логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 25.05.2026
1636 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023
Процесс донорства яйцеклеток

Когда пары не могут зачать ребенка, они должны изучить конкретную проблему и исходить из нее. Некоторые пары не могут зачать ребенка из-за плохого качества яйцеклеток. Иногда из-за наследственности или болезни у женщины может вообще не быть яйцеклеток. В прошлом это означало, что ей суждено усыновить ребенка или стать самой лучшей тетей на свете. Но теперь для нее есть варианты, включая получение донорских яйцеклеток. Если вам меньше 30 лет и если вы заинтересованы в донорстве яйцеклеток, вы, возможно, слышали немного о донорстве яйцеклеток из рекламы или от друзей, но что на самом деле происходит, когда вы решаете пожертвовать свои яйцеклетки?

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
792
Мультифолликулярные яичники
16.07.2024
Мультифолликулярные яичники

Вступление

Мультифолликулярные яичники — это состояние, при котором в каждом из яичников визуализируется одновременно более 10 фолликулов. Как правило, данное состояние является вариантом нормы. Этот процесс может сопровождаться увеличением размеров органа и связан с различными состояниями, такими как синдром поликистозных яичников (СПКЯ), гормональные нарушения или ответ на стимуляцию в контексте лечения бесплодия. В случае с СПКЯ, мультифолликулярные яичники могут сопровождаться нарушением менструального цикла, избыточным выделением мужских половых гормонов и другими симптомами.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
8
9389
17.10.2023
Изучение мужского бесплодия: причины, диагностика и варианты лечения

Бесплодие может стать сложным испытанием для супружеских пар, пытающихся зачать ребенка. Несмотря на то, что бесплодие часто воспринимается как преимущественно женская проблема, важно отметить, что мужское бесплодие также является распространенным явлением. Примерно в 40% случаев бесплодие обусловлено мужскими факторами. Понимание причин, диагностики и методов лечения мужского бесплодия может дать ценные сведения о пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
933
26.06.2023
Весь цикл ЭКО в деталях

На каком-то этапе своего пути к рождению детей вы или ваш партнер могли задаться вопросом "Нужна ли нам помощь в зачатии?". Возможно, именно поэтому вы читаете эту статью. Возможно, вам просто интересно узнать о своих возможностях на случай, если возникнут осложнения или особый сценарий, который изменит ваши шансы на естественное зачатие. Какой бы ни была причина, важно понимать свои возможности. Благодаря медицине и технологиям ЭКО сегодня многое стало возможным, однако многое еще предстоит сделать, чтобы ЭКО стало реальным решением для тех, кто в нем нуждается. Читайте дальше, чтобы получить представление о том, что включает в себя процесс ЭКО, чтобы вы могли быть готовы и проинформированы о том, с чем можете столкнуться вы или ваш партнер.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
834
04.11.2022
Как увеличить количество сперматозоидов и повысить фертильность

Под фертильностью понимается способность человека к воспроизводству без медицинской помощи. Мужское бесплодие - это когда у мужчины мало шансов сделать свою партнершу беременной. Обычно это зависит от качества его сперматозоидов.

Иногда бесплодие связано с половой функцией, в других случаях оно может быть связано с качеством спермы. Вот несколько примеров каждого из них:

  • Либидо. Иначе известное как половое влечение, либидо описывает желание человека заниматься сексом. Продукты или добавки, которые повышают либидо, называются афродизиаками.
  • Эректильная дисфункция. Эректильная дисфункция, также известная как импотенция, - это когда мужчина не может развить или поддерживать эрекцию.
  • Количество сперматозоидов. Важным аспектом качества спермы является количество или концентрация сперматозоидов в данном объеме спермы.
  • Подвижность сперматозоидов. Важной функцией здоровых сперматозоидов является их способность плавать. Подвижность сперматозоидов измеряется как процент подвижных сперматозоидов в образце спермы.
  • Уровень тестостерона. Низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона, может быть причиной бесплодия у некоторых мужчин.

Бесплодие может иметь множество причин и зависеть от генетики, общего состояния здоровья, физической формы, заболеваний и пищевых загрязнений.

Кроме того, большое значение имеют здоровый образ жизни и диета. Некоторые продукты и питательные вещества связаны с большей пользой для фертильности, чем другие.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
27445
23.12.2021
Как повлиять на пол будущего ребенка

Когда дело доходит до рождения ребенка, многие пары хотят контролировать пол будущего ребенка. Семейное балансирование позволяет таким парам обеспечить желаемый пол с помощью процессов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эти процедуры позволяют научным путем определить пол эмбриона, который будет перенесен в матку женщины в надежде, что она забеременеет.

Трудно повлиять на пол ребенка естественным путем. Именно сперматозоид определяет пол ребенка. Если он несет Х-хромосому, то ребенок будет женского пола, а если Y-хромосому, то мужского. По статистике Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), естественное соотношение полов составляет 105 мужчин на 100 рожденных женщин. Это означает, что у вас примерно равные шансы родить мальчика и девочку естественным путем. Эти шансы недостаточно высоки, если у вас есть причины желать определенный пол.

Некоторые факторы, которые могут повлиять на пол, включают генетику отца. Некоторые мужчины наследуют склонность иметь больше сыновей или дочерей по своей линии. Это означает, что они могут производить больше спермы, несущей X или Y хромосомы, и поэтому вероятность рождения детей определенного пола выше.

Еще одним фактором может быть то, в какой стадии менструального цикла находится женщина. Сперматозоиды, несущие Y-хромосому, обычно быстрые, но недолговечные. Сперматозоиды с X-хромосомой, как правило, медленнее, но более жизнеспособны. Если женщина еще не достигла овуляции, сперматозоиды, несущие Y-хромосому, скорее всего, погибнут до того, как смогут оплодотворить вышедшую яйцеклетку. В связи с этим возникает вопрос о кислотном и щелочном состоянии шейки и матки, на которые также влияет овуляция.

Хотя исследования показали, что такие факторы могут влиять на пол ребенка, их трудно контролировать, и остается вероятность того, что у вас родится ребенок противоположного пола. Балансировка семьи предлагает более точное средство, позволяющее женщине забеременеть ребенком желаемого пола.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1043
30.08.2021
ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование): преимущества, как проходит процедура

Когда я говорю об этом с пациентами, одна из первых реакций, которую я получаю, заключается в том, что они думают, что это связано со 100-процентной беременностью и идеально здоровым ребенком. Другой миф, который я слышу, заключается в том, что большинство думает, что им это не нужно, потому что у них в семье нет никого с хромосомными проблемами. Оба эти утверждения – мифы. ПГТ – это самое лучшее, что может предложить наука, чтобы дать нам максимальный шанс на здоровую беременность, но у него есть ограничения: он проверяет только хромосомы, а не генетические заболевания, врожденные дефекты или гены аутизма. Большинство моих пациентов, узнав больше об этом, считают целесообразным проведение генетического тестирования перед имплантацией.

Прежде всего. Вы должны знать, что, если у вас есть бластоциста (5-6-дневный эмбрион с сотнями клеток), красивая внешне, это не значит, что она обладает генетической целостностью для здоровой беременности. Было бы хорошо, если бы эмбрионы были точно такими же, как бриллианты, но это не так. Бластоцисты могут быть оценены как бриллианты, но один только внешний вид не говорит о том, что хромосомы в норме. Вы не можете определить это без проведения ПГТ. Если кто-то говорит вам, что ваш эмбрион в порядке внешне, это не обязательно означает, что он имплантируется и разовьется в нормальную беременность. Внешние характеристики не свидетельствуют о нормальных хромосомах. Если человеку тридцать пять лет, то в среднем он получит около пяти бластоцист, и вероятность того, что каждая из них будет иметь нормальные хромосомы (она же эуплоидная бластоциста), составляет 80%. Если вам сорок два года, то среднее количество бластоцист в каждом цикле – одна, а вероятность того, что она будет эуплоидной, составляет 10%.

Я хочу, чтобы вы знали эту информацию сейчас, чтобы у вас был правильный набор ожиданий относительно того, что может произойти в вашем цикле, и вы могли идти в него с широко открытыми глазами. Это не значит, что мы все должны забеременеть в двадцать пять лет, когда у нас самые здоровые яйцеклетки. Нет. Этого не произойдет. Но мы должны знать, как снижается наша фертильность с возрастом. Если вы пытаетесь забеременеть, выясните, какой у вас диагноз по бесплодию. Узнайте, каковы ваши шансы в вашем нынешнем возрасте, и определите, поможет ли вам ПГТ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
283
04.11.2022
Выбор спермы для ЭКО

Подготовка

В цикле ЭКО яичники стимулируются препаратами для лечения бесплодия с целью роста нескольких фолликулов и созревания яйцеклетки внутри каждого фолликула, после чего производится забор яйцеклеток (тот же процесс, что и при замораживании яйцеклеток). Затем сперма и яйцеклетки соединяются в лаборатории, после чего эмбрионы переносятся в матку, где эмбрионы в идеале имплантируются в слизистую оболочку матки и развиваются в беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
529
04.11.2022
Жизнь с вирусом иммунодефицита человека

Жизнь с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) сложна, она приносит душевную боль и смятение близким людям.

Для мужчин, желающих создать семью, над ними нависает облако тревоги. Однако, учитывая научные достижения и методы лечения, доступные в настоящее время для людей, живущих с ВИЧ, отдельные люди и пары часто задаются вопросом,

"Могу ли я участвовать в процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), если я ВИЧ-инфицирован, и будут ли мои дети носителями болезни?".

Многие ВИЧ-положительные пары желают иметь собственных детей, и это право каждого человека. С развитием медицинских технологий появилась возможность пройти процедуру ЭКО и родить счастливых, здоровых детей.

Давайте узнаем о вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ), которые могут позволить ВИЧ-положительным парам и отдельным людям безопасно зачать ребенка с помощью промывания спермы, а также о том, как уменьшить вероятность передачи ВИЧ вашему ребенку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
670
13.10.2021
Замораживание (криоконсервация) яйцеклеток

Замораживание яйцеклеток - это способ продления фертильности для женщин, которые здоровы и имеют достаточный запас жизнеспособных яйцеклеток высокого качества. Когда-то замораживание яйцеклеток предназначалось только для тех, кто имеет дело с заболеванием, которое может поставить под угрозу их репродуктивное здоровье, например, рак, серповидно-клеточная анемия, аутоиммунное заболевание или гендерное разнообразие, теперь же замораживание яйцеклеток является основным методом лечения для всех женщин, желающих сохранить свою репродуктивную способность.

Многие женщины, которые еще не готовы завести ребенка или не встретили подходящего партнера, рассматривают криоконсервацию как способ повысить шансы на успешную беременность в будущем. В отличие от замораживания эмбрионов, для криоконсервации яйцеклеток не требуется сперма, поскольку яйцеклетки остаются неоплодотворенными до тех пор, пока вы не решите, что время пришло.

Замораживание яйцеклеток, или криоконсервация ооцитов, идеальный вариант для одиноких женщин. Фактически одинокие женщины составляют самую большую группу среди тех, кто выбирает факультативную или социальную криоконсервацию яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
155