логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2005 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.02.2023
Выбор донора яйцеклеток

Когда женщина или пара решает, что донорство яйцеклеток это правильный путь на их пути к рождению детей, выбор донора яйцеклеток является важным решением. 

Прежде чем выбрать донора яйцеклеток, необходимо определить, является ли женщина, которая собирается вынашивать донорскую яйцеклетку, идеальным реципиентом. Наши врачи проводят консультации, чтобы определить, какие пациентки являются идеальными донорами яйцеклеток в клинике. Чтобы узнать, являетесь ли вы идеальным кандидатом, или получить дополнительную информацию о донорстве яйцеклеток, мы приглашаем вас записаться на консультацию.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
794
18.02.2023
Хирургическое лечение бесплодия

Бесплодие у мужчин и женщин может быть вызвано структурными проблемами, которые можно устранить хирургическим путем, чтобы повысить шансы на зачатие. Ваш врач в ведущей больнице репродукции определит, следует ли вам прибегнуть к хирургическому лечению бесплодия или нет. Вы столкнетесь с различными типами операций по лечению бесплодия, и очень важно знать, какие и почему эти операции предлагаются.

Некоторые распространенные ситуации, когда требуется хирургическое вмешательство. Женщинам, имеющим проблемы с фертильностью, может потребоваться хирургическое вмешательство в некоторых распространенных ситуациях:

  • Кисты яичников
  • маточная перегородка
  • Эндометриоз
  • Полипы матки
  • Тазовые спайки
  • Заболевание труб
  • Перевязка труб
  • Фиброиды матки
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
750
Факторы фалопиевых труб, влияющие на возможность беременности
18.01.2024
Факторы фалопиевых труб, влияющие на возможность беременности

Фактор бесплодия фаллопиевых труб возникает, когда в фаллопиевых трубах возникает закупорка, препятствующая встрече яйцеклетки со сперматозоидом. Непроходимость маточных труб составляет 30% диагнозов бесплодия. Эти случаи варьируются от полной закупорки маточных труб до рубцовой ткани, которая делает трубы непроходимыми. В зависимости от причины закупорка может возникнуть в одной или обеих трубах. Важно своевременно провести диагностику репродуктивного здоровья, как женщинам, так и мужчинам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2440
20.01.2023
Что лучше: перенос замороженных эмбрионов или свежий цикл ЭКО?

Я помню, когда замораживание эмбрионов только начиналось в центрах ЭКО. Технология прошла долгий путь, и во многих центрах (включая наш собственный) перенос замороженных эмбрионов (FET) проводится чаще, чем свежие циклы ЭКО.

Для успешного проведения свежего ЭКО необходим хороший эмбрион, хорошая оболочка матки и хороший уровень гормонов. В цикле FET мы можем оптимально подготовить слизистую оболочку матки и уровень гормонов, и во многих ситуациях это может увеличить шансы на беременность. В циклах, в которых проводится преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, необходимо проводить перенос замороженных эмбрионов, чтобы иметь время для получения результатов тестов о том, какие эмбрионы генетически нормальны для переноса.

Целесообразно ли все еще проводить перенос свежих эмбрионов в рамках ЭКО?

В нашем центре мы считаем, что если женщина моложе 35 лет, у нее нет слишком сильной реакции на препараты для ЭКО, у нее хорошая маточная оболочка и гормоны прогестерона находятся в идеальном диапазоне, то показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО. Показатели живорождения, которые являются ключевым показателем успешности ЭКО, примерно равны показателям FET, если эмбрион для FET был генетически протестирован (PGT).

У женщин в возрасте 35-37 лет показатели живорождения при переносе свежих эмбрионов выше, чем при проведении ЭКО, если замороженные эмбрионы не прошли генетическую проверку (PGT), но ниже, чем при проведении ЭКО с эмбрионами PGT.

У женщин в возрасте 38 лет и старше при переносе свежих эмбрионов процент живорождения был ниже, чем при проведении ФЭТ с ПГТ и без него. Самые высокие показатели успеха в этой возрастной группе у пациенток, проводящих FET-циклы с ПГТ.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
1823
18.02.2023
Наиболее распространенные причины мужского бесплодия

Если человек не пытается завести ребенка, признаки бесплодия могут остаться незамеченными. Однако существуют некоторые причины бесплодия, которые часто встречаются у мужчин. Прежде чем обращаться за помощью в ЭКО для решения репродуктивных проблем, стоит обратить внимание на эти причины. Как и для женщин, тесты на бесплодие для мужчин лучший способ определить репродуктивное здоровье и необходимость какого-либо лечения. Вот некоторые из них,

    Причины

  • Инфекции: Инфекции, передающиеся половым путем, могут повлиять на репродуктивное здоровье. Если их не лечить, такие заболевания, как ВИЧ, хламидиоз, гонорея, сифилис и гепатит, могут повлиять на фертильность. В случае появления симптомов лучше всего как можно раньше обратиться к врачу и избежать дальнейших осложнений.
  • Неопущенные яички: Крипторхизм это состояние, при котором одно или оба яичка не опускаются из брюшной полости. Он чаще встречается у недоношенных детей мужского пола. Это заболевание часто исправляется само по себе или требует медицинского вмешательства. Если его не исправить, это может привести к проблемам с фертильностью.
  • Гормональный дисбаланс: Регулярная гормональная функция имеет решающее значение для поддержания общего здоровья. Гипер- или гипосекреция любого гормона может привести к проблемам со здоровьем. Многие гормоны прямо или косвенно влияют на репродуктивное здоровье.
  • Температура яичек: Репродуктивная система, особенно область яичек у мужчин, страдает от высокой температуры. Повышение температуры яичек даже на пару градусов может легко повлиять на производство и качество спермы. Тесная одежда, использование ноутбуков или других подобных устройств, которые имеют тенденцию нагреваться, долгие часы, проведенные в жарких рабочих условиях вот несколько факторов, способствующих этому.
  • Травмы: Травмы репродуктивных органов могут привести к долгосрочным или постоянным повреждениям. Любое повреждение области яичек требует немедленного внимания. Необходимо соблюдать меры предосторожности при занятиях спортом или другими видами физической активности, которые повышают риск травм.
  • Варикоцеле: Это состояние также известно как варикозное расширение вен мошонки. Увеличенные вены мошонки могут быть результатом нескольких факторов, таких как сдавливание или плохо работающие клапаны. Это приводит к ухудшению качества и количества спермы, тем самым влияя на фертильность.
  • Ожирение: Индекс массы тела 30 и более считается ожирением у взрослых. Ожирение может привести к большим осложнениям со здоровьем, одним из которых являются проблемы с репродуктивным здоровьем и бесплодие. В некоторых случаях борьба с ожирением может решить эти проблемы.
  • Стероиды и добавки: Использование стероидов, добавок или инъекций без консультации с врачом может иметь неблагоприятные долгосрочные последствия для вашего здоровья. Они могут привести к бесплодию у мужчин, поскольку влияют на выработку спермы. Лучше всего проконсультироваться с врачом, прежде чем приступать к таким курсам лечения.
  • Питание: Сбалансированное питание важно для поддержания общего состояния здоровья на всех этапах жизни. Репродуктивное здоровье может пострадать из-за недостатка питания или нездоровой диеты. Особенно это может повлиять на людей с проблемами фертильности. Лучше всего избегать продуктов с вредными жирами и употреблять продукты, богатые антиоксидантами.
  • Лечение рака: Лечение рака может привести к проблемам с фертильностью у представителей разных полов. Если вы собираетесь пройти курс облучения, химиотерапии или аналогичный метод лечения, проконсультируйтесь с врачом о возможных последствиях для фертильности. Перед лечением рака можно подумать о криоконсервации, которую впоследствии можно будет использовать для ЭКО в Бангалоре или где бы вы ни находились.
  • Зависимость от психоактивных веществ и злоупотребление ими: Курение, алкоголь или употребление веществ, вызывающих зависимость, могут повлиять как на вашу фертильность, так и на общее состояние здоровья. В некоторых случаях ущерб может быть необратимым. Если вы планируете ребенка, постарайтесь бросить курить и пить.

Как действовать

Бесплодие у мужчин может быть результатом одной или многих подобных причин. Если вы и ваш партнер уже больше года пытаетесь завести ребенка, рекомендуется обратиться к лучшему врачу по бесплодию и пройти курс ЭКО. Тесты на фертильность для мужчин в большинстве случаев определят причину, но лучше всего принять более здоровый образ жизни. Тем не менее, это также может помочь определить, можете ли вы обратить вспять ущерб, нанесенный вашему здоровью, и попытаться стать более здоровым родителем.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
774
18.05.2023
Внутриматочная инсеминация

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1137
15.12.2021
Биопсия эндометрия шейки матки

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Методы биопсии

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Протоколы

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
381
30.08.2021
Причины, которые повышают риск бесплодия у мужчин и женщин

Я верю, что каждый, кто входит в мои двери, фертилен и может иметь желанную семью. Тем не менее, бесплодие часто воспринимается как должное. Возможность зачать и родить ребенка – бесценна! Со временем фертильность, снижается, и есть некоторые хорошо изученные факторы, девять из которых я привожу здесь, которые подвергают риску вашу способность к зачатию. Эта тема настолько важна для меня, что я посвятила ей эту статью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
153
19.11.2021
Разговор с партнером о бесплодии

Говорить или не говорить? Мы спрашиваем экспертов, как, кому и стоит ли говорить о том, что вы проходите лечение бесплодия - особенно когда речь идет о работе.

Обсуждение вопросов бесплодия на рабочем месте может быть непростым, но есть вещи, которые можно сделать проще. Партнерам рекомендуется довериться своим руководителям. Остерегайтесь давать непрошеные советы друзьям или коллегам, проходящим лечение от бесплодия. Поскольку бесплодием страдает каждая шестая пара, трудности с зачатием - обычное дело. Конечно, эта тема вызывает определенную деликатность, но открыто говорить об этом может быть проще, чем вы думаете.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
311
17.04.2023
Волнующие вопросы об ЭКО

Перспектива проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) поначалу может быть пугающей и подавляющей. Просто узнать, что у вас или вашего партнера могут быть проблемы с фертильностью, может быть достаточно стрессовым само по себе. Хотя первая консультация дает прекрасную возможность задать множество вопросов о процедуре ЭКО, о том, как она работает и чего вы можете ожидать, вполне естественно, что вы немного нервничаете по поводу всего этого процесса.

Чтобы помочь вам преодолеть нервозность и быть более подготовленными к первой консультации по ЭКО, мы собрали список наиболее часто задаваемых вопросов, которые мы получаем от пациентов, а также ответы на них.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
755