логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1591 просмотр Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Как питание влияет на зачатие

При попытке создать семью (естественным путем или с помощью искусственного зачатия) важно убедиться, что ваш организм находится в надлежащем состоянии. Пища, которую вы употребляете, может напрямую влиять на качество вашей спермы. Поэтому важно разумно подходить к выбору пищи, так как это может оказать значительное влияние на вашу способность к зачатию. Плохое питание (и факторы образа жизни) связаны с проблемами фертильности как у мужчин, так и у женщин, и это подтверждают многочисленные исследования.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
414
20.09.2022
Виды ультразвукового исследования

Врачи, как правило, рекомендуют проводить УЗИ в середине и на поздних сроках беременности. Помимо беременности, УЗИ помогает в тестировании и лечении бесплодия.

Во время беременности проводится абдоминальное УЗИ, при котором врач использует датчик, излучающий звуковые волны и перемещаемый по животу с помощью геля, чтобы создать двухмерное изображение для анализа состояния плода внутри утробы.

Кроме абдоминального УЗИ, трансвагинальное УЗИ проводится через влагалище. Этот вид УЗИ используется для тестирования и лечения бесплодия и проводится с помощью тонкой специализированной палочки. Во время УЗИ на датчик тонкой формы надевается презерватив и смазывается гелем, который затем осторожно вводится во влагалище до упора. Это помогает в исследовании внутренних органов.

Хотя ультразвуковое исследование не является болезненным, оно может быть немного дискомфортным.

В статье упоминаются различные виды ультразвукового сканирования.

Как правило, существует два вида УЗИ - абдоминальное и трансвагинальное, но кроме этих двух, врач может запросить и другие:

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
385
Дисбактериоз влагалища
21.02.2024
Дисбактериоз влагалища

Дисбактериоз влагалища – это расстройство микрофлоры влагалищной среды, характеризующееся изменением количества и соотношения микроорганизмов в естественной микробиоте. Здоровая влагалищная среда обеспечивает защиту от инфекций и поддерживает оптимальные условия для репродуктивного здоровья. Однако различные факторы, такие как стресс, использование антибиотиков, изменения гормонального фона, могут вызвать нарушения в этой балансирующей системе.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
7
1034
19.11.2021
Вторичное бесплодие: причины и методы лечения

У вас уже есть счастливый, здоровый малыш, и вы уже более шести месяцев пытаетесь подарить ему брата или сестру - но ничего не происходит. Наличие уже рожденного ребенка является ключевым прогностическим фактором для повторного зачатия, но это не гарантия.

Возможно, вы не слышали термин "вторичное бесплодие", но, к сожалению, вам может быть знакома борьба за зачатие второго ребенка. Вы не одиноки, поскольку такая ситуация становится все более распространенной для многих пар. Если вы чувствуете, что ваша семья еще не полна, вторичное бесплодие может быть таким же эмоциональным испытанием, как и любая другая проблема бесплодия. Вы можете испытывать чувство вины за то, что не можете обеспечить своему ребенку брата или сестру, или чувство потери, что ваша семья не совсем такая, как вы планировали. Это также может быть довольно одиноко, когда все ваши друзья - включая вашу материнскую группу и сеть игровых площадок - заняты ребенком номер два, три или четыре.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
129
26.06.2023
Предварительная подготовка к циклу ЭКО

Одним из ключевых элементов подготовки к успешному циклу ЭКО является заблаговременное проведение анализов. Это поможет вашему врачу определить оптимальный медикаментозный протокол для вашего конкретного случая, чтобы максимально увеличить шансы на успешный исход.

Прежде чем начать цикл ЭКО, наш врач назначит комплексное медицинское обследование и анализы на фертильность в зависимости от конкретного случая. Важно знать, какие виды анализов необходимы вашему врачу и какие лекарства будут назначены вам во время процесса. Наши врачи обычно назначают анализы крови для проверки овариального резерва женщин и выявления каких-либо отклонений. Пациенты мужского пола также сдают анализы крови, а перед началом процедуры ЭКО обычно требуется анализ спермы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
558
16.10.2022
Варианты после неудачного ЭКО

Хотя показатели успешности ЭКО все время улучшаются, неудача ЭКО может произойти, и часто может потребоваться несколько неудачных циклов ЭКО, прежде чем пациент сможет увидеть положительный результат, в случае необходимости.

Как человек, переживший неудачный цикл ЭКО, а также цикл, закончившийся ранним выкидышем, мы знаем, насколько разрушительными могут быть оба результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
370
02.09.2021
Как справиться с двухнедельным периодом ожидания после ЭКО

Да, это случилось! После нескольких недель, месяцев или лет попыток вы ждете появления второй полоски на тесте на беременность или известия от врача о том, что вы беременны. В это время вы можете испытывать тревогу, нервозность, волнение или усталость. Поиск стратегий преодоления этих состояний, позволяющих расслабить тело и успокоить разум, может быть очень полезен в этот период.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
4
07.03.2023
Сколько времени нужно между процедурами ЭКО

Женщины, испытывающие трудности с зачатием, могут задаваться вопросом, сколько времени нужно ждать между процедурами экстракорпорального оплодотворения, если беременность не наступила с первой попытки, или не уверены, сколько времени нужно ждать, прежде чем начинать ЭКО. Прежде всего, вы должны понимать, что ответы на эти вопросы не являются одинаковыми для всех. Каждый случай и ситуация уникальны. Если вы и ваш партнер молоды и страдаете необъяснимым бесплодием, ваш врач по лечению бесплодия может посоветовать подождать полных два года и попробовать другие методы лечения, прежде чем прибегать к ЭКО.

С другой стороны, ваши шансы на зачатие уменьшаются по мере того, как вы становитесь старше. Это особенно верно, если вам 35 и более лет. В этом случае, если вы пытаетесь забеременеть уже около года, а другие методы лечения не дают результата, время не ждет, и вы можете начать процедуру ЭКО.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
892
16.12.2022
Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?

Можете ли вы угадать самый распространенный вопрос, который мне задают и пациенты, и друзья? Все они хотят знать: "Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?". Если вы пытаетесь зачать ребенка, или даже если вы не пытаетесь, вы, возможно, видели в социальных сетях сообщение, в котором вам рекомендовали определенную добавку для повышения фертильности. Однако прежде чем начать вводить что-то в свой организм, давайте сделаем шаг назад и поймем, что именно вы принимаете.

Но сначала давайте будем реалистами. Индустрия добавок это многомиллиардная (и растущая) индустрия. И, как и все отрасли, они занимаются зарабатыванием денег, поэтому в их интересах продвигать свою продукцию, чтобы привлечь больше клиентов, а именно вас. К тому времени, когда вы видите их рекламу, часто нацеленную на вас, вы, скорее всего, уже обеспокоены своей фертильностью. Возможно, вы даже подумываете поэкспериментировать с различными способами повышения шансов забеременеть. На этих факторах и пытается нажиться индустрия добавок.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
4824
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.