логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2056 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Миоматозный узел
20.02.2024
Миоматозный узел

Миоматозный узел — это доброкачественная опухоль, образующаяся из мышечной ткани матки и состоящая из гладких мышечных клеток. Этот узел может иметь разные размеры и форму. Миоматозные узлы часто не проявляют себя симптоматикой, но в некоторых случаях могут вызывать менструальные нарушения, болевые ощущения или увеличение объема живота. Хотя миоматозные узлы редко являются злокачественными, их диагностика и наблюдение важны для поддержания женского здоровья.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
37139
14.10.2021
Натуральные добавки для повышения фертильности

Кажется, что о питании и здоровье в наши дни думают все, особенно те, кто планирует зачать ребенка. Правильное питание - залог здорового развития вашего будущего ребенка, но оно также необходимо и для вашего собственного здоровья во время беременности. Вы готовитесь к марафону всей жизни, и вам нужны все силы и здоровье, которые вы можете получить.

Для тех женщин, которые еще не зачали ребенка или беспокоятся о своей фертильности или фертильности своего партнера, питание еще более важно. Витаминные и минеральные добавки - отличный способ обеспечить свое репродуктивное здоровье. В дополнение к чистым, питательным продуктам, добавки для фертильности гарантируют, что вы получите все жизненно важные питательные вещества, которых может не хватать в вашем рационе.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
230
14.10.2021
Дети, рожденные в результате ЭКО

Исследование показало, что дети, рожденные в результате ЭКО, так же здоровы, как и дети, зачатые естественным путем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
273
20.09.2022
Преимущества экстракорпорального оплодотворения

Согласно исследованиям, около 60-80 миллионов пар во всем мире ежегодно сталкиваются с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение дает луч надежды для тех, кто борется с бесплодием. Клиника ЭКО помогла тысячам пар осуществить свою мечту о ребенке. Почему же этот процесс настолько эффективен? Давайте выясним.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
440
26.10.2021
Как справиться со стрессом во время пандемии COVID 19 при лечении бесплодия?

В конце декабря новости о вспышке нового коронавируса в китайском городе Ухань попали в заголовки газет. Прошло несколько месяцев, и 11 марта 2020 года вспышка была объявлена пандемией, а большинство клиник ЭКО, чтобы защитить своих пациентов, были вынуждены отложить лечебные циклы на неопределенный срок. Это решение, естественно, вызвало определенную тревогу у многих пациентов, которые теперь могут беспокоиться о том, как справиться со сложившейся ситуацией на этом этапе своей жизни. Ниже вы найдете несколько советов о том, как можно воспользоваться временем, проведенным в изоляции, чтобы полностью подготовиться к предстоящему циклу лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
199
19.01.2024
Как отвечать на вопрос: «Когда у вас родится ребенок?»

Вам, наверняка знакомо: вы находитесь на семейной встрече или друзей, когда кто-то спрашивает: «И когда у вас будет ребенок?», и вы чувствуете удар под дых. Конечно, инквизитор не имеет никаких злых намерений и, скорее всего, не имеет ни малейшего представления о ваших усилиях по зачатию. Они просто спрашивают, хотя и очень личный вопрос.

И это может произойти в самых разных условиях. Кажется, когда вы достигаете определенного момента в ваших отношениях или возрастах, люди задаются вопросом о ваших намерениях в отношении детей. Рабочие мероприятия, семейные праздники, встречи друзей, которые уже создали свои семьи, кажется, что каждый в тот или иной момент задает вопрос, которого вы боитесь.

Для пар, переживающих душевную боль бесплодия, этот вопрос не просто груб, он обиден. Итак, как вы справляетесь с вопросом «Когда у вас будет ребенок?» и другие подобные вопросы, сохраняя при этом самообладание? Это не всегда легко, но здесь мы дадим несколько советов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1767
18.02.2023
Процесс донорства яйцеклеток

Когда пары не могут зачать ребенка, они должны изучить конкретную проблему и исходить из нее. Некоторые пары не могут зачать ребенка из-за плохого качества яйцеклеток. Иногда из-за наследственности или болезни у женщины может вообще не быть яйцеклеток. В прошлом это означало, что ей суждено усыновить ребенка или стать самой лучшей тетей на свете. Но теперь для нее есть варианты, включая получение донорских яйцеклеток. Если вам меньше 30 лет и если вы заинтересованы в донорстве яйцеклеток, вы, возможно, слышали немного о донорстве яйцеклеток из рекламы или от друзей, но что на самом деле происходит, когда вы решаете пожертвовать свои яйцеклетки?

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
808
8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием
19.01.2024
8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием

Конечно, справиться с бесплодием — это непростая задача для пар. Диагноз — это постоянное присутствие, и просто отпустить его кажется невозможным. Важно помнить, что лечение бесплодия возможно. Пары, страдающие бесплодием, могут отдаляться друг от друга, испытывать чувство вины или испытывать множество других неприятных эмоций, которые наносят ужасный ущерб вашим отношениям. Но если вы найдете время поговорить обо всем и быть рядом друг с другом, ваш путь в борьбе с бесплодием может укрепить ваши отношения так, как вы даже не могли себе представить.

Прежде чем бесплодие вбивает клин в ваши отношения, будьте активны. Обсудите свои чувства открыто и честно и вспомните, что в первую очередь сблизило вас. Здесь мы предлагаем восемь советов, которые помогут вам и вашему партнеру справиться с бесплодием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1334
Распространенные причины женского бесплодия
17.12.2023
Распространенные причины женского бесплодия

Для женщин возможность забеременеть зависит от различных факторов женской репродуктивной системы. Однако такие заболевания, как эндометриоз, могут нарушить функциональность женской репродуктивной системы, что приведет к бесплодию и затруднению естественной беременности. К счастью, раннее медицинское вмешательство и лечение бесплодия часто могут повысить ваши шансы на здоровую беременность и роды.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1073