логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1345 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

16.12.2022

Что такое эмбриоскопы? Для чего они нужны в эмбриологии?

Любая новая технология, которая внедряется в лаборатории, проходит длительный процесс проверки и тщательный уход, с осознанием того, что она должна пройти наши самые строгие испытания. Одной из таких интересных технологий, которые мы внедрили в нашей лаборатории, являются эмбриоскопы.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
325
20.01.2023

Наследуется ли талассемия детьми?

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
948
07.03.2023

Индивидуальный уход, поддержка при лечения бесплодия в клинике PLAN B

Мы также известны своим стремлением предоставить вам индивидуальный уход, поддержку и информацию, необходимые вам при выборе лечения бесплодия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
535
19.01.2024

Как отвечать на вопрос: «Когда у вас родится ребенок?»

Вам, наверняка знакомо: вы находитесь на семейной встрече или друзей, когда кто-то спрашивает: «И когда у вас будет ребенок?», и вы чувствуете удар под дых. Конечно, инквизитор не имеет никаких злых намерений и, скорее всего, не имеет ни малейшего представления о ваших усилиях по зачатию. Они просто спрашивают, хотя и очень личный вопрос.

И это может произойти в самых разных условиях. Кажется, когда вы достигаете определенного момента в ваших отношениях или возрастах, люди задаются вопросом о ваших намерениях в отношении детей. Рабочие мероприятия, семейные праздники, встречи друзей, которые уже создали свои семьи, кажется, что каждый в тот или иной момент задает вопрос, которого вы боитесь.

Для пар, переживающих душевную боль бесплодия, этот вопрос не просто груб, он обиден. Итак, как вы справляетесь с вопросом «Когда у вас будет ребенок?» и другие подобные вопросы, сохраняя при этом самообладание? Это не всегда легко, но здесь мы дадим несколько советов.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1228
31.05.2023

Что такое антимюллеров гормон (АМГ)?

У женщин клетки внутри фолликулов яичников вырабатывают АМГ. Фолликулы - это крошечные заполненные жидкостью мешочки в яичнике, которые содержат и высвобождают яйцеклетки.

Уровень АМГ соответствует количеству имеющихся у вас яйцеклеток или вашему овариальному резерву. Более высокий уровень АМГ означает больше яйцеклеток и более высокий овариальный резерв. Более низкий уровень АМГ означает меньшее количество яйцеклеток и более низкий овариальный резерв.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
737
14.01.2022

Как подготовить свое тело к зачатию ребенка

Упражнения: Один из способов подготовить свое тело к зачатию - это физические упражнения. Двигать своим телом в течение 30 минут в день - отличный способ подготовиться к беременности. Однако не переусердствуйте, так как чрезмерные физические нагрузки могут быть вредны. Обсудите свой уровень активности с врачом, чтобы узнать, нужно ли вам внести какие-либо коррективы в свою деятельность.

Правильно питайтесь: Сбалансированное питание - это еще один способ встать на путь здорового образа жизни. Рассматривайте еду как топливо и тянитесь к фруктам и овощам вместо чипсов и конфет. Встреча с диетологом также может помочь вам спланировать сбалансированное питание.

Бросьте курить: Доказано, что курение снижает количество и качество яйцеклеток у женщин, а также негативно влияет на качество спермы у мужчин. Если вы планируете зачать ребенка, лучше бросить курить прямо сейчас.

Уменьшите стресс: Снижение стресса полезно при попытках зачать ребенка. Будь то обмен опытом с другими, иглоукалывание или занятия йогой - поиск путей снижения стресса повысит вероятность продолжения курса лечения и будет способствовать здоровой беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
253
25.08.2021

Суррогатное материнство: что нужно знать?

Суррогатное материнство — это не только для богатых и знаменитых. Голливуд возможно принесет некоторую осведомленность о термине "суррогатное материнство", но я хочу убедиться, что, те кто меня читает, будут иметь больше глубины и понимания того, что это на самом деле означает.

Сначала о главном. Суррогатные матери — это современные супергерои. Воистину, это ангелы, которые ходят по земле среди нас. Это женщины, которые дают людям, знаменитым или нет, возможность иметь семью, если они не могут сделать это самостоятельно. Суррогатное материнство — это эмоциональный путь, он сложен, и это уникальное путешествие для каждого, кто его проходит. Моя цель здесь - не упростить, а пролить свет на несколько основных вещей, которые я хотела бы, чтобы вы знали.

Используйте эти знания, чтобы понимать, чего ожидать, на что обратить внимание, и, конечно, всегда консультируйтесь с профессионалом (настоящим живым человеком), который поддержит вас на вашем пути, каким бы он ни был. Это очень обширная информация, поэтому я собираюсь выделить три основные области:

Область 1: Что такое суррогатное материнство и как оно работает.
Область 2: Мои советы будущим родителям, желающим воспользоваться услугами суррогатной матери.
Область 3: Эмоциональные элементы суррогатного материнства.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
21.12.2021

Выбор гестационного носителя

Выбор гестационного носителя одновременно волнует и пугает. С одной стороны, успех ЭКО и предстоящее родительство практически гарантированы. Но, с другой стороны, вы должны выбрать подходящую женщину, потому что вы хотите, чтобы ваша беременность, роды и родоразрешение прошли как можно менее напряженно и радостно.

10 вопросов, которые помогут вам выбрать лучшего гестационного носителя

Независимо от того, работаете ли вы с агентством суррогатных матерей или по рекомендациям вашего специалиста по репродукции, вам необходимо провести подробное интервью. Потенциальные гестационные носители уже проверены на предмет физического здоровья, репродуктивного здоровья и психической/эмоциональной стабильности - так что все основы уже заложены.

Мы считаем, что лучше всего найти гестационного носителя, совпадающего с вашими ценностями и взглядами на диету во время беременности, выбор образа жизни, дородовой уход и послеродовые варианты (например, сцеживание грудного молока), чтобы вам не пришлось беспокоиться о благополучии вашего ребенка.

  1. Что бы вы сделали, если бы носили ребенка?

    Итак, прежде чем перейти к вопросам, которые вы будете задавать потенциальным носителям, спросите себя, что бы вы делали, если бы носили ребенка.

    • Как бы выглядела ваша диета во время беременности? (Вам может понадобиться помощь в оплате продуктов, если вы скажете "только органические продукты", а они еще не питаются таким образом).
    • Как насчет ежедневных физических упражнений?
    • Есть ли любимая музыка, которую вы бы включали ребенку?
    • Будете ли вы регулярно разговаривать с ним, чтобы он знал, как звучит ваш голос?
    • Какие добавки вы бы принимали?
    • Что бы вы НЕ делали во время беременности?
    • Кого бы вы хотели видеть рядом, когда ребенок родится?
    • Как бы выглядел ваш план родов, если бы все могло пойти по вашему сценарию?
    • Как бы выглядел ваш план родов, если бы вам сделали кесарево сечение или ребенку пришлось бы провести время в отделении интенсивной терапии?

    Чем больше вы сможете определить, на что была бы похожа ваша жизнь, если бы вы были беременны, тем больше вы будете знать, что подчеркнуть и о чем попросить потенциальных гестационных носителей.

  2. Что побудило вас стать суррогатной матерью?

    Как вы можете себе представить, отказаться от своей относительной свободы и физического комфорта, чтобы помочь незнакомым людям произвести на свет их ребенка, - это очень ответственное решение. Оно сопряжено с немалыми жертвами со стороны женщины и огромной дозой понимания со стороны ее супруга/партнера/семьи. Узнав, почему они готовы пойти на это, вы сможете узнать ее немного лучше.

  3. Если вы уже были суррогатной матерью, можете ли вы рассказать нам об этом опыте?

    Всегда интересно узнать больше об истории (или историях) гестационного носителя. Каждый клиент и каждая ситуация отличаются друг от друга. Работа с гестационным носителем, который уже делал это раньше или делал это несколько раз, может обеспечить душевное спокойствие, поскольку вы будете знать, что он отлично разбирается в своем деле.

  4. Готовы ли вы соблюдать наши требования к питанию и образу жизни во время беременности?

    Выполнив наш пункт №1 в списке (указав ВАШ образ жизни во время беременности), вы получите подробный контрольный список, с которым смогут ознакомиться потенциальные носители, что будет полезно для них. Именно в этот момент вы захотите услышать сопротивление или "нет, извините..." по поводу просьбы, чтобы принять более взвешенное решение. Некоторые гестационные носители могут сказать "да" на все, потому что это очень похоже на то, как они воспринимают свою беременность. Другие могут сказать: "К сожалению, я не могу согласиться на x, y, z....", и тогда у вас будет возможность договориться.

  5. Согласны ли вы сцеживать грудное молоко в течение X месяцев после рождения ребенка?

    Если вы хотите, чтобы у вашего ребенка был доступ к грудному молоку после его рождения, сейчас самое время спросить об этом. Хотя вы можете работать с банками грудного молока, использование молока гестационной суррогатной матери всегда является наиболее простым решением, если она согласна. Многие гестационные суррогатные матери готовы сцеживать молоко в течение нескольких дней, недель или даже первых нескольких месяцев, чтобы поддержать развитие вашего ребенка и здоровое развитие антител/биома кишечника.

  6. Готовы ли вы во время беременности питаться органической пищей или пищей без пестицидов/травы?

    Это все более распространенная просьба. Для некоторых гестационных носителей это простое "Да", потому что это уже является их ценностью. Однако другие не так охотно соглашаются, потому что органические продукты стоят дороже. Если вы предложите подарочные карты на покупку продуктов или придумаете, как увеличить бюджет, чтобы покрыть дополнительные расходы, это может помочь ей соблюдать изменения в питании, которые выходят за рамки нормы.

  7. Готовы ли вы делать прививки (или нет)

    В зависимости от ваших взглядов на вакцинацию во время беременности, этот вопрос стоит рассмотреть. Многие медицинские работники заставляют беременных женщин обновлять прививки, чтобы антитела перешли к развивающемуся плоду и попали в грудное молоко. Прочитайте наш пост "Иммунизация и женщины", чтобы узнать больше о беременности, вакцинации и здоровье ребенка.

  8. Как вы планируете общаться во время беременности, во время родов и т.д.?

    Некоторые гестационные носители с удовольствием предоставляют ежедневную информацию (социальные сети и групповые чаты сделали это более доступным, чем когда-либо). Другие имеют напряженную семейную жизнь и, возможно, предпочитают еженедельные встречи. Кроме того, возникает вопрос о том, как будет происходить общение во время схваток/родов.

    Все это вы хотите знать заранее. Кроме того, опытный гестационный носитель может иметь представление о том, что лучше всего работало для нее раньше, что также может помочь вам принять правильные решения, которые будут соответствовать вашему участию и границам друг друга.

  9. Каковы ваши планы по работе и уходу за детьми?

    Если у вашей суррогатной матери есть маленькие дети, и ей необходимо ухаживать за ребенком, чтобы посещать дородовые встречи, она может рассчитывать на компенсацию за это. Если у вас есть сомнения относительно типа ее работы, часов, которые она работает, или того, когда она планирует использовать декретный отпуск до рождения ребенка, сейчас самое время поднять этот вопрос и выслушать ее мнение.

  10. Сможем ли мы встретиться с вашим супругом/партнером?

    Супруг/партнер вашей суррогатной матери должен быть на 100% согласен с ее выбором. Любые оговорки или возражения обязательно проявятся во время беременности, что добавит стресса вашему гестационному носителю. Если она разрешит вам встретиться с ними, вы сможете обсудить точку зрения партнера/супруга. Это даст вам много информации о том, насколько он/она действительно поддерживает вас (или не поддерживает - в этом случае вы захотите выбрать кого-то другого).

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
190
31.05.2023

6 вещей, о которых следует помнить во время 2-недельного ожидания после переноса эмбрионов

Путешествие ЭКО - это поездка на американских горках, наполненная моментами страха, тревоги, волнения, разочарования и т.д. Понимание процедуры ЭКО, физическая и психологическая подготовка к процедуре, перепады настроения и циклы надежд и разочарований - это не шутка. Но это стоит того, чтобы ждать, поскольку это поможет вам познать самую большую радость в жизни.

В процессе ЭКО существует двухнедельный период ожидания, который решает вашу судьбу беременности. Эти 2 недели могут оказаться слишком долгими, так как вы ждете результата. Многие разочаровываются из-за ложноположительных результатов и теряют надежду. Чтобы пройти через весь процесс ЭКО и достичь самой большой мечты в жизни, необходимо иметь уравновешенный разум. Вот краткая информация о том, как справиться с этим двухнедельным ожиданием и последующим результатом.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
1067
06.09.2021

Тяжелое бесплодие по мужскому фактору: каковы ваши возможности?

Ожидание прибавления в семействе – волнующее событие, но безуспешные попытки зачать ребенка не дают покоя. После одного года постоянных половых контактов (шесть месяцев для женщин старше 35 лет) и отсутствия беременности, вероятно, пришло время проверить фертильность обоих партнеров.

Бесплодием страдают около 15% пар репродуктивного возраста. Бесплодие может возникать по разным причинам. Например, иногда у женщины возникают проблемы с овуляцией или у мужчины небольшое количество сперматозоидов. Часто анализы показывают, что неспособность к зачатию у пары связана с несколькими факторами. Конечно, для окончательного диагноза необходимо, чтобы оба партнера прошли тестирование.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.