Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

Очень важно быть на одной волне, когда речь идет о выборе донора. У нас с женой было правило "вето" - если один из нас говорил "нет" определенному донору спермы, то это было "нет" от нас обоих. Процесс просмотра и составления короткого списка действительно помог нам выяснить и уточнить, какие характеристики донора были для нас важны.  Мы уже знали, что нам нужно больше информации о доноре, чем та, которую мы могли бы получить при использовании британского банка спермы, поэтому вначале мы договорились, что будем искать за границей.

Мы используем яйцеклетки моей жены, и я буду вынашивать нашего ребенка. Как человек с высокими достижениями и жесткой конкуренцией, моей первой реакцией было использование выпадающих фильтров на сайтах банков спермы для отбора доноров с высшим образованием, средним баллом выше 4,0, плюс различные физические характеристики, которые были слишком специфичны и оставили мне ровно ноль вариантов доноров. Моя жена заметила, что я установил довольно высокую планку, поэтому я перестал отбирать доноров с такой точностью, поскольку, в конце концов, я не нанимал их для работы в своей компании.  Однако только когда я нашел профиль нашего донора спермы и мое паучье чутье затрепетало, я понял, что для меня очень важен донор смешанной расы, чтобы наш ребенок, с которым я не буду биологически связан, мог визуально походить на меня - хотя бы цветом кожи.

Вы также не выбираете мужа или отца

Для подавляющего большинства пар донор, будь то яйцеклетка или сперма, не будет участвовать в повседневной жизни ребенка, и это важно помнить. В случае с банком спермы сначала было трудно не поддаться на уговоры доноров, которые писали красноречивые личные заявления о своей любви к музыке, золотистым ретриверам и долгим прогулкам по пляжу, с психометрическими профилями, из которых следовало, что они не убийцы с топором. Однако, поговорив об этом начистоту, мы с женой пришли к общему выводу, что нам действительно нужна проверенная и испытанная сперма (имеется в виду наличие предыдущих беременностей) с чистой родословной и расовой принадлежностью. В конце концов, мы выбираем донора для создания ребенка, а не мужчину, который будет участвовать в процессе воспитания нашего ребенка.

Сложность в работе

На самом деле мы приобрели сперму до начала лечения бесплодия, потому что оставалось всего две пробирки, и мы не хотели упустить донора-единорога смешанной расы. Прошло несколько недель, пока мы прошли различные проверки в нашей клинике по лечению бесплодия, а затем связались с отделом логистики, чтобы начать процесс транспортировки пробирок в Великобританию. Хотя я представлял себе, как банк спермы отправляет пробирки в Англию по почте  специальной доставкой, на самом деле так не происходит (ну да).

Существует тщательный процесс оформления документов, который необходимо пройти, и это хорошо, но он выявил, что мы упустили кое-что довольно важное, погребенное среди тонн информации и милых детских фотографий в профиле донора. Мы просто упустили это из виду из-за недостатка опыта и медицинского понимания. В клинике указали, что наш донор был носителем рецессивной генетической мутации. Началось безумное количество гугления.

Влияние генетической мутации

Оговорка: мы не врачи, но простое объяснение таково: если доноры яйцеклетки и спермы являются носителями одной и той же генетической мутации, то ребенок обязательно будет носителем и имеет высокие шансы проявить признаки расстройства, некоторые из которых могут быть опасны для жизни. Если мутацию несет только один донор, ребенок может быть носителем, но шансы на проявление заболевания ничтожно малы. Каждый человек имеет ту или иную генетическую мутацию - большинство из них довольно безобидны, но те, которые проверяются для целей донорства спермы, являются более серьезными. Вы не можете заразиться генетическим расстройством - оно передается по наследству. Одним из примеров, о котором вы, вероятно, слышали, является муковисцидоз.

Что такое генетическое консультирование и тестирование?

Мы понимаем, что не все имеют доступ к результатам генетических тестов, в зависимости от того, откуда берутся доноры, и, более того, пары, не пользующиеся услугами клиники репродукции, вряд ли вообще будут знать о своем статусе носителя.

Однако, узнав о статусе носителя генетической мутации донора, мы получили несколько практических последствий. Протокол настаивает на том, чтобы мы прошли генетическое консультирование в нашей клинике по лечению бесплодия. В противном случае нам пришлось бы поменять донора. Будучи достаточно конкретными в своем стремлении получить сперму смешанной расы, мы не хотели менять донора "на коленке", поэтому пошли на генетическую консультацию.

Что такое генетическая консультация? Генетическая консультация - это часовая беседа со специалистом по репродукции, который очень доходчиво объяснил, как генетические заболевания могут передаваться по наследству, привел статистику и предложил нам подумать о том, на какой риск мы готовы пойти, и насколько тщательным должно быть обследование моей жены, если мы хотим это сделать.

Тестирование требует больших затрат, но с точки зрения процесса включает только анализ крови, который был организован нашей клиникой по лечению бесплодия. На получение результатов уходит в среднем 4-5 недель. Существуют также различные уровни скрининга, в зависимости от того, насколько тщательно вы хотите изучить список проверяемых генетических мутаций.

Моральная проблема - тестировать или не тестировать

Большинство пар не имеют доступа к генетической информации, поэтому мы уже начали с позиции большей осведомленности о рисках для здоровья нашего (пока еще воображаемого) ребенка. Некоторые говорят, что знание - это сила. Однако я все еще чувствовала себя в некотором моральном противоречии. Если бы у нас были результаты генетического теста и для моей жены, стали бы мы играть в Бога и склоняться в сторону создания дизайнерского ребенка?

С другой стороны, я знаю, что никогда не прощу себе, если мы откажемся от теста, и тогда наш ребенок будет обречен на жизнь, полную страданий. Моя жена согласилась с тем, что сделать тест было бы несложно.

Затем нам нужно было решить, насколько тщательными мы хотим быть с тестами моей жены. Мы могли проверить один конкретный мутировавший ген или гораздо более широкий список генов. Разница в цене была довольно незначительной в грандиозной схеме ЭКО, но это был не единственный фактор, который нужно было учитывать. Насколько много информации - это слишком много информации? Результаты могли показать, что моя жена является носителем данного конкретного мутировавшего гена, и в этом случае донору было бы однозначно отказано, и все вернулось бы на круги своя. Но более широкий тест может показать, что она является носителем чего-то другого, и мы можем еще больше запутаться в том, что передадим этот рецессивный ген нашему ребенку. В ЭКО и так достаточно забот. Опять же, каждая пара уникальна, но мы выбрали второй вариант - проверить более широкий спектр генетических нарушений.

Четырехнедельное ожидание

Все говорят о двухнедельном ожидании, но четырехнедельное ожидание результатов генетического теста моей жены оказалось более напряженным, чем мы ожидали. Я с головой ушел в работу, чтобы отвлечься. Огромным облегчением стало то, что результаты показали, что моя жена не является носителем ни этого гена, ни других. Мы можем идти вперед с выбранным нами донором. Как только мы получили результаты, мы дали разрешение нашей клинике и банку спермы на отправку спермы в Великобританию.

Пожелайте нам удачи

Наконец-то мы приступили к лечению, и моя жена начинает стимуляцию в эти выходные. Это уже были американские горки!

О чем бы я хотел знать до всего этого:

• Выбор донора спермы или яйцеклетки - это эмоциональный процесс - не стоит недооценивать, сколько времени это может занять.
• Сначала прочитайте научную часть профиля
• Прежде чем покупать сперму, проконсультируйтесь в клинике, чтобы убедиться, что она подходит.
• Осознайте, что количество действительно полезной информации ограничено.

Врачи, как правило, рекомендуют проводить УЗИ в середине и на поздних сроках беременности. Помимо беременности, УЗИ помогает в тестировании и лечении бесплодия.

Во время беременности проводится абдоминальное УЗИ, при котором врач использует датчик, излучающий звуковые волны и перемещаемый по животу с помощью геля, чтобы создать двухмерное изображение для анализа состояния плода внутри утробы.

Кроме абдоминального УЗИ, трансвагинальное УЗИ проводится через влагалище. Этот вид УЗИ используется для тестирования и лечения бесплодия и проводится с помощью тонкой специализированной палочки. Во время УЗИ на датчик тонкой формы надевается презерватив и смазывается гелем, который затем осторожно вводится во влагалище до упора. Это помогает в исследовании внутренних органов.

Хотя ультразвуковое исследование не является болезненным, оно может быть немного дискомфортным.

В статье упоминаются различные виды ультразвукового сканирования.

Как правило, существует два вида УЗИ - абдоминальное и трансвагинальное, но кроме этих двух, врач может запросить и другие:

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Многие врачи отмечают, что разговор с пациентками о необходимости снижения веса - одна из самых сложных консультаций. Говорить пациентке, что ее вес способствует проблемам с фертильностью и что похудение - это выход, одинаково болезненно и для врача, и для пациентки. Когда это перестает быть консультацией по вопросам фертильности и превращается в "стыд за жир"? Ожирение может быть следствием физиологических и демографических факторов, а также выбора образа жизни. Пациенты с избыточным весом прекрасно понимают, что они весят "слишком много", но успешная потеря веса - это сложный, ответственный и медленный процесс!

Пациенты, страдающие бесплодием, часто направляются на ЭКО с высоким индексом массы тела и бывают отчаянно разочарованы, когда им говорят, что они не будут иметь права на лечение, если их индекс массы тела не превышает 30. Пожилые пациенты могут быть опустошены, осознав, что разумный план по снижению веса (в идеале на 1-2 фунта в неделю) для достижения этой цели потратит драгоценные месяцы, которых у них просто нет. Резкие диеты и "хирургические решения", такие как желудочный бандаж, могут обеспечить быструю потерю веса, но доказано, что пациенты должны быть стабильны в своем "новом" весе в течение года перед началом лечения, иначе реакция на лечение будет слабой. Если "матушка-природа" считает, что вы голодаете, то она вряд ли подумает, что рождение ребенка - это хорошая идея!

ИМТ рассчитывается путем сравнения соотношения роста и веса - вес в килограммах, деленный на рост в метрах в квадрате. Помимо математических выкладок, это число может вводить в заблуждение, поскольку мышцы весят больше, чем жир, поэтому у спортсменов ИМТ часто выше. Рекомендовано ИМТ в пределах 19-30 как подходящий для лечения бесплодия.

Проблемы с весом и фертильность часто связаны - на самом деле, большинство женщин с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ) имеют избыточный вес, и если они смогут сбросить всего 10% массы тела, то нерегулярные месячные и отсутствие овуляции, которые являются симптомом этого заболевания и часто причиной бесплодия, повысят вероятность спонтанного наступления беременности.

На другом конце спектра ИМТ у молодых женщин, оправившихся от анорексии или булимии, часто остается очень низкий ИМТ (15-18), и в дополнение к нерегулярным или отсутствующим менструациям, если беременность все-таки наступит, повышается риск выкидыша или рождения ребенка с низкой массой тела. Альтернативные меры измерения веса могут быть более полезными.

Некоторые женщины имеют форму "груши" (то есть объем бедер больше объема талии), а некоторые - форму "яблока", когда у них нет талии. Для "яблок" это означает, что у них есть жировые отложения вокруг талии, которые, как было показано, значительно снижают фертильность. Форма "яблоко" - это соотношение талии и бедер >0,85, а "груша" - соотношение талии и бедер <0,7. Австралийское исследование более 500 женщин, проходивших лечение инсеминацией донорской спермой, показало, что вероятность наступления беременности у "груш" была в два раза выше, чем у "яблок" - 63% против 32% после 12 циклов лечения.

Измерение объема талии может стать еще более простым способом измерения не только перспектив фертильности, но и общего состояния здоровья. Недавнее британское исследование, в ходе которого оценивалось здоровье 300 000 человек, показало, что отношение объема талии к росту лучше предсказывает высокое кровяное давление, диабет, инфаркты и инсульты, чем индекс массы тела. В идеале мы все должны стремиться к тому, чтобы объем талии не превышал половины нашего роста. Так, женщина ростом 5 футов 4 дюйма (64 дюйма) должна иметь талию менее 32 дюймов.

Вес также влияет на фертильность мужчин. Мужчины с высоким ИМТ производят меньше нормальных, подвижных сперматозоидов в эякуляте в результате "теплового" эффекта живота, поэтому женщины, которые начинают соблюдать диету и выполнять физические упражнения для повышения своей "фертильности", должны поощрять своих партнеров присоединяться к ним!

Для получения дополнительной информации о влиянии питания на результат ЭКО ознакомьтесь с нашими главными советами по улучшению фертильности.

Существует множество этических вопросов и дезинформации, связанных с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) - услугой, которая предоставляется в процессе ЭКО. Давайте разберемся, что же это такое на самом деле и какую пользу это может принести будущим родителям на пути к созданию семьи.

PGS, по сути, является фантастическим способом создания здорового и счастливого ребенка. Кроме того, он проводится до процесса переноса эмбрионов, так что это не селективный аборт.

В процессе ЭКО яйцеклетки собираются и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем эти эмбрионы культивируются в течение пяти-шести дней, достигая стадии бластоцисты.

На этой стадии эмбриолог удаляет небольшое количество клеток из предплацентарной зоны. Затем эти клетки могут быть проверены на наличие известных или специфических генетических аномалий, обычно связанных с вашей семьей или этнической принадлежностью, хотя также могут быть проведены тесты на аномальное число хромосом. Тест разрабатывается для каждой пары, и это может занять несколько месяцев до начала цикла. Затем можно выбрать здоровый эмбрион(ы) и имплантировать его в вашу матку или матку вашей суррогатной матери.

Забор клеток не несет никакого вреда или риска для эмбриона.

Экстракорпоральное оплодотворением (ЭКО) связано с надеждой на материнство, но порой вызывает тревогу и неуверенность. Пары сталкиваются с множеством сомнений: от опасений о здоровье до страха перед неудачей. Услышанные и прочитанные в сети истории об успешных и неудачных попытках ЭКО формируют представления, часто основанные на мифах и недопонимании. Страх перед неизвестностью, возможными осложнениями и психологическим давлением делают процесс еще более сложным. В статье разберем основные причины этих страхов, расскажем, как перестать бояться ЭКО, чтобы женщина смогла смело сделать шаг навстречу своей мечте - стать мамой.

Чтобы определить, подходит ли вам использование донора яйцеклеток, сначала необходимо убедиться, что вы знаете истинную причину вашего бесплодия. Это начинается с постановки правильного диагноза.

Если человек не пытается завести ребенка, признаки бесплодия могут остаться незамеченными. Однако существуют некоторые причины бесплодия, которые часто встречаются у мужчин. Прежде чем обращаться за помощью в ЭКО для решения репродуктивных проблем, стоит обратить внимание на эти причины. Как и для женщин, тесты на бесплодие для мужчин лучший способ определить репродуктивное здоровье и необходимость какого-либо лечения. Вот некоторые из них,

• Инфекции: Инфекции, передающиеся половым путем, могут повлиять на репродуктивное здоровье. Если их не лечить, такие заболевания, как ВИЧ, хламидиоз, гонорея, сифилис и гепатит, могут повлиять на фертильность. В случае появления симптомов лучше всего как можно раньше обратиться к врачу и избежать дальнейших осложнений.
• Неопущенные яички: Крипторхизм это состояние, при котором одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости. Он чаще встречается у недоношенных детей мужского пола. Это заболевание часто исправляется само по себе или требует медицинского вмешательства. Если его не исправить, это может привести к проблемам с фертильностью.
• Гормональный дисбаланс: Регулярная гормональная функция имеет решающее значение для поддержания общего здоровья. Гипер- или гипосекреция любого гормона может привести к проблемам со здоровьем. Многие гормоны прямо или косвенно влияют на репродуктивное здоровье.
• Температура яичек: Репродуктивная система, особенно область яичек у мужчин, страдает от высокой температуры. Повышение температуры яичек даже на пару градусов может легко повлиять на производство и качество спермы. Тесная одежда, использование ноутбуков или других подобных устройств, которые имеют тенденцию нагреваться, долгие часы, проведенные в жарких рабочих условиях вот несколько факторов, способствующих этому.
• Травмы: Травмы репродуктивных органов могут привести к долгосрочным или постоянным повреждениям. Любое повреждение области яичек требует немедленного внимания. Необходимо соблюдать меры предосторожности при занятиях спортом или другими видами физической активности, которые повышают риск травм.
• Варикоцеле: Это состояние также известно как варикозное расширение вен мошонки. Увеличенные вены мошонки могут быть результатом нескольких факторов, таких как сдавливание или плохо работающие клапаны. Это приводит к ухудшению качества и количества спермы, тем самым влияя на фертильность.
• Ожирение: Индекс массы тела 30 и более считается ожирением у взрослых. Ожирение может привести к большим осложнениям со здоровьем, одним из которых являются проблемы с репродуктивным здоровьем и бесплодие. В некоторых случаях борьба с ожирением может решить эти проблемы.
• Стероиды и добавки: Использование стероидов, добавок или инъекций без консультации с врачом может иметь неблагоприятные долгосрочные последствия для вашего здоровья. Они могут привести к бесплодию у мужчин, поскольку влияют на выработку спермы. Лучше всего проконсультироваться с врачом, прежде чем приступать к таким курсам лечения.
• Питание: Сбалансированное питание важно для поддержания общего состояния здоровья на всех этапах жизни. Репродуктивное здоровье может пострадать из-за недостатка питания или нездоровой диеты. Особенно это может повлиять на людей с проблемами фертильности. Лучше всего избегать продуктов с вредными жирами и употреблять продукты, богатые антиоксидантами.
• Лечение рака: Лечение рака может привести к проблемам с фертильностью у представителей разных полов. Если вы собираетесь пройти курс облучения, химиотерапии или аналогичный метод лечения, проконсультируйтесь с врачом о возможных последствиях для фертильности. Перед лечением рака можно подумать о криоконсервации, которую впоследствии можно будет использовать для ЭКО в Бангалоре или где бы вы ни находились.
• Зависимость от психоактивных веществ и злоупотребление ими: Курение, алкоголь или употребление веществ, вызывающих зависимость, могут повлиять как на вашу фертильность, так и на общее состояние здоровья. В некоторых случаях ущерб может быть необратимым. Если вы планируете ребенка, постарайтесь бросить курить и пить.

Бесплодие у мужчин может быть результатом одной или многих подобных причин. Если вы и ваш партнер уже больше года пытаетесь завести ребенка, рекомендуется обратиться к лучшему врачу по бесплодию и пройти курс ЭКО. Тесты на фертильность для мужчин в большинстве случаев определят причину, но лучше всего принять более здоровый образ жизни. Тем не менее, это также может помочь определить, можете ли вы обратить вспять ущерб, нанесенный вашему здоровью, и попытаться стать более здоровым родителем.

Каждый день мне присылают фотографии эмбрионов и спрашивают: "Можете ли вы оценить мой эмбрион?". Во-первых, это должен делать ваш эмбриолог. Я понимаю, что некоторые клиники не готовы предоставить информацию, но это действительно не мое дело - говорить, хороший у вас эмбрион или нет, а если речь идет об эмбрионе, который вам только что перенесли, то не стоит говорить, что "он довольно плохого качества". Кроме того, двухмерная фотография не всегда является точным отображением трехмерного клубка клеток.

Конечно, по некоторым красивым эмбрионам я сразу могу сказать, что они красивы, так как легко заметить равномерный размер клеток и внутреннюю клеточную массу. Однако, иногда фотография может выглядеть плохо, когда на самом деле это всего лишь плохой угол/плохое освещение, или что-то может выглядеть нормально с одного угла, но быть тонким/ухудшенным с другого угла.

Я знаю, что может быть здорово получить дополнительную информацию о вашем эмбрионе, и поэтому я с удовольствием беру фотографии, которые мне любезно прислали. Я могу указать на очевидные вещи, которые я вижу на фотографии. Но важно знать, что под микроскопом эмбрион может выглядеть совсем по-другому. Как уже говорилось, эмбрион - это клубок клеток. Фотография - это двухмерное изображение. Когда я оцениваю эмбрион, я прокручиваю различные слои, чтобы посчитать клетки или проанализировать фрагментацию, равномерность клеток или внешний вид внутренней клеточной массы/трофэктодермы.

Поэтому, пожалуйста, поймите, если я скажу, что не буду оценивать ваш эмбрион. Я очень благодарна за все присланные мне фотографии, и для меня большая честь, что многие из вас вспоминают обо мне сразу после переноса. Важно отметить, что оценка в любом случае не изменит ваш эмбрион.

Большинство людей считают, что смогут зачать ребенка естественным путем, когда придет время. Однако иногда надеющимся родителям требуется помощь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Поскольку ЭКО это то, о чем люди обычно мало знают, наши врачи по лечению бесплодия готовы разъяснить этот процесс.