логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1096 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    16.12.2022

    Что показывают показатели спермограммы? Нормальная и плохая спермограмма

    Итак, ваши показатели спермограммы оказались (не)нормальными...

    Что дальше?! С таким вопросом сталкиваются многие парни после получения результатов первичного анализа спермы. Во-первых, мы почти никогда не диагностируем бесплодие по мужскому фактору на основании одного анализа спермы. Ваш врач почти всегда попросит вас сделать повторный анализ и убедится, что вы соблюдали правильное количество дней воздержания (2-7), не пропустили чашку и не болели гриппом или каким-либо другим заболеванием, когда сдавали первый анализ. Если второй результат окажется ненормальным, то, возможно, стоит обратиться к урологу (как гинеколог для мужчин), особенно к тому, который специализируется на бесплодии.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    295
    16.12.2022

    Как женщины переживают процедуру ЭКО

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    561
    18.05.2023

    Внутриматочная инсеминация

    Внутриматочная инсеминация (ВМИ) является наиболее распространенным видом искусственного оплодотворения. Искусственное оплодотворение чаще всего назначается в качестве лечения бесплодия в тех случаях, когда пары безуспешно пытаются завести ребенка не менее года и другие причины бесплодия исключены. При ВМИ сперма отмывается от семенной плазмы и вводится непосредственно в матку.

    Поскольку половой акт позволяет лишь небольшому проценту сперматозоидов успешно пройти через половые органы и репродуктивный тракт женщины, искусственное оплодотворение методом внутриматочной инсеминации было разработано для того, чтобы резко увеличить количество сперматозоидов, достигающих фаллопиевых труб, с целью повышения шансов на оплодотворение. Процесс ВМИ обходит шейку матки, позволяя сперматозоидам направиться к яичникам, не замедляясь и не останавливаясь нижними отделами репродуктивного тракта. По этой причине ICI (интрацервикальная инсеминация) используется редко. Когда ВМИ используется в сочетании с УЗИ для отслеживания развития фолликулов, процедура может быть подобрана по времени так, чтобы максимально увеличить шансы забеременеть.

    Во время ВМИ часто используются препараты для лечения бесплодия, чтобы вызвать состояние, известное как контролируемая гиперстимуляция яичников. Исследования показали, что это значительно повышает процент успеха процедуры ВМИ.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    669
    04.11.2022

    Показатели успеха: свежая или замороженная сперма

    Одним из самых больших достижений в репродуктивной медицине стало внедрение вспомогательных репродуктивных технологий, или ВРТ. Благодаря таким методам лечения, как внутриматочная инсеминация (ВМИ) и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), у вас больше шансов преодолеть препятствия на пути к беременности.

    Если вы используете современные чудеса медицины для зачатия ребенка в клинике по лечению бесплодия, вы, возможно, уже знаете, что ваш конкретный план определяет тип используемой спермы. Но есть ли существенная разница между разными типами? Влияет ли используемый вами тип на результаты лечения? 

    Если вы обращаетесь в клинику по лечению бесплодия для проведения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), ВМС или ЭКО, вы будете использовать свежую сперму, промытую и обработанную.

    Если вы пытаетесь зачать ребенка с партнером или неидентифицированным донором, чья сперма была криоконсервирована, вы будете работать с замороженной и размороженной спермой.

    Хотя (ограниченные) исследования, изучающие показатели успешности ВРТ с использованием свежей и замороженной спермы, показывают, что положительные результаты при использовании свежей спермы могут быть выше, чем замороженной при ВМИ, большинство клиник репродукции утверждают, что оба типа спермы подходят для ВРТ, если параметры спермы относительно "нормальные".

    Факторы, которые, скорее всего, влияют на успешность ВРТ, не связаны с типом спермы (например, возраст, который также играет ключевую роль в шансах на зачатие без лечения).

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    667
    17.10.2022

    Скретчинг эндометрия

    Скретчинг эндометрия - это процедура, предлагаемая для улучшения восприимчивости эндометрия и повышения вероятности беременности у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Как правило, она используется только для пациенток, у которых было несколько неудачных циклов ЭКО, несмотря на перенос эмбрионов хорошего качества.

    Процедуру иногда называют биопсией эндометрия, поскольку она предполагает взятие биоптата выстилающего матку слоя, называемого "эндометрием", с помощью тонкого катетера (пайпила), который проводится через шейку матки. Анестезия не требуется, но пациенткам обычно рекомендуют предварительно принять безрецептурные обезболивающие препараты, поскольку это может вызвать некоторую боль. По данным одного исследования, боль во время процедуры в среднем составляет 6/10. Одновременно с гистероскопией может быть проведена биопсия эндометрия.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    271
    26.06.2023

    Можно ли забеременеть, если удалены яичники?

    Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кто с трудом справляется со всеми необходимыми элементами, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

    Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    5985
    20.12.2021

    Как повысить фертильность и сделать беременность здоровой

    Большинство беременных женщин знают, что нужно делать, чтобы защитить своих нерожденных детей. Избегайте кофеина и алкоголя, не ешьте сырое мясо, не сидите в горячей ванне или сауне, не чистите кошачий туалет и т.д. Но знаете ли вы, что есть вещи, которые можно делать, пока вы пытаетесь забеременеть (или даже думаете о попытке), которые могут повысить вашу фертильность и помочь сделать вашу беременность максимально здоровой?

    Хотя многие вещи, касающиеся фертильности и беременности, находятся под нашим контролем, мы можем контролировать наш образ жизни. Вот несколько советов по уходу за собой на вашем пути к созданию семьи.

    1. Возьмите свой вес под контроль

      Если ваш индекс массы тела (ИМТ) слишком низкий или слишком высокий, вы с большей вероятностью столкнетесь с проблемами фертильности. Избыточный или недостаточный вес не только снижает шансы забеременеть, но и повышает риск выкидыша или других осложнений.

    2. Бросьте курить

      Курение представляет собой большой риск для здоровья независимо от того, пытаетесь вы зачать ребенка или нет. Но для женщин, которые пытаются забеременеть, курильщики подвержены повышенному риску внематочной (трубной) беременности, преждевременных родов, низкого веса при рождении, прерывания плаценты и некоторых врожденных пороков развития. Отказ от этой привычки сейчас улучшит не только ваше собственное здоровье, но и здоровье вашего новорожденного.

    3. Ограничьте кофеин и полностью откажитесь от алкоголя

      Несмотря на некоторую дезинформацию, если вы беременны или пытаетесь зачать ребенка, никакое количество алкоголя не считается безопасным. Разумный выбор - временно отказаться от алкоголя, пока вы находитесь на пути к зачатию. Кофеин в количестве до 200 мг в день считается безопасным, поэтому вы все еще можете иногда выпить чашечку кофе.

    4. Здоровое питание

      Подготовьте и укрепите свой организм к беременности, питаясь здоровой пищей уже сейчас. Планируйте съедать не менее пяти порций фруктов и овощей каждый день. Выбирайте цельное зерно и ненасыщенные жиры. Готовьте еду самостоятельно, чтобы точно знать, что вы кладете в свой организм. Избегайте обработанных продуктов и по возможности покупайте органические продукты.

    5. Ведите активный образ жизни

      Чем более подтянутым и здоровым будет ваше тело до того, как внутри вас расцветет новая жизнь, тем лучше будет протекать ваша беременность. На самом деле, регулярные физические упражнения до и во время беременности снижают риск развития гестационного диабета. Это также может облегчить роды и схватки. Если у вас есть сомнения по поводу того, какие физические упражнения вы хотите выполнять, или по поводу того, как часто вы должны заниматься, проконсультируйтесь с вашим врачом.

    6. Вакцинация

      Сделайте прививку от гриппа и убедитесь, что ваша прививка от столбняка актуальна. Мы также настоятельно рекомендуем вакцину КОВИД. Все исследования показывают, что она безопасна как для беременных женщин, так и для тех, кто пытается забеременеть, и не влияет на фертильность.  Мы также советуем вам сделать прививку от ветрянки и краснухи (немецкой кори), если вы не были привиты от них в детстве - инфекция во время беременности может вызвать серьезные проблемы со здоровьем как у вас, так и у вашего ребенка.

    7. Позаботьтесь о своих зубах

      Забота о гигиене зубов очень важна до беременности. Обязательно чистите зубы щеткой и зубной нитью два-четыре раза в день. Регулярно делайте чистку зубов и рентгеновские снимки, чтобы решить все проблемы с зубами и достичь оптимального состояния полости рта до зачатия ребенка. Гормональные изменения во время беременности могут повысить риск развития заболеваний десен, что может отразиться и на вашем ребенке.

    8. Пройдите генетическое тестирование

      Прежде чем начать попытки завести ребенка, узнайте, какие проблемы со здоровьем вы можете передать своему будущему ребенку. Например, такие заболевания, как муковисцидоз или серповидно-клеточная болезнь, могут передаться ребенку, если оба родителя являются их носителями. Возможно, вам придется обратиться к специалисту, если в истории вашей семьи есть заболевания высокого риска или сложные заболевания, но ваш акушер-гинеколог может провести простое генетическое тестирование для выявления наиболее распространенных заболеваний.

    9. Ежедневно принимайте пренатальные витамины

      Не обязательно ждать положительного теста на беременность, чтобы начать принимать пренатальные витамины. Вы можете укрепить здоровье своего организма уже сейчас с помощью фолиевой кислоты и других богатых питательных веществ, содержащихся в этих специально разработанных витаминах. Мы советуем вам начать принимать их как минимум за месяц до того, как вы планируете забеременеть. Минимальная рекомендуемая суточная доза фолиевой кислоты составляет 400 мкг в день, но большинство пренатальных витаминов содержат 800 мкг. Повышенное содержание фолиевой кислоты помогает минимизировать риск развития у вашего ребенка дефекта нервной трубки, например, spina bifida. Витамины с DHA (рыбий жир) также могут способствовать развитию мозга вашего ребенка.

    10. Выбирайте здоровый образ жизни

      Чем здоровее мама, тем здоровее беременность. А чем здоровее беременность, тем больше вероятность того, что ваш ребенок будет здоровым, когда появится на свет. Совместно с врачом возьмите под контроль все имеющиеся заболевания, такие как диабет или высокое кровяное давление. Прекратите принимать лекарства, которые могут быть вредны во время беременности, или перейдите на более здоровые альтернативы. Соблюдайте регулярный режим сна и ежедневно ухаживайте за собой. Занимайтесь своим телом и своим разумом.  Расслабляйтесь с помощью медитации, длительных прогулок, йоги или акупунктуры.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    240
    15.12.2021

    Что такое ПГТ-А?

    ПГТ-А или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии - это генетический тест, проводимый на эмбрионах, полученных в результате ЭКО. ПГТ-А дает информацию о генетическом здоровье эмбрионов, чтобы помочь вашей команде специалистов выбрать лучший эмбрион для переноса и повысить ваши шансы на успешную беременность. ПГТ-А ранее называлась PGS, преимплантационный генетический скрининг.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    119
    16.12.2022

    Что такое эмбриоскопы? Для чего они нужны в эмбриологии?

    Любая новая технология, которая внедряется в лаборатории, проходит длительный процесс проверки и тщательный уход, с осознанием того, что она должна пройти наши самые строгие испытания. Одной из таких интересных технологий, которые мы внедрили в нашей лаборатории, являются эмбриоскопы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    224
    18.08.2023

    Добавки для поддержки зачатия

    Фертильные добавки для поддержки зачатия помогут вам достичь беременности

    Пациентам нашего центра лечения бесплодия, которые рассматривают более естественный путь к родительству, добавки для поддержки зачатия могут помочь при самостоятельных попытках зачать ребенка или при лечении бесплодия. Эти варианты часто включают в себя специальные планы питания и прием добавок для поддержания фертильности. Некоторые пациенты также интересуются такими методами лечения, как ЭКО по естественному циклу или ЭКО с минимальной стимуляцией. Понимание этих вариантов помогает пациентам принимать более взвешенные решения на пути к родительству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    544
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.