логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1416 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022

Преимплантационный генетический скрининг

Существует множество этических вопросов и дезинформации, связанных с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) - услугой, которая предоставляется в процессе ЭКО. Давайте разберемся, что же это такое на самом деле и какую пользу это может принести будущим родителям на пути к созданию семьи.

PGS, по сути, является фантастическим способом создания здорового и счастливого ребенка. Кроме того, он проводится до процесса переноса эмбрионов, так что это не селективный аборт.

В процессе ЭКО яйцеклетки собираются и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем эти эмбрионы культивируются в течение пяти-шести дней, достигая стадии бластоцисты.

На этой стадии эмбриолог удаляет небольшое количество клеток из предплацентарной зоны. Затем эти клетки могут быть проверены на наличие известных или специфических генетических аномалий, обычно связанных с вашей семьей или этнической принадлежностью, хотя также могут быть проведены тесты на аномальное число хромосом. Тест разрабатывается для каждой пары, и это может занять несколько месяцев до начала цикла. Затем можно выбрать здоровый эмбрион(ы) и имплантировать его в вашу матку или матку вашей суррогатной матери.

Забор клеток не несет никакого вреда или риска для эмбриона.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
295
18.02.2023

Процесс донорства яйцеклеток

Когда пары не могут зачать ребенка, они должны изучить конкретную проблему и исходить из нее. Некоторые пары не могут зачать ребенка из-за плохого качества яйцеклеток. Иногда из-за наследственности или болезни у женщины может вообще не быть яйцеклеток. В прошлом это означало, что ей суждено усыновить ребенка или стать самой лучшей тетей на свете. Но теперь для нее есть варианты, включая получение донорских яйцеклеток. Если вам меньше 30 лет и если вы заинтересованы в донорстве яйцеклеток, вы, возможно, слышали немного о донорстве яйцеклеток из рекламы или от друзей, но что на самом деле происходит, когда вы решаете пожертвовать свои яйцеклетки?

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
502
16.12.2022

Три способа сделать ЭКО немного легче

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это процедура лечения бесплодия, благодаря которой ежегодно появляются на свет сотни детей. Хотя клиники прилагают все усилия, чтобы максимально упростить процесс, помогая, по возможности, снять стресс у пациентов, есть способы, с помощью которых пациенты также могут немного облегчить лечение. Мы всегда советуем пациентам, чувствующим себя напряженными, поговорить с нашим психологом, чтобы мы могли вместе облегчить стресс, который можете испытывать вы или ваш партнер. Мы хотим предложить несколько советов, которые также могут помочь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
345
12.07.2023

ЭКО с донорскими яйцеклетками может обеспечить путь к родительству

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, - это современный метод лечения бесплодия, который может помочь людям, испытывающим трудности с зачатием ребенка.

Многие пациенты при проведении ЭКО используют собственные яйцеклетки, но есть некоторые обстоятельства, при которых это может оказаться невозможным. В нашем центре ЭКО с донорскими яйцеклетками позволило многим нашим пациентам преодолеть проблемы бесплодия и создать свои семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
567
19.01.2024

Как современные врачи лечат мужское бесплодие

Чаще всего бесплодие имеет несколько различных причин. Иногда это женский фактор, другие получают диагноз мужского фактора бесплодия, иногда это сочетание, а в других случаях, к сожалению, нет идентифицируемой причины. Конечно, лечение зависит от диагноза, но будьте уверены, по мере развития науки репродуктивной медицины количество вариантов лечения растет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
732
22.11.2021

ВМИ против ЭКО

Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
151
19.01.2024

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1154
14.01.2022

Подходите к лечению бесплодия со всей ответственностью

Однако если речь идет о вашей собственной фертильности и перспективе создания собственной семьи, то стать ее горячим сторонником - это отличный способ получить максимальную пользу от лечения бесплодия. В клинике персонал каждый день занимается защитой интересов пациентов, и благодаря этим усилиям мы являемся твердыми сторонниками того, чтобы пациенты сами выступали в роли защитников на протяжении всего процесса лечения.

Вот как стать своим собственным защитником пациента при бесплодии и облегчить процесс лечения для всех его участников:

Организуйте свою жизнь

Лечение бесплодия связано с множеством потенциально сложных мелочей. Во время лечения вы будете ориентироваться в вопросах медицинского страхования, юридической документации и контрактов (при работе с донорами или гестационными суррогатами), назначений на анализы и процедуры, а также инструкций по уходу после процедур. Мы понимаем, что у вас много забот.

Однако для любителей техники есть хорошая новость: Для этого есть приложение. От цифровых приложений для составления расписания до приложений для отслеживания овуляции - вы наверняка найдете приложение для смартфона, которое поможет вам привести в порядок все эти новые детали.

Однако вы можете сделать это и старым добрым способом. Попробуйте использовать что-то вроде пятипредметного блокнота с кармашками и разделите свои записи для пациентов с бесплодием по этим категориям:

  • Здоровье и самочувствие
  • Назначения
  • Финансовая информация
  • Уход за собой или личная поддержка и поддержка партнера
  • Идеи, как сделать жизнь лучше или проще

Когда вы решили, что собираетесь пройти лечение бесплодия и стать своим собственным защитником в достижении успеха, очень важно позаботиться о себе заранее. Это включает в себя соблюдение порядка на приеме и в оформлении документов, документирование своих ощущений по поводу того, что происходит с вашим телом и вашей жизнью (включая поддержку партнера), и оптимистичное отношение к будущему.

Самообразование

Никто не родился, зная все о вспомогательной репродукции. Если ваша профессия не связана с лексикой лечения бесплодия, важно понимать основы. ЭКО предоставляет специалиста по обучению пациентов, который отвечает на вопросы на начальных этапах лечения бесплодия, а также ведет обширную видеотеку и блог с большим количеством информации и советами.

Создайте систему поддержки

Замечательно, если у вас есть партнер, который поддержит вас во время лечения бесплодия, или семья и друзья, которым вы можете доверять, чтобы они давали только самые компетентные и деликатные отзывы во время этого процесса. Это не всегда так, особенно для одиноких людей, которые могут пожелать получить дополнительную помощь и рекомендации от групп поддержки.

Объединение с другими людьми, имеющими схожие взгляды или ситуации, поможет вам почувствовать себя более уверенным в своем выборе. Помните, что вы выступаете за дело... ваше собственное дело: создание семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
211
18.05.2023

Немного о гормонах

Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
453
16.12.2022

Симптомы и диагностика мужского бесплодия

Диагноз бесплодия часто может стать неожиданностью. Есть определенные ситуации, когда человек может уже знать или подозревать о возможной проблеме бесплодия, но вне этих случаев симптомы именно мужского бесплодия не очень хорошо известны.

В конечном итоге, всем, кто подозревает наличие проблемы, или тем, кто безуспешно пытается зачать ребенка от шести месяцев до года, важно посетить специалиста по бесплодию. Тестирование на мужскую фертильность должно быть частью первоначального обследования тех, кто обращается за услугами вспомогательных репродуктивных технологий. Если тестирование проходит только женщина, это может привести к задержке жизненно важных подходов к лечению, поскольку врачи знают только одну половину репродуктивной истории пары.

Тем временем, может быть очень полезно лучше понять мужское бесплодие и симптомы, которые могут указывать на потенциальные проблемы с зачатием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
291
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.