ПН - ВС: 9:00-20:00

Москва, ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

логотип 2
логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
второй поиск
Whatsapp
Обратная связь

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва, ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН - ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Записаться на прием
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Может ли генетика быть причиной бесплодия?

0
Дата публикации: 19.01.2024 Изменено: 19.05.2025
368 просмотров Время чтения: 5 мин.
Харламова Елена Аркадьевна
Все статьи автора
Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Генетические причины бесплодия встречаются у обоих полов — от нарушений кариотипа до мутаций в ДНК.
  • У мужчин это часто синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы, нарушения сперматогенеза.
  • У женщин — транслокации, синдром Тернера, мутации, нарушающие овуляцию или эмбриональное развитие.
  • Генетика также влияет на риск выкидышей, неудач при ЭКО и заболеваний у потомства.
  • Методы диагностики: кариотипирование, ПЦР-анализы, преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
  • При подтверждении генетической причины возможны ЭКО с донорским материалом или использование ПГТ.

Наша генетика — это дорожная карта нашей наследственности. Откуда у тебя такие большие карие глаза? Почему твои волосы тонкие и прямые? Кто дал тебе эти веснушки? Все это заложено в вашей ДНК. Ваши гены делают вас тем чудесным, красивым и уникальным существом, которым вы являетесь сегодня.

А как насчет не очень хороших вещей? Такие вещи, как высокий уровень холестерина или генетическая предрасположенность к развитию любого количества заболеваний, включая некоторые виды рака, также передаются вместе с этими длинными ресницами в нашей ДНК. Даже проблемы с фертильностью могут быть связаны с вашей генетикой. Но насколько большую роль гены играют в вопросе репродуктивного здоровья? Давай выясним.

Как генетика влияет на репродуктивные функции?

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой человек в течение жизни сталкивается с бесплодием. Бесплодие возникает по разным причинам. Возраст матери играет значительную роль в жизнеспособности и запасе яйцеклеток. Травмы, лечение медицинских проблем и гормональный дисбаланс влияют как на мужскую, так и на женскую фертильность. И есть определенные условия, на которые также влияет генетика.

Синдром поликистоза яичников

Проблемы с овуляцией, вызванные синдромом поликистозных яичников или СПКЯ, играют роль в женском бесплодии. Симптомы СПКЯ включают в себя:

  • Нерегулярные менструальные циклы: непредсказуемые менструации, менструации, которые длятся более пяти-семи дней, или циклы, которые намного длиннее типичных 28-дневных периодов, могут указывать на СПКЯ.
  • Гормональные нарушения: слишком большое количество гормона андрогена может затруднить зачатие. Признаком избытка андрогенов является состояние, называемое гирсутизмом, которое проявляется волосами на лице и груди, тяжелыми прыщами и облысением по мужскому типу.
  • Воспаление яичников. СПКЯ вызывает воспаление яичников, что может привести к образованию незрелых и нежизнеспособных фолликулов, что делает беременность практически невозможной.

Врачи связывают СПКЯ с несколькими различными причинами. Одной из таких причин является резистентность к инсулину, которая влияет на гормональный баланс. Еще одной причиной СПКЯ является длительная воспалительная реакция слабой степени в организме. Это также может быть связано с проблемами сердца и кровеносных сосудов, если их не диагностировать. А недавно врачи связали СПКЯ с вашей наследственностью. Если у вашего близкого родственника (матери, сестры, тети, бабушки) в анамнезе был СПКЯ, ваш риск развития этого заболевания увеличивается. Существует определенная генетическая связь с СПКЯ.

Эндометриоз

Эндометриоз – это заболевание, которое у многих женщин затрудняет фертильность. Ваш врач диагностирует эндометриоз после обнаружения закупорок и рубцов, вызванных наличием ткани эндометрия, которая имитирует слизистую оболочку матки, за пределами матки и прикреплена к другим органам. Рубцы и воспаления, вызванные эндометриозом, снижают вероятность естественного зачатия.

Как и при СПКЯ, врачи находят генетический компонент, связанный с эндометриозом. Если у вас есть близкая родственница с эндометриозом, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Существуют определенные генные нарушения, которые способствуют женскому бесплодию и требует обследования женского здоровья. Эти расстройства связаны с изменениями в вашей ДНК, вызванными одной или несколькими генетическими проблемами. Во многих случаях эти состояния связаны с одним или обоими вашими биологическими родителями. Они есть:

— Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Бел): специфическое изменение гена, обнаруженного в Х-хромосоме, меняет состояние ваших яичников. Это изменение приводит к снижению продуктивности яичников, что ограничивает вашу фертильность, поскольку ваш овариальный резерв значительно уменьшается. Ломкая X-хромосома также вызывает преждевременную менопаузу.

— Синдром Тернера. Женщины, рожденные с синдромом Тернера, несут деформированную или отсутствующую Х-хромосому. В результате ваши яичники не могут развиваться и функционировать должным образом. Как и «Хрупкая Х», синдром Тернера вызывает недостаточность яичников в возрасте до 40 лет.

— Синдром Каллмана. Половое созревание зависит от выработки гипофизом гонадотропин-рилизинг гормонов (ГнРГ). Половое развитие как мужчин, так и женщин зависит от этого гормона. Генные изменения при синдроме Каллмана ухудшают способность гипофиза вырабатывать этот важный гормон. Отсутствие достаточного количества ГнРГ задерживает половое созревание. ГнРГ способствует выработке эстрогена и прогестерона, которые необходимы для репродукции женщин. У мужчин более низкие уровни или отсутствие ГнРГ подрывают выработку тестостерона, необходимого для выработки спермы.

Генетические факторы влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Мужской фактор бесплодия часто связан с количеством, подвижностью и морфологией сперматозоидов. Помимо синдрома Каллмана, качество спермы может быть связано с некоторыми генетическими состояниями и нарушениями, такими как следующие:

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание синдром Клайнфельтера вызывает появление дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это наиболее распространенная причина мужского бесплодия, связанная с хромосомами, и препятствующая выработке спермы. Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера вообще не производят сперматозоидов.

Микроделеции Y-хромосомы. 

Те, кому при рождении был присвоен мужской пол, обычно рождаются с Y-хромосомой. Y-хромосома определяет мужские половые признаки. У тех, кто родился с микроделецией, часть Y-хромосомы отсутствует. Это приводит к проблемам с количеством, подвижностью (движением) и морфологией (формой) сперматозоидов. Некоторые мужчины, рожденные с микроделециями, не производят сперматозоидов.

Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз

Некоторые мужчины являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. В то время как некоторые из этих генетических компонентов приводят к МВ, другие вызывают проблемы с фертильностью, такие как низкое количество сперматозоидов, проблемы с развитием и функционированием репродуктивной анатомии у мужчин.

Предполагаете у себя генетические причины бесплодия??

Если вы страдаете бесплодием или имеете генетическое заболевание, мы можем помочь. Пожалуйста, запишитесь для консультации в нашу клинику уже сегодня и сдайте анализы на бесплодие, чтобы не откладывать лечение.

Мнение эксперта

Харламова Елена Аркадьевна
Харламова Елена Аркадьевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Генетические факторы играют значительную роль в фертильности, однако многие женщины не осознают их влияние. Хромосомные аномалии могут вести к неудачным попыткам зачатия или выкидышам. Я рекомендую проводить генетические обследования как часть подготовки к беременности, особенно для женщин с наследственными заболеваниями. Консультирование специалистов в этой сфере поможет оценить риски и разработать адекватные стратегии для достижения цели стать родителями.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    20.01.2023

    Как проходит процедура ЭКО?

    Если вы безуспешно пытаетесь зачать ребенка в течение шести месяцев или более, мы приглашаем вас записаться на консультацию в нашу клинику лечения бесплодия. Во время вашего визита врач-эксперт по бесплодию встретится с вами, чтобы обсудить ваши будущие цели по созданию семьи, и мы проведем диагностические исследования (включая анализ крови, УЗИ и анализ спермы, если необходимо), чтобы оценить ваше репродуктивное здоровье.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    15
    18.02.2023

    Лишние эмбрионы после процедуры

    Когда речь идет о том, чтобы помочь парам испытать радость родительства, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) остается самой популярной процедурой лечения мужского и женского бесплодия. Доктор и наша команда помогли бесчисленному количеству людей забеременеть, несмотря на различные медицинские условия и обстоятельства.

    Конечно, успешное лечение методом ЭКО приводит к некоторым неожиданным решениям, о которых пациенты, возможно, не задумывались. Учитывая это, мы хотели бы обсудить оставшиеся после ЭКО эмбрионы и то, что с ними можно сделать.

    После переноса эмбрионов в ходе процедуры ЭКО у вас может остаться более одного эмбриона. Это не редкость, поскольку для увеличения шансов на успешную беременность могут быть взяты и оплодотворены несколько яйцеклеток. У вас может быть много различных вариантов того, что делать с этими эмбрионами, о чем мы расскажем ниже.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    65
    07.03.2023

    Отложенное материнство: Врачи рекомендуют заморозить здоровые яйцеклетки, если не готовы к родительству

    Благодаря развивающимся технологиям биологические часы, которых опасаются большинство женщин, в наши дни тикают не так громко. Если вы хотите остановить это страшное тиканье, вы можете заморозить свои здоровые яйцеклетки, пока не будете готовы к родительству.

    Доктор рекомендует женщинам, которые откладывают беременность, рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток. Однако, когда речь идет о том, чтобы понять, какое время является подходящим для замораживания яйцеклеток, возраст это только один из факторов, который необходимо учитывать.

    Женщина рождается с ограниченным количеством яйцеклеток около 1 миллиона. Однако к моменту полового созревания их количество снижается примерно до 300 000. Звучит как много, но только 300-400 из этих яйцеклеток овулируют в репродуктивном возрасте.

    А поскольку для зачатия ребенка средней женщине требуется от шести месяцев до года, можно предположить, что многие из этих овулировавших яйцеклеток не приведут к жизнеспособной беременности. Как правило, чем больше яйцеклеток остается в яичниках, тем выше шансы забеременеть.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    26
    17.11.2021

    Как подготовиться женщине к ЭКО

    ЭКО - это часть того, что мы называем ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), которые позволяют врачам, занимающимся лечением бесплодия, помочь людям забеременеть, если они не могут сделать это естественным путем. ЭКО расшифровывается как экстракорпоральное оплодотворение, in vitro означает "в пробирке", а оплодотворение происходит вне организма.

    Вкратце, ЭКО - это процесс стимулирования яичников в течение примерно двух недель для создания большего количества яйцеклеток. После того, как яичники стимулируются для производства яйцеклеток, врач по лечению бесплодия хирургическим путем удаляет яйцеклетки, помещает их в посуду со спермой мужчины в надежде, что яйцеклетки оплодотворятся и в течение пяти дней разовьются в эмбрионы.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    19.01.2024

    Виды ПГТ и что они выявляют

    Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

    Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    396
    20.09.2022

    Лечение поликистоза яичников

    Полная форма ПЯ - поликистоз яичников. Это заболевание также известно как синдром поликистозных яичников (СПЯ) и является очень распространенным состоянием, затрагивающим от 5% до 10% женщин в возрасте 12-45 лет. Это проблема, при которой гормоны женщины нарушают баланс. Это может вызвать проблемы с менструацией и затруднить зачатие ребенка. Основными признаками являются отсутствие овуляции, нерегулярные месячные, акне и гирсутизм. Если лечение ПЯ не соблюдается, это может привести к инсулинорезистентному диабету, ожирению и высокому уровню холестерина, ведущему к сердечным заболеваниям.

    Лекарство от ПЯ еще не найдено. Поэтому лечение ПЯ сосредоточено на решении ваших индивидуальных проблем, таких как бесплодие, гирсутизм, акне или ожирение.

    • Снижение уровня глюкозы в крови
    • Восстановление фертильности
    • Лечение гирсутизма или акне
    • Восстановление регулярных менструаций и профилактика гиперплазии эндометрия и рака эндометрия.

    Вы должны помнить, что лечение ПЯ поможет только при правильном изменении образа жизни.

    Кроме того, забеременеть не проблема, если ПЯ находится под контролем. Однако вам могут понадобиться медикаменты или вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) у специалиста по лечению бесплодия.

    Читать
    21.12.2021

    Как проходит ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение)

    ЭКО означает экстракорпоральное оплодотворение. In vitro - это термин, обозначающий процесс, осуществляемый вне вашего тела, обычно в пробирке или культуральной посуде. При ЭКО яйцеклетка извлекается из яичников и оплодотворяется сперматозоидом в лаборатории. В процессе лечения яичники стимулируются гормональными препаратами, чтобы произвести много яйцеклеток. Затем эти яйцеклетки собираются для оплодотворения, и в случае успеха один или два эмбриона отбираются и помещаются обратно в матку.

    Мы понимаем, что стоимость ЭКО и показатели успешности являются жизненно важными факторами при выборе клиники для лечения.

    Важно помнить, что у каждого человека свои уникальные обстоятельства, которые могут повлиять на успешность лечения; поэтому мы рекомендуем вам рассматривать наши показатели успешности как ориентир.

    На вашей первой консультации мы вместе с вами составим план лечения с учетом ваших индивидуальных потребностей, включая разбивку всех предполагаемых расходов. Мы гордимся тем, что наши цены абсолютно прозрачны, поэтому вы можете принять взвешенное решение. Стремясь к тому, чтобы ваши расходы на лечение бесплодия были приемлемыми, мы создали систему, которая предлагает широкий спектр пакетов финансирования, отвечающих вашим потребностям. Мы разделили расходы на ЭКО на три отдельные категории: расходы на предварительное лечение, расходы на ЭКО и расходы на сохранение фертильности.

    1. Расходы на предварительное лечение включают первичную консультацию, сканирование, анализ спермы и оценку фертильности. Эти расходы составляют от 230 фунтов стерлингов за первичную консультацию до 265 - 535 фунтов стерлингов за оценку фертильности. Сканирование стоит от £195 до £250, а анализ спермы - £175.
    2. Стоимость лечения ЭКО включает ЭКО, ЭКО с использованием донорских яйцеклеток и дополнительные расходы на ЭКО, связанные с ЭКО, такие как хирургическое извлечение спермы. Стоимость варьируется от £3 450 до £3 750 за ЭКО и от £6 300 до £10 750 за ЭКО с использованием донорских яйцеклеток.
    3. Процедуры по сохранению фертильности включают ЭГГсейф-мультицикл, сохранение яйцеклеток и замораживание спермы. Цена варьируется от 110 фунтов стерлингов за замораживание спермы до 5 975 - 7 000 фунтов стерлингов за многоцикловый пакет для хранения яйцеклеток - это наша эксклюзивная программа финансирования ЭКО, которая не только облегчает управление расходами на лечение, но и тщательно адаптирована к вашим конкретным потребностям и обстоятельствам.

    Существует множество потенциальных преимуществ, включая фиксированную скидку на оплату, которая может привести к экономии, и возможность возврата до 100% средств, если у вас не родится ребенок.

    Многоцикловое ЭКО включает мониторинг цикла, забор яйцеклеток, неограниченный перенос эмбрионов, замораживание и хранение в течение двух циклов. Чтобы иметь право на многоцикловое ЭКО, вы должны быть моложе 45 лет и иметь возможность использовать собственные яйцеклетки. ЭКО включает мониторинг цикла, забор яйцеклеток, перенос эмбрионов, замораживание и хранение, а также эмбриологические процедуры. Чтобы получить право на возмещение расходов на ЭКО, вы должны быть не моложе 39 лет и иметь возможность использовать собственные яйцеклетки после прохождения медицинского обследования.

    Программы возмещения расходов на ЭКО с донорами предусматривают проведение до двух циклов ЭКО или ИКСИ с использованием донорских яйцеклеток. Если цикл (циклы) окажется неудачным, вам будет возвращено 50% первоначальной стоимости. Программа включает два цикла ЭКО, включая ИКСИ, в течение трех лет, шесть замороженных яйцеклеток на один цикл лечения и неограниченное количество переносов замороженных эмбрионов.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2022

    Список советов для подготовки к ЭКО

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - это эффективный метод лечения бесплодия, который может помочь квалифицированным пациентам повысить свои шансы на рождение ребенка.

    Хотя цикл ЭКО начинается на первый день менструального цикла, есть вещи, которые пациенты должны сделать, чтобы подготовиться к лечению. В этой статье блога мы приводим общий список того, что пациенты должны сделать для подготовки к ЭКО. 

    Тестирование

    Прежде чем пациенты приступят к ЭКО, необходимо сдать несколько анализов. У мужчины и женщины будут взяты анализы крови, чтобы проверить наличие каких-либо заболеваний или отклонений, а также группу крови.

    Кроме того, пациентка сдает анализ крови примерно на третий день менструального цикла, чтобы проверить гормоны ФСГ и эстрадиол, которые помогают измерить овариальный резерв.

    Пациентка также пройдет имитацию переноса эмбрионов, чтобы один из наших врачей мог определить, можно ли переносить эмбрионы в матку.

    Наконец, перед началом приема препаратов для лечения бесплодия пациентка пройдет базовое УЗИ, чтобы мы могли измерить количество антральных фолликулов, овариальный резерв и количество жидкости в полости матки.

    Кроме того, пациент-мужчина сдает анализ спермы для определения количества сперматозоидов, их подвижности и других факторов, связанных с мужской фертильностью.

    Диета

    Пациенты ЭКО хотят быть максимально здоровыми перед циклом ЭКО. Поэтому мы рекомендуем пациентам придерживаться здорового образа жизни, который включает в себя диету, богатую листовой зеленью, цельным зерном, постным мясом и другими полезными продуктами.

    Пациенты должны ограничить употребление вредных продуктов, таких как рафинированные углеводы, жареная пища, газировка и алкогольные напитки.

    Пациенты должны обязательно пить много воды, чтобы оставаться гидратированными.

    Упражнения

    Физические упражнения - это почти всегда хорошо. Однако чрезмерные физические нагрузки могут негативно повлиять на способность забеременеть.

    За несколько месяцев до ЭКО мы рекомендуем пациентам регулярно заниматься легкими и умеренными физическими упражнениями. Прогулки, йога и растяжка - все это отличные варианты физических упражнений перед ЭКО.

    Бег на длинные дистанции, тренировки с отягощениями и более интенсивные физические нагрузки в это время не рекомендуются. Кроме того, после начала цикла ЭКО пациенткам следует воздержаться от физических упражнений до разрешения врача, проводящего ЭКО.

    Курение

    Курение не рекомендуется во время беременности. Кроме того, мы просим пациенток не курить в течение нескольких месяцев до начала цикла ЭКО.

    Курение может снизить овариальный резерв, повлиять на качество яйцеклеток и уменьшить толщину эндометриальной оболочки - все это может негативно повлиять на наступление беременности. Чтобы получить наилучшие результаты от цикла ЭКО, лучше не курить.

    Стресс

    Идеальным для пациентов является снижение стресса за несколько месяцев до и во время процедуры ЭКО. Мы рекомендуем попробовать такие методы борьбы со стрессом, как медитация, йога или прогулки на свежем воздухе. 

    Также важно регулярно и полноценно высыпаться. Будущие родители должны стараться ложиться спать в одно и то же время каждую ночь и спать до тех пор, пока не отдохнут. Хороший ночной сон может свести к минимуму стресс и улучшить общее состояние здоровья.

    Читать
    16.07.2024

    Лютеиновая фаза

    Менструальный цикл – сложный гормон-зависимый процесс, имеющий ключевое значение в женском здоровье и фертильности. Хотя каждая его фаза выполняет уникальную функцию, особое внимание заслуживает лютеиновая фаза. Этот этап цикла играет важную роль в подготовке организма к потенциальной беременности, а нарушения в нем могут стать причиной проблем с зачатием. Понимание лютеиновой фазы позволяет лучше разобраться в физиологии женского организма, что особенно важно для тех, кто планирует семью.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    6
    17162
    11.01.2022

    Синдром поликистозных яичников (СПЯ) и эндометриоз: лечение

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать