логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
474 просмотра Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

26.06.2023

Стоимость преимплантационного генетического тестирования: Подходит ли вам ПГТ/ПГТ-A?

Рождение ребенка - дорогое удовольствие, даже без добавления вспомогательных репродуктивных технологий.

Преимплантационный генетический скрининг, или ПГС, - это современное достижение в области репродукции, используемое для отбора лучших эмбрионов, чтобы увеличить шансы на успешную имплантацию в ходе ЭКО. Однако в некоторых клиниках репродукции ПГТ может называться ПГТ-А. В зависимости от клиники и количества эмбрионов, которые вы тестируете, стоимость ПГТ/ПГТ-А может составлять от 30 000 до 50 000 рублей.

Нас часто спрашивают о результатах и расходах, связанных с ПГТ/ПГТ-А. Давайте рассмотрим некоторые из часто задаваемых вопросов, связанных с ПГТ, и узнаем, может ли эта процедура помочь создать вашу семью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
578
18.02.2023

Лечение сниженного овариального резерва

Для тех женщин, у которых диагностирован сниженный овариальный резерв (DOR), зачатие может быть довольно затруднительным без помощи специалиста по репродукции. Снижение овариального резерва определяется как значительное снижение способности яичников производить яйцеклетки хорошего качества. Причины включают преклонный возраст матери (старше 38 лет), врожденные, медицинские или хирургические причины. ДОР действительно беспокоит только тех женщин, которые хотят иметь ребенка. Те женщины с DOR, которые не хотят зачать ребенка, могут легко вылечиться с помощью заместительной гормональной терапии. Существует множество тестов, чтобы определить, есть ли у вас DOR. К ним относятся анализ крови на овариальный резерв (FSH, эстрадиол и AMH), подсчет антральных фолликулов, уровень ингибина B и возраст.

Хотя у большинства женщин, несмотря на снижение овариального резерва, менструальные циклы будут регулярными, часто бывает трудно выпустить зрелую яйцеклетку хорошего качества в каждом цикле из-за снижения количества яйцеклеток и ухудшения их качества. DOR является распространенной причиной бесплодия, и ваш врач по бесплодию оценит результаты теста на качество яйцеклеток, чтобы определить наилучший вариант лечения. 

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
565
17.04.2023

Что мне подходит: внутриматочная инсеминация и экстракорпоральное оплодотворение

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) два распространенных варианта лечения бесплодия. Для новых пациентов выбор между ВМИ и ЭКО может быть трудным решением. В этой статье мы дадим полное описание этих двух процедур и обсудим связанные с ними лекарства и показатели успеха.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
484
17.11.2023

Высокое кровяное давление во время беременности

Высокое кровяное давление, также называемое гипертонией, может привести к серьезным проблемам во время беременности. Но люди с высоким кровяным давлением во время беременности могут иметь здоровую беременность и родить ребенка при условии лечения и помощи врача.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
665
26.10.2021

Ранняя беременность и коронавирус

Это действительно стрессовое время для многих недавно забеременевших женщин, особенно для тех, кто уже некоторое время пытается зачать ребенка, у кого были выкидыши или кто прошел через процедуру ЭКО. Суть в том, что этот вирус настолько нов для нас, что мы еще не все о нем знаем. Мы знаем, что иммунная система женщины на ранних сроках беременности меняется, чтобы быть способной к имплантации. Женщинам невероятно трудно уединиться, особенно если у них есть малыши, и, как большинство женщин, прошедших огромный путь, чтобы достичь своего положения, они уже тревожатся и ищут любой признак того, что что-то может пойти не так.

Что же вы можете сделать, чтобы защитить себя?

  1. Возьмите свою тревогу под контроль. Часто женщины, забеременевшие с помощью ЭКО, говорят, что они счастливы первые пять минут после того, как узнали об этом, а затем их охватывает тревога. Это может показаться жестоким, но вы не можете позволить себе быть такой тревожной в течение 9 месяцев! Тревога приводит к выбросу гормонов стресса, которые истощают организм и истощают запасы жизненно важных питательных веществ, необходимых для вашего развивающегося ребенка. Помните, что у вас есть контроль над своим мышлением, поэтому вы должны применять техники и стратегии, которые помогут вам, а также поддержат вашу иммунную и нервную систему, чтобы противостоять гормонам стресса. Дыхание, медитация и визуализация помогут вызвать реакцию расслабления, если вы будете заниматься по 20 минут в день.
  2. Питание. Очень многие женщины сделали все возможное в плане подготовки, питательных веществ и добавок, чтобы забеременеть, а до этого многие сидели на диете и контролировали то, что они едят. Однако, как только они беременеют, им начинает хотеться углеводов и кажется, что это плохо. Это абсолютно нормально, ваше тело говорит вам, что вам нужна энергия, так что не сопротивляйтесь этому. Конечно, есть хорошие и плохие углеводы, которые можно есть, но если вы также боретесь с тошнотой и усталостью, вы можете быть не в состоянии переварить ничего, кроме бежевой пищи! Смиритесь с этим, ваш ребенок возьмет все необходимое из ваших запасов питания, чтобы процветать, а вам просто нужно делать все возможное, чтобы выжить.
  3. Добавки для поддержки вашей иммунной системы. Не всегда возможно получить все ключевые питательные вещества или добавки, необходимые для поддержки вас и вашего ребенка, только из диеты.

Вот некоторые ключевые питательные вещества и добавки:

  • Витамин D. Это рабочая лошадка иммунной системы, и его уровень низок у многих женщин, которых мы наблюдаем в клинике, что важно для поддержания нормального функционирования иммунной системы.
  • Фолат - это мощный витамин группы В, который необходим во время быстрого роста и деления клеток в первом триместре беременности. Департамент здравоохранения рекомендует всем беременным женщинам добавлять в свой рацион фолаты в течение первого триместра беременности.
  • Омега-3 - важный элемент для развития здоровых клеточных мембран и тканей организма во время беременности, а ДГК, в частности, играет важнейшую роль в развитии мозга ребенка во время беременности и в раннем младенчестве. Ваш ребенок полностью полагается на вас в этом вопросе, поэтому важно пополнять свои запасы.
  • Холин - важнейшее питательное вещество, необходимое организму для производства важных соединений, необходимых для здоровых клеточных мембран. Потребность в холине во время беременности очень высока из-за его передачи от матери к плоду.
  • Сон. Во время беременности это может быть нелегко, особенно если у вас уже есть дети, но постарайтесь спать как можно больше и идти на поводу у своего организма. Если вы не можете спать днем, то в первые несколько недель обязательно ложитесь пораньше - используйте социальную дистанцию по максимуму!

Наконец, не теряйте надежды и веры. Возможно, вам пришлось пройти очень трудный путь, чтобы оказаться там, где вы находитесь сегодня, и, конечно, все может случиться, но важно сосредоточиться на позитивном и делать все то, что нам советует делать медицина, чтобы мы как можно быстрее оказались по другую сторону этой пандемии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
02.09.2021

Беременность в 40 лет — есть ли риски?

Ответ на него сложен. Хотя женщины в возрасте 40 лет могут наслаждаться здоровой беременностью и родами, большинству женщин в 40 лет гораздо труднее зачать ребенка естественным путем, и они чаще сталкиваются с выкидышами, беременностью с высоким риском, тяжелыми родами и многим другим.

Мы искренне хотели бы сказать женщинам всех возрастов, что нет никакого риска в том, чтобы ждать, пока вам исполнится 40 лет, чтобы забеременеть. Но, к сожалению, статистика не лжет. Статистика громко и четко говорит, что лучшее время для зачатия, беременности и родов - это 20 лет.

До 30 лет все еще возможно и даже вероятно, что беременность будет протекать легко и безопасно. Однако к 40 годам риски становятся гораздо выше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
18.05.2023

Немного о гормонах

Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

Щитовидная железа - гормон щитовидной железы выполняет длинный список функций в нашем организме, включая влияние на созревание яйцеклетки и здоровье эндометрия. Мы измеряем функцию щитовидной железы не путем непосредственной проверки уровня гормонов щитовидной железы (поскольку существуют различные гормоны щитовидной железы, и их уровни колеблются таким образом, что действовать на основании результатов анализа крови сложно), а измеряем тиреотропный стимулирующий гормон (ТТГ), который является более стабильным показателем функции щитовидной железы. У большинства из нас уровень ТТГ составляет от 0,4 до 2,5 мМЕ/л. Уровень выше 4 мМЕ/л связан с более высокой частотой выкидышей, потенциально более низким качеством эмбрионов и бесплодием. Уровень ниже 4,0 мМЕ/л не связан с неблагоприятными исходами. Каждому пациенту в какой-то момент во время лечения проверяют уровень ТТГ.

Гормон роста - как и гормон щитовидной железы, гормон роста выполняет длинный список функций в нашем организме. За последнее десятилетие стало ясно, что он также играет определенную роль в функционировании вспомогательных клеток, которые окружают развивающуюся яйцеклетку (гранулоза и тека-клетки). За последние несколько лет было проведено несколько исследований по изучению использования ГР у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Мой вывод из этих исследований заключается в том, что может быть польза для женщин с низким количеством яйцеклеток, особенно если в прошлом они делали ЭКО с низким/плохим выходом яйцеклеток. ГР вводится одновременно с другими инъекциями ЭКО, то есть во время стимуляции яичников, а также до начала стимуляции. Мы не знаем, какое время является идеальным. Мы обычно назначаем его во время стимуляции яичников, и именно так проводилось большинство исследований, показавших его пользу. Вероятно, ситуация будет меняться по мере публикации новых исследований.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
379
04.11.2022

Как увеличить количество сперматозоидов и повысить фертильность

Под фертильностью понимается способность человека к воспроизводству без медицинской помощи. Мужское бесплодие - это когда у мужчины мало шансов сделать свою партнершу беременной. Обычно это зависит от качества его сперматозоидов.

Иногда бесплодие связано с половой функцией, в других случаях оно может быть связано с качеством спермы. Вот несколько примеров каждого из них:

  • Либидо. Иначе известное как половое влечение, либидо описывает желание человека заниматься сексом. Продукты или добавки, которые повышают либидо, называются афродизиаками.
  • Эректильная дисфункция. Эректильная дисфункция, также известная как импотенция, - это когда мужчина не может развить или поддерживать эрекцию.
  • Количество сперматозоидов. Важным аспектом качества спермы является количество или концентрация сперматозоидов в данном объеме спермы.
  • Подвижность сперматозоидов. Важной функцией здоровых сперматозоидов является их способность плавать. Подвижность сперматозоидов измеряется как процент подвижных сперматозоидов в образце спермы.
  • Уровень тестостерона. Низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона, может быть причиной бесплодия у некоторых мужчин.

Бесплодие может иметь множество причин и зависеть от генетики, общего состояния здоровья, физической формы, заболеваний и пищевых загрязнений.

Кроме того, большое значение имеют здоровый образ жизни и диета. Некоторые продукты и питательные вещества связаны с большей пользой для фертильности, чем другие.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
17220
18.05.2023

Перенос бластоцисты

Перенос бластоцисты находится на переднем крае достижений в области фертильности. Бластоцисты - это усовершенствованные эмбрионы, которые имеют более высокие шансы (на один эмбрион) на имплантацию, чем эмбрионы более ранних стадий. Развивающимся эмбрионам позволяют расти без помех в течение пяти дней, пока они не достигнут стадии бластоцисты. Перенос бластоцисты повышает частоту наступления беременности и одновременно снижает риск многоплодной беременности. Перенос бластоцисты - это передовая вспомогательная репродуктивная технология, которая используется, чтобы помочь многим парам стать родителями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
793
18.02.2023

Классы мужского бесплодия

Треть случаев бесплодия у супружеских пар связана с мужскими факторами бесплодия. Типичные причины мужского бесплодия варьируются от физических до психологических проблем; известно, что выбор образа жизни также влияет на мужское репродуктивное здоровье. Мужское бесплодие обычно подразделяется на следующие восемь классов:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
6
405
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.