логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
1963 просмотра Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Синехии
21.02.2024
Синехии

Синехии (или спайки) представляют собой патологическое состояние, при котором происходит слипание или образование сращений между двумя соседними поверхностями тканей или органов. Это явление может возникнуть в результате воспалительных процессов из-за травм, хирургических вмешательств или других патологий. Чаще всего о синехиях говорят в контексте патологических изменений половых органов как у мужчин, так и у женщин. От патологии могут страдать и взрослые, и дети.

Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
Читать
7
5123
18.02.2023
Лишние эмбрионы после процедуры

Когда речь идет о том, чтобы помочь парам испытать радость родительства, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) остается самой популярной процедурой лечения мужского и женского бесплодия. Доктор и наша команда помогли бесчисленному количеству людей забеременеть, несмотря на различные медицинские условия и обстоятельства.

Конечно, успешное лечение методом ЭКО приводит к некоторым неожиданным решениям, о которых пациенты, возможно, не задумывались. Учитывая это, мы хотели бы обсудить оставшиеся после ЭКО эмбрионы и то, что с ними можно сделать.

После переноса эмбрионов в ходе процедуры ЭКО у вас может остаться более одного эмбриона. Это не редкость, поскольку для увеличения шансов на успешную беременность могут быть взяты и оплодотворены несколько яйцеклеток. У вас может быть много различных вариантов того, что делать с этими эмбрионами, о чем мы расскажем ниже.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
1237
20.01.2023
Стоит ли замораживать яйцеклетки?

В недавнем исследовании, рассматривалось более 370 тыс. яйцеклеток. Выживаемость составила 90 процентов, что совпадает с результатами предыдущих исследований, но такой результат наблюдается только в клиниках, специализирующихся на замораживании яйцеклеток.

Показатели имплантации одного эмбриона составили 39 процентов. В семидесяти процентах циклов были заморожены дополнительные эмбрионы, так как из первоначальных 8-10 яйцеклеток было перенесено около двух эмбрионов.

Коэффициент превращения ооцита (яйцеклетки) в ребенка составлял 6,5 процента. Показатель живорождения постепенно увеличивался по мере увеличения общего числа замороженных яйцеклеток.

Благодаря большому количеству яйцеклеток, включенных в это исследование, у нас теперь есть больше данных о том, сколько яйцеклеток следует размораживать и какова ожидаемая частота наступления беременности, чтобы проконсультировать пациентов. Для пациентов моложе 35 лет, желающих заморозить собственные яйцеклетки на будущее, это исследование полезно тем, что показывает: чем больше яйцеклеток хранится, тем лучше.

К сожалению, не удалось оценить успех размораживания в зависимости от исходных характеристик, параметров стимуляции или длительности нахождения в криохранилище. Поэтому мы по-прежнему стараемся замораживать больше, чем нужно, чтобы перестраховаться.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
641
17.10.2022
Количество извлеченных яйцеклеток и шансы на успех ЭКО

В исследовании, включавшем более 700 циклов ЭКО в 3 клиниках, врачи-репродуктологи и ученые установили, что большее количество извлеченных яйцеклеток (выход яйцеклеток) в цикле ЭКО независимо связано с большим количеством хромосомно нормальных эмбрионов, доступных для переноса. Это означает, что большее количество яйцеклеток может привести к большему количеству хромосомно нормальных эмбрионов независимо от возраста женщины, а также интенсивности стимуляции яичников (дозы гонадотрофинов).

Наличие большего количества хромосомно нормальных (эуплоидных) эмбрионов означает более высокий суммарный шанс рождения живого ребенка после цикла ЭКО со стимуляцией. Это объясняется тем, что хромосомно нормальные эмбрионы имеют наибольший потенциал для беременности, которая приведет к живорождению, и представляют собой четкий прогностический фактор успеха ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
3513
Диагностика и лечение мужского бесплодия
15.12.2023
Диагностика и лечение мужского бесплодия

Борьба с бесплодием может оказаться трудным опытом. Но важно помнить, что вы не одиноки. Примерно каждая шестая пара в страдает от того или иного типа бесплодия. И, хотя это может быть удивительно узнать, почти 30 процентов случаев бесплодия связаны с проблемами мужского здоровья. Но хорошая новость заключается в том, что существует множество вариантов, которые помогут вам создать семью своей мечты.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
887
20.12.2021
Что такое ЭКО

Мы уже почти 30 лет помогаем парам зачать семью. Мы часто говорим нашим пациентам, что, хотя экстракорпоральное оплодотворение может дать парам наилучший шанс завести ребенка, большинству из них оно не нужно. Многие распространенные проблемы бесплодия можно решить с помощью лекарств, малоинвазивной хирургии или других процедур. Те, кому ЭКО все-таки необходимо, часто испытывают страх или опасения по поводу всего, начиная с процесса лечения и заканчивая связанными с ним расходами. Вот несколько советов, которые могут помочь снять некоторые опасения, связанные с ЭКО.

Что такое ЭКО?

ЭКО - это любой метод лечения бесплодия, при котором яйцеклетка и сперматозоид извлекаются из организма и используются для создания эмбриона в лабораторных условиях. Затем эмбрион помещается обратно в матку для развития. ЭКО - это широкое понятие, и существует несколько вариантов. Наши врачи-эксперты проконсультируют вас и ответят на любые вопросы, чтобы помочь вам выбрать подходящий для вас вариант. Мы также поможем вам узнать о различиях между традиционным ЭКО, ЭКО в естественном цикле и одним из новейших методов лечения.

Вы можете бояться, что процедура ЭКО окажется неудачной. Реальность такова, что это возможно. У женщин в возрасте до 35 лет вероятность наступления беременности в одном цикле ЭКО составляет примерно 45-50% при переносе одного эмбриона и примерно 55% при переносе двух эмбрионов. Возможно, стоит рассматривать ваш первый цикл ЭКО как диагностический. Хотя у вас есть хорошие шансы забеременеть с первой попытки, если цикл окажется неудачным, это будет ценным опытом обучения для вашего врача. В последующих циклах ЭКО мы будем работать над совершенствованием лекарств и процесса лечения, чтобы оптимизировать ваши будущие шансы на успех.

Некоторые наши пациенты боятся делать частые уколы, чтобы увеличить шансы на рост яйцеклетки. Уколы делаются очень маленькой иглой, и они не болезненны. На самом деле, они настолько просты, что мы покажем вам, как делать их самостоятельно. Даже наши самые "иглофобные" пациенты успешно делают уколы самостоятельно.

Когда рекомендовано ЭКО

Нельзя отрицать, что ЭКО может быть дорогостоящим. Поэтому мы очень осторожны и рекомендуем его только в тех случаях, когда считаем, что это лучший вариант. Мы также не будем проводить никаких тестов или назначать лечение, в котором вы не нуждаетесь. Наши врачи-эксперты прилагают все усилия, чтобы ваш цикл ЭКО проходил в оптимальное для беременности время. Если стоимость является препятствием для лечения, наш бизнес-менеджер поможет вам оценить возможности финансирования, подобрать время проведения процедур в соответствии с вашим бюджетом и сделать ЭКО максимально доступным.

Ваше бесплодие не определяет вас. Это лишь одна из составляющих вашей сущности. Если вы следуете рекомендациям врача и заботитесь о себе, значит, вы все делаете правильно. Не ругайте себя; вместо этого попробуйте использовать техники релаксации, медитации и дыхания, чтобы справиться с эмоциональными реакциями и вернуться к позитивному настрою. Многим нашим пациентам также очень помогает иглоукалывание.

Депрессия и тревога - обычное явление среди пар, которые борются с бесплодием и проходят процедуру ЭКО. Многим из наших пациентов помогает официальная терапия. Мы можем дать рекомендации консультантов или психотерапевтов, которые могут предложить более глубокий уровень эмоциональной и психологической поддержки. Подумайте о том, чтобы присоединиться к онлайн или очной группе поддержки ЭКО. Общение с другими людьми, которые понимают ваш уникальный путь, может значительно облегчить стресс, связанный с ЭКО.

Практикуйте позитивное мышление

Возможно, это звучит как клише, но оптимизм и позитивное самовосприятие могут в значительной степени успокоить ваши страхи. Если вы скажете себе, что все нужно воспринимать как один день за раз, это может снять некоторые опасения по поводу будущего. Вы также можете рассчитывать на поддержку нашей команды по лечению бесплодия. Мы предлагаем гораздо больше, чем просто медицинское обслуживание - наши врачи и персонал готовы помочь вам на каждом шагу.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
359
15.10.2021
Пять вопросов, которые нужно задать во время первичной консультации по бесплодию

Для многих перспектива первичной консультации по вопросам бесплодия может показаться пугающей, и вы можете испытывать целый ряд различных эмоций - волнение, тревогу, неуверенность. Это совершенно нормально; изучение возможностей сторонних репродуктивных услуг часто является первым шагом в принятии важного жизненного решения.

Чтобы чувствовать себя уверенно и подготовлено во время первой консультации по вопросам репродукции, запомните пять полезных вопросов, приведенных ниже.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
169
16.10.2022
Образ жизни бесплодных пар

Каждая десятая пара сталкивается с бесплодием. С точки зрения пола, в среднем из десяти бесплодных пар три сталкиваются с проблемой бесплодия, связанной с женщиной, три - с проблемой бесплодия, связанной с мужчиной, а остальные - либо оба бесплодны, либо по невыясненным причинам. Согласно последним исследованиям, можно предположить, что в большинстве бесплодных пар образ жизни играет главную или второстепенную роль. Это наблюдение привлекло всеобщее внимание.

Давайте уточним, что мы понимаем под бесплодием. Бесплодие - это когда пара не может забеременеть даже после незащищенного секса в течение более года (если моложе 40 лет) или шести месяцев (если 40 и старше). Бесплодие может быть вызвано биологическими, генетическими, жизненными или другими факторами. Из всех этих факторов наиболее излечимым и легко поддающимся лечению является образ жизни. Достаточно внести всего несколько изменений в свою повседневную деятельность, и бесплодие будет вылечено.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
555
20.09.2022
ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

ПГД

ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

Этот тест проводится для:

  • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
  • Синдром Марфана
  • Болезнь Хантингтона
  • Аномалии в числе хромосом
  • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

ПГС

ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
721
26.10.2021
Ранняя беременность и коронавирус

Это действительно стрессовое время для многих недавно забеременевших женщин, особенно для тех, кто уже некоторое время пытается зачать ребенка, у кого были выкидыши или кто прошел через процедуру ЭКО. Суть в том, что этот вирус настолько нов для нас, что мы еще не все о нем знаем. Мы знаем, что иммунная система женщины на ранних сроках беременности меняется, чтобы быть способной к имплантации. Женщинам невероятно трудно уединиться, особенно если у них есть малыши, и, как большинство женщин, прошедших огромный путь, чтобы достичь своего положения, они уже тревожатся и ищут любой признак того, что что-то может пойти не так.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
140