логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
1997 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

Возможно ли забеременеть при высоком уровне АМГ?
22.01.2024
Возможно ли забеременеть при высоком уровне АМГ?

При планировании беременности различные факторы, такие как период фертильности, состояние яичников, здоровье яйцеклеток и сперматозоидов, а также гормоны, играют важную роль в зачатии. Одним из таких важных гормонов является АМГ, или антимюллеровский гормон.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
12572
Как образ жизни влияет на фертильность
17.12.2023
Как образ жизни влияет на фертильность

На женскую фертильность существенно влияют такие факторы образа жизни, как: курение, диета и физические упражнения. Понимание этих факторов имеет решающее значение, если вы планируете создать семью или испытываете трудности с зачатием. Вот некоторые важные соображения по поводу образа жизни, о которых следует помнить.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1204
15.12.2023
Как синдром поликистозных яичников влияет на фертильность

Синдром поликистозных яичников вызывает почти 80% случаев бесплодия из-за ановуляции – неспособности яичников выпустить яйцеклетку во время менструального цикла. Без овуляции невозможно забеременеть.

Хотя синдром поликистозных яичников (СПКЯ) является одной из наиболее частых причин бесплодия у женщин, женщины с этим заболеванием все равно могут зачать ребенка. СПКЯ приводит к гормональному дисбалансу, который влияет на вашу способность к овуляции. Однако это излечимое заболевание, которое не должно мешать вам создать или расширить свою семью.

Эта статья расскажет вам о СПКЯ, его причинах, симптомах, о том, как он влияет на фертильность, а также об эффективных вариантах лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
2503
06.09.2021
Профилактика синдрома гиперстимуляции яичников (СГЯ)

Потенциально тяжелым и опасным для жизни осложнением лечения бесплодия является синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ) - заболевание, которое возникает почти исключительно в результате лечения бесплодия. К счастью, СГЯ уже не является таким распространенным последствием ЭКО, как в прошлом, поскольку благодаря научному прогрессу его стало легче избежать. Однако, несмотря на это, заранее выявить пациентов, которые могут столкнуться с этой проблемой, все еще довольно сложно. По оценкам, СГЯ осложняет 5-10% циклов ЭКО. Его степень может варьироваться от легкой до тяжелой, от легкого дискомфорта до угрожающего жизни заболевания. Большую часть СГЯ можно лечить в амбулаторных условиях, как при ЭКО, но редкие случаи требуют госпитализации в больницу для интенсивной терапии. К счастью, эта крайность сейчас встречается довольно редко, обычно менее чем в 1% случаев.

Симптомы легкой гиперстимуляции включают вздутие живота, дискомфорт в брюшной полости, временное увеличение веса и увеличение яичников. Тяжелая гиперстимуляция может привести к почечной недостаточности, легочной эмболии и необратимым повреждениям.

Когда возникает СГЯ, гормональные медиаторы, связанные со стимуляцией яичников, приводят к удивительным последствиям. Кровеносные сосуды становятся «негерметичными» или более проницаемыми, что позволяет жидкости выходить из кровеносного русла в интерстициальные или «средние ткани», где она накапливается в результате осмоса. 

Это имеет два основных эффекта: жидкость задерживается вне кровеносных сосудов, а кровь становится более вязкой. Кровь состоит, по сути, из двух компонентов - смеси твердых частиц, разбавленных жидкостью. Сыворотка, или жидкий компонент, переносит твердые компоненты, которые включают красные и белые кровяные тельца и белки, подобно тому, как река переносит растительную жизнь и ил. Когда жидкость «вытекает» из кровотока, она оставляет после себя твердые компоненты крови. Когда эти компоненты становятся все более концентрированными, кровоток замедляется и повышается вероятность образования тромбов, которые могут блокировать поток крови и причинить опасный для жизни вред. Скопление жидкости вне сосудов приводит к отеку, или набуханию тканей. В брюшной полости скопление жидкости увеличивает нагрузку на диафрагму, поскольку диафрагме приходится давить на органы брюшной полости и жидкость, чтобы раздуть легкие, и поэтому становится труднее делать глубокие вдохи. Скопление жидкости в легких может, в самой тяжелой форме, препятствовать «обмену» кислорода, вызывая, по сути, явление, сходное с утоплением.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
162
17.10.2022
Преимущества ЭКО

Появление ребенка на свет - это прекрасная затея, которую пары по всему миру совершают с начала времен. Радость, которую приносит новорожденный в семью, неописуема. Однако не все пары могут позволить себе такую роскошь, как легкое и естественное зачатие.

При бесплодии попытки зачать ребенка могут стать нелегким испытанием. Существует множество препятствий для гетеросексуальных пар, страдающих бесплодием, и для гомосексуальных пар, которые хотели бы иметь ребенка с собственным генетическим составом.

Мир суррогатного ЭКО делает мечту реальностью для пар, которые хотят иметь ребенка и не могут иначе. Суррогатное ЭКО позволяет гестационному носителю вынашивать биологический эмбрион предполагаемого родителя до срока.

Существует множество преимуществ использования ЭКО и последних достижений в этой области. Выбор правильного врача и лучшей клиники по лечению бесплодия может помочь будущим родителям достичь своих целей по созданию семьи.

Вот лишь некоторые из этих преимуществ:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
486
02.11.2021
Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ)

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) - это метод лечения бесплодия, который может помочь будущим родителям с мужским бесплодием осуществить свою мечту о создании семьи, если он используется наряду с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО).

Давайте познакомим вас с тем, что такое ИКСИ и кому оно полезно.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
217
22.09.2023
Протокол ЭКО для пациентов с СПКЯ: все, что вам нужно знать

Синдром поликистозных яичников - медицинское заболевание, которое принято сокращенно называть СПКЯ.

Хотя это заболевание не так широко известно, оно является гормональным состоянием, которым страдают от 5% до 10% всех женщин. В отличие от обычных идентифицируемых заболеваний оно включает в себя несколько проблем и симптомов, обычно встречающихся вместе.

Давайте рассмотрим взаимосвязь между беременностью и PCOS. Кроме того, вы можете узнать о многочисленных вариантах лечения бесплодия, если вы имеете дело с СПКЯ и беспокоитесь о том, как он повлияет на успешность процедуры ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1880
20.09.2022
Процесс ЭКО

Практика экстракорпорального оплодотворения принесла радость огромному количеству людей по всему миру. Если вы надеетесь создать семью и хотите узнать больше о процессе ЭКО, читайте дальше.

    Этапы ЭКО

  1. Обращение к специалисту по ЭКО. Встреча с профессионалом в области ЭКО - это первый шаг к достижению вашей цели. Ваш специалист в клинике ЭКО в Европе изучит предоставленную вами информацию и все предыдущие анализы или процедуры, которые вы проходили на этой встрече. После обсуждения и ответов на любые вопросы и пожелания он даст рекомендации.
  2. Нормальный менструальный цикл подавляется. Ваш нормальный менструальный цикл подавляется лекарством, которое вам назначают. Это может повысить эффективность препаратов, используемых на следующем этапе лечения.
  3. Увеличение количества яйцеклеток. После подавления естественного цикла следующим шагом будет прием гормона фертильности, называемого фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ). Этот процесс повторяется в течение 10-12 дней, как и на втором этапе. Это очень важно, потому что ФСГ увеличивает количество яйцеклеток, вырабатываемых вашими яичниками.
  4. Мониторинг ситуации. На протяжении всего курса лечения клиника будет наблюдать за вами. Вы будете проходить вагинальное ультразвуковое сканирование и, в некоторых случаях, анализы крови для контроля состояния яичников.
  5. Сбор яйцеклеток. Во время этой процедуры требуется седация. Под наблюдением специалиста и с помощью УЗИ ваши яйцеклетки будут извлечены с помощью иглы, которая пройдет через вагинальный канал и попадет в каждый из ваших яичников. Хотя эта процедура может показаться навязчивой и болезненной, это небольшая операция, которая длится примерно 15-20 минут, по данным лучшей клиники ЭКО в Европе.
  6. Оплодотворение яйцеклеток. В лаборатории собранные яйцеклетки смешиваются со спермой вашего партнера или донора. Через 16-20 часов их проверяют, оплодотворились ли они. В некоторых ситуациях может потребоваться отдельная инъекция каждой яйцеклетки с одним сперматозоидом. Этот процесс часто называют ИКСИ, что означает интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида.
  7. Перенос эмбриона. Эмбрионы помещаются в матку через катетер, установленный во влагалищном канале через несколько дней после извлечения яйцеклеток. Этот процесс значительно менее инвазивен, чем обычное донорство яйцеклеток, и похож на обследование шейки матки, поэтому анестезия не требуется.

Завершение

Процедура ЭКО разработана таким образом, чтобы имитировать естественную репродукцию. Тест на беременность является следующим шагом после ЭКО, чтобы узнать, была ли процедура успешной. Существуют недорогие клиники ЭКО, которые используют самые безопасные и гигиеничные процессы, чтобы обеспечить вам рождение ребенка. Самое дешевое ЭКО в Европе поможет вам воспользоваться первоклассными услугами по весьма разумным ценам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
419