логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1153 просмотра Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03



    другие статьи

    02.11.2021

    Непроходимость маточных труб

    Для будущих родителей, которые надеются создать семью, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие современные процедуры помогают преодолеть препятствия на пути к родительству. Многие женщины, обращающиеся в нашу клинику, сталкиваются с бесплодием в результате закупорки фаллопиевых труб. Забеременеть в таких ситуациях может быть практически невозможно и потенциально опасно. Давайте рассмотрим, почему возникает такое состояние и как может помочь ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.11.2023

    Способы лечения бесплодия

    Если беременность не наступает после года незащищенного секса, пары часто все равно могут забеременеть с помощью лечения бесплодия, называемого вспомогательными репродуктивными технологиями. Но лечение может потребовать больших финансовых, физических, эмоциональных и временных затрат.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    545
    17.11.2021

    Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

    Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

    Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

    В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    14.01.2022

    Советы для мужчин и женщин для успешного зачатия ребенка

    Для женщин, пытающихся забеременеть:

    Принимайте дородовые витамины. Ваш специалист по бесплодию, скорее всего, порекомендует витамины с высоким содержанием фолиевой кислоты. Если у вас есть особые гормональные/диетические/показатели сахара в крови/и т.д. потребности, он или она, вероятно, подберет специальный витамин или схему приема витаминов, которые будут учитывать любые из этих требований, например, веганскую диету или анемию. Важно, чтобы вы регулярно принимали назначенные витамины. Если вы не привыкли ежедневно принимать таблетки, поставьте будильник или напишите себе записку, которую трудно пропустить.

    Перейдите на шампунь и косметические средства без парабенов. Почему? Исследования показывают, что парабены могут нарушать действие гормона эстрогена и, возможно, влиять на вашу фертильность.

    Дополните свой рацион большим количеством воды и темной листовой зелени. Это поможет вашему организму насытиться живительной влагой и необходимыми минералами - основными составляющими здоровой репродуктивной системы. Кроме того, было доказано, что употребление чая из листьев малины играет определенную роль в некоторых успешных беременностях. Акушеры издавна рекомендуют этот напиток как ценное средство от утренней тошноты, а также от долгих, тяжелых схваток и родов.

    Чередуйте активную деятельность и восстановительный сон. В процессе подготовки к беременности регулярные физические упражнения (одобренные вашим врачом) и здоровый сон помогут вашему организму сделать все необходимое для зачатия ребенка. Хороший сон также необходим для ясности ума и эмоциональной стабильности.

    Для мужчин, сдающих сперму:

    Поддерживайте здоровый индекс массы тела. Научно доказано, что мужское бесплодие и ожирение идут рука об руку. Если вы будете сдавать сперму для лечения бесплодия, такого как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) или искусственное оплодотворение, важно максимально увеличить подвижность ваших сперматозоидов.

    Умерьте свое питание, образ жизни и движение. Курение (включая жевательный табак или вейпинг) и чрезмерное употребление алкоголя могут негативно повлиять на силу и подвижность сперматозоидов во время лечения бесплодия. Снижение стресса с помощью физических упражнений, хорошего сна и здорового питания, включающего в себя нежирный белок, цельное зерно, жирные кислоты омега и овощи, может значительно улучшить здоровье спермы и благополучие ваших отношений с партнером.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    208
    17.10.2022

    Преимплантационный генетический скрининг

    Существует множество этических вопросов и дезинформации, связанных с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) - услугой, которая предоставляется в процессе ЭКО. Давайте разберемся, что же это такое на самом деле и какую пользу это может принести будущим родителям на пути к созданию семьи.

    PGS, по сути, является фантастическим способом создания здорового и счастливого ребенка. Кроме того, он проводится до процесса переноса эмбрионов, так что это не селективный аборт.

    В процессе ЭКО яйцеклетки собираются и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем эти эмбрионы культивируются в течение пяти-шести дней, достигая стадии бластоцисты.

    На этой стадии эмбриолог удаляет небольшое количество клеток из предплацентарной зоны. Затем эти клетки могут быть проверены на наличие известных или специфических генетических аномалий, обычно связанных с вашей семьей или этнической принадлежностью, хотя также могут быть проведены тесты на аномальное число хромосом. Тест разрабатывается для каждой пары, и это может занять несколько месяцев до начала цикла. Затем можно выбрать здоровый эмбрион(ы) и имплантировать его в вашу матку или матку вашей суррогатной матери.

    Забор клеток не несет никакого вреда или риска для эмбриона.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    215
    12.07.2023

    Методы отслеживания овуляции

    Начиная с подросткового возраста, большинство вопросов полового воспитания посвящено предотвращению беременности. Исходя из этого, многие полагают, что забеременеть гораздо легче, чем избежать беременности. В действительности же каждый месяц существует лишь небольшой период, когда женщина фертильна.

    Мы предлагаем широкий спектр методов лечения бесплодия для решения распространенных проблем фертильности. Однако прежде чем наши пациентки дойдут до этого момента, они могут рассмотреть возможность отслеживания овуляции. Отслеживание овуляции позволяет женщинам определить, когда они наиболее фертильны, чтобы в это время вести активную половую жизнь.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    723
    06.03.2023

    Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН)

    Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН) возникает, когда у человека с эмбрионами хорошего качества по меньшей мере три попытки переноса эмбрионов в течение цикла ЭКО оказываются неудачными. Несмотря на прогресс в технологии лечения бесплодия, РИН по-прежнему является препятствием для тех, кто пытается зачать ребенка..

    Успешная имплантация эмбриона не похожа на то, как фермер выращивает свой урожай! Чтобы вырастить здоровый и обильный урожай, фермер должен учитывать три важных фактора: качество семян, почвы и окружающей среды. Как фермер должен убедиться, что использует лучшие семена для выращивания урожая, так и врач ЭКО должен убедиться, что эмбрионы самого высокого качества. Фермер должен подготовить почву к посадке, вспахав и удобрив ее, точно так же, как подкладка матки (эндометрий) должна быть подготовлена с помощью гормональных препаратов, чтобы создать подходящее место для имплантации. Наконец, даже если используются самые качественные семена и почва, факторы окружающей среды, такие как погода или вредители, могут повлиять на урожай фермера. Это похоже на то, как другие факторы в нашем организме, такие как диета, физические упражнения и стресс, могут повлиять на имплантацию, несмотря на наличие эмбрионов хорошего качества и хорошо подготовленной слизистой оболочки матки.

    Если любой из трех вышеперечисленных факторов неполноценен, это может привести к тому, что семя не прорастет или эмбрион не имплантируется!

    Даже в естественных циклах имплантация не является гарантированным процессом. Фактически, для здоровых молодых пар, использующих половой акт по расписанию, частота имплантации составляет приблизительно 20-25% за цикл. ЭКО дает аналогичный процент имплантации около 25%.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    603
    17.10.2022

    Количество извлеченных яйцеклеток и шансы на успех ЭКО

    В исследовании, включавшем более 700 циклов ЭКО в 3 клиниках, врачи-репродуктологи и ученые установили, что большее количество извлеченных яйцеклеток (выход яйцеклеток) в цикле ЭКО независимо связано с большим количеством хромосомно нормальных эмбрионов, доступных для переноса. Это означает, что большее количество яйцеклеток может привести к большему количеству хромосомно нормальных эмбрионов независимо от возраста женщины, а также интенсивности стимуляции яичников (дозы гонадотрофинов).

    Наличие большего количества хромосомно нормальных (эуплоидных) эмбрионов означает более высокий суммарный шанс рождения живого ребенка после цикла ЭКО со стимуляцией. Это объясняется тем, что хромосомно нормальные эмбрионы имеют наибольший потенциал для беременности, которая приведет к живорождению, и представляют собой четкий прогностический фактор успеха ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    1524
    04.11.2022

    Как увеличить количество сперматозоидов и повысить фертильность

    Под фертильностью понимается способность человека к воспроизводству без медицинской помощи. Мужское бесплодие - это когда у мужчины мало шансов сделать свою партнершу беременной. Обычно это зависит от качества его сперматозоидов.

    Иногда бесплодие связано с половой функцией, в других случаях оно может быть связано с качеством спермы. Вот несколько примеров каждого из них:

    • Либидо. Иначе известное как половое влечение, либидо описывает желание человека заниматься сексом. Продукты или добавки, которые повышают либидо, называются афродизиаками.
    • Эректильная дисфункция. Эректильная дисфункция, также известная как импотенция, - это когда мужчина не может развить или поддерживать эрекцию.
    • Количество сперматозоидов. Важным аспектом качества спермы является количество или концентрация сперматозоидов в данном объеме спермы.
    • Подвижность сперматозоидов. Важной функцией здоровых сперматозоидов является их способность плавать. Подвижность сперматозоидов измеряется как процент подвижных сперматозоидов в образце спермы.
    • Уровень тестостерона. Низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона, может быть причиной бесплодия у некоторых мужчин.

    Бесплодие может иметь множество причин и зависеть от генетики, общего состояния здоровья, физической формы, заболеваний и пищевых загрязнений.

    Кроме того, большое значение имеют здоровый образ жизни и диета. Некоторые продукты и питательные вещества связаны с большей пользой для фертильности, чем другие.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    10
    15517
    22.01.2024

    Влияние возраста на репродуктивную функцию

    Вы можете быть удивлены, узнав, что пик фертильности женщины приходится на 20 с небольшим лет. Итак, если вы относитесь к большому числу женщин, надеющихся создать семью в более позднем возрасте, вам может потребоваться помощь клиники ЭКО “План Б”, чтобы забеременеть.

    Если вы не уверены, каким будет следующий шаг для вас и вашей семьи, возможно, вам захочется поговорить с врачом-репродуктологом, чтобы убедиться, что у вас есть вся информация, необходимая для принятия наилучшего решения. Также неплохо бы немного узнать о различных стадиях репродукции, о том, на каком этапе вы находитесь на пути к фертильности и что вы можете сделать, чтобы сохранить свою фертильность в будущем.

    Три основных этапа репродукции включают:

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    792
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.