Кариотипирование

Кариотипирование — это генетическое исследование, направленное на определение количественных и качественных изменений в наборе хромосом. Геном здорового человека включает 23 пары или 46 хромосом, при этом 22 пары несут ответственность за признаки, наследуемые от родителей, и 1 пара — за пол.

Основные цели и задачи кариотипирования:

• исключить хромосомные нарушения у супругов;
• выявить отклонения и носительство структурных хромосомных перестроек;
• определить носителя маркерных хромосом.

Также анализ помогает определить фактор бесплодия или привычного невынашивания беременности, причины умственной отсталости или задержки полового развития у ребенка, если в этом «виноваты» генетические отклонения. Диагностика рекомендована всем супругам, планирующим стать родителями. При смене партнера, исследование проводится повторно.

Основные методы изучения кариотипа — классический цитогенетический и молекулярный. Для исследования преимущественно берут венозную кровь, но также образцами биоматериала могут выступать фрагменты костного мозга, ворсины хориона, амниотическая жидкость, слюна, частицы кожи.

При базовом цитогенетическом тестировании выполняется забор крови из вены, из которой выделяют и культивируют лимфоциты — подвид лейкоцитов, белых клеток крови. Искусственно выращенные в пробирке, они подавляются в росте в момент, когда в их структурах лучше видны хромосомы. С помощью методов фиксации и окрашивания, состав генома исследуется под микроскопом, а именно оценивается его количественные и качественные характеристики.

Молекулярный анализ проводится с целью изучения абортивного материала для уточнения причины неразвивающейся беременности или ее прерывания. Также он назначается при подозрении на аутизм, умственную отсталость и при множественных аномалиях развития.

К более современным методам диагностики относятся FISH (флуоресцентная гибридизация) и SKY (спектральное кариотипирование). Эти исследования назначаются в случае показаний к дополнительному цитогенетическому тестированию. Они дают возможность увидеть весь набор хромосом одномоментно, при этом для каждой из них подбирается сочетание определенных цветов для упрощенной идентификации. Методики FISH и SKY показаны для обнаружения незначительных аберраций — отклонений в геноме, например, для пациентов с онкологией.