Может ли генетика быть причиной бесплодия?

Двумя наиболее распространенными методами лечения бесплодия являются внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается зачать ребенка естественным путем, вы, возможно, рассматриваете варианты лечения бесплодия.

Естественно, у вас наверняка возникли вопросы о том, что может дать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО и помогут принять решение о том, какой вариант лучше всего подходит для вас.

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

• Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
• Синдром Марфана
• Болезнь Хантингтона
• Аномалии в числе хромосом
• Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

• Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
• Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
• Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.

Исследование показало, что дети, рожденные в результате ЭКО, так же здоровы, как и дети, зачатые естественным путем.

Когда вы думаете о методах лечения бесплодия, таких как ЭКО, на ум часто приходят врачи, занимающиеся лечением бесплодия.

Первый ребенок, родившийся в результате ЭКО, появился на свет 25 июля 1978 года. С тех пор в области репродуктивной медицины эмбриологов чествуют в этот день. Чем же занимаются эмбриологи? Читайте дальше, чтобы узнать, что делают эмбриологи в лаборатории, чтобы помочь пациентам стать родителями.

Существует множество причин, по которым будущие родители могут захотеть иметь близнецов. Два ребенка одновременно просто невероятно очаровательны. Если один ребенок милый, то разве не вдвойне милее два? Для некоторых пар или отдельных людей эта мечта может стать тем, что им придется осуществить с помощью гестационного носителя или суррогатной матери. Однако понимание всего процесса в целом и всех возможных вариантов поможет принять наилучшее решение для всех участников процесса.

Отсрочка женщин стать матерью в силу демографических и социально-экономических факторов - тема, вызывающая максимальный интерес в настоящее время в репродуктивной медицине, поскольку старение яичников становится все более распространенной причиной бесплодия. С возрастом качество и количество яйцеклеток снижается, что часто приводит к репродуктивным проблемам.

Исследования Эмре Сели

В связи с этим профессор Эмре Сели представил на 9-м конгрессе исследование, посвященное изучению роли митохондриальной дисфункции в старении яичников и возможных путей использования митохондриальных механизмов для замедления или обращения вспять возрастных изменений в женских половых железах, ответственных за производство репродуктивных клеток.

Доктор Сели убежден в роли митохондрий в репродуктивном старении. "Митохондрии - это очень особенные и важные органеллы, которые играют ключевую роль в клеточном метаболизме. Кроме того, они имеют собственную митохондриальную ДНК и уже давно причастны к соматическому старению. Изначально ученые исходили из гипотезы, что митохондриальная ДНК со временем подвергается мутациям. В результате этого производство белков, полученных из митохондриальной ДНК, становится менее эффективным. Когда клетка потеряет способность эффективно вырабатывать энергию, она будет стареть быстрее".

Эта гипотеза была подтверждена на животных моделях; однако в целом она не является распространенной причиной старения соматических клеток у людей.

"С тех пор появилось много других теорий о том, как митохондрии могут влиять на здоровье и старение клеток. Некоторые предполагают, что проблемы со слиянием митохондрий или проблемы, возникающие в результате митохондриального стресса, могут ускорить старение. Под слиянием мы подразумеваем объединение или слияние митохондрий. В действительности, такой сценарий наблюдался в тестах на животных, что приводило к ускоренному старению яичников и нарушению их резерва", - пояснил доктор Сели.

В настоящее время не существует решения проблемы ускорения старения, связанного с митохондриями. Однако возглавляет направление исследований, которое может стать альтернативой.

"Подобным образом мы использовали замену митохондрий. Мы взяли аутологичные митохондрии из стволовых клеток пациента. Мы ввели их в источник с целью потенциального омоложения". Однако исследование, проведенное, показало, что этот подход пока не является полезным", - рассказал доктор Сели.

Кроме того, митохондрии использовались в качестве диагностических инструментов путем измерения количества копий митохондриальной ДНК в качестве предиктора здоровья и жизнеспособности эмбриона.

Примерно 1 из каждых 100 женщин в возрасте до 40 лет страдает от преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Именно поэтому старение яичников является одной из тем, вызывающих в последнее время интерес в репродуктивной сфере. Женщины, страдающие этим заболеванием, не могут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток и вынуждены прибегать к донорству ооцитов.

Исследование Антонио Пеллисера

В связи с этой ситуацией профессор Антонио Пеллисер, президент и генеральный директор, представил на этом конгрессе исследование, посвященное реактивации яичников - жизнеспособному и эффективному варианту для таких пациенток, который приобретает все большее значение.

"В последние годы наша исследовательская группа сосредоточилась на разработке новых альтернатив для пациенток с уменьшенным овариальным резервом, единственным вариантом для которых было донорство яйцеклеток. Наши предыдущие исследования показали, что аутологичная трансплантация стволовых клеток яичников смогла оптимизировать рост существующих фолликулов, что позволило забеременеть и родить ребенка у пациенток с низкой реактивностью и очень плохим прогнозом", - объясняет профессор Пеллисер.

"Мы также протестировали другие факторы, содержащиеся в тромбоцитах, которые являются основой лечения PRP для женщин с недостаточностью яичников. В этом исследовании мы наблюдали, что различные источники плазмы, факторы стволовых клеток или плазма пуповинной крови способны вызывать различную степень местной васкуляризации яичников, пролиферацию клеток, уменьшение апоптоза и, наконец, стимулировать рост фолликулов у мышей с поврежденными яичниками", - заключил профессор Пеллисер.

После регистрации в качестве нового пациента вы получите назначение на первичную консультацию с одним из наших консультантов. В связи с Ковид-19, эти консультации проводятся по телефону или ЗУМ. Если у вас были какие-либо предыдущие исследования, пожалуйста, отправьте их нам по электронной почте до начала консультации.

Первичная консультация

На этой консультации вы и ваш врач запишете историю болезни, бесплодия и родовспоможения, если это применимо. Ваш врач порекомендует различные исследования на основе вашей истории болезни. Это может быть проверка матки, яичников и труб, анализ спермы (проверяется количество сперматозоидов, их подвижность и нормальный ли у них вид), различные анализы крови, иммунологические или генетические исследования.

Через несколько дней после консультации медсестра свяжется с вами по электронной почте, чтобы обобщить пожелания врача, проконсультировать вас относительно записи на прием и предоставить вам общую полезную информацию/услуги в преддверии лечения. По завершении этих тестов у вас будет еще одна консультация с врачом, на которой вы обсудите результаты и порекомендуете план лечения, подобранный специально для вас. В течение нескольких дней после этой консультации медсестра свяжется с вами по телефону, чтобы объяснить и спланировать лечение.

В большинстве циклов вас попросят позвонить в первый день менструации и проведут сканирование на 2 или 3 день. Все сканирования проводятся трансвагинально. На этом сканировании

• Мы оценим состояние вашей слизистой оболочки
• Подсчитаем антральные фолликулы на ваших яичниках
• Мы можем взять кровь на гормоны
• Мы проведем скрининг на ВИЧ/гепатит для вас и вашего партнера (если применимо)
• Вы получите график приема стимулирующих препаратов
• Вы получите демонстрацию инъекций.

Цель стимулирующих препаратов - привлечь и вырастить фолликулы на ваших яичниках (фолликулы - это мешочки, наполненные жидкостью, в которых развивается яйцеклетка). Вы будете проходить 3/4 контрольных сканирований для измерения состояния слизистой оболочки матки, подсчета и измерения фолликулов на яичниках. Сканирование проводится в утреннее время и занимает 30 минут. Количество набранных фолликулов зависит от вашего АМГ, возраста и медицинской/хирургической истории. Фаза стимуляции обычно длится 12-14 дней, после чего проводится забор яйцеклеток.

Забор материала

Забор яйцеклеток - это трансвагинальная процедура, при которой игла проводится через стенку влагалища в яичник. Жидкость из фолликула сливается и передается в лабораторию для проверки на наличие яйцеклетки. Забор яйцеклеток проводится в утреннее время под седацией (не под общим наркозом), а для обезболивания дается морфин. Пока у вас будут брать яйцеклетки, ваш партнер будет сдавать анализ спермы (если это необходимо). Ваше восстановление после взятия яйцеклеток займет около 2 часов. Вам понадобится кто-то, кто отвезет вас домой после забора яйцеклеток. Мы рекомендуем в день взятия яйцеклеток и на следующий день после взятия яйцеклеток не работать. Вы узнаете общее количество собранных яйцеклеток до того, как покинете клинику.

Яйцеклетки и сперма будут оставлены для оплодотворения на ночь. После забора яйцеклеток у вас могут быть легкие судороги и небольшое кровотечение. Для облегчения состояния рекомендуется приложить грелку и принять парацетамол. На следующий день эмбриолог сообщит вам, сколько яйцеклеток оплодотворилось.

На 4-й день после забора яйцеклеток вам позвонят и сообщат, сколько эмбрионов развивается (день забора яйцеклеток - день 0, следующий день - день 1).

Перенос эмбриона

Через 5-6 дней после забора яйцеклеток вам будет проведен перенос эмбрионов. Перенос эмбриона - это когда развившийся эмбрион помещается обратно в слизистую оболочку вашей матки. Это так же, как анализ мазка, и вам не нужно брать отгул на работе. Пересадка обычно происходит во второй половине дня, и вам потребуется полный мочевой пузырь.

Через 12-14 дней после переноса эмбрионов вы сдадите анализ крови на беременность.

Если у вас все получилось, поздравляем! В 7 недель беременности вам будет проведено акушерское обследование. Если, к сожалению, анализ крови не даст положительного результата, вам назначат повторную консультацию с врачом и обсудят дальнейшие действия.

Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

Под фертильностью понимается способность человека к воспроизводству без медицинской помощи. Мужское бесплодие - это когда у мужчины мало шансов сделать свою партнершу беременной. Обычно это зависит от качества его сперматозоидов.

Иногда бесплодие связано с половой функцией, в других случаях оно может быть связано с качеством спермы. Вот несколько примеров каждого из них:

• Либидо. Иначе известное как половое влечение, либидо описывает желание человека заниматься сексом. Продукты или добавки, которые повышают либидо, называются афродизиаками.
• Эректильная дисфункция. Эректильная дисфункция, также известная как импотенция, - это когда мужчина не может развить или поддерживать эрекцию.
• Количество сперматозоидов. Важным аспектом качества спермы является количество или концентрация сперматозоидов в данном объеме спермы.
• Подвижность сперматозоидов. Важной функцией здоровых сперматозоидов является их способность плавать. Подвижность сперматозоидов измеряется как процент подвижных сперматозоидов в образце спермы.
• Уровень тестостерона. Низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона, может быть причиной бесплодия у некоторых мужчин.

Бесплодие может иметь множество причин и зависеть от генетики, общего состояния здоровья, физической формы, заболеваний и пищевых загрязнений.

Кроме того, большое значение имеют здоровый образ жизни и диета. Некоторые продукты и питательные вещества связаны с большей пользой для фертильности, чем другие.