логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
721 просмотр Время чтения: 7 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы
19.01.2024
ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы

Зачатие происходит, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, и сперма проникает в яйцеклетку, тем самым оплодотворяя ее, и развивается эмбрион. Это основы биологии и способа размножения. Однако это не всегда работает таким образом. По данным Всемирной организации здравоохранения, бесплодие затрудняет зачатие примерно у каждого шестого человека в мире.

Существует много причин, по которым врач может диагностировать бесплодие, и в зависимости от этого диагноза существует несколько методов лечения, которые помогут вам зачать ребенка. Один из них, более успешный метод лечения мужского бесплодия, связанного с количеством и качеством спермы. Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, также известная как ИКСИ, представляет собой процедуру, включающую введение одного сперматозоида в яйцеклетку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
987
17.12.2021
Советы по повышению мужской фертильности

В настоящее время тысячи пар по всему миру сталкиваются с проблемами бесплодия, причем на мужской фактор приходится более 40% случаев.

Советов для увеличения числа сперматозоидов

Посмотрите на 10 советов, которые помогут вам увеличить количество сперматозоидов естественным путем.

Употребляйте ежедневно 60 г орехов

Последние исследования показывают, что хроническое употребление орехов благотворно влияет на качество спермы. 60 граммов миндаля, фундука и грецких орехов ежедневно в дополнение к вашей обычной средиземноморской диете могут улучшить вашу сперму, поскольку они богаты омега-3, антиоксидантами, такими как витамин С и Е, селеном, цинком и фолатом.

Оптимизируйте свой вес

Придерживайтесь здоровой диеты, стараясь регулировать вес тела. Колебания массы тела могут повлиять на сперматогенез. Избегайте нездоровой пищи и старайтесь ежедневно выпивать достаточное количество воды, так как это один из самых простых способов улучшить количество и качество спермы. Сперма состоит из воды, поэтому увеличение потребления жидкости может помочь увеличить количество эякулята и улучшить производство спермы.

Занимайтесь спортом как можно больше

Ваш первый и главный союзник в стремлении к фертильности - физические упражнения, особенно если у вас избыточный вес. Помните, что ожирение является одной из причин снижения фертильности. Существуют обнадеживающие исследования, показывающие, что периодическое выполнение аэробных упражнений может повысить количество сперматозоидов.

Справляйтесь со стрессом

Установлено, что стресс нарушает выработку некоторых гормонов, которые необходимы для производства спермы. Сильный или длительный эмоциональный стресс может повлиять на количество сперматозоидов. Для борьбы со стрессом совершайте длительные прогулки или найдите хобби, которое вас расслабляет.

Сократите потребление кофе

Несколько исследований показали, что кофеин может влиять на фертильность. Одна из причин может быть связана с повреждением ДНК. Было бы неплохо сократить количество потребляемых чашек кофе или исключить его из своих ежедневных привычек, чтобы увеличить количество сперматозоидов.

Добавки для спермы могут быть обманчивыми

Существует множество рекламных объявлений о добавках, поэтому вы должны быть очень осторожны. Имейте в виду, что ученые связали лишь несколько соединений с улучшением количества сперматозоидов. Например, ашвагандха, витамин C, D, E и селен прошли несколько тестов. Некоторые из них являются очень мощными антиоксидантами, особенно ашвагандха увеличивает количество сперматозоидов и даже их подвижность.

Ведите здоровый образ жизни

Курение сигарет и употребление других табачных изделий связано с мужским бесплодием. В большинстве случаев никотин и другие химические вещества, содержащиеся в сигаретах или в дыме, приводят к снижению количества сперматозоидов. Ограничение употребления алкоголя также может помочь снизить риск низкого уровня тестостерона и эректильной дисфункции.

Будьте осторожны с пестицидами

Исследования показывают пока противоречивые результаты, но многие авторы обнаружили связь между воздействием пестицидов и бесплодием. Более того, на вашей пище может быть высокий уровень остатков пестицидов, поэтому, когда речь идет о фруктах и овощах, не помешает перейти на органические продукты.

Избегайте перегрева лобковой области

Яички призваны защищать сперматозоиды, сохраняя их при пониженной температуре. Известно, что тепло повреждает сперматозоиды, поэтому рекомендуется избегать действий, которые могут повысить температуру яичек. Избегайте частого посещения саун, горячих ванн или размещения ноутбуков прямо на коленях. Кроме того, тесное нижнее белье также может повлиять на терморегуляцию.

Убедитесь, что вы получаете достаточное количество сна

Недавнее исследование показало, что как ограничительный, так и чрезмерный сон может быть причиной низкой фертильности у мужчин. Наибольшее количество сперматозоидов было обнаружено у людей, которые спят около 7 часов в сутки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
375
18.05.2023
Лечение рака и фертильность женщины

Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
793
25.10.2021
Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
12
816
22.09.2023
Понятие о градации эмбрионов и корреляция успеха с каждой градацией

Когда речь заходит об эмбрионах, нам часто задают вопросы о том, как мы определяем, является ли тот или иной эмбрион хорошим кандидатом для переноса. Ведь эмбриональное развитие - сложный процесс. Эта статья призвана помочь вам ознакомиться с начальным процессом инкубации эмбрионов в течение первых семи дней, с тем, как мы оцениваем эмбрионы в нашей клинике, и каковы различия в оценке и показателях успеха.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
982
14.01.2022
Советы для мужчин и женщин для успешного зачатия ребенка

Для женщин, пытающихся забеременеть:

Принимайте дородовые витамины. Ваш специалист по бесплодию, скорее всего, порекомендует витамины с высоким содержанием фолиевой кислоты. Если у вас есть особые гормональные/диетические/показатели сахара в крови/и т.д. потребности, он или она, вероятно, подберет специальный витамин или схему приема витаминов, которые будут учитывать любые из этих требований, например, веганскую диету или анемию. Важно, чтобы вы регулярно принимали назначенные витамины. Если вы не привыкли ежедневно принимать таблетки, поставьте будильник или напишите себе записку, которую трудно пропустить.

Перейдите на шампунь и косметические средства без парабенов. Почему? Исследования показывают, что парабены могут нарушать действие гормона эстрогена и, возможно, влиять на вашу фертильность.

Дополните свой рацион большим количеством воды и темной листовой зелени. Это поможет вашему организму насытиться живительной влагой и необходимыми минералами - основными составляющими здоровой репродуктивной системы. Кроме того, было доказано, что употребление чая из листьев малины играет определенную роль в некоторых успешных беременностях. Акушеры издавна рекомендуют этот напиток как ценное средство от утренней тошноты, а также от долгих, тяжелых схваток и родов.

Чередуйте активную деятельность и восстановительный сон. В процессе подготовки к беременности регулярные физические упражнения (одобренные вашим врачом) и здоровый сон помогут вашему организму сделать все необходимое для зачатия ребенка. Хороший сон также необходим для ясности ума и эмоциональной стабильности.

Для мужчин, сдающих сперму:

Поддерживайте здоровый индекс массы тела. Научно доказано, что мужское бесплодие и ожирение идут рука об руку. Если вы будете сдавать сперму для лечения бесплодия, такого как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) или искусственное оплодотворение, важно максимально увеличить подвижность ваших сперматозоидов.

Умерьте свое питание, образ жизни и движение. Курение (включая жевательный табак или вейпинг) и чрезмерное употребление алкоголя могут негативно повлиять на силу и подвижность сперматозоидов во время лечения бесплодия. Снижение стресса с помощью физических упражнений, хорошего сна и здорового питания, включающего в себя нежирный белок, цельное зерно, жирные кислоты омега и овощи, может значительно улучшить здоровье спермы и благополучие ваших отношений с партнером.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
495
18.08.2023
Добавки для поддержки зачатия

Фертильные добавки для поддержки зачатия помогут вам достичь беременности

Пациентам нашего центра лечения бесплодия, которые рассматривают более естественный путь к родительству, добавки для поддержки зачатия могут помочь при самостоятельных попытках зачать ребенка или при лечении бесплодия. Эти варианты часто включают в себя специальные планы питания и прием добавок для поддержания фертильности. Некоторые пациенты также интересуются такими методами лечения, как ЭКО по естественному циклу или ЭКО с минимальной стимуляцией. Понимание этих вариантов помогает пациентам принимать более взвешенные решения на пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1071
07.03.2023
Замораживать яйцеклетки? Сейчас или позже?

Для тех женщин, которые откладывают создание семьи, замораживание яйцеклеток может стать приемлемым вариантом. Но если вы решите пойти по этому пути, когда следует замораживать яйцеклетки? Сейчас или позже?

Все больше и больше женщин рассматривают возможность криоконсервации ооцитов или замораживания яйцеклеток, чтобы продлить или "перенести" беременность и родительство. Ожидание рождения ребенка может быть мотивировано рядом факторов, главными из которых являются желание реализовать карьерные цели и оказаться в лучшем финансовом положении, чем в молодости.

Но существует ли оптимальное время для замораживания яйцеклеток? Будет ли у вас больше шансов забеременеть при замораживании яйцеклеток в возрасте 20 или 30 лет, или это не имеет значения?

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
587
17.10.2022
Замораживания яйцеклеток

Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кому трудно соблюсти все необходимые условия, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

Яичники являются частью женской репродуктивной системы и играют важнейшую роль в естественной беременности. У женщин два яичника, по одному с каждой стороны матки. Яичники производят и хранят женские яйцеклетки. Во время овуляции яичник выделяет яйцеклетку. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, может наступить беременность. Яичники также вырабатывают женские гормоны - эстроген и прогестерон. Когда у женщины наступает менопауза, яичники перестают вырабатывать эти гормоны и выделять яйцеклетки.

Природа может быть сурова к женщинам, и женская репродуктивная система очень хрупка. Женщины могут столкнуться с такими заболеваниями, как кисты яичников, синдром поликистозных яичников (СПЯ), рак яичников, первичная недостаточность яичников, перекрут яичника, эндометриоз и др. Часто эти состояния приводят к удалению этих важнейших для беременности органов.

Женщинам важно рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток, особенно тем, кто знает о состоянии своих яичников и, возможно, борется с СПЯ. Наличие резерва яйцеклеток позволит вам попытаться забеременеть с помощью ЭКО, если в конечном итоге яичники придется удалить.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
392
Советы по здоровому питанию перед беременностью
17.11.2023
Советы по здоровому питанию перед беременностью

Основные питательные вещества, необходимые вашему организму, - это белки, углеводы, полезные жиры, витамины и минералы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1151
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.