логотип

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

ПН-ВС: 9:00-20:00

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

+7 (985) 065-03-03
Перезвоните мне
телефон
второй поиск

Скидка 20% на прием

при записи через сайт

Москва , ст. м. Белорусская,
ул. Александра Невского, д. 27

ПН-ВС: 9:00-20:00

Whatsapp
Обратная связь
Сбросить
Whatsapp +7 (985) 065-03-03

Тесты для проверки хромосомного состава эмбриона

0
Дата публикации: 18.02.2023 Изменено: 30.06.2025
206 просмотров Время чтения: 3 мин.
Лунина Светлана Николаевна
Все статьи автора
Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Ученая степень: Кандидат медицинских наук
Врач высшей категории
Доцент
Заведующая операционным блоком
Акушер-гинеколог Репродуктолог Специалист ультразвуковой диагностики

Содержание

Ключевые моменты

  • Цель тестирования: Выявление эмбрионов с хромосомными аномалиями для повышения шансов успешной беременности и рождения здорового ребенка.
  • Методы тестирования: ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) и ПГС (преимплантационный генетический скрининг).
  • ПГД: Используется для выявления конкретных генетических заболеваний, если у родителей есть риск их передачи.
  • ПГС: Проверяет все хромосомы эмбриона на наличие аномалий.
  • Процесс тестирования: Биопсия нескольких клеток эмбриона для анализа.
  • Преимущества: Снижение риска выкидышей, повышение вероятности успешной имплантации, возможность выбора здорового эмбриона.

Для тех родителей или партнеров, которые хотят зародить жизнь, нет ничего предосудительного в желании проверить потенциальный эмбрион на наличие всех возможных дефектов. Наиболее часто для такого обследования используется комбинация ПГД (преимплантационной генетической диагностики) и ПГС (преимплантационного генетического скрининга).

Эти два теста проводятся для проверки хромосомного состава эмбриона, полученного от генетически нормальных родителей, и чаще всего проводятся парами, которые имеют повышенный шанс получить хромосомные аномалии в потомстве.

Когда используется PGS (преимплантационный генетический скрининг)?

PGS используется только для эмбрионов, которые могут быть носителями хромосомных дефектов, и не предупреждает пару о возможности генетических нарушений. Это делает его идеальным для сканирования на наличие потенциальных заболеваний, таких как синдром Дауна, но не предупреждает пару о том, что их эмбрион подвержен риску такого заболевания, как муковисцидоз.

PGS используется, когда возраст женщины-партнера превышает 35 лет, что повышает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Если в прошлом у пары случались выкидыши без известной причины или ранее был неудачный цикл ЭКО, PGS идеально подходит для потенциального предотвращения использования дефектного эмбриона.

Когда используется PGD (преимплантационная генетическая диагностика)?

Преимплантационная генетическая диагностика используется, когда известно, что один из членов пары является носителем хромосомного дефекта, или если считается, что эмбрион пары подвержен риску рождения ребенка с одногенным заболеванием, унаследованным от одного из родителей. Если у пары уже была предыдущая беременность с наличием аномалии, ПГД-сканирование может помочь предотвратить это во второй раз.

Это тестирование проводится с помощью экстракорпорального оплодотворения и осуществляется путем созревания нескольких яйцеклеток, которые были получены от будущей матери. Затем эти яйцеклетки осеменяются и выращиваются под наблюдением в культурах. Проводится биопсия 1-2 клеток, которая не повреждает клетки, оставшиеся в яйцеклетке. Эти изолированные клетки используются для оценки эмбриона, чтобы подтвердить наличие предполагаемого дефекта.

Тестирование, используемое в этих методах, очень надежно и может помочь проинформировать пару о том, есть ли у их эмбриона вероятность генетических отклонений. При проведении PGS и PGD эмбрион не повреждается и может быть использован, если тестирование подтвердит его достоверность.

Мнение эксперта

Лунина Светлана Николаевна
Лунина Светлана Николаевна
Стаж: 19 лет
Должность: Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, заведующая операционным блоком
Как врач-репродуктолог, я всегда подчеркиваю важность генетического скрининга эмбрионов. ПГД и ПГС позволяют нам выявить аномалии до переноса, существенно повышая шансы на здоровую беременность и рождение ребенка. Эти тесты особенно важны для пар с генетическими заболеваниями в анамнезе или для женщин старшего репродуктивного возраста. Тщательный анализ хромосомного набора – это инвестиция в здоровье будущего поколения.

Онлайн консультация врачей репродуктологов

Запись на сайте или по телефону +7 (985) 065-03-03


    другие статьи

    14.10.2021

    Дети, рожденные в результате ЭКО

    Исследование показало, что дети, рожденные в результате ЭКО, так же здоровы, как и дети, зачатые естественным путем.

    Дети, зачатые с помощью ЭКО, в раннем, взрослом возрасте так же здоровы, как и их сверстники, зачатые естественным путем, и даже превосходят их в некоторых областях благополучия, показало историческое исследование. С помощью анкет и трехчасового медицинского обследования каждого участника исследования не было обнаружено никаких признаков проблем с сердцем, ростом, обменом веществ или дыханием. Однако было установлено, что участники группы ЭКО чувствовали себя лучше в отношении финансов, безопасности, окружающей среды и жилья, чем контрольная группа. Кровяное давление также было немного ниже у мужчин, зачатых с помощью ВРТ. И хотя большее число взрослых, зачатых с помощью ЭКО, сообщили, что страдали астмой в детстве, разницы в заболеваемости во взрослом возрасте не было.

    Ведущий автор исследования профессор Джейн Холлидей сказала, что до сих пор было мало известно о долгосрочном здоровье детей, рожденных с помощью 40-летних технологий, и о влиянии обработки яйцеклеток, спермы и эмбрионов в лаборатории на повышение риска развития заболеваний, возникающих во взрослом возрасте. В исследовании приняли участие ученые из Института медицинских исследований Хадсона, Университета Монаша, Университета Мельбурна и Королевской детской больницы. Результаты исследования опубликованы в престижном журнале Fertility and Sterility. Но поскольку сердечные заболевания обычно начинают проявляться позже в жизни, команда из Мельбурна надеется продолжить наблюдение за этими взрослыми в долгосрочной перспективе, чтобы выяснить, действительно ли проблемы со здоровьем появляются позже у взрослых, зачатых с помощью ЭКО. Они уже начали исследование, в котором особое внимание уделяется молодым мужчинам, родившимся в результате наиболее распространенного вида ЭКО - метода оплодотворения под названием ИКСИ или интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида - чтобы выяснить, может ли бесплодие передаваться по наследству.

    Братья Эш и Оливер Яп из Мельбурна, 30 и 27 лет, рассказали, что их родители давно отмечали их ЭКО-зачатие, и они не удивлены, что у взрослых, зачатых с помощью ВРТ, как и у них, более высокий уровень благополучия.

    "С тех пор как мы были маленькими, это было почти маминым хвастовством, что она смогла зачать детей с помощью новой технологии", - говорит Эш. "Мы росли в благополучной семье. О нас всегда хорошо заботились, и нам было дано все, чтобы мы стали лучшими из тех, кто мы есть". "Вы являетесь результатом генетических особенностей, а также того, как вас воспитывали и в какой среде вы росли".

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    07.03.2023

    Не всем необходимо ЭКО

    Если попытки зачать ребенка не увенчались успехом в течение многих лет, обычно что-то не так. Несмотря на все рассказы о том, что нужно взять отпуск или похудеть, они не работают для большинства людей с истинным бесплодием. 80% женщин зачинают в течение трех месяцев, и если женщина не забеременела при попытках в течение 18 месяцев, шансы 10:1 против того, что в течение следующих нескольких лет она спонтанно забеременеет.

    Несмотря на исключительную эффективность ЭКО, многие люди нуждаются в обследовании для выявления причин, поддающихся лечению. Даже если причина не найдена, многие все равно могут зачать ребенка с помощью недорогих оральных препаратов и инсеминации. Однако если пара хочет иметь ребенка, а низкотехнологичные меры не сработали, и она предпочитает использовать собственную ДНК, а не жить без детей или усыновить ребенка, ЭКО часто может дать результат.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    4
    207
    20.01.2023

    Причины мужского бесплодия

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    1
    160
    17.10.2022

    Замораживания яйцеклеток

    Для того чтобы забеременеть естественным путем, необходимо, чтобы несколько важных факторов совпали в нужное время и нужным образом. К счастью, благодаря современным достижениям медицины, те, кому трудно соблюсти все необходимые условия, теперь могут получить необходимое преимущество, которое поможет им на пути к родительству.

    Одним из наиболее важных органов для естественной беременности являются яичники. К сожалению, некоторым женщинам может потребоваться их удаление по медицинским показаниям или для профилактики. Положительной стороной является то, что сегодня удаление яичников не означает, что женщина не сможет выносить и родить ребенка.

    Яичники являются частью женской репродуктивной системы и играют важнейшую роль в естественной беременности. У женщин два яичника, по одному с каждой стороны матки. Яичники производят и хранят женские яйцеклетки. Во время овуляции яичник выделяет яйцеклетку. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, может наступить беременность. Яичники также вырабатывают женские гормоны - эстроген и прогестерон. Когда у женщины наступает менопауза, яичники перестают вырабатывать эти гормоны и выделять яйцеклетки.

    Природа может быть сурова к женщинам, и женская репродуктивная система очень хрупка. Женщины могут столкнуться с такими заболеваниями, как кисты яичников, синдром поликистозных яичников (СПЯ), рак яичников, первичная недостаточность яичников, перекрут яичника, эндометриоз и др. Часто эти состояния приводят к удалению этих важнейших для беременности органов.

    Женщинам важно рассмотреть возможность замораживания яйцеклеток, особенно тем, кто знает о состоянии своих яичников и, возможно, борется с СПЯ. Наличие резерва яйцеклеток позволит вам попытаться забеременеть с помощью ЭКО, если в конечном итоге яичники придется удалить.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    3
    73
    19.01.2024

    Виды ПГТ и что они выявляют

    Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, в ходе которого исследуются эмбрионы, созданные с помощью ЭКО, перед их помещением в матку. ПГТ выявляет множество различных генетических и хромосомных состояний, которые могут серьезно повлиять на беременность и вашего будущего ребенка. Здесь мы рассмотрим, какие состояния и врожденные дефекты выявляет ПГТ.

    Прежде чем мы углубимся в условия, которые может выявить ПГТ, давайте поймем, как и почему ваш врач предлагает ПГТ во время цикла ЭКО и как он проводит тест.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    803
    31.05.2023

    6 вещей, о которых следует помнить во время 2-недельного ожидания после переноса эмбрионов

    Путешествие ЭКО - это поездка на американских горках, наполненная моментами страха, тревоги, волнения, разочарования и т.д. Понимание процедуры ЭКО, физическая и психологическая подготовка к процедуре, перепады настроения и циклы надежд и разочарований - это не шутка. Но это стоит того, чтобы ждать, поскольку это поможет вам познать самую большую радость в жизни.

    В процессе ЭКО существует двухнедельный период ожидания, который решает вашу судьбу беременности. Эти 2 недели могут оказаться слишком долгими, так как вы ждете результата. Многие разочаровываются из-за ложноположительных результатов и теряют надежду. Чтобы пройти через весь процесс ЭКО и достичь самой большой мечты в жизни, необходимо иметь уравновешенный разум. Вот краткая информация о том, как справиться с этим двухнедельным ожиданием и последующим результатом.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    3
    666
    20.09.2022

    Некоторые факты, которые необходимо знать об ЭКО

    ЭКО считается отличным решением для тех пар, которым требуется помощь в зачатии ребенка. Приблизительно 12% женщин в возрасте от 15 до 44 лет сталкиваются с трудностями при наступлении беременности.

    • Не является первоначальным действием: Если у человека возникают проблемы с наступлением беременности, то перед ЭКО необходимо испробовать несколько вариантов. Только после проведения тщательного диагностического обследования врач порекомендует ЭКО, если сочтет его подходящим.
    • Командные усилия: Подготовка к циклу ЭКО требует совместной работы врача, персонала и пациента, чтобы процедура прошла безболезненно и гладко. Она включает в себя регулярные инъекции в течение 9-11 дней, чтобы обеспечить производство нескольких яйцеклеток, а также контроль уровня эстрогена и прогресса с помощью УЗИ.
    • Дорого: Эта процедура требует значительных затрат на один цикл. Комплексный хромосомный скрининг эмбрионов, повышенная потребность в лекарствах, а также необходимость проведения нескольких циклов у пожилых пар, скорее всего, обойдутся дороже.
    • Больше шансов у молодых пар: Существуют различные причины бесплодия у людей всех возрастов. Для женщин в возрасте около 35 лет процент успеха достигает 40%, с возрастом он снижается на 10%, а у женщин старше 44% шансы составляют всего 2%. Успех от размораживания, оплодотворения и беременности лучше переживается в типичном возрасте 34 лет или моложе.
    • На исход беременности влияет образ жизни: Питание, физические упражнения и индекс массы тела могут повлиять на исход беременности. Качество эмбрионов можно улучшить с помощью диеты, богатой овощами и белком. Однако это сказывается на тех, кто меньше спит, курит или употребляет алкоголь.
    • Редкие побочные эффекты: Некоторые риски связаны со всеми видами гормональной терапии, серьезным из них является развитие тромбов, что, однако, встречается редко.
    • Отсутствие гарантий: Наступление беременности в первом цикле может оказаться невозможным для многих женщин. Тем не менее, проведенные исследования показали, что 65% достигли рождения ребенка в течение 6-го цикла.

    Выше перечислены лишь некоторые факты, которые необходимо учитывать перед тем, как прибегнуть к процедуре ЭКО.

    Автор статьи: Лунина Светлана Николаевна
    Читать
    1
    55
    17.11.2023

    7 изменений в организме, которых следует ожидать во время беременности

    Всем известен главный признак беременности: расширяющаяся талия. Некоторые другие физические и эмоциональные изменения, происходящие во время беременности, застают будущих мам врасплох. Беременность фактически влияет на каждую часть женского тела, с головы до ног. Вот семь из тех изменений, которые вы можете ожидать, когда ждете ребенка.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    5
    7419
    21.12.2021

    Менструальный цикл

    Менструальный цикл - это серия естественных изменений выработки гормонов и структур матки и яичников женской репродуктивной системы, благодаря которым возможна беременность.

    Яичниковый цикл контролирует производство и высвобождение яйцеклеток, а также выделение эстрогена и прогестерона. Эти циклические изменения обычно происходят ежемесячно и приводят к росту и высвобождению яйцеклетки.

    Во время первой или преовуляторной фазы цикла выстилка матки линяет, в результате чего наступает менструация, которая обычно длится около 4-5 дней. В это время уровень эстрогена низкий, что стимулирует мозг к выработке ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). ФСГ стимулирует рост нескольких маленьких яйцевых фолликулов в яичнике. К концу менструации, как правило, один из этих фолликулов естественным образом выбирается для продолжения роста и становится доминантным фолликулом, который начинает вырабатывать эстроген. Выработка гормона ФСГ снижается, так как он не требуется до следующей менструации. В этом месяце доминантный фолликул выпускает яйцеклетку, а остальные фолликулы отмирают. В начале следующего менструального цикла начинает расти новая порция фолликулов. Растущий фолликул выделяет все большее количество гормона эстрогена, который утолщает слизистую оболочку матки, подготавливая ее к возможной имплантации эмбриона. Примерно к 12-му дню месячного (28-дневного) цикла доминантный фолликул вырастает, и уровень эстрогена в нем повышается настолько, чтобы вызвать повышение уровня другого гормона, называемого ЛГ или лютеинизирующим гормоном. ЛГ можно обнаружить в моче в простых наборах для прогнозирования овуляции.

    Всплеск ЛГ в середине цикла приводит к созреванию яйцеклетки внутри фолликула, чтобы она могла быть оплодотворена, после чего яйцеклетка выходит примерно через 36-40 часов после всплеска. ЛГ также запускает производство гормона прогестерона из клеток внутри яичного фолликула. Прогестерон вызывает существенные изменения в качестве слизистой оболочки матки, делая ее восприимчивой к эмбриону. Он также оказывает расслабляющее действие на мышцы матки. Если яйцеклетка оплодотворяется и начинает имплантироваться в матке, сигналы от имплантации побуждают фолликул продолжать вырабатывать эстроген и прогестерон, чтобы помочь установить беременность. Если такой сигнал не обнаружен, гормоны, вырабатываемые фолликулом, уменьшаются, и наступает менструация. Когда уровень гормонов снижается, начинается следующий цикл роста фолликула, выхода яйцеклетки и подготовки слизистой оболочки матки.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    04.11.2021

    У меня было несколько выкидышей. Что я могу сделать, чтобы зачать ребенка?

    Выкидыш - это тяжелое испытанием для любого родителя. Душевная боль и агония потери беременности, на которую так сильно надеялись, может легко превратить одно из самых счастливых событий в один из самых печальных моментов в вашей жизни. Эмоциональные последствия выкидыша сопровождают вас в течение всех последующих беременностей.

    Когда пара или отдельный человек переживает несколько выкидышей - трудно двигаться дальше. Вы не только горюете о потере своих детей, но и начинаете сомневаться в себе и задаваться вопросом, сможете ли вы выносить ребенка до срока. Вас беспокоит собственное здоровье и здоровье фертильности вас и вашего партнера.

    Благонамеренные друзья и члены семьи могут засыпать банальностями и призывать расслабиться и попробовать еще раз. Даже врач может попытаться успокоить страхи, сказав, что многие беременности заканчиваются выкидышем на ранних сроках. Для того, чтобы двигаться дальше и попробовать снова, вам необходимо знать, что пошло не так, и можно ли продолжать беременность.

    Автор статьи: Харламова Елена Аркадьевна
    Читать
    Этот сайт использует файлы cookie для улучшения вашего пользовательского опыта
    Продолжая использование сайта, вы соглашаетесь на использование файлов cookie в соответствии с нашей политикой конфиденциальности. Если вы не согласны с использованием файлов cookie, вы можете изменить настройки своего браузера, чтобы ограничить или заблокировать их использование.