беременности) и информация об ИМТ до беременности. Испытуемые также предоставили самоотчеты о времени беременности. В целом, около 10% сообщили о субфертильности, определяемой временем до наступления беременности не менее 12 месяцев. Ассоциации были выведены с помощью многомерных моделей логистической регрессии и анализа "менделевской рандомизации" для получения генетически предсказанного ИМТ.

Именно согласованность результатов, полученных с помощью обоих аналитических подходов, "повышает уверенность в том, что эти результаты имеют причинно-следственную связь". "Насколько нам известно, - пишут авторы, - исследования, изучающие нелинейные ассоциации между ИМТ и бесплодием с использованием многомерных регрессий и подхода МР, отсутствуют". Причина, однако, требует биологического правдоподобия, и авторы описывают "несколько" механизмов, объясняющих связь между высоким ИМТ и бесплодием. Они, по-видимому, в основном метаболического происхождения (резистентность к инсулину, триглицериды, жирные кислоты), которые, в свою очередь, связаны с нарушением эндокринных реакций как у женщин, так и у мужчин.

Влияние низкого ИМТ

Хотя основные результаты этого исследования отражают результаты других обсервационных исследований, авторы особенно отмечают влияние низкого ИМТ (<20 кг/м2) на субфертильность. Это они объясняют влиянием "недоедания" на репродуктивную функцию, эндокринные процессы и осложнения беременности. Таким образом, имея доказательства "причинно-следственной" связи бесплодия как с высоким, так и с низким уровнем ИМТ (т.е. нелинейной зависимости), авторы предполагают, что значения ИМТ между 20 и 25 кг/м2 являются "оптимальными" для минимального риска бесплодия.

В справочной информации к исследованию авторы отмечают, что улучшение результатов ВРТ наблюдалось не во всех РКИ по снижению веса после изменения образа жизни и даже бариатрической хирургии, хотя недавний систематический обзор последних (при спонтанной и ВРТ беременности) показал, что бариатрическая хирургия "может значительно повлиять на материнское здоровье в периконцепции с последствиями для репродукции, беременности и здоровья в последующей жизни".(2)

Недавнее исследование результатов ЭКО в 3316 циклах ИКСИ также не выявило различий в скорости образования бластоцист и морфологии бластоцист у женщин с ожирением и нормальным весом по данным временной микроскопии. Авторы предположили, что любое объяснение более плохих результатов ЭКО у пациенток с ожирением "вероятно, связано с недостаточной восприимчивостью эндометрия".

Отчеты об исследовании совпали с публикацией пересмотренного заключения комитета по ожирению и репродукции, который предупреждает, что "хотя ожирение повышает риск бесплодия, большинство мужчин и женщин с ожирением фертильны". Ожирение у женщин, подтверждается в отчете, связано с овуляторной дисфункцией, снижением реакции яичников на препараты, вызывающие овуляцию, изменением функции яйцеклеток и эндометрия, а также снижением рождаемости после ЭКО. У мужчин репродуктивная функция "может быть нарушена". Однако в заключении говорится, что ожирение "не должно быть единственным критерием для отказа пациенту или паре в доступе к лечению бесплодия", но что "консультации перед беременностью для пар с ожирением должны касаться репродуктивных и материнско-плодовых последствий ожирения".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
692
17.04.2023
5 способов уменьшить стресс и беспокойство при ЭКО

Хотя ЭКО может быть распространенной процедурой, это не значит, что она легкая. При подготовке к ЭКО многие пары испытывают стресс и беспокойство, связанные с ЭКО, это могут быть сильные эмоции и предвкушение. Приоритет вашего психического здоровья чрезвычайно важен, а правильный настрой поможет вам добиться лучших результатов. Вот как уменьшить стресс и тревогу при ЭКО, а также как держать свое психическое здоровье под контролем во время процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
3198
14.10.2021
Дети, рожденные в результате ЭКО

Исследование показало, что дети, рожденные в результате ЭКО, так же здоровы, как и дети, зачатые естественным путем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
287
12.07.2023
Сроки проведения ВМИ

Многие люди, обращающиеся за лечением бесплодия, хотят знать, какие этапы и сроки включает в себя внутриматочная инсеминация (ВМИ).

При внутриматочной инсеминации концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку, что позволяет им преодолеть меньшее расстояние, чтобы достичь яйцеклетки. ВМИ значительно повышает вероятность наступления беременности у тех, кто имеет определенные проблемы с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2012
07.03.2023
Ряд факторов влияющие на успех ЭКО

Вы давно и безуспешно пытаетесь забеременеть и хотели бы узнать некоторые факты об ЭКО, например, что влияет на ваши шансы на успешное лечение?

ЭКО, что означает экстракорпоральное оплодотворение, является широко распространенным методом лечения бесплодия. Обычно ЭКО не является первой линией лечения, когда пара не может зачать ребенка, и используется, когда менее инвазивные методы не принесли успеха. Хотя в некоторых случаях ЭКО может стать методом первой линии лечения. Когда вы думаете об успешности ЭКО, следует помнить, что существует целый ряд факторов, которые могут повлиять на положительный результат.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
839
20.01.2023
Плюсы и минусы ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, является одним из самых популярных методов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) для решения проблем бесплодия. Эта процедура сегодня широко доступна в специализированных медицинских центрах и помогла многим парам стать родителями. Тем не менее, прежде чем решиться на такой трудоемкий и относительно инвазивный метод лечения бесплодия, как ЭКО, лучше узнать о нем все.

Вот некоторые плюсы и минусы ЭКО, которые вы должны знать до начала лечения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
766
18.02.2023
Процесс инсеминации донорской спермой

Бывают случаи, когда пара не может забеременеть самостоятельно. Они могут и часто обращаются за помощью к врачу по лечению бесплодия. Специалисты по бесплодию в обучены оказывать помощь парам, испытывающим трудности с зачатием. Однако это долгий и трудный процесс, который может занять очень много времени. Иногда, чтобы помочь женщине забеременеть с помощью искусственного оплодотворения, требуется сперма донора из клиники донорской спермы.

Искусственная инсеминация это другое название инсеминации спермой донора (DSI). Перед этой процедурой врач по лечению бесплодия в Колорадо убедится, что у женщины происходит овуляция, взяв несколько анализов. Образец спермы будет собран мужчиной или донором и промыт. Промывка дает наибольший шанс на оплодотворение. Лучшие сперматозоиды будут собраны из этой жидкости и помещены в катетер.

Через влагалище сперма вводится через шейку матки в матку. Процесс должен быть коротким и относительно безболезненным. Скорее всего, пациентку попросят полежать не менее 15 минут, но можно и до 45 минут. По описанию это похоже на взятие мазка.

После этого женщина должна быть в состоянии вернуться к своему обычному распорядку дня, но избегать напряженной деятельности. В некоторых случаях женщине необходимо будет принимать препараты для лечения бесплодия, чтобы повысить вероятность беременности за счет суперовуляции, при которой происходит одновременный выброс нескольких яйцеклеток.

Процент успеха инсеминации донорской спермой у всех разный. Однако есть некоторые факторы, которые могут снизить ваши шансы. Например:

  • Чем вы старше, тем больше риск беременности.
  • Если у женщины плохое качество яйцеклетки.
  • Если у мужчины плохое качество спермы.
  • Если у женщины тяжелый эндометриоз, это может снизить ее способность к зачатию.
  • Если есть закупорка или повреждение фаллопиевых труб.
  • При наличии серьезных проблем со здоровьем или болезни.

Процедуры искусственного оплодотворения проводятся в нескольких различных ситуациях. Они могут быть проведены, если нет объяснения бесплодию, отсутствует сперма мужчины или есть проблемы с шейкой матки женщины. Также, если у женщины нет партнера-мужчины, она может выбрать искусственное оплодотворение.

Обычный половой акт и ДСИ или ИИ дают схожие результаты и процент успеха. Суперовуляция дает больше шансов на зачатие при использовании ИИ. Если причина бесплодия кроется в мужчине, эта процедура удваивает вероятность зачатия. В данном случае суперовуляция лишь незначительно увеличила шансы на беременность.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
918