логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1100 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    17.04.2023

    Тестирование на бесплодие

    Тестирование на бесплодие имеет значение, потому что постановка правильного диагноза увеличивает ваши шансы родить здорового ребенка. Наша команда готова объяснить вам, почему.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    410
    26.10.2021

    Ранняя беременность и коронавирус

    Это действительно стрессовое время для многих недавно забеременевших женщин, особенно для тех, кто уже некоторое время пытается зачать ребенка, у кого были выкидыши или кто прошел через процедуру ЭКО. Суть в том, что этот вирус настолько нов для нас, что мы еще не все о нем знаем. Мы знаем, что иммунная система женщины на ранних сроках беременности меняется, чтобы быть способной к имплантации. Женщинам невероятно трудно уединиться, особенно если у них есть малыши, и, как большинство женщин, прошедших огромный путь, чтобы достичь своего положения, они уже тревожатся и ищут любой признак того, что что-то может пойти не так.

    Что же вы можете сделать, чтобы защитить себя?

    1. Возьмите свою тревогу под контроль. Часто женщины, забеременевшие с помощью ЭКО, говорят, что они счастливы первые пять минут после того, как узнали об этом, а затем их охватывает тревога. Это может показаться жестоким, но вы не можете позволить себе быть такой тревожной в течение 9 месяцев! Тревога приводит к выбросу гормонов стресса, которые истощают организм и истощают запасы жизненно важных питательных веществ, необходимых для вашего развивающегося ребенка. Помните, что у вас есть контроль над своим мышлением, поэтому вы должны применять техники и стратегии, которые помогут вам, а также поддержат вашу иммунную и нервную систему, чтобы противостоять гормонам стресса. Дыхание, медитация и визуализация помогут вызвать реакцию расслабления, если вы будете заниматься по 20 минут в день.
    2. Питание. Очень многие женщины сделали все возможное в плане подготовки, питательных веществ и добавок, чтобы забеременеть, а до этого многие сидели на диете и контролировали то, что они едят. Однако, как только они беременеют, им начинает хотеться углеводов и кажется, что это плохо. Это абсолютно нормально, ваше тело говорит вам, что вам нужна энергия, так что не сопротивляйтесь этому. Конечно, есть хорошие и плохие углеводы, которые можно есть, но если вы также боретесь с тошнотой и усталостью, вы можете быть не в состоянии переварить ничего, кроме бежевой пищи! Смиритесь с этим, ваш ребенок возьмет все необходимое из ваших запасов питания, чтобы процветать, а вам просто нужно делать все возможное, чтобы выжить.
    3. Добавки для поддержки вашей иммунной системы. Не всегда возможно получить все ключевые питательные вещества или добавки, необходимые для поддержки вас и вашего ребенка, только из диеты.

    Вот некоторые ключевые питательные вещества и добавки:

    • Витамин D. Это рабочая лошадка иммунной системы, и его уровень низок у многих женщин, которых мы наблюдаем в клинике, что важно для поддержания нормального функционирования иммунной системы.
    • Фолат - это мощный витамин группы В, который необходим во время быстрого роста и деления клеток в первом триместре беременности. Департамент здравоохранения рекомендует всем беременным женщинам добавлять в свой рацион фолаты в течение первого триместра беременности.
    • Омега-3 - важный элемент для развития здоровых клеточных мембран и тканей организма во время беременности, а ДГК, в частности, играет важнейшую роль в развитии мозга ребенка во время беременности и в раннем младенчестве. Ваш ребенок полностью полагается на вас в этом вопросе, поэтому важно пополнять свои запасы.
    • Холин - важнейшее питательное вещество, необходимое организму для производства важных соединений, необходимых для здоровых клеточных мембран. Потребность в холине во время беременности очень высока из-за его передачи от матери к плоду.
    • Сон. Во время беременности это может быть нелегко, особенно если у вас уже есть дети, но постарайтесь спать как можно больше и идти на поводу у своего организма. Если вы не можете спать днем, то в первые несколько недель обязательно ложитесь пораньше - используйте социальную дистанцию по максимуму!

    Наконец, не теряйте надежды и веры. Возможно, вам пришлось пройти очень трудный путь, чтобы оказаться там, где вы находитесь сегодня, и, конечно, все может случиться, но важно сосредоточиться на позитивном и делать все то, что нам советует делать медицина, чтобы мы как можно быстрее оказались по другую сторону этой пандемии.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    18.01.2024

    Репродуктивный возраст

    Репродуктивный возраст — это период в жизни человека, когда он способен зачать и выносить потомство. У женщин репродуктивный возраст, как правило, охватывает период с начала менструальной функции (половое созревание) до естественного или искусственного прекращения менструаций (менопауза). Обычно это происходит в возрасте от 15 до 49 лет. Понимание своего репродуктивного возраста помогает людям принимать информированные решения относительно планирования семьи и родительства, а также позволяет заботиться о своем репродуктивном здоровье.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    15862
    04.11.2022

    Список советов для подготовки к ЭКО

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это эффективный метод лечения бесплодия, который может помочь квалифицированным пациентам повысить свои шансы на рождение ребенка.

    Хотя цикл ЭКО начинается на первый день менструального цикла, есть вещи, которые пациенты должны сделать, чтобы подготовиться к лечению. В этой статье блога мы приводим общий список того, что пациенты должны сделать для подготовки к ЭКО. 

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    240
    18.05.2023

    Процесс ЭКО в неделях

    Когда вы впервые вступаете на путь экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), предстоящая дорога может показаться очень неопределенной. Вы знаете свою цель рождение здорового ребенка, но понять, чего ожидать на пути к ней, гораздо сложнее. Хотя каждый случай уникален, и невозможно точно предсказать, как пройдет ваш цикл, мы можем набросать основные временные рамки и рассказать вам о самых важных вехах на этом пути. Для того чтобы понять, что вы будете испытывать в процессе ЭКО, важно хорошо представлять себе, что такое ЭКО и как оно работает.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    8
    379
    19.01.2024

    ЭКО с ИКСИ: узнайте больше об интрацитоплазматической инъекции спермы

    Зачатие происходит, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, и сперма проникает в яйцеклетку, тем самым оплодотворяя ее, и развивается эмбрион. Это основы биологии и способа размножения. Однако это не всегда работает таким образом. По данным Всемирной организации здравоохранения, бесплодие затрудняет зачатие примерно у каждого шестого человека в мире.

    Существует много причин, по которым врач может диагностировать бесплодие, и в зависимости от этого диагноза существует несколько методов лечения, которые помогут вам зачать ребенка. Один из них, более успешный метод лечения мужского бесплодия, связанного с количеством и качеством спермы. Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, также известная как ИКСИ, представляет собой процедуру, включающую введение одного сперматозоида в яйцеклетку.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    629
    16.12.2022

    Что показывают показатели спермограммы? Нормальная и плохая спермограмма

    Итак, ваши показатели спермограммы оказались (не)нормальными...

    Что дальше?! С таким вопросом сталкиваются многие парни после получения результатов первичного анализа спермы. Во-первых, мы почти никогда не диагностируем бесплодие по мужскому фактору на основании одного анализа спермы. Ваш врач почти всегда попросит вас сделать повторный анализ и убедится, что вы соблюдали правильное количество дней воздержания (2-7), не пропустили чашку и не болели гриппом или каким-либо другим заболеванием, когда сдавали первый анализ. Если второй результат окажется ненормальным, то, возможно, стоит обратиться к урологу (как гинеколог для мужчин), особенно к тому, который специализируется на бесплодии.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    299
    14.04.2023

    Причины неудачного ЭКО

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может быть благословением, но для некоторых это может быть бесконечной борьбой за успешную беременность. Если у вас не получилось ЭКО, что делать дальше?

    Независимо от того, выяснил ли ваш лечащий врач причину неудачного ЭКО или это случай неизвестный, современные методы улучшения качества яйцеклеток или использования вспомогательного хетчинга показывают многообещающие результаты.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    7
    510
    12.01.2022

    Фибромиома матки: симптомы и лечение

    Фиброиды, также известные как миомы, - это гладкие нераковые образования, состоящие из соединительной ткани и мышечных клеток, которые развиваются в стенке матки или на ней и встречаются очень часто. Они редко развиваются в шейке матки, но если их обнаруживают здесь, то обычно в верхней части матки также имеются более крупные фиброиды.

    Примерно 30% женщин в возрасте 25-44 лет испытывают симптомы фибромиомы, а у 70-80% женщин фибромиома развивается к 50 годам. Это означает, что фибромиома матки очень распространена в детородном возрасте. Многие женщины совершенно не подозревают о наличии у них фибромиомы, поскольку не испытывают никаких симптомов.

    Читайте далее, чтобы узнать больше о причинах развития фибромиомы и о том, как она может повлиять на вашу фертильность.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    114
    17.10.2022

    Преимплантационный генетический скрининг

    Существует множество этических вопросов и дезинформации, связанных с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) - услугой, которая предоставляется в процессе ЭКО. Давайте разберемся, что же это такое на самом деле и какую пользу это может принести будущим родителям на пути к созданию семьи.

    PGS, по сути, является фантастическим способом создания здорового и счастливого ребенка. Кроме того, он проводится до процесса переноса эмбрионов, так что это не селективный аборт.

    В процессе ЭКО яйцеклетки собираются и оплодотворяются спермой в лаборатории. Затем эти эмбрионы культивируются в течение пяти-шести дней, достигая стадии бластоцисты.

    На этой стадии эмбриолог удаляет небольшое количество клеток из предплацентарной зоны. Затем эти клетки могут быть проверены на наличие известных или специфических генетических аномалий, обычно связанных с вашей семьей или этнической принадлежностью, хотя также могут быть проведены тесты на аномальное число хромосом. Тест разрабатывается для каждой пары, и это может занять несколько месяцев до начала цикла. Затем можно выбрать здоровый эмбрион(ы) и имплантировать его в вашу матку или матку вашей суррогатной матери.

    Забор клеток не несет никакого вреда или риска для эмбриона.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    201
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.