логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
798 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    22.09.2023

    Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

    В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

    В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    8
    1016
    18.05.2023

    О чем говорит анализ спермы и как его улучшить?

    Хотя в культурном плане мы склонны считать бесплодие женской проблемой, оно может возникнуть как у мужчин, так и у женщин. Поэтому одним из первых анализов, которые назначит врач, будет анализ спермы. Этот анализ покажет многое о здоровье спермы, включая концентрацию (количество), подвижность (способность сперматозоидов двигаться как положено) и морфологию (размер и форма сперматозоида), что имеет решающее значение для зачатия. Анализ спермы даст вам информацию о состоянии здоровья ваших сперматозоидов, и ваш врач будет использовать эту информацию для выработки рекомендаций по улучшению фертильности. Если результаты окажутся ненормальными, врач, скорее всего, порекомендует дальнейшее тестирование для определения основной причины и разработки соответствующего плана лечения. Некоторые методы лечения относительно незначительны, например, нужно больше заниматься спортом и изменить свой рацион питания. Иногда может потребоваться медикаментозное лечение или операция. Здесь мы расскажем вам, чего вы можете ожидать от этого процесса, что могут показать результаты и каковы будут дальнейшие шаги. Что именно они ищут?

    Если вы здесь, потому что ваш врач назначил анализ спермы, то вы в хорошей компании. Об этом мало говорят, но 30-50% пар, страдающих бесплодием, столкнулись с так называемым "мужским фактором" бесплодия, или бесплодием, обусловленным физиологией мужчины. Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение как минимум 6 месяцев (12 месяцев для женщин моложе 35 лет), анализ спермы может пролить свет на проблему.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    375
    18.08.2023

    Какие профессии связаны с риском бесплодия?

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    425
    16.10.2022

    Женские гормональные тесты и анализы

    Каждая женщина проходит через различные типы гормональных изменений на протяжении всей своей жизни. По мнению гинекологов, начиная с детства, первой менструации, зачатия, родов, менопаузы, а иногда и после менопаузы, женщины в целом проходят через различные фазы гормональных изменений. На протяжении этой статьи, различные тесты, о которых вы будете читать, почти все они определяют результат только через гормоны.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    10
    188
    02.11.2021

    Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ)

    Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) - это метод лечения бесплодия, который может помочь будущим родителям с мужским бесплодием осуществить свою мечту о создании семьи, если он используется наряду с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).

    Давайте познакомим вас с тем, что такое ИКСИ и кому оно полезно.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.02.2023

    Что нужно знать об ЭКО

    Беременность и роды это опыт, который человек рассчитывает пройти вместе со своим партнером. Однако некоторые женщины, оказавшиеся без партнера-мужчины, все равно хотели бы стать матерью. Теперь это возможно с помощью таких методов лечения бесплодия, как ЭКО.

    Если вы по какой-либо причине решили пройти процедуру ЭКО в одиночку, знайте, что это не так уж необычно, как вы можете предположить. Знание того, чего ожидать, и хорошая подготовка помогут вам получить приятный опыт. Выберите лучший центр ЭКО, если вы хотите пройти процедуру ЭКО, и начните свое лечение с правильной ноты.

    Независимо от того, где вы будете проходить процедуру ЭКО или в любом другом городе, процедура будет проходить по аналогичным этапам. Ниже перечислены этапы, по которым будет проходить процедура ЭКО.

    • Выбор донора: Само по себе проведение ЭКО означает, что вам потребуется донор спермы. Вы можете выбрать одного из доступных сперматозоидов. Тем, у кого есть доступ к замороженной сперме предыдущего партнера, это не потребуется.
    • Извлечение яйцеклеток/оцитов: Для ЭКО яйцеклетки, извлеченные у женщины-кандидата, подвергаются курсу лекарств и гормонов для стимуляции яичников. Это помогает собрать несколько яйцеклеток за один цикл. Когда яйцеклетки готовы, врач извлекает их через трубку, введенную через влагалище.
    • Оплодотворение: Затем ваши яйцеклетки и выбранный сперматозоид помещаются вместе в лабораторию. Ожидается, что они оплодотворятся и разовьются в эмбрион. За эмбрионом наблюдают на стадиях развития.
    • Имплантация: Здоровый, развитый эмбрион будет выбран для помещения в матку. Если он успешно имплантируется, это может привести к беременности.
    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    233
    22.01.2024

    Когда мне следует пройти тест на бесплодие?

    Бесплодие может быть сложным и эмоциональным испытанием для пар, которые пытаются создать свою семью. Бесплодию могут способствовать многие факторы, включая возраст, генетику и выбор образа жизни. Однако существует множество эффективных методов лечения, позволяющих преодолеть бесплодие и осуществить вашу мечту о рождении ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    582
    15.12.2021

    Биопсия эндометрия шейки матки

    Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

    Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

    Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

    Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

    В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.09.2023

    Как справиться с выкидышем

    Одной из самых сложных тем для обсуждения является тема выкидыша. В том случае, если у кого-то случился выкидыш, все как будто останавливается, планы и волнения сменяются страхом, беспокойством и печалью, возникают вопросы о здоровье и о том, что будет дальше. Очень важно знать, как справиться с этим неожиданным препятствием на пути к родительству; поначалу это часто бывает нелегко. Эта статья призвана помочь вам лучше понять, что такое потеря, что происходит дальше с точки зрения восстановления и подготовки к новым попыткам, а также какое эмоциональное воздействие она может оказать на человека.

    Это очень деликатная, серьезная и эмоциональная тема, и опыт каждого человека может быть разным. Важно помнить, что вы не одиноки и что это то, что вы можете преодолеть и, возможно, попробовать снова, если захотите.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    7
    4298
    26.10.2021

    Окислительный стресс и мужское бесплодие

    Мужская фертильность в значительной степени зависит от биохимического пути, называемого сперматогенезом. В ходе этого процесса в яичках вырабатываются миллионы сперматозоидов. Существует большое количество факторов, которые могут влиять на этот путь, оказывая негативное воздействие на количество и качество производимых сперматозоидов. Один из таких факторов известен как окислительный стресс (ОС) и считается одной из основных причин мужского бесплодия, поражающей 30-80% бесплодных мужчин. ОС наблюдается, когда защитная, антиоксидантная система человеческого организма не в состоянии нейтрализовать чрезмерное производство активных форм кислорода (АФК). Хотя низкие концентрации этих молекул жизненно необходимы для нормального функционирования мужской репродуктивной системы и процессов, происходящих в ней, повышенные концентрации могут изменять структуру белков и ферментов, нарушать целостность ДНК сперматозоидов, что приводит к снижению оплодотворяющей способности. Очень важно подчеркнуть, что сперматозоиды с расширенными повреждениями ДНК могут иметь потенциал для оплодотворения яйцеклетки, однако по мере развития беременности отцовский геном может нарушить нормальное развитие эмбриона, что может привести к потере беременности.

    В нормальных условиях небольшое количество АФК вырабатывается тысячами митохондрий, расположенных на средней части ("шейке") сперматозоидов. Эти небольшие количества ROS необходимы для капацитации, гиперактивации, подвижности и, следовательно, оплодотворения. Мужская репродуктивная система, в основном через семенную плазму, выработала собственную антиоксидантную защиту, чтобы защитить себя от пагубного воздействия чрезмерных концентраций АФК. Витамин С, витамин Е, β-каротиноиды (богатые морковью, сладким картофелем и другими овощами), альбумин и селен - это лишь некоторые из антиоксидантных молекул, обнаруженных в семенной плазме, которые имеют жизненно важное значение, поскольку они минимизируют образование АФК, снижая, в свою очередь, уровень окислительного стресса, гибели клеток и фрагментации ДНК сперматозоидов.

    Однако что может вызвать чрезмерное производство АФК?

    Лейкоциты (также называемые белыми кровяными клетками, это клетки, образующиеся в костном мозге как ключевая часть иммунной системы организма; часто встречаются в кровообращении), которые присутствуют практически в любом эякуляте, были названы основным источником АФК в патологических состояниях. Исследования показали, что лейкоциты производят по крайней мере в 1000 раз больше ROS по сравнению со сперматозоидами. Концентрация лейкоцитов может значительно увеличиваться в эякуляте после вирусной или бактериальной инфекции мужской репродуктивной системы.

    Было установлено, что сперматозоиды с аномалиями (аномальные головки, аномалии "шейки", дефекты хвоста и т.д.) также способствуют повышенному образованию АФК в сперме. Например, у мужчин, страдающих тератозооспермией, количество АФК в эякуляте выше, чем у фертильных мужчин, что оправдывает их субфертильный или даже бесплодный статус.

    Курение, помимо прочих пагубных эффектов, увеличивает концентрацию лейкоцитов через реакцию воспаления, приводящую к выработке лейкоцитами АФК, что положительно коррелирует с собственной выработкой АФК сперматозоидами. Употребление алкоголя может вмешиваться в биохимические пути, происходящие в митохондриях, увеличивая концентрацию АФК в сперме и частоту морфологических или ДНК-аномалий в сперматозоидах.

    Воздействие загрязнителей окружающей среды (фалатные эфиры, NO, Pb, радиация) может увеличить производство АФК, нарушая процедуру сперматогенеза. Психологический стресс и интенсивные физические нагрузки также повышают уровень АФК в семенной плазме, что приводит к снижению качества спермы.

    У мужчин, страдающих ожирением, варикоцеле или диабетом, повышается вероятность высокой концентрации АФК в эякуляте и, следовательно, проблем с фертильностью. Например, у мужчин, страдающих ожирением, высокий уровень метаболизма приводит к перепроизводству АФК, что в сочетании с повышенной температурой в яичках может вызвать денатурацию ферментов и белков, жизненно важных для нормального завершения сперматогенеза. Исследования также показали положительную корреляцию между возрастом, выработкой ROS и скоростью фрагментации ДНК сперматозоидов.

    Таким образом, увеличение окислительного стресса в значительной степени зависит от образа жизни. До сих пор не существует конкретных рекомендаций Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), касающихся необходимости рутинной оценки ОС у мужчин. Однако в настоящее время существует несколько коммерческих методов диагностики окислительного стресса, которые могут быть использованы в качестве дополнительного теста к основным параметрам типичного анализа спермы (подвижность сперматозоидов, концентрация и процент нормальных форм) и обеспечивают тщательную оценку состояния мужской фертильности.

    Общего мнения относительно лечения окислительного стресса не существует. По мере появления новых методов диагностики и новых методов лечения этой проблемы, каждый мужчина, заботящийся о своей фертильности, должен улучшить свой образ жизни (питание, физические упражнения, ограничение потребления алкоголя и никотина) и обратиться к специалисту, если у него есть причины для беспокойства. Наша команда всегда в курсе новейших технологий и будет рада встретиться с вами и предоставить любую дополнительную информацию, которая может вам понадобиться.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.