логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2052 просмотра Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

18.05.2023
Часто задаваемые вопросы о сперматозоидах

Вы, возможно, знаете, что для рождения ребенка требуется один сперматозоид и одна яйцеклетка, но если вы похожи на большинство людей, вы, возможно, не помните многого другого о сперматозоидах из курса биологии. Если бесплодие является проблемой для вас и вашего партнера, то понимание основ поможет вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
14599
Окно имплантации
25.12.2024
Окно имплантации

Окно имплантации – это особое время, когда эндометрий приобретает особые свойства, которые позволяют бластоцисте (эмбриону) имплантироваться в эндометрий. Оно «открывается» через 5-6 суток после овуляции. В это время эмбрион уже находится в оптимальной стадии развития для успешного прикрепления к эндометрию, будь то естественное зачатие или протокол ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
4359
25.10.2021
Что такое мини-ЭКО?

Традиционное ЭКО, или экстракорпоральное оплодотворение, требует ежедневных инъекций препаратов для лечения бесплодия, и этот процесс может быть слишком дорогостоящим для некоторых пар, чтобы попытаться осуществить свою мечту стать родителями.

К счастью, существуют альтернативные методы лечения бесплодия, такие как ЭКО с минимальной стимуляцией. Мини-ЭКО может помочь будущим родителям, борющимся с бесплодием, успешно зачать ребенка с минимальным использованием препаратов для лечения бесплодия. Для многих пар это более доступная, а значит, инклюзивная форма ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
257
18.02.2023
ЭКО при эндометриозе

Существует множество заболеваний, которые могут повлиять на мужскую или женскую фертильность. Одним из заболеваний, от которого часто страдают женщины, является эндометриоз. Хотя для женщины с этим заболеванием не исключена возможность естественного зачатия, эндометриоз может существенно повлиять на фертильность.

Одним из наиболее популярных методов лечения является экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО. ЭКО при эндометриозе позволяет нашим пациенткам обойти многие осложнения, связанные с эндометриозом, чтобы у них было больше шансов забеременеть.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
818
07.09.2021
Мужская фертильность: что это такое и как ее повысить

Слишком долго разговор о фертильности был сосредоточен на проблемах женской фертильности, и мало внимания уделялось роли партнера-мужчины. Хотя это правда, что существует ряд женских факторов, которые могут привести к неспособности зачать ребенка, бесплодие по мужскому фактору - слишком распространенная проблема, чтобы ее игнорировать. На самом деле, исследования показывают, что в случаях, когда гетеросексуальная пара пытается зачать ребенка, в 30% случаев виноват мужской фактор бесплодия, еще 30% приходится на женский фактор бесплодия, а оставшиеся 40% случаев бесплодия вызваны сочетанием мужского и женского факторов, а также неизвестными факторами.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
183
12.07.2023
Являетесь ли вы идеальным реципиентом донора яйцеклетки?

Когда женщина или супружеская пара решает, что донорство яйцеклеток - это правильный путь к рождению детей, выбор донора яйцеклеток является важным решением.

Прежде чем выбрать донора яйцеклетки, необходимо определить, является ли женщина, планирующая вынашивать донорскую яйцеклетку, идеальным реципиентом. Наши врачи проводят консультации, чтобы определить, какие пациентки являются идеальными реципиентами донорских яйцеклеток в нашей клинике. Чтобы узнать, являетесь ли вы идеальным кандидатом, или получить дополнительную информацию о донорстве яйцеклеток, мы приглашаем вас записаться на консультацию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
875
Как современные врачи лечат мужское бесплодие
19.01.2024
Как современные врачи лечат мужское бесплодие

Чаще всего бесплодие имеет несколько различных причин. Иногда это женский фактор, другие получают диагноз мужского фактора бесплодия, иногда это сочетание, а в других случаях, к сожалению, нет идентифицируемой причины. Конечно, лечение зависит от диагноза, но будьте уверены, по мере развития науки репродуктивной медицины количество вариантов лечения растет.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1077
14.01.2022
Советы для мужчин и женщин для успешного зачатия ребенка

Для женщин, пытающихся забеременеть:

Принимайте дородовые витамины. Ваш специалист по бесплодию, скорее всего, порекомендует витамины с высоким содержанием фолиевой кислоты. Если у вас есть особые гормональные/диетические/показатели сахара в крови/и т.д. потребности, он или она, вероятно, подберет специальный витамин или схему приема витаминов, которые будут учитывать любые из этих требований, например, веганскую диету или анемию. Важно, чтобы вы регулярно принимали назначенные витамины. Если вы не привыкли ежедневно принимать таблетки, поставьте будильник или напишите себе записку, которую трудно пропустить.

Перейдите на шампунь и косметические средства без парабенов. Почему? Исследования показывают, что парабены могут нарушать действие гормона эстрогена и, возможно, влиять на вашу фертильность.

Дополните свой рацион большим количеством воды и темной листовой зелени. Это поможет вашему организму насытиться живительной влагой и необходимыми минералами - основными составляющими здоровой репродуктивной системы. Кроме того, было доказано, что употребление чая из листьев малины играет определенную роль в некоторых успешных беременностях. Акушеры издавна рекомендуют этот напиток как ценное средство от утренней тошноты, а также от долгих, тяжелых схваток и родов.

Чередуйте активную деятельность и восстановительный сон. В процессе подготовки к беременности регулярные физические упражнения (одобренные вашим врачом) и здоровый сон помогут вашему организму сделать все необходимое для зачатия ребенка. Хороший сон также необходим для ясности ума и эмоциональной стабильности.

Для мужчин, сдающих сперму:

Поддерживайте здоровый индекс массы тела. Научно доказано, что мужское бесплодие и ожирение идут рука об руку. Если вы будете сдавать сперму для лечения бесплодия, такого как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) или искусственное оплодотворение, важно максимально увеличить подвижность ваших сперматозоидов.

Умерьте свое питание, образ жизни и движение. Курение (включая жевательный табак или вейпинг) и чрезмерное употребление алкоголя могут негативно повлиять на силу и подвижность сперматозоидов во время лечения бесплодия. Снижение стресса с помощью физических упражнений, хорошего сна и здорового питания, включающего в себя нежирный белок, цельное зерно, жирные кислоты омега и овощи, может значительно улучшить здоровье спермы и благополучие ваших отношений с партнером.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
620
14.10.2021
Дети, рожденные в результате ЭКО

Исследование показало, что дети, рожденные в результате ЭКО, так же здоровы, как и дети, зачатые естественным путем.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
271