логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
1785 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022
Аденомиоз матки: симптомы, причины, лечение

Аденомиоз это довольно редкое заболевание матки, которое трудно диагностировать, трудно лечить и которое вызывает множество ужасных симптомов, таких как тазовые боли, обильные месячные и бесплодие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
713
04.11.2022
Этическая сторона процесса ЭКО

Данная статья представляет собой этический анализ, основанный как на фактах, так и на ценностях. В экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) наблюдается сложное взаимодействие между быстрым развитием науки и меняющимися общественными ценностями. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому в данном обзоре будет обсуждение других этических аспектов, возникших с момента появления ЭКО, такие как верхний возрастной предел, "право собственности" на гаметы и эмбрионы, ЭКО у одиноких женщин и пар, преимплантационное генетическое тестирование, социальное замораживание яйцеклеток, коммерциализация, государственное финансирование и приоритетность ЭКО. Несмотря на секуляризацию, поскольку религия по-прежнему играет важную роль в регулировании и практике ЭКО во многих странах, обобщим позиции по ЭКО среди мировых религий. Принятие решений относительно ЭКО не может основываться только на клинических и экономических соображениях; их нельзя отделять от этических принципов. Многие вопросы, касающиеся стоимости, последствий и безопасности ЭКО, тонко переходят в более сложные вопросы о том, что значит для общества вынашивать и рожать детей.

Этика - это систематическое размышление о человеческих ценностях и поступках. Упрощенно говоря, два основных компонента этического анализа - это факты и ценности. Когда факты и ценности меняются, этический анализ должен быть пересмотрен.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является наглядным примером этого динамичного процесса. В некоторых аспектах расширение научной информации облегчило процесс принятия решений; оно оставило меньше места для мнений и домыслов, а также способствовало принятию научно обоснованных правил и клинических рекомендаций. С другой стороны, быстрое развитие технологий повлекло за собой ряд новых этических проблем.

Поскольку история медицинской этики восходит к принципам Гиппократа, легко сделать вывод, что ценности являются или должны быть непоколебимыми. В таком случае заставляет задуматься рассмотрение ЭКО как примера того, насколько радикально изменились ценности и взгляды общества за последние четыре десятилетия.

Учитывая изменения в фактах и ценностях, предпосылки для этического анализа ЭКО находятся в процессе постоянной эволюции. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому основное внимание в этой статье уделяется новым этическим вопросам, которые возникают в связи с развитием биотехнологий или изменениями в общественных ценностях.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
637
14.01.2022
Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
430
18.05.2023
10 фактов об ЭКО

Большинство людей считают, что смогут зачать ребенка естественным путем, когда придет время. Однако иногда надеющимся родителям требуется помощь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Поскольку ЭКО это то, о чем люди обычно мало знают, наши врачи по лечению бесплодия готовы разъяснить этот процесс.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
703
04.11.2022
Как увеличить количество сперматозоидов и повысить фертильность

Под фертильностью понимается способность человека к воспроизводству без медицинской помощи. Мужское бесплодие - это когда у мужчины мало шансов сделать свою партнершу беременной. Обычно это зависит от качества его сперматозоидов.

Иногда бесплодие связано с половой функцией, в других случаях оно может быть связано с качеством спермы. Вот несколько примеров каждого из них:

  • Либидо. Иначе известное как половое влечение, либидо описывает желание человека заниматься сексом. Продукты или добавки, которые повышают либидо, называются афродизиаками.
  • Эректильная дисфункция. Эректильная дисфункция, также известная как импотенция, - это когда мужчина не может развить или поддерживать эрекцию.
  • Количество сперматозоидов. Важным аспектом качества спермы является количество или концентрация сперматозоидов в данном объеме спермы.
  • Подвижность сперматозоидов. Важной функцией здоровых сперматозоидов является их способность плавать. Подвижность сперматозоидов измеряется как процент подвижных сперматозоидов в образце спермы.
  • Уровень тестостерона. Низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона, может быть причиной бесплодия у некоторых мужчин.

Бесплодие может иметь множество причин и зависеть от генетики, общего состояния здоровья, физической формы, заболеваний и пищевых загрязнений.

Кроме того, большое значение имеют здоровый образ жизни и диета. Некоторые продукты и питательные вещества связаны с большей пользой для фертильности, чем другие.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
10
24374
04.11.2022
Оценка и лечение бесплодия

Бесплодие - относительно распространенное заболевание, которым страдает каждая шестая пара. Несмотря на это, оно остается табу. Это влияет на пару психологически, экономически и социально. Они избегают встреч с людьми, так как тема "дети" станет предметом разговора. Каждый встречный хочет предложить варианты. Обращение в клинику по лечению бесплодия - один из них. При слове "клиника бесплодия" многие пары пугаются.

Они считают, что "пока" это не такая уж большая проблема, что им следует посетить специалиста по бесплодию. Осталось последнее средство! Почему они должны идти на процедуру ЭКО? Они будут пытаться еще несколько лет и забеременеют естественным путем, но сколько стоят эти несколько лет?

85% пар зачинают ребенка в течение первого года регулярной половой жизни, еще 5% - в течение последующих 2 лет. Поэтому после года незащищенной половой жизни лучше обратиться к специалисту по бесплодию и пройти обследование. Все, что нужно для беременности, - это хороший сперматозоид, способный оплодотворить яйцеклетку и сформировать здоровый эмбрион. Качество и количество сперматозоидов/яйцеклеток также снижается с возрастом мужчины/женщины.

В клинике по лечению бесплодия предоставляются различные услуги. Это заблуждение, что ЭКО является единственным методом лечения. На самом деле, это лишь одна из многочисленных услуг, предлагаемых в клинике. Я перечислил несколько других услуг.

В клинике есть специалист по бесплодию. Он проанализирует причину бесплодия, взяв подробный анамнез, проведет несколько анализов крови и сканирование. Необходимо также обследовать партнера-мужчину, так как в 50% случаев причиной бесплодия является мужской фактор. Анализ спермы - важный и первоначальный тест. В зависимости от причины бесплодия существуют различные варианты лечения.

Вместе с урбанизацией приходит бремя нехватки времени. Это касается повседневных дел, о которых нашим предкам не нужно было думать, посвящать им свое время. Это происходило само собой! Поэтому иногда простое определение времени полового акта в цикле может помочь вам зачать ребенка. Специалист по бесплодию в клинике может помочь вам в этом.

Существуют определенные операции по улучшению фертильности, которые повышают шансы на зачатие. Они могут варьироваться от безболезненных процедур, не требующих анестезии, до однодневных процедур и лапароскопических операций, требующих госпитализации на 2-3 дня.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
399
15.12.2023
Анализ спермы: что это такое, для чего он нужен, как проводится

Мужское бесплодие прямо или косвенно является причиной 60% проблем, связанных с фертильностью у пар репродуктивного возраста. Даже учитывая эту статистику, мужское бесплодие по-прежнему часто недооценивается или игнорируется. Оценка бесплодия партнера-мужчины повышает точность диагностики бесплодия и результатов последующего лечения.    

Нужно ли мужчинам сдавать анализ спермы? Оценка мужской фертильности является ключевым моментом в определении наилучшего пути лечения для пары, пытающейся забеременеть. Одним из важных тестов на фертильность для бесплодных пар является анализ спермы. Анализ спермы, также называемый тестом на количество сперматозоидов, содержит больше информации, чем просто количество сперматозоидов.  

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1737
12.01.2022
Как лучше подготовиться к лечению бесплодия методом ЭКО

Лечение методом ЭКО может стать серьезной нагрузкой для эмоционального и психического здоровья людей, проходящих лечение бесплодия. В этой статье мы расскажем о том, как лучше подготовиться к лечению и поддержать друг друга на протяжении всего пути.

Управление ожиданиями, возлагаемыми друг на друга

Прежде чем решиться на ЭКО или любой другой путь лечения бесплодия, оба партнера должны сесть и пообщаться друг с другом, чтобы обсудить свои надежды и ожидания друг от друга во время цикла лечения. Обсудите, будете ли вы ходить друг к другу на прием и как вы будете поддерживать друг друга во время инъекций и процедур, до, во время и после.

Возможно, перед началом лечения вы также захотите договориться о том, кому вы оба можете рассказать об этом, будь то родственники или близкие друзья, на которых можно положиться в плане эмоциональной поддержки.

Поговорите со своим консультантом по бесплодию, чтобы решить, чего можно достичь за это время, и придерживайтесь обязательств, которые вы взяли друг перед другом. Общение - ключевой момент. Постарайтесь не расстраиваться, это процесс с прекрасной конечной целью.

Очистить колоды

Лечение бесплодия широко признано самым стрессовым "жизненным событием", которое вам предстоит пережить. Планируйте как можно лучше, чтобы избежать других важных жизненных решений, жизненных изменений и стрессовых ситуаций на работе или в семье, чтобы не быть полностью подавленным. Нагрузка, которую лечение методом ЭКО может оказывать на человека и, более того, на сами отношения, сейчас более чем достаточна. Вам не нужно общаться с агентами по недвижимости и продавцами или упаковывать коробки для переезда на фоне той суматохи, в которой вы находитесь. Будьте добры к себе, освободите колоды и сосредоточьтесь друг на друге, без помех и дополнительных факторов стресса. Друзья и семья поймут, что это большое дело. Вы пытаетесь создать семью.

Запишитесь на консультацию

Преимущества лечения бесплодия заключаются в том, что большинство клиник предоставляют услуги квалифицированного консультанта по вопросам бесплодия, с которым можно обсудить любые волнующие вас вопросы. Они могут передать опыт и знания, которые помогут вам переосмыслить и позитивно взглянуть на свой путь. Вы можете назначить встречу до начала лечения, чтобы обсудить свои надежды и страхи, или встречаться с консультантом на постоянной основе, чтобы помочь вам сосредоточиться, развеять сомнения и сохранить душевное здоровье.

Подумайте о том, чтобы присоединиться к группе поддержки

смотря на то, что этот путь для вас совершенно новый, есть и другие люди, которые прошли дальше и с радостью поделятся советами и информацией, которая поможет развеять любые страхи и даст вам больше понимания этого начинания. Такие группы, независимо от того, предоставляются ли они вашей клиникой или вы сами решили присоединиться к группе социальной поддержки, оказывают неоценимую помощь. Вы можете присоединиться к группе вместе как пара или найти индивидуальную группу, которая, по вашему мнению, лучше поддерживает вас как мужчину или женщину. Мужчины слишком часто чувствуют себя в стороне от процесса, но не менее важно, чтобы их эмоциональные потребности тоже были удовлетворены, а со знанием приходит понимание. Число групп поддержки мужчин растет, что помогает повысить осведомленность и признание мужского фактора фертильности. Один размер не подходит всем, поэтому воспользуйтесь возможностью протестировать группу, чтобы понять, подходит ли вам и вашему характеру общая атмосфера группы. Если нет, переходите. Здесь нет никаких обид. Помните, что это ваш личный путь.

Найдите время для себя

Уход за собой очень важен. Уделяя время отдыху и подготовке, вы сможете набраться энергии и эмоциональных сил, необходимых для прохождения лечения. Наслаждайтесь обществом друг друга, планируйте вечера свиданий, ходите на массаж. Хорошо питайтесь. Развлекайтесь вместе, развлекайтесь с друзьями. Через несколько месяцев вы станете будущими родителями, поэтому отнеситесь к этому времени как к подготовительному этапу к семейной жизни.

Поговорите с вашим отделом кадров

Большинство пар с удивлением узнают, что их работодатель имеет политику ЭКО и, возможно, даже предлагает финансовую поддержку в рамках плана медицинского страхования. Гораздо лучше иметь понимающего работодателя, чем того, кто не уверен в частом предоставлении выходных и больничных. Вы также будете чувствовать поддержку на работе, что, в свою очередь, поможет снять стресс, который вы могли бы испытывать в противном случае.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
354
18.05.2023
Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток

Репродуктивный центр стремится предоставить всю необходимую информацию о замораживании яйцеклеток для сохранения вашей будущей фертильности.

Ниже мы рассмотрим один из наиболее распространенных вопросов, связанных с замораживанием яйцеклеток (известным в медицине как криоконсервация ооцитов): "Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток?

Прежде всего, специалисты по лечению бесплодия знают, что вы уникальны. У каждого человека свой медицинский профиль и цели планирования семьи. Ваш врач и клиническая команда скорректируют процесс так, чтобы он соответствовал потребностям вашего организма и отвечал вашим целям планирования семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1494
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.