логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1274 просмотра Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

30.08.2021

Причины, которые повышают риск бесплодия у мужчин и женщин

Я верю, что каждый, кто входит в мои двери, фертилен и может иметь желанную семью. Тем не менее, бесплодие часто воспринимается как должное. Возможность зачать и родить ребенка – бесценна! Со временем фертильность, снижается, и есть некоторые хорошо изученные факторы, девять из которых я привожу здесь, которые подвергают риску вашу способность к зачатию. Эта тема настолько важна для меня, что я посвятила ей эту статью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
21.11.2023

Донорство яйцеклеток против усыновления

Путь к зачатию ребенка, к сожалению, включает в себя ряд сложных моментов. Ничуть не сложнее, чем решение, которое принимается, когда успешная беременность с использованием собственных яйцеклеток предполагаемых родителей по каким-либо причинам уже не представляется возможной. Это происходит при многих клинических сценариях, включая:

  • Преклонный репродуктивный возраст.
  • Снижение овариального резерва.
  • Известные или предполагаемые генетические заболевания, которые пациентка не хотела бы передавать потомству.
  • Плохое качество ооцитов (яйцеклеток) или эмбрионов.
  • Просто отсутствие биологических яйцеклеток
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1521
5 удивительных способов повысить шансы на зачатие
22.01.2024

5 удивительных способов повысить шансы на зачатие

Забеременеть - это не что иное, как игра на удачу, но на самом деле вы можете до некоторой степени контролировать свое зачатие. Существует вероятность, что некоторые изменения в образе жизни могут стоять между вами и вашей беременностью. Давайте рассмотрим пять простых советов, которые помогут вам увеличить ваши шансы на зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1968
04.11.2022

Оценка и лечение бесплодия

Бесплодие - относительно распространенное заболевание, которым страдает каждая шестая пара. Несмотря на это, оно остается табу. Это влияет на пару психологически, экономически и социально. Они избегают встреч с людьми, так как тема "дети" станет предметом разговора. Каждый встречный хочет предложить варианты. Обращение в клинику по лечению бесплодия - один из них. При слове "клиника бесплодия" многие пары пугаются.

Они считают, что "пока" это не такая уж большая проблема, что им следует посетить специалиста по бесплодию. Осталось последнее средство! Почему они должны идти на процедуру ЭКО? Они будут пытаться еще несколько лет и забеременеют естественным путем, но сколько стоят эти несколько лет?

85% пар зачинают ребенка в течение первого года регулярной половой жизни, еще 5% - в течение последующих 2 лет. Поэтому после года незащищенной половой жизни лучше обратиться к специалисту по бесплодию и пройти обследование. Все, что нужно для беременности, - это хороший сперматозоид, способный оплодотворить яйцеклетку и сформировать здоровый эмбрион. Качество и количество сперматозоидов/яйцеклеток также снижается с возрастом мужчины/женщины.

В клинике по лечению бесплодия предоставляются различные услуги. Это заблуждение, что ЭКО является единственным методом лечения. На самом деле, это лишь одна из многочисленных услуг, предлагаемых в клинике. Я перечислил несколько других услуг.

В клинике есть специалист по бесплодию. Он проанализирует причину бесплодия, взяв подробный анамнез, проведет несколько анализов крови и сканирование. Необходимо также обследовать партнера-мужчину, так как в 50% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Анализ спермы - важный и первоначальный тест. В зависимости от причины бесплодия существуют различные варианты лечения.

Вместе с урбанизацией приходит бремя нехватки времени. Это касается повседневных дел, о которых нашим предкам не нужно было думать, посвящать им свое время. Это происходило само собой! Поэтому иногда простое определение времени полового акта в цикле может помочь вам зачать ребенка. Специалист по бесплодию в клинике может помочь вам в этом.

Существуют определенные операции по улучшению фертильности, которые повышают шансы на зачатие. Они могут варьироваться от безболезненных процедур, не требующих анестезии, до однодневных процедур и лапароскопических операций, требующих госпитализации на 2-3 дня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
338
17.11.2023

Что такое генетика?

Генетика - это научное исследование генов и наследственности - того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в последовательности ДНК . Ген - это сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию одной или нескольких молекул, которые помогают организму работать. ДНК имеет форму закрученной штопором лестницы, называемой двойной спиралью. Две лестничные рельсы называются остовами, а ступеньки представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований содержат инструкции по построению молекул, большинство из которых являются белками . По оценкам исследователей, у человека имеется около 20 000 генов.

Весь генетический материал организма , включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его геномом. Полный геном организма содержится почти во всех его клетках. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой ядром. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
2424
18.05.2023

Внутриматочная инсеминация

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
926
17.04.2023

Что такое EmbryoGlue?

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это сложный процесс, в котором за прошедшие годы произошел значительный технологический прогресс. Одна из новых технологий известна как EmbryoGlue. Эта технология используется на последнем этапе протокола ЭКО переносе эмбрионов для повышения вероятности имплантации эмбриона.

Последним и важнейшим этапом процедуры ЭКО является перенос эмбриона, когда оплодотворенная яйцеклетка переносится в матку через катетер. В этом случае качественный эмбрион и восприимчивая слизистая оболочка матки (эндометрий) могут привести к успешной имплантации и беременности, как при посадке семени в почву. Однако если эмбрион генетически аномален или если эндометрий не обеспечивает подходящую среду для имплантации эмбриона, имплантация может оказаться неудачной.

Для того чтобы дать эмбриону наилучшие шансы на имплантацию, можно назначить множество дополнительных методов к протоколу ЭКО. Некоторые методы помогают самому эмбриону, например, вспомогательный хетчинг, другие улучшают состояние эндометрия, например, скретчинг эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2963
22.09.2023

Как справиться с выкидышем

Одной из самых сложных тем для обсуждения является тема выкидыша. В том случае, если у кого-то случился выкидыш, все как будто останавливается, планы и волнения сменяются страхом, беспокойством и печалью, возникают вопросы о здоровье и о том, что будет дальше. Очень важно знать, как справиться с этим неожиданным препятствием на пути к родительству; поначалу это часто бывает нелегко. Эта статья призвана помочь вам лучше понять, что такое потеря, что происходит дальше с точки зрения восстановления и подготовки к новым попыткам, а также какое эмоциональное воздействие она может оказать на человека.

Это очень деликатная, серьезная и эмоциональная тема, и опыт каждого человека может быть разным. Важно помнить, что вы не одиноки и что это то, что вы можете преодолеть и, возможно, попробовать снова, если захотите.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
5327
22.09.2023

ВМИ против ЭКО: в чем разница?

Двумя наиболее распространенными методами лечения бесплодия являются внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается зачать ребенка естественным путем, вы, возможно, рассматриваете варианты лечения бесплодия.

Естественно, у вас наверняка возникли вопросы о том, что может дать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО и помогут принять решение о том, какой вариант лучше всего подходит для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
894
06.09.2021

Как поговорить с партнером о бесплодии?

Для многих обсуждение бесплодия со своим партнером не является комфортной беседой. Но если все остальное обсуждается открыто, почему бы не обсудить бесплодие? Бесплодие – это не то, с чем нужно справляться в одиночку. Справиться с ним и лечить его должны быть обоюдными усилиями. В то время как некоторые пары воздерживаются от обсуждения этой проблемы, некоторые не знают, как обсудить бесплодие со своими партнерами! Итак, вот несколько советов о том, как поговорить с партнером о бесплодии и помочь друг другу преодолеть его.

Бесплодие может быть довольно тяжелым испытанием, особенно когда попытки зачать ребенка заканчиваются неудачей. В то время как природа помогает восстановиться после физических травм, исцеление душевных ран не всегда зависит от природы, а от пары, страдающей от этого. Причин, по которым пары не говорят о бесплодии, может быть множество: индивидуальное эго, страх эмоционального взрыва, желание сохранить внешнее спокойствие, и просто забыть и покончить с этим. Совместные усилия по преодолению бесплодия занимают меньше времени и укрепляют взаимную связь в долгосрочной перспективе. Итак, как оказать поддержку при бесплодии и как преодолеть эмоциональный стресс при бесплодии – это то, что мы сейчас рассмотрим!

Интересно, что проблема здесь сама является решением! Тем не менее, любой из партнеров должен стать инициатором и быть готов обсудить ситуацию.

Главное – вести открытый, непредвзятый и честный разговор. Но время разговора имеет решающее значение. Избегайте внезапных разговоров. Подходите к этому постепенно и говорите об этом, когда вы оба расслаблены и нейтральны.

Избегайте игр с обвинениями, так как это может сильно оттолкнуть вас. Независимо от того, кто виноват в бесплодии, прогрессивный и основанный на решениях разговор, дополненный заверениями в вечной поддержке, может выиграть все! Примите факты и двигайтесь дальше. Будьте логичны, но в то же время здравомыслящи, говоря о бесплодии, его причинах и фактах. Помните, что ваш партнер понимает это, а вы просто пытаетесь разрешить ситуацию.

Не вычеркивайте безопасный секс из своего списка только потому, что вам поставили диагноз «бесплодие». Важно иметь здоровую, безопасную и приносящую удовлетворение сексуальную жизнь, чтобы не допустить других проблем со здоровьем.

Неудача в первом разговоре не должна останавливать вас от попыток в других. Учитывая деликатность этой темы, ошибиться в первой попытке - это нормально. Поэтому следите за временем и продолжайте попытки. Никогда не воздерживайтесь от обращения за профессиональной помощью. Жить с бесплодием - не самый мудрый выбор, но найти решение этой проблемы - вполне возможно. Обратитесь к профессионалам и обсудите все открыто, смахнув пыль со всех предрассудков. В конце концов, главное - это ваша любовь, привязанность и поддержка друг друга, в хорошие и плохие времена!

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.