логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
903 просмотра Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    16.12.2022

    Старение сперматозоидов

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    424
    18.05.2023

    10 фактов об ЭКО

    Большинство людей считают, что смогут зачать ребенка естественным путем, когда придет время. Однако иногда надеющимся родителям требуется помощь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Поскольку ЭКО это то, о чем люди обычно мало знают, наши врачи по лечению бесплодия готовы разъяснить этот процесс.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    412
    20.02.2024

    Миоматозный узел

    Миоматозный узел — это доброкачественная опухоль, образующаяся из мышечной ткани матки и состоящая из гладких мышечных клеток. Этот узел может иметь разные размеры и форму. Миоматозные узлы часто не проявляют себя симптоматикой, но в некоторых случаях могут вызывать менструальные нарушения, болевые ощущения или увеличение объема живота. Хотя миоматозные узлы редко являются злокачественными, их диагностика и наблюдение важны для поддержания женского здоровья.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    9
    27297
    17.12.2023

    Как образ жизни влияет на фертильность

    На женскую фертильность существенно влияют такие факторы образа жизни, как: курение, диета и физические упражнения. Понимание этих факторов имеет решающее значение, если вы планируете создать семью или испытываете трудности с зачатием. Вот некоторые важные соображения по поводу образа жизни, о которых следует помнить.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    634
    17.10.2023

    Как выбрать клинику по лечению бесплодия

    Начало пути к родительству может быть эмоциональной горкой, особенно если вы сталкиваетесь с проблемами бесплодия. Если обычные методы не помогают, то обращение за профессиональной помощью в клинику по лечению бесплодия может дать надежду.

    Однако правильный выбор клиники по лечению бесплодия имеет решающее значение для повышения шансов на успех в осуществлении мечты о создании семьи. При наличии множества вариантов выбор клиники может оказаться непосильной задачей. В этом блоге мы упростим этот процесс и дадим практические советы по выбору клиники по лечению бесплодия, соответствующей вашим потребностям.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    506
    12.07.2023

    Фазы менструального цикла

    Женщины должны следить за своим менструальным циклом. Это очень важно, если вы пытаетесь забеременеть, а знание особенностей своего организма и его ритмов может помочь в диагностике общих проблем со здоровьем. Несмотря на то, что наш центр предлагает самые современные методы лечения бесплодия для мужчин и женщин, испытывающих проблемы с фертильностью, многие процедуры начинаются с обсуждения нашими специалистами месячного цикла пациента.

    Наши специалисты хотели бы рассказать о различных фазах женского цикла. Это поможет вам понять временные рамки, продолжительность и пик фертильности в течение среднего цикла.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1573
    17.10.2022

    Количество извлеченных яйцеклеток и шансы на успех ЭКО

    В исследовании, включавшем более 700 циклов ЭКО в 3 клиниках, врачи-репродуктологи и ученые установили, что большее количество извлеченных яйцеклеток (выход яйцеклеток) в цикле ЭКО независимо связано с большим количеством хромосомно нормальных эмбрионов, доступных для переноса. Это означает, что большее количество яйцеклеток может привести к большему количеству хромосомно нормальных эмбрионов независимо от возраста женщины, а также интенсивности стимуляции яичников (дозы гонадотрофинов).

    Наличие большего количества хромосомно нормальных (эуплоидных) эмбрионов означает более высокий суммарный шанс рождения живого ребенка после цикла ЭКО со стимуляцией. Это объясняется тем, что хромосомно нормальные эмбрионы имеют наибольший потенциал для беременности, которая приведет к живорождению, и представляют собой четкий прогностический фактор успеха ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    1268
    18.08.2023

    Как родить ребенка после нескольких выкидышей

    Наши врачи помогли многим пациенткам родить ребенка после нескольких выкидышей

    Один выкидыш - это ужасно, но два и более - это просто катастрофа. Хотя сейчас это может казаться неправдоподобным, зачать ребенка после нескольких выкидышей вполне возможно. Для этого необходимо сотрудничать с опытным врачом по лечению бесплодия. В нашей клинике по лечению бесплодия работают три известных специалиста по лечению рецидивирующей потери беременности, что позволяет сделать родительство возможным.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    1569
    18.02.2023

    Процесс инсеминации донорской спермой

    Бывают случаи, когда пара не может забеременеть самостоятельно. Они могут и часто обращаются за помощью к врачу по лечению бесплодия. Специалисты по бесплодию в обучены оказывать помощь парам, испытывающим трудности с зачатием. Однако это долгий и трудный процесс, который может занять очень много времени. Иногда, чтобы помочь женщине забеременеть с помощью искусственного оплодотворения, требуется сперма донора из клиники донорской спермы.

    Искусственная инсеминация это другое название инсеминации спермой донора (DSI). Перед этой процедурой врач по лечению бесплодия в Колорадо убедится, что у женщины происходит овуляция, взяв несколько анализов. Образец спермы будет собран мужчиной или донором и промыт. Промывка дает наибольший шанс на оплодотворение. Лучшие сперматозоиды будут собраны из этой жидкости и помещены в катетер.

    Через влагалище сперма вводится через шейку матки в матку. Процесс должен быть коротким и относительно безболезненным. Скорее всего, пациентку попросят полежать не менее 15 минут, но можно и до 45 минут. По описанию это похоже на взятие мазка.

    После этого женщина должна быть в состоянии вернуться к своему обычному распорядку дня, но избегать напряженной деятельности. В некоторых случаях женщине необходимо будет принимать препараты для лечения бесплодия, чтобы повысить вероятность беременности за счет суперовуляции, при которой происходит одновременный выброс нескольких яйцеклеток.

    Процент успеха инсеминации донорской спермой у всех разный. Однако есть некоторые факторы, которые могут снизить ваши шансы. Например:

    • Чем вы старше, тем больше риск беременности.
    • Если у женщины плохое качество яйцеклетки.
    • Если у мужчины плохое качество спермы.
    • Если у женщины тяжелый эндометриоз, это может снизить ее способность к зачатию.
    • Если есть закупорка или повреждение фаллопиевых труб.
    • При наличии серьезных проблем со здоровьем или болезни.

    Процедуры искусственного оплодотворения проводятся в нескольких различных ситуациях. Они могут быть проведены, если нет объяснения бесплодию, отсутствует сперма мужчины или есть проблемы с шейкой матки женщины. Также, если у женщины нет партнера-мужчины, она может выбрать искусственное оплодотворение.

    Обычный половой акт и ДСИ или ИИ дают схожие результаты и процент успеха. Суперовуляция дает больше шансов на зачатие при использовании ИИ. Если причина бесплодия кроется в мужчине, эта процедура удваивает вероятность зачатия. В данном случае суперовуляция лишь незначительно увеличила шансы на беременность.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    398
    20.09.2022

    Процесс ЭКО

    Практика экстракорпорального оплодотворения принесла радость огромному количеству людей по всему миру. Если вы надеетесь создать семью и хотите узнать больше о процессе ЭКО, читайте дальше.

    1. Обращение к специалисту по ЭКО. Встреча с профессионалом в области ЭКО - это первый шаг к достижению вашей цели. Ваш специалист в клинике ЭКО в Европе изучит предоставленную вами информацию и все предыдущие анализы или процедуры, которые вы проходили на этой встрече. После обсуждения и ответов на любые вопросы и пожелания он даст рекомендации.
    2. Нормальный менструальный цикл подавляется. Ваш нормальный менструальный цикл подавляется лекарством, которое вам назначают. Это может повысить эффективность препаратов, используемых на следующем этапе лечения.
    3. Увеличение количества яйцеклеток. После подавления естественного цикла следующим шагом будет прием гормона фертильности, называемого фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ). Этот процесс повторяется в течение 10-12 дней, как и на втором этапе. Это очень важно, потому что ФСГ увеличивает количество яйцеклеток, вырабатываемых вашими яичниками.
    4. Мониторинг ситуации. На протяжении всего курса лечения клиника будет наблюдать за вами. Вы будете проходить вагинальное ультразвуковое сканирование и, в некоторых случаях, анализы крови для контроля состояния яичников.
    5. Сбор яйцеклеток. Во время этой процедуры требуется седация. Под наблюдением специалиста и с помощью УЗИ ваши яйцеклетки будут извлечены с помощью иглы, которая пройдет через вагинальный канал и попадет в каждый из ваших яичников. Хотя эта процедура может показаться навязчивой и болезненной, это небольшая операция, которая длится примерно 15-20 минут, по данным лучшей клиники ЭКО в Европе.
    6. Оплодотворение яйцеклеток. В лаборатории собранные яйцеклетки смешиваются со спермой вашего партнера или донора. Через 16-20 часов их проверяют, оплодотворились ли они. В некоторых ситуациях может потребоваться отдельная инъекция каждой яйцеклетки с одним сперматозоидом. Этот процесс часто называют ИКСИ, что означает интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида.
    7. Перенос эмбриона. Эмбрионы помещаются в матку через катетер, установленный во влагалищном канале через несколько дней после извлечения яйцеклеток. Этот процесс значительно менее инвазивен, чем обычное донорство яйцеклеток, и похож на обследование шейки матки, поэтому анестезия не требуется.

    Процедура ЭКО разработана таким образом, чтобы имитировать естественную репродукцию. Тест на беременность является следующим шагом после ЭКО, чтобы узнать, была ли процедура успешной. Существуют недорогие клиники ЭКО, которые используют самые безопасные и гигиеничные процессы, чтобы обеспечить вам рождение ребенка. Самое дешевое ЭКО в Европе поможет вам воспользоваться первоклассными услугами по весьма разумным ценам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    106
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.