логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
972 просмотра Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 20 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    06.03.2023

    Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН)

    Рецидивирующая имплантационная недостаточность (РИН) возникает, когда у человека с эмбрионами хорошего качества по меньшей мере три попытки переноса эмбрионов в течение цикла ЭКО оказываются неудачными. Несмотря на прогресс в технологии лечения бесплодия, РИН по-прежнему является препятствием для тех, кто пытается зачать ребенка..

    Успешная имплантация эмбриона не похожа на то, как фермер выращивает свой урожай! Чтобы вырастить здоровый и обильный урожай, фермер должен учитывать три важных фактора: качество семян, почвы и окружающей среды. Как фермер должен убедиться, что использует лучшие семена для выращивания урожая, так и врач ЭКО должен убедиться, что эмбрионы самого высокого качества. Фермер должен подготовить почву к посадке, вспахав и удобрив ее, точно так же, как подкладка матки (эндометрий) должна быть подготовлена с помощью гормональных препаратов, чтобы создать подходящее место для имплантации. Наконец, даже если используются самые качественные семена и почва, факторы окружающей среды, такие как погода или вредители, могут повлиять на урожай фермера. Это похоже на то, как другие факторы в нашем организме, такие как диета, физические упражнения и стресс, могут повлиять на имплантацию, несмотря на наличие эмбрионов хорошего качества и хорошо подготовленной слизистой оболочки матки.

    Если любой из трех вышеперечисленных факторов неполноценен, это может привести к тому, что семя не прорастет или эмбрион не имплантируется!

    Даже в естественных циклах имплантация не является гарантированным процессом. Фактически, для здоровых молодых пар, использующих половой акт по расписанию, частота имплантации составляет приблизительно 20-25% за цикл. ЭКО дает аналогичный процент имплантации около 25%.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    5
    477
    17.11.2021

    Нужна ли мне генетическая консультация до проведения ЭКО или наступления беременности?

    Если вы планируете беременность или готовитесь к ЭКО, воспользуйтесь генетической консультацией. Скрининг и консультация на предмет генетических рисков - это способ для вас и вашего партнера понять, какие возможные угрозы здоровью вы несете во время беременности из-за медицинских заболеваний, которые встречаются в ваших семьях. Генетическое обследование может предупредить вас о тех состояниях, которые могут представлять угрозу для здоровья вашего ребенка.

    Пройдя генетическую консультацию перед ЭКО или беременностью, вы и ваш партнер сможете подготовиться, несмотря ни на что. Очевидно, что если вы планируете ЭКО, вы можете пройти консультацию до начала процедуры, чтобы исключить любые генетические заболевания, которые могут поставить вашего ребенка в категорию повышенного риска определенных врожденных дефектов.

    В План Б мы предоставляем будущим родителям возможность пройти генетическое обследование до беременности. Благодаря новым достижениям в области генетического тестирования мы можем предложить вам самые современные генетические обследования на широкий спектр заболеваний с учетом вашего потенциального риска. План Б хочет, чтобы у вас была здоровая беременность, и мы хотим, чтобы ваш ребенок начал свою жизнь со всеми преимуществами, чтобы оставаться счастливым и здоровым.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    15.10.2021

    Как развивались методы ЭКО с момента рождения первого ребенка в результате ЭКО

    Рождение Луизы Браун, первого в мире "ребенка из пробирки", ознаменовало начало новой эры в лечении бесплодия во всем мире. В преддверии ее 42-го дня рождения, который отмечается 25 июля, мы рассмотрим, как изменились методы ЭКО с того знаменательного дня в 1978 году.

    Рождение детей с помощью ЭКО

    Тогда: В день рождения Луизы Браун ее мать привезли на кесарево сечение по затемненному коридору, о процедуре знали лишь несколько человек из персонала больницы, чтобы избежать нежелательного внимания прессы.

    Сейчас: Роды с помощью ЭКО стали относительно обычным явлением: по оценкам, с момента рождения Луизы Браун было проведено 8 миллионов ЭКО.

    Замораживание яйцеклеток/ Витрификация эмбрионов

    Тогда: До середины 1980-х годов не существовало возможности заморозить яйцеклетки или эмбрионы. Это означало, что женщины, желающие провести последующие циклы, должны были снова проходить неудобную процедуру сбора яйцеклеток.

    Сейчас: В случае, если в результате цикла ЭКО получается больше эмбрионов, чем необходимо, их можно заморозить и использовать позднее.

    Циклы лечения

    Тогда: На заре ЭКО женщины должны были находиться в больнице в течение большей части цикла лечения, при этом у них брали на анализ всю мочу, чтобы можно было контролировать уровень гормонов.

    Сейчас: Женщины могут продолжать вести привычный образ жизни - с добавлением регулярных визитов на УЗИ и анализов крови.

    Извлечение яйцеклеток

    Тогда: Не имея возможности точно контролировать время наступления овуляции, извлечение яйцеклеток приходилось назначать ровно через 26 часов после того, как гормональный мониторинг указывал на овуляцию. Это означало, что извлечение яйцеклеток могло происходить в любое удобное время - даже посреди ночи. Сама процедура извлечения яйцеклетки требовала инвазивной хирургии: в брюшной полости делался небольшой разрез, чтобы можно было ввести камеру и инструменты.

    Сейчас: Инъекционные препараты для лечения бесплодия позволяют контролировать время наступления овуляции. Это означает, что процедура извлечения яйцеклетки может быть назначена на удобное время, а также повышает шансы на успех, позволяя врачам лучше контролировать процесс овуляции. Процедура извлечения яйцеклеток больше не требует инвазивного хирургического вмешательства: для извлечения яйцеклеток используется игла, направляемая ультразвуком. Эта разработка означает, что процедура менее рискованна и требует более короткого периода восстановления.

    Стоимость

    Тогда: ЭКО впервые стало доступно в Ирландии в 1985 году. В то время не было никакой финансовой поддержки для пациентов, поэтому высокая стоимость была непомерно высокой для большинства населения.

    Сейчас: Хотя лечение бесплодия по-прежнему дорогостоящее, существуют финансовые меры поддержки, которые могут облегчить финансовую боль. Например, правительство предлагает схему возврата налогов на все медицинские услуги, которая позволяет пациентам получить возврат налога в размере 20% от стоимости лечения. Схема оплаты лекарств также может помочь минимизировать расходы, связанные с медикаментами, необходимыми для проведения ЭКО: государство берет на себя все дополнительные расходы на медикаменты после того, как человек или семья потратят на них 124 евро в месяц.

    За последние 42 года в мире лечения бесплодия произошел ряд значительных изменений, и мы с нетерпением ждем, что принесут следующие 42 года.

    Если вы рассматриваете возможность лечения бесплодия, мы будем рады услышать вас, просто свяжитесь с нами, чтобы узнать о лучших вариантах для вас.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    07.03.2023

    Отложенное материнство: Врачи рекомендуют заморозить здоровые яйцеклетки, если не готовы к родительству

    Благодаря развивающимся технологиям биологические часы, которых опасаются большинство женщин, в наши дни тикают не так громко. Если вы хотите остановить это страшное тиканье, вы можете заморозить свои здоровые яйцеклетки, пока не будете готовы к родительству.

    Доктор рекомендует женщинам, которые откладывают беременность, рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток. Однако, когда речь идет о том, чтобы понять, какое время является подходящим для замораживания яйцеклеток, возраст это только один из факторов, который необходимо учитывать.

    Женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток около 1 миллиона. Однако к моменту полового созревания их количество снижается примерно до 300 000. Звучит как много, но только 300-400 из этих яйцеклеток овулируют в репродуктивном возрасте.

    А поскольку для зачатия ребенка средней женщине требуется от шести месяцев до года, можно предположить, что многие из этих овулировавших яйцеклеток не приведут к жизнеспособной беременности. Как правило, чем больше яйцеклеток остается в яичниках, тем выше шансы забеременеть.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    385
    12.07.2023

    Являетесь ли вы идеальным реципиентом донора яйцеклетки?

    Когда женщина или супружеская пара решает, что донорство яйцеклеток - это правильный путь к рождению детей, выбор донора яйцеклеток является важным решением.

    Прежде чем выбрать донора яйцеклетки, необходимо определить, является ли женщина, планирующая вынашивать донорскую яйцеклетку, идеальным реципиентом. Наши врачи проводят консультации, чтобы определить, какие пациентки являются идеальными реципиентами донорских яйцеклеток в нашей клинике. Чтобы узнать, являетесь ли вы идеальным кандидатом, или получить дополнительную информацию о донорстве яйцеклеток, мы приглашаем вас записаться на консультацию.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    398
    20.09.2022

    Болезнь поликистозных яичников

    Болезнь поликистозных яичников или БПЯ - это гормональное расстройство, которое поражает женщин в детородном возрасте. Яичники в организме женщины вырабатывают женские половые гормоны и мужские половые гормоны в очень малых количествах, которые имеют решающее значение для регулирования нормального развития яйцеклеток в течение каждого менструального цикла. БПЯ является результатом дисбаланса этих гормонов.

    Некоторые из распространенных симптомов БПЯ включают:

    • Проблемы в менструальном цикле: Из нескольких проблем БПЯ, эта является довольно заметной и вызывает нерегулярные месячные у женщин. У некоторых женщин может наблюдаться задержка цикла, в то время как у других - обильные кровотечения с частыми интервалами.
    • Бесплодие: Женщинам трудно забеременеть, несмотря на незащищенные половые акты в течение более двенадцати месяцев.
    • Нарушение обмена веществ: Ожирение или увеличение веса является одним из явных симптомов БПЯ.
    • Высыпания акне: Жирная кожа, высыпания акне и темные пятна на коже в складках и сгибах - вот основные симптомы БПЯ.
    • Повышенный уровень маскулинизирующих гормонов: Неправильные мужские черты лица, потеря волос на голове, нежелательные волосы на лице и других частях тела.
    • Беспокойство и депрессия

    Для лечения БПЯ не существует надежного лекарства. Лечение, предлагаемое врачами, в основном предполагает внесение значительных изменений в образ жизни, например, отказ от употребления алкоголя и курения. Женщин, страдающих БПЯ, просят сбросить вес и достичь здорового индекса массы тела. Их просят соблюдать диету и принимать определенные предписанные лекарства для улучшения симптомов. При тревоге и депрессии их просят медитировать и заниматься деятельностью, направленной на самосовершенствование.

    Если у женщины возникают трудности с наступлением беременности, врач может назначить некоторые анализы и на основании их результатов выбрать подходящий курс лечения. Самое главное - не переживать и не впадать в депрессию. БПЯ - это распространенная проблема, и с ней можно справиться.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    121
    22.12.2021

    Типичные симптомы тревоги, связанные с тестированием и лечением бесплодия

    Учитывая эмоциональные, физические и финансовые требования, связанные с тестированием и лечением бесплодия, вероятно, неизбежно, что вы можете испытывать тревогу. Возможно, вам будет полезно узнать некоторые типичные симптомы тревоги, чтобы помочь себе справиться с ними.

    К типичным признакам тревоги относятся трудности со сном, головные боли, тошнота и одышка. Вы можете обнаружить, что вам трудно сосредоточиться, вы быстро выходите из себя, обвиняете во всем своего партнера и вообще чувствуете себя чувствительным и уязвимым. Вы можете обнаружить, что вы и ваш партнер (если он у вас есть) часто ссоритесь из-за мелочей.

    Помните, что тревога - это адаптивная реакция, которая предупреждает вас об угрозе. Как только угроза уменьшается, тревога обычно ослабевает. Однако при проблемах с фертильностью угроза, как правило, сохраняется. Пока вы не забеременеете или не родите ребенка, угроза может ощущаться постоянно.

    Пожалуйста, будьте мягче с собой. Вряд ли вам удастся полностью избавиться от чувства тревоги, но если вы будете максимально заботиться о себе и попробуете некоторые из следующих рекомендаций, вы, надеюсь, сможете держать тревогу под контролем. Проверьте свои текущие привычки по уходу за собой и постарайтесь выработать новые и более здоровые привычки. Вот список предложений, которые вы можете попробовать:

    • Используйте самогипноз и визуализации для снижения тревожности во время стрессовых или болезненных процедур. Есть несколько полезных бесплатных приложений;
    • Убедитесь, что вы получаете достаточно сна. Убедитесь, что ваш сон постоянен и является важной частью вашего распорядка дня. Старайтесь поддерживать умеренный уровень активности во время лечения, ходьба всегда полезна;
    • Следите за тем, что вы едите, и старайтесь употреблять разнообразные блюда и закуски, которые обеспечивают ваш рацион полезными питательными веществами;
    • Попробуйте регулярно заниматься йогой и медитацией, чтобы снизить уровень тревожности;
    • Найдите способ выразить свои страхи и чувства по поводу вашего путешествия к фертильности. Вы можете попробовать вести личный дневник, в котором будете записывать свои ежедневные мысли и чувства;
    • Обратитесь к тем людям в вашей жизни, которые могут оказать вам поддержку. Или вы и ваш партнер можете захотеть сохранить лечение в тайне - нет единственно верного способа справиться с ситуацией.
    • Если вы обнаружите, что негативные мысли пронизывают вас и давят на вас, постарайтесь побороть их. Если вы начинаете думать: "У меня никогда не будет ребенка", мысленно поставьте большой красный знак "стоп" и дышите. Мягко напомните себе, что вы делаете все возможное, чтобы это произошло.

    Помните, что определенная степень беспокойства будет ожидаемой частью вашего пути, поэтому принятие этого может быть более мягким настроем для вас.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    48
    17.12.2023

    Признаки овуляции

    Когда мечта о родительстве близка вашему сердцу, понимание признаков овуляции становится жизненно важным инструментом. Распознавание овуляции может значительно увеличить ваши шансы на беременность. В этой записи блога мы рассмотрим различные признаки и симптомы, которые помогут вам определить эту фазу вашего менструального цикла.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    4
    43470
    11.01.2022

    Ультразвуковое исследование (УЗИ) при СПЯ

    Ультразвуковое исследование часто используется врачами для диагностики синдрома поликистозных яичников (СПЯ). Большинство из нас знакомы с "внешним" УЗИ, которое включает в себя небольшое количество смазки и ультразвуковой зонд, который проводят по нижней части живота, как правило, на первом 12-недельном осмотре при беременности. Ультразвуковые исследования при СПЯ, как правило, немного отличаются и называются "внутренним" ультразвуком.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    85
    22.12.2021

    Репродуктивная генетика: преимплантационные тесты

    Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.

    Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    54
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.