логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram+7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2265 просмотров Время чтения: 4 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

другие статьи

16.12.2021
Перенос эмбрионов

Перенос эмбрионов - это простая процедура, похожая на мазок Пап-мазка, когда вводится спекулум, чтобы врач мог визуализировать шейку матки. В зависимости от клиники/специалиста вам могут дать легкое успокоительное или вы можете быть в полном сознании - это не болезненная процедура, но некоторые врачи любят, чтобы вы были полностью расслаблены, и пропишут вам что-нибудь (или вы можете быть встревожены и попросить об этом).

В зависимости от клиники/специалиста вам может понадобиться полный мочевой пузырь. Это поможет врачу визуализировать матку, если он будет использовать ультразвуковое наведение. Не все врачи используют ультразвуковое наведение, и вам может не понадобиться полный мочевой пузырь, поэтому внимательно следите за своими инструкциями.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
489
04.11.2022
Причины выбора пола при ЭКО

Благодаря современному скринингу и генетическому тестированию эмбрионов во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-репродуктолог может определить пол ребенка еще до процесса имплантации. Это уже не идеи научной фантастики, а часть новой реальности современной вспомогательной репродукции.

Репродуктивные технологии значительно продвинулись вперед, и теперь лабораторные тесты позволяют определить пол эмбриона на самых ранних стадиях развития. В сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) эти тесты дают пациентам возможность выбора пола в их личной клинике репродукции.

Хотите узнать больше о том, какую роль играет ЭКО в выборе пола? Мы расскажем обо всем процессе выбора пола, о том, как он работает, насколько точным и успешным он оказался. Узнайте, подходит ли вам выбор пола.

Существует множество причин, по которым пара или отдельный человек могут выбрать пол. Основной причиной выбора пола является сбалансированность семьи. Это означает, что если вы всегда хотели девочку, но у вас были только сыновья, то уравновешивание семьи - это использование ЭКО для обеспечения воспитания девочки.

Другой случай - если пара подвержена риску передачи генетического заболевания, передающегося по половому признаку, выбор пола повышает вероятность рождения здоровой девочки или мальчика в зависимости от типа заболевания, которого они смогут избежать благодаря ЭКО.

В других случаях пара, потерявшая ребенка, желает иметь ребенка того же пола, или, возможно, предполагаемые родители просто психологически чувствуют себя более подготовленными к воспитанию ребенка одного пола, чем другого.

Существуют глубоко личные причины для выбора пола с помощью ЭКО, и мы стремимся уважать ваше решение.

Независимо от того, является ли причина медицинской или факультативной, процент успешного выбора пола чрезвычайно высок при использовании ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) или преимплантационным генетическим скринингом (ПГС). Мы обладаем опытом применения всех методов, используемых для выбора пола, но комбинированное ЭКО с генетическим тестированием - единственный по-настоящему надежный подход.

Выбор пола - это невероятная услуга, ставшая возможной благодаря науке, и она может помочь будущим родителям почувствовать себя более подготовленными к воспитанию своего будущего ребенка. Однако это решение требует тщательного обдумывания, поскольку оно требует больших затрат и в конечном итоге может привести к сожалениям, если впоследствии родители предпочли бы узнать пол своего ребенка естественным путем.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
904
17.04.2023
Что такое EmbryoGlue?

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это сложный процесс, в котором за прошедшие годы произошел значительный технологический прогресс. Одна из новых технологий известна как EmbryoGlue. Эта технология используется на последнем этапе протокола ЭКО переносе эмбрионов для повышения вероятности имплантации эмбриона.

Последним и важнейшим этапом процедуры ЭКО является перенос эмбриона, когда оплодотворенная яйцеклетка переносится в матку через катетер. В этом случае качественный эмбрион и восприимчивая слизистая оболочка матки (эндометрий) могут привести к успешной имплантации и беременности, как при посадке семени в почву. Однако если эмбрион генетически аномален или если эндометрий не обеспечивает подходящую среду для имплантации эмбриона, имплантация может оказаться неудачной.

Для того чтобы дать эмбриону наилучшие шансы на имплантацию, можно назначить множество дополнительных методов к протоколу ЭКО. Некоторые методы помогают самому эмбриону, например, вспомогательный хетчинг, другие улучшают состояние эндометрия, например, скретчинг эндометрия.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
3817
20.01.2023
Риски при беременности двойней

Многие пациенты, которые так долго пытаются забеременеть, хотят двойняшек. Однако они часто не понимают медицинских осложнений для детей, а иногда и для матери при беременности двойней.

Самый большой риск беременности двойней заключается в том, что дети могут родиться недоношенными. Двенадцать процентов близнецовых беременностей рождаются до семи месяцев, и у таких детей часто возникают серьезные проблемы, им требуется длительное пребывание в больнице, иногда с дыхательной трубкой и часто операции. Они не могут вернуться домой сразу после рождения и находятся в больнице, что является огорчением для родителей. У близнецов также больше шансов умереть при рождении или вскоре после него, чем у одиночного ребенка.

Пятьдесят восемь процентов близнецов рождаются до восьми месяцев. Теперь мы знаем, что даже дети, родившиеся на 2-3 недели раньше положенного срока (большинство близнецов), имеют более высокий процент осложнений в период новорожденности и после.

Женщины с близнецами часто нуждаются в постельном режиме в течение многих недель беременности. Во время беременности они подвержены повышенному риску высокого кровяного давления и диабета. Риск смерти у них даже выше, чем у женщин с одноплодной беременностью.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
1354
11.01.2022
Занятие сексом при попытке зачать ребенка

Если вы относитесь к парам, которые пытаются зачать ребенка, но у вас не получилось, возможно, вы задаетесь вопросом, какие изменения вы можете внести в свою сексуальную жизнь. Пары часто спрашивают себя, когда следует заниматься сексом? И как часто мы должны пытаться? Давайте рассмотрим подробнее, насколько важны эти факторы при попытке зачать ребенка.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
64069
14.10.2021
Когда следует проводить тестирование на бесплодие и чего ожидать?

Тестирование на фертильность дает вам возможность лучше понять свой организм и понять, что ему нужно, чтобы обеспечить вам наилучшие шансы на создание семьи. Не существует правильного или неправильного момента на вашем пути для начала тестирования на бесплодие. Некоторые решают начать тестирование на фертильность после нескольких месяцев попыток зачать ребенка, а другие решают подождать еще немного.

Когда естественное зачатие не удается, это может быть сложной и разочаровывающей задачей, особенно если вы не знаете, почему у вас возникли проблемы. Мы знаем, что путь к тому, чтобы стать родителями, может быть тяжелым, и вам нужны люди, которые смогут дать вам ответы. Наша команда может предоставить вам всю необходимую информацию, чтобы вы понимали суть тестирования фертильности и чувствовали поддержку на протяжении всего процесса.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
278
25.08.2021
Суррогатное материнство: что нужно знать?

Суррогатное материнство — это не только для богатых и знаменитых. Голливуд возможно принесет некоторую осведомленность о термине "суррогатное материнство", но я хочу убедиться, что, те кто меня читает, будут иметь больше глубины и понимания того, что это на самом деле означает.

Сначала о главном. Суррогатные матери — это современные супергерои. Воистину, это ангелы, которые ходят по земле среди нас. Это женщины, которые дают людям, знаменитым или нет, возможность иметь семью, если они не могут сделать это самостоятельно. Суррогатное материнство — это эмоциональный путь, он сложен, и это уникальное путешествие для каждого, кто его проходит. Моя цель здесь - не упростить, а пролить свет на несколько основных вещей, которые я хотела бы, чтобы вы знали.

Используйте эти знания, чтобы понимать, чего ожидать, на что обратить внимание, и, конечно, всегда консультируйтесь с профессионалом (настоящим живым человеком), который поддержит вас на вашем пути, каким бы он ни был. Это очень обширная информация, поэтому я собираюсь выделить три основные области:

Область 1: Что такое суррогатное материнство и как оно работает.

Область 2: Мои советы будущим родителям, желающим воспользоваться услугами суррогатной матери.

Область 3: Эмоциональные элементы суррогатного материнства.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
295
16.12.2022
Симптомы и диагностика мужского бесплодия

Диагноз бесплодия часто может стать неожиданностью. Есть определенные ситуации, когда человек может уже знать или подозревать о возможной проблеме бесплодия, но вне этих случаев симптомы именно мужского бесплодия не очень хорошо известны.

В конечном итоге, всем, кто подозревает наличие проблемы, или тем, кто безуспешно пытается зачать ребенка от шести месяцев до года, важно посетить специалиста по бесплодию. Тестирование на мужскую фертильность должно быть частью первоначального обследования тех, кто обращается за услугами вспомогательных репродуктивных технологий. Если тестирование проходит только женщина, это может привести к задержке жизненно важных подходов к лечению, поскольку врачи знают только одну половину репродуктивной истории пары.

Тем временем, может быть очень полезно лучше понять мужское бесплодие и симптомы, которые могут указывать на потенциальные проблемы с зачатием.

Автор статьи:Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
572
18.05.2023
Внутриматочная инсеминация

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

Автор статьи:Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1291