логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 25.05.2026
1784 просмотра Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022
Предстоящий путь ЭКО

Часто, когда кто-то начинает исследовать и изучать свой предстоящий путь ЭКО, иногда может возникнуть путаница в том, как может выглядеть потенциальный график. 

Первым шагом является назначение консультации с нашими специалистами по ЭКО для обсуждения процесса ЭКО и плана лечения в каждом конкретном случае. Именно тогда возникнут более конкретные вопросы о вашем уникальном опыте. Например, вы можете спросить врача о том, зачем нужны скрининговые тесты и на что они обращают внимание. Другой вопрос может быть таким: есть ли в истории вашей семьи заболевания, которые вызывают или могут вызывать беспокойство? Чем больше вы будете общаться со своим врачом, тем лучше вы сможете определить, что необходимо для того, чтобы ваше путешествие было как можно более успешным.

Ваш финансовый координатор расскажет вам о различных вариантах ценовых пакетов во время вашей первичной консультации с нашим врачом. Вы можете связаться со своим финансовым координатором до разговора с врачом, или же сначала вам может понадобиться совет врача о том, какой пакет ЭКО подходит вам лучше всего. У нас есть множество вариантов на выбор, поэтому вы можете решить, хотите ли вы сосредоточиться на снижении стоимости или заплатить немного больше для душевного спокойствия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
572
17.10.2022
Замораживания яйцеклеток

Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кому трудно соблюсти все необходимые условия, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

Яичники являются частью женской репродуктивной системы и играют важнейшую роль в естественной беременности. У женщин два яичника, по одному с каждой стороны матки. Яичники производят и хранят женские яйцеклетки. Во время овуляции яичник выделяет яйцеклетку. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, может наступить беременность. Яичники также вырабатывают женские гормоны - эстроген и прогестерон. Когда у женщины наступает менопауза, яичники перестают вырабатывать эти гормоны и выделять яйцеклетки.

Природа может быть сурова к женщинам, и женская репродуктивная система очень хрупка. Женщины могут столкнуться с такими заболеваниями, как кисты яичников, синдром поликистозных яичников (СПЯ), рак яичников, первичная недостаточность яичников, перекрут яичника, эндометриоз и др. Часто эти состояния приводят к удалению этих важнейших для беременности органов.

Женщинам важно рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток, особенно тем, кто знает о состоянии своих яичников и, возможно, борется с СПЯ. Наличие резерва яйцеклеток позволит вам попытаться забеременеть с помощью ЭКО, если в конечном итоге яичники придется удалить.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
578
17.10.2023
Как выбрать клинику по лечению бесплодия

Начало пути к родительству может быть эмоциональной горкой, особенно если вы сталкиваетесь с проблемами бесплодия. Если обычные методы не помогают, то обращение за профессиональной помощью в клинику по лечению бесплодия может дать надежду.

Однако правильный выбор клиники по лечению бесплодия имеет решающее значение для повышения шансов на успех в осуществлении мечты о создании семьи. При наличии множества вариантов выбор клиники может оказаться непосильной задачей. В этом блоге мы упростим этот процесс и дадим практические советы по выбору клиники по лечению бесплодия, соответствующей вашим потребностям.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
988
03.11.2021
Трубный фактор бесплодия

ТРИ БОЛЬШИХ ФАКТОРА, ВЛИЯЮЩИХ НА СПОСОБНОСТЬ ЗАЧАТЬ РЕБЕНКА

Бесплодие, связанное с трубным фактором, встречается более чем в 1/3 всех случаев. Две фаллопиевы трубы обеспечивают путь яйцеклетки к матке после ее выхода из яичника. Когда яйцеклетка не может пройти по трубе из-за закупорки фаллопиевой трубы, это называется бесплодием трубного фактора.

В некоторых случаях бесплодие трубного фактора затрагивает только одну из труб, что затрудняет наступление беременности. Если заблокированы обе трубы, это может сделать невозможным наступление беременности без медицинского вмешательства. В случаях, когда обе трубы серьезно повреждены или больны, ЭКО - это единственно верный способ забеременеть.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
304
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть
19.01.2024
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1501
16.12.2021
Вот так и начинается жизнь

Вот так и начинается жизнь... Правильно оплодотворенная яйцеклетка.

С приходом сперматозоида должна произойти активация ооцита, и 2-е тело или полярное тельце выдавливается; спустя несколько часов в центре начинают дифференцироваться 𝟐-структуры, называемые 𝐏𝐫𝐨𝐧𝐮𝐜𝐥𝐞𝐨𝐬 ... Посмотрите, как они похожи на пару глаз ... ведь один из них материнского, а другой отцовского происхождения, половина генетической информации от мамы, а половина от папы. Позже эти пронуклеусы сольются, и произойдет обмен информацией, чтобы спустя несколько часов начались первые эмбриональные деления.

Первый шаг

Следует отметить, что 𝐮𝐧 𝐨𝐯𝐨𝐜𝐢𝐭𝐨 𝐟𝐞𝐜𝐮𝐧𝐝𝐚𝐝𝐨 𝐧𝐨 𝐞𝐪𝐮𝐢𝐯𝐚𝐥𝐞 𝐚 𝟏 𝐞𝐦𝐛𝐫𝐢ó𝐧 ‼️. Не все из них дойдут до конца, потому что им еще предстоит много раз делиться, эволюционировать и проходить "естественный отбор", но мы уже выиграли небольшую часть битвы: хорошее начало - это уже большой шаг.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
490
07.03.2023
Благодаря ЭКО в мире родилось 6 миллионов детей

В мире родилось шесть миллионов детей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), технология значительно продвинулась вперед с момента рождения первого ребенка ЭКО, более двух десятилетий назад. ЭКО остается исключительно эффективным способом забеременеть при наличии подходящих яйцеклеток, сперматозоидов и благоприятной матки.

Даже при их отсутствии, хотя это и сложнее, ЭКО все равно часто может сработать, хотя иногда в особо сложных обстоятельствах требуются доноры спермы или яйцеклеток или гестационный носитель ("суррогатная мать"). Дополнительные достижения, такие как преимплантационное генетическое тестирование, позволяют выявить здоровые эмбрионы, снижая риск врожденных дефектов и выкидышей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
1036
20.12.2021
Пять мифов о бесплодии

После трех десятилетий лечения людей с факторами бесплодия мы убедились, какой вред могут нанести мифы о бесплодии. Пять распространенных мифов о бесплодии требуют серьезного разъяснения: от ожидания дольше положенного срока для прохождения тестирования и лечения бесплодия до недооценки влияния возраста на фертильность.

Верите ли вы в один из этих 5 мифов о бесплодии?

Прочитайте эти мифы, чтобы убедиться, что вы не попали под их чары.

    Возраст не имеет значения теперь, когда есть ЭКО

    Мы радуемся любой поздней беременности, потому что понимаем, какое это огромное счастье - иметь собственного ребенка. Тем не менее, обложки журналов в супермаркетах создают впечатление, что ждать беременности до 40 или более лет - это нормально. Однако это совсем не лучший план.

    Примечание: возраст отца тоже имеет значение. Хотя качество материнской яйцеклетки имеет решающее значение, мы узнали, что качество спермы также снижается с возрастом.

    Если вы бесплодны, вам придется делать ЭКО

    У нас были пациенты, которые слишком долго ждали, чтобы приступить к лечению бесплодия, потому что считали ЭКО единственным вариантом и думали, что это слишком дорого. На самом деле, ЭКО часто является последним средством, потому что другие, более доступные методы лечения бесплодия могут быть более подходящими, в зависимости от диагноза бесплодия.

    Первым шагом является точное тестирование и диагностика бесплодия. После этого мы составим индивидуальный план лечения бесплодия. Для многих это просто: один или два цикла приема Кломида (пероральный препарат для лечения бесплодия) и половые акты по расписанию (см. далее). Для других достаточно нескольких циклов ВМС, чтобы забеременеть. Мы рекомендуем ЭКО только в тех случаях, когда это единственный или наиболее оптимальный метод лечения бесплодия.

    Вы должны заниматься сексом только в день овуляции

    Как и в случае с №1, мы считаем, что СМИ увековечивают и этот миф. Существует так много анекдотических материалов о том, что нужно немедленно звонить партнеру, когда вы узнаете, что у вас овуляция, чтобы заняться сексом во время беременности. Да, это правда, что время имеет значение, но для этого нужно все сделать правильно.

    Чтобы определить свое личное окно фертильности, необходимо тщательно отслеживать месячные в течение нескольких месяцев подряд. Как только вы его определите, мы рекомендуем заниматься сексом каждый день в течение нескольких дней, предшествующих овуляции, а также в этот день. Таким образом, у вас будет много сперматозоидов, которые будут ждать прибытия яйцеклетки. Если у вашего мужа низкое количество сперматозоидов, врач может порекомендовать вам заниматься сексом раз в два дня (без эякуляции между ними) до наступления овуляции.

    Бонусное примечание: секс вне "оптимального окна фертильности" также очень важен. Помимо сохранения романтики, более частое занятие сексом, даже когда у вас нет овуляции, поддерживает дружественные отношения вашей иммунной системы со спермой, предотвращая риск неблагоприятной иммунной реакции, которая атакует сперму или оплодотворенную яйцеклетку в дальнейшем.

    Бесплодие - это больше женская проблема

    Напротив! Когда женщина не может забеременеть, все внимание обычно сосредоточено на ней. На самом деле, Резольв (Национальная ассоциация по борьбе с бесплодием) утверждает, что из 12% взрослого населения, которые не могут забеременеть, "примерно одна треть бесплодия приходится на долю женщины, одна треть - на долю мужчины, и одна треть вызвана сочетанием проблем у обоих партнеров или не имеет объяснений".

    Именно поэтому центры репродукции настаивают на том, чтобы партнеры - мужчина и женщина - прошли полное обследование на предмет бесплодия, прежде чем приступать к лечению бесплодия.

    Каждая женщина время от времени пропускает месячные

    Пожалуйста, поймите, что нерегулярные месячные никогда не бывают нормальными. Наоборот, они всегда являются признаком того, что что-то не в порядке. У некоторых стресс или чрезмерные физические нагрузки могут вызвать гормональный дисбаланс, который влияет на репродуктивную систему. У других женщин такие заболевания, как СПЯ, избыточный или недостаточный вес, негативно влияют на менструацию.

    Если вы пропускаете месячные, значит, в вашем организме нет овуляции, и это требует обследования. Если у вас нерегулярные месячные, запишитесь на прием к акушеру-гинекологу, чтобы выяснить причину. Чем раньше вы выясните и устраните причину, тем больше шансов забеременеть, когда вы будете готовы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
477
22.09.2023
Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
1959