логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
810 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    15.10.2021

    Как развивались методы ЭКО с момента рождения первого ребенка в результате ЭКО

    Рождение Луизы Браун, первого в мире "ребенка из пробирки", ознаменовало начало новой эры в лечении бесплодия во всем мире. В преддверии ее 42-го дня рождения, который отмечается 25 июля, мы рассмотрим, как изменились методы ЭКО с того знаменательного дня в 1978 году.

    Рождение детей с помощью ЭКО

    Тогда: В день рождения Луизы Браун ее мать привезли на кесарево сечение по затемненному коридору, о процедуре знали лишь несколько человек из персонала больницы, чтобы избежать нежелательного внимания прессы.

    Сейчас: Роды с помощью ЭКО стали относительно обычным явлением: по оценкам, с момента рождения Луизы Браун было проведено 8 миллионов ЭКО.

    Замораживание яйцеклеток/ Витрификация эмбрионов

    Тогда: До середины 1980-х годов не существовало возможности заморозить яйцеклетки или эмбрионы. Это означало, что женщины, желающие провести последующие циклы, должны были снова проходить неудобную процедуру сбора яйцеклеток.

    Сейчас: В случае, если в результате цикла ЭКО получается больше эмбрионов, чем необходимо, их можно заморозить и использовать позднее.

    Циклы лечения

    Тогда: На заре ЭКО женщины должны были находиться в больнице в течение большей части цикла лечения, при этом у них брали на анализ всю мочу, чтобы можно было контролировать уровень гормонов.

    Сейчас: Женщины могут продолжать вести привычный образ жизни - с добавлением регулярных визитов на УЗИ и анализов крови.

    Извлечение яйцеклеток

    Тогда: Не имея возможности точно контролировать время наступления овуляции, извлечение яйцеклеток приходилось назначать ровно через 26 часов после того, как гормональный мониторинг указывал на овуляцию. Это означало, что извлечение яйцеклеток могло происходить в любое удобное время - даже посреди ночи. Сама процедура извлечения яйцеклетки требовала инвазивной хирургии: в брюшной полости делался небольшой разрез, чтобы можно было ввести камеру и инструменты.

    Сейчас: Инъекционные препараты для лечения бесплодия позволяют контролировать время наступления овуляции. Это означает, что процедура извлечения яйцеклетки может быть назначена на удобное время, а также повышает шансы на успех, позволяя врачам лучше контролировать процесс овуляции. Процедура извлечения яйцеклеток больше не требует инвазивного хирургического вмешательства: для извлечения яйцеклеток используется игла, направляемая ультразвуком. Эта разработка означает, что процедура менее рискованна и требует более короткого периода восстановления.

    Стоимость

    Тогда: ЭКО впервые стало доступно в Ирландии в 1985 году. В то время не было никакой финансовой поддержки для пациентов, поэтому высокая стоимость была непомерно высокой для большинства населения.

    Сейчас: Хотя лечение бесплодия по-прежнему дорогостоящее, существуют финансовые меры поддержки, которые могут облегчить финансовую боль. Например, правительство предлагает схему возврата налогов на все медицинские услуги, которая позволяет пациентам получить возврат налога в размере 20% от стоимости лечения. Схема оплаты лекарств также может помочь минимизировать расходы, связанные с медикаментами, необходимыми для проведения ЭКО: государство берет на себя все дополнительные расходы на медикаменты после того, как человек или семья потратят на них 124 евро в месяц.

    За последние 42 года в мире лечения бесплодия произошел ряд значительных изменений, и мы с нетерпением ждем, что принесут следующие 42 года.

    Если вы рассматриваете возможность лечения бесплодия, мы будем рады услышать вас, просто свяжитесь с нами, чтобы узнать о лучших вариантах для вас.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    12.07.2023

    Сроки проведения ВМИ

    Многие люди, обращающиеся за лечением бесплодия, хотят знать, какие этапы и сроки включает в себя внутриматочная инсеминация (ВМИ).

    При внутриматочной инсеминации концентрированные сперматозоиды вводятся непосредственно в матку, что позволяет им преодолеть меньшее расстояние, чтобы достичь яйцеклетки. ВМИ значительно повышает вероятность наступления беременности у тех, кто имеет определенные проблемы с фертильностью.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    584
    18.05.2023

    Полезные советы для подготовки к ЭКО

    Когда вы готовитесь к циклу ЭКО, у вас наверняка возникает множество вопросов. Один из самых распространенных вопросов, который задают пациенты, касается того, что они должны делать при подготовке к ЭКО. Команда центра репродукции собрала несколько советов, которые могут помочь всем, кто собирается пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    278
    18.05.2023

    10 фактов об ЭКО

    Большинство людей считают, что смогут зачать ребенка естественным путем, когда придет время. Однако иногда надеющимся родителям требуется помощь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Поскольку ЭКО это то, о чем люди обычно мало знают, наши врачи по лечению бесплодия готовы разъяснить этот процесс.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    314
    14.10.2021

    Контроль рождаемости

    Это, безусловно, одна из величайших ироний жизни: когда вы наиболее плодовиты, вы предпринимаете шаги для предотвращения беременности, а когда вы готовы создать семью, ваша плодовитость начинает ослабевать. Если вам за 30 и кажется, что для зачатия требуется больше времени, чем вы ожидали, вы, вероятно, задаетесь вопросом, не является ли что-то, что вы сделали, причиной задержки фертильности. Возможно, вы даже задаетесь вопросом, не повлияла ли выбранная вами форма контрацепции на вашу способность к зачатию.

    Короткий ответ - нет. Какую бы форму контрацепции вы ни использовали для предотвращения беременности (за исключением стерилизации), она не повлияла на вашу фертильность. Хотя многие гормональные контрацептивы имеют риски, связанные с их использованием, бесплодие не входит в их число. Более того, согласно некоторым исследованиям, нет никакой разницы в частоте зачатия у женщин, использовавших и не использовавших гормональные контрацептивы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.01.2023

    Причины мужского бесплодия

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    165
    14.04.2023

    Стимуляция яичников в процедуре ЭКО

    Существует множество аспектов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которые помогают добиться положительных результатов, или, другими словами, успешной беременности. Одним из таких аспектов является процесс стимуляции яичников, при котором пытаются вызвать овуляцию до применения других методов. Цель стимуляции яичников увеличить шансы женщины забеременеть. Стимуляция яичников призвана имитировать естественный овуляторный цикл организма, когда вырабатываемые естественным образом гормоны стимулируют созревание и выход яйцеклеток.

    Стимуляция ЭКО проводится с помощью лекарств или инъекций гормонов, чтобы стимулировать созревание сразу нескольких яйцеклеток для повышения вероятности беременности. Гормональные инъекции для стимуляции яичников также помогают улучшить качество яйцеклеток.

    Вторая часть процедуры ЭКО стимуляция яичников обычно используется для извлечения яйцеклеток. Эти яйцеклетки могут быть использованы сразу или сохранены на более поздний срок. Этот процесс в основном используется для тех, у кого диагностирована та или иная форма овуляторной дисфункции, поскольку он помогает вызвать овуляцию.

    Стимуляция яичников бывает двух основных типов: длинный протокол и протокол антагонистов.

    Длинный протокол считается традиционным процессом. Он начинается примерно за неделю до начала следующей менструации. Вводится гонадотропин-рилизинг-гормон, аналог ГнРГ, чтобы остановить любую естественную функцию яичников. Это делается для предотвращения выхода яйцеклеток, чтобы их могла извлечь медицинская бригада. Как только начинается менструальный цикл, начинаются ежедневные инъекции гормонов, и пациентка находится под наблюдением в течение следующих двух недель, во время которых происходит забор яйцеклеток.

    После начала менструального цикла начинается протокол антагонистов с добавлением инъекций гормонов для ускорения созревания яйцеклеток, чтобы на этапе извлечения их было больше. Этот процесс распространен, когда попытка длинного протокола не дала результата. Он также проводится, если у женщины поликистоз яичников или сниженный овариальный резерв.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    384
    19.11.2021

    25 июля 1978 года — важный день в истории репродуктивной науки

    25 июля 1978 года - важный день в истории репродуктивной науки. Это день рождения первого ребенка из "пробирки" (ЭКО), Луизы Браун. За 43 года, прошедшие со дня рождения Луизы Браун, область вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и ЭКО практически взорвалась. С появлением более совершенных процедур ЭКО становится все более распространенным и доступным для пар, испытывающих проблемы с фертильностью.

    ЭКО и ВРТ настолько распространены, что 33% американцев говорят, что они или их знакомые использовали методы лечения бесплодия, чтобы попытаться зачать ребенка, и около половины всех взрослых с высшим образованием попадают в эту же категорию. В 2019 году (это последние имеющиеся данные) 77 256 детей родились в результате применения ВРТ, причем более половины - в результате ЭКО.

    Показатели успешности ЭКО варьируются в зависимости от сопутствующего диагноза. Но достаточно сказать, что по мере развития науки в области репродуктивной медицины процент успеха будет только расти. То, что раньше было сложной задачей, теперь стало немного проще, особенно благодаря новым альтернативам традиционным протоколам ЭКО. Вот новейшие альтернативные протоколы ЭКО.

    ЭКО в естественном цикле - это альтернативный подход к традиционному ЭКО. В традиционном протоколе ЭКО основное внимание уделяется количеству яйцеклеток, которые производит ваш организм. Затем врач извлекает, или собирает, эти яйцеклетки в течение одного цикла. Причина в том, что чем больше яйцеклеток, тем больше шансов на появление жизнеспособных эмбрионов. Протокол ЭКО в естественном цикле не делает акцент на количестве и использует одну (иногда две) яйцеклетки, которые ваш организм производит естественным образом.

    Вместо использования лекарств для стимуляции яичников протокол ЭКО в естественном цикле предполагает, что врач наблюдает за вашим циклом с помощью ультразвука и анализа крови. После созревания яйцеклетки ваш врач проводит амбулаторную процедуру забора одной (или иногда двух) яйцеклеток. В лаборатории создается эмбрион, и он переносится непосредственно в матку матери для имплантации.

    Как и у всех протоколов ЭКО, у этой процедуры есть свои преимущества и недостатки. Для женщин, которые не могут овулировать без вмешательства естественного цикла, ЭКО не является вариантом. Кроме того, если качество яйцеклетки низкое, для успешного зачатия могут потребоваться дополнительные циклы. Но для женщин, которые плохо реагируют на лекарства от бесплодия или находятся в преклонном материнском возрасте, этот протокол - отличный вариант. При использовании ЭКО в естественном цикле нет необходимости ждать между циклами, и нет неприятных побочных эффектов, связанных с лекарствами от бесплодия.

    Также известное как мини-ЭКО или щадящее ЭКО минимальная стимуляция использует более низкие дозы препаратов для лечения бесплодия, чем традиционный метод. При традиционном ЭКО пациентка вводит в организм гормон, который заставляет ее производить большее количество яйцеклеток. При мини-ЭКО используется пероральный препарат, вызывающий овуляцию.

    Это означает меньшее количество побочных эффектов и меньший дискомфорт от приема препарата, например, боль в месте инъекции и симптомы вздутия живота, перепады настроения и дискомфорт. Мини-ЭКО также снижает риск развития синдрома гиперстимуляции яичников (СГЯ). При СГЯ ваш организм слишком остро реагирует на гормональную стимуляцию, и ваши яичники опухают. Опухшие яичники могут вызывать тошноту и рвоту, боль и подвергать вас повышенному риску развития кист яичников и состояния, называемого перекрутом яичника, которое еще больше влияет на вашу фертильность. Выбор щадящего ЭКО также дает вам возможность выбора, если вы не очень любите инъекции. Мини-ЭКО требует меньшего количества заборов крови и меньшего контроля, что означает меньшее количество визитов в офис.

    Протокол ЭКО с минимальной стимуляцией - это прекрасная возможность для тех, кто хочет избежать воздействия высоких доз препаратов для лечения бесплодия и желает сократить временные затраты, связанные с обычным ЭКО. Лучшими кандидатами для мини-ЭКО являются:

    • моложе 30 лет
    • имеют бесплодие, связанное с трубным фактором
    • Имеют повышенный риск осложнений от более высоких доз инъекционных препаратов
    • пациентки со сниженным овариальным резервом, которые плохо реагируют на инъекции, используемые при обычном ЭКО.
    • Протокол ЭКО с минимальной стимуляцией позволяет получить больше яйцеклеток, чем при ЭКО в естественном цикле, обычно 1-4 за цикл, что повышает шансы на получение жизнеспособных эмбрионов. Рассматривайте мини-ЭКО как мост между ЭКО в естественном цикле и обычным ЭКО.

    ЦЕЛЬ ОСТАЕТСЯ ПРЕЖНЕЙ

    При использовании альтернативных протоколов ЭКО существует больше возможностей. Но при каждом виде ЭКО цель остается неизменной: достичь зачатия, здоровой беременности и родить здорового ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.05.2023

    Что нужно знать о фертильности и смазочных материалах

    Во время интимной близости женщина обычно получает естественную смазку, готовясь к сексу. Это делает интимную близость более комфортной и приятной. Иногда необходимо использовать искусственные лубриканты, когда естественной смазки недостаточно. Но если вы пытаетесь зачать ребенка, вы можете задаться вопросом, могут ли лубриканты повлиять на вашу фертильность. Многие лубриканты безопасны для спермы, но вы должны быть уверены, что не используете лубрикант, который может повредить или убить сперматозоиды.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    10236
    20.09.2022

    Лечение поликистоза яичников

    Полная форма ПЯ - поликистоз яичников. Это заболевание также известно как синдром поликистозных яичников (СПЯ) и является очень распространенным состоянием, затрагивающим от 5% до 10% женщин в возрасте 12-45 лет. Это проблема, при которой гормоны женщины нарушают баланс. Это может вызвать проблемы с менструацией и затруднить зачатие ребенка. Основными признаками являются отсутствие овуляции, нерегулярные месячные, акне и гирсутизм. Если лечение ПЯ не соблюдается, это может привести к инсулинорезистентному диабету, ожирению и высокому уровню холестерина, ведущему к сердечным заболеваниям.

    Лекарство от ПЯ еще не найдено. Поэтому лечение ПЯ сосредоточено на решении ваших индивидуальных проблем, таких как бесплодие, гирсутизм, акне или ожирение.

    • Снижение уровня глюкозы в крови
    • Восстановление фертильности
    • Лечение гирсутизма или акне
    • Восстановление регулярных менструаций и профилактика гиперплазии эндометрия и рака эндометрия.

    Вы должны помнить, что лечение ПЯ поможет только при правильном изменении образа жизни.

    Кроме того, забеременеть не проблема, если ПЯ находится под контролем. Однако вам могут понадобиться медикаменты или вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) у специалиста по лечению бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    30
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.