логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 25.05.2026
1400 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022
Симптомы и диагностика мужского бесплодия

Диагноз бесплодия часто может стать неожиданностью. Есть определенные ситуации, когда человек может уже знать или подозревать о возможной проблеме бесплодия, но вне этих случаев симптомы именно мужского бесплодия не очень хорошо известны.

В конечном итоге, всем, кто подозревает наличие проблемы, или тем, кто безуспешно пытается зачать ребенка от шести месяцев до года, важно посетить специалиста по бесплодию. Тестирование на мужскую фертильность должно быть частью первоначального обследования тех, кто обращается за услугами вспомогательных репродуктивных технологий. Если тестирование проходит только женщина, это может привести к задержке жизненно важных подходов к лечению, поскольку врачи знают только одну половину репродуктивной истории пары.

Тем временем, может быть очень полезно лучше понять мужское бесплодие и симптомы, которые могут указывать на потенциальные проблемы с зачатием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
388
18.08.2023
Что лучше — перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Многие пациенты задаются вопросом, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов

Когда вы начинаете изучать возможности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), у вас, как правило, возникает множество вопросов. Один из самых распространенных, который мы слышим, касается различных типов протоколов ЭКО. В частности, пациенты хотят знать, следует ли им проводить перенос свежих или замороженных эмбрионов. Сегодня наш центр лечения бесплодия проливает свет на эту тему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
2062
04.11.2022
Жизнь с вирусом иммунодефицита человека

Жизнь с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) сложна, она приносит душевную боль и смятение близким людям.

Для мужчин, желающих создать семью, над ними нависает облако тревоги. Однако, учитывая научные достижения и методы лечения, доступные в настоящее время для людей, живущих с ВИЧ, отдельные люди и пары часто задаются вопросом,

"Могу ли я участвовать в процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), если я ВИЧ-инфицирован, и будут ли мои дети носителями болезни?".

Многие ВИЧ-положительные пары желают иметь собственных детей, и это право каждого человека. С развитием медицинских технологий появилась возможность пройти процедуру ЭКО и родить счастливых, здоровых детей.

Давайте узнаем о вспомогательных репродуктивных технологиях (ВРТ), которые могут позволить ВИЧ-положительным парам и отдельным людям безопасно зачать ребенка с помощью промывания спермы, а также о том, как уменьшить вероятность передачи ВИЧ вашему ребенку.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
495
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть
19.01.2024
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1128
22.11.2021
ВМИ против ЭКО

Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
234
Миоматозный узел
20.02.2024
Миоматозный узел

Миоматозный узел — это доброкачественная опухоль, образующаяся из мышечной ткани матки и состоящая из гладких мышечных клеток. Этот узел может иметь разные размеры и форму. Миоматозные узлы часто не проявляют себя симптоматикой, но в некоторых случаях могут вызывать менструальные нарушения, болевые ощущения или увеличение объема живота. Хотя миоматозные узлы редко являются злокачественными, их диагностика и наблюдение важны для поддержания женского здоровья.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
32474
20.01.2023
Выбор эмбриона для имплантации при ЭКО

Одним из величайших достижений нашего времени в области репродуктивной фертильности является возможность переноса одного эмбриона за один раз и достижение такого же уровня успеха, как при переносе двух или трех эмбрионов, что мы делали 5-10 лет назад.

Почему, спросите вы, это один из самых больших успехов? По двум очень веским причинам.

Это позволяет получить одноплодную беременность в отличие от двойни или тройни. Это повышает вероятность того, что беременность пройдет без осложнений для матери и ребенка. При беременности двойней и тройней повышается вероятность преждевременных родов, что приводит к осложнениям и врожденным дефектам у детей.

Это позволяет проводить больше попыток переноса эмбрионов, что, в свою очередь, может дать более высокий суммарный показатель живорождения.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
667
17.11.2021
Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
166
18.01.2022
Существует ли специальная диета для лечения ПКЯ (поликистоза яичников)?

Специальной диеты при ПКЯ (Поликистоз яичников) не существует, однако рекомендуется здоровое сбалансированное питание, включающее цельные злаки, постное мясо, такое как курица и индейка, рыба, фрукты, овощи, орехи и семечки. Важно ограничить потребление продуктов с высоким содержанием сахара, насыщенных жиров и соли. Слишком большое количество этих продуктов может усугубить симптомы ПКЯ, а также повысить риск развития долгосрочных заболеваний, таких как диабет, высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, сердечно-сосудистые заболевания и проблемы с фертильностью.

    Нормально ли для женщин с ПКЯ тяга к сахару?

    Тяга к сахару - обычное явление для женщин с ПКЯ. Это связано с повышенным уровнем инсулина в организме. Инсулин - это гормон, вырабатываемый в поджелудочной железе, который позволяет нашим клеткам использовать глюкозу из пищи, которую мы едим, для получения энергии. Женщины с ПКЯ часто имеют резистентность к инсулину, что может привести к повышенному желанию употреблять сладкие продукты. Существует множество стратегий, которые можно применить для борьбы с этой тягой. Во-первых, регулярный режим питания поможет контролировать аппетит. Во-вторых, сбалансированное питание, включающее цельнозерновые углеводы (например, хлеб, рис, лапшу), качественный белок (например, курицу, индейку, рыбу, яйца) и полезные жиры (например, авокадо, орехи, семечки), поможет поддерживать постоянный уровень глюкозы в крови и предотвратить большие скачки, которые могут вызвать тягу к сахару. В связи с этим, по возможности, ограничьте продукты с высоким содержанием сахара и выбирайте продукты с низким содержанием сахара. Например, выбирайте шипучие напитки с нулевым/диетическим содержанием сахара вместо альтернативы с полным содержанием сахара.

    Можно ли есть шоколад при ПКЯ?

    Короткий ответ - да, в умеренных количествах. Однако, поскольку шоколад содержит сахар, его употребление следует ограничить. Чрезмерное потребление сахара может повысить уровень инсулина и привести к повышению уровня мужских гормонов, тем самым усугубляя симптомы ПКЯ. Если вы хотите, чтобы шоколад был частью вашей диеты, то вместо молочного или белого шоколада выбирайте вариант с меньшим содержанием сахара, например, 70% темный шоколад. Кроме того, сочетайте шоколад с источником белка, таким как йогурт, или источником здорового жира, таким как орехи или семечки, так как это поможет притупить реакцию уровня глюкозы в крови и впоследствии уменьшить всплеск инсулина. Как всегда, старайтесь придерживаться небольшого, подходящего размера порции за один прием.

    Следует ли избегать фруктов женщинам с ПКЯ?

    Фрукты являются важнейшим компонентом здорового питания, поскольку они содержат клетчатку, витамины, минералы и воду. Однако важно отметить, что фрукты содержат сахар в виде фруктозы. Поэтому употребление фруктов повышает уровень глюкозы в крови и приводит к соответствующему повышению уровня инсулина. Как уже говорилось ранее, это может препятствовать развитию ПКЯ из-за повышенного уровня мужских гормонов. Тем не менее, фруктов не следует избегать. Рекомендуется употреблять две порции фруктов и три порции овощей в день, чтобы восполнить рекомендуемую норму в пять дней. Порция фруктов - это один фрукт среднего размера (например, яблоко, апельсин) или два небольших фрукта (например, слива, абрикос) или 150 мл фруктового сока. Чтобы снизить реакцию глюкозы в крови, старайтесь есть фрукты с источником белка или полезного жира, как указано выше (например, фруктовый салат с йогуртом, яблоко с ореховым маслом).

    Следует ли избегать углеводов людям с ПКЯ?

    Углеводы являются важнейшим источником энергии, обеспечивая примерно половину нашего ежедневного потребления энергии/пищи. Кроме того, углеводы содержат клетчатку и другие витамины/минералы, поэтому их не следует исключать. Однако важно учитывать тип и количество углеводов, потребляемых пациентами с ПКЯ. Сложные углеводы, такие как коричневый рис, макароны, лапша и хлеб, следует включать в рацион вместо рафинированных (белых) углеводов, поскольку они менее обработаны и часто содержат меньше сахара. По возможности во время еды придерживайтесь размера порции, равной полному кулаку или примерно одной четверти вашей тарелки.

    Полезно ли прерывистое голодание для женщин с ПКЯ?

    Прерывистое голодание - это когда прием пищи ограничивается определенным временным промежутком (например, с 10 утра до 6 вечера), а оставшаяся часть дня является периодом голодания. Хотя данные о пользе прерывистого голодания противоречивы, существует поддержка использования прерывистого голодания для улучшения инсулинорезистентности и снижения веса, в основном за счет дефицита калорий. Принимая это во внимание, оно может быть полезным для тех, кто страдает ПКЯ и пытается сбросить вес, и им будет полезно ограниченное по времени питание. Однако она подходит не всем.

    Существуют ли какие-либо добавки, которые следует принимать людям с ПКЯ?

    Существуют обнадеживающие данные, свидетельствующие о том, что низкий уровень витамина Д может быть связан с повышенной резистентностью к инсулину, хотя для дальнейшего выяснения силы этой связи необходимы дополнительные исследования. В Ирландии, из-за недостатка солнечного света, прием витамина Д рекомендуется всем взрослым, независимо от наличия ПКЯ. Хотя это не является обязательным, добавки витамина Д должны быть настоятельно рассмотрены, учитывая его консервирующую роль в поддержании здоровья костной, иммунной и нервной систем.

    Сколько физических упражнений я должна делать в день для лечения ПКЯ?

    Несмотря на отсутствие конкретных рекомендаций по физическим нагрузкам при ПКЯ, взрослым рекомендуется выполнять по крайней мере 30 минут умеренной активности пять дней в неделю (или 150 минут в неделю). Умеренная активность - это когда у вас учащается дыхание и сердцебиение, но вы все еще в состоянии поддерживать разговор. Для тех, кто был очень неактивным в течение длительного периода времени, уровень физической активности следует повышать медленно. Например, может быть полезно чередовать небольшие физические нагрузки, такие как 5-10-минутные прогулки или 15-минутный цикл в течение дня.

    Полезны ли тренировки на сопротивление при ПКЯ?

    Тренировки на сопротивление, также известные как силовые тренировки, могут быть очень полезны для многих людей, не только для женщин с ПКЯ. Действительно, тренировки с сопротивлением могут значительно улучшить состав тела за счет сохранения или увеличения мышечной массы и уменьшения жировой массы. Кроме того, было неоднократно доказано, что силовые тренировки улучшают резистентность к инсулину и способствуют выделению эндорфинов - химических веществ, вызывающих ощущение счастья и позитива. Поэтому неудивительно, что включение тренировок на сопротивление в ваш образ жизни может быть очень полезным. Тренировки на сопротивление можно проводить как в тренажерном зале, так и дома, используя бытовые предметы в качестве отягощений. Начните с базовых упражнений, с небольшим весом и следите за правильной формой.

    Можно ли похудеть при ПКЯ?

    Гормональные колебания у женщин с ПКЯ затрудняют снижение веса, однако этого, безусловно, можно добиться, изменив рацион питания и образ жизни. Учитывая, что для снижения веса необходим дефицит калорий, особенно важно оценить типы продуктов и размеры потребляемых порций. На начальном этапе небольшие изменения, такие как замена продуктов с высоким содержанием жира на продукты с низким содержанием жира (например, молоко и/или йогурт с высоким содержанием жира на молоко и/или йогурт с низким содержанием жира) и уменьшение размера порций, могут заметно изменить ситуацию. В дополнение к таким изменениям в питании, повышение уровня активности может способствовать дальнейшему достижению дефицита калорий, тем самым способствуя потере веса.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
2003
04.11.2022
Зачатие ребенка с партнером

Не существует точного процесса зачатия, который подходит всем людям. Если вы забеременели с человеком, у которого вырабатывается сперма, и хотите использовать очень активный подход, "секс каждый второй день, отслеживание цикла, наборы для определения овуляции - все это рекомендуется", - объясняет доктор. "Если же вы больше склонны к тому, чтобы посмотреть, как все пойдет, то вам может быть полезна общая осведомленность о фертильном окне".

Вот несколько общих рекомендаций для тех, кто забеременел с партнером, у которого вырабатывается сперма.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
540
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.