логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
765 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    19.01.2024

    Виды ПГТ и что они выявляют

    Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

    Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    863
    19.01.2024

    6 распространенных заблуждений о бесплодии, которые следует игнорировать

    Бесплодие сегодня не является редкостью в России. Фактически, по данным исследований, примерно 9% мужчин и 11% женщин страдают бесплодием. Врачи описывают бесплодие как неспособность зачать ребенка после 12 месяцев незащищенного полового акта (шести месяцев для женщин старше 35 лет).

    Это очень расстраивает пары, и часто друзья и члены семьи из лучших и не из лучших побуждений любят что-то посоветовать. В большинстве случаев информация, которую они передают, представляет собой что-то необоснованное, что они услышали из вторых рук, или, как это происходит в наши дни, какую-то дезинформацию, которую они нашли в Интернете.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    420
    17.10.2023

    Как выбрать клинику по лечению бесплодия

    Начало пути к родительству может быть эмоциональной горкой, особенно если вы сталкиваетесь с проблемами бесплодия. Если обычные методы не помогают, то обращение за профессиональной помощью в клинику по лечению бесплодия может дать надежду.

    Однако правильный выбор клиники по лечению бесплодия имеет решающее значение для повышения шансов на успех в осуществлении мечты о создании семьи. При наличии множества вариантов выбор клиники может оказаться непосильной задачей. В этом блоге мы упростим этот процесс и дадим практические советы по выбору клиники по лечению бесплодия, соответствующей вашим потребностям.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    434
    18.11.2021

    Сколько длится процедура ЭКО

    Часто, когда будущие родители начинают исследовать и изучать варианты предстоящей процедуры ЭКО, потенциальные сроки могут показаться запутанными.

    Кому необходимо ЭКО с донором яйцеклетки и гестационным носителем (он же "суррогатная мать")?

    Первая часть каждого путешествия начинается с определения потребностей будущих родителей. В то время как некоторые предполагаемые родители будут продолжать традиционный путь ЭКО, многим по тем или иным причинам потребуется дополнить цикл ЭКО дополнительными услугами. Некоторые из наиболее распространенных сценариев, в которых донор яйцеклетки и/или суррогатная мать могут быть предпочтительными или даже необходимыми, включают:

    • женщины, у которых низкий овариальный резерв и которые по медицинским показаниям не могут выносить беременность;
    • одинокие мужчины, которые хотят иметь детей;
    • женщины или мужчины, перенесшие гистерэктомию, включая удаление яичников и матки;
    • люди с определенными генетическими заболеваниями, которым для рождения ребенка требуется помощь третьей стороны;
    • после того, как вы определитесь с тем, какой тип пути вам предпочтителен или необходим для вашего конкретного путешествия, поможет вам лучше понять, чего ожидать от графика. В следующих разделах представлен общий обзор некоторых наиболее распространенных сроков.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.11.2021

    Курение и бесплодие у мужчин и женщин

    Один из самых распространенных вопросов, который задают пары на пути к зачатию ребенка, звучит так: "Что я могу сделать, чтобы повысить шансы на зачатие?".

    Для 13% взрослых россиян, которые курят каждый день, отказ от курения - одно из лучших решений, которое вы можете сделать не только для того, чтобы попытаться зачать ребенка, но и для вашего будущего здоровья, беременности и родов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2022

    Имплантационное кровотечение или месячные

    Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    32206
    23.12.2021

    Здоровье будущего ребенка

    Любой надеющийся родитель хочет иметь здорового ребенка. То, как вы ведете себя во время беременности, может серьезно повлиять на то, насколько здоровым будет ваш ребенок. Правильный уход за собой - это ключ к защите вашего ребенка даже после родов. Вот несколько полезных советов о том, как обеспечить наилучший исход беременности.

    1. Регулярное дородовое наблюдение

      Как только вы узнаете, что беременны, вам необходимо немедленно организовать дородовое наблюдение. Ваш врач должен быть в состоянии организовать встречу с квалифицированным акушером/гинекологом. Ваше первое обследование по поводу бесплодия должно подтвердить, что вы действительно беременны и на каком сроке вы находитесь. Важно отследить сроки и этапы вашей беременности и получить точную оценку того, когда вы родите. Также проводится обследование для мужчин.

      Если в остальном вы здоровы, то, скорее всего, вам назначат осмотры каждые 4 недели до 28-й недели, каждые 2 недели до 36-й недели и за неделю до даты родов. Проверка веса и артериального давления будет стандартной процедурой при каждом посещении. В определенные периоды вам также будут назначены анализы крови, мочи, осмотр шейки матки и ультразвуковое исследование. Обязательно следуйте всем рекомендациям врача, чтобы повысить шансы на здоровую беременность.

    2. Откажитесь от вредных привычек

      Многие вредные привычки могут оказать негативное влияние на развивающийся плод. Постарайтесь полностью отказаться от этих привычек. Такие привычки, как курение, могут повредить ДНК вашего ребенка и привести к серьезным осложнениям. Если вам трудно бросить курить, посоветуйтесь со своим врачом. Употребление алкоголя, особенно в первом триместре беременности, также может повысить риск осложнений во время развития ребенка. То же самое относится и к употреблению рекреационных наркотиков. Даже если такие наркотики, как каннабис, могут быть легальными, крайне важно прекратить их прием во время беременности, чтобы защитить ребенка.

      Высокое потребление кофеина может нанести вред развитию плода. Он также может увеличить риск выкидыша. Желательно прекратить его употребление на время беременности, но если это очень сложно, то хотя бы ограничьтесь 200 мг в день.

    3. Вести активный образ жизни

      Активный и здоровый образ жизни будет полезен для вас во время беременности, родов и в период восстановления. Регулярные физические упражнения полезны для предотвращения чрезмерного увеличения веса и уменьшения осложнений, связанных с беременностью, таких как отеки и боли в спине. Это также может улучшить качество сна и поднять настроение. Это поможет вашему организму лучше перенести роды и быстрее восстановиться после них.

      Если до беременности вы не отличались высокой активностью, сейчас не время для нового и сложного фитнес-режима. Однако вы должны стараться уделять не менее 2,5 часов умеренно интенсивным аэробным нагрузкам, распределяя их в течение недели. Рассмотрите такие простые и малотравматичные занятия, как ходьба, йога или плавание. Обязательно пейте воду и делайте перерывы, когда это необходимо. Кроме того, во время дородовых осмотров проконсультируйтесь с врачом о том, как вы занимаетесь фитнесом.

    4. Следите за увеличением веса

      Это не менее важно, чем поддержание активности. Набрать немного веса во время беременности - это вполне ожидаемо. Однако слишком большой набор веса может привести к другим осложнениям со здоровьем, и впоследствии его будет труднее сбросить. Слишком малый набор веса может нарушить развитие ребенка и создать риск рождения ребенка с малым весом. То, сколько веса вы можете набрать для здоровья, часто зависит от того, сколько вы весили до беременности. Чем меньше ваш вес, тем больше у вас возможностей для набора веса во время беременности. Ваш врач поможет следить за набором веса во время дородовых осмотров и даст совет, если изменения происходят слишком медленно или быстро.

    5. Принимайте рекомендованные добавки

      Здоровое питание очень важно во время беременности. Однако в этот период необходимы определенные питательные вещества, которые не так легко усваиваются из обычной пищи. Такие необходимые питательные вещества, как кальций, фолиевая кислота и железо, являются ключевыми для здорового развития плода и защиты здоровья матери. Ваш врач пропишет эти дородовые витамины, которые следует принимать по назначению. Если вы предпочитаете поливитамины, обязательно проконсультируйтесь с врачом, подходят ли они вам.

    6. Практикуйте упражнения Кегеля

      Упражнения Кегеля направлены на укрепление мышц тазового дна, которые поддерживают влагалище, матку, шейку матки, мочевой пузырь и прямую кишку. Эти мышцы играют важную роль в облегчении родов и могут помочь снизить риск возникновения недержания мочи во время и после беременности. Это относится как к недержанию мочи, так и кала. Они также могут способствовать укреплению осанки, уменьшая интенсивность и частоту болей в спине во время беременности. Даже если вы не делали их до беременности, вы можете легко начать делать их сейчас и помочь укрепить эту поддержку. Они просты в выполнении и могут выполняться практически в любом месте и в любое время.

    7. Реорганизуйте работу по дому

      По мере развития беременности вам будет все труднее наклоняться и держать равновесие. Вам придется внести изменения в свой образ жизни, чтобы приспособиться к этому. Поменяйте работу, требующую наклонов, например, мытье полов, на ту, с которой вам легче справиться в вертикальном положении или сидя. Также избегайте всего, что может привести к опрокидыванию, например, подъема по лестнице или мытья мокрых полов, а также всего, что связано с поднятием тяжестей.

      Старайтесь также избегать воздействия токсичных химических веществ. Это может означать смену чистящих средств. Если у вас есть кошка, попросите кого-нибудь другого взять на себя обязанность менять ее туалет, так как это может подвергнуть вас риску заражения токсоплазмозом. Выработайте привычку часто мыть руки, особенно если вы часто выходите на улицу, обрабатываете сырое мясо или работаете во дворе.

    8. Подготовьте план родов

      Найдите время, чтобы задать вопросы и узнать о различных факторах родов. Напишите план родов, в котором подробно опишите, кого вы хотите видеть на родах, нужна ли вам эпидуральная анестезия и что вы хотите сделать в случае возникновения осложнений. Будьте настолько подробны, насколько это возможно. Во время родов ваши мысли, скорее всего, будут сосредоточены на другом, и вы не сможете правильно изложить свои пожелания. Поделитесь своим планом родов со своими медицинскими работниками и всеми близкими родственниками и друзьями, которые, как вы ожидаете, будут присутствовать на родах.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    17
    25.10.2021

    Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

    Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

    Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

    Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

    Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

    Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

    Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.05.2023

    Что такое криоконсервация спермы?

    Пары, готовящиеся к ЭКО, могут нуждаться в хранении образцов спермы до начала процедуры. Другие могут захотеть заморозить сперму из-за предстоящего лечения рака, военной службы, профессиональных рисков или по другим личным причинам.

    У детей, рожденных из замороженной спермы, не было выявлено никаких долгосрочных последствий, а также более высокой частоты врожденных дефектов.

    Все просто, врачи по лечению бесплодия являются одними из лучших в своей области, а лаборатория вспомогательных репродуктивных технологий оснащена по последнему слову техники. Пары, которые испытывали трудности с наступлением беременности, успешно забеременели с яйцеклетками или спермой, замороженными с помощью нашей лаборатории и методов криоконсервации.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    313
    22.09.2023

    Что такое суррогатные близнецы?

    Существует множество причин, по которым будущие родители могут захотеть иметь близнецов. Два ребенка одновременно просто невероятно очаровательны. Если один ребенок милый, то разве не вдвойне милее два? Для некоторых пар или отдельных людей эта мечта может стать тем, что им придется осуществить с помощью гестационного носителя или суррогатной матери. Однако понимание всего процесса в целом и всех возможных вариантов поможет принять наилучшее решение для всех участников процесса.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    733
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.