логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1531 просмотр Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022

Повторная потеря беременности

У некоторых женщин нет проблем с зачатием, но у них случаются повторяющиеся выкидыши. Такая неожиданная потеря беременности до 20 недель - обычное явление и стресс. Забеременев, вы с нетерпением ждете создания семьи. Если ваши надежды внезапно рушатся, это может быть очень тяжело. Повторные выкидыши, хотя и случаются реже, могут нанести ущерб вашему эмоциональному и физическому здоровью.

Вы можете найти утешение в том, что вы не одиноки в этом. По оценкам, примерно каждая пятая беременность заканчивается выкидышем. Согласно другой оценке, до 50% всех беременностей заканчиваются выкидышем. Большинство из них происходит еще до того, как женщина узнает о своей беременности, поэтому эту цифру трудно точно определить.

Когда выкидыш случается два раза подряд, специалисты называют это повторной или рецидивирующей потерей беременности. Приблизительно у 1% женщин случаются повторные выкидыши, а если потеря беременности происходит три раза подряд, необходимо пройти обследование.

Ваш врач может решить провести УЗИ, обследование органов малого таза или анализ крови, чтобы подтвердить факт выкидыша и определить его причину. В случае, если вы пропустили ткань через родовой канал, врач может отправить ее в лабораторию для анализа.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
531
07.09.2021

Мужская фертильность: что это такое и как ее повысить

Слишком долго разговор о фертильности был сосредоточен на проблемах женской фертильности, и мало внимания уделялось роли партнера-мужчины. Хотя это правда, что существует ряд женских факторов, которые могут привести к неспособности зачать ребенка, бесплодие по мужскому фактору - слишком распространенная проблема, чтобы ее игнорировать. На самом деле, исследования показывают, что в случаях, когда гетеросексуальная пара пытается зачать ребенка, в 30% случаев виноват мужской фактор бесплодия, еще 30% приходится на женский фактор бесплодия, а оставшиеся 40% случаев бесплодия вызваны сочетанием мужского и женского факторов, а также неизвестными факторами.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
25.10.2021

Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
12
39
21.12.2021

Как проходит ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)

ЭКО означает экстракорпоральное оплодотворение. In vitro - это термин, обозначающий процесс, осуществляемый вне вашего тела, обычно в пробирке или культуральной посуде. При ЭКО яйцеклетка извлекается из яичников и оплодотворяется сперматозоидом в лаборатории. В процессе лечения яичники стимулируются гормональными препаратами, чтобы произвести много яйцеклеток. Затем эти яйцеклетки собираются для оплодотворения, и в случае успеха один или два эмбриона отбираются и помещаются обратно в матку.

Мы понимаем, что стоимость ЭКО и показатели успешности являются жизненно важными факторами при выборе клиники для лечения.

Важно помнить, что у каждого человека свои уникальные обстоятельства, которые могут повлиять на успешность лечения; поэтому мы рекомендуем вам рассматривать наши показатели успешности как ориентир.

На вашей первой консультации мы вместе с вами составим план лечения с учетом ваших индивидуальных потребностей, включая разбивку всех предполагаемых расходов. Мы гордимся тем, что наши цены абсолютно прозрачны, поэтому вы можете принять взвешенное решение. Стремясь к тому, чтобы ваши расходы на лечение бесплодия были приемлемыми, мы создали систему, которая предлагает широкий спектр пакетов финансирования, отвечающих вашим потребностям. Мы разделили расходы на ЭКО на три отдельные категории: расходы на предварительное лечение, расходы на ЭКО и расходы на сохранение фертильности.

  1. Расходы на предварительное лечение включают первичную консультацию, сканирование, анализ спермы и оценку фертильности. Эти расходы составляют от 230 фунтов стерлингов за первичную консультацию до 265 - 535 фунтов стерлингов за оценку фертильности. Сканирование стоит от £195 до £250, а анализ спермы - £175.
  2. Стоимость лечения ЭКО включает ЭКО, ЭКО с использованием донорских яйцеклеток и дополнительные расходы на ЭКО, связанные с ЭКО, такие как хирургическое извлечение спермы. Стоимость варьируется от £3 450 до £3 750 за ЭКО и от £6 300 до £10 750 за ЭКО с использованием донорских яйцеклеток.
  3. Процедуры по сохранению фертильности включают ЭГГсейф-мультицикл, сохранение яйцеклеток и замораживание спермы. Цена варьируется от 110 фунтов стерлингов за замораживание спермы до 5 975 - 7 000 фунтов стерлингов за многоцикловый пакет для хранения яйцеклеток - это наша эксклюзивная программа финансирования ЭКО, которая не только облегчает управление расходами на лечение, но и тщательно адаптирована к вашим конкретным потребностям и обстоятельствам.

Существует множество потенциальных преимуществ, включая фиксированную скидку на оплату, которая может привести к экономии, и возможность возврата до 100% средств, если у вас не родится ребенок.

Многоцикловое ЭКО включает мониторинг цикла, забор яйцеклеток, неограниченный перенос эмбрионов, замораживание и хранение в течение двух циклов. Чтобы иметь право на многоцикловое ЭКО, вы должны быть моложе 45 лет и иметь возможность использовать собственные яйцеклетки. ЭКО включает мониторинг цикла, забор яйцеклеток, перенос эмбрионов, замораживание и хранение, а также эмбриологические процедуры. Чтобы получить право на возмещение расходов на ЭКО, вы должны быть не моложе 39 лет и иметь возможность использовать собственные яйцеклетки после прохождения медицинского обследования.

Программы возмещения расходов на ЭКО с донорами предусматривают проведение до двух циклов ЭКО или ИКСИ с использованием донорских яйцеклеток. Если цикл (циклы) окажется неудачным, вам будет возвращено 50% первоначальной стоимости. Программа включает два цикла ЭКО, включая ИКСИ, в течение трех лет, шесть замороженных яйцеклеток на один цикл лечения и неограниченное количество переносов замороженных эмбрионов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
197
04.11.2022

Имплантационное кровотечение или месячные

Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
75869
07.03.2023

Сколько времени нужно между процедурами ЭКО

Женщины, испытывающие трудности с зачатием, могут задаваться вопросом, сколько времени нужно ждать между процедурами экстракорпорального оплодотворения, если беременность не наступила с первой попытки, или не уверены, сколько времени нужно ждать, прежде чем начинать ЭКО. Прежде всего, вы должны понимать, что ответы на эти вопросы не являются одинаковыми для всех. Каждый случай и ситуация уникальны. Если вы и ваш партнер молоды и страдаете необъяснимым бесплодием, ваш врач по лечению бесплодия может посоветовать подождать полных два года и попробовать другие методы лечения, прежде чем прибегать к ЭКО.

С другой стороны, ваши шансы на зачатие уменьшаются по мере того, как вы становитесь старше. Это особенно верно, если вам 35 и более лет. В этом случае, если вы пытаетесь забеременеть уже около года, а другие методы лечения не дают результата, время не ждет, и вы можете начать процедуру ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
841
21.11.2023

Донорство яйцеклеток против усыновления

Путь к зачатию ребенка, к сожалению, включает в себя ряд сложных моментов. Ничуть не сложнее, чем решение, которое принимается, когда успешная беременность с использованием собственных яйцеклеток предполагаемых родителей по каким-либо причинам уже не представляется возможной. Это происходит при многих клинических сценариях, включая:

  • Преклонный репродуктивный возраст.
  • Снижение овариального резерва.
  • Известные или предполагаемые генетические заболевания, которые пациентка не хотела бы передавать потомству.
  • Плохое качество ооцитов (яйцеклеток) или эмбрионов.
  • Просто отсутствие биологических яйцеклеток
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1488
13.01.2022

Гистеросальпингография (ГСГ) маточных труб

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка более года (или шести месяцев, если вам больше 35 лет), одним из первых диагностических тестов, который порекомендует специалист по бесплодию, будет гистеросальпингограмма (ГСГ).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
376
20.01.2023

Рекомендации перед ЭКО с донорской яйцеклеткой

Люди, рассматривающие возможность использования донорских яйцеклеток, сталкиваются с множеством проблем и вопросов. Вот четыре основных шага, которые необходимо предпринять большинству пар в процессе принятия решения:

  1. Прийдите к миру внутри себя.
  2. Выработайте совместное видение.
  3. Думайте о ребенке.
  4. Выберите донора.

Помните об этих принципах, когда будете принимать решения:

  • Решайте эти вопросы по очереди, а не все сразу.
  • Позаботьтесь о себе и своем браке.
  • Просите о помощи и получайте необходимую поддержку.
  • Следите за своей целью -рождением ребенка.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
650
22.01.2024

Как диабет влияет на мужскую фертильность?

Диабет вызывает высокий уровень сахара (в частности, сахара, называемого глюкозой) в крови. Инсулин - это гормон, который снижает уровень глюкозы в крови. Диабет возникает, когда поджелудочная железа (орган, вырабатывающий инсулин) не может вырабатывать инсулин или когда ваш организм не реагирует на инсулин. Уровень глюкозы начинает повышаться, если в организме недостаточно инсулина, и в этот момент это начинает провоцировать диабет.

Если у вас диабет, у вас, вероятно, будет больше шансов стать склонным к сексуальным и восстановительным медицинским проблемам. Вот некоторые из состояний мужского бесплодия, к которым приводит диабет:

  • Эректильная дисфункция
  • Ретроградная эякуляция
  • Замедленная эякуляция
  • Гипогонадизм (низкий уровень тестостерона)
  • Снижение качества спермы
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
5215
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.