логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Telegram
Обратная связь
Сбросить
Telegram +7 (985) 065-03-03

Виды ПГТ и что они выявляют

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 01.06.2026
2041 просмотр Время чтения: 5 мин.

Содержание

Ключевые моменты

  • ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование) проводится на стадии эмбриона до переноса в матку.
  • ПГТ-A выявляет анеуплоидии — хромосомные отклонения, снижающие вероятность имплантации и вызывающие выкидыши.
  • ПГТ-M применяется при наследственных заболеваниях (например, муковисцидоз, гемофилия).
  • ПГТ-SR выявляет структурные перестройки — инверсии, транслокации, дубликации.
  • Метод повышает шансы на рождение здорового ребёнка и снижает риски неудач при ЭКО.
  • Рекомендован при возрастном факторе, повторных выкидышах, неудачных попытках ЭКО и отягощённой наследственности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

Проведение тестирования

Вы знаете как проходит ЭКО; лаборатория объединяет яйцеклетки самки со спермой самца и создает эмбрионы. Врач помещает один из этих эмбрионов в матку самки, чтобы он мог развиться и вырасти в здоровую беременность и рождение здорового ребенка.

После того как сперма оплодотворяет яйцеклетку в лабораторных условиях, развитие эмбриона занимает около пяти дней. Эмбриолог наблюдает нормальное деление клеток, указывающее на наличие эмбриона, и примерно на пятый день эмбриональные клетки делятся на две отдельные единицы. Один — это сам эмбрион, а другой — плацента.

На этом этапе преплацентарные клетки готовы к ПГТ. Эмбриолог удаляет несколько клеток из преплацентарной группы и проверяет наличие генетических и хромосомных аномалий. Врач проинформирует вас о результатах, и вы сможете принять решение о дальнейших шагах. Если ваши эмбрионы здоровы и не имеют каких-либо потенциальных отклонений, вы можете завершить перенос эмбрионов и, возможно, сохранить оставшиеся эмбрионы посредством криоконсервации (замораживания).

Показания к ПГТ

Одна из наиболее частых причин выкидыша или потери беременности возникает, когда эмбрион не развивается из-за генетической аномалии требующей диагностики. С помощью ПГТ лаборатория выявляет любые отклонения от генетики и подтверждает правильное количество хромосом. Это снижает риск неудачного ЭКО или выкидыша. Ваш врач рекомендует ПГТ в следующих случаях:

  • Женщины старше 37 лет, у которых из-за возраста повышен риск аномальной генетики эмбрионов.
  • Повторные (более трех) выкидышей в анамнезе, вероятно, вследствие хромосомной аномалии.
  • Пары, которые в результате скрининга генетического носителя обнаруживают генетическую предрасположенность к наследственным генетическим заболеваниям.

Что могут показать тесты

Существует три конкретных виды ПГТ, и они позволяют выявить различные генетические состояния. Это ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР.

ПГТ- А

Этот вид ПГТ выявляет хромосомные аномалии. Каждый родитель вносит свой биологический материал, в результате чего от каждого получается по 23 хромосомы (46 хромосом или 23 пары). Если в эмбриональной клетке отсутствует хромосома или имеется дополнительная хромосома, это называется анеуплоидией, буква «А» в «PGT-A». Отсутствие хромосомы – моносомия, дополнительная хромосома – трисомия.

Анеуплоидия является одной из ведущих причин выкидыша и неудачного ЭКО. Эмбрион может пережить только один тип моносомии. Синдром Тернера – отсутствие одной из Х-хромосом. Трисомия может привести к рождению живого ребенка, однако у ребенка может быть синдром Дауна, более разрушительный синдром Патау или синдром Эдвардса, при котором ребенок выживает лишь на короткое время.

ПГТ-М

Этот тест ищет известную мутацию гена, которую несет биологический родитель. Причиной ПГТ-М является семейный анамнез генетического заболевания. Когда генетическое заболевание затрагивает один конкретный ген, это происходит из-за мутации в последовательности ДНК. Некоторые из этих генных мутаций вызывают муковисцидоз или серповидноклеточную анемию. Некоторые гены определяют высокий риск развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или яичников (BRCA-1 или BRCA-2). Другие распространенные генные мутации, обнаруженные с помощью PGT-M:

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Мышечная дистрофия
  • Синдром Х-хромосомы

ПГТ-СР

Врачи называют это исследование ПГТ-СР, поскольку СР означает структурные перестройки. Биологические родители с известной структурной перестройкой имеют инвертированные или транслоцированные хромосомы. Эти люди производят эмбрионы без необходимого количества хромосомного материала. Это приводит к потере беременности. Ваш врач рекомендует PGT-SR, если у вас было несколько выкидышей.

Если ваш тест выявит структурную перестройку, вам могут помочь донорские яйцеклетки или сперма.

Почему тестирование

Как мы уже говорили выше, одной из наиболее частых причин неудачного ЭКО и выкидыша является генетическая аномалия. ПГТ помогает снизить риск выкидыша или неудачного ЭКО, гарантируя, что ваш эмбрион имеет правильное количество хромосом и здоровые гены.

Мы гарантируем заботу и поддержку на всех этапах

Если вам нужна дополнительная информация о различных тестах или вы хотите обсудить свою генетическую предрасположенность перед зачатием с помощью программ ЭКО, запишитесь на прием в нашу клинику. Наш заботливый персонал серьезно относится к вашей цели по созданию здоровой семьи. Позвольте нам обеспечить вам душевное спокойствие, необходимое для счастливой и здоровой беременности.

Мнение эксперта

Четыре основных типа тестирования помогают выявлять хромосомные аномалии и специфические генетические заболевания. Как специалист, я настоятельно рекомендую использовать ПГТ, особенно при наличии семейной истории генетических нарушений. Эта процедура может значительно повысить шансы на успешное зачатие и рождение здоровых детей.
Харламова Елена Аркадьевна
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук

Стаж: 2006

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03

другие статьи

20.01.2023
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

Многие пациенты, обращающиеся за помощью по поводу бесплодия, делают это для лечения повторного выкидыша. Повторный выкидыш определяется как нежелательное завершение двух или более беременностей до 20-й недели развития плода. Мы знаем, насколько сложным может быть повторный выкидыш, поэтому наша команда специалистов по репродукции и эмбриологов сотрудничает с медсестрами, психологами и специалистами по оздоровлению, чтобы помочь семьям, столкнувшимся с этим состоянием.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
4
858
18.02.2023
Донорство яйцеклеток для зачатия ребенка

Когда пары не могут самостоятельно зачать ребенка, важно понять, что происходит на самом деле. Будь то низкий уровень спермы у мужчины или нежизнеспособные яйцеклетки у женщины, полное понимание проблемы помогает нам найти наилучшие варианты лечения.

Если у женщины нет яйцеклеток или яйцеклеток хорошего качества либо из-за возраста, либо из-за наследственной проблемы или болезни, которая лишила ее способности производить яйцеклетки, ей, возможно, придется искать яйцеклетки в другом месте, чтобы сделать ребенка. К счастью, это больше не означает, что ей придется усыновлять ребенка, чтобы стать матерью. Если вы оказались в такой ситуации, поймите, что есть варианты, которые помогут вам стать матерью, которой вы хотите быть. Продолжайте читать, чтобы узнать о донорстве яйцеклеток и о том, как вы можете воспользоваться этой возможностью, чтобы зачать ребенка и выносить беременность самостоятельно, если ваше бесплодие связано с плохим качеством яйцеклеток.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
750
14.01.2022
Подходите к лечению бесплодия со всей ответственностью

Однако если речь идет о вашей собственной фертильности и перспективе создания собственной семьи, то стать ее горячим сторонником - это отличный способ получить максимальную пользу от лечения бесплодия. В клинике персонал каждый день занимается защитой интересов пациентов, и благодаря этим усилиям мы являемся твердыми сторонниками того, чтобы пациенты сами выступали в роли защитников на протяжении всего процесса лечения.

Вот как стать своим собственным защитником пациента при бесплодии и облегчить процесс лечения для всех его участников:

Организуйте свою жизнь

Лечение бесплодия связано с множеством потенциально сложных мелочей. Во время лечения вы будете ориентироваться в вопросах медицинского страхования, юридической документации и контрактов (при работе с донорами или гестационными суррогатами), назначений на анализы и процедуры, а также инструкций по уходу после процедур. Мы понимаем, что у вас много забот.

Однако для любителей техники есть хорошая новость: Для этого есть приложение. От цифровых приложений для составления расписания до приложений для отслеживания овуляции - вы наверняка найдете приложение для смартфона, которое поможет вам привести в порядок все эти новые детали.

Однако вы можете сделать это и старым добрым способом. Попробуйте использовать что-то вроде пятипредметного блокнота с кармашками и разделите свои записи для пациентов с бесплодием по этим категориям:

  • Здоровье и самочувствие
  • Назначения
  • Финансовая информация
  • Уход за собой или личная поддержка и поддержка партнера
  • Идеи, как сделать жизнь лучше или проще

Когда вы решили, что собираетесь пройти лечение бесплодия и стать своим собственным защитником в достижении успеха, очень важно позаботиться о себе заранее. Это включает в себя соблюдение порядка на приеме и в оформлении документов, документирование своих ощущений по поводу того, что происходит с вашим телом и вашей жизнью (включая поддержку партнера), и оптимистичное отношение к будущему.

Самообразование

Никто не родился, зная все о вспомогательной репродукции. Если ваша профессия не связана с лексикой лечения бесплодия, важно понимать основы. ЭКО предоставляет специалиста по обучению пациентов, который отвечает на вопросы на начальных этапах лечения бесплодия, а также ведет обширную видеотеку и блог с большим количеством информации и советами.

Создайте систему поддержки

Замечательно, если у вас есть партнер, который поддержит вас во время лечения бесплодия, или семья и друзья, которым вы можете доверять, чтобы они давали только самые компетентные и деликатные отзывы во время этого процесса. Это не всегда так, особенно для одиноких людей, которые могут пожелать получить дополнительную помощь и рекомендации от групп поддержки.

Объединение с другими людьми, имеющими схожие взгляды или ситуации, поможет вам почувствовать себя более уверенным в своем выборе. Помните, что вы выступаете за дело... ваше собственное дело: создание семьи.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
414
20.01.2023
Рекомендации перед ЭКО с донорской яйцеклеткой

Люди, рассматривающие возможность использования донорских яйцеклеток, сталкиваются с множеством проблем и вопросов. Вот четыре основных шага, которые необходимо предпринять большинству пар в процессе принятия решения:

  1. Прийдите к миру внутри себя.
  2. Выработайте совместное видение.
  3. Думайте о ребенке.
  4. Выберите донора.

Помните об этих принципах, когда будете принимать решения:

  • Решайте эти вопросы по очереди, а не все сразу.
  • Позаботьтесь о себе и своем браке.
  • Просите о помощи и получайте необходимую поддержку.
  • Следите за своей целью -рождением ребенка.
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
5
899
04.11.2022
Этическая сторона процесса ЭКО

Данная статья представляет собой этический анализ, основанный как на фактах, так и на ценностях. В экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) наблюдается сложное взаимодействие между быстрым развитием науки и меняющимися общественными ценностями. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому в данном обзоре будет обсуждение других этических аспектов, возникших с момента появления ЭКО, такие как верхний возрастной предел, "право собственности" на гаметы и эмбрионы, ЭКО у одиноких женщин и пар, преимплантационное генетическое тестирование, социальное замораживание яйцеклеток, коммерциализация, государственное финансирование и приоритетность ЭКО. Несмотря на секуляризацию, поскольку религия по-прежнему играет важную роль в регулировании и практике ЭКО во многих странах, обобщим позиции по ЭКО среди мировых религий. Принятие решений относительно ЭКО не может основываться только на клинических и экономических соображениях; их нельзя отделять от этических принципов. Многие вопросы, касающиеся стоимости, последствий и безопасности ЭКО, тонко переходят в более сложные вопросы о том, что значит для общества вынашивать и рожать детей.

Этика - это систематическое размышление о человеческих ценностях и поступках. Упрощенно говоря, два основных компонента этического анализа - это факты и ценности. Когда факты и ценности меняются, этический анализ должен быть пересмотрен.

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) является наглядным примером этого динамичного процесса. В некоторых аспектах расширение научной информации облегчило процесс принятия решений; оно оставило меньше места для мнений и домыслов, а также способствовало принятию научно обоснованных правил и клинических рекомендаций. С другой стороны, быстрое развитие технологий повлекло за собой ряд новых этических проблем.

Поскольку история медицинской этики восходит к принципам Гиппократа, легко сделать вывод, что ценности являются или должны быть непоколебимыми. В таком случае заставляет задуматься рассмотрение ЭКО как примера того, насколько радикально изменились ценности и взгляды общества за последние четыре десятилетия.

Учитывая изменения в фактах и ценностях, предпосылки для этического анализа ЭКО находятся в процессе постоянной эволюции. В большинстве стран этическая дискуссия больше не сводится к тому, является ли ЭКО само по себе этически оправданным. Поэтому основное внимание в этой статье уделяется новым этическим вопросам, которые возникают в связи с развитием биотехнологий или изменениями в общественных ценностях.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
755
07.03.2023
Процедура ЭКО: метод лечения бесплодия

Такие методы лечения бесплодия, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), как никогда успешно помогают осуществить вашу мечту стать родителем. К сожалению, эти методы лечения также очень дороги и зачастую непосильны для многих потенциальных мам и пап.

Мы с удовольствием объясним, как работает INVOcell®, что делает его дешевле традиционного ЭКО, и почему он отвечает строгим стандартам эффективности и комфорта пациента.

Чем INVOcell отличается от традиционного ЭКО?

При традиционном ЭКО самые ранние стадии зачатия и эмбрионального развития происходят в лаборатории. При использовании INVOcell оплодотворение, инкубация и раннее развитие происходит in vivo (в организме).

INVOcell одобрен как эффективный и безопасный метод лечения бесплодия, поэтому его иногда называют мини-IVF.

Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Читать
3
764
Воспаление матки
21.02.2024
Воспаление матки

Под воспалением матки обычно понимают процесс в ее полости, при котором происходит воспаление слизистой оболочки органа — эндометрия. Соответственно, патология называется эндометритом. Если в процесс вовлекается и мышечная стенка матки, заболевание называется эндомиометритом. Эти состояния чаще всего вызываются бактериальной инфекцией, которая проникает в матку из влагалища, через шейку матки или по кровеносным и лимфатическим путям из органов брюшной полости. Заболевание может протекать в острой и хронической форме и приводить к различным осложнениям.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
7
1714
22.12.2021
Типичные симптомы тревоги, связанные с тестированием и лечением бесплодия

Учитывая эмоциональные, физические и финансовые требования, связанные с тестированием и лечением бесплодия, вероятно, неизбежно, что вы можете испытывать тревогу. Возможно, вам будет полезно узнать некоторые типичные симптомы тревоги, чтобы помочь себе справиться с ними.

Что вы можете чувствовать

К типичным признакам тревоги относятся трудности со сном, головные боли, тошнота и одышка. Вы можете обнаружить, что вам трудно сосредоточиться, вы быстро выходите из себя, обвиняете во всем своего партнера и вообще чувствуете себя чувствительным и уязвимым. Вы можете обнаружить, что вы и ваш партнер (если он у вас есть) часто ссоритесь из-за мелочей.

Помните, что тревога - это адаптивная реакция, которая предупреждает вас об угрозе. Как только угроза уменьшается, тревога обычно ослабевает. Однако при проблемах с фертильностью угроза, как правило, сохраняется. Пока вы не забеременеете или не родите ребенка, угроза может ощущаться постоянно.

Как помочь себе

Пожалуйста, будьте мягче с собой. Вряд ли вам удастся полностью избавиться от чувства тревоги, но если вы будете максимально заботиться о себе и попробуете некоторые из следующих рекомендаций, вы, надеюсь, сможете держать тревогу под контролем. Проверьте свои текущие привычки по уходу за собой и постарайтесь выработать новые и более здоровые привычки. Вот список предложений, которые вы можете попробовать:

  • Используйте самогипноз и визуализации для снижения тревожности во время стрессовых или болезненных процедур. Есть несколько полезных бесплатных приложений;
  • Убедитесь, что вы получаете достаточно сна. Убедитесь, что ваш сон постоянен и является важной частью вашего распорядка дня. Старайтесь поддерживать умеренный уровень активности во время лечения, ходьба всегда полезна;
  • Следите за тем, что вы едите, и старайтесь употреблять разнообразные блюда и закуски, которые обеспечивают ваш рацион полезными питательными веществами;
  • Попробуйте регулярно заниматься йогой и медитацией, чтобы снизить уровень тревожности;
  • Найдите способ выразить свои страхи и чувства по поводу вашего путешествия к фертильности. Вы можете попробовать вести личный дневник, в котором будете записывать свои ежедневные мысли и чувства;
  • Обратитесь к тем людям в вашей жизни, которые могут оказать вам поддержку. Или вы и ваш партнер можете захотеть сохранить лечение в тайне - нет единственно верного способа справиться с ситуацией.
  • Если вы обнаружите, что негативные мысли пронизывают вас и давят на вас, постарайтесь побороть их. Если вы начинаете думать: "У меня никогда не будет ребенка", мысленно поставьте большой красный знак "стоп" и дышите. Мягко напомните себе, что вы делаете все возможное, чтобы это произошло.

Помните, что определенная степень беспокойства будет ожидаемой частью вашего пути, поэтому принятие этого может быть более мягким настроем для вас.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
1
400
26.10.2021
Поддержка вашего иммунитета при коронавирусе

Мы прекрасно понимаем, что ваше здоровье и благополучие стоят у вас на первом месте. Безопасность всех наших пациентов и персонала также является нашим главным приоритетом, и мы сделаем все возможное, чтобы продолжать лечение до тех пор, пока это будет безопасно и возможно.

О COVID-19 еще многое неизвестно, поскольку это такое новое заболевание, но есть определенные вещи, которые вы можете сделать, чтобы поддержать свою иммунную систему и помочь своему организму быть в наилучшем состоянии. Мы можем думать о своей иммунной системе только тогда, когда чувствуем недомогание, но наша сеть клеток, органов, белков и антител постоянно работает, чтобы обеспечить нашу безопасность.

Сейчас, как никогда ранее, мы не можем контролировать то, что происходит вокруг нас, но важно попытаться взять под контроль те ситуации, которые мы можем контролировать, включая нашу внутреннюю среду, чтобы помочь поддержать и укрепить иммунную систему. Если вы хотите укрепить свой иммунитет, лучше всего использовать комбинированный подход. Эти советы ни в коем случае не являются предписаниями или волшебной пулей к здоровью, это просто легкий толчок в лучшую сторону...

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
6
204
16.12.2022
Преимущества и особенности ЭКО в естественном цикле

Когда многие пары впервые начинают изучать варианты лечения бесплодия, они, как правило, уже знакомы с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Поскольку оно является одним из наиболее распространенных и широко обсуждаемых методов лечения бесплодия, это неудивительно. Однако, хотя традиционное ЭКО помогло многим людям и парам достичь своих репродуктивных целей, оно не всегда является лучшим вариантом в каждом конкретном случае. Многие люди не сразу понимают, что существуют альтернативы традиционному ЭКО. Одной из таких альтернатив является естественное ЭКО.

Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Читать
3
739