логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
1822 просмотра Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 20 лет

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

06.09.2021
Как поговорить с партнером о бесплодии?

Для многих обсуждение бесплодия со своим партнером не является комфортной беседой. Но если все остальное обсуждается открыто, почему бы не обсудить бесплодие? Бесплодие – это не то, с чем нужно справляться в одиночку. Справиться с ним и лечить его должны быть обоюдными усилиями. В то время как некоторые пары воздерживаются от обсуждения этой проблемы, некоторые не знают, как обсудить бесплодие со своими партнерами! Итак, вот несколько советов о том, как поговорить с партнером о бесплодии и помочь друг другу преодолеть его.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
92
20.09.2022
Из чего состоит процедура ЭКО

ЭКО приносит желаемые результаты, когда другие методы лечения бесплодия не помогают.

В некоторых случаях пациенты прибегают к ЭКО, когда ряд других методов лечения бесплодия не приносит положительных результатов, например, медикаменты от бесплодия, внутриматочная инсеминация и так далее.

Однако в некоторых случаях врач предлагает парам сделать выбор в пользу ЭКО и не тратить время и деньги на лечение бесплодия, которое с меньшей вероятностью окажется эффективным. К таким случаям относится бесплодие, вызванное закупоркой фаллопиевых труб, тяжелыми мужскими факторами бесплодия, сниженным овариальным резервом и/или преклонным материнским возрастом (обычно это любая женщина старше 40 лет).

ЭКО включает в себя последовательность процедур, проводимых вне тела женщины. Во время этой процедуры женская яйцеклетка и мужской сперматозоид оплодотворяются в лаборатории.

Первым шагом, конечно же, является диагностика бесплодия, чтобы начать процедуру ЭКО.

  • Индукция овуляции и забор яйцеклеток: Индукция овуляции - это процесс стимулирования яичников к производству яйцеклеток. Процесс извлечения яйцеклеток начинается через 36 часов после индукции.
  • Оплодотворение: Процесс оплодотворения происходит в лаборатории после извлечения яйцеклеток из овариальной жидкости. Затем яйцеклеткам дают возможность оплодотвориться в жидкой среде со сперматозоидами.
  • Перенос эмбриона в матку: Оплодотворенная яйцеклетка культивируется в течение почти 2-6 дней. Как только эмбрион полностью развился, он переносится в матку матери для начала успешной беременности.
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
359
31.05.2023
Внутриматочные спайки и бесплодие у женщин

Бесплодие у женщин может возникнуть по ряду причин, таких как СПКЯ, эндометриоз, пожилой возраст, фибромиома матки, ожирение и т.д. Не многие знают о внутриматочных спайках, которые также могут привести к бесплодию. Современные операции и методы лечения бесплодия могут помочь женщинам преодолеть это состояние и стать родителями. Если у женщины хронические боли в области таза или проблемы с менструальным циклом, например, скудные или очень обильные кровотечения, или она не может зачать ребенка, необходимо обратиться к специалисту по бесплодию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
1120
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть
19.01.2024
Привычные повседневные товары, которые лучше избегать в попытках забеременеть

Когда вы пытаетесь зачать ребенка или планируете беременность, важно избегать токсинов. Конечно, вы знаете, что нужно держаться подальше от таких очевидных вещей, как инсектициды и опрыскиватели, но как насчет предметов повседневного использования в вашем доме? Мы ежедневно окружены токсинами и можем даже не осознавать потенциального риска. От антипиренов на вашей мебели до ртути в рыбе, свинца в некоторых блюдах и красках и даже известных эндокринных разрушителей и токсинов в предметах повседневного обихода.

Большинство химикатов в ваших чистящих средствах и предметах домашнего обихода не настолько токсичны, что способны причинить какой-либо вред. И очень часто количество, которое вы используете, настолько незначительно, что токсин невозможно обнаружить. Никакого вреда не будет нанесено вашей репродуктивной системе или, если вы уже беременны. Однако, если ваше воздействие является чрезмерным и постоянным, у вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем при рождении или в будущем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1189
8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием
19.01.2024
8 советов парам, которые столкнулись с бесплодием

Конечно, справиться с бесплодием — это непростая задача для пар. Диагноз — это постоянное присутствие, и просто отпустить его кажется невозможным. Важно помнить, что лечение бесплодия возможно. Пары, страдающие бесплодием, могут отдаляться друг от друга, испытывать чувство вины или испытывать множество других неприятных эмоций, которые наносят ужасный ущерб вашим отношениям. Но если вы найдете время поговорить обо всем и быть рядом друг с другом, ваш путь в борьбе с бесплодием может укрепить ваши отношения так, как вы даже не могли себе представить.

Прежде чем бесплодие вбивает клин в ваши отношения, будьте активны. Обсудите свои чувства открыто и честно и вспомните, что в первую очередь сблизило вас. Здесь мы предлагаем восемь советов, которые помогут вам и вашему партнеру справиться с бесплодием.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1133
18.05.2023
Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток

Репродуктивный центр стремится предоставить всю необходимую информацию о замораживании яйцеклеток для сохранения вашей будущей фертильности.

Ниже мы рассмотрим один из наиболее распространенных вопросов, связанных с замораживанием яйцеклеток (известным в медицине как криоконсервация ооцитов): "Чего я могу ожидать от процесса замораживания яйцеклеток?

Прежде всего, специалисты по лечению бесплодия знают, что вы уникальны. У каждого человека свой медицинский профиль и цели планирования семьи. Ваш врач и клиническая команда скорректируют процесс так, чтобы он соответствовал потребностям вашего организма и отвечал вашим целям планирования семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1527
Распространенные заблуждения и мифы про ЭКО
22.01.2024
Распространенные заблуждения и мифы про ЭКО

Путь к родительству очень эмоциональный для всех пар. Путь к обретению родительских прав у каждой пары свой. Когда пары не могут забеременеть естественным путем, им могут помочь методы лечения бесплодия. ЭКО - одно из таких передовых методов лечения бесплодия, которое может помочь парам стать родителями. Но многие не понимают процесса лечения ЭКО и испытывают страхи и неправильные представления. Перед проведением ЭКО парам следует знать о процедуре ЭКО, а также о факторах, которые могут повлиять на лечение ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1000
06.09.2021
Этапы суррогатного материнства

Итак, я полагаю, вы решились на это?

Для тех, кто не совсем знаком с суррогатным материнством и тем, как оно работает, это долгий процесс. Это не «О! А давайте вместе заведем ребенка», и через пару недель вы все теснитесь в исключительно маленькой смотровой комнате, блаженно глядя на УЗИ. Это не так. Вы ждете, она ждет, они ждут, все ждут. Все это потому, что существует множество этапов суррогатного материнства.

Но сначала - вопросы!

Поздравляю, она сказала «да»! (ваша будущая суррогатная мама) Или, вы все вместе пришли на прием ко врачу, и дальше возникает вопрос: «Хорошо, и что дальше?» И все начинают говорить. Кто же эти все? И врач, и кандидатка в суррогатные матери и семейная пара, которая очень долго ждет ребенка. Ваши вопросы и вопросы вашего партнера очень важны. Дело в том, что это не обычные разговоры о погоде или вечный вопрос о том, можно ли носить белые брюки в критические дни. Эти вопросы носят инвазивный, личный характер и даже могут быть актуальными и спорными по своей сути. Они также невероятно важны для обсуждения. Подумайте сами, согласны ли вы на 100% со ВСЕМ, во что верит ваш муж или партнер? Добавьте сюда, что в разговоре участвуют 4 человека, возникает огромное количество вопросов, и обязательно найдутся вещи, по которым кому-то придется пойти на компромисс.  Конечная цель - чтобы все были на одной волне и обсудили все возможные сценарии.  Именно с этого начинается... а в некоторых случаях и заканчивается надежное партнерство по суррогатному материнству.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
91
12.07.2023
Фазы менструального цикла

Женщины должны следить за своим менструальным циклом. Это очень важно, если вы пытаетесь забеременеть, а знание особенностей своего организма и его ритмов может помочь в диагностике общих проблем со здоровьем. Несмотря на то, что наш центр предлагает самые современные методы лечения бесплодия для мужчин и женщин, испытывающих проблемы с фертильностью, многие процедуры начинаются с обсуждения нашими специалистами месячного цикла пациента.

Наши специалисты хотели бы рассказать о различных фазах женского цикла. Это поможет вам понять временные рамки, продолжительность и пик фертильности в течение среднего цикла.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
3677
26.10.2021
Окислительный стресс и мужское бесплодие

Мужская фертильность в значительной степени зависит от биохимического пути, называемого сперматогенезом. В ходе этого процесса в яичках вырабатываются миллионы сперматозоидов. Существует большое количество факторов, которые могут влиять на этот путь, оказывая негативное воздействие на количество и качество производимых сперматозоидов. Один из таких факторов известен как окислительный стресс (ОС) и считается одной из основных причин мужского бесплодия, поражающей 30-80% бесплодных мужчин. ОС наблюдается, когда защитная, антиоксидантная система человеческого организма не в состоянии нейтрализовать чрезмерное производство активных форм кислорода (АФК). Хотя низкие концентрации этих молекул жизненно необходимы для нормального функционирования мужской репродуктивной системы и процессов, происходящих в ней, повышенные концентрации могут изменять структуру белков и ферментов, нарушать целостность ДНК сперматозоидов, что приводит к снижению оплодотворяющей способности. Очень важно подчеркнуть, что сперматозоиды с расширенными повреждениями ДНК могут иметь потенциал для оплодотворения яйцеклетки, однако по мере развития беременности отцовский геном может нарушить нормальное развитие эмбриона, что может привести к потере беременности.

В нормальных условиях небольшое количество АФК вырабатывается тысячами митохондрий, расположенных на средней части ("шейке") сперматозоидов. Эти небольшие количества ROS необходимы для капацитации, гиперактивации, подвижности и, следовательно, оплодотворения. Мужская репродуктивная система, в основном через семенную плазму, выработала собственную антиоксидантную защиту, чтобы защитить себя от пагубного воздействия чрезмерных концентраций АФК. Витамин С, витамин Е, β-каротиноиды (богатые морковью, сладким картофелем и другими овощами), альбумин и селен - это лишь некоторые из антиоксидантных молекул, обнаруженных в семенной плазме, которые имеют жизненно важное значение, поскольку они минимизируют образование АФК, снижая, в свою очередь, уровень окислительного стресса, гибели клеток и фрагментации ДНК сперматозоидов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
152
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.