логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2130 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

12.07.2023
Сроки проведения ВМИ

Многие люди, обращающиеся за лечением бесплодия, хотят знать, какие этапы и сроки включает в себя внутриматочная инсеминация (ВМИ).

При внутриматочной инсеминации концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку, что позволяет им преодолеть меньшее расстояние, чтобы достичь яйцеклетки. ВМИ значительно повышает вероятность наступления беременности у тех, кто имеет определенные проблемы с фертильностью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2057
06.09.2021
Этапы суррогатного материнства

Итак, я полагаю, вы решились на это?

Для тех, кто не совсем знаком с суррогатным материнством и тем, как оно работает, это долгий процесс. Это не «О! А давайте вместе заведем ребенка», и через пару недель вы все теснитесь в исключительно маленькой смотровой комнате, блаженно глядя на УЗИ. Это не так. Вы ждете, она ждет, они ждут, все ждут. Все это потому, что существует множество этапов суррогатного материнства.

Но сначала - вопросы!

Поздравляю, она сказала «да»! (ваша будущая суррогатная мама) Или, вы все вместе пришли на прием ко врачу, и дальше возникает вопрос: «Хорошо, и что дальше?» И все начинают говорить. Кто же эти все? И врач, и кандидатка в суррогатные матери и семейная пара, которая очень долго ждет ребенка. Ваши вопросы и вопросы вашего партнера очень важны. Дело в том, что это не обычные разговоры о погоде или вечный вопрос о том, можно ли носить белые брюки в критические дни. Эти вопросы носят инвазивный, личный характер и даже могут быть актуальными и спорными по своей сути. Они также невероятно важны для обсуждения. Подумайте сами, согласны ли вы на 100% со ВСЕМ, во что верит ваш муж или партнер? Добавьте сюда, что в разговоре участвуют 4 человека, возникает огромное количество вопросов, и обязательно найдутся вещи, по которым кому-то придется пойти на компромисс.  Конечная цель - чтобы все были на одной волне и обсудили все возможные сценарии.  Именно с этого начинается... а в некоторых случаях и заканчивается надежное партнерство по суррогатному материнству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
222
17.11.2021
У меня проблемы с беременностью в 40 лет — какие варианты мне подходят?

Кажется, что в наши дни возраст не имеет особого значения для того, чтобы забеременеть. В конце концов, 40 - это новые 30 - или 20? Знаменитости, и даже ваши друзья и члены семьи, похоже, без проблем откладывают материнство до 40 лет. И они делают это так легко. Скорее всего, если это была запланированная беременность, она не была легкой.

Правда в том, что забеременеть в перименопаузе без какого-либо вмешательства в процесс зачатия удается крайне редко. На самом деле, если вам больше 35 лет, и вы безуспешно пытались забеременеть старым добрым способом, вам необходимо проконсультироваться со специалистом по бесплодию. Хотя это и не невозможно, забеременеть естественным путем очень сложно, как только вам перевалит за 40. Независимо от того, насколько молодым чувствует себя ваше тело, ваши яйцеклетки уже не в самом расцвете сил.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
336
17.12.2021
Избыточный вес и успешная беременность

Возможно, вы уже знаете, что избыточный вес может сократить продолжительность вашей жизни и увеличить риск развития диабета, гипертонии, сердечных заболеваний, инсульта и многих видов рака, но вы, возможно, не осознаете, как ваш вес может повлиять на ваши шансы на успешную беременность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
906
07.03.2023
Отложенное материнство: Врачи рекомендуют заморозить здоровые яйцеклетки, если не готовы к родительству

Благодаря развивающимся технологиям биологические часы, которых опасаются большинство женщин, в наши дни тикают не так громко. Если вы хотите остановить это страшное тиканье, вы можете заморозить свои здоровые яйцеклетки, пока не будете готовы к родительству.

Доктор рекомендует женщинам, которые откладывают беременность, рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток. Однако, когда речь идет о том, чтобы понять, какое время является подходящим для замораживания яйцеклеток, возраст это только один из факторов, который необходимо учитывать.

Женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток около 1 миллиона. Однако к моменту полового созревания их количество снижается примерно до 300 000. Звучит как много, но только 300-400 из этих яйцеклеток овулируют в репродуктивном возрасте.

А поскольку для зачатия ребенка средней женщине требуется от шести месяцев до года, можно предположить, что многие из этих овулировавших яйцеклеток не приведут к жизнеспособной беременности. Как правило, чем больше яйцеклеток остается в яичниках, тем выше шансы забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
1025
Советы по здоровому питанию перед беременностью
17.11.2023
Советы по здоровому питанию перед беременностью

Основные питательные вещества, необходимые вашему организму, - это белки, углеводы, полезные жиры, витамины и минералы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1406
14.04.2023
О показателях успешности ЭКО

Если вы относитесь к десяткам тысяч людей, которым ежегодно требуется экстракорпоральное оплодотворение, чтобы завести ребенка, выбор команды специалистов по лечению - это важное решение. Для многих пациентов показатели успешности ЭКО являются важным фактором при выборе специалиста по лечению бесплодия.

К счастью, показатели успешности ЭКО в большинстве центров репродукции доступны в Интернете для всех желающих.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
910
22.12.2021
Неинвазивный пренатальный скрининг

Несколько вопросов, заданных недавно в группах Фейсбук, заставили нас понять, что существует много дезинформации о неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС), который также иногда называют неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ).

Что такое неинвазивный пренатальный скрининг

НИПС - это анализ крови, который вы можете сдать в первом триместре беременности, чтобы проверить хромосомное здоровье вашей беременности.

Возможно, вы слышали, что его называют по-другому, но, чтобы вы знали, это всего лишь одно название для НИПС. Это похоже на то, как мы теперь пользуемся ГУГЛ, а не поиском. Или как тот ящик, который мы используем для хранения холодных напитков, стал называться Эскай - он изначально был брендом.

Но, конечно, вы действительно хотите получить лучшее, а не только то, о чем многие слышали. Итак, давайте разберемся, что действительно важно, что делает этот тест и почему версия компании является лучшей.

Когда пройти тест

Когда женщина беременна, часть ДНК ребенка проникает через плаценту в кровь матери. - это пренатальный тест, который включает в себя взятие образца крови у матери и анализ ДНК ребенка. Затем ученые могут изучить ДНК ребенка на предмет изменений в количестве хромосом, проверяя наличие заболеваний, вызванных лишними или недостающими хромосомами. В с помощью мы можем проверить все хромосомы. Некоторые из наиболее известных заболеваний, на которые мы проверяем, - это синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. также может определить пол ребенка.

Вы можете пройти тест с начала 10-й недели беременности. Но стоит знать, что этот тест хорошо работает в сочетании с 12-недельным УЗИ. Ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности позволяет увидеть здоровый физический рост ребенка, а - хромосомное здоровье ребенка, что не менее важно.

Все образцы крови тестируются в нашей лаборатории и у нас одни из самых быстрых сроков получения результатов. Мы доставим результаты вашему врачу в течение 5 рабочих дней (результаты для пациентов ACT будут доставлены в течение 4-6 рабочих дней).

И самое главное, мы предлагаем бесплатную генетическую консультацию всем нашим пациентам, если это необходимо. Наши консультанты имеют высокую квалификацию, в частности, в области генетики и беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
446