логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
1840 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

07.03.2023
Благодаря ЭКО в мире родилось 6 миллионов детей

В мире родилось шесть миллионов детей в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), технология значительно продвинулась вперед с момента рождения первого ребенка ЭКО, более двух десятилетий назад. ЭКО остается исключительно эффективным способом забеременеть при наличии подходящих яйцеклеток, сперматозоидов и благоприятной матки.

Даже при их отсутствии, хотя это и сложнее, ЭКО все равно часто может сработать, хотя иногда в особо сложных обстоятельствах требуются доноры спермы или яйцеклеток или гестационный носитель ("суррогатная мать"). Дополнительные достижения, такие как преимплантационное генетическое тестирование, позволяют выявить здоровые эмбрионы, снижая риск врожденных дефектов и выкидышей.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
787
16.12.2022
Как улучшить мужское здоровье

Наше общество плохо относится к просвещению молодых мужчин в вопросах репродуктивного здоровья. Помимо демонстрации нескольких анатомических рисунков ученикам школ и раздачи бесплатных презервативов студентам колледжей, мы не уделяем много времени разговорам с парнями о фертильности. И это большая проблема.

Это проблема, потому что уровень бесплодия продолжает расти, и мужчина-партнер часто оказывается изолированным, заброшенным и потрясенным на пути к отцовству.

Бесплодие одинаково влияет на женщин и мужчин в конце концов, для рождения ребенка нужны и яйцеклетка, и сперматозоид. Многие пары не понимают, какую роль играют мужчины в процессе зачатия, и не понимают, что могут сделать мужчины, чтобы максимизировать шансы пары на зачатие.

Независимо от того, на каком этапе пути к зачатию вы находитесь, вот три вещи, которые вам необходимо знать о репродуктивном здоровье мужчин:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
561
20.01.2023
Как проходит процедура ЭКО?

Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение шести месяцев или более, мы приглашаем вас записаться на консультацию в нашу клинику лечения бесплодия. Во время вашего визита врач-эксперт по бесплодию встретится с вами, чтобы обсудить ваши будущие цели по созданию семьи, и мы проведем диагностические исследования (включая анализ крови, УЗИ и анализ спермы, если необходимо), чтобы оценить ваше репродуктивное здоровье.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
555
26.06.2023
ВМИ и ЭКО: в чем разница?

Два наиболее распространенных метода лечения бесплодия - это внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Если у вас не получается завести ребенка естественным путем, возможно, вы рассматриваете варианты лечения бесплодия.

Естественно, у вас наверняка есть вопросы о том, что может сделать каждый из этих методов лечения и чем они отличаются друг от друга. Наши врачи расскажут вам о различиях между процедурами ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам решить, какой вариант лучше всего подходит для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
959
17.04.2023
Бесплодие неясного генеза

По оценкам, более 30% пар, страдающих бесплодием, которые направляются в клинику репродукции, получают диагноз "необъяснимое бесплодие". Вкратце, этот диагноз означает, что стандартное обследование на предмет бесплодия не выявило никаких аномальных результатов, объясняющих, почему у пациента возникли проблемы с зачатием. На бумаге матка и фаллопиевы трубы выглядят нормально, есть доказательства постоянной овуляции, а анализ спермы показывает, что сперматозоиды обладают достаточной подвижностью и количеством.

Для большинства людей такой диагноз может оказаться неприятным, поскольку это одновременно и хорошая, и плохая новость. С одной стороны, ваш врач не обнаружил никаких отклонений, которые могли бы помешать беременности. Однако лечение бесплодия может быть более сложным для врачей, когда нет очевидной проблемы, которую нужно лечить. Другими словами, если проблема не "сломана", как вы начнете ее исправлять?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
733
18.05.2023
Что такое криоконсервация спермы?

Пары, готовящиеся к ЭКО, могут нуждаться в хранении образцов спермы до начала процедуры. Другие могут захотеть заморозить сперму из-за предстоящего лечения рака, военной службы, профессиональных рисков или по другим личным причинам.

У детей, рожденных из замороженной спермы, не было выявлено никаких долгосрочных последствий, а также более высокой частоты врожденных дефектов.

Все просто, врачи по лечению бесплодия являются одними из лучших в своей области, а лаборатория вспомогательных репродуктивных технологий оснащена по последнему слову техники. Пары, которые испытывали трудности с наступлением беременности, успешно забеременели с яйцеклетками или спермой, замороженными с помощью нашей лаборатории и методов криоконсервации.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
789
25.10.2021
Что ожидать после переноса замороженных эмбрионов в рамках ЭКО

Хотя криоперенос размороженных эмбрионов - это рутинная процедура, правильный уход за собой после ее проведения очень важен для снижения возможных побочных эффектов, обеспечения вашей безопасности и повышения вероятности беременности. Перенос эмбрионов - это долгожданная процедура, которая является заключительным этапом цикла ЭКО и призвана помочь женщинам, страдающим бесплодием, забеременеть.

Если ваши эмбрионы были заморожены, период ожидания перед переносом может сделать ваше предвкушение еще более сильным. В конце концов, криоперенос размороженных эмбрионов - это последний шаг в ваших долгосрочных инвестициях в пополнение вашей семьи. Возможно, вы хотите дать своему организму время отдохнуть после процедуры извлечения яйцеклетки, или, может быть, изначально ваша цель заключалась в сохранении фертильности, но вы наконец-то почувствовали, что готовы забеременеть с яйцеклеткой или эмбрионом из предыдущего цикла.

Независимо от причины, перенос эмбриона может вызвать множество эмоций, от волнения и надежды на возможность забеременеть до тревоги и беспомощности от того, что больше ничего не остается делать, как ждать, пока вы сможете сделать тест на беременность.

Хотя такие чувства вполне нормальны, вы можете быть уверены, что замороженные эмбрионы так же эффективны, как и свежие, а некоторые исследования показывают, что они могут обеспечить более высокий процент успеха. Замороженные эмбрионы дают время гормонам и биологии женщины восстановиться после воздействия препаратов для лечения бесплодия, которые использовались при стимуляции.

Кроме того, понимание процедуры переноса замороженных эмбрионов и того, чего следует ожидать в последующие дни, поможет вам чувствовать себя более комфортно и подготовиться к результатам вашего цикла ЭКО.

Чтобы вы хорошо понимали весь процесс, в этом блоге мы рассмотрим несколько этапов процедуры.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
12
984
16.12.2022
Как проходит стимуляция яичников при ЭКО

Процесс ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) включает в себя стимуляцию яичников гормонами с целью извлечения большего количества яйцеклеток. Идея заключается в том, чтобы получить достаточное количество яйцеклеток для получения оптимального количества хороших эмбрионов для переноса, чтобы заморозить несколько на случай, если  перенос окажется неудачным. Вопрос в том, сколько их необходимо на самом деле? Какое оптимальное количество яйцеклеток необходимо для достижения конечной цели ЭКО - оплодотворения?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
653
18.05.2023
Стоит ли мне воспользоваться услугами донора яйцеклеток?

Чтобы определить, подходит ли вам использование донора яйцеклеток, сначала необходимо убедиться, что вы знаете истинную причину вашего бесплодия. Это начинается с постановки правильного диагноза.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
670
23.12.2021
Здоровье будущего ребенка

Любой надеющийся родитель хочет иметь здорового ребенка. То, как вы ведете себя во время беременности, может серьезно повлиять на то, насколько здоровым будет ваш ребенок. Правильный уход за собой - это ключ к защите вашего ребенка даже после родов. Вот несколько полезных советов о том, как обеспечить наилучший исход беременности.

  1. Регулярное дородовое наблюдение

    Как только вы узнаете, что беременны, вам необходимо немедленно организовать дородовое наблюдение. Ваш врач должен быть в состоянии организовать встречу с квалифицированным акушером/гинекологом. Ваше первое обследование по поводу бесплодия должно подтвердить, что вы действительно беременны и на каком сроке вы находитесь. Важно отследить сроки и этапы вашей беременности и получить точную оценку того, когда вы родите. Также проводится обследование для мужчин.

    Если в остальном вы здоровы, то, скорее всего, вам назначат осмотры каждые 4 недели до 28-й недели, каждые 2 недели до 36-й недели и за неделю до даты родов. Проверка веса и артериального давления будет стандартной процедурой при каждом посещении. В определенные периоды вам также будут назначены анализы крови, мочи, осмотр шейки матки и ультразвуковое исследование. Обязательно следуйте всем рекомендациям врача, чтобы повысить шансы на здоровую беременность.

  2. Откажитесь от вредных привычек

    Многие вредные привычки могут оказать негативное влияние на развивающийся плод. Постарайтесь полностью отказаться от этих привычек. Такие привычки, как курение, могут повредить ДНК вашего ребенка и привести к серьезным осложнениям. Если вам трудно бросить курить, посоветуйтесь со своим врачом. Употребление алкоголя, особенно в первом триместре беременности, также может повысить риск осложнений во время развития ребенка. То же самое относится и к употреблению рекреационных наркотиков. Даже если такие наркотики, как каннабис, могут быть легальными, крайне важно прекратить их прием во время беременности, чтобы защитить ребенка.

    Высокое потребление кофеина может нанести вред развитию плода. Он также может увеличить риск выкидыша. Желательно прекратить его употребление на время беременности, но если это очень сложно, то хотя бы ограничьтесь 200 мг в день.

  3. Вести активный образ жизни

    Активный и здоровый образ жизни будет полезен для вас во время беременности, родов и в период восстановления. Регулярные физические упражнения полезны для предотвращения чрезмерного увеличения веса и уменьшения осложнений, связанных с беременностью, таких как отеки и боли в спине. Это также может улучшить качество сна и поднять настроение. Это поможет вашему организму лучше перенести роды и быстрее восстановиться после них.

    Если до беременности вы не отличались высокой активностью, сейчас не время для нового и сложного фитнес-режима. Однако вы должны стараться уделять не менее 2,5 часов умеренно интенсивным аэробным нагрузкам, распределяя их в течение недели. Рассмотрите такие простые и малотравматичные занятия, как ходьба, йога или плавание. Обязательно пейте воду и делайте перерывы, когда это необходимо. Кроме того, во время дородовых осмотров проконсультируйтесь с врачом о том, как вы занимаетесь фитнесом.

  4. Следите за увеличением веса

    Это не менее важно, чем поддержание активности. Набрать немного веса во время беременности - это вполне ожидаемо. Однако слишком большой набор веса может привести к другим осложнениям со здоровьем, и впоследствии его будет труднее сбросить. Слишком малый набор веса может нарушить развитие ребенка и создать риск рождения ребенка с малым весом. То, сколько веса вы можете набрать для здоровья, часто зависит от того, сколько вы весили до беременности. Чем меньше ваш вес, тем больше у вас возможностей для набора веса во время беременности. Ваш врач поможет следить за набором веса во время дородовых осмотров и даст совет, если изменения происходят слишком медленно или быстро.

  5. Принимайте рекомендованные добавки

    Здоровое питание очень важно во время беременности. Однако в этот период необходимы определенные питательные вещества, которые не так легко усваиваются из обычной пищи. Такие необходимые питательные вещества, как кальций, фолиевая кислота и железо, являются ключевыми для здорового развития плода и защиты здоровья матери. Ваш врач пропишет эти дородовые витамины, которые следует принимать по назначению. Если вы предпочитаете поливитамины, обязательно проконсультируйтесь с врачом, подходят ли они вам.

  6. Практикуйте упражнения Кегеля

    Упражнения Кегеля направлены на укрепление мышц тазового дна, которые поддерживают влагалище, матку, шейку матки, мочевой пузырь и прямую кишку. Эти мышцы играют важную роль в облегчении родов и могут помочь снизить риск возникновения недержания мочи во время и после беременности. Это относится как к недержанию мочи, так и кала. Они также могут способствовать укреплению осанки, уменьшая интенсивность и частоту болей в спине во время беременности. Даже если вы не делали их до беременности, вы можете легко начать делать их сейчас и помочь укрепить эту поддержку. Они просты в выполнении и могут выполняться практически в любом месте и в любое время.

  7. Реорганизуйте работу по дому

    По мере развития беременности вам будет все труднее наклоняться и держать равновесие. Вам придется внести изменения в свой образ жизни, чтобы приспособиться к этому. Поменяйте работу, требующую наклонов, например, мытье полов, на ту, с которой вам легче справиться в вертикальном положении или сидя. Также избегайте всего, что может привести к опрокидыванию, например, подъема по лестнице или мытья мокрых полов, а также всего, что связано с поднятием тяжестей.

    Старайтесь также избегать воздействия токсичных химических веществ. Это может означать смену чистящих средств. Если у вас есть кошка, попросите кого-нибудь другого взять на себя обязанность менять ее туалет, так как это может подвергнуть вас риску заражения токсоплазмозом. Выработайте привычку часто мыть руки, особенно если вы часто выходите на улицу, обрабатываете сырое мясо или работаете во дворе.

  8. Подготовьте план родов

    Найдите время, чтобы задать вопросы и узнать о различных факторах родов. Напишите план родов, в котором подробно опишите, кого вы хотите видеть на родах, нужна ли вам эпидуральная анестезия и что вы хотите сделать в случае возникновения осложнений. Будьте настолько подробны, насколько это возможно. Во время родов ваши мысли, скорее всего, будут сосредоточены на другом, и вы не сможете правильно изложить свои пожелания. Поделитесь своим планом родов со своими медицинскими работниками и всеми близкими родственниками и друзьями, которые, как вы ожидаете, будут присутствовать на родах.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
423
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.