логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
517 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2023

Роль питания в фертильности: продукты, способствующие зачатию

Проблемы с фертильностью могут быть сложным и эмоциональным испытанием для супружеских пар. Однако существуют различные факторы, которые могут влиять на фертильность, и одним из аспектов, который часто упускается из виду, является питание. Сбалансированное питание, способствующее повышению фертильности, может сыграть решающую роль в повышении фертильности и увеличении шансов на зачатие. Здесь мы рассмотрим важность питания для фертильности и выделим некоторые продукты, которые могут поддержать ваше репродуктивное здоровье.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
11328
22.01.2024

Влияние возраста на репродуктивную функцию

Вы можете быть удивлены, узнав, что пик фертильности женщины приходится на 20 с небольшим лет. Итак, если вы относитесь к большому числу женщин, надеющихся создать семью в более позднем возрасте, вам может потребоваться помощь клиники ЭКО “План Б”, чтобы забеременеть.

Если вы не уверены, каким будет следующий шаг для вас и вашей семьи, возможно, вам захочется поговорить с врачом-репродуктологом, чтобы убедиться, что у вас есть вся информация, необходимая для принятия наилучшего решения. Также неплохо бы немного узнать о различных стадиях репродукции, о том, на каком этапе вы находитесь на пути к фертильности и что вы можете сделать, чтобы сохранить свою фертильность в будущем.

Три основных этапа репродукции включают:

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
898
12.07.2023

ВМИ и вероятность рождения двойни

Внутриматочная инсеминация, или ВМИ, является одним из надежных и консервативных методов лечения бесплодия. Во время процедуры ВМИ концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку. Помещая сперматозоиды так близко к неоплодотворенным яйцеклеткам, мы повышаем вероятность наступления беременности у пациентов с бесплодием.

Несмотря на то, что ВМИ является безопасным методом лечения бесплодия с впечатляющими показателями успешности, пациенты должны знать о возможных рисках и побочных эффектах этого метода. Один из вопросов, который часто возникает у наших пациентов - это то, как ВМИ влияет на вероятность рождения близнецов. Здесь пациенты могут узнать больше о ВМИ и риске многоплодной беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1767
20.01.2023

Возможна ли беременность после миомэктомии?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
951
04.11.2021

У меня было несколько выкидышей. Что я могу сделать, чтобы зачать ребенка?

Выкидыш - это тяжелое испытанием для любого родителя. Душевная боль и агония потери беременности, на которую так сильно надеялись, может легко превратить одно из самых счастливых событий в один из самых печальных моментов в вашей жизни. Эмоциональные последствия выкидыша сопровождают вас в течение всех последующих беременностей.

Когда пара или отдельный человек переживает несколько выкидышей - трудно двигаться дальше. Вы не только горюете о потере своих детей, но и начинаете сомневаться в себе и задаваться вопросом, сможете ли вы выносить ребенка до срока. Вас беспокоит собственное здоровье и здоровье фертильности вас и вашего партнера.

Благонамеренные друзья и члены семьи могут засыпать банальностями и призывать расслабиться и попробовать еще раз. Даже врач может попытаться успокоить страхи, сказав, что многие беременности заканчиваются выкидышем на ранних сроках. Для того, чтобы двигаться дальше и попробовать снова, вам необходимо знать, что пошло не так, и можно ли продолжать беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
21.02.2024

Замершая беременность

В сфере репродуктивного здоровья одним из медицинских состояний, требующих особого внимания, является замершая, или как ее еще часто называют, неразвивающаяся беременность. Это состояние представляет собой сложный клинический и психологический вызов как для медицинских специалистов, так и для женщины. Важно осознавать, что замершая беременность может произойти на любом сроке, и её своевременная диагностика и адекватное ведение имеют решающее значение для будущего материнства женщины.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
3207
18.02.2023

Донорство яйцеклеток для зачатия ребенка

Когда пары не могут самостоятельно зачать ребенка, важно понять, что происходит на самом деле. Будь то низкий уровень спермы у мужчины или нежизнеспособные яйцеклетки у женщины, полное понимание проблемы помогает нам найти наилучшие варианты лечения.

Если у женщины нет яйцеклеток или яйцеклеток хорошего качества либо из-за возраста, либо из-за наследственной проблемы или болезни, которая лишила ее способности производить яйцеклетки, ей, возможно, придется искать яйцеклетки в другом месте, чтобы сделать ребенка. К счастью, это больше не означает, что ей придется усыновлять ребенка, чтобы стать матерью. Если вы оказались в такой ситуации, поймите, что есть варианты, которые помогут вам стать матерью, которой вы хотите быть. Продолжайте читать, чтобы узнать о донорстве яйцеклеток и о том, как вы можете воспользоваться этой возможностью, чтобы зачать ребенка и выносить беременность самостоятельно, если ваше бесплодие связано с плохим качеством яйцеклеток.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
458
20.10.2021

Качество спермы: как улучшить спермограмму

Треть проблем с фертильностью связана с мужскими факторами, такими как качество или количество спермы, поэтому важно понимать, как мы диагностируем проблемы мужской фертильности. Хотя мы предлагаем полный спектр диагностических тестов на фертильность для мужчин, первым шагом в исследовании мужской фертильности обычно является анализ спермы.

Итак, что включает в себя анализ спермы, что он нам говорит и каковы дальнейшие действия после анализа?

Почему я должен делать анализ спермы?

Для большинства мужчин исследование проблем фертильности включает анализ спермы, при котором вас просят сдать образец спермы для исследования в лаборатории. Анализируя такие факторы, как количество, подвижность (движение) и морфология (форма) сперматозоидов, мы можем дать пациентам лучшее представление об их шансах на наступление беременности и рекомендовать лечение бесплодия, которое максимально повысит их шансы на успех.

Как сдать образец спермы на анализ в клинику?

Во время COVID-19 мы предлагаем услугу минимального контакта для поставщиков спермы, чтобы они могли принести свои образцы спермы в клинику для анализа, что поможет сократить количество личных встреч и обезопасить всех. Мы вышлем вам все необходимое для теста по почте, а поскольку образец спермы должен быть исследован в течение часа после получения для обеспечения точных результатов теста, мы согласуем с вами время, когда вы сможете отнести образец в вашу клинику.

Должен ли я воздерживаться от секса перед сдачей образца спермы?

Важно воздержаться от половых контактов или мастурбации в течение 2-7 дней перед сдачей образца на анализ спермы, так как это может повлиять на результат; очень короткий промежуток времени между анализами может снизить концентрацию спермы, а слишком длительный перерыв может повлиять на качество спермы.

Что делают в лаборатории при диагностическом анализе спермы?

Когда мы проводим диагностический анализ спермы, мы измеряем различные факторы, установленные Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ, которая опубликовала референсные пределы для анализа спермы*).

Первая часть теста включает в себя измерение объема произведенной спермы. Средний объем составляет около 3 мл (чуть меньше чайной ложки), а должен быть более 1,5 мл. Затем образец проверяется на кислотность (pH, обычно более 7,2) и степень текучести (вязкость). После этих первоначальных тестов образец исследуется с помощью микроскопа.

Как выглядят сперматозоиды под микроскопом?

Концентрация сперматозоидов, или их количество, рассчитывается с помощью специального предметного стекла микроскопа с сеткой. Если концентрация низкая (менее 15 миллионов сперматозоидов на мл), это классифицируется как олигозооспермия, а в редких случаях, когда сперматозоидов не видно, это называется азооспермией.

Сперматозоиды оцениваются по их подвижности (доля подвижных сперматозоидов) и продвижению (насколько быстро они плавают). Плохая подвижность (менее 39% плавания) называется астенозооспермией. Также отмечается, не слипаются ли сперматозоиды (агглютинация), так как это может повлиять на их функцию.

Очень важной частью анализа спермы является морфология сперматозоидов, которая включает в себя изучение размера и формы не менее 200 отдельных сперматозоидов, чтобы оценить, выглядят ли они нормально. Сперматозоид нормальной формы имеет овальную головку и хвост, длина которого примерно в 10 раз превышает длину головки. Часть его головки также покрыта колпачком, называемым акросомой, который необходим для оплодотворения яйцеклетки. Если менее 4% сперматозоидов имеют нормальную форму, это называется тератозооспермией и может стать проблемой, так как сперматозоиды не могут нормально плавать или прикрепиться к яйцеклетке.

О чем говорит результат анализа спермы?

Результат анализа спермы говорит нам, можно ли считать, что образец мужчины находится в фертильном диапазоне. Однако он не может точно сказать, способны ли сперматозоиды оплодотворить яйцеклетку или нет. Кроме того, важно интерпретировать результат анализа спермы в сочетании с историей болезни. Существуют и другие, более специализированные тесты, которые могут дать больше информации, например, тест SOS (окислительный стресс сперматозоидов) или тест на уровень фрагментации ДНК сперматозоидов. Мы обсудим с вами дальнейшие тесты, если сочтем их полезными.

Могу ли я сделать что-нибудь, чтобы улучшить качество спермы?

На сегодняшний день относительно мало известно о причинах бесплодия по мужскому фактору, и не существует простого лечения, которое бы однозначно улучшило качество спермы. Важно вести здоровый образ жизни, включая нормальный вес тела, здоровое питание и регулярные физические упражнения. Чрезмерное употребление алкоголя и курение могут нанести вред, поэтому их следует максимально сократить.

Мужчинам следует избегать ношения тесного нижнего белья и длительного принятия горячих ванн, чтобы яички могли оставаться при задуманной природой температуре (немного прохладнее, чем нормальная температура тела).

Что делать, если результаты анализа спермы низкие?

Если анализ спермы показал, что качество вашей спермы лишь немного ниже нормы, мы можем обсудить необходимость внутриматочной инсеминации (ВМИ) или ЭКО. Эти процедуры концентрируют более качественные сперматозоиды и помещают их вблизи яйцеклеток, чтобы помочь процессу оплодотворения.

Для образцов с очень низким количеством, низкой подвижностью или морфологией ваш эмбриолог может порекомендовать лечение ИКСИ, при котором сперматозоиды вводятся непосредственно в яйцеклетки с помощью очень тонкой иглы. Это позволяет обойти необходимость проникновения сперматозоида через внешнюю оболочку яйцеклетки, что значительно повышает шансы на успешное оплодотворение.

Оплодотворение яйцеклетки путем введения одного сперматозоида с помощью процедуры ИКСИ в лаборатории План Б.

Какой бы ни была ваша ситуация, мы готовы помочь вам разобраться в результатах анализа спермы и проконсультировать вас относительно ваших дальнейших шагов на пути к оплодотворению. Если вы хотите узнать больше об анализе спермы или заказать оценку мужской фертильности, позвоните в нашу группу по работе с новыми пациентами

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
18.02.2023

Процесс инсеминации донорской спермой

Бывают случаи, когда пара не может забеременеть самостоятельно. Они могут и часто обращаются за помощью к врачу по лечению бесплодия. Специалисты по бесплодию в обучены оказывать помощь парам, испытывающим трудности с зачатием. Однако это долгий и трудный процесс, который может занять очень много времени. Иногда, чтобы помочь женщине забеременеть с помощью искусственного оплодотворения, требуется сперма донора из клиники донорской спермы.

Искусственная инсеминация это другое название инсеминации спермой донора (DSI). Перед этой процедурой врач по лечению бесплодия в Колорадо убедится, что у женщины происходит овуляция, взяв несколько анализов. Образец спермы будет собран мужчиной или донором и промыт. Промывка дает наибольший шанс на оплодотворение. Лучшие сперматозоиды будут собраны из этой жидкости и помещены в катетер.

Через влагалище сперма вводится через шейку матки в матку. Процесс должен быть коротким и относительно безболезненным. Скорее всего, пациентку попросят полежать не менее 15 минут, но можно и до 45 минут. По описанию это похоже на взятие мазка.

После этого женщина должна быть в состоянии вернуться к своему обычному распорядку дня, но избегать напряженной деятельности. В некоторых случаях женщине необходимо будет принимать препараты для лечения бесплодия, чтобы повысить вероятность беременности за счет суперовуляции, при которой происходит одновременный выброс нескольких яйцеклеток.

Процент успеха инсеминации донорской спермой у всех разный. Однако есть некоторые факторы, которые могут снизить ваши шансы. Например:

  • Чем вы старше, тем больше риск беременности.
  • Если у женщины плохое качество яйцеклетки.
  • Если у мужчины плохое качество спермы.
  • Если у женщины тяжелый эндометриоз, это может снизить ее способность к зачатию.
  • Если есть закупорка или повреждение фаллопиевых труб.
  • При наличии серьезных проблем со здоровьем или болезни.

Процедуры искусственного оплодотворения проводятся в нескольких различных ситуациях. Они могут быть проведены, если нет объяснения бесплодию, отсутствует сперма мужчины или есть проблемы с шейкой матки женщины. Также, если у женщины нет партнера-мужчины, она может выбрать искусственное оплодотворение.

Обычный половой акт и ДСИ или ИИ дают схожие результаты и процент успеха. Суперовуляция дает больше шансов на зачатие при использовании ИИ. Если причина бесплодия кроется в мужчине, эта процедура удваивает вероятность зачатия. В данном случае суперовуляция лишь незначительно увеличила шансы на беременность.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
543
17.04.2023

Борьба с возрастным снижением фертильности

Замораживание яйцеклеток, когда речь идет о женской фертильности, может помочь ослабить давление, направленное на создание семьи до того, как женщины будут полностью готовы к этому.

Хотя некоторые женщины знают о возрастном снижении фертильности, многие из них не до конца понимают, как рано это происходит в течение жизни женщины.

Возраст 35 лет в народе называют "обрывом фертильности" для большинства женщин, что означает, что примерно в этом возрасте у большинства женщин обычно наблюдается снижение фертильности. Этот возраст является хорошим ориентиром, но реальность не так проста.

Возрастной диапазон женщин, страдающих от снижения фертильности, гораздо шире, чем можно было бы ожидать. Некоторые женщины в возрасте около 30 лет оказываются неспособными зачать ребенка естественным путем, в то время как другие могут достичь и сохранить здоровую беременность до 40 лет.

Ниже мы рассмотрим некоторые причины, по которым женщины сталкиваются с подобным снижением фертильности, когда оно наиболее вероятно, и как замораживание яйцеклеток может помочь повернуть время вспять.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
790
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.