логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
815 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    26.06.2023

    Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

    Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    291
    12.07.2023

    Лечение синдрома Ашермана

    В этой статье наши специалисты по лечению бесплодия хотели бы остановиться на симптомах и лечении синдрома Ашермана. Для начала давайте рассмотрим основные причины этого состояния.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    319
    04.11.2022

    Имплантационное кровотечение или месячные

    Каждая третья будущая мама сталкивается с появлением следов крови на нижнем белье. Выделения, связанные с имплантацией плодного яйца, можно спутать с наступившей менструацией. Как исключить ошибку и отличить имплантационное кровотечение от месячных, и когда нужно обращаться к специалисту? Ответим на эти вопросы в статье.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    27382
    16.12.2022

    Криоконсервация: репродуктивная автономия будущего. До какого возраста может родить женщина?

    Знаете ли вы, что у женщин есть ограниченное количество времени, в течение которого они могут родить? К сожалению, понятие "биологические часы" для женщин реальная вещь. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток. В момент рождения у женщин рождается примерно 1 миллион яйцеклеток, а к моменту полового созревания у них остается примерно 300 000 яйцеклеток. Это уменьшение количества яйцеклеток продолжается в течение жизни женщины, причем скорость уменьшения возрастает, начиная с 35-летнего возраста, и гораздо быстрее снижается у женщин старше 40 лет. С увеличением возраста матери снижается и качество яйцеклеток, что может затруднить зачатие и повысить риск генетически аномальной беременности или выкидыша.

    К сожалению, концепция "биологических часов" реальная вещь для женщин. В отличие от мужчин, которые постоянно производят сперму, женщины рождаются только с определенным количеством яйцеклеток.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    113
    15.10.2021

    Как развивались методы ЭКО с момента рождения первого ребенка в результате ЭКО

    Рождение Луизы Браун, первого в мире "ребенка из пробирки", ознаменовало начало новой эры в лечении бесплодия во всем мире. В преддверии ее 42-го дня рождения, который отмечается 25 июля, мы рассмотрим, как изменились методы ЭКО с того знаменательного дня в 1978 году.

    Рождение детей с помощью ЭКО

    Тогда: В день рождения Луизы Браун ее мать привезли на кесарево сечение по затемненному коридору, о процедуре знали лишь несколько человек из персонала больницы, чтобы избежать нежелательного внимания прессы.

    Сейчас: Роды с помощью ЭКО стали относительно обычным явлением: по оценкам, с момента рождения Луизы Браун было проведено 8 миллионов ЭКО.

    Замораживание яйцеклеток/ Витрификация эмбрионов

    Тогда: До середины 1980-х годов не существовало возможности заморозить яйцеклетки или эмбрионы. Это означало, что женщины, желающие провести последующие циклы, должны были снова проходить неудобную процедуру сбора яйцеклеток.

    Сейчас: В случае, если в результате цикла ЭКО получается больше эмбрионов, чем необходимо, их можно заморозить и использовать позднее.

    Циклы лечения

    Тогда: На заре ЭКО женщины должны были находиться в больнице в течение большей части цикла лечения, при этом у них брали на анализ всю мочу, чтобы можно было контролировать уровень гормонов.

    Сейчас: Женщины могут продолжать вести привычный образ жизни - с добавлением регулярных визитов на УЗИ и анализов крови.

    Извлечение яйцеклеток

    Тогда: Не имея возможности точно контролировать время наступления овуляции, извлечение яйцеклеток приходилось назначать ровно через 26 часов после того, как гормональный мониторинг указывал на овуляцию. Это означало, что извлечение яйцеклеток могло происходить в любое удобное время - даже посреди ночи. Сама процедура извлечения яйцеклетки требовала инвазивной хирургии: в брюшной полости делался небольшой разрез, чтобы можно было ввести камеру и инструменты.

    Сейчас: Инъекционные препараты для лечения бесплодия позволяют контролировать время наступления овуляции. Это означает, что процедура извлечения яйцеклетки может быть назначена на удобное время, а также повышает шансы на успех, позволяя врачам лучше контролировать процесс овуляции. Процедура извлечения яйцеклеток больше не требует инвазивного хирургического вмешательства: для извлечения яйцеклеток используется игла, направляемая ультразвуком. Эта разработка означает, что процедура менее рискованна и требует более короткого периода восстановления.

    Стоимость

    Тогда: ЭКО впервые стало доступно в Ирландии в 1985 году. В то время не было никакой финансовой поддержки для пациентов, поэтому высокая стоимость была непомерно высокой для большинства населения.

    Сейчас: Хотя лечение бесплодия по-прежнему дорогостоящее, существуют финансовые меры поддержки, которые могут облегчить финансовую боль. Например, правительство предлагает схему возврата налогов на все медицинские услуги, которая позволяет пациентам получить возврат налога в размере 20% от стоимости лечения. Схема оплаты лекарств также может помочь минимизировать расходы, связанные с медикаментами, необходимыми для проведения ЭКО: государство берет на себя все дополнительные расходы на медикаменты после того, как человек или семья потратят на них 124 евро в месяц.

    За последние 42 года в мире лечения бесплодия произошел ряд значительных изменений, и мы с нетерпением ждем, что принесут следующие 42 года.

    Если вы рассматриваете возможность лечения бесплодия, мы будем рады услышать вас, просто свяжитесь с нами, чтобы узнать о лучших вариантах для вас.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    14.04.2023

    Стимуляция яичников в процедуре ЭКО

    Существует множество аспектов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), которые помогают добиться положительных результатов, или, другими словами, успешной беременности. Одним из таких аспектов является процесс стимуляции яичников, при котором пытаются вызвать овуляцию до применения других методов. Цель стимуляции яичников увеличить шансы женщины забеременеть. Стимуляция яичников призвана имитировать естественный овуляторный цикл организма, когда вырабатываемые естественным образом гормоны стимулируют созревание и выход яйцеклеток.

    Стимуляция ЭКО проводится с помощью лекарств или инъекций гормонов, чтобы стимулировать созревание сразу нескольких яйцеклеток для повышения вероятности беременности. Гормональные инъекции для стимуляции яичников также помогают улучшить качество яйцеклеток.

    Вторая часть процедуры ЭКО стимуляция яичников обычно используется для извлечения яйцеклеток. Эти яйцеклетки могут быть использованы сразу или сохранены на более поздний срок. Этот процесс в основном используется для тех, у кого диагностирована та или иная форма овуляторной дисфункции, поскольку он помогает вызвать овуляцию.

    Стимуляция яичников бывает двух основных типов: длинный протокол и протокол антагонистов.

    Длинный протокол считается традиционным процессом. Он начинается примерно за неделю до начала следующей менструации. Вводится гонадотропин-рилизинг-гормон, аналог ГнРГ, чтобы остановить любую естественную функцию яичников. Это делается для предотвращения выхода яйцеклеток, чтобы их могла извлечь медицинская бригада. Как только начинается менструальный цикл, начинаются ежедневные инъекции гормонов, и пациентка находится под наблюдением в течение следующих двух недель, во время которых происходит забор яйцеклеток.

    После начала менструального цикла начинается протокол антагонистов с добавлением инъекций гормонов для ускорения созревания яйцеклеток, чтобы на этапе извлечения их было больше. Этот процесс распространен, когда попытка длинного протокола не дала результата. Он также проводится, если у женщины поликистоз яичников или сниженный овариальный резерв.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    390
    22.01.2024

    Три способа подготовить организм к здоровой беременности

    Пациентки с бесплодием часто интересуются, можно ли во время лечения «оптимизировать» свое тело, готовясь к здоровой беременности.

    Хорошей новостью является то, что есть шаги, большинство из которых представляют собой относительно простые изменения/улучшения образа жизни, которые женщины могут предпринять, чтобы обеспечить более здоровую беременность.

    Конечно, прежде чем приступить к этим шагам, женщинам рекомендуется обсудить со своим врачом желание оптимизировать свое здоровье до беременности.

    Тем временем, многие женщины, которые проходят или планируют пройти лечение с целью зачатия, могут рассмотреть следующие шаги:

    • Учитывайте степень стресса, который вы испытываете. Маловероятно, что слова «просто расслабиться», на самом деле были полезны, особенно пациентам с бесплодием, пытающиеся зачать ребенка. Стресс, который испытывают пациенты, вполне закономерен и понятен; в конце концов, просто планирование посещений требует большей координации, не говоря уже о возможных лекарствах, финансовых проблемах и т. д. При этом пациенткам рекомендуется, когда это возможно, попытаться найти методы подлинного снятия стресса, чтобы улучшить общее состояние здоровья, что, конечно же, приводит к оптимальному протеканию беременности.
    • Проанализируйте свой ежедневный рацион/активность. В ожидании текущей оценки здоровья, изменения в вашем рационе могут оказать существенное влияние на ваше здоровье. Даже если вы будете стараться пить больше воды, совершать прогулки во время обеденного перерыва или после ужина, кататься на велосипеде по выходным, пользоваться письменным столом и т.д. Это может существенно повлиять на то, сколько вы двигаетесь и что принимаете каждый день. Прежде чем вы захотите внести какие-либо существенные изменения в свой рацион питания или режим физических упражнений, рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы убедиться, что этот переход осуществляется безопасно.
    • Исключите вредные продукты. Табачные изделия следует исключить из вашей повседневной жизни при попытке забеременеть и пройти лечение от бесплодия. Существует также множество предметов домашнего обихода, которые не рекомендуется использовать во время беременности, например, некоторые мощные чистящие средства или косметические товары, использование которых небезопасно для беременных женщин. Если вы безуспешно пытаетесь забеременеть, сделайте первый шаг и проконсультируйтесь с доверенным специалистом по бесплодию или акушером-гинекологом.
    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    471
    20.01.2023

    Чем отличается суррогатное материнство от ЭКО

    Существует большое количество видов методов лечения бесплодия. У новых пациентов часто возникают вопросы о суррогатном материнстве, ЭКО и о том, как связаны эти два термина.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    856
    17.04.2023

    Борьба с возрастным снижением фертильности

    Замораживание яйцеклеток, когда речь идет о женской фертильности, может помочь ослабить давление, направленное на создание семьи до того, как женщины будут полностью готовы к этому.

    Хотя некоторые женщины знают о возрастном снижении фертильности, многие из них не до конца понимают, как рано это происходит в течение жизни женщины.

    Возраст 35 лет в народе называют "обрывом фертильности" для большинства женщин, что означает, что примерно в этом возрасте у большинства женщин обычно наблюдается снижение фертильности. Этот возраст является хорошим ориентиром, но реальность не так проста.

    Возрастной диапазон женщин, страдающих от снижения фертильности, гораздо шире, чем можно было бы ожидать. Некоторые женщины в возрасте около 30 лет оказываются неспособными зачать ребенка естественным путем, в то время как другие могут достичь и сохранить здоровую беременность до 40 лет.

    Ниже мы рассмотрим некоторые причины, по которым женщины сталкиваются с подобным снижением фертильности, когда оно наиболее вероятно, и как замораживание яйцеклеток может помочь повернуть время вспять.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    422
    23.12.2021

    Как повлиять на пол будущего ребенка

    Когда дело доходит до рождения ребенка, многие пары хотят контролировать пол будущего ребенка. Семейное балансирование позволяет таким парам обеспечить желаемый пол с помощью процессов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эти процедуры позволяют научным путем определить пол эмбриона, который будет перенесен в матку женщины в надежде, что она забеременеет.

    Трудно повлиять на пол ребенка естественным путем. Именно сперматозоид определяет пол ребенка. Если он несет Х-хромосому, то ребенок будет женского пола, а если Y-хромосому, то мужского. По статистике Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), естественное соотношение полов составляет 105 мужчин на 100 рожденных женщин. Это означает, что у вас примерно равные шансы родить мальчика и девочку естественным путем. Эти шансы недостаточно высоки, если у вас есть причины желать определенный пол.

    Некоторые факторы, которые могут повлиять на пол, включают генетику отца. Некоторые мужчины наследуют склонность иметь больше сыновей или дочерей по своей линии. Это означает, что они могут производить больше спермы, несущей X или Y хромосомы, и поэтому вероятность рождения детей определенного пола выше.

    Еще одним фактором может быть то, в какой стадии менструального цикла находится женщина. Сперматозоиды, несущие Y-хромосому, обычно быстрые, но недолговечные. Сперматозоиды с X-хромосомой, как правило, медленнее, но более жизнеспособны. Если женщина еще не достигла овуляции, сперматозоиды, несущие Y-хромосому, скорее всего, погибнут до того, как смогут оплодотворить вышедшую яйцеклетку. В связи с этим возникает вопрос о кислотном и щелочном состоянии шейки и матки, на которые также влияет овуляция.

    Хотя исследования показали, что такие факторы могут влиять на пол ребенка, их трудно контролировать, и остается вероятность того, что у вас родится ребенок противоположного пола. Балансировка семьи предлагает более точное средство, позволяющее женщине забеременеть ребенком желаемого пола.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    2
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.