ПН - ВС: 9:00-20:00

Москва, ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва, ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН - ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
482 просмотра Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    14.10.2021

    Когда следует проводить тестирование на бесплодие и чего ожидать?

    Тестирование на фертильность дает вам возможность лучше понять свой организм и понять, что ему нужно, чтобы обеспечить вам наилучшие шансы на создание семьи. Не существует правильного или неправильного момента на вашем пути для начала тестирования на бесплодие. Некоторые решают начать тестирование на фертильность после нескольких месяцев попыток зачать ребенка, а другие решают подождать еще немного.

    Когда естественное зачатие не удается, это может быть сложной и разочаровывающей задачей, особенно если вы не знаете, почему у вас возникли проблемы. Мы знаем, что путь к тому, чтобы стать родителями, может быть тяжелым, и вам нужны люди, которые смогут дать вам ответы. Наша команда может предоставить вам всю необходимую информацию, чтобы вы понимали суть тестирования фертильности и чувствовали поддержку на протяжении всего процесса.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2022

    Диагноз “Бесплодие”

    Бесплодие — это диагноз, который ставится женщине при отсутствии беременности в течение года на фоне регулярной половой жизни без контрацептивов. Пациентам старше 35 лет этот врачебный вердикт выносится еще раньше — спустя 6 месяцев неудачных попыток. Бесплодие становится серьезной проблемой для семейной пары. Оно бывает не только женским, но и мужским, поэтому обоим партнерам рекомендуется обратиться к врачу-репродуктологу.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    31.05.2023

    Внутриматочные спайки и бесплодие у женщин

    Бесплодие у женщин может возникнуть по ряду причин, таких как СПКЯ, эндометриоз, пожилой возраст, фибромиома матки, ожирение и т.д. Не многие знают о внутриматочных спайках, которые также могут привести к бесплодию. Современные операции и методы лечения бесплодия могут помочь женщинам преодолеть это состояние и стать родителями. Если у женщины хронические боли в области таза или проблемы с менструальным циклом, например, скудные или очень обильные кровотечения, или она не может зачать ребенка, необходимо обратиться к специалисту по бесплодию.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    2
    161
    18.02.2023

    ЭКО после перевязки труб

    Наша команда врачей по лечению бесплодия, помогла бесчисленным парам и отдельным людям испытать радость создания семьи. Обычно это включает в себя экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) при женском бесплодии и мужском бесплодии. Вспомогательные репродуктивные технологии предоставляют так много возможностей для матерей и отцов, независимо от их текущей ситуации. Фактически, она может даже обойти некоторые виды контроля рождаемости.

    Доктор и его команда хотели бы рассмотреть возможность использования ЭКО для того, чтобы помочь забеременеть женщинам, перенесшим перевязку труб. Это предлагает вариант для женщин, которые хотели бы сохранить противозачаточные преимущества перевязки труб, но при этом хотят иметь детей.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    432
    17.04.2023

    Советы о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие

    Бесплодие - это сложный и эмоциональный путь, но он не обязательно должен быть изолированным. Бесплодие становится все более распространенным явлением: проблемы с зачатием испытывает каждая шестая пара. Узнав, как оказать надлежащую поддержку человеку с бесплодием, можно изменить ситуацию в лучшую сторону.

    Когда кто-то узнает, что страдает бесплодием, некоторые опасаются, что скажут что-то не то. Другие задаются вопросом о том, как правильно реагировать: следует ли им разобраться в ситуации или сменить тему, чтобы не заставлять человека чувствовать себя неловко?

    К сожалению, ответ не так прост. Мы должны учитывать характер наших отношений с человеком, чтобы знать, в каких разговорах он захочет участвовать. Поддержка близкого человека, страдающего бесплодием, может выглядеть совершенно иначе, чем поддержка коллеги по работе.

    Хотя конкретные моменты будут зависеть от ваших отношений с этим человеком, все же есть общие правила, которые следует учитывать, когда кто-то в вашей жизни переживает бесплодие.

    Вот несколько советов о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    433
    14.10.2021

    Натуральные добавки для повышения фертильности

    Кажется, что о питании и здоровье в наши дни думают все, особенно те, кто планирует зачать ребенка. Правильное питание - залог здорового развития вашего будущего ребенка, но оно также необходимо и для вашего собственного здоровья во время беременности. Вы готовитесь к марафону всей жизни, и вам нужны все силы и здоровье, которые вы можете получить.

    Для тех женщин, которые еще не зачали ребенка или беспокоятся о своей фертильности или фертильности своего партнера, питание еще более важно. Витаминные и минеральные добавки - отличный способ обеспечить свое репродуктивное здоровье. В дополнение к чистым, питательным продуктам, добавки для фертильности гарантируют, что вы получите все жизненно важные питательные вещества, которых может не хватать в вашем рационе.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.10.2022

    Преимущества ЭКО

    Появление ребенка на свет - это прекрасная затея, которую пары по всему миру совершают с начала времен. Радость, которую приносит новорожденный в семью, неописуема. Однако не все пары могут позволить себе такую роскошь, как легкое и естественное зачатие.

    При бесплодии попытки зачать ребенка могут стать нелегким испытанием. Существует множество препятствий для гетеросексуальных пар, страдающих бесплодием, и для гомосексуальных пар, которые хотели бы иметь ребенка с собственным генетическим составом.

    Мир суррогатного ЭКО делает мечту реальностью для пар, которые хотят иметь ребенка и не могут иначе. Суррогатное ЭКО позволяет гестационному носителю вынашивать биологический эмбрион предполагаемого родителя до срока.

    Существует множество преимуществ использования ЭКО и последних достижений в этой области. Выбор правильного врача и лучшей клиники по лечению бесплодия может помочь будущим родителям достичь своих целей по созданию семьи.

    Вот лишь некоторые из этих преимуществ:

    Путешествие может быть адаптировано к будущим родителям

    Самое главное в суррогатном материнстве ЭКО - это то, что процесс может быть адаптирован к уникальным обстоятельствам будущих родителей. Они выберут врача, который понимает их и их фертильность. Благодаря четкому общению с врачом о конечных целях, желаниях и стремлениях, они смогут адаптировать процесс к жизни предполагаемых родителей.

    Лучший врач по репродуктивной функции может направить будущих родителей по пути суррогатного материнства ЭКО. Он должен проинформировать предполагаемых родителей о том, с какой суррогатной матерью они хотят сочетаться, какого донора искать (если это применимо), чего ожидать при переносе эмбрионов, а также об оптимальном протоколе для зачатия ребенка с помощью суррогатного ЭКО с учетом их обстоятельств.

    Преимплантационное генетическое тестирование

    Выбор эмбрионов на основе генетики необязателен, хотя некоторые предполагаемые родители находят спокойствие в использовании этих достижений при создании семьи.

    Преимплантационное генетическое тестирование - это большое достижение в мире суррогатного ЭКО. Эта опция используется для выявления конкретного заболевания, о котором будущие родители, возможно, уже знают, и проверки на его наличие до переноса эмбрионов. Примером может служить муковисцидоз. Теперь предполагаемые родители могут выбрать, какие эмбрионы они хотят перенести своему гестационному носителю, основываясь на результатах тестирования.

    Выбор пола эмбрионов

    Благодаря современным технологиям будущие родители могут выбрать пол ребенка до переноса эмбрионов. По сути, они могут выбрать пол своего ребенка еще до беременности. В зависимости от того, как вы хотите построить свою семью, это может быть привлекательным вариантом.

    Вот некоторые из распространенных медицинских и факультативных причин, по которым будущие родители выбирают выбор пола:

    • Будущие родители могут столкнуться с генетическим заболеванием, передающимся по половому признаку, и хотели бы снизить риск заражения мальчика или девочки.
    • У предполагаемых родителей был печальный опыт потери ребенка, и они хотели бы иметь еще одного такого же пола.
    • Предполагаемые родители более подготовлены к воспитанию ребенка одного пола или другого.

    Скрининг гестационного носителя

    При выборе суррогатной матери доверие является важным элементом уравнения.Благодаря тесному сотрудничеству с известным агентством суррогатного материнства, будущие родители могут подобрать суррогатную мать, которая подходит для вынашивания их ребенка.

    Показатели успешности

    Показатели успеха имеют значение, когда речь идет о суррогатном материнстве методом ЭКО. Обращение в самые опытные клиники с высокими показателями успешности может гарантировать, что у будущих родителей в итоге появится ребенок. Каждый, кто собирается делать ЭКО (будь то предполагаемые родители или суррогатная мать), может спросить любого врача или клинику об их показателях успеха и протоколах.

    Поговорив с выбранным врачом об ожиданиях, предполагаемые родители знают, что будет возможно, а что нет на протяжении всего их пути. Когда речь идет о том, сколько эмбрионов будет имплантировано и что безопасно для суррогатной матери, доверьтесь советам врача, и он направит будущих родителей по правильному пути. 

    ЭКО суррогатное материнство

    Будьте уверены, что суррогатные матери будут тщательно проверены, прежде чем отправиться в путешествие по суррогатному материнству ЭКО. Мы назначаем будущим родителям специального координатора по уходу, который будет контролировать весь процесс. Наша команда врачей и медсестер обеспечивает всех предполагаемых родителей достаточными ресурсами и поддержкой во время этого процесса.

    Создайте свою семью с помощью суррогатного материнства и ЭКО.

    Читать
    25.10.2021

    Как происходит ЭКО суррогатное материнство?

    Экстракорпоральное оплодотворение - это самый современный и эффективный метод лечения бесплодия, используемый для будущих родителей всех типов. С другой стороны, гестационное суррогатное материнство - это процесс вынашивания беременности для предполагаемых родителей. Взвешивая варианты лечения бесплодия, важно иметь полное представление о том, как выглядит процесс суррогатного ЭКО.

    Мы с гордостью поддерживаем будущих родителей всех форм и размеров в процессе ЭКО и суррогатного материнства. Давайте начнем с понимания процесса и сроков суррогатного материнства.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    20.09.2022

    Лечение поликистоза яичников

    Полная форма ПЯ - поликистоз яичников. Это заболевание также известно как синдром поликистозных яичников (СПЯ) и является очень распространенным состоянием, затрагивающим от 5% до 10% женщин в возрасте 12-45 лет. Это проблема, при которой гормоны женщины нарушают баланс. Это может вызвать проблемы с менструацией и затруднить зачатие ребенка. Основными признаками являются отсутствие овуляции, нерегулярные месячные, акне и гирсутизм. Если лечение ПЯ не соблюдается, это может привести к инсулинорезистентному диабету, ожирению и высокому уровню холестерина, ведущему к сердечным заболеваниям.

    Лекарство от ПЯ еще не найдено. Поэтому лечение ПЯ сосредоточено на решении ваших индивидуальных проблем, таких как бесплодие, гирсутизм, акне или ожирение.

    • Снижение уровня глюкозы в крови
    • Восстановление фертильности
    • Лечение гирсутизма или акне
    • Восстановление регулярных менструаций и профилактика гиперплазии эндометрия и рака эндометрия.

    Вы должны помнить, что лечение ПЯ поможет только при правильном изменении образа жизни.

    Кроме того, забеременеть не проблема, если ПЯ находится под контролем. Однако вам могут понадобиться медикаменты или вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) у специалиста по лечению бесплодия.

    Читать
    16.12.2022

    Что такое эмбриоскопы? Для чего они нужны в эмбриологии?

    Любая новая технология, которая внедряется в лаборатории, проходит длительный процесс проверки и тщательный уход, с осознанием того, что она должна пройти наши самые строгие испытания. Одной из таких интересных технологий, которые мы внедрили в нашей лаборатории, являются эмбриоскопы.

    Что такое эмбриоскоп, спросите вы?

    Это причудливый инкубатор, в котором с помощью замедленной съемки можно непрерывно наблюдать за развитием эмбриона. Это позволяет нашей команде следить за делением клеток эмбриона, пока он находится в инкубаторе. Встроенная камера эмбриоскопа делает снимки через определенные промежутки времени, которые превращаются в суперкрутое видео, показывающее развитие эмбриона на каждой критической стадии. Инкубатор также имитирует физиологию женского организма, обеспечивая оптимальную среду, близкую к матке, пока ваши эмбрионы созревают в нашей лаборатории.

    Как это изменит вашу жизнь?

    Снижение стресса для ваших эмбрионов

    Находясь в гостеприимном и просматриваемом в реальном времени эмбриоскопе, мы можем непрерывно наблюдать за вашими эмбрионами в спокойной обстановке, снимая ненужный стресс.

    Отбор эмбрионов

    Наши эмбриологи имеют десятилетия опыта "сортировки" эмбрионов и отбора лучших кандидатов с наибольшими шансами на успех. Наш опыт в сочетании с возможностью дальнейшего анализа с помощью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) позволил добиться одних из самых высоких показателей успеха в стране, даже с теми пациентами, от которых отказались в других клиниках, поскольку они не соответствовали их "эталону" вероятности успеха. Теперь, объединив наш опыт, наши возможности PGT и технологию эмбриоскопов, мы можем еще больше повысить вероятность успеха. Вот это да!

    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.