логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2140 просмотров Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022
Перенос эмбрионов: сколько нужно

Как это работает

Независимо от того, созданы ли они в результате полового акта, искусственного оплодотворения или экстракорпорального оплодотворения, большинство человеческих эмбрионов не имеют потенциала для вылупления и имплантации. Перенос (помещение в матку) более одного эмбриона может увеличить вероятность того, что хотя бы один эмбрион имплантируется.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
516
03.11.2021
Трубный фактор бесплодия

ТРИ БОЛЬШИХ ФАКТОРА, ВЛИЯЮЩИХ НА СПОСОБНОСТЬ ЗАЧАТЬ РЕБЕНКА

Бесплодие, связанное с трубным фактором, встречается более чем в 1/3 всех случаев. Две фаллопиевы трубы обеспечивают путь яйцеклетки к матке после ее выхода из яичника. Когда яйцеклетка не может пройти по трубе из-за закупорки фаллопиевой трубы, это называется бесплодием трубного фактора.

В некоторых случаях бесплодие трубного фактора затрагивает только одну из труб, что затрудняет наступление беременности. Если заблокированы обе трубы, это может сделать невозможным наступление беременности без медицинского вмешательства. В случаях, когда обе трубы серьезно повреждены или больны, ЭКО - это единственно верный способ забеременеть.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
261
25.10.2021
Способы лечения мужчин с низким количеством сперматозоидов

Будущие родители во всем мире испытывают широкий спектр эмоций при попытке создать семью, но при этом постоянно получают отрицательные тесты на беременность. Большинство людей испытывают душевную боль, разочарование и даже стыд. Однако важно, чтобы люди, столкнувшиеся с бесплодием, осознали, что они не одиноки. Хотя многие люди неохотно делятся своими проблемами с бесплодием, это заболевание затрагивает миллионы людей.

К счастью, существует множество вариантов лечения бесплодия, которые могут сделать беременность возможной. Лечение мужского бесплодия направлено на решение этих проблем, от низкого количества сперматозоидов до плохой подвижности сперматозоидов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
849
20.09.2022
Тесты на фертильность

Тесты на фертильность могут выявить причину, по которой вы до сих пор не зачали ребенка, и найти что-то, что можно обратить вспять, избежав необходимости лечения бесплодия. Однако важно помнить, что в некоторых парах причина не обнаруживается. Важно также подчеркнуть, что лечение бесплодия может быть менее эффективным, если у вас есть нерешенные медицинские проблемы.

Процедуры тестирования

Одним из ключевых компонентов зачатия является правильное функционирование матки, фаллопиевых труб и яичников, без закупорки, поэтому врач может предложить вам одну из нескольких процедур, позволяющих проверить здоровье этих органов. Здесь мы перечислили распространенные процедуры, которые врач может обсудить с вами.

  1. Акваскан (также известный как 3D гидроскан или сонография с инфузией физраствора) - это процедура внутреннего ультразвукового сканирования, которая используется для оценки состояния полости матки. С помощью солевого раствора, осторожно вводимого во влагалище, а затем в шейку матки через катетер, врач может обнаружить наличие рубцовой ткани, полипов, фиброидов или других аномалий матки. Эта процедура также может быть полезна при выяснении причин повторяющихся выкидышей.
  2. HyCoSy scan (что расшифровывается как Hysterosalpingo Contrast Sonography) - это ультразвуковое исследование, используемое для проверки проходимости фаллопиевых труб. Эта процедура включает в себя использование пенного красителя, который помогает сонографу четко увидеть, есть ли какие-либо закупорки. Как и во время анализа мазка, вводится спекулум, а затем катетер, который пропускается через шейку матки. На конце катетера находится маленький шарик, который затем надувается внутри матки. Это делается для того, чтобы удержать катетер в нужном положении. Когда катетер установлен, через него пропускают небольшое количество воды, чтобы показать полость матки. После этого через катетер пропускается контрастная жидкость, или пенный краситель, чтобы выявить любые закупорки. В этой процедуре не используются рентгеновские лучи или какое-либо излучение, вместо этого применяется трансвагинальный ультразвуковой зонд.
  3. ГСГ (что означает "гистеросальпингограмма") похожа на ГСГ в том, что для выявления закупорок используется краситель, но в ходе процедуры делается серия рентгеновских снимков, а не трансвагинальное ультразвуковое исследование. Рентгеновские снимки делаются после того, как врач вводит жидкий краситель через шейку матки. ГСГ может помочь врачу увидеть, не заблокированы ли ваши фаллопиевы трубы.
  4. Трансвагинальное УЗИ - это простая процедура, при которой врач помещает ультразвуковой зонд во влагалище и подводит его близко к органам малого таза. Используя звуковые волны, он сможет увидеть изображение яичников и матки, чтобы проверить, нет ли там проблем.
  5. Гистероскопия - это процедура, при которой врач проводит тонкую камеру через шейку матки в матку. Это позволяет врачу непосредственно визуализировать полость матки, выявить любые проблемы и при необходимости взять образцы тканей.

Лапароскопия

Процедура лапароскопии, которая описывается как хирургия через замочную скважину, позволяет вашему врачу исследовать анатомию таза на предмет причин женского бесплодия. В ходе этой процедуры врач делает небольшие разрезы (1 см или меньше) в животе и вводит внутрь камеру, чтобы осмотреть весь таз. Также вводится краситель для проверки закупорки труб. Это также может дать возможность исправить такие проблемы, как эндометриоз, рубцовая ткань или закупорка труб, что может повысить шансы на естественное зачатие.  Эта процедура требует общей анестезии, и обычно вас выписывают из больницы в тот же день, когда была проведена процедура.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
539
12.01.2022
Фибромиома матки: симптомы и лечение

Фиброиды, также известные как миомы, - это гладкие нераковые образования, состоящие из соединительной ткани и мышечных клеток, которые развиваются в стенке матки или на ней и встречаются очень часто. Они редко развиваются в шейке матки, но если их обнаруживают здесь, то обычно в верхней части матки также имеются более крупные фиброиды.

Примерно 30% женщин в возрасте 25-44 лет испытывают симптомы фибромиомы, а у 70-80% женщин фибромиома развивается к 50 годам. Это означает, что фибромиома матки очень распространена в детородном возрасте. Многие женщины совершенно не подозревают о наличии у них фибромиомы, поскольку не испытывают никаких симптомов.

Читайте далее, чтобы узнать больше о причинах развития фибромиомы и о том, как она может повлиять на вашу фертильность.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
516
16.12.2022
Криоконсервация: репродуктивная автономия будущего. До какого возраста может родить женщина?

Знаете ли вы, что у женщин есть ограниченное количество времени, в течение которого они могут родить? К сожалению, понятие "биологические часы" для женщин реальная вещь. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток. В момент рождения у женщин рождается примерно 1 миллион яйцеклеток, а к моменту полового созревания у них остается примерно 300 000 яйцеклеток. Это уменьшение количества яйцеклеток продолжается в течение жизни женщины, причем скорость уменьшения возрастает, начиная с 35-летнего возраста, и гораздо быстрее снижается у женщин старше 40 лет. С увеличением возраста матери снижается и качество яйцеклеток, что может затруднить зачатие и повысить риск генетически аномальной беременности или выкидыша.

К сожалению, концепция "биологических часов" реальная вещь для женщин. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
635
31.05.2023
Пытаетесь забеременеть в 30 лет? Идите на ПГТ

Сегодняшнее стремление поколения Z быстро подняться по корпоративной лестнице, получить высшее образование и выполнить другие личные и финансовые обязательства заставило их мечты о родительстве отойти на второй план. Ирония заключается в том, что фертильность женщин начинает снижаться после 30 лет, и наряду с этим непостоянный образ жизни, экологические факторы, потребление нездоровой пищи, ожирение и многие другие факторы усугубляют ситуацию. Пары не могут зачать ребенка естественным путем из-за преклонного возраста матери, низкого овариального резерва (резерва яйцеклеток в организме женщины), низкого количества и подвижности сперматозоидов и т.д., и для достижения родительских прав им требуется помощь методов лечения бесплодия (например, ЭКО).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1023
12.07.2023
ЭКО для женщин с эндометриозом

Существует множество заболеваний, которые могут влиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из таких заболеваний, которым часто страдают женщины является эндометриоз. Хотя женщины с этим заболеванием не лишены возможности зачать ребенка естественным путем, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

Мы предлагаем широкий спектр услуг по устранению причин бесплодия. Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, и получить больше шансов забеременеть.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1033
Как образ жизни влияет на фертильность
17.12.2023
Как образ жизни влияет на фертильность

На женскую фертильность существенно влияют такие факторы образа жизни, как: курение, диета и физические упражнения. Понимание этих факторов имеет решающее значение, если вы планируете создать семью или испытываете трудности с зачатием. Вот некоторые важные соображения по поводу образа жизни, о которых следует помнить.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1286
06.09.2021
Последствия ЭКО: возможные проблемы со здоровьем и самочувствием после ЭКО

Влияние нашего здоровья, как физического, так и психического, на результат ЭКО уже несколько десятилетий вызывает серьезные споры в сообществе специалистов по ЭКО. На каждую женщину, которая скажет вам, что ее ЭКО прошло успешно найдется женщина, которая скажет вам, что она добилась того же после серьезного удара по здоровью. Существуют самые разные предположения - даже среди медицинских работников, почему результаты столь разные, и, если вы похожи на меня, вы сосредоточитесь на историях успеха.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
187