логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
790 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    20.02.2024

    Миоматозный узел

    Миоматозный узел — это доброкачественная опухоль, образующаяся из мышечной ткани матки и состоящая из гладких мышечных клеток. Этот узел может иметь разные размеры и форму. Миоматозные узлы часто не проявляют себя симптоматикой, но в некоторых случаях могут вызывать менструальные нарушения, болевые ощущения или увеличение объема живота. Хотя миоматозные узлы редко являются злокачественными, их диагностика и наблюдение важны для поддержания женского здоровья.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    9
    25049
    03.04.2025

    Боюсь делать ЭКО

    Экстракорпоральное оплодотворением (ЭКО) связано с надеждой на материнство, но порой вызывает тревогу и неуверенность. Пары сталкиваются с множеством сомнений: от опасений о здоровье до страха перед неудачей. Услышанные и прочитанные в сети истории об успешных и неудачных попытках ЭКО формируют представления, часто основанные на мифах и недопонимании. Страх перед неизвестностью, возможными осложнениями и психологическим давлением делают процесс еще более сложным. В статье разберем основные причины этих страхов, расскажем, как перестать бояться ЭКО, чтобы женщина смогла смело сделать шаг навстречу своей мечте - стать мамой.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    2049
    16.12.2022

    Как улучшить мужское здоровье

    Наше общество плохо относится к просвещению молодых мужчин в вопросах репродуктивного здоровья. Помимо демонстрации нескольких анатомических рисунков ученикам школ и раздачи бесплатных презервативов студентам колледжей, мы не уделяем много времени разговорам с парнями о фертильности. И это большая проблема.

    Это проблема, потому что уровень бесплодия продолжает расти, и мужчина-партнер часто оказывается изолированным, заброшенным и потрясенным на пути к отцовству.

    Бесплодие одинаково влияет на женщин и мужчин в конце концов, для рождения ребенка нужны и яйцеклетка, и сперматозоид. Многие пары не понимают, какую роль играют мужчины в процессе зачатия, и не понимают, что могут сделать мужчины, чтобы максимизировать шансы пары на зачатие.

    Независимо от того, на каком этапе пути к зачатию вы находитесь, вот три вещи, которые вам необходимо знать о репродуктивном здоровье мужчин:

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    96
    17.10.2023

    Как выбрать клинику по лечению бесплодия

    Начало пути к родительству может быть эмоциональной горкой, особенно если вы сталкиваетесь с проблемами бесплодия. Если обычные методы не помогают, то обращение за профессиональной помощью в клинику по лечению бесплодия может дать надежду.

    Однако правильный выбор клиники по лечению бесплодия имеет решающее значение для повышения шансов на успех в осуществлении мечты о создании семьи. При наличии множества вариантов выбор клиники может оказаться непосильной задачей. В этом блоге мы упростим этот процесс и дадим практические советы по выбору клиники по лечению бесплодия, соответствующей вашим потребностям.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    394
    18.05.2023

    Что такое криоконсервация спермы?

    Пары, готовящиеся к ЭКО, могут нуждаться в хранении образцов спермы до начала процедуры. Другие могут захотеть заморозить сперму из-за предстоящего лечения рака, военной службы, профессиональных рисков или по другим личным причинам.

    У детей, рожденных из замороженной спермы, не было выявлено никаких долгосрочных последствий, а также более высокой частоты врожденных дефектов.

    Все просто, врачи по лечению бесплодия являются одними из лучших в своей области, а лаборатория вспомогательных репродуктивных технологий оснащена по последнему слову техники. Пары, которые испытывали трудности с наступлением беременности, успешно забеременели с яйцеклетками или спермой, замороженными с помощью нашей лаборатории и методов криоконсервации.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    277
    03.11.2021

    Варианты хирургического лечения заболеваний труб

    По данным Американского общества репродуктивной медицины, заболевание труб является довольно распространенной причиной бесплодия. Заболевания труб составляют до 35% всех случаев бесплодия. Когда женщина сталкивается с заболеванием труб, оно часто остается недиагностированным до тех пор, пока фертильность не становится проблемой. В этот момент выясняется, что причиной неспособности забеременеть естественным путем является закупорка фаллопиевых труб, вызванная заболеванием труб.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    22.01.2024

    Кому нужна заморозка яйцеклеток и как она проходит?

    Замораживание яйцеклеток - эффективный вариант для потенциальных родителей, дающий возможность сохранить фертильность, преследуя другие жизненные цели. В этой статье рассматриваются его преимущества, показатели успеха, ключевые факторы, риски и путь, который он открывает для построения будущей семьи с помощью ЭКО. 

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    547
    20.10.2021

    Поликистоз яичников: основные причины и лечение

    Примерно половина женщин страдает синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), который проявляется триадой симптомов: нерегулярные/нечастые менструации, повышенный уровень "мужских" гормонов, вызывающий проблемы с кожей и чрезмерный рост нежелательных волос, и характерный ультразвуковой рисунок множества мелких фолликулов по краю яичников.

    Для такого распространенного заболевания, которое причиняет столько страданий женщинам всех возрастов, удивительно, что оно так плохо распознается и понимается. Все то, что беспокоит молодых женщин в период полового созревания, когда они учатся в колледже и вступают во взаимоотношения, может быть связано с СПКЯ. У них могут быть задержки менструации, нерегулярные, нечастые или непредсказуемо обильные; их могут беспокоить "подростковые" прыщи, которые с возрастом становятся не лучше, а хуже; их может беспокоить нежелательный рост волос на лице и теле; они могут обнаружить, что набирают вес, хотя едят не больше, а часто гораздо меньше, чем их сверстники.

    Некоторые женщины с СПКЯ не имеют проблем с весом, и их называют "худышками". Однако они по-прежнему страдают от многих проблем, связанных с СПКЯ, и им может быть еще труднее поставить диагноз.

    Тревога по поводу образа тела, беспокойство о будущей фертильности и общее пониженное настроение могут быстро превратиться в "комфортное" питание, булимию, избегание физических упражнений, а иногда даже в депрессию.

    Так что же происходит? Как эта проблема может быть столь распространенной и в то же время не замеченной? Почему диагноз часто не ставится до тех пор, пока молодая женщина не начнет бороться с серьезными проблемами веса и бесплодием в течение многих лет? Годы, когда ей говорили: "Это всего лишь "щенячий жир" или советовали "попить таблетки, и тогда месячные наладятся".

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.04.2023

    Что такое репродукция третьей стороны?

    Использование донорства яйцеклеток и суррогатного материнства для увеличения вашей семьи - это процесс, называемый сторонней репродукцией.

    Только свежий формат исследования показали, что свежие яйцеклетки дают лучшие показатели успеха, чем замороженные.

    Отечественные и зарубежные пациенты программа TС приветствует пациентов как из ближнего, так и дальнего зарубежья. Мы связываем каждого предполагаемого родителя с адвокатом по вопросам фертильности, чтобы помочь сориентироваться в уникальных законах о репродукции.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    306
    06.09.2021

    Этапы суррогатного материнства

    Итак, я полагаю, вы решились на это?

    Для тех, кто не совсем знаком с суррогатным материнством и тем, как оно работает, это долгий процесс. Это не «О! А давайте вместе заведем ребенка», и через пару недель вы все теснитесь в исключительно маленькой смотровой комнате, блаженно глядя на УЗИ. Это не так. Вы ждете, она ждет, они ждут, все ждут. Все это потому, что существует множество этапов суррогатного материнства.

    Но сначала - вопросы!

    Поздравляю, она сказала «да»! (ваша будущая суррогатная мама) Или, вы все вместе пришли на прием ко врачу, и дальше возникает вопрос: «Хорошо, и что дальше?» И все начинают говорить. Кто же эти все? И врач, и кандидатка в суррогатные матери и семейная пара, которая очень долго ждет ребенка. Ваши вопросы и вопросы вашего партнера очень важны. Дело в том, что это не обычные разговоры о погоде или вечный вопрос о том, можно ли носить белые брюки в критические дни. Эти вопросы носят инвазивный, личный характер и даже могут быть актуальными и спорными по своей сути. Они также невероятно важны для обсуждения. Подумайте сами, согласны ли вы на 100% со ВСЕМ, во что верит ваш муж или партнер? Добавьте сюда, что в разговоре участвуют 4 человека, возникает огромное количество вопросов, и обязательно найдутся вещи, по которым кому-то придется пойти на компромисс.  Конечная цель - чтобы все были на одной волне и обсудили все возможные сценарии.  Именно с этого начинается... а в некоторых случаях и заканчивается надежное партнерство по суррогатному материнству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.