логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2081 просмотр Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Протоколы эко — какие виды и схемы бывают
09.10.2025
Протоколы эко — какие виды и схемы бывают

Каждый путь к заветной беременности уникален, и именно поэтому существуют различные схемы, адаптированные под особенности здоровья и желания пациентов. Разные виды протоколов предлагают разные подходы к стимуляции яичников и контролю за овуляцией. Почему так много вариантов? — Потому что каждая женщина уникальна, потому что приходит к этому решению в разном возрасте, с разным гормональным фоном, сопутствующими заболеваниями, даже эмоциональным состоянием. В статье рассмотрим виды протоколов, которые предлагает клиника «План Б» (Москва), их преимущества и особенности. Расскажем, как выбрать оптимальный путь к материнству и какие факторы влияют на успешность лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
2927
20.09.2022
Некоторые факты, которые необходимо знать об ЭКО

ЭКО считается отличным решением для тех пар, которым требуется помощь в зачатии ребенка. Приблизительно 12% женщин в возрасте от 15 до 44 лет сталкиваются с трудностями при наступлении беременности.

  • Не является первоначальным действием: Если у человека возникают проблемы с наступлением беременности, то перед ЭКО необходимо испробовать несколько вариантов. Только после проведения тщательного диагностического обследования врач порекомендует ЭКО, если сочтет его подходящим.
  • Командные усилия: Подготовка к циклу ЭКО требует совместной работы врача, персонала и пациента, чтобы процедура прошла безболезненно и гладко. Она включает в себя регулярные инъекции в течение 9-11 дней, чтобы обеспечить производство нескольких яйцеклеток, а также контроль уровня эстрогена и прогресса с помощью УЗИ.
  • Дорого: Эта процедура требует значительных затрат на один цикл. Комплексный хромосомный скрининг эмбрионов, повышенная потребность в лекарствах, а также необходимость проведения нескольких циклов у пожилых пар, скорее всего, обойдутся дороже.
  • Больше шансов у молодых пар: Существуют различные причины бесплодия у людей всех возрастов. Для женщин в возрасте около 35 лет процент успеха достигает 40%, с возрастом он снижается на 10%, а у женщин старше 44% шансы составляют всего 2%. Успех от размораживания, оплодотворения и беременности лучше переживается в типичном возрасте 34 лет или моложе.
  • На исход беременности влияет образ жизни: Питание, физические упражнения и индекс массы тела могут повлиять на исход беременности. Качество эмбрионов можно улучшить с помощью диеты, богатой овощами и белком. Однако это сказывается на тех, кто меньше спит, курит или употребляет алкоголь.
  • Редкие побочные эффекты: Некоторые риски связаны со всеми видами гормональной терапии, серьезным из них является развитие тромбов, что, однако, встречается редко.
  • Отсутствие гарантий: Наступление беременности в первом цикле может оказаться невозможным для многих женщин. Тем не менее, проведенные исследования показали, что 65% достигли рождения ребенка в течение 6-го цикла.

Выше перечислены лишь некоторые факты, которые необходимо учитывать перед тем, как прибегнуть к процедуре ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
440
25.10.2021
Способы лечения мужчин с низким количеством сперматозоидов

Будущие родители во всем мире испытывают широкий спектр эмоций при попытке создать семью, но при этом постоянно получают отрицательные тесты на беременность. Большинство людей испытывают душевную боль, разочарование и даже стыд. Однако важно, чтобы люди, столкнувшиеся с бесплодием, осознали, что они не одиноки. Хотя многие люди неохотно делятся своими проблемами с бесплодием, это заболевание затрагивает миллионы людей.

К счастью, существует множество вариантов лечения бесплодия, которые могут сделать беременность возможной. Лечение мужского бесплодия направлено на решение этих проблем, от низкого количества сперматозоидов до плохой подвижности сперматозоидов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
781
20.01.2023
Как происходит извлечение яйцеклеток для ЭКО?

Извлечение яйцеклетки знаменует собой окончание процесса стимуляции яичников и является одним из самых непонятных элементов цикла замораживания яйцеклеток или экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Хотя извлечение яйцеклетки включает в себя хирургическую процедуру и требует анестезии, пациенты не должны бояться этого! Перед началом цикла вам подробно объяснят процедуру извлечения яйцеклетки, и у вас будет возможность задать все интересующие вас вопросы. Помните, что ваша команда специалистов готова поддержать вас! Если вы чувствуете себя неловко, найдите время, чтобы обсудить свои опасения с вашим врачом , пока вы не почувствуете себя комфортно. Ниже мы расскажем о том, что вас ожидает до, во время и после извлечения яйцеклетки.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
988
14.10.2021
Возможно ли, что бесплодие по мужскому фактору является генетическим?

Пытаться зачать ребенка иногда гораздо труднее, чем кажется. Хотя человеческий род продолжается, удивительно, сколько должно произойти, чтобы забеременеть. Одним из препятствий на пути к зачатию является бесплодие по мужскому фактору. Если у вашего партнера низкое количество сперматозоидов, нарушена подвижность или что-то не так в его сперме, ваши шансы забеременеть невелики. Проблема не в самой сперме. Некоторые мужчины не могут доставить сперму в матку партнерши, что также крайне затрудняет зачатие. Если вы безрезультатно пытались зачать ребенка в течение 12 месяцев подряд (или шести месяцев для женщин старше 35 лет), пришло время обратиться к специалисту по бесплодию. После некоторых анализов, проведенных как вами, так и вашим партнером, врач сможет понять причину трудностей. Половина пар, обращающихся за лечением бесплодия, считают, что мужской фактор бесплодия имеет определенное отношение к их неспособности зачать ребенка.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
270
06.09.2021
Как подготовиться к ЭКО женщине

Итак, вы отправились в путешествие за ребенком! Сегодня каждая седьмая пара в мире пытается зачать ребенка. Тем, кто переживает первичное или вторичное бесплодие, а также тем, кто стремится к усыновлению эмбрионов, донорству спермы или суррогатному материнству помогает ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). С помощью ЭКО миллионы пар по всему миру познали счастье родительства.

Когда вы с мужем решили, что хотите расширить вашу семью из двух человек до трех, скорее всего, это первый ребёнок у каждого из вас. Как правило, женщины не много знают о статистике зачатия, женском цикле и эмоциональном воздействии попыток зачать ребенка на все - от отношений и дружбы, до работы и даже планов путешествий. Когда пара пытается зачать ребенка и все идет не совсем по плану, это похоже на американские горки. Вы то поднимаетесь, то опускаетесь, то поднимаетесь, то опускаетесь - и неизвестно, когда это закончится. Проект «ребенок» порой становится всеохватывающим.

Звучит знакомо? Из моей статьи вы узнаете, что входит в подготовку к ЭКО, или, возможно, готовитесь к циклу прямо сейчас. Я твердо верю в старую пословицу «знание - сила». На долгом извилистом пути к зачатию, когда многое кажется нам неподвластным, если мы можем хорошо разобраться в фактах и знать, что мы сделали все возможное, все кажется намного проще.

В этой статье я приведу простой перечень того, что вы можете сделать, чтобы оставаться счастливыми, здоровыми (и здравомыслящими) во время процесса ЭКО. Никаких излишеств, только факты и советы от одного беременного к другому.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
185
15.12.2021
История изучения СПЯ (синдрома поликистозных яичников)

СПЯ считался малоизученным репродуктивным расстройством, характеризующимся гиперандрогенизмом, ановуляторным бесплодием и морфологией поликистозных яичников до 1980-х годов, когда было обнаружено, что этот синдром также связан с инсулинорезистентностью и повышенным риском развития сахарного диабета 2 типа. Стало очевидно, что для эффективного изучения СПЯ необходимы стандартизированные диагностические критерии, вопрос о которых был рассмотрен в 1990 году на Конференции по СПЯ Национального института детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер. Эта конференция представляла собой встречу экспертов, которые обсуждали различные особенности синдрома. Участников попросили проголосовать за потенциальные диагностические признаки, включая избыток андрогенов, менструальную дисфункцию, нарушение секреции гонадотропинов и резистентность к инсулину. Признаки, набравшие наибольшее количество голосов, - гиперандрогения и хроническая ановуляция, при исключении вторичных причин - стали так называемыми критериями NICHD или NIH, которые неточно называют критериями консенсуса.

Критерии NICHD

Критерии NICHD не включали PCO, потому что у 20%-30% женщин с регулярными менструациями и отсутствием андрогенных симптомов при ультразвуковом исследовании яичников обнаруживалась PCO, что делало этот результат неспецифичным. У многих из этих женщин был повышен уровень тестостерона или лютеинизирующего гормона (ЛГ), хотя некоторые из них были эндокринологически нормальными. Кроме того, последние исследования показывают, что распространенность PCO зависит от возраста и снижается с увеличением возраста, что еще больше затрудняет диагностическую полезность этого результата. Кроме того, часть женщин с эндокринными признаками СПЯ имеет нормальную морфологию яичников. Повышенное соотношение ЛГ и фолликулостимулирующего гормона не было включено в диагностические критерии NICHD, поскольку этот показатель может быть не обнаружен при случайном анализе крови из-за пульсирующего характера выброса ЛГ. В то время также было признано, что женщины с овуляторными циклами и гиперандрогенемией и/или PCO были метаболически нормальными.

На Роттердамской конференции по СПЯ 2003 года, где рекомендации снова были основаны на мнении экспертов, а не на формальном консенсусе, к критериям NICHD был добавлен ПКО на УЗИ в качестве диагностического критерия. Никаких других диагностических критериев добавлено не было. Результатом добавления PCO в качестве критерия стало включение двух дополнительных фенотипов в диагностику СПЯ: (1) женщины с гиперандрогенизмом и PCO, но с нормальной овуляцией, и (2) женщины с ановуляцией и PCO, но без гиперандрогенизма. Критерии Общества по изучению избытка андрогенов 2006 года, также основанные на мнении экспертов, считают гиперандрогению необходимым условием для постановки диагноза СПЯ, исключая тем самым один из дополнительных роттердамских фенотипов.

Семейные исследования

Семейные исследования подтвердили гиперандрогенемию как центральную особенность синдрома. Повышенные уровни андрогенов присутствуют как у родственников первой степени родства по мужской линии, так и по женской, включая девочек, что указывает на раннее начало нарушений в стероидогенезе. Недавние генетические анализы выявили аллели риска СПЯ, связанные с уровнем тестостерона. Эти анализы также показали, что СПЯ, диагностированный по критериям NICHD, но не по Роттердамским критериям, связан с аллелями риска этого синдрома. Инсулинорезистентность также группируется в рамках семьи СПЯ, но варьируется по тяжести в зависимости от фенотипа. Кроме того, признаки дисфункции β-клеток поджелудочной железы присутствуют у девочек-родственниц первой степени родства в связи с повышенным уровнем тестостерона, поэтому невозможно определить, предшествуют ли метаболические дефекты репродуктивным или наоборот. Кросс-секционные исследования показывают, что только женщины, отвечающие критериям NICHD для СПЯ, имеют высокий риск сопутствующих метаболических аномалий.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
435
04.11.2021
6 вещей, которые нужно знать об искусственном оплодотворении перед подачей заявки

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, возможно, является одним из наиболее широко признанных методов лечения бесплодия в мире. Высокий процент успеха ЭКО в сочетании с постоянно развивающимися технологиями в области фертильности делает ЭКО одним из первых курсов лечения для пар или отдельных людей, которые пытаются зачать ребенка.

Основы ЭКО, как полагают, понятны большинству людей. Будущей маме дают лекарство, ускоряющее созревание яйцеклеток, что позволяет врачу извлечь несколько яйцеклеток за один раз. Затем яйцеклетки доставляются в лабораторию и смешиваются со сперматозоидами. Пытаясь оплодотворить яйцеклетки в контролируемой среде, врач может повысить шансы на оплодотворение.

После того как врач убедится в жизнеспособности оплодотворенных яйцеклеток, или эмбрионов, они готовы к переносу в матку. Эмбрионы помещаются непосредственно в матку, где эмбрион или эмбрионы должны имплантироваться и наступить беременность.

Но ЭКО - это не только основные принципы. Между гормональными колебаниями, вызванными лекарствами, которые готовят ваши яйцеклетки к извлечению, и днями и неделями, сопровождающими ЭКО, есть многое, о чем следует подумать, прежде чем приступать к процедуре и процедурам. Конечно, когда вы будете держать на руках свой драгоценный комочек, вы поймете, что результат стоил затраченных усилий, но есть несколько фактов, которые необходимо знать, прежде чем подавать заявку на ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
228
Созревание фолликула
02.04.2024
Созревание фолликула

Созревание фолликула является ключевым аспектом менструального цикла у женщины. Именно в результате этого процесса образуется яйцеклетка, которая в последующем может быть оплодотворена. Однако этот процесс может нарушаться в силу тех или иных причин. Давайте разберемся, как происходит созревание фолликулов, какие могут быть причины его нарушения и как решать эту проблему.

Автор статьи: Магомедова Мадина Бадрудиновна
Читать
7
15572