ПН - ВС: 9:00-20:00

Москва, ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва, ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН - ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
685 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    18.02.2023

    Тесты для проверки хромосомного состава эмбриона

    Для тех родителей или партнеров, которые хотят зародить жизнь, нет ничего предосудительного в желании проверить потенциальный эмбрион на наличие всех возможных дефектов. Наиболее часто для такого обследования используется комбинация ПГД (преимплантационной генетической диагностики) и ПГС (преимплантационного генетического скрининга).

    Эти два теста проводятся для проверки хромосомного состава эмбриона, полученного от генетически нормальных родителей, и чаще всего проводятся парами, которые имеют повышенный шанс получить хромосомные аномалии в потомстве.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    154
    07.03.2023

    Сколько времени нужно между процедурами ЭКО

    Женщины, испытывающие трудности с зачатием, могут задаваться вопросом, сколько времени нужно ждать между процедурами экстракорпорального оплодотворения, если беременность не наступила с первой попытки, или не уверены, сколько времени нужно ждать, прежде чем начинать ЭКО. Прежде всего, вы должны понимать, что ответы на эти вопросы не являются одинаковыми для всех. Каждый случай и ситуация уникальны. Если вы и ваш партнер молоды и страдаете необъяснимым бесплодием, ваш врач по лечению бесплодия может посоветовать подождать полных два года и попробовать другие методы лечения, прежде чем прибегать к ЭКО.

    С другой стороны, ваши шансы на зачатие уменьшаются по мере того, как вы становитесь старше. Это особенно верно, если вам 35 и более лет. В этом случае, если вы пытаетесь забеременеть уже около года, а другие методы лечения не дают результата, время не ждет, и вы можете начать процедуру ЭКО.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    296
    19.01.2022

    Беременность в 40 лет

    Реалии нашего современного общества радикально изменились по сравнению с поколением наших родителей. Правда в том, что беременность в 40 лет становится обычным делом. У нас есть огромные жизненные возможности, которые мы хотим реализовать, мы хотим создать безопасную среду для наших будущих детей, мы хотим убедиться, что эмоционально готовы к родительству.

    Поэтому все больше и больше пар откладывают планы по созданию семьи на более поздний период жизни. Но можно ли забеременеть в 40 лет? Да, это возможно. Конечно, это сложнее, и рисков больше, но мы здесь, чтобы сделать вашу мечту реальностью! Если вам за 40 и вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение 6 месяцев, рекомендуем обратиться к специалисту по лечению бесплодия.

    Могут ли женщины забеременеть в 40 лет? Короткий ответ: да.

    В наше время вполне нормально, что пара хочет сначала добиться успеха в профессиональной деятельности, возможно, дать себе свободу путешествовать и посмотреть мир, прежде чем они решат остепениться и стать родителями. Возможности, которые мы имеем сейчас, намного быстрее, чем были у наших родителей, наших бабушек и дедушек. Так что да, молодое поколение не будет торопиться заводить семью.

    Но это не значит, что это будет легче. Однако если это не так, хорошая новость заключается в том, что репродуктивная медицина получила огромное развитие, и технологии помогают, когда природа не справляется. Хотя многим женщинам после 40 лет легко зачать ребенка и беременность и роды проходят без осложнений, вероятность бесплодия и проблем со здоровьем возрастает. Если вам за 40, возможно, вам стоит проверить функцию яичников и уровень гормонов.

    Вы также можете сделать УЗИ, чтобы узнать, нет ли закупорки фаллопиевых труб. Ваш партнер, возможно, также захочет сдать анализ спермы. Ваш врач, скорее всего, порекомендует вам изменить образ жизни и диету, чтобы повысить шансы забеременеть.

    Каковы ваши действия, если вам за 40 и вы хотите завести ребенка?

    Во-первых, если вы уже несколько месяцев (максимум 6) пытаетесь забеременеть естественным путем, вам следует обратиться к специалисту по ЭКО. Важно оценить состояние вашего здоровья.

    Общее состояние здоровья женщины и функция яичников являются основными факторами, определяющими возможность достижения беременности. Анализ спермы также важен, поэтому сделайте его, чтобы убедиться в отсутствии злокачественного фактора.

    Мы можем провести эти анализы в нашей клинике и сразу же узнать, каковы ваши шансы на наступление беременности. Ваш план должен также учитывать возможность подстраховки. Многие женщины, пытающиеся зачать ребенка, сталкиваются с реальностью, что они, возможно, больше не смогут зачать ребенка с помощью собственных яйцеклеток. Или шансы очень малы. Это очень тяжелая новость, и требуется время, чтобы ее переварить и принять.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.12.2023

    Важные вещи которые следует знать перед ЭКО

    ЭКО — это многоэтапный процесс, который включает в себя стимуляцию яичников для производства яйцеклеток, удаление и оплодотворение яйцеклеток, чтобы они стали эмбрионами, а также перенос эмбрионов в матку, где они могут имплантироваться. Процедура ЭКО безопсна и, как правило, имеет высокий уровень успеха в зависимости от ситуации.

    Если вы подумываете об ЭКО или собираетесь начать свой первый цикл, вот несколько важных вещей, которые следует знать.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    309
    07.03.2023

    Методы лечения бесплодия начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины

    Группа также заслужила отличную репутацию за создание дружелюбной к пациентам атмосферы, способствующей искреннему пониманию доступных методов лечения бесплодия. Многие из этих методов лечения начинаются с определения количества и качества яйцеклеток женщины.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    197
    06.09.2021

    Как подготовиться к ЭКО женщине

    Итак, вы отправились в путешествие за ребенком! Сегодня каждая седьмая пара в мире пытается зачать ребенка. Тем, кто переживает первичное или вторичное бесплодие, а также тем, кто стремится к усыновлению эмбрионов, донорству спермы или суррогатному материнству помогает ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). С помощью ЭКО миллионы пар по всему миру познали счастье родительства.

    Когда вы с мужем решили, что хотите расширить вашу семью из двух человек до трех, скорее всего, это первый ребёнок у каждого из вас. Как правило, женщины не много знают о статистике зачатия, женском цикле и эмоциональном воздействии попыток зачать ребенка на все - от отношений и дружбы, до работы и даже планов путешествий. Когда пара пытается зачать ребенка и все идет не совсем по плану, это похоже на американские горки. Вы то поднимаетесь, то опускаетесь, то поднимаетесь, то опускаетесь - и неизвестно, когда это закончится. Проект «ребенок» порой становится всеохватывающим.

    Звучит знакомо? Из моей статьи вы узнаете, что входит в подготовку к ЭКО, или, возможно, готовитесь к циклу прямо сейчас. Я твердо верю в старую пословицу «знание - сила». На долгом извилистом пути к зачатию, когда многое кажется нам неподвластным, если мы можем хорошо разобраться в фактах и знать, что мы сделали все возможное, все кажется намного проще.

    В этой статье я приведу простой перечень того, что вы можете сделать, чтобы оставаться счастливыми, здоровыми (и здравомыслящими) во время процесса ЭКО. Никаких излишеств, только факты и советы от одного беременного к другому.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.09.2022

    Процесс выбора донора

    Очень важно быть на одной волне, когда речь идет о выборе донора. У нас с женой было правило "вето" - если один из нас говорил "нет" определенному донору спермы, то это было "нет" от нас обоих. Процесс просмотра и составления короткого списка действительно помог нам выяснить и уточнить, какие характеристики донора были для нас важны.  Мы уже знали, что нам нужно больше информации о доноре, чем та, которую мы могли бы получить при использовании британского банка спермы, поэтому вначале мы договорились, что будем искать за границей.

    Мы используем яйцеклетки моей жены, и я буду вынашивать нашего ребенка. Как человек с высокими достижениями и жесткой конкуренцией, моей первой реакцией было использование выпадающих фильтров на сайтах банков спермы для отбора доноров с высшим образованием, средним баллом выше 4,0, плюс различные физические характеристики, которые были слишком специфичны и оставили мне ровно ноль вариантов доноров. Моя жена заметила, что я установил довольно высокую планку, поэтому я перестал отбирать доноров с такой точностью, поскольку, в конце концов, я не нанимал их для работы в своей компании.  Однако только когда я нашел профиль нашего донора спермы и мое паучье чутье затрепетало, я понял, что для меня очень важен донор смешанной расы, чтобы наш ребенок, с которым я не буду биологически связан, мог визуально походить на меня - хотя бы цветом кожи.

    Вы также не выбираете мужа или отца

    Для подавляющего большинства пар донор, будь то яйцеклетка или сперма, не будет участвовать в повседневной жизни ребенка, и это важно помнить. В случае с банком спермы сначала было трудно не поддаться на уговоры доноров, которые писали красноречивые личные заявления о своей любви к музыке, золотистым ретриверам и долгим прогулкам по пляжу, с психометрическими профилями, из которых следовало, что они не убийцы с топором. Однако, поговорив об этом начистоту, мы с женой пришли к общему выводу, что нам действительно нужна проверенная и испытанная сперма (имеется в виду наличие предыдущих беременностей) с чистой родословной и расовой принадлежностью. В конце концов, мы выбираем донора для создания ребенка, а не мужчину, который будет участвовать в процессе воспитания нашего ребенка.

    Сложность в работе

    На самом деле мы приобрели сперму до начала лечения бесплодия, потому что оставалось всего две пробирки, и мы не хотели упустить донора-единорога смешанной расы. Прошло несколько недель, пока мы прошли различные проверки в нашей клинике по лечению бесплодия, а затем связались с отделом логистики, чтобы начать процесс транспортировки пробирок в Великобританию. Хотя я представлял себе, как банк спермы отправляет пробирки в Англию по почте  специальной доставкой, на самом деле так не происходит (ну да).

    Существует тщательный процесс оформления документов, который необходимо пройти, и это хорошо, но он выявил, что мы упустили кое-что довольно важное, погребенное среди тонн информации и милых детских фотографий в профиле донора. Мы просто упустили это из виду из-за недостатка опыта и медицинского понимания. В клинике указали, что наш донор был носителем рецессивной генетической мутации. Началось безумное количество гугления.

    Влияние генетической мутации

    Оговорка: мы не врачи, но простое объяснение таково: если доноры яйцеклетки и спермы являются носителями одной и той же генетической мутации, то ребенок обязательно будет носителем и имеет высокие шансы проявить признаки расстройства, некоторые из которых могут быть опасны для жизни. Если мутацию несет только один донор, ребенок может быть носителем, но шансы на проявление заболевания ничтожно малы. Каждый человек имеет ту или иную генетическую мутацию - большинство из них довольно безобидны, но те, которые проверяются для целей донорства спермы, являются более серьезными. Вы не можете заразиться генетическим расстройством - оно передается по наследству. Одним из примеров, о котором вы, вероятно, слышали, является муковисцидоз.

    Что такое генетическое консультирование и тестирование?

    Мы понимаем, что не все имеют доступ к результатам генетических тестов, в зависимости от того, откуда берутся доноры, и, более того, пары, не пользующиеся услугами клиники репродукции, вряд ли вообще будут знать о своем статусе носителя.

    Однако, узнав о статусе носителя генетической мутации донора, мы получили несколько практических последствий. Протокол настаивает на том, чтобы мы прошли генетическое консультирование в нашей клинике по лечению бесплодия. В противном случае нам пришлось бы поменять донора. Будучи достаточно конкретными в своем стремлении получить сперму смешанной расы, мы не хотели менять донора "на коленке", поэтому пошли на генетическую консультацию.

    Что такое генетическая консультация? Генетическая консультация - это часовая беседа со специалистом по репродукции, который очень доходчиво объяснил, как генетические заболевания могут передаваться по наследству, привел статистику и предложил нам подумать о том, на какой риск мы готовы пойти, и насколько тщательным должно быть обследование моей жены, если мы хотим это сделать.

    Тестирование требует больших затрат, но с точки зрения процесса включает только анализ крови, который был организован нашей клиникой по лечению бесплодия. На получение результатов уходит в среднем 4-5 недель. Существуют также различные уровни скрининга, в зависимости от того, насколько тщательно вы хотите изучить список проверяемых генетических мутаций.

    Моральная проблема - тестировать или не тестировать

    Большинство пар не имеют доступа к генетической информации, поэтому мы уже начали с позиции большей осведомленности о рисках для здоровья нашего (пока еще воображаемого) ребенка. Некоторые говорят, что знание - это сила. Однако я все еще чувствовала себя в некотором моральном противоречии. Если бы у нас были результаты генетического теста и для моей жены, стали бы мы играть в Бога и склоняться в сторону создания дизайнерского ребенка?

    С другой стороны, я знаю, что никогда не прощу себе, если мы откажемся от теста, и тогда наш ребенок будет обречен на жизнь, полную страданий. Моя жена согласилась с тем, что сделать тест было бы несложно.

    Затем нам нужно было решить, насколько тщательными мы хотим быть с тестами моей жены. Мы могли проверить один конкретный мутировавший ген или гораздо более широкий список генов. Разница в цене была довольно незначительной в грандиозной схеме ЭКО, но это был не единственный фактор, который нужно было учитывать. Насколько много информации - это слишком много информации? Результаты могли показать, что моя жена является носителем данного конкретного мутировавшего гена, и в этом случае донору было бы однозначно отказано, и все вернулось бы на круги своя. Но более широкий тест может показать, что она является носителем чего-то другого, и мы можем еще больше запутаться в том, что передадим этот рецессивный ген нашему ребенку. В ЭКО и так достаточно забот. Опять же, каждая пара уникальна, но мы выбрали второй вариант - проверить более широкий спектр генетических нарушений.

    Четырехнедельное ожидание

    Все говорят о двухнедельном ожидании, но четырехнедельное ожидание результатов генетического теста моей жены оказалось более напряженным, чем мы ожидали. Я с головой ушел в работу, чтобы отвлечься. Огромным облегчением стало то, что результаты показали, что моя жена не является носителем ни этого гена, ни других. Мы можем идти вперед с выбранным нами донором. Как только мы получили результаты, мы дали разрешение нашей клинике и банку спермы на отправку спермы в Великобританию.

    Пожелайте нам удачи

    Наконец-то мы приступили к лечению, и моя жена начинает стимуляцию в эти выходные. Это уже были американские горки!

    О чем бы я хотел знать до всего этого:

    • Выбор донора спермы или яйцеклетки - это эмоциональный процесс - не стоит недооценивать, сколько времени это может занять.
    • Сначала прочитайте научную часть профиля
    • Прежде чем покупать сперму, проконсультируйтесь в клинике, чтобы убедиться, что она подходит.
    • Осознайте, что количество действительно полезной информации ограничено.
    Читать
    22.01.2024

    Причины и симптомы ранней менопаузы

    Менопауза естественным образом наступает у женщин к 50 годам; тем не менее, из-за генетики, медицинских процедур или болезни у немногих женщин может наступить менопауза даже до 40 лет. Менопауза, которая наступает, скажем, до 50 лет, будь то естественная или индуцированная, называется преждевременной менопаузой.

    Факторы риска ранней менопаузы включают приливы, перепады настроения и некоторые другие симптомы. Многим женщинам, у которых наступает преждевременная менопауза, приходится сталкиваться с дополнительным физическим напряжением и эмоциональными проблемами. Например, если женщина хочет забеременеть, она, скорее всего, столкнется с проблемами, поскольку шансы на фертильность начинают снижаться к 35 годам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    394
    22.09.2023

    Почему стоит задуматься о замораживании яйцеклеток в 20-30 лет

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    328
    22.01.2024

    Чего ожидать, когда вы ждете двойню: советы экспертов

    Вскоре после зачатия многие будущие матери узнают, что они ожидают больше одного ребенка, видя два отдельных сердцебиения на экране УЗИ. Внезапно у мамы возникает другой набор потребностей и забот, которые часто также связаны с такими симптомами беременности, как тошнота, истощение и ломота в суставах. Это может быть непосильным, но не волнуйтесь. Беременность двойней не обязательно должна быть такой сложной, как может показаться иногда.

    Беременность двойней отличается от обычной беременности, поэтому будущим мамам важно знать, чего ожидать. Чтобы сделать ваше путешествие максимально легким, позаботьтесь о себе, выполнив следующие действия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    749
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.