логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1257 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.11.2021

Влияние вакцинации от Covid-10 на беременных женщин

Учитывая все изменения в информации о Ковид-19 и его разновидностях, врачи продолжают твердо придерживаться своей рекомендации по вакцинации беременных. Настоятельно рекомендует вакцинацию против Ковид-19 всем людям в возрасте 12 лет и старше, включая беременных, кормящих грудью, пытающихся забеременеть сейчас или могущих забеременеть в будущем. Вакцина безопасна. Нет никаких доказательств того, что вакцина нарушает фертильность или негативно влияет на вашего будущего ребенка.

С другой стороны, отказ от вакцины Ковид-19 делает вас особенно уязвимой для заражения вирусом и представляет значительную угрозу как для вас, так и для вашей беременности. Беременные люди чаще испытывают серьезные последствия заболевания и чаще умирают от Ковид-19.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний, в этом году от Ковид-19 умерла 171 женщина, причем 22 - только в августе.

Беременность вызывает множество изменений в организме, включая временное ослабление иммунной системы. Из-за ослабления иммунного ответа вы более уязвимы к вирусным инфекциям, особенно респираторным. Ковид-19 вызывает инфекцию дыхательных путей. Инфекция поражает либо верхние дыхательные пути (нос, горло, пазухи), либо нижние дыхательные пути (дыхательное горло и легкие). Как мы видели, инфекция Ковид может стать смертельно опасной за короткое время, особенно для тех, у кого есть сопутствующие заболевания.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
49
06.09.2021

Витрификация яйцеклеток: преимущества заморозки

Все еще ищете подходящего партнера? Заканчиваете учебу? Или просто сосредоточились на карьере? Какой бы ни была причина, по которой вы не готовы создать семью, сохранение фертильности – это эффективный способ, который поможет вам не беспокоиться, потому что современная наука предоставляет вам возможность заморозить яйцеклетки. Моя статья поможет вам понять, как происходит замораживание яйцеклеток, каковы потенциальные риски и подходит ли вам этот метод сохранения фертильности, исходя из ваших потребностей и репродуктивной истории.

Качество яйцеклеток женщины, ее овариальный резерв, снижается с возрастом, в то время как репродуктивные органы сохраняют свою способность к вынашиванию беременности. Снижение качества происходит относительно постепенно до 35 лет, после чего этот показатель резко увеличивается. Когда качество яйцеклеток снижается, вероятность беременности уменьшается, а риск выкидыша и генетических аномалий возрастает. Замораживание яйцеклеток дает вам возможность отложить беременность на более поздний период жизни и взять под контроль свои биологические часы.

Для достижения наилучших шансов на рождение живого здорового ребенка в будущем лучше всего заморозить яйцеклетки до 34 лет.

В этом случае хранящиеся яйцеклетки могут быть достаточно качественными для замораживания, и у вас будет больше шансов использовать их в будущем. Но имейте в виду, что решение о замораживании яйцеклеток зависит от возраста женщины, ее жизненного пути и причин, по которым она хочет заморозить яйцеклетки.

Женщинам моложе 30 лет врачи рекомендуют замораживать не менее 12 яйцеклеток.

Как правило, каждый месяц у женщин овулирует одна яйцеклетка, что представляет собой один шанс на возможную беременность, поэтому 12 яйцеклеток – это примерно год фертильности. Поскольку большинство женщин в возрасте до 30 лет способны забеременеть в течение года, замораживание 12 яйцеклеток дает этим женщинам 65-85% шансов на материнство.

Поскольку с возрастом вероятность того, что каждая отдельная яйцеклетка будет нормальной, снижается, эксперты по фертильности рекомендуют замораживать больше яйцеклеток, чтобы в дальнейшем получить такой же шанс на беременность. Для женщин 31-35 лет они рекомендуют замораживать 12-24 яйцеклетки.

Пациентке назначаются гормональные препараты, стимулирующие яичники к производству зрелых яйцеклеток, которые затем забираются в ходе короткой инвазивной хирургической процедуры. Затем они будут заморожены с помощью процесса быстрой заморозки, который гарантирует, что клетки останутся структурно целыми и не будут повреждены. Когда вы будете готовы к беременности, ваши яйцеклетки размораживаются и оплодотворяются с помощью ЭКО-ИКСИ.

Существует множество факторов, которые влияют на успех процедур замораживания и размораживания яйцеклеток, в том числе:

  • Возраст при замораживании яйцеклеток: Молодые женщины обычно производят больше яйцеклеток, которые с меньшей вероятностью могут иметь аномалии.
  • Количество яйцеклеток: Замораживание большего количества яйцеклеток дает больше возможностей для проведения успешных циклов ЭКО.
  • Возраст на момент размораживания яйцеклеток и проведения ЭКО: более молодые женщины имеют больше шансов на успешную беременность.
  • Качество спермы: здоровая сперма с большей вероятностью приведет к рождению здорового эмбриона и успешной беременности.
  • Клиника: В разных клиниках показатели успешности замораживания и размораживания яйцеклеток различны.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.01.2024

Причины и симптомы ранней менопаузы

Менопауза естественным образом наступает у женщин к 50 годам; тем не менее, из-за генетики, медицинских процедур или болезни у немногих женщин может наступить менопауза даже до 40 лет. Менопауза, которая наступает, скажем, до 50 лет, будь то естественная или индуцированная, называется преждевременной менопаузой.

Факторы риска ранней менопаузы включают приливы, перепады настроения и некоторые другие симптомы. Многим женщинам, у которых наступает преждевременная менопауза, приходится сталкиваться с дополнительным физическим напряжением и эмоциональными проблемами. Например, если женщина хочет забеременеть, она, скорее всего, столкнется с проблемами, поскольку шансы на фертильность начинают снижаться к 35 годам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
828
22.11.2021

Курение и бесплодие у мужчин и женщин

Один из самых распространенных вопросов, который задают пары на пути к зачатию ребенка, звучит так: "Что я могу сделать, чтобы повысить шансы на зачатие?".

Для 13% взрослых россиян, которые курят каждый день, отказ от курения - одно из лучших решений, которое вы можете сделать не только для того, чтобы попытаться зачать ребенка, но и для вашего будущего здоровья, беременности и родов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
478
20.09.2022

Виды ультразвукового исследования

Врачи, как правило, рекомендуют проводить УЗИ в середине и на поздних сроках беременности. Помимо беременности, УЗИ помогает в тестировании и лечении бесплодия.

Во время беременности проводится абдоминальное УЗИ, при котором врач использует датчик, излучающий звуковые волны и перемещаемый по животу с помощью геля, чтобы создать двухмерное изображение для анализа состояния плода внутри утробы.

Кроме абдоминального УЗИ, трансвагинальное УЗИ проводится через влагалище. Этот вид УЗИ используется для тестирования и лечения бесплодия и проводится с помощью тонкой специализированной палочки. Во время УЗИ на датчик тонкой формы надевается презерватив и смазывается гелем, который затем осторожно вводится во влагалище до упора. Это помогает в исследовании внутренних органов.

Хотя ультразвуковое исследование не является болезненным, оно может быть немного дискомфортным.

В статье упоминаются различные виды ультразвукового сканирования.

Как правило, существует два вида УЗИ - абдоминальное и трансвагинальное, но кроме этих двух, врач может запросить и другие:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
366
18.05.2023

Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток

Репродуктивный центр стремится предоставить всю необходимую информацию о замораживании яйцеклеток для сохранения вашей будущей фертильности.

Ниже мы рассмотрим один из наиболее распространенных вопросов, связанных с замораживанием яйцеклеток (известным в медицине как криоконсервация ооцитов): "Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток?

Прежде всего, специалисты по лечению бесплодия знают, что вы уникальны. У каждого человека свой медицинский профиль и цели планирования семьи. Ваш врач и клиническая команда скорректируют процесс так, чтобы он соответствовал потребностям вашего организма и отвечал вашим целям планирования семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1320
17.10.2023

Основные факторы, влияющие на успех и неудачу ЭКО

Если вы и ваш партнер испытываете проблемы с фертильностью, возможно, вы рассматривали или даже получили рекомендации по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) или внутриматочной инсеминации (ВМИ) в качестве возможных вариантов лечения.

Хотя эти процедуры могут дать надежду парам, пытающимся зачать ребенка, важно понимать, что успех процедуры ЭКО может зависеть от различных факторов. В этом блоге мы рассмотрим основные факторы, которые могут повлиять на успех или неудачу процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
766
20.10.2021

Поликистоз яичников: основные причины и лечение

Примерно половина женщин страдает синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который проявляется триадой симптомов: нерегулярные/нечастые менструации, повышенный уровень "мужских" гормонов, вызывающий проблемы с кожей и чрезмерный рост нежелательных волос, и характерный ультразвуковой рисунок множества мелких фолликулов по краю яичников.

Для такого распространенного заболевания, которое причиняет столько страданий женщинам всех возрастов, удивительно, что оно так плохо распознается и понимается. Все то, что беспокоит молодых женщин в период полового созревания, когда они учатся в колледже и вступают во взаимоотношения, может быть связано с СПКЯ. У них могут быть задержки менструации, нерегулярные, нечастые или непредсказуемо обильные; их могут беспокоить "подростковые" прыщи, которые с возрастом становятся не лучше, а хуже; их может беспокоить нежелательный рост волос на лице и теле; они могут обнаружить, что набирают вес, хотя едят не больше, а часто гораздо меньше, чем их сверстники.

Некоторые женщины с СПКЯ не имеют проблем с весом, и их называют "худышками". Однако они по-прежнему страдают от многих проблем, связанных с СПКЯ, и им может быть еще труднее поставить диагноз.

Тревога по поводу образа тела, беспокойство о будущей фертильности и общее пониженное настроение могут быстро превратиться в "комфортное" питание, булимию, избегание физических упражнений, а иногда даже в депрессию.

Так что же происходит? Как эта проблема может быть столь распространенной и в то же время не замеченной? Почему диагноз часто не ставится до тех пор, пока молодая женщина не начнет бороться с серьезными проблемами веса и бесплодием в течение многих лет? Годы, когда ей говорили: "Это всего лишь "щенячий жир" или советовали "попить таблетки, и тогда месячные наладятся".

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
12
16.12.2022

Сколько времени длится процесс ЭКО или суррогатного материнства?

Это один из самых распространенных вопросов, которые мне задают пациенты, и это вполне понятно. Приняв решение создать семью, люди хотят как можно скорее взять на руки своего ребенка, зная, что беременность длится девять месяцев (и это невозможно ускорить).

Какое бы лечение бесплодия вам ни понадобилось, на это необходимое дополнительное время. И невероятно важно, чтобы все было сделано продуманно и без запинок. Принятие дополнительных мер лечения  может помочь сделать так, чтобы весь процесс занял меньше времени.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
708
20.09.2022

Из чего состоит процедура ЭКО

ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

  • Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
  • Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
  • Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
264
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.