логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
811 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    20.01.2022

    Как закупорка фаллопиевых труб вызывает женское бесплодие?

    Трубный фактор является причиной бесплодия примерно у 10% пациенток.

    Г-жа Гурприт (имя изменено), 37 лет, в течение 4 лет страдала вторичным бесплодием, а 8 лет назад родила дочь путем кесарева сечения. Один из ее яичников был удален, а в прошлом она перенесла серьезную операцию. До обращения в клинику ей было проведено 17-18 внутриматочных инсеминаций (ВМИ), которые оказались безрезультатными. После посещения специалисты диагностировали у нее бесплодие трубного фактора, которое препятствовало наступлению второй беременности. Позже ей было предложено пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Она зачала ребенка с первой попытки и родила здорового малыша.

    Консультант по бесплодию в центре ЭКО говорит:
    "Мы видим, что около 10% женщин, обращающихся в центры с проблемами бесплодия, имеют трубный фактор в качестве причины. Примерный возраст таких пациенток - от 30 до 40 лет. Распознать симптомы бесплодия, вызванного трубными факторами, не так просто, как при других заболеваниях, таких как синдром поликистозных яичников (ПКЯ) или преждевременная недостаточность яичников, которые имеют конкретные симптомы, которые можно соотнести и знать. Обычно симптомы отсутствуют, если только в трубе не скапливается вода, что становится очевидным при ультразвуковом исследовании и позволяет заподозрить трубную причину".

    Бесплодие из-за трубного фактора - это состояние, когда фаллопиева труба у женщины заблокирована, что препятствует процессу оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида. Таким образом, закупоренная маточная труба не позволяет сперматозоиду, а во многих случаях и эмбриону, достичь матки для наступления беременности. Матка соединена с фаллопиевой трубой по обе стороны от нее. Иногда закупорка может быть небольшой, когда она позволяет сперматозоиду, но не эмбриону, достичь матки. Однако есть много пациенток, у которых труба проходима, как и в тестах на проходимость труб, но трубы не функционируют. Патентные нефункционирующие трубы трудно диагностировать. Это может быть видно при лапароскопии. Туберкулез, инфекции органов малого таза, предыдущие операции на органах малого таза и брюшной полости являются факторами риска.

    Одной из основных причин бесплодия, вызванного трубным фактором, являются инфекции, которые могут возникнуть в результате заболеваний, передающихся половым путем. Другие факторы, такие как эндометриоз, при котором происходит разрастание тканей за пределами матки, или любая предыдущая операция, которую перенесла женщина, также могут привести к бесплодию трубного фактора. Воспалительные заболевания органов малого таза, когда женские репродуктивные органы инфицированы, также обычно повреждают фаллопиевы трубы. Как ни странно, при эндометриозе трубы почти во всех случаях проходимы, но они не функционируют из-за изменения тубоовариальных взаимоотношений. История прерывания нежелательных беременностей и неподготовленные матки также являются важными факторами.

    Существует два способа лечения бесплодия при трубном факторе: хирургическое вмешательство или ЭКО. Если фаллопиевы трубы повреждены не сильно, можно прибегнуть к операции. После операции состояние можно преодолеть, что впоследствии поможет зачать ребенка. Если же трубы сильно повреждены, врачи рекомендуют ЭКО, которое поможет женщине зачать ребенка естественным путем.

    Большинство женщин с диагнозом "бесплодие из-за трубного фактора" приходят к нам после того, как достигают критической стадии. И это требует проведения ЭКО. Однако каждый случай индивидуален, и рекомендации по операции или ЭКО основываются на возрасте пациентки, количестве лет бесплодия, тяжести повреждения и расположении блока. Но ЭКО - это благо при бесплодии, вызванном трубным фактором, поскольку существует определенное лечение, которое позволяет обойти трубы, и зачатие возможно". добавил врач.

    Бесплодие из-за трубного фактора можно предотвратить, если правильно лечить инфекции органов малого таза, избегать искусственных абортов в середине триместра, не делать прерывание беременности под руководством шарлатанов, своевременно проводить лапароскопические операции на органах брюшной полости и малого таза, например, аппендэктомию. Здоровое питание повышает иммунитет, поэтому вероятность заболевания туберкулезом меньше. Регулярное наблюдение за своим репродуктивным здоровьем - залог предотвращения осложнений, вызванных бесплодием из-за трубного фактора. Своевременное обращение за медицинской помощью поможет избежать проблем с фертильностью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    90
    17.10.2023

    Предварительное планирование: шаги, которые необходимо предпринять для здоровой беременности

    Планирование создания семьи - это волнительный и эмоциональный путь. Однако важно помнить, что подготовка к беременности выходит за рамки процесса принятия решения. Принятие мер по улучшению состояния здоровья и повышению фертильности может увеличить шансы на зачатие и здоровое протекание беременности. В этом блоге мы проведем вас через процесс планирования до зачатия, предложим практические советы и рекомендации по обеспечению успешного зачатия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    367
    25.08.2021

    Процедура ЭКО: плюсы и минусы

    Кажется, что сейчас все делают ЭКО. Вы слышите об этом в новостях. Вы читаете об этом в различных статьях. Вы слышите об этом от своих соседей, друзей. Так много разных людей делают ЭКО. И все дают разную информацию, но чему верить? Сегодня я хочу рассказать вам о рисках ЭКО, чтобы вы знали, во что ввязываетесь.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.01.2024

    Три способа подготовить организм к здоровой беременности

    Пациентки с бесплодием часто интересуются, можно ли во время лечения «оптимизировать» свое тело, готовясь к здоровой беременности.

    Хорошей новостью является то, что есть шаги, большинство из которых представляют собой относительно простые изменения/улучшения образа жизни, которые женщины могут предпринять, чтобы обеспечить более здоровую беременность.

    Конечно, прежде чем приступить к этим шагам, женщинам рекомендуется обсудить со своим врачом желание оптимизировать свое здоровье до беременности.

    Тем временем, многие женщины, которые проходят или планируют пройти лечение с целью зачатия, могут рассмотреть следующие шаги:

    • Учитывайте степень стресса, который вы испытываете. Маловероятно, что слова «просто расслабиться», на самом деле были полезны, особенно пациентам с бесплодием, пытающиеся зачать ребенка. Стресс, который испытывают пациенты, вполне закономерен и понятен; в конце концов, просто планирование посещений требует большей координации, не говоря уже о возможных лекарствах, финансовых проблемах и т. д. При этом пациенткам рекомендуется, когда это возможно, попытаться найти методы подлинного снятия стресса, чтобы улучшить общее состояние здоровья, что, конечно же, приводит к оптимальному протеканию беременности.
    • Проанализируйте свой ежедневный рацион/активность. В ожидании текущей оценки здоровья, изменения в вашем рационе могут оказать существенное влияние на ваше здоровье. Даже если вы будете стараться пить больше воды, совершать прогулки во время обеденного перерыва или после ужина, кататься на велосипеде по выходным, пользоваться письменным столом и т.д. Это может существенно повлиять на то, сколько вы двигаетесь и что принимаете каждый день. Прежде чем вы захотите внести какие-либо существенные изменения в свой рацион питания или режим физических упражнений, рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы убедиться, что этот переход осуществляется безопасно.
    • Исключите вредные продукты. Табачные изделия следует исключить из вашей повседневной жизни при попытке забеременеть и пройти лечение от бесплодия. Существует также множество предметов домашнего обихода, которые не рекомендуется использовать во время беременности, например, некоторые мощные чистящие средства или косметические товары, использование которых небезопасно для беременных женщин. Если вы безуспешно пытаетесь забеременеть, сделайте первый шаг и проконсультируйтесь с доверенным специалистом по бесплодию или акушером-гинекологом.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    468
    14.04.2023

    День переноса эмбрионов

    Заранее планируйте день процедуры

    Когда речь идет о процедуре переноса эмбрионов, многое находится вне вашего физического контроля, поэтому важно правильно спланировать то, что вы можете контролировать. Чтобы процедура прошла без заминок, распланируйте весь день соответствующим образом. Заранее наметьте свой основной маршрут до клиники. Проверьте прогнозы погоды и дорожные сводки на день проведения процедуры. Важно дать себе достаточно времени, чтобы добраться до клиники к назначенному времени приема, чтобы уменьшить стресс и беспокойство, которые вы можете испытывать в этот день.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    504
    22.01.2024

    Шесть мифов, которые могут снизить шансы на беременность

    Несмотря на более широкий доступ к услугам здравоохранения в области репродукции и планирования семьи, чем у женщин предыдущих поколений, многие женщины сегодня все еще считают некоторые распространенные мифы о фертильности правдой.

    Эти мифы могут быть чрезвычайно вредными, поскольку они увековечивают распространение ложной информации, и соблюдение их может даже снизить ваши шансы забеременеть. Однако полное понимание этих мифов поможет вам избежать стресса и запутанности при попытке забеременеть.

    Ниже приведены шесть наиболее распространенных мифов о женской фертильности.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    507
    16.12.2021

    Вспомогательная репродукция не «гарантирует» положительного результата

    Этот счет не идеален, но он "реален", и поэтому необходимо также поговорить о негативном; понять, что путь вспомогательной репродукции, будь то инсеминация, ЭКО, ИКСИ, оводонация, донорская сперма, ПГТ или донорские эмбрионы, не "гарантирует" положительного результата ..... не говоря уже о том, чтобы сказать, что это будет обязательно с первого раза, потому что иногда это не получается даже со второго раза, а иногда и с третьего.

    Хороший эмбрион, прошедший все стадии развития (бластоциста), может иметь максимум 60-65% шансов на положительный результат (в зависимости, конечно, от возраста, качества, хромосомного набора, медицинских условий и т.д.). Но даже если все внешне идеально, мы имеем минимум 35-40% отрицательного теста; что, хотя и мало, но не ничтожно. Однако существуют и другие "неэмбрионзависимые" факторы, влияющие на женщину, в процессе имплантации.

    Несмотря на это, что помогло нам максимально увеличить шансы на достижение и благодаря замечательным командам, подобным тем, которые есть и в нашей клинике, мы продолжаем наши исследования, чтобы обнаружить больше событий, происходящих во время эмбрионального развития, больше факторов, которые вмешиваются в него, которые предоставляют нам данные, чтобы увеличить наши шансы на успех.

    Что совершенно точно, так это то, что мы будем вкладывать все знания и сердце в каждую процедуру, всегда желая получить тот результат, который мы все хотим, потому что свои радости, ... так что в негативе мы будем продолжать рука об руку.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    16.12.2022

    Репродуктивная медицина и риск наличия вирусов в сперме

    Некоторые из вирусов, обнаруженных в сперме учеными, хорошо известны: Эбола, чикунгунья, Зика, лихорадка Ласса, Марбург, свинка, Эпштейн-Барр, ветряная оспа и другие.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    115
    22.01.2024

    Связь уровня витамина D с фертильностью

    Витамин D полезен для здоровья: он помогает поддерживать уровень кальция и фосфора в организме, укрепляет кости и, как полагают, каким-то образом связан с регуляцией репродуктивного процесса как у мужчин, так и у женщин. Предыдущие исследования витамина D и фертильности у животных показали связь между ними, при этом дефицит витамина D приводит к снижению показателей фертильности.

    В исследовании, которое длилось шесть месяцев, авторы сравнили показатели клинической беременности и живорождения среди женщин, которые соответствовали стандартной потребности в витамине D, и тех, кто этого не делал. Участниками исследования были здоровые женщины, которые ранее не рожали, без известного бесплодия, в возрасте от 18 до 39 лет. Врачи контролировали рацион участников и образцы крови на предмет точного определения уровня витамина D в сыворотке крови на протяжении всего исследования.

    Было обнаружено, что у женщин с более высоким уровнем витамина D также были значительно более высокие уровни железа и фолиевой кислоты в их рационе и пищевых добавках, корреляция, которая может исказить результаты. Это относилось и к мужчинам, участвовавшим в исследовании. Интересно, что 96% женщин с рекомендуемым уровнем витамина D получали его не только с пищей - многие из них регулярно принимали дополнительные витамины.

    В целом, исследование выявило очень положительные результаты у участниц, которые соответствовали рекомендуемому уровню витамина D: у 67,5% из них наступила клиническая беременность после 6 месяцев попыток забеременеть, а у 59% позже родились живорожденные. Среди женщин, которые не соответствовали уровню D, только у 49% была клиническая беременность и у 40% родились живыми.

    После поправки на возраст, индекс массы тела, употребление алкоголя и курение у женщин с достаточным количеством витамина D вероятность наступления клинической беременности была в 2,26 раза выше, а вероятность рождения живого ребенка - в 2,20 раза выше, чем у женщин с недостаточным количеством витамина D.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    830
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.