логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
1461 просмотр Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023

Рекомендации перед ЭКО с донорской яйцеклеткой

Люди, рассматривающие возможность использования донорских яйцеклеток, сталкиваются с множеством проблем и вопросов. Вот четыре основных шага, которые необходимо предпринять большинству пар в процессе принятия решения:

  1. Прийдите к миру внутри себя.
  2. Выработайте совместное видение.
  3. Думайте о ребенке.
  4. Выберите донора.

Помните об этих принципах, когда будете принимать решения:

  • Решайте эти вопросы по очереди, а не все сразу.
  • Позаботьтесь о себе и своем браке.
  • Просите о помощи и получайте необходимую поддержку.
  • Следите за своей целью -рождением ребенка.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
612
17.12.2023

Понимание вашего менструального цикла для определения фертильности

Понимание овуляции и менструальных циклов имеет важное значение, если вы пытаетесь забеременеть. Зная момент, когда чаще всего происходит овуляция, сопровождающие ее признаки и время наступления пика фертильности, вы сможете рассчитать время своих попыток зачатия, чтобы иметь наибольшие шансы на успех.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
1080
18.05.2023

Процедура преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Процедура преимплантационной генетической диагностики (ПГД) позволяет проверить эмбрионы на наличие определенных генетических признаков до того, как эмбрион будет имплантирован в матку пациента. Также известная как "биопсия эмбриона", ПГД позволяет парам, подверженным риску определенных генетических заболеваний, определить, какие из их эмбрионов поражены, а какие нет, до того, как эмбрионы будут использованы для установления беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
560
17.04.2023

Советы о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие

Бесплодие - это сложный и эмоциональный путь, но он не обязательно должен быть изолированным. Бесплодие становится все более распространенным явлением: проблемы с зачатием испытывает каждая шестая пара. Узнав, как оказать надлежащую поддержку человеку с бесплодием, можно изменить ситуацию в лучшую сторону.

Когда кто-то узнает, что страдает бесплодием, некоторые опасаются, что скажут что-то не то. Другие задаются вопросом о том, как правильно реагировать: следует ли им разобраться в ситуации или сменить тему, чтобы не заставлять человека чувствовать себя неловко?

К сожалению, ответ не так прост. Мы должны учитывать характер наших отношений с человеком, чтобы знать, в каких разговорах он захочет участвовать. Поддержка близкого человека, страдающего бесплодием, может выглядеть совершенно иначе, чем поддержка коллеги по работе.

Хотя конкретные моменты будут зависеть от ваших отношений с этим человеком, все же есть общие правила, которые следует учитывать, когда кто-то в вашей жизни переживает бесплодие.

Вот несколько советов о том, как поддержать человека, переживающего бесплодие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
1761
26.06.2023

Объяснение мужского бесплодия: причины, симптомы, тестирование и многое другое

Когда возникают осложнения с зачатием, многие факторы часто оказываются под микроскопом. Для мужчин эта тема иногда может быть трудноразрешимой, хотя, будьте уверены, бесплодие по мужскому фактору встречается довольно часто и составляет 50% диагнозов бесплодия.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
558
25.08.2021

Процедура ЭКО: плюсы и минусы

Кажется, что сейчас все делают ЭКО. Вы слышите об этом в новостях. Вы читаете об этом в различных статьях. Вы слышите об этом от своих соседей, друзей. Так много разных людей делают ЭКО. И все дают разную информацию, но чему верить? Сегодня я хочу рассказать вам о рисках ЭКО, чтобы вы знали, во что ввязываетесь.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
20.01.2023

Как происходит извлечение яйцеклеток для ЭКО?

Извлечение яйцеклетки знаменует собой окончание процесса стимуляции яичников и является одним из самых непонятных элементов цикла замораживания яйцеклеток или экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Хотя извлечение яйцеклетки включает в себя хирургическую процедуру и требует анестезии, пациенты не должны бояться этого! Перед началом цикла вам подробно объяснят процедуру извлечения яйцеклетки, и у вас будет возможность задать все интересующие вас вопросы. Помните, что ваша команда специалистов готова поддержать вас! Если вы чувствуете себя неловко, найдите время, чтобы обсудить свои опасения с вашим врачом , пока вы не почувствуете себя комфортно. Ниже мы расскажем о том, что вас ожидает до, во время и после извлечения яйцеклетки.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
610
22.01.2024

Шесть мифов, которые могут снизить шансы на беременность

Несмотря на более широкий доступ к услугам здравоохранения в области репродукции и планирования семьи, чем у женщин предыдущих поколений, многие женщины сегодня все еще считают некоторые распространенные мифы о фертильности правдой.

Эти мифы могут быть чрезвычайно вредными, поскольку они увековечивают распространение ложной информации, и соблюдение их может даже снизить ваши шансы забеременеть. Однако полное понимание этих мифов поможет вам избежать стресса и запутанности при попытке забеременеть.

Ниже приведены шесть наиболее распространенных мифов о женской фертильности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
933
09.10.2025

Что такое окно фертильности в календаре

Понятие "окно фертильности" — важный ориентир для многих пар, стремящихся стать родителями. Это время в цикле женщины, когда вероятность зачатия максимальна. Центральным событием периода является овуляция, когда яйцеклетка покидает яичник и становится доступной для оплодотворения. Окно фертильности охватывает овуляцию несколько дней до нее. Зная, когда организм готов к зачатию, можно значительно повысить шансы на успешную беременность и избежать нежелательной. В статье мы подробно расскажем о том, как определить свое окно фертильности, какие факторы на него влияют и как использовать эти знания для достижения желаемого результата.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
2526
17.11.2021

Мужская фертильность: способы повышения

Каждая шестая пара при попытке создать семью сталкивается с бесплодием. Женщины обычно быстро берут на себя ответственность за то, чтобы провериться у специалиста по бесплодию, назначить соответствующие анализы и найти способы повышения собственной фертильности. Однако в половине случаев бесплодия мужчины являются основными виновниками неспособности пары зачать ребенка естественным путем.

В то время как женщины рождаются с запасом яйцеклеток на всю жизнь, мужчины обновляют свой генетический вклад - сперму - каждые несколько месяцев. Изменения, которые вы сделаете сегодня, могут улучшить вашу следующую партию маленьких пловцов, тем самым повысив ваши шансы на зачатие. Эти вполне выполнимые изменения могут не только увеличить количество сперматозоидов, но и улучшить общее качество спермы. Это означает, что ваши пловцы будут быстрее, сильнее и будут стремиться к достижению вашей цели - беременности.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
64
Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.