Ключевые моменты статьи
- Репродуктивная генетика, включая преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), позволяет выявлять генетические отклонения у эмбрионов до их переноса в матку при ЭКО.
- ПГТ может проводиться на наличие анеуплоидий (ПГТ-А) или конкретных генетических заболеваний (ПГТ-М).
- ПГТ помогает повысить вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка, особенно для пар с высоким риском генетических заболеваний.
Завершается 9-й конгресс , после пяти дней, в течение которых лучшие исследователи в области вспомогательной репродукции представили последние достижения в этой области, в онлайн-формате из-за ситуации пандемии. В более интерактивном и динамичном формате конгресс предложил различные дебаты, проводимые экспертами, по наиболее актуальным темам для будущего репродуктивной медицины, а также семинары, проводимые ведущими деятелями репродуктивной медицины. По этому случаю аудитория была расширена, чтобы добавить не только медицинских и научных сотрудников, но и других специалистов, связанных с бесплодием и вспомогательной репродукцией, таких как психологи, семейные врачи и генетики.
Репродуктивная генетика - одна из самых важных тем в настоящее время, находящаяся в постоянном развитии. "Неинвазивные преимплантационные генетические тесты - готовы ли мы?" - этот вопрос был задан на круглом столе, модератором которого выступил доктор Николас Прадос, директор лаборатории ЭКО . Доктора Даган Уэллс и Кармен Рубио принимают участие в этом круглом столе, чтобы проанализировать преимущества, недостатки и особенности традиционного преимплантационного генетического тестирования и более современных, неинвазивных методов.
Преимплантационные тесты
Использование преимплантационных генетических тестов широко распространено в процедурах вспомогательной репродукции, помогая убедиться, что эмбрионы, перенесенные в матку, не имеют хромосомных аномалий. «Эмбрионы, полученные в ходе цикла ЭКО, довольно часто имеют недостающую или дублированную хромосому. Такая ситуация известна как «анеуплоидия». Если анеуплоидный эмбрион переносится во время цикла ЭКО, то в большинстве случаев он не приживается или происходит выкидыш. Поэтому рекомендуется не переносить хромосомно аномальные эмбрионы, если они могут быть точно обнаружены», — объясняет профессор Уэллс.
Даган Уэллс — профессор Оксфордского университета, он посвятил почти три десятилетия изучению эмбриональных генетических аномалий и их раннему выявлению. Кроме того, он руководит современной клинико-диагностической лабораторией, предоставляющей широкий спектр генетических тестов, связанных с репродуктивной медициной. Со своей стороны, доктор Рубио является директором отдела исследований генетики эмбрионов.
Инвазивные тесты против неинвазивных тестов
Почему традиционные преимплантационные генетические тесты являются инвазивными? Профессор Уэллс объясняет это требуемой техникой. «Небольшое количество клеток удаляется из эмбриона, обычно когда эмбриону около пяти дней. Затем эти клетки анализируются с помощью современных молекулярных методов. Единственная проблема заключается в том, что удаление этих клеток является высококвалифицированной процедурой. Она требует участия эмбриолога, который прошел большое количество тренингов. Она также требует дорогостоящего оборудования».
Для ее выполнения требуются квалифицированные специалисты, хотя не во всех лабораториях они есть, нет ни технологии, ни оборудования. Это, по мнению профессора Уэллса, снижает доступ пациентов к тестированию и увеличивает расходы, вызывая «узкие места».
В отличие от этого, неинвазивные тесты фокусируют свой анализ на крошечном количестве генетического материала, который покидает клетки и переходит в среду, в которой развивается эмбрион. Это означает, что они проводятся без извлечения клеток из эмбриона. Профессор Уэллс резюмирует значительные преимущества этих методов следующим образом: «Любой риск для эмбриона, связанный с удалением клеток, не существовал бы, и стоимость процедуры могла бы уменьшиться. Клиникам не пришлось бы платить очень опытному эмбриологу или иметь необходимое дорогостоящее оборудование».
Точность неинвазивных преимплантационных генетических тестов
Тем не менее, точность получаемых результатов все еще недостаточна, как заключает профессор Уэллс. «Существует слишком много ложноположительных результатов — эмбрионов, которые считаются аномальными, хотя на самом деле они не подвержены генетической аномалии, на которую проводится тестирование. Также слишком много ложноотрицательных результатов — случаев, когда у эмбриона есть аномалия, но он ошибочно классифицирован как не пораженный. Я не считаю, что неинвазивные тесты достаточно надежны».
Профессор Уэллс утверждает, что иногда из-за частых ошибок в результатах неинвазивных тестов необходимо дополнить тест последующим обследованием с использованием традиционных инвазивных методов. Этот факт «сводит на нет всю цель проведения неинвазивного теста в первую очередь».
Поэтому он говорит о «чрезвычайно захватывающей возможности», но настаивает на том, что в настоящее время необходима большая точность результатов, предлагаемых инвазивными тестами. «Я по-прежнему убежден, что неинвазивный ПГТ-А имеет большие перспективы на будущее. Я просто не верю, что на данный момент он готов», — заключил он.
