логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1581 просмотр Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач репродуктолог, акушер-гинеколог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

17.10.2022

Необъяснимое бесплодие — что вам нужно знать

Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который поможет им диагностировать, что мешает зачатию.

Специалисты по бесплодию проведут все диагностические тесты - гормональные обследования, обследование полости матки, ультразвуковое исследование и анализ спермы - чтобы определить причину бесплодия. Хотя эти тесты часто показывают, в чем проблема, что происходит, когда они не показывают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и должна научиться вступать на путь к родительству с ограниченными знаниями.

Во-первых, поймите, что необъяснимое бесплодие - это диагноз исключения. Поэтому это спорный диагноз. Специалист по бесплодию провел все диагностические тесты и не может точно определить проблему. Вы просто не смогли зачать ребенка, хотя, казалось бы, у вас нет никаких проблем.

Бесплодие неясного генеза, таким образом, диагностируется только после того, как ваш врач проведет полное обследование фертильности обоих партнеров - женщины и мужчины. Оно достигается только после того, как врач определит, что:

  • У вас нет серьезных проблем с фертильностью матки (гистероскопическое исследование).
  • У вас регулярная овуляция.
  • У вас здоровые и открытые фаллопиевы трубы (тест HSG).
  • У вас хорошие овариальные резервы (оценивается по количеству антральных фолликулов и анализу крови).
  • У вашего партнера хорошее количество, форма и подвижность сперматозоидов.

Диагноз необъяснимого бесплодия считается преждевременным, если не проведена оценка всех вышеперечисленных факторов. Поэтому крайне важно поговорить с врачом и убедиться, что все вышеперечисленные тесты проведены. Эти диагностические тесты также помогут исключить возможность эндометриоза, который официально диагностируется только с помощью хирургической процедуры лапароскопии.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
450
17.10.2022

Скретчинг эндометрия

Скретчинг эндометрия - это процедура, предлагаемая для улучшения восприимчивости эндометрия и повышения вероятности беременности у женщин, проходящих процедуру ЭКО. Как правило, она используется только для пациенток, у которых было несколько неудачных циклов ЭКО, несмотря на перенос эмбрионов хорошего качества.

Процедуру иногда называют биопсией эндометрия, поскольку она предполагает взятие биоптата выстилающего матку слоя, называемого "эндометрием", с помощью тонкого катетера (пайпила), который проводится через шейку матки. Анестезия не требуется, но пациенткам обычно рекомендуют предварительно принять безрецептурные обезболивающие препараты, поскольку это может вызвать некоторую боль. По данным одного исследования, боль во время процедуры в среднем составляет 6/10. Одновременно с гистероскопией может быть проведена биопсия эндометрия.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
1
505
17.10.2022

Фибромиома матки

Под фиброидами матки понимается нераковая опухоль, развивающаяся вдоль или внутри стенок матки. Говоря о фиброидах, подразумевают опухоли гладкой мускулатуры, расположенные в стенках матки.

Фиброиды могут быть маленькими и, как правило, развиваются медленно. Маленькие фиброиды не способны вызывать проблемы. Они классифицируются в зависимости от их расположения в матке. О фибромиомах матки следует знать то, что их невозможно заметить, но если из-за них возникают проблемы, существуют некоторые варианты лечения. В целом, они считаются безвредными и часто проходят сами по себе.

Существуют различные виды фибромиомы матки. Среди них есть интрамуральные фиброиды, которые являются наиболее распространенными формами фибромиомы и располагаются в миометрии матки. Миометрий можно определить как центральный слой матки, состоящий из гладкой мускулатуры. Именно он сокращается во время менструации для удаления эндометриальной выстилки. Другой тип - субсерозные фиброиды, которые развиваются вне матки. Эти типы фиброидов можно увидеть в серозе, которая представляет собой тонкий и наружный слой матки. Сероза служит для поддержания матки с помощью связок в полости малого таза. Последняя разновидность - подслизистые фиброиды, которые возникают в эндометрии, тонком и внутреннем слое, который покрывает внутреннюю часть матки.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
301
16.12.2021

Перенос эмбрионов

Перенос эмбрионов - это простая процедура, похожая на мазок Пап-мазка, когда вводится спекулум, чтобы врач мог визуализировать шейку матки. В зависимости от клиники/специалиста вам могут дать легкое успокоительное или вы можете быть в полном сознании - это не болезненная процедура, но некоторые врачи любят, чтобы вы были полностью расслаблены, и пропишут вам что-нибудь (или вы можете быть встревожены и попросить об этом).

В зависимости от клиники/специалиста вам может понадобиться полный мочевой пузырь. Это поможет врачу визуализировать матку, если он будет использовать ультразвуковое наведение. Не все врачи используют ультразвуковое наведение, и вам может не понадобиться полный мочевой пузырь, поэтому внимательно следите за своими инструкциями.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
227
20.02.2024

Миоматозный узел

Миоматозный узел — это доброкачественная опухоль, образующаяся из мышечной ткани матки и состоящая из гладких мышечных клеток. Этот узел может иметь разные размеры и форму. Миоматозные узлы часто не проявляют себя симптоматикой, но в некоторых случаях могут вызывать менструальные нарушения, болевые ощущения или увеличение объема живота. Хотя миоматозные узлы редко являются злокачественными, их диагностика и наблюдение важны для поддержания женского здоровья.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
9
31468
17.10.2023

ЭКО и многоплодная беременность: риски, соображения и стратегии

Если вы рассматриваете возможность проведения ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с целью зачатия ребенка, необходимо понимать потенциальные риски, связанные с многоплодной беременностью. Хотя радость рождения двойни или тройни может быть привлекательной для некоторых пар, крайне важно знать о связанных с ними медицинских и оздоровительных проблемах.

В этой статье мы расскажем о рисках, связанных с многоплодной беременностью в ходе ЭКО, о важных моментах для супружеских пар и стратегиях, позволяющих минимизировать эти риски.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
763
17.04.2023

Какой метод переноса выбрать?

Каждый этап процедуры ЭКО сопряжен с новыми важными выборами, которые необходимо сделать. Одним из ключевых решений является выбор переноса свежих или замороженных эмбрионов.

Независимо от того, выберите ли вы перенос свежих или замороженных эмбрионов, первые этапы ЭКО будут выглядеть довольно похоже.

В "стимулированном" цикле ЭКО вы будете принимать лекарства, стимулирующие ваши яичники к росту большого количества зрелых яйцеклеток. Ваш цикл контролируется, чтобы наблюдать за ростом маточной оболочки (эндометрия) и фолликулов.

Когда фолликулы достигнут нужного размера, яйцеклетки будут извлечены в клинике. Для пациентов, выбравших перенос свежих эмбрионов, также будет проведена оценка состояния слизистой оболочки матки, чтобы убедиться, что она достаточно плотная, чтобы выдержать эмбрион после переноса.

Извлеченные яйцеклетки оплодотворяются спермой вашего партнера или донора, и полученные эмбрионы развиваются в течение 5-7 дней, при этом эмбриологи следят за их ростом и передают вам информацию об их развитии.

Теперь вы можете выбрать:

  1. Заморозить хорошо развитые эмбрионы в лаборатории для использования в будущем
  2. Немедленно провести подсадку свежих эмбрионов.

Является ли один из методов более успешным?

Если взглянуть на приведенные выше показатели успешности, кажется, что для людей моложе 40 лет выбор в пользу переноса свежих эмбрионов не имеет смысла. Однако, как и ожидалось, решение оказывается более сложным. Исследования показали, что существует множество причин, по которым перенос замороженных эмбрионов может быть более выгодным, чем перенос свежих.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
600
04.11.2022

Криоконсервация яйцеклеток

Не должно быть давления с зачатием ребенка, и отдельные люди и пары должны иметь возможность зачать и произвести на свет своего ребенка, когда вы будете к этому готовы.

С годами замораживание яйцеклеток приобретает все большую популярность, а сам процесс становится все более совершенным. Поскольку многие женщины сегодня сосредоточены на успешной карьере и планируют привести детей в мир позже, замораживание яйцеклеток может помочь вам достичь этого, продлив вашу фертильность на долгие годы. Здесь представлено все, что вам нужно знать об оплодотворении яйцеклеток, чтобы помочь вам принять решение о замораживании яйцеклеток.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
308
18.02.2023

Выбор донора яйцеклеток

Когда женщина или пара решает, что донорство яйцеклеток это правильный путь на их пути к рождению детей, выбор донора яйцеклеток является важным решением. 

Прежде чем выбрать донора яйцеклеток, необходимо определить, является ли женщина, которая собирается вынашивать донорскую яйцеклетку, идеальным реципиентом. Наши врачи проводят консультации, чтобы определить, какие пациентки являются идеальными донорами яйцеклеток в клинике. Чтобы узнать, являетесь ли вы идеальным кандидатом, или получить дополнительную информацию о донорстве яйцеклеток, мы приглашаем вас записаться на консультацию.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
572
18.05.2023

Лечение рака и фертильность женщины

Хотя лечение рака и выздоровление должны быть главным приоритетом для любого пациента в этой ситуации, поиск способа сохранить свою фертильность также является неотложной и значимой задачей для многих женщин. Современные вспомогательные репродуктивные технологии, такие как замораживание яйцеклеток и ЭКО, могут дать надежду этим пациенткам, которые переживают сложный период своей жизни.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
708
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.