ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
713 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    22.09.2023

    7 вещей, которые необходимо знать, прежде чем стать одиноким родителем по собственному выбору

    Вопреки идеалам "нуклеарной семьи", стать родителем-одиночкой по собственному желанию стало как никогда доступно. Многие одинокие женщины и мужчины хотят иметь собственную семью, но не решаются из-за традиционных семейных устоев. Однако с развитием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) все больше одиноких женщин и мужчин решают стать матерями-одиночками и папами-одиночками без партнера или второй половинки.

    Цель стать одиноким родителем по собственному желанию может быть достигнута с помощью методов лечения бесплодия. Если женщина хочет стать одиноким родителем, она может добиться беременности с помощью внутриматочной инсеминации (ВМИ) или экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием донорской спермы. Если мужчина хочет стать одиноким родителем, ему необходимо использовать донорские яйцеклетки (донор яйцеклетки) и гестационного носителя (суррогатную мать).

    Мы понимаем, что стать одиноким родителем - непростое решение, но это вполне реальный вариант увеличения семьи. В этой статье мы расскажем о семи вещах, которые необходимо знать при поиске родителей-одиночек по собственному желанию.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    9
    326
    20.02.2024

    Миоматозный узел

    Миоматозный узел — это доброкачественная опухоль, образующаяся из мышечной ткани матки и состоящая из гладких мышечных клеток. Этот узел может иметь разные размеры и форму. Миоматозные узлы часто не проявляют себя симптоматикой, но в некоторых случаях могут вызывать менструальные нарушения, болевые ощущения или увеличение объема живота. Хотя миоматозные узлы редко являются злокачественными, их диагностика и наблюдение важны для поддержания женского здоровья.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    9
    23776
    12.01.2022

    Программы сохранения фертильности

    Некоторые из вас, возможно, слышали о сохранении фертильности или задавались вопросом, можно ли остановить тиканье часов фертильности. В этом блоге мы немного расскажем о причинах, по которым люди могут выбрать сохранение фертильности.

    Сохранение фертильности - это общий термин, используемый для описания вариантов процедур, которые дают пациенту возможность отложить рождение детей на более поздний срок. Это полезно, когда люди сталкиваются с риском потенциальной потери фертильности в связи с возрастом или по медицинским причинам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.01.2023

    Риски при беременности двойней

    Многие пациенты, которые так долго пытаются забеременеть, хотят двойняшек. Однако они часто не понимают медицинских осложнений для детей, а иногда и для матери при беременности двойней.

    Самый большой риск беременности двойней заключается в том, что дети могут родиться недоношенными. Двенадцать процентов близнецовых беременностей рождаются до семи месяцев, и у таких детей часто возникают серьезные проблемы, им требуется длительное пребывание в больнице, иногда с дыхательной трубкой и часто операции. Они не могут вернуться домой сразу после рождения и находятся в больнице, что является огорчением для родителей. У близнецов также больше шансов умереть при рождении или вскоре после него, чем у одиночного ребенка.

    Пятьдесят восемь процентов близнецов рождаются до восьми месяцев. Теперь мы знаем, что даже дети, родившиеся на 2-3 недели раньше положенного срока (большинство близнецов), имеют более высокий процент осложнений в период новорожденности и после.

    Женщины с близнецами часто нуждаются в постельном режиме в течение многих недель беременности. Во время беременности они подвержены повышенному риску высокого кровяного давления и диабета. Риск смерти у них даже выше, чем у женщин с одноплодной беременностью.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    337
    20.09.2022

    ПГС и ПГД: виды генетического тестирования

    Те, кто ищет информацию о процедурах ЭКО, скорее всего, сталкиваются с ПГС и ПГД. Это виды генетического тестирования, которые проводятся на клетках эмбриона в эмбриологической лаборатории. Однако они имеют разный экран и назначение, предназначены для различных типов генетических проблем. Оба вида не являются обязательными для тех, кто проходит лечение бесплодия. Однако в некоторых случаях ПГД и ПГС могут помочь репродуктивному эндокринологу определить здоровые эмбрионы для имплантации в матку во время процедуры ЭКО.

    ПГД расшифровывается как преимплантационная генетическая диагностика. Это еще один вид генетического скрининга, позволяющий выявить наличие генов для конкретных заболеваний. Такие тесты крайне важны, если у кого-то из партнеров в семье есть история генетических заболеваний. Это необходимо для того, чтобы убедиться, что оно не передастся ребенку. В некоторых случаях человек может быть носителем этого заболевания, не подвергаясь ему лично.

    Этот тест проводится для:

    • Транслокации генов, которые могут стать причиной умственной отсталости, врожденных дефектов или выкидыша.
    • Синдром Марфана
    • Болезнь Хантингтона
    • Аномалии в числе хромосом
    • Генетические заболевания, которые переносятся на Х-хромосоме, например, мышечная дистрофия Дюшенна или гемофилия.

    ПГС - это означает преимплантационный генетический скрининг. Это вид генетического скрининга, который определяет наличие точного числа хромосом в клетках эмбриона. У человека существует 23 пары хромосом. Распространенные причины, по которым эмбрионы не приживаются, а также выкидыши, связаны с хромосомными аномалиями, такими как избыток или недостаток хромосом. Это встречается в основном при старении яйцеклеток женщины. Однако конкретное заболевание не проверяется методом ПГС. Наличие дополнительной хромосомы 21 вызвано синдромом Дауна, и его можно выявить с помощью ПГС.

    ПГС может быть рекомендована специалистом по бесплодию, если пациентка проходит процедуру ЭКО с использованием собственных яйцеклеток, ее возраст превышает 35 лет или у нее были повторяющиеся выкидыши.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    25
    21.02.2024

    Синехии

    Синехии (или спайки) представляют собой патологическое состояние, при котором происходит слипание или образование сращений между двумя соседними поверхностями тканей или органов. Это явление может возникнуть в результате воспалительных процессов из-за травм, хирургических вмешательств или других патологий. Чаще всего о синехиях говорят в контексте патологических изменений половых органов как у мужчин, так и у женщин. От патологии могут страдать и взрослые, и дети.

    Автор статьи: Сараева Оксана Владимировна
    Читать
    7
    3646
    17.02.2023

    6 основных этапов процесса ЭКО

    ЭКО это процесс, используемый для тех пар, у которых возникают осложнения с естественным зачатием, и они решили воспользоваться помощью. Часто этот вариант выбирается только в тех случаях, когда пары исчерпали все другие препараты для лечения бесплодия или хирургические методы. Для многих процесс ЭКО объясняется как сложный метод, но на самом деле в нем всего шесть основных этапов.

    1. Первое, что проходят пациенты, проявившие интерес к циклу ЭКО, это вступительное интервью. Это первая встреча с репродуктивным эндокринологом, на которой обсуждаются вопросы фертильности и истории болезни пары. Если у пары есть показания для проведения цикла ЭКО, будет разработана схема лечения, которая обеспечит наилучшие шансы на зачатие для пары.
    2. Второе, что необходимо пройти, если пациентка признана жизнеспособной для ЭКО, это ряд анализов для определения точного состояния и качества яйцеклеток. Пациенты также должны провести несколько встреч с медсестрой, чтобы научиться правильно самостоятельно вводить препараты для лечения бесплодия, что происходит на протяжении всего процесса.
    3. Третьим этапом является прием препаратов для лечения бесплодия, чтобы стимулировать производство как можно большего количества яйцеклеток в этом цикле. В течение двух недель каждый день будет делаться от одного до трех уколов для стимуляции этого эффекта. Многочисленные визиты (обычно пять) в клинику для контроля крови и ультразвукового исследования, чтобы убедиться, что прогресс идет последовательными, здоровыми темпами.
    4. Четвертый этап это узкий промежуток времени, который наступает непосредственно перед естественным выходом яйцеклеток в фаллопиевы трубы. Именно на этом этапе происходит забор и оценка качества и жизнеспособности яйцеклеток, которые будут использованы. Во время этого визита партнер-мужчина сдает образец спермы, который будет использоваться вместе с собранными яйцеклетками. При содействии клиники для оплодотворения будет использован лучший сперматозоид (наиболее мощный) из образца. Оплодотворенные эмбрионы, полученные на этом этапе, останутся в клинике для инкубации и наблюдения.
    5. Пятый этап это перенос наиболее жизнеспособных эмбрионов обратно в организм. Обычно на этом этапе повторно переносят два-три эмбриона, чтобы увеличить шансы на беременность. Перед повторной подсадкой эмбрионы могут быть протестированы на предмет возможных дефектов, если пациенты считают, что существует риск их возникновения.
    6. Последний этап это просто вопрос времени, и он заключается в ожидании результатов цикла ЭКО. Часто после двухнедельного периода (в течение которого проводятся дополнительные инъекции гормонов, способствующих имплантации) пациентка возвращается в клинику репродукции в Денвере для проведения теста на беременность.
    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    167
    02.11.2021

    Плюсы и минусы преимплантационного генетического скрининга (PGS)

    Для предполагаемых родителей, которые прибегли к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), чтобы забеременеть и выносить ребенка, перенос эмбрионов является долгожданным заключительным этапом этого пути.

    Будучи предполагаемым родителем, вы можете проверить свои жизнеспособные эмбрионы до процедуры переноса эмбрионов с помощью метода, известного как преимплантационный генетический скрининг (PGS), также называемого преимплантационным генетическим тестированием на анеуплоидии (PGT-A).

    PGS/PGT-A - это быстро развивающаяся вспомогательная репродуктивная технология, и для некоторых пациентов эта процедура оказывается более полезной, чем для других. При проведении ЭКО посоветуйтесь с лечащим врачом о том, что подходит для вашей ситуации. А пока давайте рассмотрим плюсы и минусы преимплантационного генетического скрининга (PGS/PGT-A).

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    15.10.2021

    Пять вопросов, которые нужно задать во время первичной консультации по бесплодию

    Для многих перспектива первичной консультации по вопросам бесплодия может показаться пугающей, и вы можете испытывать целый ряд различных эмоций - волнение, тревогу, неуверенность. Это совершенно нормально; изучение возможностей сторонних репродуктивных услуг часто является первым шагом в принятии важного жизненного решения.

    Чтобы чувствовать себя уверенно и подготовлено во время первой консультации по вопросам репродукции, запомните пять полезных вопросов, приведенных ниже.

    1. Какие виды анализов вы рекомендуете?

    Прежде чем обсуждать варианты лечения, врач порекомендует вам диагностические тесты для определения возможных причин вашего бесплодия. Во многих случаях причина кроется в нескольких факторах. Диагностические тесты могут дать представление как о женском, так и о мужском бесплодии.

    Однако имейте в виду, что примерно каждый пятый случай бесплодия не поддается объяснению. Хотя это может вызвать стресс и замешательство, ваш врач все равно сможет получить ценную информацию из проведенных тестов, чтобы составить план действий. Обязательно узнайте подробности о том, что включает в себя каждый тест и какую информацию он даст.

    2. Есть ли изменения в образе жизни, которые я должен сделать?

    Помимо вопроса о том, может ли ваш возраст - или, если возможно, возраст вашего партнера - повлиять на вашу способность создать семью, спросите врача о любых факторах образа жизни или медицинских факторах, которые могут повлиять на вашу фертильность. Упомяните любые лекарства, которые вы принимаете или принимали недавно, и спросите, какие изменения вы можете внести в свою повседневную деятельность, чтобы улучшить фертильность и снизить вероятность осложнений.

    3. Какие виды лечения бесплодия предлагает ваша клиника?

    Обязательно спросите, какие виды лечения бесплодия предлагает клиника. Некоторые клиники специализируются на одном виде лечения, например, экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), в то время как другие предлагают целый ряд вариантов, включая внутриматочную инсеминацию, гестационное суррогатное материнство, донорство спермы. Получите подробную информацию о специализации клиники и спросите о любых нормативных актах, о которых вам следует знать. Например, в некоторых штатах существуют правила или запреты на заключение договоров о суррогатном материнстве.

    4. Каковы общие сроки?

    Чтобы получить представление о том, что вас ждет впереди, спросите врача об общих сроках для вашего конкретного случая - сколько времени потребуется для проведения всех необходимых анализов, сколько времени потребуется для анализа анализов и когда будут рекомендованы и подробно обсуждены планы лечения. Спросите о том, как составить график сдачи анализов, как лучше подготовиться к предстоящей работе и сколько времени обычно требуется для начала лечения после анализа анализов и составления плана действий.

    5. Каковы варианты оплаты и страхования?

    Прежде чем приступить к работе с конкретной клиникой, убедитесь, что ее страхование и варианты оплаты вам подходят. Убедитесь, что они принимают вашу страховку для проведения рекомендованных диагностических исследований, и спросите, предлагают ли они какие-либо планы оплаты. Лечение бесплодия - это крупная инвестиция для большинства людей и пар, желающих увеличить свою семью, поэтому понимание того, что такое финансы, имеет первостепенное значение.

    Имейте в виду, что, хотя страховка обычно покрывает первоначальные анализы, само лечение, как правило, не оплачивается. Однако некоторые штаты, например Иллинойс, требуют, чтобы определенные страховые планы покрывали лечение бесплодия. Обязательно получите всю возможную информацию, чтобы быть полностью готовым. Врач может посоветовать вам назначить встречу с финансовым консультантом клиники, где вам предоставят подробную информацию и полезные ресурсы.

    Чтобы узнать больше о том, чего ожидать во время первой консультации по вопросам бесплодия, или назначить встречу, чтобы начать изучать свои возможности по созданию семьи, свяжитесь со специалистами План Б уже сегодня.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    02.09.2021

    Разница между ВМИ (искусственная инсеминация) и ЭКО

    Как только у вас диагностирован фактор бесплодия, наступает время для составления индивидуального плана лечения. Этот план варьируется в зависимости от факторов, выявленных в ходе обследования и диагностики бесплодия. Два наиболее распространенных метода лечения включают внутриматочную инсеминацию (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - две совершенно разные процедуры и методы лечения бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.