логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 25.05.2026
1590 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2022
Как закупорка фаллопиевых труб вызывает женское бесплодие?

Трубный фактор является причиной бесплодия примерно у 10% пациенток.

Г-жа Гурприт (имя изменено), 37 лет, в течение 4 лет страдала вторичным бесплодием, а 8 лет назад родила дочь путем кесарева сечения. Один из ее яичников был удален, а в прошлом она перенесла серьезную операцию. До обращения в клинику ей было проведено 17-18 внутриматочных инсеминаций (ВМИ), которые оказались безрезультатными. После посещения специалисты диагностировали у нее бесплодие трубного фактора, которое препятствовало наступлению второй беременности. Позже ей было предложено пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Она зачала ребенка с первой попытки и родила здорового малыша.

Консультант по бесплодию в центре ЭКО говорит:

"Мы видим, что около 10% женщин, обращающихся в центры с проблемами бесплодия, имеют трубный фактор в качестве причины. Примерный возраст таких пациенток - от 30 до 40 лет. Распознать симптомы бесплодия, вызванного трубными факторами, не так просто, как при других заболеваниях, таких как синдром поликистозных яичников (ПКЯ) или преждевременная недостаточность яичников, которые имеют конкретные симптомы, которые можно соотнести и знать. Обычно симптомы отсутствуют, если только в трубе не скапливается вода, что становится очевидным при ультразвуковом исследовании и позволяет заподозрить трубную причину".

Бесплодие из-за трубного фактора - это состояние, когда фаллопиева труба у женщины заблокирована, что препятствует процессу оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида. Таким образом, закупоренная маточная труба не позволяет сперматозоиду, а во многих случаях и эмбриону, достичь матки для наступления беременности. Матка соединена с фаллопиевой трубой по обе стороны от нее. Иногда закупорка может быть небольшой, когда она позволяет сперматозоиду, но не эмбриону, достичь матки. Однако есть много пациенток, у которых труба проходима, как и в тестах на проходимость труб, но трубы не функционируют. Патентные нефункционирующие трубы трудно диагностировать. Это может быть видно при лапароскопии. Туберкулез, инфекции органов малого таза, предыдущие операции на органах малого таза и брюшной полости являются факторами риска.

Причины бесплодия

Одной из основных причин бесплодия, вызванного трубным фактором, являются инфекции, которые могут возникнуть в результате заболеваний, передающихся половым путем. Другие факторы, такие как эндометриоз, при котором происходит разрастание тканей за пределами матки, или любая предыдущая операция, которую перенесла женщина, также могут привести к бесплодию трубного фактора. Воспалительные заболевания органов малого таза, когда женские репродуктивные органы инфицированы, также обычно повреждают фаллопиевы трубы. Как ни странно, при эндометриозе трубы почти во всех случаях проходимы, но они не функционируют из-за изменения тубоовариальных взаимоотношений. История прерывания нежелательных беременностей и неподготовленные матки также являются важными факторами.

Существует два способа лечения бесплодия при трубном факторе: хирургическое вмешательство или ЭКО. Если фаллопиевы трубы повреждены не сильно, можно прибегнуть к операции. После операции состояние можно преодолеть, что впоследствии поможет зачать ребенка. Если же трубы сильно повреждены, врачи рекомендуют ЭКО, которое поможет женщине зачать ребенка естественным путем.

Большинство женщин с диагнозом "бесплодие из-за трубного фактора" приходят к нам после того, как достигают критической стадии. И это требует проведения ЭКО. Однако каждый случай индивидуален, и рекомендации по операции или ЭКО основываются на возрасте пациентки, количестве лет бесплодия, тяжести повреждения и расположении блока. Но ЭКО - это благо при бесплодии, вызванном трубным фактором, поскольку существует определенное лечение, которое позволяет обойти трубы, и зачатие возможно". добавил врач.

Предотвращение проблемы

Бесплодие из-за трубного фактора можно предотвратить, если правильно лечить инфекции органов малого таза, избегать искусственных абортов в середине триместра, не делать прерывание беременности под руководством шарлатанов, своевременно проводить лапароскопические операции на органах брюшной полости и малого таза, например, аппендэктомию. Здоровое питание повышает иммунитет, поэтому вероятность заболевания туберкулезом меньше. Регулярное наблюдение за своим репродуктивным здоровьем - залог предотвращения осложнений, вызванных бесплодием из-за трубного фактора. Своевременное обращение за медицинской помощью поможет избежать проблем с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
609
07.03.2023
Сколько времени нужно между процедурами ЭКО

Женщины, испытывающие трудности с зачатием, могут задаваться вопросом, сколько времени нужно ждать между процедурами экстракорпорального оплодотворения, если беременность не наступила с первой попытки, или не уверены, сколько времени нужно ждать, прежде чем начинать ЭКО. Прежде всего, вы должны понимать, что ответы на эти вопросы не являются одинаковыми для всех. Каждый случай и ситуация уникальны. Если вы и ваш партнер молоды и страдаете необъяснимым бесплодием, ваш врач по лечению бесплодия может посоветовать подождать полных два года и попробовать другие методы лечения, прежде чем прибегать к ЭКО.

С другой стороны, ваши шансы на зачатие уменьшаются по мере того, как вы становитесь старше. Это особенно верно, если вам 35 и более лет. В этом случае, если вы пытаетесь забеременеть уже около года, а другие методы лечения не дают результата, время не ждет, и вы можете начать процедуру ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
1137
20.09.2022
Передовые методы вспомогательных репродуктивных технологий

С момента появления первого ребенка из пробирки в 1978 году в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) произошел взрывной прогресс, и общество постепенно принимает эту идею. Растущая информация и рекомендации по вспомогательным репродуктивным технологиям, а также по бесплодию помогли большому количеству пар открыть для себя идею ВРТ. ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение - один из самых распространенных и эффективных видов ВРТ. Изначально ЭКО использовалось для лечения женщин с заблокированными или отсутствующими фаллопиевыми трубами. Но с развитием технологий ЭКО сегодня используется для лечения многих других причин бесплодия. Давайте рассмотрим различные передовые методы ВРТ, доступные для оценки эмбрионов.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
483
31.05.2023
5 важных вещей, которые необходимо знать перед циклом ЭКО

Ваш первый цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть одновременно волнительным и тревожным - возможно, даже немного пугающим! Для многих людей, пытающихся создать семью, ЭКО дает луч надежды. Тем не менее, вы можете не знать, чего ожидать от ЭКО. Четкое понимание процедур ЭКО может сделать ваш путь к зачатию как можно менее напряженным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
925
14.10.2021
Натуральные добавки для повышения фертильности

Кажется, что о питании и здоровье в наши дни думают все, особенно те, кто планирует зачать ребенка. Правильное питание - залог здорового развития вашего будущего ребенка, но оно также необходимо и для вашего собственного здоровья во время беременности. Вы готовитесь к марафону всей жизни, и вам нужны все силы и здоровье, которые вы можете получить.

Для тех женщин, которые еще не зачали ребенка или беспокоятся о своей фертильности или фертильности своего партнера, питание еще более важно. Витаминные и минеральные добавки - отличный способ обеспечить свое репродуктивное здоровье. В дополнение к чистым, питательным продуктам, добавки для фертильности гарантируют, что вы получите все жизненно важные питательные вещества, которых может не хватать в вашем рационе.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
187
22.12.2021
Митохондриальная дисфункция в старении яичников

Отсрочка женщин стать матерью в силу демографических и социально-экономических факторов - тема, вызывающая максимальный интерес в настоящее время в репродуктивной медицине, поскольку старение яичников становится все более распространенной причиной бесплодия. С возрастом качество и количество яйцеклеток снижается, что часто приводит к репродуктивным проблемам.

Исследования Эмре Сели

В связи с этим профессор Эмре Сели представил на 9-м конгрессе исследование, посвященное изучению роли митохондриальной дисфункции в старении яичников и возможных путей использования митохондриальных механизмов для замедления или обращения вспять возрастных изменений в женских половых железах, ответственных за производство репродуктивных клеток.

Доктор Сели убежден в роли митохондрий в репродуктивном старении. "Митохондрии - это очень особенные и важные органеллы, которые играют ключевую роль в клеточном метаболизме. Кроме того, они имеют собственную митохондриальную ДНК и уже давно причастны к соматическому старению. Изначально ученые исходили из гипотезы, что митохондриальная ДНК со временем подвергается мутациям. В результате этого производство белков, полученных из митохондриальной ДНК, становится менее эффективным. Когда клетка потеряет способность эффективно вырабатывать энергию, она будет стареть быстрее".

Эта гипотеза была подтверждена на животных моделях; однако в целом она не является распространенной причиной старения соматических клеток у людей.

"С тех пор появилось много других теорий о том, как митохондрии могут влиять на здоровье и старение клеток. Некоторые предполагают, что проблемы со слиянием митохондрий или проблемы, возникающие в результате митохондриального стресса, могут ускорить старение. Под слиянием мы подразумеваем объединение или слияние митохондрий. В действительности, такой сценарий наблюдался в тестах на животных, что приводило к ускоренному старению яичников и нарушению их резерва", - пояснил доктор Сели.

В настоящее время не существует решения проблемы ускорения старения, связанного с митохондриями. Однако возглавляет направление исследований, которое может стать альтернативой.

"Подобным образом мы использовали замену митохондрий. Мы взяли аутологичные митохондрии из стволовых клеток пациента. Мы ввели их в источник с целью потенциального омоложения". Однако исследование, проведенное, показало, что этот подход пока не является полезным", - рассказал доктор Сели.

Кроме того, митохондрии использовались в качестве диагностических инструментов путем измерения количества копий митохондриальной ДНК в качестве предиктора здоровья и жизнеспособности эмбриона.

Примерно 1 из каждых 100 женщин в возрасте до 40 лет страдает от преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Именно поэтому старение яичников является одной из тем, вызывающих в последнее время интерес в репродуктивной сфере. Женщины, страдающие этим заболеванием, не могут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток и вынуждены прибегать к донорству ооцитов.

Исследование Антонио Пеллисера

В связи с этой ситуацией профессор Антонио Пеллисер, президент и генеральный директор, представил на этом конгрессе исследование, посвященное реактивации яичников - жизнеспособному и эффективному варианту для таких пациенток, который приобретает все большее значение.

"В последние годы наша исследовательская группа сосредоточилась на разработке новых альтернатив для пациенток с уменьшенным овариальным резервом, единственным вариантом для которых было донорство яйцеклеток. Наши предыдущие исследования показали, что аутологичная трансплантация стволовых клеток яичников смогла оптимизировать рост существующих фолликулов, что позволило забеременеть и родить ребенка у пациенток с низкой реактивностью и очень плохим прогнозом", - объясняет профессор Пеллисер.

"Мы также протестировали другие факторы, содержащиеся в тромбоцитах, которые являются основой лечения PRP для женщин с недостаточностью яичников. В этом исследовании мы наблюдали, что различные источники плазмы, факторы стволовых клеток или плазма пуповинной крови способны вызывать различную степень местной васкуляризации яичников, пролиферацию клеток, уменьшение апоптоза и, наконец, стимулировать рост фолликулов у мышей с поврежденными яичниками", - заключил профессор Пеллисер.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
626
18.11.2021
Влияние Covid-19 на ЭКО

Пандемия Ковид-19 длится уже 19-й месяц, и нам еще многое предстоит узнать. Пока наука и медицина работают над тем, чтобы положить конец или, по крайней мере, сдержать натиск Ковид на население планеты, большинство людей с осторожностью возвращаются к повседневной жизни.

Для тех пар, которые проходят лечение от бесплодия, существует множество поводов для беспокойства. В зависимости от диагноза может также возникнуть чувство безотлагательной необходимости двигаться вперед. Но какие риски существуют при лечении в эпоху Ковида? И как инфекция Ковида повлияет на процедуру ЭКО?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
195
26.06.2023
Что нужно знать об ЭКО при СПКЯ

СПКЯ - одно из самых недодиагностируемых заболеваний в мире: менее 25% женщин с этим заболеванием не получают правильного диагноза от врача. Многие женщины, страдающие СПКЯ, могут даже не подозревать о том, что с ними что-то не так, или у них могут отсутствовать существенные признаки какого-либо заболевания. Несмотря на это, СПКЯ является серьезной проблемой и одним из основных факторов, способствующих возникновению проблем с фертильностью у женщин. Но что это такое? И, что более важно, как с ним справиться и как женщина с СПКЯ может увеличить свои шансы на благополучное рождение здорового ребенка? В этой статье мы расскажем, что такое СПКЯ, каковы его причины и симптомы, как с ним справиться и даже как иметь детей при диагнозе СПКЯ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
875
14.10.2021
Когда следует проводить тестирование на бесплодие и чего ожидать?

Тестирование на фертильность дает вам возможность лучше понять свой организм и понять, что ему нужно, чтобы обеспечить вам наилучшие шансы на создание семьи. Не существует правильного или неправильного момента на вашем пути для начала тестирования на бесплодие. Некоторые решают начать тестирование на фертильность после нескольких месяцев попыток зачать ребенка, а другие решают подождать еще немного.

Когда естественное зачатие не удается, это может быть сложной и разочаровывающей задачей, особенно если вы не знаете, почему у вас возникли проблемы. Мы знаем, что путь к тому, чтобы стать родителями, может быть тяжелым, и вам нужны люди, которые смогут дать вам ответы. Наша команда может предоставить вам всю необходимую информацию, чтобы вы понимали суть тестирования фертильности и чувствовали поддержку на протяжении всего процесса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
153
16.12.2021
Первая беременность с использованием метода ИКСИ

Первая человеческая беременность с использованием метода ИКСИ была достигнута в 1992 году Джанпьеро Палермо и его коллегами.

Первоначальная техника была 𝐦𝐮𝐲 𝐝𝐢𝐬𝐭𝐢𝐧𝐭𝐚 к тому, что мы сегодня знаем как ICSI, поскольку Палермо намеревался оставить сперматозоид в zona pellucida ооцита, но по ошибке ввел его полностью в цитоплазму.

Поэтому, убедившись, что это была ошибка и что это не та цель, которую он преследовал, он оставил этот препарат в инкубаторе, чтобы выбросить его на следующий день ... и когда он отправился делать это, то к своему изумлению заметил, что яйцеклетка была оплодотворена.

И так непреднамеренно, благодаря этому счастливому случаю, сегодня мы добиваемся с помощью этой техники беременности у многих женщин и пар.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
330