логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 25.05.2026
1597 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

02.11.2021
Тестирование на предмет повторных выкидышей

Как бы ни были прискорбны и душераздирающе выкидыши, они довольно часто случаются у пар, пытающихся зачать ребенка. У многих женщин фертильного возраста случается выкидыш, то есть потеря беременности в течение первых трех месяцев.

Однако повторные выкидыши, определяемые как два или более выкидышей, встречаются гораздо реже. Если у женщины произошло три или более выкидышей, пора задуматься о тестировании фертильности, чтобы определить причину потерь.

В клинике репродукции вам могут предложить ряд тестов на повторяющиеся выкидыши, чтобы выяснить причину потери беременности. Пройдя тестирование, ваш врач по лечению бесплодия сможет порекомендовать соответствующий план лечения, который позволит вам преодолеть этот разрушительный опыт, успешно забеременеть и произвести на свет нового члена семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
293
Боюсь делать ЭКО
03.04.2025
Боюсь делать ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворением (ЭКО) связано с надеждой на материнство, но порой вызывает тревогу и неуверенность. Пары сталкиваются с множеством сомнений: от опасений о здоровье до страха перед неудачей. Услышанные и прочитанные в сети истории об успешных и неудачных попытках ЭКО формируют представления, часто основанные на мифах и недопонимании. Страх перед неизвестностью, возможными осложнениями и психологическим давлением делают процесс еще более сложным. В статье разберем основные причины этих страхов, расскажем, как перестать бояться ЭКО, чтобы женщина смогла смело сделать шаг навстречу своей мечте - стать мамой.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
3226
12.07.2023
Являетесь ли вы идеальным реципиентом донора яйцеклетки?

Когда женщина или супружеская пара решает, что донорство яйцеклеток - это правильный путь к рождению детей, выбор донора яйцеклеток является важным решением.

Прежде чем выбрать донора яйцеклетки, необходимо определить, является ли женщина, планирующая вынашивать донорскую яйцеклетку, идеальным реципиентом. Наши врачи проводят консультации, чтобы определить, какие пациентки являются идеальными реципиентами донорских яйцеклеток в нашей клинике. Чтобы узнать, являетесь ли вы идеальным кандидатом, или получить дополнительную информацию о донорстве яйцеклеток, мы приглашаем вас записаться на консультацию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
842
Советы по здоровому питанию перед беременностью
17.11.2023
Советы по здоровому питанию перед беременностью

Основные питательные вещества, необходимые вашему организму, - это белки, углеводы, полезные жиры, витамины и минералы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1290
18.01.2022
Существует ли специальная диета для лечения ПКЯ (поликистоза яичников)?

Специальной диеты при ПКЯ (Поликистоз яичников) не существует, однако рекомендуется здоровое сбалансированное питание, включающее цельные злаки, постное мясо, такое как курица и индейка, рыба, фрукты, овощи, орехи и семечки. Важно ограничить потребление продуктов с высоким содержанием сахара, насыщенных жиров и соли. Слишком большое количество этих продуктов может усугубить симптомы ПКЯ, а также повысить риск развития долгосрочных заболеваний, таких как диабет, высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, сердечно-сосудистые заболевания и проблемы с фертильностью.

    Нормально ли для женщин с ПКЯ тяга к сахару?

    Тяга к сахару - обычное явление для женщин с ПКЯ. Это связано с повышенным уровнем инсулина в организме. Инсулин - это гормон, вырабатываемый в поджелудочной железе, который позволяет нашим клеткам использовать глюкозу из пищи, которую мы едим, для получения энергии. Женщины с ПКЯ часто имеют резистентность к инсулину, что может привести к повышенному желанию употреблять сладкие продукты. Существует множество стратегий, которые можно применить для борьбы с этой тягой. Во-первых, регулярный режим питания поможет контролировать аппетит. Во-вторых, сбалансированное питание, включающее цельнозерновые углеводы (например, хлеб, рис, лапшу), качественный белок (например, курицу, индейку, рыбу, яйца) и полезные жиры (например, авокадо, орехи, семечки), поможет поддерживать постоянный уровень глюкозы в крови и предотвратить большие скачки, которые могут вызвать тягу к сахару. В связи с этим, по возможности, ограничьте продукты с высоким содержанием сахара и выбирайте продукты с низким содержанием сахара. Например, выбирайте шипучие напитки с нулевым/диетическим содержанием сахара вместо альтернативы с полным содержанием сахара.

    Можно ли есть шоколад при ПКЯ?

    Короткий ответ - да, в умеренных количествах. Однако, поскольку шоколад содержит сахар, его употребление следует ограничить. Чрезмерное потребление сахара может повысить уровень инсулина и привести к повышению уровня мужских гормонов, тем самым усугубляя симптомы ПКЯ. Если вы хотите, чтобы шоколад был частью вашей диеты, то вместо молочного или белого шоколада выбирайте вариант с меньшим содержанием сахара, например, 70% темный шоколад. Кроме того, сочетайте шоколад с источником белка, таким как йогурт, или источником здорового жира, таким как орехи или семечки, так как это поможет притупить реакцию уровня глюкозы в крови и впоследствии уменьшить всплеск инсулина. Как всегда, старайтесь придерживаться небольшого, подходящего размера порции за один прием.

    Следует ли избегать фруктов женщинам с ПКЯ?

    Фрукты являются важнейшим компонентом здорового питания, поскольку они содержат клетчатку, витамины, минералы и воду. Однако важно отметить, что фрукты содержат сахар в виде фруктозы. Поэтому употребление фруктов повышает уровень глюкозы в крови и приводит к соответствующему повышению уровня инсулина. Как уже говорилось ранее, это может препятствовать развитию ПКЯ из-за повышенного уровня мужских гормонов. Тем не менее, фруктов не следует избегать. Рекомендуется употреблять две порции фруктов и три порции овощей в день, чтобы восполнить рекомендуемую норму в пять дней. Порция фруктов - это один фрукт среднего размера (например, яблоко, апельсин) или два небольших фрукта (например, слива, абрикос) или 150 мл фруктового сока. Чтобы снизить реакцию глюкозы в крови, старайтесь есть фрукты с источником белка или полезного жира, как указано выше (например, фруктовый салат с йогуртом, яблоко с ореховым маслом).

    Следует ли избегать углеводов людям с ПКЯ?

    Углеводы являются важнейшим источником энергии, обеспечивая примерно половину нашего ежедневного потребления энергии/пищи. Кроме того, углеводы содержат клетчатку и другие витамины/минералы, поэтому их не следует исключать. Однако важно учитывать тип и количество углеводов, потребляемых пациентами с ПКЯ. Сложные углеводы, такие как коричневый рис, макароны, лапша и хлеб, следует включать в рацион вместо рафинированных (белых) углеводов, поскольку они менее обработаны и часто содержат меньше сахара. По возможности во время еды придерживайтесь размера порции, равной полному кулаку или примерно одной четверти вашей тарелки.

    Полезно ли прерывистое голодание для женщин с ПКЯ?

    Прерывистое голодание - это когда прием пищи ограничивается определенным временным промежутком (например, с 10 утра до 6 вечера), а оставшаяся часть дня является периодом голодания. Хотя данные о пользе прерывистого голодания противоречивы, существует поддержка использования прерывистого голодания для улучшения инсулинорезистентности и снижения веса, в основном за счет дефицита калорий. Принимая это во внимание, оно может быть полезным для тех, кто страдает ПКЯ и пытается сбросить вес, и им будет полезно ограниченное по времени питание. Однако она подходит не всем.

    Существуют ли какие-либо добавки, которые следует принимать людям с ПКЯ?

    Существуют обнадеживающие данные, свидетельствующие о том, что низкий уровень витамина Д может быть связан с повышенной резистентностью к инсулину, хотя для дальнейшего выяснения силы этой связи необходимы дополнительные исследования. В Ирландии, из-за недостатка солнечного света, прием витамина Д рекомендуется всем взрослым, независимо от наличия ПКЯ. Хотя это не является обязательным, добавки витамина Д должны быть настоятельно рассмотрены, учитывая его консервирующую роль в поддержании здоровья костной, иммунной и нервной систем.

    Сколько физических упражнений я должна делать в день для лечения ПКЯ?

    Несмотря на отсутствие конкретных рекомендаций по физическим нагрузкам при ПКЯ, взрослым рекомендуется выполнять по крайней мере 30 минут умеренной активности пять дней в неделю (или 150 минут в неделю). Умеренная активность - это когда у вас учащается дыхание и сердцебиение, но вы все еще в состоянии поддерживать разговор. Для тех, кто был очень неактивным в течение длительного периода времени, уровень физической активности следует повышать медленно. Например, может быть полезно чередовать небольшие физические нагрузки, такие как 5-10-минутные прогулки или 15-минутный цикл в течение дня.

    Полезны ли тренировки на сопротивление при ПКЯ?

    Тренировки на сопротивление, также известные как силовые тренировки, могут быть очень полезны для многих людей, не только для женщин с ПКЯ. Действительно, тренировки с сопротивлением могут значительно улучшить состав тела за счет сохранения или увеличения мышечной массы и уменьшения жировой массы. Кроме того, было неоднократно доказано, что силовые тренировки улучшают резистентность к инсулину и способствуют выделению эндорфинов - химических веществ, вызывающих ощущение счастья и позитива. Поэтому неудивительно, что включение тренировок на сопротивление в ваш образ жизни может быть очень полезным. Тренировки на сопротивление можно проводить как в тренажерном зале, так и дома, используя бытовые предметы в качестве отягощений. Начните с базовых упражнений, с небольшим весом и следите за правильной формой.

    Можно ли похудеть при ПКЯ?

    Гормональные колебания у женщин с ПКЯ затрудняют снижение веса, однако этого, безусловно, можно добиться, изменив рацион питания и образ жизни. Учитывая, что для снижения веса необходим дефицит калорий, особенно важно оценить типы продуктов и размеры потребляемых порций. На начальном этапе небольшие изменения, такие как замена продуктов с высоким содержанием жира на продукты с низким содержанием жира (например, молоко и/или йогурт с высоким содержанием жира на молоко и/или йогурт с низким содержанием жира) и уменьшение размера порций, могут заметно изменить ситуацию. В дополнение к таким изменениям в питании, повышение уровня активности может способствовать дальнейшему достижению дефицита калорий, тем самым способствуя потере веса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
2306
04.11.2022
Имплантационное кровотечение или месячные

Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
103786
17.04.2023
Бесплодие неясного генеза

По оценкам, более 30% пар, страдающих бесплодием, которые направляются в клинику репродукции, получают диагноз "необъяснимое бесплодие". Вкратце, этот диагноз означает, что стандартное обследование на предмет бесплодия не выявило никаких аномальных результатов, объясняющих, почему у пациента возникли проблемы с зачатием. На бумаге матка и фаллопиевы трубы выглядят нормально, есть доказательства постоянной овуляции, а анализ спермы показывает, что сперматозоиды обладают достаточной подвижностью и количеством.

Для большинства людей такой диагноз может оказаться неприятным, поскольку это одновременно и хорошая, и плохая новость. С одной стороны, ваш врач не обнаружил никаких отклонений, которые могли бы помешать беременности. Однако лечение бесплодия может быть более сложным для врачей, когда нет очевидной проблемы, которую нужно лечить. Другими словами, если проблема не "сломана", как вы начнете ее исправлять?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
800
30.08.2021
ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование): преимущества, как проходит процедура

Когда я говорю об этом с пациентами, одна из первых реакций, которую я получаю, заключается в том, что они думают, что это связано со 100-процентной беременностью и идеально здоровым ребенком. Другой миф, который я слышу, заключается в том, что большинство думает, что им это не нужно, потому что у них в семье нет никого с хромосомными проблемами. Оба эти утверждения – мифы. ПГТ – это самое лучшее, что может предложить наука, чтобы дать нам максимальный шанс на здоровую беременность, но у него есть ограничения: он проверяет только хромосомы, а не генетические заболевания, врожденные дефекты или гены аутизма. Большинство моих пациентов, узнав больше об этом, считают целесообразным проведение генетического тестирования перед имплантацией.

Прежде всего. Вы должны знать, что, если у вас есть бластоциста (5-6-дневный эмбрион с сотнями клеток), красивая внешне, это не значит, что она обладает генетической целостностью для здоровой беременности. Было бы хорошо, если бы эмбрионы были точно такими же, как бриллианты, но это не так. Бластоцисты могут быть оценены как бриллианты, но один только внешний вид не говорит о том, что хромосомы в норме. Вы не можете определить это без проведения ПГТ. Если кто-то говорит вам, что ваш эмбрион в порядке внешне, это не обязательно означает, что он имплантируется и разовьется в нормальную беременность. Внешние характеристики не свидетельствуют о нормальных хромосомах. Если человеку тридцать пять лет, то в среднем он получит около пяти бластоцист, и вероятность того, что каждая из них будет иметь нормальные хромосомы (она же эуплоидная бластоциста), составляет 80%. Если вам сорок два года, то среднее количество бластоцист в каждом цикле – одна, а вероятность того, что она будет эуплоидной, составляет 10%.

Я хочу, чтобы вы знали эту информацию сейчас, чтобы у вас был правильный набор ожиданий относительно того, что может произойти в вашем цикле, и вы могли идти в него с широко открытыми глазами. Это не значит, что мы все должны забеременеть в двадцать пять лет, когда у нас самые здоровые яйцеклетки. Нет. Этого не произойдет. Но мы должны знать, как снижается наша фертильность с возрастом. Если вы пытаетесь забеременеть, выясните, какой у вас диагноз по бесплодию. Узнайте, каковы ваши шансы в вашем нынешнем возрасте, и определите, поможет ли вам ПГТ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
254
02.11.2021
Непроходимость маточных труб

Для будущих родителей, которые надеются создать семью, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие современные процедуры помогают преодолеть препятствия на пути к родительству. Многие женщины, обращающиеся в нашу клинику, сталкиваются с бесплодием в результате закупорки фаллопиевых труб. Забеременеть в таких ситуациях может быть практически невозможно и потенциально опасно. Давайте рассмотрим, почему возникает такое состояние и как может помочь ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
177
17.04.2023
Самостоятельное ЭКО

У вас может возникнуть соблазн попробовать провести экстракорпоральное оплодотворение в домашних условиях, услышав о новом наборе для ЭКО "сделай сам".

Для здоровья и безопасности вас и вашего ребенка наши врачи настоятельно рекомендуют не экономить на медицинском контроле, когда вы проходите процедуру ЭКО. Мы расскажем подробнее об этом наборе и о том, почему он не должен заменять традиционное ЭКО и мониторинг цикла.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
914