логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2063 просмотра Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.09.2022
Преимущества экстракорпорального оплодотворения

Согласно исследованиям, около 60-80 миллионов пар во всем мире ежегодно сталкиваются с бесплодием. Экстракорпоральное оплодотворение дает луч надежды для тех, кто борется с бесплодием. Клиника ЭКО помогла тысячам пар осуществить свою мечту о ребенке. Почему же этот процесс настолько эффективен? Давайте выясним.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
442
16.12.2022
Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии

Генетическое тестирование эмбрионов на хромосомные или генетические аномалии стало возможным в лабораториях ЭКО с начала 1990-х годов. В то время термин "ПГД" использовался для всех видов такого тестирования, не делая различия между хромосомными аномалиями или заболеванием. Вскоре терминология изменилась, и термин PGD стал использоваться только для генетического тестирования эмбриона на наличие конкретного генетического заболевания, например, муковисцидоза или серповидно-клеточной болезни.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
2
1049
18.05.2023
Часто задаваемые вопросы о сперматозоидах

Вы, возможно, знаете, что для рождения ребенка требуется один сперматозоид и одна яйцеклетка, но если вы похожи на большинство людей, вы, возможно, не помните многого другого о сперматозоидах из курса биологии. Если бесплодие является проблемой для вас и вашего партнера, то понимание основ поможет вам.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
5
14730
22.12.2021
Низкая подвижность сперматозоидов

Подвижность сперматозоидов - это способность сперматозоидов двигаться по прямой линии или по большой кривой. Это один из трех показателей здоровья спермы, два других - количество женщины в матку и далее в фаллопиевы трубы для оплодотворения ожидающей яйцеклетки.

В этой статье мы сосредоточимся на подвижности сперматозоидов. Как мы ее определяем и что ее вызывает? Что мы можем сделать с точки зрения фертильности, чтобы улучшить ситуацию? Мы также рассмотрим, как некоторые методы лечения бесплодия могут помочь преодолеть эту проблему.

Типы подвижности

Существует два различных типа подвижности сперматозоидов. Прогрессивная подвижность относится к сперматозоидам, которые плавают в основном по прямой линии или большому кругу. Непрогрессивная подвижность относится к сперматозоидам, которые плавают маленькими, узкими кругами. Для того чтобы сперматозоиды прошли через цервикальную слизь, они должны демонстрировать минимальную поступательную подвижность 25 микрометров в секунду. Низкая подвижность, известная как астенозооспермия, диагностируется, когда менее 32% сперматозоидов в образце могут двигаться таким образом.

Довольно часто низкая подвижность сперматозоидов связана с низким количеством сперматозоидов. Оба эти состояния делают зачатие более маловероятным. Причины обоих состояний определить нелегко, они могут быть следствием самых разных обстоятельств. К ним относятся травмы репродуктивных органов, особенно яичек. Это может произойти из-за:

  • Заболеваний, таких как рак яичек.
  • Травмы, полученные в результате хирургического вмешательства в яички.
  • Врожденные нарушения, такие как вросшие яички или гормональный дисбаланс.
  • Варикоцеле, состояние, при котором вены внутри яичек становятся вздутыми.
  • Инфекции яичек, включая эпидидимит - воспаление трубок, по которым движутся сперматозоиды, и некоторые ИППП, такие как гонорея и ВИЧ.

Факторы образа жизни могут оказывать такое же влияние на подвижность, морфологию и количество сперматозоидов. К ним относятся:

  • курение, включая употребление марихуаны
  • употребление других рекреационных наркотиков
  • длительное употребление других наркотиков, таких как анаболические стероиды
  • чрезмерное потребление алкоголя
  • профессиональные вредности, включая воздействие опасных химических веществ, таких как чистящие жидкости, а также необходимость проводить длительное время за рулем или сидя по другим причинам.
  • Ожирение и депрессия, а также некоторые лекарственные препараты также негативно влияют на качество спермы, включая подвижность.

Способы улучшения подвижности

Из приведенного выше перечня причин ясно, что некоторые случаи низкой подвижности сперматозоидов можно устранить и улучшить, в то время как с другими справиться не так просто. Меры, которые вы можете предпринять для улучшения подвижности сперматозоидов, включают в себя:

  1. Здоровое питание с акцентом на свежие фрукты и овощи, цельнозерновые крупы, рыбу и орехи. Наряду с этим, избегайте сильно переработанных продуктов и продуктов, содержащих фитоэстрогены, таких как соевые продукты, а также продуктов, загрязненных остатками пестицидов. Мытье всех обработанных пестицидами фруктов и овощей перед употреблением может уменьшить их воздействие.
  2. Прекращение курения - один из самых важных шагов, которые вы можете предпринять. Курение вызывает различные проблемы с фертильностью как у мужчин, так и у женщин, включая уменьшение количества сперматозоидов и снижение их подвижности. Если вы стремитесь улучшить свое здоровье перед попыткой зачать ребенка, стоит помнить, что сперматозоидам требуется около трех месяцев для созревания. По этой причине вам следует бросить курить как минимум за три месяца до попытки зачать ребенка.
  3. Избыточный вес (ИМТ 25 и более) может снизить подвижность сперматозоидов и общее качество спермы. В этом случае стоит поговорить с врачом о программе снижения веса. Это поможет вам снизить вес здоровым и устойчивым способом.
  4. Если вы сможете избегать перегрева мошонки в течение длительного времени, вы сможете улучшить подвижность сперматозоидов. Идеальная температура для сперматозоидов - чуть ниже температуры тела. Поэтому ваши яички находятся вне тела, так как для производства спермы наилучшего качества их нужно держать в прохладе. Если ваша работа требует работы в жаркой среде, важно регулярно делать перерывы на свежем воздухе. Кроме того, если вы долго сидите на месте, не забывайте вставать и часто двигаться.

Можно ли побороть подвижность сперматозоидов с помощью лечения бесплодия?

Хорошая новость заключается в том, что даже если причины низкой подвижности сперматозоидов находятся вне вашего контроля, у вас все равно есть возможность стать отцом. Наиболее часто рекомендуемыми методами лечения в вашей ситуации, вероятно, являются внутриматочная инсеминация (ВМИ), также известная как искусственное оплодотворение, или экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Наиболее рекомендуемый в вашем конкретном случае способ - это вопрос для консультации с врачом, специализирующимся на лечении бесплодия, и зависит от личной истории и обстоятельств как вас, так и вашего партнера.

Основная разница в качестве спермы между попытками зачать ребенка естественным путем и обоими вариантами лечения бесплодия заключается в том, что ваш образец спермы может быть подготовлен заранее, чтобы увеличить шансы на зачатие. В наших клиниках эта задача решается в андрологической лаборатории. Они обрабатывают образец вашей спермы, чтобы оптимизировать ее качество и, следовательно, повысить вероятность оплодотворения. Во время подготовки наши андрологи концентрируют сперматозоиды, отбирая сперматозоиды с наилучшей подвижностью и отбрасывая менее здоровые. Для некоторых процедур, например, ЭКО с использованием метода ИКСИ, отдельные наиболее здоровые сперматозоиды могут быть отобраны для микроинъекции в каждую яйцеклетку по отдельности, чтобы облегчить зачатие.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
1586
Доминантный фолликул
20.05.2024
Доминантный фолликул

Основой успешной овуляции является наличие доминантного фолликула. Он выделяется из общего числа по своим физиологическим характеристикам, обеспечивает подготовку организма к возможному зачатию. Отсутствие доминантного фолликула ведет к ановуляторному циклу, исключая возможность зачатия в течение данного периода. Таким образом, ановуляция, являясь одной из частых причин бесплодия, требует своевременной диагностики и грамотного лечения в рамках репродуктивной медицины.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
8
37348
16.12.2022
Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?

Можете ли вы угадать самый распространенный вопрос, который мне задают и пациенты, и друзья? Все они хотят знать: "Какие добавки мне следует принимать для повышения фертильности?". Если вы пытаетесь зачать ребенка, или даже если вы не пытаетесь, вы, возможно, видели в социальных сетях сообщение, в котором вам рекомендовали определенную добавку для повышения фертильности. Однако прежде чем начать вводить что-то в свой организм, давайте сделаем шаг назад и поймем, что именно вы принимаете.

Но сначала давайте будем реалистами. Индустрия добавок это многомиллиардная (и растущая) индустрия. И, как и все отрасли, они занимаются зарабатыванием денег, поэтому в их интересах продвигать свою продукцию, чтобы привлечь больше клиентов, а именно вас. К тому времени, когда вы видите их рекламу, часто нацеленную на вас, вы, скорее всего, уже обеспокоены своей фертильностью. Возможно, вы даже подумываете поэкспериментировать с различными способами повышения шансов забеременеть. На этих факторах и пытается нажиться индустрия добавок.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
6076
22.09.2023
Дальнейшие действия после необъяснимого диагноза бесплодие

Зачатие ребенка часто не является простой задачей даже для пар, не страдающих бесплодием. Однако есть много пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет, но у них ничего не получается. Такие будущие родители обращаются к специалисту по бесплодию, который помогает им диагностировать причины, препятствующие зачатию.

Специалисты по бесплодию проводят все диагностические исследования - гормональные обследования, обследование полости матки, УЗИ и анализ спермы - для определения причины бесплодия. Хотя эти тесты часто позволяют выявить проблему, что происходит, когда они не помогают? Сегодня каждая пятая пара получает диагноз "необъяснимое бесплодие" или "идиопатическое бесплодие" и вынуждена учиться вступать на путь к родительству, не имея достаточных знаний.

Давайте рассмотрим подробнее, что такое необъяснимое бесплодие и как можно продолжить свой путь к родительству после постановки диагноза.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
4
1136
26.10.2021
Как справиться со стрессом во время пандемии COVID 19 при лечении бесплодия?

В конце декабря новости о вспышке нового коронавируса в китайском городе Ухань попали в заголовки газет. Прошло несколько месяцев, и 11 марта 2020 года вспышка была объявлена пандемией, а большинство клиник ЭКО, чтобы защитить своих пациентов, были вынуждены отложить лечебные циклы на неопределенный срок. Это решение, естественно, вызвало определенную тревогу у многих пациентов, которые теперь могут беспокоиться о том, как справиться со сложившейся ситуацией на этом этапе своей жизни. Ниже вы найдете несколько советов о том, как можно воспользоваться временем, проведенным в изоляции, чтобы полностью подготовиться к предстоящему циклу лечения.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
201
18.02.2023
Что такое ЭКО с донорскими яйцеклетками

Экстракорпоральное оплодотворение, или ЭКО, это передовой метод лечения бесплодия, который может помочь людям, испытывающим трудности с зачатием, иметь детей.

Многие пациенты для ЭКО используют свои собственные яйцеклетки, но есть некоторые обстоятельства, при которых это может оказаться невозможным. 

ЭКО это процедура, при которой яйцеклетки забираются у женщины, оплодотворяются вне организма и вводятся в матку для повышения шансов на зачатие. ЭКО с донорскими яйцеклетками это, по сути, та же процедура, за исключением использования яйцеклеток другой женщины; другими словами, яйцеклеток женщины, которая не является предполагаемым родителем.

При использовании донорских яйцеклеток в нашем центре репродукции сперма может быть получена от донора спермы или от предполагаемого отца. В гетеросексуальных парах это означает, что предполагаемая мать не будет генетически связана с ребенком, но предполагаемый отец будет, если будет использована его сперма.

Откуда берутся донорские яйцеклетки?

Существует два варианта поиска донора яйцеклеток, если вы решили пройти процедуру ЭКО с донорскими яйцеклетками. Пары или отдельные люди могут получить яйцеклетки от члена семьи, друга или знакомого. Другой вариант найти донора через агентство.

Некоторые люди предпочитают использовать анонимного донора, а не друга или члена семьи. Или же пациенты могут выбрать использование яйцеклеток члена семьи, чтобы дать предполагаемой матери генетическую связь со своим ребенком.

В конечном итоге, правильный выбор использовать донора из агентства или известного донора зависит от будущих родителей и от того, что они считают лучшим для себя.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
851
18.05.2023
Немного о гормонах

Давайте немного поговорим о гормонах. Гормоны - это маленькие белки, которые плавают в нашем кровотоке. Они останавливаются и связываются с клеткой, если у клетки есть рецептор для них. В организме человека существует множество гормонов: эстроген, прогестерон, кортизол, тестостерон, пролактин, ГнРГ, ДГЭА, гормон роста, гормон щитовидной железы, витамин D, окситоцин, ФСГ, ЛГ и другие.

Во время процедуры ЭКО мы фокусируемся на гормонах, которые помогают женской репродукции, основном это - ФСГ, ЛГ, ГнРГ, эстроген и прогестерон. Они влияют на ЭКО, количество яйцеклеток, их качество и общий результат. Теперь интересно узнать, как другие, так называемые нетрадиционные, "женские" гормоны влияют на ЭКО и репродукцию.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
2
738