логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
936 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    17.10.2022

    Перенос «свежих» и замороженных эмбрионов при ЭКО

    Нет никакой разницы в вероятности рождения ребенка между переносом "свежих" и замороженных эмбрионов при ЭКО.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    153
    20.01.2023

    Можно ли сделать ЭКО одинокой женщине?

    Беременность и роды - это опыт, который человек рассчитывает пройти вместе со своим партнером. Однако некоторые женщины, оказавшиеся без партнера-мужчины, все равно хотели бы стать матерью. Теперь это возможно благодаря таким методам лечения бесплодия, как ЭКО.

    Если вы по какой-либо причине решили пройти процедуру ЭКО в одиночку, знайте, что это не так уж необычно, как вы можете предположить. Знание того, чего ожидать, и хорошая подготовка помогут вам получить приятный опыт. Выберите лучший центр ЭКО, если вы хотите пройти процедуру ЭКО, и начните свое лечение с правильной ноты.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    210
    12.07.2023

    Лечение бесплодия при необъяснимом бесплодии

    Лечение бесплодия помогло многим парам, которые пытались забеременеть и осуществить свою мечту о ребенке.

    Одним из первых этапов лечения бесплодия является проведение обследования на предмет выявления причин, препятствующих наступлению беременности. Иногда причину невозможно установить. Это называется необъяснимым бесплодием. Хотя это и звучит пугающе, диагноз "необъяснимое бесплодие" не означает, что беременность невозможна.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    328
    20.01.2023

    Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

    Многие пациенты, обращающиеся за помощью по поводу бесплодия, делают это для лечения повторного выкидыша. Повторный выкидыш определяется как нежелательное завершение двух или более беременностей до 20-й недели развития плода. Мы знаем, насколько сложным может быть повторный выкидыш, поэтому наша команда специалистов по репродукции и эмбриологов сотрудничает с медсестрами, психологами и специалистами по оздоровлению, чтобы помочь семьям, столкнувшимся с этим состоянием.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    323
    18.05.2023

    Преодоление вторичного бесплодия: Руководство по вариантам лечения вторичного бесплодия

    Если у вас уже есть ребенок, вы можете не ожидать, что вам будет трудно забеременеть снова. Однако бесплодие может возникнуть даже в том случае, если раньше у вас не было проблем с зачатием. И то, что у вас уже есть ребенок, не уменьшает боли и разочарования от попыток зачать еще одного.

    Бесплодие может быть разрушительным, независимо от того, есть у вас дети или нет. Однако важно понимать, что вы не одиноки в этом. Возможно, вы имеете дело с вторичным бесплодием - распространенной проблемой, которая затрагивает многих.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    483
    22.12.2021

    Митохондриальная дисфункция в старении яичников

    Отсрочка женщин стать матерью в силу демографических и социально-экономических факторов - тема, вызывающая максимальный интерес в настоящее время в репродуктивной медицине, поскольку старение яичников становится все более распространенной причиной бесплодия. С возрастом качество и количество яйцеклеток снижается, что часто приводит к репродуктивным проблемам.

    В связи с этим профессор Эмре Сели представил на 9-м конгрессе исследование, посвященное изучению роли митохондриальной дисфункции в старении яичников и возможных путей использования митохондриальных механизмов для замедления или обращения вспять возрастных изменений в женских половых железах, ответственных за производство репродуктивных клеток.

    Доктор Сели убежден в роли митохондрий в репродуктивном старении. "Митохондрии - это очень особенные и важные органеллы, которые играют ключевую роль в клеточном метаболизме. Кроме того, они имеют собственную митохондриальную ДНК и уже давно причастны к соматическому старению. Изначально ученые исходили из гипотезы, что митохондриальная ДНК со временем подвергается мутациям. В результате этого производство белков, полученных из митохондриальной ДНК, становится менее эффективным. Когда клетка потеряет способность эффективно вырабатывать энергию, она будет стареть быстрее".

    Эта гипотеза была подтверждена на животных моделях; однако в целом она не является распространенной причиной старения соматических клеток у людей.

    "С тех пор появилось много других теорий о том, как митохондрии могут влиять на здоровье и старение клеток. Некоторые предполагают, что проблемы со слиянием митохондрий или проблемы, возникающие в результате митохондриального стресса, могут ускорить старение. Под слиянием мы подразумеваем объединение или слияние митохондрий. В действительности, такой сценарий наблюдался в тестах на животных, что приводило к ускоренному старению яичников и нарушению их резерва", - пояснил доктор Сели.

    В настоящее время не существует решения проблемы ускорения старения, связанного с митохондриями. Однако возглавляет направление исследований, которое может стать альтернативой.

    "Подобным образом мы использовали замену митохондрий. Мы взяли аутологичные митохондрии из стволовых клеток пациента. Мы ввели их в источник с целью потенциального омоложения". Однако исследование, проведенное, показало, что этот подход пока не является полезным", - рассказал доктор Сели.

    Кроме того, митохондрии использовались в качестве диагностических инструментов путем измерения количества копий митохондриальной ДНК в качестве предиктора здоровья и жизнеспособности эмбриона.

    Примерно 1 из каждых 100 женщин в возрасте до 40 лет страдает от преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Именно поэтому старение яичников является одной из тем, вызывающих в последнее время интерес в репродуктивной сфере. Женщины, страдающие этим заболеванием, не могут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток и вынуждены прибегать к донорству ооцитов.

    В связи с этой ситуацией профессор Антонио Пеллисер, президент и генеральный директор, представил на этом конгрессе исследование, посвященное реактивации яичников - жизнеспособному и эффективному варианту для таких пациенток, который приобретает все большее значение.

    "В последние годы наша исследовательская группа сосредоточилась на разработке новых альтернатив для пациенток с уменьшенным овариальным резервом, единственным вариантом для которых было донорство яйцеклеток. Наши предыдущие исследования показали, что аутологичная трансплантация стволовых клеток яичников смогла оптимизировать рост существующих фолликулов, что позволило забеременеть и родить ребенка у пациенток с низкой реактивностью и очень плохим прогнозом", - объясняет профессор Пеллисер.

    "Мы также протестировали другие факторы, содержащиеся в тромбоцитах, которые являются основой лечения PRP для женщин с недостаточностью яичников. В этом исследовании мы наблюдали, что различные источники плазмы, факторы стволовых клеток или плазма пуповинной крови способны вызывать различную степень местной васкуляризации яичников, пролиферацию клеток, уменьшение апоптоза и, наконец, стимулировать рост фолликулов у мышей с поврежденными яичниками", - заключил профессор Пеллисер.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    52
    26.10.2021

    Ранняя беременность и коронавирус

    Это действительно стрессовое время для многих недавно забеременевших женщин, особенно для тех, кто уже некоторое время пытается зачать ребенка, у кого были выкидыши или кто прошел через процедуру ЭКО. Суть в том, что этот вирус настолько нов для нас, что мы еще не все о нем знаем. Мы знаем, что иммунная система женщины на ранних сроках беременности меняется, чтобы быть способной к имплантации. Женщинам невероятно трудно уединиться, особенно если у них есть малыши, и, как большинство женщин, прошедших огромный путь, чтобы достичь своего положения, они уже тревожатся и ищут любой признак того, что что-то может пойти не так.

    Что же вы можете сделать, чтобы защитить себя?

    1. Возьмите свою тревогу под контроль. Часто женщины, забеременевшие с помощью ЭКО, говорят, что они счастливы первые пять минут после того, как узнали об этом, а затем их охватывает тревога. Это может показаться жестоким, но вы не можете позволить себе быть такой тревожной в течение 9 месяцев! Тревога приводит к выбросу гормонов стресса, которые истощают организм и истощают запасы жизненно важных питательных веществ, необходимых для вашего развивающегося ребенка. Помните, что у вас есть контроль над своим мышлением, поэтому вы должны применять техники и стратегии, которые помогут вам, а также поддержат вашу иммунную и нервную систему, чтобы противостоять гормонам стресса. Дыхание, медитация и визуализация помогут вызвать реакцию расслабления, если вы будете заниматься по 20 минут в день.
    2. Питание. Очень многие женщины сделали все возможное в плане подготовки, питательных веществ и добавок, чтобы забеременеть, а до этого многие сидели на диете и контролировали то, что они едят. Однако, как только они беременеют, им начинает хотеться углеводов и кажется, что это плохо. Это абсолютно нормально, ваше тело говорит вам, что вам нужна энергия, так что не сопротивляйтесь этому. Конечно, есть хорошие и плохие углеводы, которые можно есть, но если вы также боретесь с тошнотой и усталостью, вы можете быть не в состоянии переварить ничего, кроме бежевой пищи! Смиритесь с этим, ваш ребенок возьмет все необходимое из ваших запасов питания, чтобы процветать, а вам просто нужно делать все возможное, чтобы выжить.
    3. Добавки для поддержки вашей иммунной системы. Не всегда возможно получить все ключевые питательные вещества или добавки, необходимые для поддержки вас и вашего ребенка, только из диеты.

    Вот некоторые ключевые питательные вещества и добавки:

    • Витамин D. Это рабочая лошадка иммунной системы, и его уровень низок у многих женщин, которых мы наблюдаем в клинике, что важно для поддержания нормального функционирования иммунной системы.
    • Фолат - это мощный витамин группы В, который необходим во время быстрого роста и деления клеток в первом триместре беременности. Департамент здравоохранения рекомендует всем беременным женщинам добавлять в свой рацион фолаты в течение первого триместра беременности.
    • Омега-3 - важный элемент для развития здоровых клеточных мембран и тканей организма во время беременности, а ДГК, в частности, играет важнейшую роль в развитии мозга ребенка во время беременности и в раннем младенчестве. Ваш ребенок полностью полагается на вас в этом вопросе, поэтому важно пополнять свои запасы.
    • Холин - важнейшее питательное вещество, необходимое организму для производства важных соединений, необходимых для здоровых клеточных мембран. Потребность в холине во время беременности очень высока из-за его передачи от матери к плоду.
    • Сон. Во время беременности это может быть нелегко, особенно если у вас уже есть дети, но постарайтесь спать как можно больше и идти на поводу у своего организма. Если вы не можете спать днем, то в первые несколько недель обязательно ложитесь пораньше - используйте социальную дистанцию по максимуму!

    Наконец, не теряйте надежды и веры. Возможно, вам пришлось пройти очень трудный путь, чтобы оказаться там, где вы находитесь сегодня, и, конечно, все может случиться, но важно сосредоточиться на позитивном и делать все то, что нам советует делать медицина, чтобы мы как можно быстрее оказались по другую сторону этой пандемии.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    21.12.2021

    Как проходит ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)

    ЭКО означает экстракорпоральное оплодотворение. In vitro - это термин, обозначающий процесс, осуществляемый вне вашего тела, обычно в пробирке или культуральной посуде. При ЭКО яйцеклетка извлекается из яичников и оплодотворяется сперматозоидом в лаборатории. В процессе лечения яичники стимулируются гормональными препаратами, чтобы произвести много яйцеклеток. Затем эти яйцеклетки собираются для оплодотворения, и в случае успеха один или два эмбриона отбираются и помещаются обратно в матку.

    Мы понимаем, что стоимость ЭКО и показатели успешности являются жизненно важными факторами при выборе клиники для лечения.

    Важно помнить, что у каждого человека свои уникальные обстоятельства, которые могут повлиять на успешность лечения; поэтому мы рекомендуем вам рассматривать наши показатели успешности как ориентир.

    На вашей первой консультации мы вместе с вами составим план лечения с учетом ваших индивидуальных потребностей, включая разбивку всех предполагаемых расходов. Мы гордимся тем, что наши цены абсолютно прозрачны, поэтому вы можете принять взвешенное решение. Стремясь к тому, чтобы ваши расходы на лечение бесплодия были приемлемыми, мы создали систему, которая предлагает широкий спектр пакетов финансирования, отвечающих вашим потребностям. Мы разделили расходы на ЭКО на три отдельные категории: расходы на предварительное лечение, расходы на ЭКО и расходы на сохранение фертильности.

    1. Расходы на предварительное лечение включают первичную консультацию, сканирование, анализ спермы и оценку фертильности. Эти расходы составляют от 230 фунтов стерлингов за первичную консультацию до 265 - 535 фунтов стерлингов за оценку фертильности. Сканирование стоит от £195 до £250, а анализ спермы - £175.
    2. Стоимость лечения ЭКО включает ЭКО, ЭКО с использованием донорских яйцеклеток и дополнительные расходы на ЭКО, связанные с ЭКО, такие как хирургическое извлечение спермы. Стоимость варьируется от £3 450 до £3 750 за ЭКО и от £6 300 до £10 750 за ЭКО с использованием донорских яйцеклеток.
    3. Процедуры по сохранению фертильности включают ЭГГсейф-мультицикл, сохранение яйцеклеток и замораживание спермы. Цена варьируется от 110 фунтов стерлингов за замораживание спермы до 5 975 - 7 000 фунтов стерлингов за многоцикловый пакет для хранения яйцеклеток - это наша эксклюзивная программа финансирования ЭКО, которая не только облегчает управление расходами на лечение, но и тщательно адаптирована к вашим конкретным потребностям и обстоятельствам.

    Существует множество потенциальных преимуществ, включая фиксированную скидку на оплату, которая может привести к экономии, и возможность возврата до 100% средств, если у вас не родится ребенок.

    Многоцикловое ЭКО включает мониторинг цикла, забор яйцеклеток, неограниченный перенос эмбрионов, замораживание и хранение в течение двух циклов. Чтобы иметь право на многоцикловое ЭКО, вы должны быть моложе 45 лет и иметь возможность использовать собственные яйцеклетки. ЭКО включает мониторинг цикла, забор яйцеклеток, перенос эмбрионов, замораживание и хранение, а также эмбриологические процедуры. Чтобы получить право на возмещение расходов на ЭКО, вы должны быть не моложе 39 лет и иметь возможность использовать собственные яйцеклетки после прохождения медицинского обследования.

    Программы возмещения расходов на ЭКО с донорами предусматривают проведение до двух циклов ЭКО или ИКСИ с использованием донорских яйцеклеток. Если цикл (циклы) окажется неудачным, вам будет возвращено 50% первоначальной стоимости. Программа включает два цикла ЭКО, включая ИКСИ, в течение трех лет, шесть замороженных яйцеклеток на один цикл лечения и неограниченное количество переносов замороженных эмбрионов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    29
    31.05.2023

    Пытаетесь забеременеть в 30 лет? Идите на ПГТ

    Сегодняшнее стремление поколения Z быстро подняться по корпоративной лестнице, получить высшее образование и выполнить другие личные и финансовые обязательства заставило их мечты о родительстве отойти на второй план. Ирония заключается в том, что фертильность женщин начинает снижаться после 30 лет, и наряду с этим непостоянный образ жизни, экологические факторы, потребление нездоровой пищи, ожирение и многие другие факторы усугубляют ситуацию. Пары не могут зачать ребенка естественным путем из-за преклонного возраста матери, низкого овариального резерва (резерва яйцеклеток в организме женщины), низкого количества и подвижности сперматозоидов и т.д., и для достижения родительских прав им требуется помощь методов лечения бесплодия (например, ЭКО).

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    433
    26.06.2023

    Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

    Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    350
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.