логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1482 просмотра Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

15.12.2021

Биопсия эндометрия шейки матки

Восприимчивый эндометрий является необходимым условием для успешной имплантации. Несмотря на то, что условия культивирования эмбрионов при ЭКО постоянно улучшаются, а выбор лучшего эмбриона для переноса основывается на более точных характеристиках, одним из основных препятствий в человеческой фертильности является неспособность матки стать рецептивной.

Механизм, с помощью которого биопсия эндометрия оказывает благоприятное воздействие на исход беременности при ЭКО, был недавно предложен нашими исследованиями, показавшими, что биопсия вызывает повышение уровня различных провоспалительных цитокинов и количества специфических иммунных клеток в эндометрии. Эти провоспалительные цитокины были ранее обнаружены в эндометрии во время окна имплантации и, возможно, участвуют в привлечении иммунных клеток в ткань. Эти иммунные клетки выделяют свои собственные цитокины и факторы роста, которые, в свою очередь, вызывают пролиферацию и дифференцировку клеток, а также васкуляризацию. Что особенно важно, наблюдалась положительная корреляция между уровнем провоспалительных цитокинов и иммунных клеток в биопсии и частотой наступления беременности после ЭКО, что четко подтверждает предложенный нами механизм.

Наш первоначальный протокол включал 4 биопсии на 8, 12, 21 и 26 дни спонтанного цикла, предшествовавшего процедуре ЭКО. Более позднее исследование продемонстрировало аналогичный благоприятный эффект при проведении только двух биопсий на 21 и 26 дни этого цикла. Третье исследование показало, что одна биопсия на 5-й день цикла лечения не менее благоприятна. Несмотря на такое различие в протоколах, недавний мета-анализ всех вышеупомянутых исследований показывает благоприятное влияние биопсии эндометрия на успешность ЭКО. В настоящее время мы проводим крупномасштабное проспективное рандомизированное исследование, чтобы установить оптимальный протокол в отношении количества и времени проведения биопсии.

Много усилий прилагается для разгадки сложного молекулярного механизма развития рецептивного эндометрия. Еще в 1907 году было впервые показано, что почесывание матки вызывает децидуализацию у морской свинки. Более поздние исследования показали, что образование децидуалок у грызунов происходит после различных травм, таких как наложение швов на рог матки и внутриматочное введение масла. Это согласуется с нашими интригующими результатами, о которых мы впервые сообщили в 2003 году: биопсия эндометрия, взятая во время спонтанного менструального цикла перед процедурой ЭКО, значительно увеличила число имплантаций, клинических беременностей и живорождений. Наши результаты были позже подтверждены другими клиническими центрами по всему миру, которые продемонстрировали улучшение показателей успешности ЭКО у пациенток, которым не удалось зачать ребенка в нескольких предыдущих циклах лечения, хотя в их матку были перенесены эмбрионы хорошего качества. Интересно, что в разных клиниках используются разные протоколы биопсии для получения одинакового положительного эффекта на результат ЭКО.

В целом, наши результаты свидетельствуют о том, что воспаление необходимо для перехода эндометрия из нерецептивной в рецептивную стадию. Этот воспалительный процесс, вероятно, не происходит у пациенток ЭКО с рецидивирующей неудачей имплантации, что обуславливает необходимость проведения биопсии эндометрия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
178
07.09.2021

Мужская фертильность: что это такое и как ее повысить

Слишком долго разговор о фертильности был сосредоточен на проблемах женской фертильности, и мало внимания уделялось роли партнера-мужчины. Хотя это правда, что существует ряд женских факторов, которые могут привести к неспособности зачать ребенка, бесплодие по мужскому фактору - слишком распространенная проблема, чтобы ее игнорировать. На самом деле, исследования показывают, что в случаях, когда гетеросексуальная пара пытается зачать ребенка, в 30% случаев виноват мужской фактор бесплодия, еще 30% приходится на женский фактор бесплодия, а оставшиеся 40% случаев бесплодия вызваны сочетанием мужского и женского факторов, а также неизвестными факторами.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
22.01.2024

Миома матки и бесплодие

Бесплодие по женскому фактору может возникать по многим причинам. Очень важно регулярно следить за своим репродуктивным здоровьем. У многих женщин молодого возраста возникают проблемы, связанные с менструальным циклом, начиная от обильных месячных, длительных месячных, нерегулярных месячных (короткие или длительные циклы), межменструальных кровотечений, болей в пояснице, анемии, боли во время секса, кровотечения после полового акта и т.д. Причинами могут быть СПКЯ, эндометриоз, полипы или миома матки или любая другая проблема, которая может привести к бесплодию. 

Необходимо незамедлительно обратиться к специалисту, поскольку правильная диагностика очень важна для предотвращения любых серьезных проблем со здоровьем. Давайте подробнее узнаем о миоме матки и о том, как она может влиять на фертильность, а также о широком спектре возможностей лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
882
19.01.2022

Беременность в 40 лет

Реалии нашего современного общества радикально изменились по сравнению с поколением наших родителей. Правда в том, что беременность в 40 лет становится обычным делом. У нас есть огромные жизненные возможности, которые мы хотим реализовать, мы хотим создать безопасную среду для наших будущих детей, мы хотим убедиться, что эмоционально готовы к родительству.

Поэтому все больше и больше пар откладывают планы по созданию семьи на более поздний период жизни. Но можно ли забеременеть в 40 лет? Да, это возможно. Конечно, это сложнее, и рисков больше, но мы здесь, чтобы сделать вашу мечту реальностью! Если вам за 40 и вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев, рекомендуем обратиться к специалисту по лечению бесплодия.

Могут ли женщины забеременеть в 40 лет? Короткий ответ: да.

В наше время вполне нормально, что пара хочет сначала добиться успеха в профессиональной деятельности, возможно, дать себе свободу путешествовать и посмотреть мир, прежде чем они решат остепениться и стать родителями. Возможности, которые мы имеем сейчас, намного быстрее, чем были у наших родителей, наших бабушек и дедушек. Так что да, молодое поколение не будет торопиться заводить семью.

Но это не значит, что это будет легче. Однако если это не так, хорошая новость заключается в том, что репродуктивная медицина получила огромное развитие, и технологии помогают, когда природа не справляется. Хотя многим женщинам после 40 лет легко зачать ребенка и беременность и роды проходят без осложнений, вероятность бесплодия и проблем со здоровьем возрастает. Если вам за 40, возможно, вам стоит проверить функцию яичников и уровень гормонов.

Вы также можете сделать УЗИ, чтобы узнать, нет ли закупорки фаллопиевых труб. Ваш партнер, возможно, также захочет сдать анализ спермы. Ваш врач, скорее всего, порекомендует вам изменить образ жизни и диету, чтобы повысить шансы забеременеть.

Каковы ваши действия, если вам за 40 и вы хотите завести ребенка?

Во-первых, если вы уже несколько месяцев (максимум 6) пытаетесь забеременеть естественным путем, вам следует обратиться к специалисту по ЭКО. Важно оценить состояние вашего здоровья.

Общее состояние здоровья женщины и функция яичников являются основными факторами, определяющими возможность достижения беременности. Анализ спермы также важен, поэтому сделайте его, чтобы убедиться в отсутствии злокачественного фактора.

Мы можем провести эти анализы в нашей клинике и сразу же узнать, каковы ваши шансы на наступление беременности. Ваш план должен также учитывать возможность подстраховки. Многие женщины, пытающиеся зачать ребенка, сталкиваются с реальностью, что они, возможно, больше не смогут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток. Или шансы очень малы. Это очень тяжелая новость, и требуется время, чтобы ее переварить и принять.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
372
15.10.2021

Разрушитель мифов о бесплодии

Многие наши пациенты приходят к нам с проблемами, на которые повлияли необоснованные мифы о бесплодии. Поскольку вокруг так много ложной информации, мы хотим развеять некоторые из этих заблуждений, поэтому ниже мы рассмотрели некоторые из наиболее распространенных мифов о бесплодии.

  1. Миф: Таблетки могут вызвать бесплодие.

    Факт: Было проведено много исследований по вопросу о том, вызывают ли противозачаточные таблетки бесплодие, и подавляющее большинство ученых пришли к выводу, что они не оказывают никакого долгосрочного влияния на фертильность. Однако после прекращения приема противозачаточных таблеток менструальный цикл может прийти в норму в течение некоторого времени, поэтому у некоторых женщин может наблюдаться временная задержка зачатия.

  2. Миф: На фертильность женщины влияет только возраст.

    Факт: Влияние возраста на женскую фертильность хорошо документировано, но гораздо меньше разговоров ведется о влиянии процесса старения на мужскую фертильность. Мужчина может стать отцом ребенка в любом возрасте, однако вероятность успешного зачатия снижается с возрастом. Исследования показали, что концентрация сперматозоидов и доля сперматозоидов нормальной морфологии снижаются после 40 лет, что затрудняет зачатие.

  3. Миф: Тест на АМГ может дать полную картину фертильности.

    Факт: Тест на антимюллеров гормон или АМГ может быть использован для определения количества яйцеклеток, оставшихся в овариальном резерве женщины. Хотя это может быть хорошим показателем уровня фертильности, он не дает никакого представления о качестве яйцеклеток, поэтому для получения полной картины фертильности женщины потребуются дополнительные анализы.

  4. Миф: Фертильность - это проблема женщин.

    Факт: Часто люди склонны больше беспокоиться о женской фертильности, чем о мужской. Однако исследования показали, что в случаях, когда гетеросексуальная пара не может зачать ребенка, в 30% случаев причиной бесплодия является мужской фактор, еще в 30% - женский, а в оставшихся 40% случаев причиной бесплодия является сочетание мужского и женского факторов, а также неизвестные факторы.

  5. Миф: Google может дать вам ответ на ваши проблемы с бесплодием.

    Факт: Google может предоставить много информации о различных проблемах бесплодия, но часто пациенты могут идентифицировать некоторые симптомы как свои собственные и сделать поспешные выводы. Единственный способ точно определить проблему бесплодия - это обратиться к специалисту по бесплодию и сдать анализы на бесплодие.

  6. Миф: При попытке зачать ребенка нужно заниматься сексом каждый день.

    Факт: Врачи рекомендуют заниматься сексом каждые 2 дня при попытке зачать ребенка, особенно в период овуляции (обычно за 12-16 дней до начала менструации). Если заниматься сексом чаще, чем раз в два дня, в эякуляте может оказаться меньше спермы - секс раз в два дня дает мужчине больше шансов получить сперму с оптимальным количеством сперматозоидов.

  7. Миф: Вы не забеременеете, если будете испытывать стресс.

    Факт: Не существует строгих научных доказательств того, что стресс снижает фертильность. Однако некоторые исследования показали, что те действия, которыми мы можем заниматься во время стресса, могут снизить фертильность, например, употребление алкоголя, курение, нездоровое питание.

  8. Миф: Лежание в горизонтальном положении после секса помогает зачатию.

    Факт: Это распространенное заблуждение, но нет никаких доказательств того, что лежание в горизонтальном положении после секса повышает шансы на зачатие.

Если вы хотите узнать больше о здоровье вашей фертильности, вы можете связаться с нами, чтобы узнать больше о нашем расширенном пакете тестирования фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
20.09.2022

Фертильное окно и овуляция

Вы пытаетесь зачать ребенка? Уверены, что вам не нужны советы о том, как это сделать, но вам может понадобиться помощь в определении времени, чтобы ваши попытки были успешными. В Интернете можно найти бесчисленное количество советов о гарантированных способах забеременеть, но сегодня мы сосредоточимся на тех, которые основаны на медицине, и научим вас самой большой хитрости - распознаванию ваших фертильных дней и овуляции.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
1538
17.10.2023

Роль питания в фертильности: продукты, способствующие зачатию

Проблемы с фертильностью могут быть сложным и эмоциональным испытанием для супружеских пар. Однако существуют различные факторы, которые могут влиять на фертильность, и одним из аспектов, который часто упускается из виду, является питание. Сбалансированное питание, способствующее повышению фертильности, может сыграть решающую роль в повышении фертильности и увеличении шансов на зачатие. Здесь мы рассмотрим важность питания для фертильности и выделим некоторые продукты, которые могут поддержать ваше репродуктивное здоровье.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
11857
22.01.2024

Что является причиной нерегулярных менструаций?

Как у женщины, у вас могут быть нерегулярные месячные в какой-то момент вашей жизни. Нерегулярные месячные могут расстраивать и сбивать с толку, и важно понимать глубинные причины этого состояния. Мы рассмотрим различные факторы, которые могут способствовать нерегулярным месячным, и дадим вам советы о том, как справиться с этим заболеванием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1142
17.10.2023

Влияние выбора образа жизни на фертильность: что вам нужно знать

Когда речь идет о создании или расширении семьи, понимание влияния образа жизни на фертильность имеет решающее значение. На способность пары к зачатию может влиять множество факторов, и выбор здорового образа жизни может значительно повысить шансы забеременеть. В этом блоге мы рассмотрим, как различные варианты образа жизни могут влиять на фертильность, и дадим практические советы по оптимизации репродуктивного здоровья.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
776
21.02.2024

Дисбактериоз влагалища

Дисбактериоз влагалища – это расстройство микрофлоры влагалищной среды, характеризующееся изменением количества и соотношения микроорганизмов в естественной микробиоте. Здоровая влагалищная среда обеспечивает защиту от инфекций и поддерживает оптимальные условия для репродуктивного здоровья. Однако различные факторы, такие как стресс, использование антибиотиков, изменения гормонального фона, могут вызвать нарушения в этой балансирующей системе.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
7
956
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.