Первое рождение ребенка в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) произошло в 1978 году, а в 2012 году было подсчитано, что в мире родилось 5 миллионов детей в результате процедур ЭКО. Подавляющее большинство этих детей очень здоровы. Однако, исходя из имеющихся на сегодняшний день данных, у детей, рожденных в результате ЭКО, может быть несколько повышен риск врожденных дефектов (врожденных аномалий).
Многоплодная беременность
Во-первых, важно понимать, что самый большой риск при ЭКО это риск многоплодной беременности (близнецы) в результате переноса более одного эмбриона. Мы прилагаем все усилия, чтобы снизить риск многоплодной беременности высокого порядка путем имплантации меньшего количества эмбрионов, обычно только одного или двух, в зависимости от вашего возраста.
Мы можем перенести меньшее количество эмбрионов с более высоким процентом вероятности беременностей благодаря превосходному успеху в культивировании бластоцист. Бластоциста это эмбриональная стадия примерно через пять дней после оплодотворения, когда клетки разделяются на эмбрион и плаценту.
Однако важно также понимать, что у пар, страдающих бесплодием, риск рождения ребенка с аномалией выше, если они забеременеют самостоятельно. Это связано с тем, что бесплодные пары часто бесплодны, потому что что-то не в порядке с их яйцеклетками или сперматозоидами. В результате вероятность рождения ребенка с отклонениями может быть несколько выше. Мужчины с очень низким количеством спермы подвержены еще большему риску иметь хромосомные аномалии, которые могут передаться их потомству.
Роль генетического тестирования в снижении врожденных дефектов
Хорошей новостью является то, что мы часто можем решить генетические проблемы с помощью преимплантационного генетического скрининга (ПГС). Это можно сделать при ЭКО для выявления многих хромосомных аномалий. Другой метод генетического обследования, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), позволяет выявить конкретное генетическое заболевание, например, мышечную дистрофию, если мы знаем, что родители (родители) подвержены риску носительства этого заболевания.
С помощью PGS и PGD мы можем выявить генетически аномальные эмбрионы, которые могут привести к врожденным дефектам или неудачной беременности, и не имплантировать их матери. После успешной беременности, при которой генетическое тестирование не использовалось, другие виды обследования на ранних сроках беременности, такие как амниоцентез, могут выявить большинство из небольшого процента детей, рожденных в результате ЭКО, которые действительно имеют отклонения от нормы.
Общие врожденные пороки развития в сравнении с врожденными пороками развития при ЭКО
Многие статистические наблюдения, свидетельствующие о повышенном риске врожденных аномалий при ЭКО, ограничены методологическими и статистическими трудностями. Пациентки, проходящие процедуру ЭКО, старше, чем общее фертильное население, а увеличение возраста женщины повышает риск генетических аномалий.
Врожденные аномалии встречаются редко, поэтому для проведения научных исследований необходимо очень большое количество родов, чтобы выявить наличие связи. Важно сравнивать количество аномалий у детей, рожденных в результате ЭКО, с количеством аномалий у детей, рожденных бесплодными парами без лечения, а не с общей популяцией.
Риск рождения ребенка с врожденным дефектом в общей фертильной популяции составляет примерно 3-5 процентов. После проведения цикла ЭКО, по лучшим современным оценкам, частота врожденных пороков развития увеличивается примерно на 1 процент.
Ряд исследований показал, что пары с бесплодием, забеременевшие самостоятельно или с помощью других методов лечения, не связанных с ЭКО, имеют такой же повышенный риск врожденных дефектов, как и те, кто проходит процедуру ЭКО.
Также возможно, что у пар, проходящих ИКСИ (интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоида), риск рождения ребенка с аномалиями несколько выше, чем у пар, проходящих обычное ЭКО. Вероятно, это связано с увеличением числа хромосомных аномалий у мужчин с крайне низким количеством сперматозоидов. Последние исследования показывают, что если количество сперматозоидов вполне нормальное, то при проведении ИКСИ не наблюдается увеличения числа врожденных дефектов.
Врожденные дефекты при ЭКО и развитие младенца
Редкая группа заболеваний, известных как "нарушения импринтинга", была связана с ЭКО. Считается, что нарушения импринтинга связаны с неправильной экспрессией материнского или отцовского гена на ранних стадиях развития эмбриона. В настоящее время предполагаемый риск развития нарушения импринтинга при ЭКО составляет 2-5 на 15 000, в то время как фоновый риск в общей популяции составляет 1 на 15 000.
Подавляющее большинство исследований на сегодняшний день показывают, что развитие младенца у детей, зачатых с помощью ЭКО, протекает нормально. Основной фактор риска проблем с развитием младенца связан с преждевременными родами, чаще встречающимися при многоплодной беременности (близнецы и т.д.).
Хорошей новостью является то, что ЭКО может помочь многим парам иметь детей, которые в противном случае были бы бесплодны. В целом, подавляющее большинство детей, рожденных в результате ЭКО, не имеют отклонений. Достижения в области генетического тестирования и технологий также улучшили нашу способность выявлять генетические аномалии на ранних стадиях. Пары, рассматривающие возможность проведения ЭКО, должны обсудить варианты генетического тестирования со своим врачом, чтобы определить, подходит ли эта услуга для их ситуации.
