логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2265 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

04.11.2022
Оценка и лечение бесплодия

Бесплодие - относительно распространенное заболевание, которым страдает каждая шестая пара. Несмотря на это, оно остается табу. Это влияет на пару психологически, экономически и социально. Они избегают встреч с людьми, так как тема "дети" станет предметом разговора. Каждый встречный хочет предложить варианты. Обращение в клинику по лечению бесплодия - один из них. При слове "клиника бесплодия" многие пары пугаются.

Они считают, что "пока" это не такая уж большая проблема, что им следует посетить специалиста по бесплодию. Осталось последнее средство! Почему они должны идти на процедуру ЭКО? Они будут пытаться еще несколько лет и забеременеют естественным путем, но сколько стоят эти несколько лет?

85% пар зачинают ребенка в течение первого года регулярной половой жизни, еще 5% - в течение последующих 2 лет. Поэтому после года незащищенной половой жизни лучше обратиться к специалисту по бесплодию и пройти обследование. Все, что нужно для беременности, - это хороший сперматозоид, способный оплодотворить яйцеклетку и сформировать здоровый эмбрион. Качество и количество сперматозоидов/яйцеклеток также снижается с возрастом мужчины/женщины.

В клинике по лечению бесплодия предоставляются различные услуги. Это заблуждение, что ЭКО является единственным методом лечения. На самом деле, это лишь одна из многочисленных услуг, предлагаемых в клинике. Я перечислил несколько других услуг.

В клинике есть специалист по бесплодию. Он проанализирует причину бесплодия, взяв подробный анамнез, проведет несколько анализов крови и сканирование. Необходимо также обследовать партнера-мужчину, так как в 50% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Анализ спермы - важный и первоначальный тест. В зависимости от причины бесплодия существуют различные варианты лечения.

Вместе с урбанизацией приходит бремя нехватки времени. Это касается повседневных дел, о которых нашим предкам не нужно было думать, посвящать им свое время. Это происходило само собой! Поэтому иногда простое определение времени полового акта в цикле может помочь вам зачать ребенка. Специалист по бесплодию в клинике может помочь вам в этом.

Существуют определенные операции по улучшению фертильности, которые повышают шансы на зачатие. Они могут варьироваться от безболезненных процедур, не требующих анестезии, до однодневных процедур и лапароскопических операций, требующих госпитализации на 2-3 дня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
569
31.05.2023
5 важных вещей, которые необходимо знать перед циклом ЭКО

Ваш первый цикл экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) может быть одновременно волнительным и тревожным - возможно, даже немного пугающим! Для многих людей, пытающихся создать семью, ЭКО дает луч надежды. Тем не менее, вы можете не знать, чего ожидать от ЭКО. Четкое понимание процедур ЭКО может сделать ваш путь к зачатию как можно менее напряженным.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1118
18.08.2023
Факты о снижении качества и количества яйцеклеток

Узнайте об основных факторах снижения качества и количества яйцеклеток и о том, как наши специалисты могут помочь.

Когда пациенты обращаются в Центр фертильности, они часто хотят знать, когда происходит снижение качества и количества яйцеклеток. Это очень важный вопрос, касающийся женской фертильности. Количество яйцеклеток у женщины (овариальный резерв) и их качество очень важны при попытке зачать ребенка.

Хотя фертильность женщины обычно снижается в возрасте от 30 до 30 лет, каждая женщина индивидуальна. Поэтому специалисты нашей клиники по лечению бесплодия могут назначить анализы крови и УЗИ, чтобы получить более подробную информацию о резерве яичников пациентки. Если эти тесты выявят проблемы, мы сможем разработать план лечения, который поможет женщине сделать следующий шаг на пути к материнству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1531
22.12.2021
Митохондриальная дисфункция в старении яичников

Отсрочка женщин стать матерью в силу демографических и социально-экономических факторов - тема, вызывающая максимальный интерес в настоящее время в репродуктивной медицине, поскольку старение яичников становится все более распространенной причиной бесплодия. С возрастом качество и количество яйцеклеток снижается, что часто приводит к репродуктивным проблемам.

Исследования Эмре Сели

В связи с этим профессор Эмре Сели представил на 9-м конгрессе исследование, посвященное изучению роли митохондриальной дисфункции в старении яичников и возможных путей использования митохондриальных механизмов для замедления или обращения вспять возрастных изменений в женских половых железах, ответственных за производство репродуктивных клеток.

Доктор Сели убежден в роли митохондрий в репродуктивном старении. "Митохондрии - это очень особенные и важные органеллы, которые играют ключевую роль в клеточном метаболизме. Кроме того, они имеют собственную митохондриальную ДНК и уже давно причастны к соматическому старению. Изначально ученые исходили из гипотезы, что митохондриальная ДНК со временем подвергается мутациям. В результате этого производство белков, полученных из митохондриальной ДНК, становится менее эффективным. Когда клетка потеряет способность эффективно вырабатывать энергию, она будет стареть быстрее".

Эта гипотеза была подтверждена на животных моделях; однако в целом она не является распространенной причиной старения соматических клеток у людей.

"С тех пор появилось много других теорий о том, как митохондрии могут влиять на здоровье и старение клеток. Некоторые предполагают, что проблемы со слиянием митохондрий или проблемы, возникающие в результате митохондриального стресса, могут ускорить старение. Под слиянием мы подразумеваем объединение или слияние митохондрий. В действительности, такой сценарий наблюдался в тестах на животных, что приводило к ускоренному старению яичников и нарушению их резерва", - пояснил доктор Сели.

В настоящее время не существует решения проблемы ускорения старения, связанного с митохондриями. Однако возглавляет направление исследований, которое может стать альтернативой.

"Подобным образом мы использовали замену митохондрий. Мы взяли аутологичные митохондрии из стволовых клеток пациента. Мы ввели их в источник с целью потенциального омоложения". Однако исследование, проведенное, показало, что этот подход пока не является полезным", - рассказал доктор Сели.

Кроме того, митохондрии использовались в качестве диагностических инструментов путем измерения количества копий митохондриальной ДНК в качестве предиктора здоровья и жизнеспособности эмбриона.

Примерно 1 из каждых 100 женщин в возрасте до 40 лет страдает от преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Именно поэтому старение яичников является одной из тем, вызывающих в последнее время интерес в репродуктивной сфере. Женщины, страдающие этим заболеванием, не могут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток и вынуждены прибегать к донорству ооцитов.

Исследование Антонио Пеллисера

В связи с этой ситуацией профессор Антонио Пеллисер, президент и генеральный директор, представил на этом конгрессе исследование, посвященное реактивации яичников - жизнеспособному и эффективному варианту для таких пациенток, который приобретает все большее значение.

"В последние годы наша исследовательская группа сосредоточилась на разработке новых альтернатив для пациенток с уменьшенным овариальным резервом, единственным вариантом для которых было донорство яйцеклеток. Наши предыдущие исследования показали, что аутологичная трансплантация стволовых клеток яичников смогла оптимизировать рост существующих фолликулов, что позволило забеременеть и родить ребенка у пациенток с низкой реактивностью и очень плохим прогнозом", - объясняет профессор Пеллисер.

"Мы также протестировали другие факторы, содержащиеся в тромбоцитах, которые являются основой лечения PRP для женщин с недостаточностью яичников. В этом исследовании мы наблюдали, что различные источники плазмы, факторы стволовых клеток или плазма пуповинной крови способны вызывать различную степень местной васкуляризации яичников, пролиферацию клеток, уменьшение апоптоза и, наконец, стимулировать рост фолликулов у мышей с поврежденными яичниками", - заключил профессор Пеллисер.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
820
17.11.2021
Фибромиома (фиброма) матки: нужна ли операция?

Фиброиды матки - это нераковые опухоли, которые растут внутри матки, в стенке матки или за ее пределами. Существует несколько различных типов фиброидов, но все они могут вызывать боль, давление в области таза, обильные месячные, которые могут длиться больше недели, частые позывы к мочеиспусканию, проблемы с опорожнением мочевого пузыря, запоры, боли в ногах и спине. Редко, но иногда фибромиомы матки могут стать причиной выкидыша. Фибромиома матки может даже быть причиной бесплодия.

В зависимости от типа фиброидов, они могут очень сильно повлиять на вашу способность к зачатию и вынашиванию ребенка. Подслизистые фиброиды наиболее определенно связаны с бесплодием. Они растут в стенке матки, а также могут выпячиваться в полость матки. Если у вас есть симптомы фибромиомы и вы страдаете бесплодием, лучше всего подумать об удалении фибромиомы.

В центрах ЭКО мы заботимся о репродуктивном здоровье наших пациентов. Мы сочетаем самые современные технологии с чутким и сострадательным уходом. Доктор Харламова - ведущий эксперт в области фертильности и женского здоровья, включая репродуктивную хирургию. Доктор Харламова и сотрудники План Б могут обсудить с вами все возможные варианты, когда речь идет о фибромиомах и бесплодии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
358
02.09.2021
Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
392
18.02.2023
Что нужно знать об ЭКО

Беременность и роды это опыт, который человек рассчитывает пройти вместе со своим партнером. Однако некоторые женщины, оказавшиеся без партнера-мужчины, все равно хотели бы стать матерью. Теперь это возможно с помощью таких методов лечения бесплодия, как ЭКО.

Если вы по какой-либо причине решили пройти процедуру ЭКО в одиночку, знайте, что это не так уж необычно, как вы можете предположить. Знание того, чего ожидать, и хорошая подготовка помогут вам получить приятный опыт. Выберите лучший центр ЭКО, если вы хотите пройти процедуру ЭКО, и начните свое лечение с правильной ноты.

Независимо от того, где вы будете проходить процедуру ЭКО или в любом другом городе, процедура будет проходить по аналогичным этапам. Ниже перечислены этапы, по которым будет проходить процедура ЭКО.

  • Выбор донора: Само по себе проведение ЭКО означает, что вам потребуется донор спермы. Вы можете выбрать одного из доступных сперматозоидов. Тем, у кого есть доступ к замороженной сперме предыдущего партнера, это не потребуется.
  • Извлечение яйцеклеток/оцитов: Для ЭКО яйцеклетки, извлеченные у женщины-кандидата, подвергаются курсу лекарств и гормонов для стимуляции яичников. Это помогает собрать несколько яйцеклеток за один цикл. Когда яйцеклетки готовы, врач извлекает их через трубку, введенную через влагалище.
  • Оплодотворение: Затем ваши яйцеклетки и выбранный сперматозоид помещаются вместе в лабораторию. Ожидается, что они оплодотворятся и разовьются в эмбрион. За эмбрионом наблюдают на стадиях развития.
  • Имплантация: Здоровый, развитый эмбрион будет выбран для помещения в матку. Если он успешно имплантируется, это может привести к беременности.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
713
04.11.2021
У меня было несколько выкидышей. Что я могу сделать, чтобы зачать ребенка?

Выкидыш - это тяжелое испытанием для любого родителя. Душевная боль и агония потери беременности, на которую так сильно надеялись, может легко превратить одно из самых счастливых событий в один из самых печальных моментов в вашей жизни. Эмоциональные последствия выкидыша сопровождают вас в течение всех последующих беременностей.

Когда пара или отдельный человек переживает несколько выкидышей - трудно двигаться дальше. Вы не только горюете о потере своих детей, но и начинаете сомневаться в себе и задаваться вопросом, сможете ли вы выносить ребенка до срока. Вас беспокоит собственное здоровье и здоровье фертильности вас и вашего партнера.

Благонамеренные друзья и члены семьи могут засыпать банальностями и призывать расслабиться и попробовать еще раз. Даже врач может попытаться успокоить страхи, сказав, что многие беременности заканчиваются выкидышем на ранних сроках. Для того, чтобы двигаться дальше и попробовать снова, вам необходимо знать, что пошло не так, и можно ли продолжать беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
321
Овуляция
20.05.2024
Овуляция

Слово овуляция происходит от латинского «ovum» — яйцо. Сам термин описывает один из этапов менструального цикла, во время которого происходит разрыв фолликула в яичнике и выход яйцеклетки в маточную трубу. В этот момент она может быть оплодотворена сперматозоидом. Именно поэтому многие женщины, особенно на этапе планирования беременности, пытаются точно рассчитать дату овуляции, чтобы увеличить шансы на успешное зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
3507
Воспаление матки
21.02.2024
Воспаление матки

Под воспалением матки обычно понимают процесс в ее полости, при котором происходит воспаление слизистой оболочки органа — эндометрия. Соответственно, патология называется эндометритом. Если в процесс вовлекается и мышечная стенка матки, заболевание называется эндомиометритом. Эти состояния чаще всего вызываются бактериальной инфекцией, которая проникает в матку из влагалища, через шейку матки или по кровеносным и лимфатическим путям из органов брюшной полости. Заболевание может протекать в острой и хронической форме и приводить к различным осложнениям.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1902