Репродуктивная генетика: преимплантационные тесты

Использование преимплантационных генетических тестов широко распространено в процедурах вспомогательной репродукции, помогая убедиться, что эмбрионы, перенесенные в матку, не имеют хромосомных аномалий. «Эмбрионы, полученные в ходе цикла ЭКО, довольно часто имеют недостающую или дублированную хромосому. Такая ситуация известна как «анеуплоидия». Если анеуплоидный эмбрион переносится во время цикла ЭКО, то в большинстве случаев он не приживается или происходит выкидыш. Поэтому рекомендуется не переносить хромосомно аномальные эмбрионы, если они могут быть точно обнаружены», — объясняет профессор Уэллс.

Даган Уэллс — профессор Оксфордского университета, он посвятил почти три десятилетия изучению эмбриональных генетических аномалий и их раннему выявлению. Кроме того, он руководит современной клинико-диагностической лабораторией, предоставляющей широкий спектр генетических тестов, связанных с репродуктивной медициной. Со своей стороны, доктор Рубио является директором отдела исследований генетики эмбрионов.

Почему традиционные преимплантационные генетические тесты являются инвазивными? Профессор Уэллс объясняет это требуемой техникой. «Небольшое количество клеток удаляется из эмбриона, обычно когда эмбриону около пяти дней. Затем эти клетки анализируются с помощью современных молекулярных методов. Единственная проблема заключается в том, что удаление этих клеток является высококвалифицированной процедурой. Она требует участия эмбриолога, который прошел большое количество тренингов. Она также требует дорогостоящего оборудования».

Для ее выполнения требуются квалифицированные специалисты, хотя не во всех лабораториях они есть, нет ни технологии, ни оборудования. Это, по мнению профессора Уэллса, снижает доступ пациентов к тестированию и увеличивает расходы, вызывая «узкие места».

В отличие от этого, неинвазивные тесты фокусируют свой анализ на крошечном количестве генетического материала, который покидает клетки и переходит в среду, в которой развивается эмбрион. Это означает, что они проводятся без извлечения клеток из эмбриона. Профессор Уэллс резюмирует значительные преимущества этих методов следующим образом: «Любой риск для эмбриона, связанный с удалением клеток, не существовал бы, и стоимость процедуры могла бы уменьшиться. Клиникам не пришлось бы платить очень опытному эмбриологу или иметь необходимое дорогостоящее оборудование».