логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2194 просмотра Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Процесс ЭКО

Практика экстракорпорального оплодотворения принесла радость огромному количеству людей по всему миру. Если вы надеетесь создать семью и хотите узнать больше о процессе ЭКО, читайте дальше.

    Этапы ЭКО

  1. Обращение к специалисту по ЭКО. Встреча с профессионалом в области ЭКО - это первый шаг к достижению вашей цели. Ваш специалист в клинике ЭКО в Европе изучит предоставленную вами информацию и все предыдущие анализы или процедуры, которые вы проходили на этой встрече. После обсуждения и ответов на любые вопросы и пожелания он даст рекомендации.
  2. Нормальный менструальный цикл подавляется. Ваш нормальный менструальный цикл подавляется лекарством, которое вам назначают. Это может повысить эффективность препаратов, используемых на следующем этапе лечения.
  3. Увеличение количества яйцеклеток. После подавления естественного цикла следующим шагом будет прием гормона фертильности, называемого фолликулостимулирующим гормоном (ФСГ). Этот процесс повторяется в течение 10-12 дней, как и на втором этапе. Это очень важно, потому что ФСГ увеличивает количество яйцеклеток, вырабатываемых вашими яичниками.
  4. Мониторинг ситуации. На протяжении всего курса лечения клиника будет наблюдать за вами. Вы будете проходить вагинальное ультразвуковое сканирование и, в некоторых случаях, анализы крови для контроля состояния яичников.
  5. Сбор яйцеклеток. Во время этой процедуры требуется седация. Под наблюдением специалиста и с помощью УЗИ ваши яйцеклетки будут извлечены с помощью иглы, которая пройдет через вагинальный канал и попадет в каждый из ваших яичников. Хотя эта процедура может показаться навязчивой и болезненной, это небольшая операция, которая длится примерно 15-20 минут, по данным лучшей клиники ЭКО в Европе.
  6. Оплодотворение яйцеклеток. В лаборатории собранные яйцеклетки смешиваются со спермой вашего партнера или донора. Через 16-20 часов их проверяют, оплодотворились ли они. В некоторых ситуациях может потребоваться отдельная инъекция каждой яйцеклетки с одним сперматозоидом. Этот процесс часто называют ИКСИ, что означает интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида.
  7. Перенос эмбриона. Эмбрионы помещаются в матку через катетер, установленный во влагалищном канале через несколько дней после извлечения яйцеклеток. Этот процесс значительно менее инвазивен, чем обычное донорство яйцеклеток, и похож на обследование шейки матки, поэтому анестезия не требуется.

Завершение

Процедура ЭКО разработана таким образом, чтобы имитировать естественную репродукцию. Тест на беременность является следующим шагом после ЭКО, чтобы узнать, была ли процедура успешной. Существуют недорогие клиники ЭКО, которые используют самые безопасные и гигиеничные процессы, чтобы обеспечить вам рождение ребенка. Самое дешевое ЭКО в Европе поможет вам воспользоваться первоклассными услугами по весьма разумным ценам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
494
18.05.2023
Стоит ли мне воспользоваться услугами донора яйцеклеток?

Чтобы определить, подходит ли вам использование донора яйцеклеток, сначала необходимо убедиться, что вы знаете истинную причину вашего бесплодия. Это начинается с постановки правильного диагноза.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
803
22.09.2023
10 главных вопросов, которые следует задать врачу ЭКО во время вашего первого визита

Многие пациенты отмечают, что в зависимости от клиники и лечащего врача их путь к бесплодию сильно отличается. Поэтому всегда лучше поговорить с врачом, проводящим ЭКО, и задать все интересующие вопросы до начала цикла ЭКО. Таким образом, вы сможете получить информацию о различных подходах и понять, что для вас лучше.

Но что спросить? Эта статья поможет вам ответить на эти вопросы.

1. Что лучше выбрать при необъяснимом бесплодии: ВМС или ЭКО?

Бесплодие может быть вызвано различными причинами, в том числе:

  • Бесплодие, связанное с овуляцией
  • синдром поликистозных яичников (PCOS)
  • Первичная недостаточность яичников (ПНЯ)
  • Заболевание щитовидной железы
  • Количество и качество яйцеклеток
  • Возраст
  • И проблемы, связанные с трубным кровотечением

Когда речь идет о выборе оптимального метода или процедуры, прежде всего необходимо понять разницу между ними.

Внутриматочная инсеминация (ВМИ) - это процедура, при которой сперматозоиды помещаются внутрь матки, чтобы здоровые сперматозоиды приблизились к яйцеклетке и увеличили шансы на успешное оплодотворение. Для проведения ВМИ необходимы функционирующие фаллопиевы трубы и здоровые сперматозоиды.

После нескольких неудачных циклов ВМИ, в зависимости от рекомендаций каждого врача и конкретного случая, обычно после 3-5 неудачных циклов ВМИ, врач ЭКО предложит следующий метод: ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).

При проведении ЭКО пациентки принимают препараты для стимуляции яичников, происходит рост множества фолликулов, после созревания которых яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в эмбрионы в нашей лаборатории. Затем полученный эмбрион (эмбрионы) переносится в матку.

Решение о том, что лучше - ВМИ или ЭКО, - вы принимаете вместе с врачом, проводящим ЭКО.

2. Существует ли возрастной ценз для лечения?

Многие клиники устанавливают свои возрастные ограничения и, как правило, по-разному обосновывают их. В нашей клинике мы не устанавливаем возрастных ограничений для пациентов, желающих пройти процедуру ЭКО, однако очень важно сначала поговорить с одним из наших специалистов, чтобы обсудить ваш индивидуальный случай и план лечения.

В мире ЭКО с возрастом показатели успешности снижаются, а риск осложнений беременности возрастает. Мы подходим к каждому пациенту индивидуально и учитываем множество факторов для определения вероятности успеха. Наши опытные врачи и профессиональный персонал помогут вам на каждом шагу, чтобы максимально увеличить шансы на успех.

3. Какие анализы необходимо сдать перед началом процедуры ЭКО?

Очень важно знать, какие анализы потребуются вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам в процессе лечения. В нашей клинике наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

4. Сколько времени займет процесс ЭКО от начала до конца?

Средняя продолжительность цикла стимуляции забора яйцеклеток составляет 10-14 дней, но в каждом конкретном случае она может варьироваться в зависимости от реакции организма пациента на лекарственные препараты. Этот срок начинается с момента начала приема препаратов, используемых для стимуляции яичников, и заканчивается процедурой извлечения яйцеклетки.

После оплодотворения эмбрионов и проведения биопсии требуется около двух недель для получения результатов генетического тестирования. После того как мы узнаем результаты исследования эмбрионов, вы будете готовы к подготовке цикла переноса эмбрионов. Когда речь идет о цикле FET (перенос замороженных эмбрионов), каждый случай может отличаться в силу ряда факторов. В типичном случае процедура переноса эмбрионов обычно проводится между 19-м и 21-м днями менструального цикла пациентки. После этого примерно через 10 дней после имплантации проводится анализ крови на беременность. Мы будем продолжать наблюдение за беременностью до 10 недель акушерского УЗИ. Как правило, после акушерского УЗИ в 10 недель пациентка выписывается к своему акушеру.

5. В вашей клинике проводится перенос свежих или замороженных эмбрионов?

Перенос замороженных эмбрионов имеет более высокий процент успеха, чем перенос свежих эмбрионов.

Большинству пациентов рекомендуется перенос замороженных эмбрионов. При переносе замороженных эмбрионов у вас уже есть эмбрионы, созданные и сохраненные для использования в случае необходимости. Благодаря этому в случае неудачной первой попытки не нужно будет проводить повторный цикл извлечения яйцеклеток. При замораживании эмбрионов может быть проведено ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) на предмет наличия хромосомных аномалий; знание того, какие эмбрионы имеют нормальные хромосомы, позволяет исключить хромосомные заболевания и повысить вероятность рождения здорового ребенка. Вы также сможете выбрать пол ребенка, выбрав тест PGT-A.

6. Рекомендуете ли вы перенос одного или нескольких эмбрионов?

В прошлом специалисты по ЭКО полагались на перенос нескольких эмбрионов для увеличения процента успешных результатов. Идея заключалась в том, что если подсадить более одного эмбриона, то наиболее сильный или лучший из них будет иметь все шансы на успех.

Сегодня, однако, подход совершенно иной. Благодаря современным технологиям и предимплантационному генетическому тестированию (ПГТ-А) наш врач рекомендует проводить процедуру переноса одного эмбриона, чтобы снизить риск рождения двойни, беременности высокого риска и выкидышей.

Наш врач ЭКО предпочитает отбирать и переносить один эмбрион хорошего качества для достижения более высоких показателей успешности беременности.

7. Нужны ли мне PGD или PGS?

PGD-тестирование также называют PGT-M-тестированием, а PGS-тестирование в настоящее время называют PGT-A-тестированием.

PGT-A проверяет все 23 пары хромосом на наличие структурных/числовых аномалий.

ПГТ-М проводится при наличии особых опасений или необходимости в связи с отдельной мутацией. Тесты PGT-M часто проводятся при наличии редкого заболевания, которое не часто встречается, и обычно требуют использования зонда или настраиваемой панели, в которой используются образцы спермы/яйцеклетки, а также эмбриона. В некоторых случаях может потребоваться обследование и других членов биологической семьи сперматозоидов/яйцеклеток.

Для обоих анализов важно отметить, что они проводятся после создания эмбриона, но до имплантации. Часть лабораторных исследований перед циклом включает скрининг на носительство генетических заболеваний; этот скрининг позволяет определить, требуется ли паре дополнительное ПГД (ПГТ-М) в дополнение к ПГТ-А.

8. Сколько стоит лечение?

Лечение бесплодия может быть дорогостоящим. В нашей клинике мы обеспечиваем наилучшее лечение с прозрачной стоимостью на протяжении всего вашего пути. Стоимость включает в себя:

9. Что можно сделать с эмбрионами, которые не будут использованы?

Наша клиника не будет выбрасывать неиспользованные эмбрионы без вашего разрешения. Вы можете оставить их на хранение для использования в будущем, подарить другим пациентам, нуждающимся в донорских эмбрионах, или отдать для исследований. Когда вы начнете лечение, мы вышлем вам согласие на утилизацию эмбрионов с указанием всех возможных вариантов, и вы сможете принять собственное решение.

10. Существуют ли побочные эффекты от лечения?

В процессе лечения методом ЭКО требуется применение множества лекарственных препаратов и проведение определенных медицинских процедур, что может привести к некоторым побочным эффектам. Инъекции могут вызывать боль; препараты для лечения бесплодия могут вызывать перепады настроения, а также боли в животе и легкое вздутие живота в процессе лечения. В небольшом проценте случаев может возникнуть синдром гиперстимуляции яичников, обычно симптомы проходят через 5-10 дней. Если вы испытываете какие-либо симптомы или дискомфорт, наш медицинский персонал всегда готов связаться с вами и предложить решение проблемы.

Запишитесь на консультацию к врачу ЭКО, чтобы узнать больше.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
8
3558
Когда следует замораживать яйцеклетки?
15.12.2023
Когда следует замораживать яйцеклетки?

Замораживание яйцеклеток — это процесс, при котором яйцеклетки женщины извлекаются из ее яичников и замораживаются (в процессе, называемом витрификация ооцитов) и хранятся в камере с жидким азотом до тех пор, пока женщина не захочет забеременеть. Способность женщины к зачатию снижается с возрастом, но замораживание яйцеклеток — эффективный метод сохранения или расширения ее репродуктивного потенциала.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2638
26.06.2023
Стоимость преимплантационного генетического тестирования: Подходит ли вам ПГТ/ПГТ-A?

Рождение ребенка - дорогое удовольствие, даже без добавления вспомогательных репродуктивных технологий.

Преимплантационный генетический скрининг, или ПГС, - это современное достижение в области репродукции, используемое для отбора лучших эмбрионов, чтобы увеличить шансы на успешную имплантацию в ходе ЭКО. Однако в некоторых клиниках репродукции ПГТ может называться ПГТ-А. В зависимости от клиники и количества эмбрионов, которые вы тестируете, стоимость ПГТ/ПГТ-А может составлять от 30 000 до 50 000 рублей.

Нас часто спрашивают о результатах и расходах, связанных с ПГТ/ПГТ-А. Давайте рассмотрим некоторые из часто задаваемых вопросов, связанных с ПГТ, и узнаем, может ли эта процедура помочь создать вашу семью.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1019
17.04.2023
Советы о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие

Бесплодие - это сложный и эмоциональный путь, но он не обязательно должен быть изолированным. Бесплодие становится все более распространенным явлением: проблемы с зачатием испытывает каждая шестая пара. Узнав, как оказать надлежащую поддержку человеку с бесплодием, можно изменить ситуацию в лучшую сторону.

Когда кто-то узнает, что страдает бесплодием, некоторые опасаются, что скажут что-то не то. Другие задаются вопросом о том, как правильно реагировать: следует ли им разобраться в ситуации или сменить тему, чтобы не заставлять человека чувствовать себя неловко?

К сожалению, ответ не так прост. Мы должны учитывать характер наших отношений с человеком, чтобы знать, в каких разговорах он захочет участвовать. Поддержка близкого человека, страдающего бесплодием, может выглядеть совершенно иначе, чем поддержка коллеги по работе.

Хотя конкретные моменты будут зависеть от ваших отношений с этим человеком, все же есть общие правила, которые следует учитывать, когда кто-то в вашей жизни переживает бесплодие.

Вот несколько советов о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
2523
18.05.2023
Немного о гормонах

Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
800
18.05.2023
Что нужно знать о фертильности и смазочных материалах

Во время интимной близости женщина обычно получает естественную смазку, готовясь к сексу. Это делает интимную близость более комфортной и приятной. Иногда необходимо использовать искусственные лубриканты, когда естественной смазки недостаточно. Но если вы пытаетесь зачать ребенка, вы можете задаться вопросом, могут ли лубриканты повлиять на вашу фертильность. Многие лубриканты безопасны для спермы, но вы должны быть уверены, что не используете лубрикант, который может повредить или убить сперматозоиды.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
18845
22.11.2021
ВМИ против ЭКО

Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
435
18.02.2023
ЭКО при эндометриозе

Существует множество заболеваний, которые могут повлиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из заболеваний, от которого часто страдают женщины, является эндометриоз. Хотя для женщины с этим заболеванием не исключена возможность естественного зачатия, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, чтобы у них было больше шансов забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
890