логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1468 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

30.08.2021

10 вещей, которых следует избегать при попытке зачать ребенка

Исследования говорят нам, что большинство пар зачинают ребенка в течение шести циклов полового акта по расписанию, но многие другие (примерно 10% пар) борются с бесплодием.

Чем же я могу помочь таким парам? На самом деле я не хочу, чтобы вы с вашим партнером были моими пациентами. Конечно, из этого утверждения есть исключения. (Например, если вы хотите дольше сохранить свою фертильность). Но в целом я предпочитаю делиться с вами тем, что я знаю о беременности, подготовке к ней, в надежде, что это облегчит ваш путь к родительству. Путешествие, которое пройдет без необходимости видеть меня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
17.04.2023

Тестирование на бесплодие

Тестирование на бесплодие имеет значение, потому что постановка правильного диагноза увеличивает ваши шансы родить здорового ребенка. Наша команда готова объяснить вам, почему.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
525
17.12.2021

Советы по повышению мужской фертильности

В настоящее время тысячи пар по всему миру сталкиваются с проблемами бесплодия, причем на мужской фактор приходится более 40% случаев.

Советов для увеличения числа сперматозоидов

Посмотрите на 10 советов, которые помогут вам увеличить количество сперматозоидов естественным путем.

Употребляйте ежедневно 60 г орехов

Последние исследования показывают, что хроническое употребление орехов благотворно влияет на качество спермы. 60 граммов миндаля, фундука и грецких орехов ежедневно в дополнение к вашей обычной средиземноморской диете могут улучшить вашу сперму, поскольку они богаты омега-3, антиоксидантами, такими как витамин С и Е, селеном, цинком и фолатом.

Оптимизируйте свой вес

Придерживайтесь здоровой диеты, стараясь регулировать вес тела. Колебания массы тела могут повлиять на сперматогенез. Избегайте нездоровой пищи и старайтесь ежедневно выпивать достаточное количество воды, так как это один из самых простых способов улучшить количество и качество спермы. Сперма состоит из воды, поэтому увеличение потребления жидкости может помочь увеличить количество эякулята и улучшить производство спермы.

Занимайтесь спортом как можно больше

Ваш первый и главный союзник в стремлении к фертильности - физические упражнения, особенно если у вас избыточный вес. Помните, что ожирение является одной из причин снижения фертильности. Существуют обнадеживающие исследования, показывающие, что периодическое выполнение аэробных упражнений может повысить количество сперматозоидов.

Справляйтесь со стрессом

Установлено, что стресс нарушает выработку некоторых гормонов, которые необходимы для производства спермы. Сильный или длительный эмоциональный стресс может повлиять на количество сперматозоидов. Для борьбы со стрессом совершайте длительные прогулки или найдите хобби, которое вас расслабляет.

Сократите потребление кофе

Несколько исследований показали, что кофеин может влиять на фертильность. Одна из причин может быть связана с повреждением ДНК. Было бы неплохо сократить количество потребляемых чашек кофе или исключить его из своих ежедневных привычек, чтобы увеличить количество сперматозоидов.

Добавки для спермы могут быть обманчивыми

Существует множество рекламных объявлений о добавках, поэтому вы должны быть очень осторожны. Имейте в виду, что ученые связали лишь несколько соединений с улучшением количества сперматозоидов. Например, ашвагандха, витамин C, D, E и селен прошли несколько тестов. Некоторые из них являются очень мощными антиоксидантами, особенно ашвагандха увеличивает количество сперматозоидов и даже их подвижность.

Ведите здоровый образ жизни

Курение сигарет и употребление других табачных изделий связано с мужским бесплодием. В большинстве случаев никотин и другие химические вещества, содержащиеся в сигаретах или в дыме, приводят к снижению количества сперматозоидов. Ограничение употребления алкоголя также может помочь снизить риск низкого уровня тестостерона и эректильной дисфункции.

Будьте осторожны с пестицидами

Исследования показывают пока противоречивые результаты, но многие авторы обнаружили связь между воздействием пестицидов и бесплодием. Более того, на вашей пище может быть высокий уровень остатков пестицидов, поэтому, когда речь идет о фруктах и овощах, не помешает перейти на органические продукты.

Избегайте перегрева лобковой области

Яички призваны защищать сперматозоиды, сохраняя их при пониженной температуре. Известно, что тепло повреждает сперматозоиды, поэтому рекомендуется избегать действий, которые могут повысить температуру яичек. Избегайте частого посещения саун, горячих ванн или размещения ноутбуков прямо на коленях. Кроме того, тесное нижнее белье также может повлиять на терморегуляцию.

Убедитесь, что вы получаете достаточное количество сна

Недавнее исследование показало, что как ограничительный, так и чрезмерный сон может быть причиной низкой фертильности у мужчин. Наибольшее количество сперматозоидов было обнаружено у людей, которые спят около 7 часов в сутки.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
247
20.09.2022

Передовые методы вспомогательных репродуктивных технологий

С момента появления первого ребенка из пробирки в 1978 году в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) произошел взрывной прогресс, и общество постепенно принимает эту идею. Растущая информация и рекомендации по вспомогательным репродуктивным технологиям, а также по бесплодию помогли большому количеству пар открыть для себя идею ВРТ. ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение - один из самых распространенных и эффективных видов ВРТ. Изначально ЭКО использовалось для лечения женщин с заблокированными или отсутствующими фаллопиевыми трубами. Но с развитием технологий ЭКО сегодня используется для лечения многих других причин бесплодия. Давайте рассмотрим различные передовые методы ВРТ, доступные для оценки эмбрионов.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
267
14.04.2023

Причины неудачного ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может быть благословением, но для некоторых это может быть бесконечной борьбой за успешную беременность. Если у вас не получилось ЭКО, что делать дальше?

Независимо от того, выяснил ли ваш лечащий врач причину неудачного ЭКО или это случай неизвестный, современные методы улучшения качества яйцеклеток или использования вспомогательного хетчинга показывают многообещающие результаты.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
7
694
20.09.2022

Всё о донорах яйцеклетки

Наши доноры яйцеклеток могут захотеть стать донорами по нескольким причинам. Возможно, они сами пережили трудности с зачатием ребенка или были свидетелями этих трудностей у своих друзей или родственников и хотят помочь им. Некоторые из доноров яйцеклеток сами являются матерями и поэтому хотят дать другим возможность ощутить радость материнства.

При всех различиях в их опыте мы видим, что наши доноры - альтруисты с большим чувством солидарности и желанием помочь другим семьям осуществить их мечту о ребенке.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
255
16.12.2022

Что такое перенос (подсадка) эмбрионов SET в ЭКО?

Сорок четыре года назад в результате первого успешного экстракорпорального оплодотворения-переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭП) был осуществлен перенос одного эмбриона. Процесс сбора яйцеклеток требовал лапароскопического извлечения яйцеклеток во время естественного цикла, что по сегодняшним меркам считается крайне неэффективным. Причина: не каждая яйцеклетка, произведенная женщиной, приводит к беременности. Не каждый эмбрион, созданный или перенесенный в матку женщины, приведет к живорождению.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
372
20.12.2021

Что такое ЭКО

Мы уже почти 30 лет помогаем парам зачать семью. Мы часто говорим нашим пациентам, что, хотя экстракорпоральное оплодотворение может дать парам наилучший шанс завести ребенка, большинству из них оно не нужно. Многие распространенные проблемы бесплодия можно решить с помощью лекарств, малоинвазивной хирургии или других процедур. Те, кому ЭКО все-таки необходимо, часто испытывают страх или опасения по поводу всего, начиная с процесса лечения и заканчивая связанными с ним расходами. Вот несколько советов, которые могут помочь снять некоторые опасения, связанные с ЭКО.

Что такое ЭКО?

ЭКО - это любой метод лечения бесплодия, при котором яйцеклетка и сперматозоид извлекаются из организма и используются для создания эмбриона в лабораторных условиях. Затем эмбрион помещается обратно в матку для развития. ЭКО - это широкое понятие, и существует несколько вариантов. Наши врачи-эксперты проконсультируют вас и ответят на любые вопросы, чтобы помочь вам выбрать подходящий для вас вариант. Мы также поможем вам узнать о различиях между традиционным ЭКО, ЭКО в естественном цикле и одним из новейших методов лечения.

Вы можете бояться, что процедура ЭКО окажется неудачной. Реальность такова, что это возможно. У женщин в возрасте до 35 лет вероятность наступления беременности в одном цикле ЭКО составляет примерно 45-50% при переносе одного эмбриона и примерно 55% при переносе двух эмбрионов. Возможно, стоит рассматривать ваш первый цикл ЭКО как диагностический. Хотя у вас есть хорошие шансы забеременеть с первой попытки, если цикл окажется неудачным, это будет ценным опытом обучения для вашего врача. В последующих циклах ЭКО мы будем работать над совершенствованием лекарств и процесса лечения, чтобы оптимизировать ваши будущие шансы на успех.

Некоторые наши пациенты боятся делать частые уколы, чтобы увеличить шансы на рост яйцеклетки. Уколы делаются очень маленькой иглой, и они не болезненны. На самом деле, они настолько просты, что мы покажем вам, как делать их самостоятельно. Даже наши самые "иглофобные" пациенты успешно делают уколы самостоятельно.

Когда рекомендовано ЭКО

Нельзя отрицать, что ЭКО может быть дорогостоящим. Поэтому мы очень осторожны и рекомендуем его только в тех случаях, когда считаем, что это лучший вариант. Мы также не будем проводить никаких тестов или назначать лечение, в котором вы не нуждаетесь. Наши врачи-эксперты прилагают все усилия, чтобы ваш цикл ЭКО проходил в оптимальное для беременности время. Если стоимость является препятствием для лечения, наш бизнес-менеджер поможет вам оценить возможности финансирования, подобрать время проведения процедур в соответствии с вашим бюджетом и сделать ЭКО максимально доступным.

Ваше бесплодие не определяет вас. Это лишь одна из составляющих вашей сущности. Если вы следуете рекомендациям врача и заботитесь о себе, значит, вы все делаете правильно. Не ругайте себя; вместо этого попробуйте использовать техники релаксации, медитации и дыхания, чтобы справиться с эмоциональными реакциями и вернуться к позитивному настрою. Многим нашим пациентам также очень помогает иглоукалывание.

Депрессия и тревога - обычное явление среди пар, которые борются с бесплодием и проходят процедуру ЭКО. Многим из наших пациентов помогает официальная терапия. Мы можем дать рекомендации консультантов или психотерапевтов, которые могут предложить более глубокий уровень эмоциональной и психологической поддержки. Подумайте о том, чтобы присоединиться к онлайн или очной группе поддержки ЭКО. Общение с другими людьми, которые понимают ваш уникальный путь, может значительно облегчить стресс, связанный с ЭКО.

Практикуйте позитивное мышление

Возможно, это звучит как клише, но оптимизм и позитивное самовосприятие могут в значительной степени успокоить ваши страхи. Если вы скажете себе, что все нужно воспринимать как один день за раз, это может снять некоторые опасения по поводу будущего. Вы также можете рассчитывать на поддержку нашей команды по лечению бесплодия. Мы предлагаем гораздо больше, чем просто медицинское обслуживание - наши врачи и персонал готовы помочь вам на каждом шагу.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
188
20.09.2022

Подход к процедуре ЭКО

Разновидность вспомогательных репродуктивных технологий, экстракорпоральное оплодотворение или ЭКО, - это популярная методика и лечение, которое предлагают специалисты по бесплодию, когда пара не может зачать ребенка естественным путем, несмотря на незащищенные половые акты в течение более года.

К середине 2018 года благодаря процедуре ЭКО родилось более 8 миллионов детей.

Если говорить об этапах процедуры ЭКО, то они могут отличаться в разных клиниках. Однако наиболее общий подход к процедуре ЭКО включает в себя следующие этапы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
274
18.08.2023

Изучение этапов развития эмбриона

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
660
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.