логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
785 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    12.07.2023

    Фазы менструального цикла

    Женщины должны следить за своим менструальным циклом. Это очень важно, если вы пытаетесь забеременеть, а знание особенностей своего организма и его ритмов может помочь в диагностике общих проблем со здоровьем. Несмотря на то, что наш центр предлагает самые современные методы лечения бесплодия для мужчин и женщин, испытывающих проблемы с фертильностью, многие процедуры начинаются с обсуждения нашими специалистами месячного цикла пациента.

    Наши специалисты хотели бы рассказать о различных фазах женского цикла. Это поможет вам понять временные рамки, продолжительность и пик фертильности в течение среднего цикла.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1128
    22.09.2023

    Как предотвратить генетические и хромосомные нарушения с помощью выбора пола

    В XXI веке технологии открыли множество новых дверей для растущих семей. В мире ЭКО значительный скачок вперед позволил нам производить на свет более счастливых и здоровых детей для тех родителей, которые раньше считали это невозможным. Что касается выбора пола, то здесь нет никаких ограничений: медицинская наука теперь позволяет не только выбирать пол, как это было при ЭКО в предыдущие годы, но и использовать выбор пола для решения самых разных проблем, будь то медицинские или личные причины.

    В этой статье мы рассмотрим выбор пола и то, почему он может быть важным аспектом вашего пути к ЭКО. Выбор пола - от профилактики генетических заболеваний до решения проблемы баланса семьи - является общей темой для многих элементов процесса создания семьи. Читайте далее, чтобы узнать, как вы и другие люди могут воспользоваться этой возможностью на пути к родительству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    8
    888
    22.11.2021

    ВМИ против ЭКО

    Обычная дилемма, с которой сталкиваются некоторые пары, испытывающие трудности с зачатием ребенка, заключается в том, что делать - ВМИ или ЭКО. Как правило, ваш специалист по бесплодию проконсультирует вас о возможных вариантах лечения, доступных для вашей конкретной проблемы бесплодия, включая ваши шансы на успешную беременность естественным путем или с помощью каждого метода лечения бесплодия. Однако может оказаться полезным вооружиться дополнительной информацией о предстоящем пути. Давайте рассмотрим некоторые ключевые вопросы, возникающие при сравнении лечения методом ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой подход может быть лучшим для вас и вашего партнера.

    Четыре вещи, которые необходимо знать при сравнении ВМИ и ЭКО.

    1. Более "естественное" лечение?

      Пары, ищущие лечение бесплодия, часто предпочитают начать с внутриматочной инсеминации (ВМИ), которая считается менее инвазивной и менее навязчивой процедурой, чем экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Проще говоря, ВМИ подразумевает введение подготовленного сперматозоида непосредственно в матку женщины в период, близкий к моменту овуляции и во время фертильного окна. Это может быть сделано в рамках естественного цикла или в сочетании с индукцией овуляции. Помимо помощи парам с проблемами бесплодия, ВМИ может быть полезен для пар, испытывающих трудности с зачатием по другим причинам, например, из-за того, что их рабочие графики или график поездок не позволяют им находиться в наиболее фертильные дни месяца. Подготовленный образец будет содержать более подвижные сперматозоиды и может повысить шансы на зачатие. Кроме того, введение сперматозоидов непосредственно в матку означает, что им не нужно далеко плыть, чтобы достичь своей цели.

      Многие пары не понимают, что, как и при ЭКО, многим женщинам, проходящим процедуру ВМИ, назначают гормоны или лекарства для того, чтобы вызвать овуляцию. Это может привести к выходу более одной яйцеклетки в данном цикле и, следовательно, увеличивает шансы пары на рождение двойни или нескольких детей. Некоторые пары, проходящие лечение от бесплодия, приветствуют романтическую идею рождения двойни или даже большего количества детей. Однако в действительности многоплодная беременность чревата осложнениями как для матери, так и для ребенка.

      С учетом того, насколько продвинутым стало ЭКО, для успешной беременности обычно требуется перенос только одного эмбриона. В особых обстоятельствах пара и их врач могут принять решение о переносе в матку двух эмбрионов, но в любом случае им не придется бросать все на произвол судьбы, как это было бы при определении количества оплодотворенных яйцеклеток во время ВМИ. Если в результате цикла ЭКО образуется избыток эмбрионов, их замораживают, чтобы в дальнейшем можно было использовать эти "молодые эмбрионы", когда женщина станет старше.

    2. Время, деньги и эмоциональные переживания

      Хотя ВМИ считается менее дорогостоящим методом лечения бесплодия, расходы могут увеличиться, если необходимо провести несколько циклов ВМИ. Иногда паре приходится проводить три или четыре цикла ВМИ, чтобы добиться такого же успеха, как при проведении одного цикла ЭКО.

      Еще одно распространенное заблуждение об ЭКО заключается в том, что это более трудоемкая процедура, чем ВМИ. С развитием технологии ЭКО пациенты могут проходить лечение с минимальными нарушениями своего распорядка дня. Дело в том, что пересадка эмбрионов при ЭКО может быть проведена за полдня, то есть примерно за то же время, которое требуется для введения образца спермы в матку при ВМИ. В обоих случаях парам следует предусмотреть несколько визитов в клинику до основной процедуры для отслеживания и мониторинга фолликулов.

      Несомненно, одним из самых важных аспектов путешествия пары к фертильности является эмоциональный. Для большинства пар период лечения является эмоционально тяжелым временем. Процесс преодоления бесплодия может быть сопряжен с целым рядом эмоций - от надежды и радости до разочарования, грусти и изоляции. Важность эмоционального, а также физического здоровья и благополучия пары, пытающейся зачать ребенка, имеет первостепенное значение. Сокращение времени до наступления беременности, которое можно ожидать при проведении ЭКО, может в значительной степени способствовать снижению уровня стресса в течение всего процесса. Если эмоции начинают зашкаливать, поговорите со своим специалистом или консультантами клиники о том, что вы чувствуете и с какими препятствиями сталкиваетесь.

    3. Иногда лучше сразу перейти к ЭКО

      В некоторых случаях ВМИ может оказаться не самым подходящим методом лечения бесплодия для пары. ВМИ может быть хорошей отправной точкой для пар, столкнувшихся с гормональным дисбалансом или в случаях необъяснимого бесплодия. ЭКО, с другой стороны, обычно рекомендуется парам с тяжелым мужским бесплодием, закупоркой фаллопиевых труб или повторяющимся выкидышем.

      Ключевым фактором, который специалисты по бесплодию принимают во внимание, когда рекомендуют курс лечения, является возраст женщины. ЭКО может быть рекомендовано с самого начала, если женщине около 30 или около 40 лет, чтобы не тратить время на многочисленные циклы ВМИ, которые в конечном итоге могут оказаться безуспешными. Средний показатель клинической беременности на один перенос эмбрионов при ЭКО снижается с возрастом женщины, поэтому не рекомендуется откладывать эту процедуру надолго. После тщательной оценки фертильности ваш специалист по фертильности обсудит с вами возможные варианты с учетом вашего возраста и вашей уникальной ситуации с фертильностью.

    4. Использование передовых научных разработок

      В некоторых случаях пары могут иметь генетическое заболевание, которое они хотели бы избежать передачи своим детям, или могут иметь несколько неудачных циклов ВМИ или даже выкидышей, не зная причин. Хорошим вариантом для таких пар может стать передовая научная методика, которая может применяться только в сочетании с ЭКО - по сути, генетическое тестирование эмбрионов перед имплантацией. Эта процедура представляет собой сложный тест на выявление генетических или хромосомных аномалий у эмбрионов и может помочь отобрать наиболее жизнеспособные эмбрионы для переноса, увеличивая шансы пары на рождение здорового ребенка. Это называется преимплантационной генетической диагностикой и скринингом (PGD и PGS).

    Как узнать, какой подход лучше всего подходит для меня?

    Специалист по бесплодию может поговорить с вами о рекомендуемом курсе действий, основываясь на вашей уникальной истории болезни и ситуации с бесплодием. Важно отметить, что ситуация с бесплодием у каждой пары разная. Бесплодие не является редкой проблемой, и независимо от возраста, парам рекомендуется обратиться за помощью как можно раньше, а не позже. Раннее обращение за помощью и получение правильных советов и рекомендаций вернет вам контроль над ситуацией и поможет осуществить вашу мечту - завести ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    17.11.2023

    Способы лечения бесплодия

    Если беременность не наступает после года незащищенного секса, пары часто все равно могут забеременеть с помощью лечения бесплодия, называемого вспомогательными репродуктивными технологиями. Но лечение может потребовать больших финансовых, физических, эмоциональных и временных затрат.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    376
    20.09.2022

    Вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса

    Если вы рассматриваете возможность искусственного зачатия, вы хотите собрать как можно больше информации. Ни одна проблема не является слишком пустяковой, поэтому не волнуйтесь, если вы задаетесь вопросом, вызывают ли препараты для лечения бесплодия увеличение веса? Вам не нужна еще одна статья о том, что в конце вашего пути к зачатию все ваши трудности будут стоить того, потому что у вас будет ребенок. Что вам действительно нужно, так это информация. 

    Как рассказала акушер-гинеколог Карен Лехем, в настоящее время врачи спорят о том, вызывают ли препараты от бесплодия реальный набор веса или только вздутие живота. Из-за повышения уровня эстрогена ваш организм задерживает больше воды. Как человек, который следит за своим весом по тому, как сидит на мне одежда (у меня нет весов), я могу подтвердить, что вздутие не способствует тому, чтобы влезть в брюки. Поэтому будьте готовы к тому, что вы можете увеличиться на размер, если принимаете препараты для лечения бесплодия. Быстрый опрос на тему лекарств от бесплодия и набора веса на сайте показал, что большинство женщин, принимающих эти препараты, набирают пару килограммов.

    Один из самых популярных препаратов для стимуляции овуляции, Кломид, сообщает на своем сайте, что возможными побочными эффектами являются быстрое увеличение веса и вздутие живота. Конечно, все эти вопросы следует обсудить с вашим врачом или репродуктивным эндокринологом, поскольку все женщины разные, и все по-разному реагируют на различные препараты для вспомогательного зачатия. Но в интересах обмена информацией вот несколько моментов, которые следует знать о наборе веса и препаратах для лечения бесплодия.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    2
    72
    17.12.2023

    Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

    Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    6
    522
    18.01.2024

    Факторы фалопиевых труб, влияющие на возможность беременности

    Фактор бесплодия фаллопиевых труб возникает, когда в фаллопиевых трубах возникает закупорка, препятствующая встрече яйцеклетки со сперматозоидом. Непроходимость маточных труб составляет 30% диагнозов бесплодия. Эти случаи варьируются от полной закупорки маточных труб до рубцовой ткани, которая делает трубы непроходимыми. В зависимости от причины закупорка может возникнуть в одной или обеих трубах. Важно своевременно провести диагностику репродуктивного здоровья, как женщинам, так и мужчинам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    1174
    20.09.2022

    Передовые методы вспомогательных репродуктивных технологий

    С момента появления первого ребенка из пробирки в 1978 году в области вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) произошел взрывной прогресс, и общество постепенно принимает эту идею. Растущая информация и рекомендации по вспомогательным репродуктивным технологиям, а также по бесплодию помогли большому количеству пар открыть для себя идею ВРТ. ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение - один из самых распространенных и эффективных видов ВРТ. Изначально ЭКО использовалось для лечения женщин с заблокированными или отсутствующими фаллопиевыми трубами. Но с развитием технологий ЭКО сегодня используется для лечения многих других причин бесплодия. Давайте рассмотрим различные передовые методы ВРТ, доступные для оценки эмбрионов.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    22
    18.08.2023

    Факты о снижении качества и количества яйцеклеток

    Узнайте об основных факторах снижения качества и количества яйцеклеток и о том, как наши специалисты могут помочь.

    Когда пациенты обращаются в Центр фертильности, они часто хотят знать, когда происходит снижение качества и количества яйцеклеток. Это очень важный вопрос, касающийся женской фертильности. Количество яйцеклеток у женщины (овариальный резерв) и их качество очень важны при попытке зачать ребенка.

    Хотя фертильность женщины обычно снижается в возрасте от 30 до 30 лет, каждая женщина индивидуальна. Поэтому специалисты нашей клиники по лечению бесплодия могут назначить анализы крови и УЗИ, чтобы получить более подробную информацию о резерве яичников пациентки. Если эти тесты выявят проблемы, мы сможем разработать план лечения, который поможет женщине сделать следующий шаг на пути к материнству.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    363
    17.10.2023

    ВМИ против ЭКО: какой вариант лечения бесплодия подходит именно вам

    Выбор подходящего метода лечения бесплодия может оказаться непростой задачей, особенно когда речь идет о таких вариантах, как ВМИ (внутриматочная инсеминация) и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Обе процедуры помогли бесчисленному количеству пар осуществить свою мечту о родительстве, но понимание различий между ними поможет вам принять взвешенное решение. В этой статье мы рассмотрим основные аспекты ВМИ и ЭКО, чтобы помочь вам определить, какой из вариантов лечения бесплодия подходит именно вам.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    345
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.