Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при повторном выкидыше

Многие пациенты, обращающиеся за помощью по поводу бесплодия, делают это для лечения повторного выкидыша. Повторный выкидыш определяется как нежелательное завершение двух или более беременностей до 20-й недели развития плода. Мы знаем, насколько сложным может быть повторный выкидыш, поэтому наша команда специалистов по репродукции и эмбриологов сотрудничает с медсестрами, психологами и специалистами по оздоровлению, чтобы помочь семьям, столкнувшимся с этим состоянием.

Причины выкидыша

Врачи работают с пациентами, подбирают план лечения в соответствии с их историей болезни и помогают в лечении пациентам, пережившим повторный выкидыш. Лечение начинается с оценки общего репродуктивного здоровья пациента, чтобы определить причину повторного выкидыша. Диагностируются различные причины прервавшейся беременности: от генетических отклонений до структурных проблем. На основании исследований врач разрабатывает индивидуальный план лечения.

Во многих случаях причиной повторного выкидыша являются генетически аномальные эмбрионы. Для пациентов, у которых было несколько выкидышей из-за хромосомно аномальных эмбрионов, лучшим методом лечения может стать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). Это позволяет нашей команде специалистов по бесплодию и генетических консультантов проверить каждый эмбрион на наличие специфических генетических и хромосомных проблем, которые могут стать причиной выкидыша, и дает возможность вашему врачу перенести в матку только здоровые, хромосомно нормальные эмбрионы, что значительно снижает вероятность выкидыша.

Преимплантационное генетическое тестирование

Преимплантационное генетическое тестирование, ранее называвшееся преимплантационным генетическим скринингом, требует, чтобы пациенты сначала прошли процедуру экстракорпорального оплодотворения для создания эмбрионов. Затем небольшое количество клеток из развивающихся эмбрионов удаляется в процессе, называемом биопсией эмбриона. Биопсия проводится квалифицированными эмбриологами. Затем эмбрионы замораживаются и хранятся на месте, а образец удаленных клеток отправляется в лабораторию генетического тестирования для проведения анализа ПГТ.

Существует 4 возможных результата анализа ПГТ-А: эуплоидный, анеуплоидный, мозаичный и неубедительный.

• Эуплоидный или "нормальный" результат означает, что в культуре эмбрионов было обнаружено 23 пары хромосом. У таких эмбрионов самые высокие шансы на рождение живого ребенка и самые низкие шансы на выкидыш.
• Анеуплоидный или "аномальный" результат означает, что в культуре эмбрионов была обнаружена хотя бы одна хромосомная аномалия. Врач не рекомендует переносить анеуплоидные эмбрионы, поскольку они очень редко приводят к здоровой беременности.
• Мозаичный" результат означает, что существует определенный риск наличия лишних, недостающих или поврежденных хромосом в некоторых, но не во всех клетках эмбриональной культуры. Эмбрионы с мозаичным результатом иногда приводят к рождению здоровых живых детей, но это происходит с меньшей частотой, чем у эуплоидных эмбрионов.
• Наконец, "неубедительный" результат означает, что лаборатория генетического тестирования не смогла получить четкий результат от культуры эмбрионов. Это происходит примерно с 2% эмбрионов и не обязательно указывает на проблемы с эмбрионом это просто известное ограничение при тестировании небольшого количества генетического материала.

Показатель успешности эмбрионов, прошедших ПГТ-тестирование

Процент живорождения от эуплоидных эмбрионов, прошедших ПГТ-А скрининг, превышает 50%, независимо от возраста женщины на момент забора яйцеклетки. Однако обратите внимание, что частота генетических аномалий увеличивается с возрастом женщины: эмбрионы, созданные из яйцеклеток, извлеченных в возрасте 20-30 лет, имеют 30-50% вероятность аномального результата; когда эмбрионы создаются из яйцеклеток, извлеченных после достижения женщиной 40-летнего возраста, процент аномальных эмбрионов увеличивается до 70-90%.

Следующие шаги

После получения результатов преимплантационного генетического тестирования пациентки, проходящие лечение от повторяющегося выкидыша, обсуждают качество каждого эмбриона со своим врачом. Это поможет определить, какой эмбрион будет выбран для переноса. Когда пациентка будет готова, она может начать цикл переноса замороженных эмбрионов (FET).