Для тех родителей или партнеров, которые хотят зародить жизнь, нет ничего предосудительного в желании проверить потенциальный эмбрион на наличие всех возможных дефектов. Наиболее часто для такого обследования используется комбинация ПГД (преимплантационной генетической диагностики) и ПГС (преимплантационного генетического скрининга).
Эти два теста проводятся для проверки хромосомного состава эмбриона, полученного от генетически нормальных родителей, и чаще всего проводятся парами, которые имеют повышенный шанс получить хромосомные аномалии в потомстве.
Когда используется PGS (преимплантационный генетический скрининг)?
PGS используется только для эмбрионов, которые могут быть носителями хромосомных дефектов, и не предупреждает пару о возможности генетических нарушений. Это делает его идеальным для сканирования на наличие потенциальных заболеваний, таких как синдром Дауна, но не предупреждает пару о том, что их эмбрион подвержен риску такого заболевания, как муковисцидоз.
PGS используется, когда возраст женщины-партнера превышает 35 лет, что повышает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Если в прошлом у пары случались выкидыши без известной причины или ранее был неудачный цикл ЭКО, PGS идеально подходит для потенциального предотвращения использования дефектного эмбриона.
Когда используется PGD (преимплантационная генетическая диагностика)?
Преимплантационная генетическая диагностика используется, когда известно, что один из членов пары является носителем хромосомного дефекта, или если считается, что эмбрион пары подвержен риску рождения ребенка с одногенным заболеванием, унаследованным от одного из родителей. Если у пары уже была предыдущая беременность с наличием аномалии, ПГД-сканирование может помочь предотвратить это во второй раз.
Это тестирование проводится с помощью экстракорпорального оплодотворения и осуществляется путем созревания нескольких яйцеклеток, которые были получены от будущей матери. Затем эти яйцеклетки осеменяются и выращиваются под наблюдением в культурах. Проводится биопсия 1-2 клеток, которая не повреждает клетки, оставшиеся в яйцеклетке. Эти изолированные клетки используются для оценки эмбриона, чтобы подтвердить наличие предполагаемого дефекта.
Тестирование, используемое в этих методах, очень надежно и может помочь проинформировать пару о том, есть ли у их эмбриона вероятность генетических отклонений. При проведении PGS и PGD эмбрион не повреждается и может быть использован, если тестирование подтвердит его достоверность.
