логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

0
Дата публикации: 18.05.2023 Изменено: 21.05.2025
398 просмотров Время чтения: 7 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГД позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона.
  • Показана при повторных неудачах ЭКО, возрастном факторе и генетических заболеваниях в паре.
  • Повышает шансы на успешную беременность и снижает риск выкидыша.
  • Не исключает 100% рисков, но позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион.
  • Метод рекомендован женщинам старше 35 и парам с отягощённым анамнезом.
  • Биопсия эмбриона проводится на 5 день (бластоциста) — безопасно и без потерь качества.

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Кому может быть полезно ПГД?

ПГД может повысить вероятность беременности, поскольку в процессе предварительного отбора выявляются некачественные эмбрионы, которые вряд ли переживут имплантацию и нормальную беременность. Это также приводит к значительному снижению вероятности выкидыша. ПГД может снизить риск многоплодной беременности, поскольку для имплантации требуется меньшее количество эмбрионов. Кроме того, к пациентам, которым может быть полезно ПГД, относятся:

  • Пары, у которых в семейной истории есть наследственные заболевания, такие как болезнь Тей-Сакса или муковисцидоз
  • Пары, которые хотят использовать определение пола для предотвращения заболевания, связанного с полом
  • Женщины с историей необъяснимого выкидыша
  • Женщины, у которых неоднократно были неудачи при проведении ЭКО
  • Женщины, возраст которых превышает 39 лет.

Уравновешивание семьи это один из нескольких вопросов, которые могут возникнуть в связи с концепцией определения пола. Врачи будут рады обсудить варианты, доступные парам, которые включают определение пола их преэмбрионов как часть панели преимплантационного генетического скрининга.

Как проводится ПГД?

Для проведения ПГД пациенты должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы получить преэмбрионы, доступные для тестирования.

Перед переносом преэмбрионов в матку женщины некоторые клетки (называемые бластомерами) удаляются из имеющихся преэмбрионов. Эти бластомеры оцениваются на наличие отклонений. После завершения анализа (обычно через один-два дня) только нормальные преэмбрионы переносятся обратно в матку женщины для установления беременности.

Что можно определить о преэмбрионе с помощью ПГД-тестирования?

ПГД может использоваться для определения хромосомного здоровья (с помощью ПГД-FISH или ПГД-CGH) или наличия или отсутствия определенных генов, связанных с наследственными заболеваниями (с помощью ПГД-ПЦР).

PGD-FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)

Наиболее распространенные хромосомные аномалии возникают при неправильном количестве хромосом состояние, известное как анеуплоидия. Некоторые хромосомы чаще других оказываются непарными, что может привести к ранней эмбриональной гибели (хромосомы 13, 16, 18 и 22) или повлиять на сроки рождения, например, синдром Дауна (трисомия 21). Числовые ошибки в половых хромосомах могут привести к синдрому Тернера (XO) или синдрому Клайнфельтера (XXY). Иногда хромосомы могут распадаться и присоединяться к другим хромосомам это состояние известно как транслокация. Транслокации связаны с выкидышами, а также со многими серьезными заболеваниями, включая некоторые формы лейкемии. Проверка нормального соединения хромосом проводится с помощью метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), который является стандартным компонентом преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в клиниках.

PGD-CGH (сравнительная геномная гибридизация)

PGD-CGH это недавнее достижение в скрининге преэмбрионов на хромосомную нормальность. Его основное преимущество заключается в том, что при ПГД-СГХ просматриваются все 23 пары хромосом вместо максимум 12 пар при ПГД-ФИСХ. ПГД-КГХ может потребовать криоконсервации эмбрионов на время тестирования их клеток; нормальные эмбрионы идентифицируются, размораживаются и переносятся пациентке, как правило, в следующий цикл овуляции.

ПГД-ПЦР (полимеразная цепная реакция)

Метод анализа на генные нарушения называется полимеразной цепной реакцией (ПЦР). ПЦР включает в себя технику, которая значительно усиливает генетический код, содержащийся в одном бластомере, так что конкретный ген или гены, которые ищут, могут быть обнаружены. Преимплантационная генетическая диагностика значительно улучшается благодаря использованию ПЦР. Примерами наследственных заболеваний, вызванных генными нарушениями, которые можно выявить с помощью ПЦР, являются:

  • муковисцидоз
  • болезнь Тей-Сакса
  • мышечная дистрофия Дюшенна
  • серповидно-клеточная анемия
  • Нарушения, сцепленные с Х-хромосомой.

Может ли ПГД преэмбрионов повысить шансы на зачатие с помощью ЭКО?

До появления ПГД лаборатории вспомогательных репродуктивных технологий могли полагаться только на внешний вид преэмбрионов, чтобы решить, какие из них подходят для имплантации в матку пациента. Появление ПГД доказало, что внешне нормальные преэмбрионы часто имеют аномальное количество хромосом, что делает их несовместимыми с развитием нормальной беременности.

Вкратце:

ПГД позволяет эмбриологам отобрать преэмбрионы, сбалансированные по тестируемым хромосомам.

Тестирование PGD позволяет имплантировать только отобранные преэмбрионы, что повышает вероятность беременности.

Кроме того, поскольку качество преэмбрионов доказано, для успешной беременности требуется меньшее количество преэмбрионов, что значительно снижает вероятность многоплодной беременности.

Существуют ли риски при использовании ПГД?

Хотя манипуляции и работа с эмбрионами всегда сопряжены с определенным риском, важно отметить, что наш центр имеет обширный опыт. Реальный риск заключается в том, чтобы не использовать ПГД, а затем получить выкидыш или выносить ребенка с серьезным генетическим заболеванием, которое можно было бы выявить с помощью ПГД-тестирования.

Сколько стоит ПГД?

Стоимость ПГД зависит от желаемых или запрошенных конкретных видов тестов (см. выше о разнообразии генетических тестов, которые входят в процесс ПГД).

Что ждет генетическое тестирование эмбрионов в будущем?

В 1999 году был секвенирован (нанесен на карту) генетический код всей хромосомы человека. Это революционное событие в медицинской науке позволило продолжить открытие последовательности кода, который состоит из определенных единиц генетической информации. Гены отвечают за управление строительством каждой клетки нашего тела, вплоть до мельчайших молекулярных деталей. Поэтому разумно ожидать, что функции всех генов и выявление аномальных генов в конечном итоге будут классифицированы. Эти знания, в свою очередь, могут быть использованы для снижения или устранения предрасположенности к наследственным нарушениям, инфекционным заболеваниям и раку. Когда-нибудь для установления беременности потребуется всего один преэмбрион и это будет здоровая беременность.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
ПГД позволяет нам выявить генетически неполноценные эмбрионы ещё до переноса, тем самым повышая шансы на наступление и вынашивание беременности. Я рекомендую ПГД пациентам с повторными неудачами ЭКО, возрастным фактором или известными наследственными заболеваниями. Метод безопасен и не снижает жизнеспособность эмбрионов. Это пример того, как репродуктивная медицина становится всё более точной и индивидуализированной.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    20.01.2023

    Рекомендации перед ЭКО с донорской яйцеклеткой

    Люди, рассматривающие возможность использования донорских яйцеклеток, сталкиваются с множеством проблем и вопросов. Вот четыре основных шага, которые необходимо предпринять большинству пар в процессе принятия решения:

    1. Прийдите к миру внутри себя.
    2. Выработайте совместное видение.
    3. Думайте о ребенке.
    4. Выберите донора.

    Помните об этих принципах, когда будете принимать решения:

    • Решайте эти вопросы по очереди, а не все сразу.
    • Позаботьтесь о себе и своем браке.
    • Просите о помощи и получайте необходимую поддержку.
    • Следите за своей целью -рождением ребенка.
    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    428
    03.11.2021

    Роль пренатальных витаминов и добавок во время беременности

    В идеальном мире мы получали бы все необходимые витамины, минералы и питательные вещества из своего рациона. К сожалению, этот мир далек от совершенства, и многие из нас перекусывают на бегу или вообще пропускают прием пищи. В стремлении достичь идеального веса многие люди отказываются от некоторых компонентов сбалансированной диеты, тем самым лишая себя важнейших питательных компонентов. Именно здесь на помощь приходят добавки и витамины.

    Добавки помогают поддерживать баланс необходимых витаминов и минералов, аминокислот и других питательных веществ, необходимых организму для оптимального здоровья. Именно поэтому диетологи советуют людям ежедневно принимать мультивитамины. Важно убедиться, что вы получаете все необходимые вещества для защиты от таких заболеваний, как остеопороз, укрепления иммунной системы и поддержания образа жизни для профилактики диабета.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.09.2022

    Как повысить мужскую фертильность

    В мире (не)фертильности существует множество советов и методов по улучшению женского репродуктивного здоровья, но гораздо меньше советов по повышению мужской фертильности. Что делать, если со спермой что-то не так, и как улучшить результаты спермограммы?

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    135
    18.11.2021

    Влияние вакцинации от Covid-10 на беременных женщин

    Учитывая все изменения в информации о Ковид-19 и его разновидностях, врачи продолжают твердо придерживаться своей рекомендации по вакцинации беременных. Настоятельно рекомендует вакцинацию против Ковид-19 всем людям в возрасте 12 лет и старше, включая беременных, кормящих грудью, пытающихся забеременеть сейчас или могущих забеременеть в будущем. Вакцина безопасна. Нет никаких доказательств того, что вакцина нарушает фертильность или негативно влияет на вашего будущего ребенка.

    С другой стороны, отказ от вакцины Ковид-19 делает вас особенно уязвимой для заражения вирусом и представляет значительную угрозу как для вас, так и для вашей беременности. Беременные люди чаще испытывают серьезные последствия заболевания и чаще умирают от Ковид-19.

    По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, в этом году от Ковид-19 умерла 171 женщина, причем 22 - только в августе.

    Беременность вызывает множество изменений в организме, включая временное ослабление иммунной системы. Из-за ослабления иммунного ответа вы более уязвимы к вирусным инфекциям, особенно респираторным. Ковид-19 вызывает инфекцию дыхательных путей. Инфекция поражает либо верхние дыхательные пути (нос, горло, пазухи), либо нижние дыхательные пути (дыхательное горло и легкие). Как мы видели, инфекция Ковид может стать смертельно опасной за короткое время, особенно для тех, у кого есть сопутствующие заболевания.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.05.2023

    Лечение рака и фертильность женщины

    Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    465
    17.11.2023

    Экстракорпоральное оплодотворение — что это?

    Экстракорпоральное оплодотворение, также называемое ЭКО, представляет собой сложную серию процедур, которые могут привести к беременности. Это лечение бесплодия, состояния, при котором у большинства пар невозможно забеременеть после года попыток. ЭКО также можно использовать для предотвращения передачи генетических проблем ребенку.

    Во время экстракорпорального оплодотворения зрелые яйцеклетки собираются из яичников и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем проводится процедура помещения одной или нескольких оплодотворенных яйцеклеток, называемых эмбрионами, в матку, где развиваются дети. Один полный цикл ЭКО занимает около 2–3 недель. Иногда эти шаги разделены на разные части, и процесс может занять больше времени.

    Экстракорпоральное оплодотворение — наиболее эффективный метод лечения бесплодия, который включает в себя обработку яйцеклеток или эмбрионов и спермы. В совокупности эта группа методов лечения называется вспомогательными репродуктивными технологиями.

    ЭКО можно провести с использованием собственных яйцеклеток и спермы пары. Или это могут быть яйцеклетки, сперма или эмбрионы от известного или неизвестного донора. В некоторых случаях может быть использован гестационный носитель — тот, у кого эмбрион имплантирован в матку.

    Ваши шансы родить здорового ребенка с помощью ЭКО зависят от многих факторов, таких как ваш возраст и причина бесплодия. Более того, ЭКО включает в себя процедуры, которые могут быть трудоемкими, дорогими и инвазивными. Если в матку помещается более одного эмбриона, это может привести к беременности более чем одним ребенком. Это называется многоплодная беременность.

    Ваша медицинская команда может помочь вам понять, как работает ЭКО , каковы риски и подходит ли оно вам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    509
    26.06.2023

    Стоимость преимплантационного генетического тестирования: Подходит ли вам ПГТ/ПГТ-A?

    Рождение ребенка - дорогое удовольствие, даже без добавления вспомогательных репродуктивных технологий.

    Преимплантационный генетический скрининг, или ПГС, - это современное достижение в области репродукции, используемое для отбора лучших эмбрионов, чтобы увеличить шансы на успешную имплантацию в ходе ЭКО. Однако в некоторых клиниках репродукции ПГТ может называться ПГТ-А. В зависимости от клиники и количества эмбрионов, которые вы тестируете, стоимость ПГТ/ПГТ-А может составлять от 30 000 до 50 000 рублей.

    Нас часто спрашивают о результатах и расходах, связанных с ПГТ/ПГТ-А. Давайте рассмотрим некоторые из часто задаваемых вопросов, связанных с ПГТ, и узнаем, может ли эта процедура помочь создать вашу семью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    501
    14.01.2022

    Подходите к лечению бесплодия со всей ответственностью

    Однако если речь идет о вашей собственной фертильности и перспективе создания собственной семьи, то стать ее горячим сторонником - это отличный способ получить максимальную пользу от лечения бесплодия. В клинике персонал каждый день занимается защитой интересов пациентов, и благодаря этим усилиям мы являемся твердыми сторонниками того, чтобы пациенты сами выступали в роли защитников на протяжении всего процесса лечения.

    Вот как стать своим собственным защитником пациента при бесплодии и облегчить процесс лечения для всех его участников:

    Организуйте свою жизнь

    Лечение бесплодия связано с множеством потенциально сложных мелочей. Во время лечения вы будете ориентироваться в вопросах медицинского страхования, юридической документации и контрактов (при работе с донорами или гестационными суррогатами), назначений на анализы и процедуры, а также инструкций по уходу после процедур. Мы понимаем, что у вас много забот.

    Однако для любителей техники есть хорошая новость: Для этого есть приложение. От цифровых приложений для составления расписания до приложений для отслеживания овуляции - вы наверняка найдете приложение для смартфона, которое поможет вам привести в порядок все эти новые детали.

    Однако вы можете сделать это и старым добрым способом. Попробуйте использовать что-то вроде пятипредметного блокнота с кармашками и разделите свои записи для пациентов с бесплодием по этим категориям:

    • Здоровье и самочувствие
    • Назначения
    • Финансовая информация
    • Уход за собой или личная поддержка и поддержка партнера
    • Идеи, как сделать жизнь лучше или проще

    Когда вы решили, что собираетесь пройти лечение бесплодия и стать своим собственным защитником в достижении успеха, очень важно позаботиться о себе заранее. Это включает в себя соблюдение порядка на приеме и в оформлении документов, документирование своих ощущений по поводу того, что происходит с вашим телом и вашей жизнью (включая поддержку партнера), и оптимистичное отношение к будущему.

    Самообразование

    Никто не родился, зная все о вспомогательной репродукции. Если ваша профессия не связана с лексикой лечения бесплодия, важно понимать основы. ЭКО предоставляет специалиста по обучению пациентов, который отвечает на вопросы на начальных этапах лечения бесплодия, а также ведет обширную видеотеку и блог с большим количеством информации и советами.

    Создайте систему поддержки

    Замечательно, если у вас есть партнер, который поддержит вас во время лечения бесплодия, или семья и друзья, которым вы можете доверять, чтобы они давали только самые компетентные и деликатные отзывы во время этого процесса. Это не всегда так, особенно для одиноких людей, которые могут пожелать получить дополнительную помощь и рекомендации от групп поддержки.

    Объединение с другими людьми, имеющими схожие взгляды или ситуации, поможет вам почувствовать себя более уверенным в своем выборе. Помните, что вы выступаете за дело... ваше собственное дело: создание семьи.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    118
    18.05.2023

    Использование суррогатной матери: Что нужно знать

    Использование суррогатной матери для рождения ребенка до сих пор вызывает некоторые споры. Юридический процесс также сложен. Тем не менее, будь то из-за проблем с фертильностью или по другим причинам, суррогатное материнство - это вариант для вас и вашего партнера. Узнайте, как это работает, и проверьте, подходит ли это вам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    682
    16.12.2022

    Что показывают показатели спермограммы? Нормальная и плохая спермограмма

    Итак, ваши показатели спермограммы оказались (не)нормальными...

    Что дальше?! С таким вопросом сталкиваются многие парни после получения результатов первичного анализа спермы. Во-первых, мы почти никогда не диагностируем бесплодие по мужскому фактору на основании одного анализа спермы. Ваш врач почти всегда попросит вас сделать повторный анализ и убедится, что вы соблюдали правильное количество дней воздержания (2-7), не пропустили чашку и не болели гриппом или каким-либо другим заболеванием, когда сдавали первый анализ. Если второй результат окажется ненормальным, то, возможно, стоит обратиться к урологу (как гинеколог для мужчин), особенно к тому, который специализируется на бесплодии.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    283
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.