Может ли генетика быть причиной бесплодия?

Вступление

Мультифолликулярные яичники — это состояние, при котором в каждом из яичников визуализируется одновременно более 10 фолликулов. Как правило, данное состояние является вариантом нормы. Этот процесс может сопровождаться увеличением размеров органа и связан с различными состояниями, такими как синдром поликистозных яичников (СПКЯ), гормональные нарушения или ответ на стимуляцию в контексте лечения бесплодия. В случае с СПКЯ, мультифолликулярные яичники могут сопровождаться нарушением менструального цикла, избыточным выделением мужских половых гормонов и другими симптомами.

Существует множество причин, по которым будущие родители могут захотеть иметь близнецов. Два ребенка одновременно просто невероятно очаровательны. Если один ребенок милый, то разве не вдвойне милее два? Для некоторых пар или отдельных людей эта мечта может стать тем, что им придется осуществить с помощью гестационного носителя или суррогатной матери. Однако понимание всего процесса в целом и всех возможных вариантов поможет принять наилучшее решение для всех участников процесса.

Треть случаев бесплодия у супружеских пар связана с мужскими факторами бесплодия. Типичные причины мужского бесплодия варьируются от физических до психологических проблем; известно, что выбор образа жизни также влияет на мужское репродуктивное здоровье. Мужское бесплодие обычно подразделяется на следующие восемь классов:

Пандемия Ковид-19 длится уже 19-й месяц, и нам еще многое предстоит узнать. Пока наука и медицина работают над тем, чтобы положить конец или, по крайней мере, сдержать натиск Ковид на население планеты, большинство людей с осторожностью возвращаются к повседневной жизни.

Для тех пар, которые проходят лечение от бесплодия, существует множество поводов для беспокойства. В зависимости от диагноза может также возникнуть чувство безотлагательной необходимости двигаться вперед. Но какие риски существуют при лечении в эпоху Ковида? И как инфекция Ковида повлияет на процедуру ЭКО?

В большом популяционном исследовании с использованием двух аналитических подходов была обнаружена последовательная связь между показателями ИМТ и бесплодием; прогнозируемый ИМТ 23 у женщин и 25 кг/м2 у мужчин был связан с самым низким риском бесплодия.

Исследование "Причинный эффект"

Крупное популяционное исследование выявило "причинный эффект" ожирения на бесплодие у мужчин и женщин. Этот когортный анализ Норвежского когортного исследования матери, отца и ребенка включал 28 341 женщину и 26 252 мужчин, набранных в период с 1999 по 2008 год, и выявил прямые ассоциации между высоким и низким ИМТ и риском бесплодия. Увеличение на 1 кг/м2 "генетически предсказанного" ИМТ на 18% повышало вероятность бесплодия у женщин с ожирением (определяемым как ИМТ 30 и выше), в то время как увеличение на 1 кг/м2 генетически предсказанного ИМТ на 26% повышало вероятность бесплодия у мужчин с ожирением. Результаты, сообщают авторы, подтверждают выводы других обсервационных исследований, но дополнительно показывают, что даже низкие показатели ИМТ связаны с бесплодием.

Генетически предсказанный" ИМТ был основан на результатах недавних исследований геномной ассоциации, в ходе которых было выявлено более 900 однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с ИМТ. Это позволило исследователям рассчитать "генетический балл риска", который был применен к тем испытуемым, у которых были полные данные о генотипе (на основе образцов крови обоих родителей во время беременности) и информация об ИМТ до беременности. Испытуемые также предоставили самоотчеты о времени беременности. В целом, около 10% сообщили о субфертильности, определяемой временем до наступления беременности не менее 12 месяцев. Ассоциации были выведены с помощью многомерных моделей логистической регрессии и анализа "менделевской рандомизации" для получения генетически предсказанного ИМТ.

Именно согласованность результатов, полученных с помощью обоих аналитических подходов, "повышает уверенность в том, что эти результаты имеют причинно-следственную связь". "Насколько нам известно, - пишут авторы, - исследования, изучающие нелинейные ассоциации между ИМТ и бесплодием с использованием многомерных регрессий и подхода МР, отсутствуют". Причина, однако, требует биологического правдоподобия, и авторы описывают "несколько" механизмов, объясняющих связь между высоким ИМТ и бесплодием. Они, по-видимому, в основном метаболического происхождения (резистентность к инсулину, триглицериды, жирные кислоты), которые, в свою очередь, связаны с нарушением эндокринных реакций как у женщин, так и у мужчин.

Влияние низкого ИМТ

Хотя основные результаты этого исследования отражают результаты других обсервационных исследований, авторы особенно отмечают влияние низкого ИМТ (<20 кг/м2) на субфертильность. Это они объясняют влиянием "недоедания" на репродуктивную функцию, эндокринные процессы и осложнения беременности. Таким образом, имея доказательства "причинно-следственной" связи бесплодия как с высоким, так и с низким уровнем ИМТ (т.е. нелинейной зависимости), авторы предполагают, что значения ИМТ между 20 и 25 кг/м2 являются "оптимальными" для минимального риска бесплодия.

В справочной информации к исследованию авторы отмечают, что улучшение результатов ВРТ наблюдалось не во всех РКИ по снижению веса после изменения образа жизни и даже бариатрической хирургии, хотя недавний систематический обзор последних (при спонтанной и ВРТ беременности) показал, что бариатрическая хирургия "может значительно повлиять на материнское здоровье в периконцепции с последствиями для репродукции, беременности и здоровья в последующей жизни".(2)

Недавнее исследование результатов ЭКО в 3316 циклах ИКСИ также не выявило различий в скорости образования бластоцист и морфологии бластоцист у женщин с ожирением и нормальным весом по данным временной микроскопии. Авторы предположили, что любое объяснение более плохих результатов ЭКО у пациенток с ожирением "вероятно, связано с недостаточной восприимчивостью эндометрия".

Отчеты об исследовании совпали с публикацией пересмотренного заключения комитета по ожирению и репродукции, который предупреждает, что "хотя ожирение повышает риск бесплодия, большинство мужчин и женщин с ожирением фертильны". Ожирение у женщин, подтверждается в отчете, связано с овуляторной дисфункцией, снижением реакции яичников на препараты, вызывающие овуляцию, изменением функции яйцеклеток и эндометрия, а также снижением рождаемости после ЭКО. У мужчин репродуктивная функция "может быть нарушена". Однако в заключении говорится, что ожирение "не должно быть единственным критерием для отказа пациенту или паре в доступе к лечению бесплодия", но что "консультации перед беременностью для пар с ожирением должны касаться репродуктивных и материнско-плодовых последствий ожирения".

Синдромом поликистозных яичников, или СПКЯ, страдают, по разным оценкам, от пяти до десяти процентов женщин детородного возраста. Это состояние является результатом гормонального дисбаланса. При СПКЯ нарушается развитие фолликулов и женщинам становится труднее зачать ребенка.

СПКЯ может вызывать проблемы с бесплодием, но у женщин могут появиться и другие симптомы. Наши врачи помогают пациентам распознать общие симптомы СПКЯ, чтобы они знали, когда, возможно, пришло время обратиться за лечением.

Одно только упоминание о методах лечения бесплодия обычно заставляет любого человека в пределах слышимости прокомментировать ваши шансы на многоплодную беременность, например, двойняшек, тройняшек. Вы уже знаете и, вероятно, понимаете, что многоплодие - это риск при многих методах лечения бесплодия. Но не все методы лечения одинаковы.

Поскольку многие пары или отдельные люди дольше ждут создания семьи, возрастает вероятность того, что вам потребуется вмешательство специалистов по лечению бесплодия. Помимо возраста матери (и отца), существует множество причин, по которым люди обращаются к специалистам по лечению бесплодия при попытке зачать ребенка. И так же, как существуют индивидуальные причины бесплодия, существует несколько различных методов и способов лечения, которые могут помочь вам забеременеть. Некоторые из них в большей степени, чем другие, повышают шансы на рождение близнецов или даже больше.

Некоторые из вас, возможно, слышали о сохранении фертильности или задавались вопросом, можно ли остановить тиканье часов фертильности. В этом блоге мы немного расскажем о причинах, по которым люди могут выбрать сохранение фертильности.

Сохранение фертильности - это общий термин, используемый для описания вариантов процедур, которые дают пациенту возможность отложить рождение детей на более поздний срок. Это полезно, когда люди сталкиваются с риском потенциальной потери фертильности в связи с возрастом или по медицинским причинам.

Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.

Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, возможно, является одним из наиболее широко признанных методов лечения бесплодия в мире. Высокий процент успеха ЭКО в сочетании с постоянно развивающимися технологиями в области фертильности делает ЭКО одним из первых курсов лечения для пар или отдельных людей, которые пытаются зачать ребенка.

Основы ЭКО, как полагают, понятны большинству людей. Будущей маме дают лекарство, ускоряющее созревание яйцеклеток, что позволяет врачу извлечь несколько яйцеклеток за один раз. Затем яйцеклетки доставляются в лабораторию и смешиваются со сперматозоидами. Пытаясь оплодотворить яйцеклетки в контролируемой среде, врач может повысить шансы на оплодотворение.

После того как врач убедится в жизнеспособности оплодотворенных яйцеклеток, или эмбрионов, они готовы к переносу в матку. Эмбрионы помещаются непосредственно в матку, где эмбрион или эмбрионы должны имплантироваться и наступить беременность.

Но ЭКО - это не только основные принципы. Между гормональными колебаниями, вызванными лекарствами, которые готовят ваши яйцеклетки к извлечению, и днями и неделями, сопровождающими ЭКО, есть многое, о чем следует подумать, прежде чем приступать к процедуре и процедурам. Конечно, когда вы будете держать на руках свой драгоценный комочек, вы поймете, что результат стоил затраченных усилий, но есть несколько фактов, которые необходимо знать, прежде чем подавать заявку на ЭКО.