логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
812 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    17.04.2023

    Внутриматочная инсеминация или экстракорпоральное оплодотворение?

    Внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это два совершенно разных метода лечения бесплодия, которые уже несколько десятилетий используются для помощи парам, пытающимся зачать ребенка. Хотя в обоих случаях используются уникальные методы зачатия, пациенты часто путают их как одно и то же. Когда речь идет о здоровье и состоянии вашей фертильности, важно знать разницу между ВМИ и ЭКО. В этой статье мы рассмотрим различные процессы зачатия и показатели успеха.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    275
    13.10.2021

    Причины бесплодия

    Бесплодие это личный кризис, как правило, между семейной парой, которая безуспешно пытается зачать ребенка. Они проходят курс лечения, сдают все анализы и выясняют причину своей неспособности зачать ребенка. Затем специалист придумывает лечение, наиболее подходящее для пациента и его партнера.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.01.2023

    Болезненна ли процедура ЭКО и другие вопросы врачу-репродуктологу

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    245
    31.05.2023

    Советы по улучшению качества яйцеклеток

    Эти советы помогут снизить окислительный стресс и улучшить функцию митохондрий, тем самым повысив качество яйцеклеток.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    749
    16.12.2022

    Генетический анализ эмбрионов при ЭКО

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    162
    17.11.2023

    Экстракорпоральное оплодотворение — что это?

    Экстракорпоральное оплодотворение, также называемое ЭКО, представляет собой сложную серию процедур, которые могут привести к беременности. Это лечение бесплодия, состояния, при котором у большинства пар невозможно забеременеть после года попыток. ЭКО также можно использовать для предотвращения передачи генетических проблем ребенку.

    Во время экстракорпорального оплодотворения зрелые яйцеклетки собираются из яичников и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем проводится процедура помещения одной или нескольких оплодотворенных яйцеклеток, называемых эмбрионами, в матку, где развиваются дети. Один полный цикл ЭКО занимает около 2–3 недель. Иногда эти шаги разделены на разные части, и процесс может занять больше времени.

    Экстракорпоральное оплодотворение — наиболее эффективный метод лечения бесплодия, который включает в себя обработку яйцеклеток или эмбрионов и спермы. В совокупности эта группа методов лечения называется вспомогательными репродуктивными технологиями.

    ЭКО можно провести с использованием собственных яйцеклеток и спермы пары. Или это могут быть яйцеклетки, сперма или эмбрионы от известного или неизвестного донора. В некоторых случаях может быть использован гестационный носитель — тот, у кого эмбрион имплантирован в матку.

    Ваши шансы родить здорового ребенка с помощью ЭКО зависят от многих факторов, таких как ваш возраст и причина бесплодия. Более того, ЭКО включает в себя процедуры, которые могут быть трудоемкими, дорогими и инвазивными. Если в матку помещается более одного эмбриона, это может привести к беременности более чем одним ребенком. Это называется многоплодная беременность.

    Ваша медицинская команда может помочь вам понять, как работает ЭКО , каковы риски и подходит ли оно вам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    388
    07.03.2023

    Не всем необходимо ЭКО

    Если попытки зачать ребенка не увенчались успехом в течение многих лет, обычно что-то не так. Несмотря на все рассказы о том, что нужно взять отпуск или похудеть, они не работают для большинства людей с истинным бесплодием. 80% женщин зачинают в течение трех месяцев, и если женщина не забеременела при попытках в течение 18 месяцев, шансы 10:1 против того, что в течение следующих нескольких лет она спонтанно забеременеет.

    Несмотря на исключительную эффективность ЭКО, многие люди нуждаются в обследовании для выявления причин, поддающихся лечению. Даже если причина не найдена, многие все равно могут зачать ребенка с помощью недорогих оральных препаратов и инсеминации. Однако если пара хочет иметь ребенка, а низкотехнологичные меры не сработали, и она предпочитает использовать собственную ДНК, а не жить без детей или усыновить ребенка, ЭКО часто может дать результат.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    212
    16.12.2022

    Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?

    Можете ли вы угадать самый распространенный вопрос, который мне задают и пациенты, и друзья? Все они хотят знать: "Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?". Если вы пытаетесь зачать ребенка, или даже если вы не пытаетесь, вы, возможно, видели в социальных сетях сообщение, в котором вам рекомендовали определенную добавку для повышения фертильности. Однако прежде чем начать вводить что-то в свой организм, давайте сделаем шаг назад и поймем, что именно вы принимаете.

    Но сначала давайте будем реалистами. Индустрия добавок это многомиллиардная (и растущая) индустрия. И, как и все отрасли, они занимаются зарабатыванием денег, поэтому в их интересах продвигать свою продукцию, чтобы привлечь больше клиентов, а именно вас. К тому времени, когда вы видите их рекламу, часто нацеленную на вас, вы, скорее всего, уже обеспокоены своей фертильностью. Возможно, вы даже подумываете поэкспериментировать с различными способами повышения шансов забеременеть. На этих факторах и пытается нажиться индустрия добавок.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    1457
    15.10.2021

    Разрушитель мифов о бесплодии

    Многие наши пациенты приходят к нам с проблемами, на которые повлияли необоснованные мифы о бесплодии. Поскольку вокруг так много ложной информации, мы хотим развеять некоторые из этих заблуждений, поэтому ниже мы рассмотрели некоторые из наиболее распространенных мифов о бесплодии.

    1. Миф: Таблетки могут вызвать бесплодие.

      Факт: Было проведено много исследований по вопросу о том, вызывают ли противозачаточные таблетки бесплодие, и подавляющее большинство ученых пришли к выводу, что они не оказывают никакого долгосрочного влияния на фертильность. Однако после прекращения приема противозачаточных таблеток менструальный цикл может прийти в норму в течение некоторого времени, поэтому у некоторых женщин может наблюдаться временная задержка зачатия.

    2. Миф: На фертильность женщины влияет только возраст.

      Факт: Влияние возраста на женскую фертильность хорошо документировано, но гораздо меньше разговоров ведется о влиянии процесса старения на мужскую фертильность. Мужчина может стать отцом ребенка в любом возрасте, однако вероятность успешного зачатия снижается с возрастом. Исследования показали, что концентрация сперматозоидов и доля сперматозоидов нормальной морфологии снижаются после 40 лет, что затрудняет зачатие.

    3. Миф: Тест на АМГ может дать полную картину фертильности.

      Факт: Тест на антимюллеров гормон или АМГ может быть использован для определения количества яйцеклеток, оставшихся в овариальном резерве женщины. Хотя это может быть хорошим показателем уровня фертильности, он не дает никакого представления о качестве яйцеклеток, поэтому для получения полной картины фертильности женщины потребуются дополнительные анализы.

    4. Миф: Фертильность - это проблема женщин.

      Факт: Часто люди склонны больше беспокоиться о женской фертильности, чем о мужской. Однако исследования показали, что в случаях, когда гетеросексуальная пара не может зачать ребенка, в 30% случаев причиной бесплодия является мужской фактор, еще в 30% - женский, а в оставшихся 40% случаев причиной бесплодия является сочетание мужского и женского факторов, а также неизвестные факторы.

    5. Миф: Google может дать вам ответ на ваши проблемы с бесплодием.

      Факт: Google может предоставить много информации о различных проблемах бесплодия, но часто пациенты могут идентифицировать некоторые симптомы как свои собственные и сделать поспешные выводы. Единственный способ точно определить проблему бесплодия - это обратиться к специалисту по бесплодию и сдать анализы на бесплодие.

    6. Миф: При попытке зачать ребенка нужно заниматься сексом каждый день.

      Факт: Врачи рекомендуют заниматься сексом каждые 2 дня при попытке зачать ребенка, особенно в период овуляции (обычно за 12-16 дней до начала менструации). Если заниматься сексом чаще, чем раз в два дня, в эякуляте может оказаться меньше спермы - секс раз в два дня дает мужчине больше шансов получить сперму с оптимальным количеством сперматозоидов.

    7. Миф: Вы не забеременеете, если будете испытывать стресс.

      Факт: Не существует строгих научных доказательств того, что стресс снижает фертильность. Однако некоторые исследования показали, что те действия, которыми мы можем заниматься во время стресса, могут снизить фертильность, например, употребление алкоголя, курение, нездоровое питание.

    8. Миф: Лежание в горизонтальном положении после секса помогает зачатию.

      Факт: Это распространенное заблуждение, но нет никаких доказательств того, что лежание в горизонтальном положении после секса повышает шансы на зачатие.

    Если вы хотите узнать больше о здоровье вашей фертильности, вы можете связаться с нами, чтобы узнать больше о нашем расширенном пакете тестирования фертильности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    12.07.2023

    Фазы менструального цикла

    Женщины должны следить за своим менструальным циклом. Это очень важно, если вы пытаетесь забеременеть, а знание особенностей своего организма и его ритмов может помочь в диагностике общих проблем со здоровьем. Несмотря на то, что наш центр предлагает самые современные методы лечения бесплодия для мужчин и женщин, испытывающих проблемы с фертильностью, многие процедуры начинаются с обсуждения нашими специалистами месячного цикла пациента.

    Наши специалисты хотели бы рассказать о различных фазах женского цикла. Это поможет вам понять временные рамки, продолжительность и пик фертильности в течение среднего цикла.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1186
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.