Кариотипирование
Кариотипирование
- Кариотипирование позволяет оценить хромосомный набор клеток человека.
- Процедура помогает выявить хромосомные аномалии.
- Исследование часто проводится при планировании беременности и ЭКО.
- Кариотипирование играет ключевую роль в диагностики бесплодия.
Подготовка к зачатию должна быть основана на комплексном обследовании супругов для определения и коррекции выявленных факторов риска. Этот этап уменьшает вероятность рождения ребенка с отклонениями и позволяет составить план ведения предстоящей беременности. В данное обследование может входить кариотипирование, которое предоставит информацию о возможности передачи будущему потомству ведущих хромосомных отклонений, а также поможет определить причину бесплодного брака.
Харламова Елена Аркадьевна
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, Кандидат медицинских наук
Клиника Plan B – идеальный выбор для будущих родителей, потому что:
Работаем с 2019 г.
За это время мы обогнали среднемировую статистику по результативности программ ЭКО
Нам доверяют
60% наших пациентов приходят по рекомендации знакомых, а 20% обращаются за вторым ребенком
Сильная команда
Врачи кандидаты медицинских наук. Мы вторыми в России получили яйцеклетку при ФСГ - 70
Комфорт и забота
Клиника бутикового формата, где нет атмосферы больницы, а врач всегда на связи
Удобное расположение
Мы находимся в центре Москвы в двух шагах от м. Белорусская и предоставляем парковку
СДЕЛАЙ ПЕРВЫЙ ШАГ К СВОЕМУ СЧАСТЬЮ!
Записаться на прием
ко врачу репродуктологу
Цели кариотипирования
Кариотипирование — это генетическое исследование, направленное на определение количественных и качественных изменений в наборе хромосом. Геном здорового человека включает 23 пары или 46 хромосом, при этом 22 пары несут ответственность за признаки, наследуемые от родителей, и 1 пара — за пол.
Основные цели и задачи кариотипирования:
- исключить хромосомные нарушения у супругов;
- выявить отклонения и носительство структурных хромосомных перестроек;
- определить носителя маркерных хромосом.
Также анализ помогает определить фактор бесплодия или привычного невынашивания беременности, причины умственной отсталости или задержки полового развития у ребенка, если в этом «виноваты» генетические отклонения. Диагностика рекомендована всем супругам, планирующим стать родителями. При смене партнера, исследование проводится повторно.
Методы исследования кариотипа
Основные методы изучения кариотипа — классический цитогенетический и молекулярный. Для исследования преимущественно берут венозную кровь, но также образцами биоматериала могут выступать фрагменты костного мозга, ворсины хориона, амниотическая жидкость, слюна, частицы кожи.
При базовом цитогенетическом тестировании выполняется забор крови из вены, из которой выделяют и культивируют лимфоциты — подвид лейкоцитов, белых клеток крови. Искусственно выращенные в пробирке, они подавляются в росте в момент, когда в их структурах лучше видны хромосомы. С помощью методов фиксации и окрашивания, состав генома исследуется под микроскопом, а именно оценивается его количественные и качественные характеристики.
Молекулярный анализ проводится с целью изучения абортивного материала для уточнения причины неразвивающейся беременности или ее прерывания. Также он назначается при подозрении на аутизм, умственную отсталость и при множественных аномалиях развития.
К более современным методам диагностики относятся FISH (флуоресцентная гибридизация) и SKY (спектральное кариотипирование). Эти исследования назначаются в случае показаний к дополнительному цитогенетическому тестированию. Они дают возможность увидеть весь набор хромосом одномоментно, при этом для каждой из них подбирается сочетание определенных цветов для упрощенной идентификации. Методики FISH и SKY показаны для обнаружения незначительных аберраций — отклонений в геноме, например, для пациентов с онкологией.
Когда нужно кариотипирование
Процедура определения кариотипа для супругов проводится в следующих случаях:
- первичная аменорея;
- привычное невынашивание беременности;
- выкидыши или мертворождения невыясненного генеза в анамнезе;
- мужское бесплодие, связанное с олигозооспермией, тератозооспермией и необструктивной азооспермией;
- планирование ЭКО;
- уточнение прогноза здоровья для будущего ребенка;
- случаи младенческой смерти в анамнезе семьи;
- рождение детей с хромосомными патологиями, например, с синдромом Дауна;
- появление на свет ребенка с многочисленными аномалиями развития врожденного типа;
- неудачно проведенная процедура ЭКО.
Исследование позволяет исключить хромосомные аномалии, которые могут повлиять на беременность или привести к серьезным заболеваниям у ребенка. Также эта информация может помочь выявить причины бесплодия или подобрать оптимальный метод лечения. Кроме того, диагностика кариотипа может назначаться уже рожденным детям при наличии следующих показаний:
- врожденные пороки развития у новорожденных;
- умственная отсталость;
- отклонения в психомоторном развитии;
- отставание в росте;
- нарушение или задержка полового развития;
- аномалии половых признаков.
Противопоказания к процедуре кариотипирования отсутствуют. Анализ проводится после предварительной консультации специалиста в области генетики с целью уточнения актуальности тестирования в конкретном клиническом случае.
Подготовка к процедуре
Сложной подготовки к тестам на определение кариотипа не требуется. Но все же рекомендуется придерживаться следующих несложных правил:
- отказаться от приема антибиотиков за 4 недели до диагностики, так как такие препараты могут оказывать непосредственное воздействие на структуры клеток крови;
- восстановиться после воспалительного или инфекционного заболевания, например, ОРВИ или гриппа, как минимум, в течение 2 недель;
- исключить употребление спиртных напитков и курение накануне обследования, поскольку этанол и никотин негативным образом влияют на качество биоматериала;
- не сдавать тесты натощак — большинство анализов принято делать на голодный желудок, но только не кариотипирование — диагностику рекомендуется пройти через 1 час после приема пищи.
В случае проведения исследования кариотипа при предимплантационной подготовке или пренатальной диагностике, с подготовительным этапом будет сложнее. В таких ситуациях предусмотрены определенные сроки забора материала, о которых пациента информирует врач.
Как проходит кариотипирование
Анализ крови на кариотипирование не выглядит, как сложная манипуляция для пациентов. Для проведения исследования у взрослого или ребенка обычно осуществляется сдача венозной крови, реже выполняется забор фибробластов кожного покрова и фрагменты костного мозга. В дальнейшем взятые образцы подвергают микроскопическому анализу. При выполнении биопсии костного мозга, его частицы помещают в специальную среду для последующего выращивания под лабораторным контролем. Затем образец окрашивают определенным реагентом для оценки показателей кариотипа.
У беременных кариотипирование может быть проведено с помощью анализа амниотической жидкости. Амниоцентез выполняется по строгим показаниям в случае подозрения на генные аномалии плода. С учетом инвазивности процедуры, она сопровождается определенными рисками для вынашивания беременности.
Кариотипирование может выполняться и для эмбриона перед его непосредственным переносом в матку при ЭКО. Забор образцов клеток (одной или нескольких) проводится на 5-й день развития зародыша, при условии, что общее число клеточных структур составляет не менее 200-250.
Виды заключений
Результаты кариотипирования в норме соответствуют 46,ХХ для женщин и 46,XY для мужчин. Другой набор букв или цифр будет свидетельствовать о нарушениях генома. Определить серьезность отклонений может специалист.
Рассмотрим наиболее распространенные нарушения:
- 47,XXY и 48,XXXY — данный кариотип принадлежит мужчинам в случае синдрома Клайнфельтера, при котором диагностируется бесплодие;
- 45,X/46,XX и 45,X/46,XY — признаки, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера, при котором беременность может завершиться выкидышем или преждевременными родами, появлением на свет ребенка с множественными пороками развития;
- 47,ХХ +21 и 47,XY +21 — кариотип, который определяется у человека с синдромом Дауна;
- 47,XX +18 и 47,XY +18 — кариотип, указывающий на синдром Эдвардса, который является причиной серьезных пороков сердечно-сосудистой системы и умственной отсталости у ребенка.
Хромосомных отклонений может быть много, поэтому перечислить все варианты довольно сложно. Если в результатах тестирования выявлены нарушения, супругам рекомендуется посетить врача-генетика. Специалист определит вероятность появления на свет здорового ребенка и порекомендует методы, которые помогут в этом, а именно вспомогательные репродуктивные технологии, такие как ИКСИ, ЭКО, применение донорских половых клеток, а также генетическое обследование эмбрионов до момента переноса их в полость матки (до имплантации).
Если нарушения в кариотипе обнаружены у ребенка, врач подберет тактику лечения для максимальной коррекции состояния.
У нас сильная команда врачей
Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, заведующая операционным блоком, Кандидат медицинских наук, Врач высшей категории, Доцент
Записаться на кариотипирование в клинику репродуктивных технологий «План Б» в Москве
В клинике репродуктивных технологий «План Б» проводится широкий спектр диагностических услуг, включая процедуру кариотипирования по доступной стоимости, указанной в нашем прайсе. Использование современного оборудования и профессионализм наших специалистов позволяют провести необходимый спектр тестов и анализов максимально качественно и точно в минимальные сроки. Записаться на прием можно в удобное время, позвонив по контактному клиники.
Ответьте на несколько вопросов и получите
скидку 20%
Наши лицензии и свидетельства
